Mihhailiga on meeldiv vestelda: ta on tark ja hästi lugenud, tal on palju hobisid ning peamisest - autorallist - saab ta rääkida tundide kaupa. Arukas nägu – prillid kaunistavad seda. Rahulik, enesekindel 18-aastane noormees. Ja seda kummalisem on kuulata, mida ta räägib.
Stargardti düstroofia: tee pimeduseni
«Mu nägemine on alati kehv olnud. Olen lapsest saati silmaarsti juures käinud. Võtsin rahulikult, prillid ei seganud. Ja 16-aastaselt hakkas ta märkama, et pimedas näen ma aina halvemini. Lisaks hakkasid mõned nägemispiirkonnad sõna otseses mõttes välja kukkuma: ma näen siin, ma ei näe siin. Kui aus olla, siis ma kartsin.
Punkti pani külastus sõjaväe registreerimis- ja värbamisbüroosse. Arstlik komisjon langetas kohtuotsuse: "võrkkesta abiotroofia".
Kodus vanematega keerasime kogu interneti pea peale, tutvuste kaudu saime konsultatsioone mitmelt silmaarstiprofessorilt, leidsime ligipääsu kliinikutele Iisraelis, Saksamaal, USA-s... Kus me arvasime, et meditsiin suudab kõike, öeldi meile, et polnud lootustki ravi edukaks tulemuseks.
Mul polnud muud valikut kui pimedus."
"Stargardti abiotroofia on üsna tavaline geneetiline haigus. Statistika kohaselt esineb see ühel inimesel 20 000-st. Seega on ainult Venemaal umbes 7000 patsienti, kes selle tõttu kaotavad või on juba kaotanud nägemise.
Kollaselaiguline silmapõhja, selle sündroomi teine nimi, avaldub tavaliselt just noorukieas ja varases noorukieas - 12-16-aastaselt. Nägemise kaotus tuleb tavaliselt väga järsult – Mihhaili puhul võttis protsess aega vaid kuus kuud.
Mihhail sattus UnikaMedi 18-aastaselt ehk poolteist aastat pärast diagnoosi saamist. Selleks ajaks ei näinud ta pimedas peaaegu midagi, neid oli skotoomid- nägemispiirkondade kaotus.
Ilma korrigeerimiseta nägi parem silm 20%, vasak - 15%. Pärast optikaga korrigeerimist parem silm - 65%, vasak - 55%.
Protsessi arengu dünaamika võimaldas eeldada täielikku nägemise kaotust 20. eluaastaks.
Stargardti degeneratsioon ei ole lause
“Jätkasime otsimist ja UnikaMedi kodulehelt lugesime, et nad ravivad Stargardti sündroomi! Seda oli raske uskuda, aga me läksime Moskvasse.
Juba pärast esimest regeneratiivteraapia seanssi hakkasin pimedas paremini nägema, nägemine paranes. Tundub, et keegi oleks lõpuks määrdunud tuuleklaas mis lõpetas ülevaate. Ilukirjandus!
Kokku olen praeguseks läbinud kolm seanssi - nüüd on paus. 6 kuu pärast peate läbima uue protseduuri. Muide, olen juba naasnud motospordi, sealhulgas öövõistluste juurde!”
«Muidugi pole Mihhaili puhul imesid ega fantaasiat.
Lühidalt öeldes põhineb regeneratiivne teraapia ainulaadsel autoloogsel rakkude siirdamisel, mis stimuleerib võrkkesta uuenemist (eesliide "auto" tähendab siirdamist, mille rakud võetakse inimeselt endalt ja siirdatakse talle).
Meetodi rakendamine näitab positiivne mõju peaaegu kõigil patsientidel. Vaateväli laieneb, selle teravus paraneb. Ja kui haigus ei ole geneetiline või tõsiselt tähelepanuta jäetud, näeme alati nägemisteravuse ja -kvaliteedi olulist paranemist.
Komplitseeritud haigused, nagu Mihhaili, peatuvad progresseerumisel. Võrkkesta seisund ja selle toitumine paraneb - vastavalt paraneb oluliselt ja visuaalne funktsioon.
Mihhaili puhul kadusid kolm kuud pärast esimest regeneratiivse ravi seanssi skotoomid ja visuaalsed näitajad muutusid järgmiselt:
Ilma optikata: parem silm - 30%, vasak silm - 25%
Valitud optikaga: parem silm - 85%, vasak silm - 75%.
Nüüd, pärast kolme raviseanssi, ei vaja Mihhail veel täiendavat teraapiat, kuid 6-8 kuu pärast peab ta uuesti läbivaatusele tulema: ükskõik kui maagiline meetod ka ei tunduks, pole keegi veel õppinud geene ümber programmeerima ja tulemuse säilitamiseks tuleb ravi perioodiliselt korrata.
Marina Jurjevna, peaarst kliinikud "UnikaMed"
Mihhaili juhtum pole kaugeltki ainulaadne: meie poole UnikaMedis pöörduvad inimesed, keda teised kliinikud on tagasi lükanud. Ja isegi mittenägemise staadiumis taastavad paljud neist tänu regeneratiivsele ravile nägemise.
Kuidas on protseduur
Taastav ravi ei nõua haiglas viibimist. Rakumaterjali siirdamine toimub ambulatoorselt ühe päeva jooksul: patsient viibib kliinikus 10-12 tundi.
Kuid see, mis tundub väljastpoolt imena, on tegelikult vaevarikka töö tulemus.
Transplantaadi tootmine algab aiaga luuüdi. Seejärel valmistatakse see erilisel viisil. Rakkude ettevalmistamise protseduur on väga keeruline. Ta nõuab erivarustus, üheaegne osalemine protsessis mitme klassi spetsialistid aastal rakubioloogia ja paljude toimingute täpne järjestikune täitmine.
Spetsiaalse tehnoloogia abil saadud materjali tutvustatakse patsiendile sõltuvalt tema haigusest ja nägemisorganite seisundist.
Õhtul pärast silmaarsti läbivaatust lastakse koju kuni järgmine protseduur. Protseduuride vaheline intervall määratakse individuaalselt, kuid nende mõju on kumulatiivne. Ja kui esimese, teise ja kolmanda protseduuri vahele jääb näiteks kolm kuud, siis kolmanda ja neljanda vahele võib minna kuus kuud. Ja nii edasi.
Protseduuride vahel nõuab Stargardti tõve ravi regulaarne dünaamiline jälgimine silmaarstile, et õigel ajal "peale võtta". võimalikud kaotused nägemus.
Loomulikult on haigust iseseisvalt ravides kergem efekti saada. varajases staadiumis ootamata täielikku või osalist nägemise kaotust. Kui märkate seda nägemine halveneb(eriti pimedas või hämaras), kui vaateväli ahenes, kui värvid hakkasid teile vähem erksana tunduma, võtke aega silmaarsti vastuvõtule.
Ravimatuid haigusi jääb järjest vähemaks – ja UnikaMedi kliinikus on meil selleks kõik võimalused. Taastav ravi näitab positiivseid tulemusi mitte ainult Stargardti tõvega patsientidel, vaid ka atroofia ravis silmanärv, kollatähni degeneratsioon erinev olemus, muud vormid .
Stargardti degeneratsioon on võrkkesta (maakula) valdavalt keskse asukoha düsfunktsioon. Seda haigust iseloomustab võrkkesta maakula kahjustus, mis omakorda ähvardab kaotada keskne nägemine. Maakula on võrkkesta keskpunkt inimese silm kuhu on keskendunud sarvkesta poolt murdunud kiired.
See on makula, mis võimaldab meil selgelt näha meid ümbritsevaid objekte ja inimesi. Visuaalse protsessi tunnusjoon terve inimene seisneb selles, et peegelduvad kiired on fokusseeritud selgelt makula keskele, sellist nägemist nimetatakse sajaprotsendiliseks. Kui sarvkesta peegelduv kiirtekiir asub makula ees, nimetatakse seda nähtust lühinägelikkuseks ja selle taga - hüperoopiaks. Maakula on ümar tasapind, mis asub rangelt võrkkesta keskel ja on kollast värvi.
Esimest korda haigus, mis mõjutab kollatähni piirkonda silma võrkkesta, kirjeldas 20. sajandi alguses Saksamaalt pärit silmaarst Karl Stargardt. geneetiline eelsoodumus silma võrkkesta abiotroofiat suudeti tõestada alles 20. sajandi lõpus. Uuringu käigus selgus, et Stargardti düstroofia põhjuseks on fotoretseptorite jaoks elutähtsate valgurakkude tootmise eest vastutava geeni mutatsioon.
Võrkkesta abiotroofiale iseloomulikud sümptomid ilmnevad üsna noor vanus - kuni 20 aastat. Esimeste sümptomite ilmnemisel on see äärmiselt oluline õigeaegne diagnoos ja haiguse ravi, vastasel juhul on inimesel oht noorelt invaliidiks jääda (nägemisvõime absoluutselt kaotada).
Stargardti sündroomi iseloomustab retsessiivne pärilikkus. See tähendab, et isegi kui vanemad on patoloogiliselt ohtliku geeni kandjad, ei pruugi nende laps seda pärida. Pealegi ei sõltu selle geeni pärimise sagedus lapse soost. Suhteliselt hiljuti tõestati, et Stargardti düstroofia võib edasi kanduda ka domineeriva tüübi järgi. Kuid sel juhul on puude tekkimise võimalus palju väiksem.
Stargardti düstroofia peamine põhjus on geenimutatsioon, mille tagajärjel on rikutud valgu tootmist, millele on omistatud oluline funktsioon- edastab energiat makulas paiknevatele fotoretseptori rakkudele. Selle tulemusena hakkavad energiapuuduse all kannatavad rakud atroofeeruma, mis võib viia täielik kaotus nägemus.
Haiguse sümptomid sõltuvad Stargardti sündroomi tüübist, mida on kaks. Stargardti kollatähni degeneratsiooni esimene tüüp on kõige levinum. See on haigus, mida pärivad nii mehed kui naised. Esimesed sümptomid ilmnevad kuueaastaselt.
Nägemisorganite uurimisel ilmneb iseloomulik pilt, mida nimetatakse "härjasilmaks": võrkkesta pigmendi epiteelil on näha pruuni pigmendi kogunemist. "Härjasilma" sümptomi manifestatsioon on iseloomulik peaaegu kõigile patsientidele, kellel on esimest tüüpi Stargardti kollatähni degeneratsioon. Kui haiguse progresseerumisel sobivat ravi ei rakendata, hakkab patsiendi nägemine kiiresti halvenema. Ebaõnnestub kõigepealt värvinägemine- patsient lakkab nägemast värve. Sest hiline staadium Stargardti degeneratsiooni iseloomustab makulas paiknevate fotoretseptorite peaaegu täielik atroofia.
Teist tüüpi Stargardti degeneratsiooni iseloomustab haiguse sümptomite hiline avaldumine, mille tagajärjel kurdavad patsiendid silmaarstile nägemisprobleeme palju hiljem. Teist tüüpi Stargardti düstroofia ei mõjuta mitte ainult võrkkesta, vaid ka silmapõhja, millele moodustub arvukalt laike.
Lisaks tüüpidele jaguneb Stargardti sündroom ka vormideks. Haigusel on kolm vormi:
- keskne.
- peritsentraalne.
- segatud.
Keskse vormi korral kannatab keskne nägemine. Seda nähtust nimetatakse tsentraalseks skotoomiks ("skotos" kreeka keeles tähendab "pimedus"). Haiguse peritsentraalses vormis kannatab perifeerne nägemine. enamus ohtlik vorm on segatud. Seda iseloomustab tsentraalse nägemise skotoom, mis järk-järgult läheb perifeerseks nägemiseks.
Diagnostika
Mida varem pöördub patsient oma probleemiga silmaarsti poole, seda lihtsam on võtta meetmeid, mis hoiavad ära nägemise täieliku kaotuse. Seetõttu tuleks spetsialisti abi otsida juba lapsepõlves, kui Stargardti sündroomi esimesed nähud ja sümptomid alles hakkavad ilmnema.
Diagnostiliste meetmete kompleks Stargardti düstroofia tuvastamiseks patsiendil sisaldab järgmist tüüpi uuringuid:
- oftalmoskoopia;
- perimeetria;
- fluorestseiini angiograafia;
- histoloogiline uuring;
- molekulaargeneetiline analüüs;
- PCR diagnostika.
Oftalmoskoopia on silmapõhja uuring. Analüüs viiakse läbi oftalmoskoobi abil. Võrkkesta abiotroofia tekkega oftalmoskoopia abil saab tuvastada madala pigmentatsiooniga rõnga, mis on raamitud teise ringiga, mis sisaldab hüperpigmenteeritud rakke. Seda nähtust nimetatakse "Härjasilm".
Perimeetria on suunatud patsiendi silma vaatevälja määramisele. Analüüsiks kasutatakse spetsiaalset aparaati - perimeetrit. Lisaks võidakse patsiendile analüüsimiseks näidata objekte. erinevat värvi ja jälgida tema nägemisorganite reaktsiooni neile. Stargardti degeneratsiooni sümptomite ilmnemisel saab perimeetria diagnoosida tsentraalset skotoomi.
Fluorestseiini angiograafia võib aidata diagnoosida võrkkesta häireid. Uuringu jaoks manustatakse patsiendile intravenoosselt spetsiaalne ravim, fluorestseiini, mis võimaldab esile tõsta veresoonte võrk silmad. Uuringu tulemus salvestatakse spetsiaalsete kaameratega. Esimene pilt on tehtud ilma filtrita.
Kõik histoloogilised uuringud on peamiselt suunatud kudede ja elundite morfoloogia analüüsimisele. Võrkkesta abiotroofia korral võib histoloogiline uuring tuvastada lipofustsiini silmapõhja keskel, aga ka märgatavat atroofeerunud ja hüpertrofeerunud rakkude kombinatsiooni pigmendi epiteel.
Molekulaargeneetilise analüüsi rakendamine varajane iga võimaldab tuvastada patoloogiliselt ohtlikke geenimutatsioone juba enne esimeste Stargardti düstroofia tunnuste ilmnemist.
PCR-diagnostika on ülekaalukalt kõige tõhusam uurimismeetod, mida kasutatakse inimorganismile patoloogiliselt ohtlike viiruste ja bakterite DNA tuvastamiseks. Stargardti tõve korral on polümeraasi ahelreaktsioon võimeline tuvastama nukleotiidide asendusi spetsiifiliste DNA-sondide kasutamise ajal.
Ravi
Kahjuks praegu ravi puudub pärilik haigus. Võrkkesta abiotroofia pole siin erand. Stargardti tõve ravi saab suunata ainult abistavale toimele, st haiguse sümptomite kõrvaldamisele ja täieliku nägemise kaotuse vältimine.
Stargardti kollatähni degeneratsiooni ravimeetmete kompleks sisaldab:
- tauriini süstid.
- antioksüdantide süstid.
- pentoksüfülliin.
- nikotiinhape.
- steroidid.
- kompleksne vitamiiniteraapia.
Lisaks võib kasutada järgmisi ravimeetodeid:
- meditsiiniline elektroforees;
- ultraheli;
- laserstimulatsioon;
- võrkkesta revaskularisatsioon.
Meditsiiniline elektroforees võimaldab voolu abil süstida ravimeid patsiendi naha alla. See meetod võimaldab säästa ravimeid, sest koos ravimite elektroforees soovitud ravitulemuse saavutamiseks on vaja palju väiksemat ravimiannust. Umbes kahe päeva pärast pärast protseduuri meditsiiniline ettevalmistus organismis täielikult sünteesitud.
Võrkkesta stimuleerimisel laseriga on troofiline ja reparatiivne toime. Võrkkesta revaskularisatsiooni meetod võimaldab siirdamist lihaskiud makulasse.
Prognoos ja ennetamine
Praeguseks ei eksisteeri tõhus meetod pärilike haiguste ennetamiseks.
Stargardti tõve puhul kasutatavad terapeutilised meetmed võivad nägemise kaotuse protsessi ainult peatada.
Patsient, kellel on diagnoositud võrkkesta abiotroofia, peaks regulaarselt külastama silmaarsti ja kandma päikeseprille.
Iseloomustab kollatähniline silmapõhja, mida nimetatakse kollatähniliseks düstroofiaks, on võrkkesta tsooni anomaalia. See pärineb pigmendi epiteelist ja väljendub mõlemal küljel vanuseperiood 10-20 aastat.
Seda haigust tõlgendas K. Stargardt päris 20. sajandi alguses kui maakulatsooni vaevust, mis on pärilik.
Seda iseloomustab oftalmoskoopiline pilt, millel on polümorfismi tunnused: "purustatud pronks", "härjasilm", koroidaalne düstroofia jne.
Kasutades geeni määramise meetodit, lähtudes vaid selle asukohast genoomis, eraldati Stargardti tõbe määrava ja võrkkesta valgust vastuvõtlikes sensoorsetes neuronites ekspresseeriva geeni peamine lookus nimega ABCR. Haiguse autosomaalse domineeriva tüüpi pärilikkuse korral määrati defektsete geenide paiknemine kromosoomides 13q ja 6q14.
VIDEO
Stargardti tõve sümptomid ja diagnoos
aastal läbi viidud geeniuuringu tulemused viimastel aegadel, viitavad sellele, et vaatamata haiguse ilmingute kogumahu erinevustele on pigmentosa retiniit, Stargardti tõbi, kollatähniline silmapõhja ja hävimine molekulaarne tase, mis sõltuvad vanusest, on provotseeritud ABCR lookuse alleelsete kõrvalekallete tõttu.
Anomaalia "härjasilm" oftalmoskoopiliselt määratud tume laik keskel, mille ümber on lai hüpopigmentatsiooni rõngas - selle taga on reeglina ülepigmentatsiooni rõngas. FAG-l määratakse lihtsa anomaalia korral kõrvalekalleteta ala taustal fluorestsentsita või hüpofluorestsentsiga kohad, millel on märgatavad kooriokapillaarid. Struktuuri seisukohalt on iseloomulik värvaine osakaalu suurenemine silmapõhja keskosas, külgneva võrkkesta pigmentkoe atroofia ja pigmentkoe suurenemine. Fluorestsentsi puudumist makulaarses tsoonis põhjustab lipofustsiini akumuleerumine võrkkesta pigmendiepiteelis, mis on fluorestseiini ekraan. Samal ajal vähendab glükolipoproteiin lipofustsiin lüsosoomide oksüdatiivset omadust ja suurendab võrkkesta pigmendiepiteeli kudede pH-d, mis viib nende membraani terviklikkuse kaotuseni.
Mõnikord diagnoositakse haruldane kollatähniline düstroofia, millel ei ole kollatähni tsoonis kõrvalekaldeid. Selle haigusvormiga makula ja ekvaatori vahel esineb suur hulk laigud kollakas värvus erinevaid vorme, mille asukoht võib olla üsna erinev - neid saab kombineerida või eraldi. Aja jooksul võivad nende värvus, kuju ja suurus varieeruda, pilt FAG-il muutuda: hüperfluorestsentsiga tsoonid muudetakse hüpofluorestsentsiga tsoonideks, mis näitab võrkkesta pigmendikoe vähenemist.
Kõigil Stargardti tõvega patsientidel diagnoositakse osaline või täielik haigus tsentraalsed skotoomid erinevad suurused, mille tüüp sõltub protsessi läbimisest. Kollaselaigulise düstroofia korral võib nägemisväljal olla normaalne jõudlus tingimusel, et makulaarses tsoonis pole kõrvalekaldeid.
Enamikul patsientidel on see fikseeritud nagu deuteranoopia, punase-rohelise dikromaatia korral, kuid võib esineda rohkem väljendunud vorme. Kollaselaigulise anomaalia korral võib värvide erinevus olla õige.
Ruumi kontrasttundlikkusel Stargardti tõve korral on suured kõrvalekalded kogu sageduste katvuses, kusjuures suurte laineväärtuste asemel väheneb oluliselt keskmise ja absoluutse puuduse koht - koonuse düsfunktsiooni muster. Kontrastsuse tundlikkust võrkkesta keskosas 6-10 kraadi piires ei täheldata.
Stargardti tõve ja kollatähnilise anomaalia algstaadiumis on elektroretinograafia ja elektrookulograafia näitajad normaalsed. Keerulisemates etappides vähenevad koonuse komponendid elektroretinograafias ja elektrookulograafias on need veidi alla normi. Kohalik elektroretinograafia annab ebarahuldavaid tulemusi juba sisse lülitatud varajased staadiumid haigusest ja läheb haiguse arengu käigus fikseerimata kujule.
Diagnoosimise meetod, välistades kõik haiguse jaoks ebatavalised tegurid, tuleb läbi viia keskmes paikneva maakula domineeriva arenguanomaaliaga, koonuse, koonuse-pulga ja varda-koonuse anomaaliatega, X-seotud retinoshiisiga, vitelliformiga. kollatähni anomaalia, saanud ravimist põhjustatud kõrvalekaldeid, juhul äge mürgistus lapse kandmise perioodil.
Leping nr 1
vabatahtliku annetamise avalik pakkumine
piirkondadevaheline ühiskondlik organisatsioon patsientide tugi ja abi pärilikud haigused võrkkest "Et näha!" (Rahvusvaheline avalik organisatsioon “Näha!”), edaspidi “kasusaaja”, keda esindab harta alusel president Baibarin Kirill Aleksandrovitš, pakub käesolevaga üksikisikutele ja juriidilistele isikutele või nende esindajatele, edaspidi “kasusaaja” "Doonor", ühiselt nimetatud "pooled", sõlmib vabatahtliku annetamise lepingu järgmistel tingimustel:
1. Üldsätted avaliku pakkumise kohta
1.1. See pakkumine on avalik pakkumine vastavalt Vene Föderatsiooni tsiviilseadustiku artikli 437 lõikele 2.
1.2. Käesoleva pakkumisega nõustumine (aktsepteerimine) on rahaliste vahendite ülekandmine Toetaja poolt Toetuse saaja kontole vabatahtliku annetusena Toetuse saaja põhikirjalisteks tegevusteks. Vastuvõtmine see ettepanek Doonori all tähendab, et viimane on läbi lugenud ja nõustub kõigi käesoleva vabatahtliku annetamise lepingu tingimustega abisaajaga.
1.3..
1.4. Selle pakkumise teksti võib saaja ilma ette teatamata muuta ja see kehtib alates selle saidile postitamise päevale järgnevast päevast.
1.5. Pakkumine kehtib kuni Pakkumise tühistamise teate saidile postitamise päevale järgneva päevani. Saajal on õigus Pakkumine igal ajal põhjust avaldamata tühistada.
1.6. Pakkumise ühe või mitme tingimuse kehtetus ei too kaasa kõigi teiste Pakkumise tingimuste kehtetust.
1.7. Käesoleva lepingu tingimustega nõustudes kinnitab annetaja annetuse vabatahtlikku ja tasuta olemust.
2. Lepingu ese
2.1. Selle lepingu alusel loetleb annetaja vabatahtliku annetusena enda omad sularaha Toetuse saaja arvele ning saaja võtab annetuse vastu ja kasutab seda seaduses ettenähtud eesmärkidel.
2.2. Doonori poolt käesoleva lepingu kohaste toimingute sooritamine on tsiviilseadustiku artikli 582 kohaselt annetus Venemaa Föderatsioon.
3. Toetuse saaja tegevus
3.1 Toetuse saaja tegevuse põhieesmärk on:
igakülgse abi ja toe pakkumine võrkkesta pärilike haigustega patsientidele, sh sotsiaalsed, psühholoogilised ja tööjõu kohanemine, õppimine;
pärilike võrkkesta haiguste ennetamise, diagnoosimise, ravi ja uurimise edendamine;
riigiorganite ja avalikkuse tähelepanu pööramine võrkkesta pärilike haigustega inimeste probleemidele; sellesse kategooriasse kuuluvate isikute ja nende pereliikmete õiguste ja seaduslike huvide esindamine ja kaitsmine valitsusorganites; saaja liikmete ühiste huvide kaitse;
igakülgse koostöö arendamine avalike organisatsioonide ja tervishoiuasutuste vahel, edendades sidemete tugevdamist teaduse, hariduse ja praktika vahel;
rahvusvaheline koostöö pärilike võrkkestahaigustega patsientide hoolduse valdkonnas;
isiklike kontaktide loomine, suhtlemine Toetuse saaja liikmete vahel, üksteise toetamine ja abistamine;
ennetamise ja kodanike tervisekaitse alase tegevuse edendamine, propaganda tervislik eluviis elu, kodanike moraalse ja psühholoogilise seisundi parandamine;
abistamine avalike ja riiklike organisatsioonide humaansete ja rahumeelsete algatuste, rahvusvahelise ja riikliku arengu projektide ja programmide elluviimisel.
Toetuse saaja põhitegevused vastavalt Vene Föderatsiooni kehtivatele õigusaktidele on määratletud toetuse saaja hartas.
3.2..
4. Lepingu sõlmimine
4.1. Üksikisikud ja juriidilised isikud või nende esindajad.
4.2. Pakkumise aktsepteerimise kuupäevaks ja vastavalt ka Lepingu sõlmimise kuupäevaks on raha ülekandmise kuupäev Saaja arvelduskontole või vastaval juhul saaja kontole maksesüsteemis. Lepingu sõlmimise koht on Vene Föderatsiooni Moskva linn. Vastavalt Vene Föderatsiooni tsiviilseadustiku artikli 434 lõikele 3 loetakse leping sõlmituks kirjutamine.
4.3. Lepingu tingimused määratakse maksekorralduse väljastamise või sularaha saaja kassasse sissemaksmise päeval kehtiva (kehtiva) Pakkumisega muudetud (sobib muudatuste ja täiendustega).
5. Annetuse tegemine
5.1. Annetaja määrab iseseisvalt vabatahtliku annetuse summa (ühekordne või regulaarne) ja kannab selle kasusaajale mis tahes saidil märgitud makseviisiga käesoleva lepingu tingimustes. Vastavalt Vene Föderatsiooni tsiviilseadustiku artiklile 582 on annetused käibemaksust vabastatud.
5.2. Makse eesmärk: „Annetus põhikirjalisteks tegevusteks. Käibemaksuvaba“ või „Vabatahtlik annetus põhikirjajärgseks tegevuseks“ või „Vabatahtlik annetamine põhikirjalistel eesmärkidel“.
5.3. Toetuse saaja poolt konkreetset eesmärki määramata laekunud annetused on suunatud Toetuse saaja põhikirjaliste eesmärkide saavutamiseks
5.4. Annetajal on õigus omal äranägemisel valida abiobjekt, näidates annetuse ülekandmisel välja makse sobiva eesmärgi.
5.5. Annetuse laekumisel, millele on märgitud abivajaja ees- ja perekonnanimi, suunab Toetuse saaja annetuse selle isiku abistamiseks. Juhul, kui konkreetsele isikule tehtud annetuste summa ületab abi osutamiseks vajaliku summa, teavitab Toetuse saaja sellest Panustajaid, postitades info kodulehele. Annetaja, kes ei nõustunud rahastamise eesmärgi muutmisega, on õigustatud 14 kalendripäevad pärast selle teabe avaldamist nõuda raha tagastamist kirjalikult.
5.6. Annetuse ülekandmisel elektroonilise maksesüsteemi kaudu võidakse annetajalt võtta vahendustasu sõltuvalt valitud makseviisist (elektrooniline raha, SMS-maksed, rahaülekanded). Annetaja poolt elektroonilise maksesüsteemi kaudu üle kantud annetused koguneb maksesüsteemi poolt süsteemi kontodele, seejärel koguneb raha kogutud summa võrra. teatud periood krediteeritakse fondi kontole. Alates ülekantud Fondi arvelduskontole rahasumma elektrooniline süsteem võib võtta tasu. Fondile laekuvate vahendite summa võrdub annetaja tehtud annetuse summaga, millest on maha arvatud maksesüsteemi poolt võetavad tasud.
5.7. Pangakaardilt saab annetaja vormistada tavalise (igakuise) annetuse deebet.
Korraldus loetakse täidetuks hetkest, mil annetus pangakaardilt esimest korda õnnestus välja võtta.
Korralise debiteerimise korraldus kehtib kuni kaardiomaniku kaardi kehtivusaja lõpuni või kuni annetaja esitab kirjalik teade tellimuse lõpetamise kohta. Teade tuleb saata meiliaadressile [e-postiga kaitstud] saidil vähemalt 10 päeva enne järgmise automaatse makse kuupäeva. Teatis peab sisaldama järgmisi andmeid: pangakaardil märgitud perekonnanimi ja nimi; neli viimane number kaart, millega tasuti; e-posti aadress, millele saaja saadab kinnituse tavadebiteerimise lõpetamise kohta.
6. Poolte õigused ja kohustused
6.1. Toetuse saaja kohustub kasutama käesoleva lepingu alusel annetajalt saadud raha rangelt kooskõlas Vene Föderatsiooni kehtivate õigusaktidega ja põhikirjaliste tegevuste raames.
6.2. Annetaja annab loa Toetuse saaja poolt kasutatud isikuandmete töötlemiseks ja säilitamiseks üksnes nimetatud lepingu täitmiseks, samuti Toetuse saaja tegevusest teavitamiseks.
6.3. Nõusolek isikuandmete töötlemiseks antakse Heategijale tähtajatult.Nõusoleku tagasivõtmise korral kohustub Toetaja isikuandmed hävitama või depersonaliseerima 5 (viie) tööpäeva jooksul.
6.4. Toetuse saaja kohustub mitte avaldama kolmandatele isikutele isiklikke ja kontaktinfo ilma tema kirjaliku nõusolekuta, välja arvatud juhul, kui seda teavet nõutakse valitsusorganid volitatud sellist teavet nõudma.
6.5. Doonorilt saadud annetus jäi vajaduse sulgumise tõttu osaliselt või täielikult kulutamata vastavalt annetaja poolt näidatud annetuse eesmärgile aastal. maksekorraldus, ei tagastata Toetajale, vaid Toetuse saaja jagab selle iseseisvalt ümber teistele asjakohastele programmidele, Toetuse saaja põhikirjalistele eesmärkidele.
6.6. Toetuse saaja on annetaja nõudmisel (elektroonilise või tavakirja vormis) kohustatud andma Doonorile teavet annetaja poolt tehtud annetuste kohta.
6.7. Toetuse saaja ei kanna annetaja ees muid kohustusi, välja arvatud käesolevas lepingus nimetatud kohustused.
7. Muud tingimused
7.1. Käesolevast lepingust tulenevad vaidlused ja erimeelsused Poolte vahel lahendatakse need võimalusel läbirääkimiste teel. Kui vaidlust ei ole võimalik lahendada läbirääkimiste teel, võib vaidlusi ja erimeelsusi lahendada vastavalt Vene Föderatsiooni kehtivatele õigusaktidele kasusaaja asukohajärgsetes kohtutes.
8. Üksikasjad
KASUSAAJA:
Pärilike võrkkestahaigustega patsientide abistamise ja abistamise piirkondadevaheline avalik organisatsioon "Et näha!"
Juriidiline aadress: 127422, g. Moskva, Dmitrovski proezd, maja 6, hoone 1, korter 122,
PSRN 1167700058283
TIN 7713416237
Käigukast 771301001
MÄÄRATLUS
Stargardti tõbi - düstroofia kollatähni piirkond võrkkest, mis saab alguse RPE-st ja avaldub kahepoolse nägemisteravuse langusena 10-20 aasta vanuses.
ICD-10 KOOD
H35.5 Pärilikud võrkkesta düstroofiad.
KLASSIFIKATSIOON
Sõltuvalt lokaliseerimisest on Stargardti tõve neli vormi patoloogiline protsess: kollatähni piirkonnas, keskmises perifeerias (fundus flavimaculatus), paaris keskne piirkond, sama hästi kui segatud kujul lokaliseerimisel keskuses ja perifeerias.
ETIOLOOGIA
Praeguseks on geneetiliste uuringute abil tõestatud, et Stargardti tõbi ja kollatähniline silmapõhja on sama haiguse fenotüübilised ilmingud koos autosoomselt retsessiivse, harva autosoomselt domineeriva pärilikkuse vormiga.
Positsiooniline kloonimine määras fotoretseptorites ekspresseeritava Stargardti tõve ABCR geeni peamise lookuse. ABCR on ATP-siduvate kassettide transporterite superperekonna liige. Stargardti tõve autosomaalse domineeriva pärilikkuse tüübi korral määrati muteerunud geenide lokaliseerimine kromosoomides 13q ja 6q14; assotsiatsioonianalüüs Stargardti tõve tsentraalsete ja perifeersete vormide lookuse kaardistamisel.
PATOGENEES
RPE-s toimub lipofustsiini intensiivne kuhjumine. See nõrgendab lüsosoomide oksüdatiivset funktsiooni, suurendab RPE rakkude pH-d, mis põhjustab membraani terviklikkuse rikkumist.
KLIINILINE PILT
Stargardti düstroofia keskse vormi korral on protsessi arenedes makula piirkonna oftalmoskoopiline pilt muutunud erinevat tüüpi: "katkisest metallist" kuni "härjasilmani", "sepistatud pronks" ja soonkesta atroofia.
Härjasilma nähtust nähakse oftalmoskoopiliselt tumeda keskpunktina, mida ümbritseb lai hüpopigmentatsioonirõngas, millele järgneb tavaliselt teine hüperpigmentatsiooniring. Võrkkesta veresooned ei muutu, ONH on ajalisest küljest kahvatu, mis on seotud atroofiaga närvikiud papilloomikulaarses kimbus. Foveolaarne refleks ja makulaarne elevatsioon (umbo) puuduvad.
Kollakasvalgete laikude olemasolu silma tagumises pooluses erineva suuruse, kuju ja konfiguratsiooniga võrkkesta pigmendiepiteelis - tunnusjoon kollatähniline silmapõhja (fundus flavimaculatus). Aja jooksul võivad nende laikude värv, kuju ja suurus muutuda. Esialgu selgelt piiritletud servadega kollakad laigud võivad muutuda halliks ja ebaselgete piiridega või kaduda mõne aasta pärast.
DIAGNOSTIKA
Anamnees
Haiguse alguse aeg (lapseeas või noorukieas) võib mängida oluline roll tema diagnoosis.
Laboratoorsed uuringud
Histoloogiliselt täheldatakse pigmendi koguse suurenemist silmapõhja kesktsoonis, külgneva RPE atroofiat, pigmendi epiteeli atroofia ja hüpertroofia kombinatsiooni. kollased laigud mida esindab lipofustsiinilaadne materjal.
Instrumentaaluuringud
Kõigil Stargardti tõvega patsientidel tuvastatakse perimeetria abil erineva suurusega suhtelised või absoluutsed kesksed skotoomid, sõltuvalt protsessi ajastust ja levikust varasest lapsepõlvest või noorukieast. Kollaselaigulise silmapõhjaga ei täheldata muutusi makulaarses piirkonnas, vaatevälja ei tohi muuta.
Enamiku protsessi keskse lokaliseerimisega patsientide värvianomaalia vorm on nagu deuteranoopia, punakasroheline düskromaasia või rohkem väljendunud.
Kollaselaigulise silmapõhjaga ei pruugi värvinägemine muutuda. Ruumiline kontrastitundlikkus Stargardti düstroofia korral on oluliselt muutunud kogu ruumiliste sageduste vahemikus koos keskkonna olulise vähenemisega ja selle täieliku puudumisega kõrgete ruumiliste sageduste piirkonnas - "muster-koonuse düstroofia". Kontrastsuse tundlikkus (koonusesüsteemi sisse- ja väljalülitus) puudub võrkkesta keskosas 6-10 kraadi piires.
ERG ja EOG. Maakula ERG väheneb juba aastal esialgsed etapid Stargardti düstroofia keskne vorm ja seda ei registreerita kaugelearenenud staadiumis.
Fundus flavimaculatus ganzfeldi algstaadiumis jäävad ERG ja EOG normaalsesse vahemikku: kaugelearenenud staadiumis vähenevad ERG koonuse ja varda komponendid, mis muutub subnormaalseks ning muutuvad ka EOG parameetrid. Selle vormiga patsientidel puuduvad sümptomid. Nägemisteravus, värvinägemine, vaateväli on normi piires. Tume kohanemine võib olla normaalne või veidi vähenenud.
FAG-l leitakse tüüpilise "härjasilma" nähtusega normaalsel taustal "puudumise" või günofluorestsentsi tsoonid, millel on nähtavad kooriokapillaarid, "tume" või "vaikne" koroid. Fluorestsentsi puudumine kollatähni piirkonnas on seletatav lipofustsiini akumuleerumisega, mis kaitseb fluorestseiini. Hüpofluorestsentsiga alad võivad muutuda hüperfluorestseeruvaks, mis vastab RPE atroofia tsoonile.
Diferentsiaaldiagnoos
sarnasus kliiniline pilt mitmesugused düstroofsed haigused makulaarne piirkond muudab diagnoosimise keeruliseks. Diferentsiaaldiagnoos Stargardti tõbe tuleb ravida perekondliku druseeni, silmapõhja, kandori võrkkesta täppide, domineeriva progresseeruva foveaaldüstroofia, koonus-, koonus- ja pulk-koonusdüstroofia, juveniilse retinoskis, vitelliformse makulaarse düstroofia, omandatud ravimitest põhjustatud düstroofiaga (nt retinoklooropaatia). ).