Торсионна дистония: симптоми, лечение и прогноза. Характеристики на торсионната дистония

Тоничната дистония принадлежи към групата неврологични заболявания. Характеризира се с неволни контракции на мускулната тъкан (хиперкинеза). Според лекарите, получените двигателни нарушения са следствие от увреждане на определени области на мозъка. Ако се открие и започне своевременно комплексно лечениевъзможно е да се постигне подобрение на състоянието и да се забави прогресията на заболяването. В тежки случаи експертите ще препоръчат операция. Характерните му симптоми могат да помогнат за идентифициране на торсионната форма на дистония.

Торсионната дистония е неврологично заболяване, характеризиращо се с хаотични мускулни контракции. Поради тях пациентът заема различни патологични позиции, което е основният признак на заболяване на опорно-двигателния апарат. Заболяването е открито за първи път през началото на XIXвекове, но лекарите го приписват на прояви на невроза. Описание на тази форма на дистония е получено само няколко години по-късно от учения Г. Опенхайм. Той разкрива органичния характер на патологията, но патогенезата никога не е ясно дефинирана.

Кодът за дистония според МКБ (Международна класификация на болестите) 10-та ревизия е присвоен на G24. Той описва подробно всички форми на заболяването. Объркан с VSD ( вегетативно-съдова дистония) такова заболяване не си струва, тъй като те се различават както в клиничната картина, така и в причинните фактори. От такива заболявания страдат предимно млади хора. Според статистиката 70% от случаите се срещат при деца. В зряла възраст всъщност се среща 2-3 пъти по-рядко.

Причини за развитие

Патогенезата на торсионната дистония е слабо проучена. Основната причина за патологията се счита за наследствено предразположение. Сред другите фактори, които могат да причинят щети

Неуспехите, свързани с производството на допамин, също се считат за една от причините за торсионна дистония. При хората с това заболяване нивото на невротрансмитера е значително по-високо от нормалното.

Класификация на патологията

Зависи от етиологичен фактор, заболяването е разделено на следните видове:

Идиопатичната торсионна дистония (наследствена) се предава по доминантен и рецесивен тип. В първия случай патологията се открива след 2-3 поколения, а във втория - 4-5.
Симптоматичната торсионна дистония възниква поради различни заболявания или мозъчни увреждания, причинени от неоплазма, енцефалит, травма или церебрална парализа.

По степен на увреждане патологичен процескласифицирани както следва:

Локалната форма се характеризира с увреждане на отделни мускулни тъкани. Например, ако торсионната дистония засяга областта на шията, тогава възниква спастичен тортиколис. Този видсчитани за най-често срещаните.
При сегментното разнообразие на заболяването възниква спазъм на няколко съседни мускула.
Генерализираната форма на торсионна дистония засяга големи участъци от тялото (торс, крайници, гръб).

Въз основа на възрастта, на която са се появили първите симптоми, заболяването се разделя на следните видове:

Късното начало при хора над 30-годишна възраст първоначално се проявява като спазми на врата и един от Горни крайници. Често се наблюдава ограничена хиперкинеза.
Ранното начало е характерно за млади хора под 20-30 години. Първоначално се засягат мускулите на един от крайниците и постепенно се включват и други области.

Клинична картина

В повечето случаи заболяването е доста остро. Влошаването на симптомите и развитието на усложнения се проявява за кратко време. Хроничен ходнамерени само в малко количествоболен.

При ранно начало симптомите на торсионна дистония могат да бъдат както следва:

периодична поява на конвулсивни атаки;
промяна в походката;
проява на спастичен тортиколис.

В зряла възраст заболяването почти винаги е остро и пристъпите му се появяват внезапно. За късното начало е типична следната клинична картина:

появата на генерализирани спазми от първичен тип;
заемане на принудителни пози;
неволеви движения.

Повишената хиперкинеза на заболяването възниква под въздействието на следните фактори:

стрес;
физическо и психическо претоварване;
лоши навици;
стимуланти (кафе, енергийни напитки, лекарства).

След почивка или сън тежестта на торсионната дистония намалява. Може да облекчи състоянието специални лекарствапредписани от лекуващия лекар.

Диагностика

Ако се открият симптоми, характерни за торсионна дистония, пациентът трябва да се консултира с невролог. Специалистът ще интервюира пациента и ще проведе преглед. Специално вниманиеще бъде дадено повишен тонусмускулите при запазване на тяхната сила и липса на нарушения, свързани с чувствителността.

Целта на диагностиката е да се диференцира торсионната дистония от други неврологични заболявания. Следните методи на изследване ще помогнат за това:

Електроневромиографията ви позволява да видите промените в активността на мускулната тъкан и нервните пътища.
За идентифициране на увредените области на мозъка се предписва магнитен резонанс.
Радиографията дава възможност да се види състоянието на костите на черепа и индиректно да се потвърди наличието на определени патологични процеси.
Електроенцефалограмата определя степента на мозъчната активност.

Въз основа на получените резултати лекарят ще може да постави точна диагноза. Режимът на лечение се съставя в зависимост от тежестта на заболяването и неговия причинен фактор.

Курс на терапия

Същността на лечението на торсионна дистония е да се елиминира причинният фактор и да се облекчат симптомите. Тя включва физиотерапевтични процедури, промени в начина на живот и лекарства. В тежки случаи или когато други методи на лечение са неефективни, се използва операция.

Курсът на лекарствена терапия обикновено включва следните лекарства:

Мускулните релаксанти (тизанидин, меликтин) се използват за намаляване на тонуса на мускулната тъкан и облекчаване на конвулсивни атаки.
Антихолинергичните лекарства (скополамин, метамизил) блокират М-холинореактивните системи и облекчават спазмите.
Седативите (Relanium, Phenazepam) намаляват нервната възбудимост, подобряват съня и възстановяват обичайния психо-емоционален фон.
Като допълнение към терапевтичния режим се предписват бета-блокери (Ormidol, Aldometa). Те намаляват действието на адреналина, което нормализира сърдечния ритъм и спира тремора (треперене).

Не винаги се постига желаният ефект от приема на лекарства. За да се подобри състоянието на пациента, може да се предпише операция. Предлага се в 2 вида:

Невростимулацията представлява група от минимално инвазивни операции. С негова помощ хирургът действа само върху определени областимозък.
Радиотомията и стереотаксичните техники се считат за пълноценни хирургични интервенции. Тяхната същност се състои в унищожаването на увредените области на мозъчната кора.

Минимално инвазивните операции се понасят по-лесно и имат по-малко странични ефектии не толкова дълъг период на възстановяване. При обширни мозъчни увреждания е необходима пълна хирургична намеса. Така радикални методилечението има свои собствени показания:

ниска ефективност на лекарствената терапия;
бързо прогресиране на заболяването;
бързо развитие на генерализиран тип патология.

Прогноза

Идиопатичната форма на патологичния процес прогресира изключително бавно. Прогнозата зависи пряко от навременността на откриването му и възрастта, на която е настъпило началото (първите признаци са се появили). Дете, страдащо от симптомите на това заболяване, постепенно губи способността да се грижи за себе си. Според статистиката децата са особено склонни да развият генерализиран тип дистония. Смъртта настъпва поради усложнения, които се развиват с течение на времето.

Симптоматичната форма на торсионна дистония, възникнала на фона на други патологии, има доста положителна прогноза, ако основният фактор може да бъде елиминиран. Ако лечението на основното заболяване е успешно, тежестта на симптомите намалява.

Хирургията може да промени прогнозата по-добра страна. При много пациенти заболяването регресира, което води до намаляване или изчезване на ригидността и хиперкинезата. Благодарение на помощта на хирург, пациентите ще могат да извършват ежедневни дейности и да се грижат за себе си самостоятелно за дълго време.

Последствия

Въпреки ефективността модерни техникитерапия, повечето лекари отбелязват бързото прогресиране на торсионната дистония. Болестта много често се държи агресивно и води до увреждане и фатален изход. Радикалните методи на лечение (хирургическа интервенция) не помагат във всички случаи. Това е особено вярно за генерализираните форми на торсионна дистония. Избягването на последствията и прехвърлянето на патологията в стадия на ремисия е възможно само при навременно откриване и подготовка на ефективна схематерапия.

Торсионната дистония е неврологично заболяване, характеризиращо се с неволни контракции и спазми на мускулната тъкан. Същността на лечението е да се използва различни лекарстваза подобрение общо състояниеи забавяне на развитието на патологията. Ако няма ефект, се извършва операция.

(да не се бърка с концепцията за VSD) се счита за торсионна форма на патология. Освен това терминът торсионна дистония означава: патологично състояние, при които има нарушения в мускулния тонус и, провокирани от такива нарушения, двигателни нарушения.

Основата на развитието на това заболяванесмятат лекарите първична лезияопределени мозъчни структури, или за да бъдем по-точни, подкоровите клетъчни структури на мозъка и/или зъбното ядро на такива мозъчен участъккато малкия мозък.

По правило патологията се проявява в отделни случаи. Въпреки че наскоро учените също успяха да установят генетично обусловено предразположение към развитието на патология, когато торсионната дистония засяга изключително членове на едно семейство.

Болестта може значително да усложни живота на човек, като му попречи да работи и да си почива.

За да можете своевременно да разпознаете и да започнете адекватна борба с болестта, трябва да разгледате по-подробно: какво е торсионна дистония, какви симптоми придружават проблема и как да се държите правилно, когато се открият първите прояви на болестта.

Каква е тази форма на дистония?

И така, състоянието на торсионна дистония е заболяване с хроничен, но постоянно прогресиращ ход. Патологията се класифицира като заболяване нервна система, които се проявяват най-много различни променив мускулния тонус.

Такива промени в мускулния тонус от своя страна водят до развитие на неволеви, тонични мускулни контракции. различни отделинашето тяло (торс, крайници).

Лекарите са свикнали да разграничават две различни форми на торсионна дистония, ние говорим заО:

Важно е да се каже, че торсионната дистония симптоматична формаможе да възникне при заболявания като: хепатоцеребрална дистрофия, тумороподобни процеси на мозъка, епидемичен енцефалит, детска възраст церебрална парализаи много други.

Според съвременната статистика заболяването се среща с честота от два до четири случая на сто хиляди души.

Най-често заболяването се проявява в сравнително млада възраст:

След появата на първите признаци на заболяването патологичният процес ще прогресира стабилно, като пациентите са принудени да се справят с периодични обостряния и кратки периоди на ремисия на заболяването.

Как се развива проблемът?

На първо място, трябва да се каже, че различните форми на торсионна дистония се развиват по различен начин. Говорейки за наследствената форма на патология, отбелязваме, че първите прояви на заболяването често се откриват доста рано. Това обикновено се случва на възраст между четири и деветнадесет години.

Ако проблемът е унаследен по така наречения автозомно-рецесивен начин, заболяването се открива по-рано и може да бъде по-тежко, отколкото в случаите на автозомно-доминантно унаследяване.

Първоначално появата на неволни мускулни движения се появява само от време на време; симптомите се наблюдават от едната страна на тялото (обикновено в един от долните крайници). Постепенно патологията прогресира, причинявайки много неудобства на пациента при ходене.

В бъдеще хиперкинезата може активно да се разпространи, да се появи и понякога да се засили с отрицателно въздействиеотвън (с умора, дългогодишен, емоционален стрес). Ако торсионната дистония от локалната си форма се трансформира в генерализирана форма, пациентът може да изпита хиперкинеза на мускулните тъкани на багажника и конфигурацията на гръбначния стълб може да се промени значително.

При по-нататъшно прогресиране на патологията:

самообслужването на пациента е трудно;
в тежки стадии на заболяването ставните стави могат да се деформират;
често се развива екстрапирамидна ригидност на мускулната тъкан;
появяват се контрактури на тялото или крайниците;
Могат да се наблюдават сериозни спазми на тъканите на лицето, фаринкса и дихателните органи.

Симптоматичната форма на заболяването възниква като усложнение на друга патология или неправилно лечение на пациента с антипсихотици. В такива случаи заболяването може да се появи в почти всяка възраст и да има остър ход. Мускулните спазми могат да възникнат спонтанно, в трудни случаиводещи до животозастрашаващи състояния за пациента извънредни условия!

Симптоми и диагноза

Въпреки факта, че в някои случаи патологията може да бъде остра, бързо да прогресира и да стане по-сложна, най-често заболяването все още има хроничен ход.

При пациенти детствоПървите признаци на патология могат да включват:

при промени в походката;
при фиксиране на състоянието на спастичен тортиколис;
при периодична поява на конвулсивни състояния.

Ако патологията се развие в зряла възраст, симптомите на заболяването могат да се появят внезапно и заболяването може да се прояви в остра форма.

Не може да бъде:

Освен това е важно да се отбележи, че хиперкинезата на дистонията може значително да се засили при стрес, тревожност на пациента, по време на физическа дейност, и изчезват от само себе си по време на сън.

Последствия

За съжаление, практикуващите лекари отбелязват, че в повечето случаи въпросната патология непрекъснато прогресира, което прави прогнозата за бъдещия живот неблагоприятна. При навременно откриване на заболяването и адекватно лечение, заболяването може да навлезе в стадий на дългосрочна ремисия. Въпреки това е почти невъзможно да се премахне напълно проблемът.

Но все още има ситуации, когато болестта (особено генерализираната форма) се държи изключително агресивно, което води до бързо, дълбоко увреждане на пациента и след това до смърт. И дори радикално хирургично лечениеНе винаги е възможно напълно да се елиминира патологията.

Пациент Егор, 5 години.При детето са установени периодични спастични движения на левия крак с обърнат надясно крайник, а майката и детето нямат други оплаквания. След прегледа е поставена диагноза - състояние на торсионна дистония, лека степенземно притегляне. Препоръчва се болнично лечениев неврологично отделение, както и пълен допълнителен преглед.

Методи на лечение (консервативни и хирургични методи)

По правило лечението на въпросната патология е насочено към елиминиране възможни причинипоявата на заболяването, както и за бързото премахване на неприятните симптоми мускулни спазми. Лечението винаги е цялостно, включително лекарствена терапия, физикална терапия и понякога операция.

При леки форми на патология на пациентите могат да бъдат предписани:

За жалост, лечение с лекарстване винаги дава желания ефект. След това на пациента може да се препоръча лечение на заболяването чрез невростимулационна техника или пълно хирургично лечение. Техниката на невростимулация се счита за минимално инвазивна неврохирургична операция, която ви позволява да повлияете конкретно на определени нервни структуримозък.

Пълното хирургично лечение на проблема обикновено включва унищожаване на засегнатите области. подкорови структури.

Такова лечение може да се проведе с помощта на стереотактични техники или техники на радиотомия. Сред основните показания за употреба радикално лечениелекарите се обаждат:

неефективност на първичната фармакотерапия;
стабилен, бърз прогрес на патологията;
развитие на генерализирана форма на торсионна дистония.

В заключение е важно да се отбележи, че колкото по-рано се открие патологията, толкова по-рано се предписва. квалифицирано лечение– толкова по-големи са шансовете на пациента да се справи успешно с болестта.

За съжаление, самолечението (или отказът ефективно лечение) с разглежданата патология води само до влошаване на заболяването, неговия прогрес и най-много сериозни усложнения!

Във връзка с

ТОРЗИОННА ДИСТОНИЯ(лат. torsio, torsionis въртене, усукване; гръцки dys- + tonos напрежение; синоним: торзионен спазъм, деформираща мускулна дистония, прогресиращ торзионен спазъм, дисбазия лордотика прогресива) е хронично прогресивно заболяване на мозъка, което се основава на увреждане на екстрапирамидната система. Неговата характерна особеност е променливото, неравномерно разпределение мускулен тонусот отделни частитяло, придружено от особена хиперкинеза (виж), често с ротационни движения. Повръщането е рядко. Мъжете боледуват по-често.

За първи път клин, картина на и т.н., е описан през 1907 г. от M. W. Schwalbe. Той наблюдава семейство в продължение на много години; в две поколения има 5 пациенти, които според него страдат от истерична невроза, а в действителност - торсионна дистония. През 1911 г. G. Oppenheim установява, че Т. е органично заболяване на мозъка, причинено от увреждане на подкоровите възли, и доказва, че приписването му на истерия е погрешно. Въпрос за нозологична принадлежност и др. за дълго времеостана спорен. Според някои учени T. d. е независимо наследствено заболяване. Други изследователи не само не придават значение на наследствеността в етиологията на т.н., но също така вярват, че има само торсионно-дистонични синдроми при патологии на екстрапирамидната система с различна етиология - инфекциозен и токсичен енцефалит, травматично увреждане на мозъка, родова травма, съдови заболяваниямозък и др. Сега е общоприето, че T. d. е независима нозологична форма, в етиологията наследственият фактор е от първостепенно значение. Видът на наследството е различен. В някои семейства заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин, в други, което е по-често, по автозомно-рецесивен начин. И т.н., унаследявани по първия тип, се проследяват за 2-3 поколения, а в някои семейства за 4-5 поколения. При автозомно-рецесивно унаследяване са описани случаи на кръвно родство между родителите. Често се срещат спорадични случаи на др.

Патогенезата не е установена. Не е установен първичен метаболитен дефект. Предполага се, че нарушенията в съдържанието на катехоламини (виж), главно допамин, са важни в патогенезата. Патофизиологичната същност на Т. е нарушение на субкортикалната регулация на мускулния тонус (виж). Патологичното изследване разкрива лека дегенеративни променив мозъчната кора и по-изразено в базалните ганглии, червено ядро, тяло на Луис (nucleus subthalamicus), черно вещество (substantia nigra), зъбно ядро на малкия мозък.

Клинична картина. Като правило, първите признаци на T. d. се появяват на възраст 5-20 години. Ходът на заболяването обикновено е бавно прогресиращ, понякога стационарен. И т.н., унаследени по автозомно-рецесивен начин, често започват по-рано и протичат по-тежко, отколкото при пациенти с автозомно-доминантен тип наследство. Първите признаци на заболяването са неволни движения в един, обикновено долен крайник. В този случай пациентите изпитват чувство на неудобство в походката. Хиперкинезите постепенно се разпространяват, възникват и се засилват при опит за промяна на позицията на тялото, извършване на каквото и да е движение, при стоене, ходене или емоционална възбуда.

В зависимост от местоположението на хиперкинезата се разграничават локални и генерализирани форми на торсионна дистония.

При локалната форма се развива хиперкинеза на мускулите на крайниците и шията. В крайниците (при всеки индивид) могат да възникнат различни, понякога причудливи неволеви движения - хореатични, атетоидни, хемибални, тикоподобни, миоклонични, тонични спазми и тремори. Характеристика ротационни движенияотбелязани заедно надлъжна оскрайници. В проксималните части на крайниците хиперкинезата е по-изразена, отколкото в дисталните части. В някои случаи мускулна хиперкинеза дясна ръкаклин може да се прояви като картина на синдрома на писателски крампи (виж). В същото време в началото на заболяването спазмите често се появяват само при писане. Впоследствие спазмите постепенно се разпространяват към други мускули на ръката, които не участват в акта на писане (вижте Спазъм). Хиперкинезата на мускулите на врата причинява резки завъртания на главата назад, напред и настрани. В началото на заболяването тоничните спазми на цервикалните мускули могат да наподобяват спазматичен синдром на тортиколис (виж). Впоследствие се появяват други неволеви движения, които не са характерни за спастичен тортиколис. Локалната форма се среща много по-често от генерализираната; нейният преход към генерализираната форма става постепенно различни терминиот началото на заболяването и се изразява с появата на хиперкинеза на мускулите на багажника. Постепенно те стават все по-чести и изразени. Поради хиперкинеза на дългите мускули на гърба, конфигурацията на гръбначния стълб се променя - появява се изкривяването му, хиперекстензия в лумбалните и долните части. гръдни областис остра лордоза (виж) и кифосколиоза (виж Кифоза, сколиоза). Понякога се появяват тирбушонови движения на тялото. Засилвам хиперкинезата на мускулите на крайниците, шията, понякога се появяват спазми на лицевите мускули. Могат да се появят нарушения на говора. По време на паузите между хиперкинезата мускулният тонус може да бъде повишен, намален и понякога нормален.

Пациентът често замръзва за кратко в необичайни позиции. Походката става претенциозна, люлееща се („походка на камила“). Самообслужването на пациентите е трудно, но те се адаптират двигателни нарушения, те успяват временно да намалят или премахнат получената хиперкинеза и да извършват сложни движения, например бягане, скачане, танци. В легнало положение на пациента, в покой и когато вниманието е разсеяно, хиперкинезата спира или значително намалява и не се появява по време на сън. Пациентите нямат парези, координационни, сензорни и тазови нарушения. Сухожилните рефлекси са запазени, патологични рефлекси не се предизвикват. Не се наблюдават интелектуално-мнестични разстройства. При неблагоприятно протичане в по-късните стадии на заболяването могат да се развият ставни деформации, мускулни контрактури на тялото и екстрапирамидна ригидност на мускулите на тялото, крайниците, лицето, езика и фаринкса, което е придружено от нарушения на дъвченето. , преглъщане и дишане.

Диагнозата се установява въз основа на клин, данни. Обикновено няма съмнение, че има случаи на заболяването и т.н. в семейството. В спорадични случаи е необходимо да се извърши диференциална диагноза с торсионно-дистонични синдроми, особено тези, причинени от хроничната форма на епидемичен енцефалит. виж Економо летаргичен енцефалит) и хепато-церебрална дистрофия (виж. ). Диференциално диагностичната стойност за епидемичния енцефалит е остро развитиезаболявания, нарушения на съня, диплопия (виж), недостатъчност на конвергенцията, конвулсии на погледа (виж Парализа на погледа, конвулсии), вегетативни нарушенияи в по-късните етапи симптоми на паркинсонизъм. За разлика от Т., при хепато-церебрална дистрофия се открива пръстен на Кайзер-Флайшер (отлагане на зеленикаво-кафяв пигмент, съдържащ мед по периферията на роговицата на очите), нарушение на обмена на мед с ниско съдържаниев кръвта на церулоплазмин, цироза на черния дроб.

Други заболявания на екстрапирамидната система, протичащи с торсионно-дистонични синдроми, се различават от Etc. които не прогресират, претърпяват обратно развитие (в една или друга степен) с намаляване на честотата и тежестта на хиперкинезата. В клиновата им картина, наред с хиперкнозата, има и други симптоми на увреждане на мозъка, които не се наблюдават при Etc.

Лечението е консервативно и хирургично. Предписват циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малки дози L-DOPA в комбинация с транквиланти (елениум, седуксен и др.), витамини от група В; провеждайте курсове терапевтични упражнения(виж Физиотерапия), хидротерапия (виж). В по-късните стадии на т. с деформации на ставите и мускулни контрактурипонякога произвеждат ортопедични операции. При торсионно-дистонични синдроми лечението е насочено към основното заболяване, като се използват симптоматични лекарства.

Хирургичното лечение (стереотактични операции) е показано в случаите, когато заболяването прогресира и лишава пациента от работоспособност и способност за самообслужване; противопоказан при кахексия, тежки заболявания вътрешни органи, заболявания на кръвта. Продължителността и тежестта на др. в по-късните етапи не са противопоказания.

Стереотактичните операции върху базалните ганглии на мозъка (виж Стереотактична неврохирургия) включват разрушаването на една или две субкортикални структури, което води до разкъсване на патола. оцените как циркулират импулси, причинявайки хиперкинеза и нарушения в мускулния тонус. Първоначално за тази цел беше извършено унищожаване на медиалния сегмент на globus pallidus (виж Палидотомия), което даде положителен ефектпри приблизително половината от пациентите. През 60-те години хирургичното лечение на т.н. започва да се извършва чрез таламотомия (виж) - разрушаване на вентролатералното ядро на таламуса, към което се събират пътищата, свързващи основните връзки на екстрапирамидната система. В земната кора, за да се повиши ефективността на лечението, се извършва комбинирано унищожаване на вентролатералното ядро на таламуса и субталамичната област (виж Кампотомия), което позволява да се постигне значително и трайно подобрение в повече от 80% на пациентите. При локалната форма на Т. разрушаването на базалните ядра на мозъка се извършва от страната, противоположна на страната на тялото, на която има нарушения на мускулния тонус и хиперкинеза. При генерализираната форма на Т. обикновено се извършват две операции с интервал между тях приблизително 6-8 месеца. Първата операция обикновено се извършва от страната, противоположна на по-засегнатите крайници. Ако лезията е изразена еднакво от двете страни, тогава първата операция се извършва отляво, за да се възстановят преди всичко функциите на дясната ръка.

При наличие на изразена хиперкинеза, операциите се извършват под анестезия (виж), в по-леки случаи (рядко) се използва локална потенцирана анестезия (виж Местна анестезия).

Прогнозата е неблагоприятна. IN късен стадийПациентите често умират от текущи заболявания. След стереотаксични операции хиперкстезата и мускулната ригидност в повечето случаи намаляват или изчезват.

В резултат на това пациентите могат да ходят и да се грижат за себе си, извършват много необходими действия. Според E.I. Kandol при 66% от пациентите в продължение на много години след операцията резултатът остава добър или се оценява като значително подобрение.

Предотвратяване. Семейството на пациент с Т. трябва да бъде под наблюдението на медицинска генетична консултация (виж). На родителите на дете с т.н. се препоръчва да се въздържат от по-нататъшно раждане.

Вижте също Наследствени заболявания, Екстрапирамидна система.

Библиография:Бархатова В.П. и Маркова Е.Д. Въпроси на патогенезата и лечението на торсионната дистония, Шурн. невропат, и психиатър, т. 8, с. 1121, 1978; Давиденков С. Н. Наследствени заболяваниянервна система, М., 1932; ака, Клинични лекции по нервни заболявания, В. 3, стр. 154, Л., 1957; Kandel E. I. Функционална и стереотактична неврохирургия, М., 1981; Kandel E. I. и Voityna S. V. Деформираща мускулна торсионна дистония, М., 1971, библиогр.; Cooper I. S. и Polukhin N. M., Хемопалидектомия за паркинсонизъм и ювенилна екстрапирамидна хиперкинеза, Vopr. неврохир., бр. 3, 1958, библиогр.; Многотомно ръководство по неврология, изд. С. Н. Давиденкова, т. 7, с. 296, L., 1960; Шамова Т. В. Фамилна торсионна дистония, в книгата: Есета клин, неврол., Изд. Г. Н. Давиденкова, В. 1, стр. 61, Л., 1962; van B o g a e g t L. Etudes anatomo-cliniques sur des dystonies de torsion d’origine hepato-lenticulaire et d’ori-gine abiotrophique dans une meme famille, Mschr. Психиат. Neurol., t. 114, стр. 331, 1948; Cooper I. S. Неволеви двигателни нарушения, N., Y., 1969; H e r z E. Дистония, исторически преглед, анализ на двустонични симптоми и включени физиологични механизми, Arch. неврол. Психиат. (Шик.), v. 51, стр. 305, 319, 1944; H e r z E. a. Hoefer P. F. A. Спазматичен тортиколис, ibid., v. 61, стр. 129, 1949; R i m-b a ud L. Precis de neurologie, P., 1957; Schwalbe M. W. Eine eigentiimliche tonische Krampfform mit hysterischen Symptornen, B., 1908.

Р. А. Ткачев; E.I. Kandel (хирург).

Торсионната дистония (от латински torsio – „въртене, усукване”; от гръцки dys tonos – „напрежение”) е хронично прогресиращо заболяване на мозъка, което засяга предимно екстрапирамидната система. Характеризира се с променливо, равномерно разпределение на мускулния тонус върху отделните части на тялото със съпътстваща характерна хиперкинеза, често с ротационни движения. Това рядко заболяване, характерни предимно за мъжете.

Симптоми на развитие на торсионна дистония

Обикновено първите признаци на заболяването се появяват на възраст между 5-20 години. Заболяването е бавно прогресиращо, рядко стационарно. Торсионната дистония, която се унаследява по автозомно-рецесивен начин, често се появява по-рано и е по-тежка, отколкото при пациенти с автозомно-доминантен тип наследяване.

Първите симптоми на торсионна дистония включват неволеви движения в един, обикновено долен, крайник.
В този случай пациентите изпитват дискомфорт при ходене.
Постепенно се разпространява хиперкинеза, която се появява и засилва при опит за промяна на позицията на тялото, извършване на каквото и да е движение, при стоене, ходене или емоционална възбуда.

Поради различна локализацияхиперкинезата е изолирана

местен

и генерализирана форма на торсионна дистония.

Симптоми на различни форми на торсионна дистония

При локалната форма се образува хиперкинеза на мускулите на крайниците и шията. Различни, понякога фантастични, неволеви движения могат да се появят в крайниците (всеки поотделно):

атетоиден,

хемиболи,

миоклонични,

хореатичен,

като кърлежи,

тонични спазми

и треперене.

При симптоми на локална торсионна дистония се наблюдават ротационни движения по надлъжната ос на крайниците. В проксималните части на крайниците хиперкинезата е по-изразена, отколкото в дисталните части. Има случаи, когато хиперкинезата на мускулите на дясната ръка може да се характеризира с клиничната картина на синдрома на писателски крампи.

В същото време, в начална фазаболестни спазми се появяват главно само при писане. След това спазмите бавно се разпространяват към други мускули на ръката, които не участват в акта на писане. Поради мускулна хиперкинеза се появяват резки завъртания на главата назад, напред и настрани. В началото на заболяването тоничните спазми на мускулите на врата могат да бъдат подобни на синдрома на спастичен тортиколис. Тогава възникват други неволеви движения, които не са характерни за спастичния тортиколис.

Локалната форма на торсионна дистония е много по-често срещана от генерализираната. Преминава в генерализирана форма постепенно и в различно време от началото на заболяването и се проявява с появата на хиперкинеза на мускулите на багажника. Постепенно те стават все по-изразени. Поради хиперкинеза на дългите гръбначни мускули се променя конфигурацията на гръбначния стълб, възниква неговото изкривяване, хиперекстензия в лумбалната и долната част на гръдния кош с остра лордоза и кифосколиоза. Понякога се появяват тирбушонови движения на тялото. Хиперкинезата на мускулите на крайниците и шията се увеличава, понякога се появяват спазми на лицевите мускули. Може да възникне нарушение на говора. По време на паузите между хиперкинезата мускулният тонус може да бъде повишен, намален и понякога нормален.

При симптоми на генерализирана торсионна дистония често се наблюдава краткотрайно замръзване на пациента в необичайни позиции. Походката се характеризира с претенциозност и люлеене („камилска походка“). Самообслужването на пациента е трудно, но пациентите се адаптират към нарушенията на движението, те са в състояние временно да намалят или премахнат получената хиперкинеза и да извършват сложни движения, например бягане, скачане, танци. Когато пациентът лежи, както и в покой и при разсеяно внимание, хиперкинезата спира и не се появява по време на сън. Пациентите не изпитват парези, координационни, сензорни или тазови нарушения. Сухожилните рефлекси са запазени, патологични рефлекси не се предизвикват. Липсват интелектуално-мнестични разстройства. При неблагоприятно протичане в по-късните стадии на торсионна дистония е възможно развитие на ставни деформации, мускулни контрактури на тялото и екстрапирамидна ригидност на мускулите на тялото, крайниците, лицето, езика, фаринкса, което е придружено от нарушения на дъвчене, преглъщане и дишане.

Диагностика на торсионна дистония

Диагнозата се поставя въз основа на клинични данни. По принцип няма съмнение дали има случаи на торсионна дистония в семейството. В спорни случаи трябва да бъде диференциална диагнозас торсионно-дистонични синдроми, особено проявени от хроничната форма на епидемичен енцефалит и хепато-церебрална дистрофия.

Диференциално-диагностично значение за епидемичния енцефалит е острото развитие на заболяването, нарушение на съня, диплопия, недостатъчност на конвергенцията, конвулсии на погледа, вегетативни нарушения и в по-късните етапи симптоми на Паркинсон. Разликата между торсионната дистония и хепато-церебралната дистрофия е пръстенът на Кайзер-Флайшер (отлагане на зеленикаво-кафяв пигмент, съдържащ мед по периферията на роговицата на очите), дефект в метаболизма на медта с ниско съдържание на церулоплазмин в кръвта и цироза на черния дроб.

Други заболявания на екстрапирамидната система, които имат торсионно-дистонични синдроми, се различават от торсионната дистония по това, че не се увеличават и претърпяват обратно развитие (в една или друга степен) с намаляване на честотата и тежестта на хиперкинезата. В техните клинична картинахиперкинезата е придружена от други симптоми на мозъчно увреждане, които не са характерни за торсионната дистония.

Как да се лекува торсионна дистония?

Лечението на заболяването е консервативно и хирургично. Приемат Циклодол, Артан, Норакин, Динезин, Тропацин, малки дози a-DOPA в комбинация с транквиланти (Елениум, Седуксен), витамини от група В; провеждане на курсове по терапевтични упражнения и хидротерапия. В по-късните стадии на торсионна дистония понякога се използва ортопедична хирургия за ставни дефекти и мускулни контрактури. При торсионно-дистонични синдроми терапията е насочена към основното заболяване, предписват се симптоматични лекарства.

Хирургично отстраняване на торсионна дистония

Хирургичното лечение (стереотактични операции) се прилага в случаите, когато заболяването прогресира и лишава пациента от работоспособност и способност за самообслужване. Операциите са противопоказани при кахексия, тежки заболявания на вътрешните органи и кръвни заболявания. Дългата продължителност и тежест на торсионната дистония в по-късните етапи не са противопоказания.

Стереотактичните операции върху базалните ганглии на мозъка се основават на разрушаването на една или две субкортикални структури, което води до прекъсване на патологичната верига, през която циркулират импулси, причинявайки хиперкинеза и дефекти в мускулния тонус. Преди това за тази цел беше извършена деструкция на медиалния сегмент на globus pallidus, което даде положителен ефект при приблизително половината от пациентите.

През 1960г Хирургичното лечение на заболяването започва да се извършва чрез таламотомия на разрушаване на вентралното ядро на таламуса, към което се събират пътищата, свързващи необходимите връзки на екстрапирамидната система. Сега, за да се повиши ефективността на лечението, се извършва комбинирано разрушаване на вентролатералното ядро на таламуса и субталамичната област, поради което повече от 80% от пациентите изпитват устойчиво и значително подобрение на състоянието си.

При локалната форма на торсионна дистония, разрушаването на базалните ганглии на мозъка се извършва от страната, противоположна на страната на тялото, на която има нарушения на мускулния тонус и хиперкинеза. При генерализираната форма на торсионна дистония обикновено се извършват две операции с интервал между тях приблизително 6-8 месеца. Първата операция обикновено се извършва от страната, противоположна на по-засегнатите крайници. Ако лезията е изразена еднакво от двете страни, тогава първата операция се извършва отляво, за да се възстановят предимно функциите на дясната ръка.

При тежка хиперкинеза операцията се извършва под обща анестезия; по-рядко (в по-леки случаи) се използва локална анестезия.

Прогноза за лечение и профилактика на торсионна дистония

Прогнозата е неблагоприятна. В късния стадий пациентите често умират от интеркурентни заболявания. След стереопатични операции хиперкинезата и мускулната ригидност обикновено намаляват или изчезват.

В резултат на това пациентите могат да ходят и да се грижат за себе си и да извършват много необходими действия. Според Е. Н. Кандел при 66% от пациентите в продължение на много години след операцията резултатът остава добър или се оценява като значително подобрение.

Профилактика на торсионна дистония

Семейството на пациента трябва да бъде под наблюдението на медико-генетична консултация. Родителите на дете с торсионна дистония се съветват да откажат по-нататъшно раждане.

Причини за торсионна дистония

Първите прояви на болестта са описани от M. V. Shwalbe през 1907 г. В продължение на много години той наблюдава семейство, което в две поколения има 5 пациенти, страдащи от, според него, истерична невроза, а всъщност - торсионна дистония. През 1911г G. Oppenheim доказа, че торсионната дистония е органично заболяване на мозъка, причинено от увреждане на подкоровите възли, и че приписването му на истерия е погрешно. Дълго времевъпросът за нозологичната идентичност на заболяването остава спорен. Някои учени смятат, че това е независимо наследствено заболяване.

Други не само не придадоха значение на наследствеността в етиологията на торсионната дистония, но също така бяха уверени, че има само синдроми на торсионна дистония с нарушения на екстрапирамидната система с различна етиология: инфекциозен и токсичен енцефалит, травматично увреждане на мозъка, съдови заболявания на мозъка, родова травма и др.

Вече е установено и общоприето, че торсионната дистония е независима нозологична форма, при формирането на която основната роля принадлежи на наследствен фактор. Наследството варира. В някои семейства заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин, в други, което се случва по-често, по автозомно-рецесивен начин. Торсионната дистония, наследствена в първия случай, се наблюдава за 2-3 поколения, а в други семейства за 4-5 поколения. При автозомно-рецесивен тип наследяване имаше случаи на кръвно родство между родителите. Докладвани са спорадични случаи на заболяването.

Патогенеза на торсионна дистония

Патогенезата на заболяването е неизвестна. Не е установено първично метаболитно нарушение. Възможно е в патогенезата да участват нарушения в съдържанието на катехоламини, главно допамин. Патофизиологичната същност на торсионната дистония се характеризира с нарушение на субкортикалната регулация на мускулния тонус. При патологоанатомично изследване се установяват леки дегенеративни промени в мозъчната кора и по-изразени такива в базалните ганглии, червеното ядро, телцето на Луис (nucleus subthalamicus), substantia nigra и dentate nucleus на малкия мозък.

Торсионната дистония засяга средно 3 души на 100 000 души население.

Обикновено първите симптоми на заболяването се появяват в ранна възраст: до 20 или дори 15 години, след което болестта прогресира, понякога прекъсвана от ремисии и обостряща се с нова сила.

Торсионната дистония може да бъде или страничен ефект от други заболявания (рак на мозъка, енцефалит, церебрална парализа и др.), Или независим наследствено заболяване. В първия случай заболяването се нарича симптоматична торсионна дистония, а във втория - фамилна.

Генерализирана торсионна дистония е заболяване, което се характеризира с нарушения на мускулния тонус и свързаните с това двигателни нарушения.

Заболяването получава името си от думата торзия, което означава "усукване".

Това се дължи на характерни спазми на мускулите на тялото, които водят до усукване на тялото около надлъжната му ос. Този тип спазъм се нарича също усукване или ротация.

Терминът „генерализиран“ означава „общ“, „обхващащ цялото тяло“. Болестта получи това име, защото спазъмът засяга не само един мускул или част от тялото, а целия торс, двата пояса на крайниците и шията.

причини

Дистонията възниква поради увреждане на невроните на зъбното ядро на малкия мозък и подкоровите образувания преден мозък. Могат да бъдат засегнати съответните части на мозъка онкологични заболяванияили инфекции.

Фамилната торсионна дистония е група от наследствени заболявания.Те се наследяват автозомно (независимо от пола) и могат да действат като доминантна или рецесивна черта.

Торсионна дистония - симптоми

Торсионната дистония се характеризира с продължителни тонични контракции на мускулите на главата, торса, шията, раменния и тазовия пояс, атетоза (неволеви движения) на пръстите.

Амплитудата и броят на неволните мускулни контракции остават променливи.

Тя варира значително в зависимост от физическото и емоционално състояниепациента, както и позата му.

Модерен медицинска наукаидентифицира отделни форми на торсионна дистония:

Твърда форма.Неговите симптоми: неравномерна промяна в мускулния тонус, в резултат на което торсът рязко се извива около надлъжната ос или рязко се накланя на една страна. Патологичните пози са фиксирани. Главата също се обръща на страни.
Диапонично-хиперкинетична форма.Тази форма се характеризира с факта, че хиперкинезата започва от крайниците. Това е последвано от неволни контракции на мускулите на врата, което води до тортиколис и с течение на времето причинява хипертрофия на мускулите на тази част от тялото.

Въз основа на локализацията, в допълнение към генерализираната торсионна дистония, се разграничава и локална дистония, която се характеризира с факта, че засяга само определена част от тялото, например крайници и/или шия.

Диагностика на симптомите

Торсионната дистония трябва да се разграничава от заболявания, чиито симптоми могат да бъдат много сходни.

Те включват хепатоцеребрална дистрофия, при която се наблюдават промени в психиката и нарушения на метаболизма на медта, хорея на Хертингтън, която също се характеризира с нарушения на умствената дейност, и истерия, при която има хиперкинеза, но при истерична хиперкинеза участието на тялото мускулите е нехарактерно. Съществува също така възможност за объркване на фамилната торсионна дистония с вторична дистония.

Критериите за поставяне на такава диагноза са появата на хиперкинеза, която продължава дълго време и се засилва по време на емоционални преживявания, но изчезва по време на сън.

Важното е липсата на симптоми, характерни за психичното и психологически аномалии, което също може да причини конвулсии и хиперкинеза.

За поставяне на окончателна диагноза електромиография, електроенцефалография (изследване) електрическа активностсъответно в мускулите и мозъка) и ядрено-магнитен резонанс на централната нервна система.

За поставяне на правилна диагноза често решаваща роля играе анамнезата, т.е. информацията от самия пациент или неговите близки.

Как да се лекува торсионна дистония?

Използва се за лечение на торсионна дистония различни методи, от терапевтични упражнения до хирургична интервенцияв мозъчните структури.

Физиотерапия.При торсионна дистония е важно да научите пациента да отпуска мускулите и да спира хиперкинезата (патологични неволеви движения), както и да нормализира дишането и да подобри способността за поддържане, за да избегне инциденти, свързани с падане на пациента. За целта се използват различни форми на масаж, насочени към релаксация. автогенен тренинги тренировка с тежести.
Медикаментозно лечение.Приложи лекарствени веществазасягащи функционирането на нервната система: антипсихотици, антихолинергици, глюкокортикоиди, антиконвулсантии витамини от група В.
Електрическа стимулация на подкорови образувания.Тази техника е най-модерната и прогресивна. Електродите се имплантират в засегнатите области на мозъка и действат със слаби импулси. електрически токкъм онези центрове, които отговарят за патологичните импулси. Дейността на засегнатата област се потиска поради тези импулси. Недостатъкът на такива операции е тяхната сложност, както и произтичащата от това недостъпност и висока цена. Най-трудно е да се открият засегнатите области, които трябва да бъдат засегнати.
Хирургическа интервенция.Извършват се операции, насочени към унищожаване на структурите, отговорни за патологичните импулси. Както при електрическата стимулация, лекарят трябва точно да определи местоположението на патологичната област. За да направите това, трябва да се използва стереотактично насочване.

Ако човек има симптоми на нарушение в нервната, сърдечно-съдовата или храносмилателни системи, но заболяването не се открива по време на диагностика, тогава лекарите това състояниеобикновено се нарича синдром автономна дисфункция. От тази връзка можете да разберете подробна информацияза този симптомокомплекс.

Прогноза и профилактика

Прогнозата за наследствена торсионна дистония е неблагоприятна. Болестта ще прогресира бавно в продължение на много години.

При липса на лечение до около четиридесетгодишна възраст се развиват интеркурентни заболявания, които водят до смърт.

Ако торсионната дистония е следствие от друго заболяване (например рак на мозъка), тогава прогнозата зависи от хода на това заболяване.

Ако едно дете развие симптоми на торсионна дистония в семейството, раждането на дете трябва да се избягва в бъдеще. Трябва също да приемате витамини от група В за профилактика.

Има хранителни продукти, съдържащи големи количестваВитамини от група В, особено В1 и В6, необходими за нормална операциянервна система. Това са бобови растения орехи, елда, царевица, телешко, зеле, яйца.

По този начин торсионната дистония е заболяване, при което мускулите на тялото, шията и крайниците неволно се свиват, усуквайки тялото около оста си. Причината за заболяването е нарушение във функционирането на определени области на мозъка. Прогнозата при липса на лечение е неблагоприятна. За лечение на заболяването се използва комплекс от мерки, включващ упражнения, лекарства и хирургия.