По пътя към раждането на дете ви очакват два опасни капана: наследствен и вродени заболявания. Каква е разликата между тях? Как лошата екология засяга плода? Какви заболявания на майката могат да бъдат смъртна присъда за дете? Могат ли да се приемат антибиотици по време на бременност? Отговаря на тези и други въпроси Михаил Иванов, началник лаборатория молекулярна генетикаПеринатален медицински център.

Коварни мутации

- Михаил Алексеевич, вроден - означава ли това, че е възникнал преди раждането?
- да Една от причините за дефектите са мутациите (промени в наследствените структури). Те могат да бъдат наследени, тоест предавани от поколение на поколение, могат да се появят в плода в пренаталния период на ниво формиране на ембриона. Мутациите могат да възникнат по време на сливането на спермата и яйцеклетката и дори по-рано - преди зачеването, тоест по вина на спермата или яйцеклетката.
Мутацията възниква в родителя, въпреки че родителят е здрав. Просто под влиянието на някои външни фактори, да речем радиация, има срив в генетичната структура на клетката. Например, хората са живели в Украйна или, например, в района на Тула. И един ден през лятото на 1986 г. те бяха покрити от радиационен облак от Чернобил. Самите тези хора са останали здрави, но техните зародишни клетки са се променили - те са придобили определени мутации под въздействието на йонизиращо лъчение. И в резултат на това те започнаха да раждат деца с дефекти. Освен това при радиоактивно замърсяване в Повече ▼претърпени репродуктивна системане при жени, а при момичета под 10 години, които вече са достигнали репродуктивна възраст. И изведнъж се оказва, че повечето от тях са или безплодни, или имат проблеми със забременяването. И ако дойдат при мен с първично безплодие с неизвестен произход, един от първите въпроси, които задавам при среща е: "Къде бяхте вие ​​или родителите ви през лятото на 1986 г.?"

– Може ли тази придобита мутация да стане наследствена в бъдеще?
- да Но тъй като възниква за първи път в даден плод или ембрион, се счита за вродена. В допълнение към генетичната мутация има много други причини, водещи до развитието на дефекти. Има такъв процес като ембриогенеза (полагане на органи и тъкани в плода). Основната отметка се случва на 8-13-та седмица пренатално развитие, когато хорионът вече се е развил, се образува тясна връзка между оплодена яйцеклеткаи матка, хранене, кръвоснабдяване. Образно казано: основата е положена, пътищата, комуникациите са положени, цялата инфраструктура е създадена - време е да започнете да строите къща. Ембрионът е готов да формира човек. И през този период отметката може да бъде засегната и от двете генетични факторисамият ембрион и външните. И колкото по-млад е ембрионът, толкова по-изразена е патологията.

- Защо?
- Факт е, че на етапа на бластоциста (началния етап на развитие на ембриона) всички клетки са стволови клетки, тоест едни и същи, и ако някои от тях са засегнати, тогава те свободно се заменят с други, здрави. Но когато ембрионът вече се е прикрепил към стената на матката (това се случва на 15-ия ден от неговото развитие), започва неговият бърз растеж и започва диференциацията на клетките в кълнове, от които след това ще се образуват органи, тогава клетъчният резерв който може да се използва за заместване на дефектни клетки, става все по-малък и по-малък.
На този етап дефектите вече са по-изолирани, т.е. ако е засегнат специфичен кълн, например отговорен за гениталните органи, тогава в бъдеще можем да очакваме такива дефекти като аплазия или хипоплазия (пълно или частично недоразвитие) на матката и влагалището. На 5-та - 6-та седмица, образуването на кръвоносната система и неврална тръбаи следователно сърцето, съдовете около него и гръбначният мозък могат да бъдат засегнати.

Врагове навсякъде

- Кой е най-опасният враг на ембриона?
– Най-известният външен фактор са вирусните инфекции. И най-разрушителният от тях е вирусът на рубеола. Действа системно различни степенизасягащи всички органи. Ето защо е невъзможно да се предвиди какво точно ще бъде засегнато. Резултатът от излагането на този вирус винаги е непредвидим, но последствията са недвусмислени.

- Ако е непредсказуемо, защо тогава се препоръчва на жена, преболедувала рубеола в първия триместър, да прекъсне бременността?
- Защото основното изграждане на органи и системи става именно през първия триместър. Малформациите на плода също могат да причинят тежка форма на грип. Цитомегаловирусът също е опасен, ако го остра форма. Той е изпълнен с множество пороци, несъвместими с живота. В този случай пациентът е под специално наблюдение на гинеколог. И ако ултразвукът показва признаци на дефект, тогава лекарят може да повдигне въпроса за прекъсване на бременността.
В латентна форма цитомегаловирусът не представлява заплаха. Колкото по-ярък е дефектът, толкова по-рано се открива на ултразвук и толкова по-рано може да се предотврати раждането на неизлечимо болно дете. Все пак се съгласи да направиш аборт медицински показанияпсихологически е по-лесно, отколкото да родиш дете, което е обречено да умре след кратко време. При груби дефекти плодът изобщо няма да се развие и всичко ще завърши с спонтанен аборт. Природата предпазва нашата психика от тежки сътресения, така че лъвският дял от дефектните ембриони умират.

- И ангината способна ли е да обезобрази плода?
- Не, самият патоген не е способен на това, но ако заболяването е тежко, с висока температураи тежка интоксикация, тогава това може значително да усложни хода на бременността до нейното прекъсване.

Ликбез
Вродени малформации - това са заболявания, които се проявяват в явна или латентна форма още при раждането на детето. В структурата на перинаталната заболеваемост и смъртност вродените заболявания заемат едно от първите места.
Фетопатия - заболяване на плода.
Има две понятия: ембрион и плод.
Ембрионът става плод, когато се формира плацентата, по-точно, когато хорионът стане плацента: периодът от 11 до 16 седмици.

- Някакви лекарства влияят ли върху залагането на органите на плода?
– През първия триместър е необходимо да се изключи употребата на антибиотици, антиепилептични, антиконвулсивни, противотуморни, антимиотични лекарства (например антимитотикът колхицин, който най-често се използва за лечение на подагра, е клетъчна отрова, която се използва за спиране на клетъчния растеж ). Това са все лекарства, които влияят на клетъчния цикъл. Имат тератогенен (патологичен) ефект върху плода. Някои от тях проникват през фетоплацентарната бариера (преградата между плацентата и плода), други не. Това запушване възниква само през втория триместър на бременността, когато се формира плацентата. През първия триместър хорионът няма изразен защитен ефект и пропуска всичко през себе си, включително микробни, вирусни агенти, лекарства. Ако плацентата е път с много контролни точки (контролни точки), че повечето вредни веществазабавяне, тогава хорионът е магистрала без ограничения.

Защо природата направи това? Защо тя оставя ембриона абсолютно беззащитен през първите 12 седмици?
- Защото именно по време на залагането на органи и тъкани ембрионът има нужда максимален растеж, максимално хранене, максимална връзка между майка и дете. Ембрионът трябва да се развива с атомна скорост и бариерите ще попречат на мощен поток хранителни веществабързо достигане на целта. Бариерата е митница. И когато има глад в държавата, митническият контрол временно се премахва, за да се напълни бързо пазарът с продукти. И както често се случва, в страната масово се внасят не само храни, но и тонове вредни неща, като лекарства. Спомнете си, в края на 80-те години властите обявиха гласност, премахнаха цензурата и върху нас се стовари поток от необходима и ненужна информация. След това процесът започна да се рационализира и в крайна сметка беше въведена цензура отгоре, която днес вече филтрира всички медии.

- Виждам, това означава, че хорионът е свобода без граници, а плацентата е режим с бодлива тел, където външни лица не се допускат. Сега бих искал да изясня информацията за антибиотиците. Някои лекари смятат, че въпреки че имат патологичен ефект върху плода, те не причиняват истински малформации.
- Да разберем като за начало какво е малформация. Това е нещо, което не е нормално, не е като всички останали. Тоест 99% от хората, живеещи на земята, нямат такъв дефект, но 1% има. Малформацията е дисфункция. Ако дълъг нос расте от приема на някакво лекарство, но диша добре и обонянието е запазено, тогава това не е малформация, а идиосинкразия, личностна черта. Но ако след прием на лекарството обонянието ще изчезне, въпреки че формата на носа няма да се промени, тогава това вече е малформация. Приемът на каквито и да било антибиотици през първия триместър на бременността трябва да се предписва по здравословни причини, когато заплахата за здравето на майката надвишава риска от патологичен ефект върху плода.

„Тук се оказва, че рекламата на Whiskas ни учи как да целуваме котки. Вярно ли е, че токсоплазмозата причинява спонтанен аборт?
- Ако инфекцията е настъпила през първия триместър, тогава плодът обикновено умира. При токсоплазмоза детето развива предимно лезия нервна система, до развитието на хидроцефалия (течност в мозъка, когато главата прилича на балон, според вътрешни стеникоето веществото на мозъка е намазано).

Кой е виновен

- Моя 40-годишна приятелка, която реши да има бебе, беше изплашена до смърт от лекаря с прекомерното узряване на зародишните клетки, поради което се получават деца-мутанти.
- С възрастта организмът остарява, биологичните процеси постепенно заглъхват, променя се и клетъчният цикъл, който преминава през няколко етапа. И ако яйцето на млада жена съдържа 46 хромозоми, то при жена в зряла възраст може да съдържа 45, 47, 69 хромозоми. И за съжаление, но фактът остава: при старите майки рискът от нарушаване на клетъчния цикъл на ембриона е много по-висок, отколкото при младите. Пациентите често не подозират, че синдромът на Даун е вродена патология, а не наследствена. От пух пух няма да се роди.

Ами да се родиш здрав?
„Никой никога няма да се роди. Хората със синдром на Даун са предимно безплодни. Между другото, в 95% от случаите причината за вродена генетична и хромозомни нарушенияв плода се намира точно в жената - по време на узряването на яйцеклетката се случва неразпадане на хромозомите.

— Но защо винаги жената е виновна?
- Защото процесът на узряване на яйцеклетката е много по-сложен от процеса на узряване на спермата. С какво по-труден процес, теми по-вероятногрешки.

- Излиза, че мъжете не носят никаква отговорност за вродените заболявания на децата си?
- Имат, но не в такава степен, както жените им. Ако бащата ендокринно заболяване, например диабет, може да повлияе на клетъчния цикъл на ембриона и да причини малформации. В крайна сметка диабетът се характеризира не само с повишаване на нивата на кръвната захар и дефицит на инсулин. Един от най-ярките признаци на това заболяване е диабетно стъпалокогато се покрие с язви, кракът изгнива и пада. Така че диабетът засяга цялото тяло.
Ако майката има диабет, тогава храненето на плода се нарушава и в резултат на това се нарушава неговото съзряване, а това от своя страна причинява неизправност в клетъчен цикъл. В резултат на това възниква грешка в разработката. Всяко заболяване, причиняващо системно действиевърху тялото на плода, води до непредвидими дефекти.

Да пия или да не пия?

- Повечето спорове в мрежата са за алкохола. Много лекари забраняват на бременните жени да пият алкохол с аргумента, че може да причини сърдечни, бъбречни, генитални и крайни дефекти. Какво ще кажете за вашето мнение?
– Чаша добро сухо червено вино с вечеря 2-3 пъти седмично е полезна за бременни жени. Червеното вино съдържа много антиоксиданти, повишава хемоглобина и подобрява кръвообращението в микроваскулатура, включително в системата майка-плацента-плод. И ако консумирате силни алкохолни напитки неумерено и хронично, тогава в кръвта ще има много кетони (които дават махмурлук сутрин), а кетоните отравят не само тялото на майката, но също така могат да проникнат през фетоплацентарната бариера до плода, отравяйки го. И черният дроб на детето не винаги е готов да устои на подобни подаръци.

- Да кажем, че майката е пила хронично преди бременността, а след това се е опомнила и е отказала алкохола. Дали пиянското й минало все още ще се отрази на детето?
- Може би. Ако тя здраво сложи яката си, тогава яйцата, които са узрели в нея, могат да носят патология. Вероятно е увреждане на самото яйце, в резултат на което ще се появят вродени малформации в плода.

порочен живот

Всички вродени заболявания ли са разрушителни?
- Такава вродена аномалия, като напр. цепната устна, възниква поради нарушение на полагането на невралната тръба. След раждането на детето го оперират, след което то живее нормално. Вродени заболявания, които не засягат функционално състояниеорганизъм, обикновено се изразяват във външни козметични дефектии лесно се отстранява.

- Какви заболявания са по-чести - вродени или наследствени?
- Вродени, тъй като има повече нови промени, отколкото наследствени. Наследствените най-често са резултат от естествен подбор. В резултат на повечето тежки наследствени заболявания децата не доживяват до пубертета, така че не могат да заченат себеподобни. Семейната линия се прекъсва при болно дете и тогава болестта не се разпространява. 1 дете със синдром на Даун се пада на 700 новородени. А честотата на раждане на деца с кистозна фиброза е 1 на 5000.

рожденни дефекти
1. Аплазия (агенезия) - вродена липса на орган (един или повече пръсти, матка, вагина).
2. Вродена хипоплазия (хипотрофия) - недоразвитие на даден орган, проявяващо се с дефицит на неговата маса или намаляване на размера, надвишаващо отклонението от средните показатели за дадена възраст.
3. Вродена хиперплазия (хипертрофия) - увеличаване на масата на органа или неговия размер поради увеличаване на броя или обема на клетките.
4. Макросомия (гигантизъм) - увеличаване на дължината на тялото.
5. Хетеротопия (дистопия) - наличието на клетки или тъкани от един орган в друг или в тези области на същия орган, където не би трябвало да са нормални.
6. хетероплазия - нарушение на клетъчната диференциация в една и съща тъкан.
7. ектопия - местоположението на тялото на необичайно място. Наличието на бъбрек в таза, сърцето - извън гръдния кош. Удвояване и увеличаване на броя на един или друг орган или част от него, например удвояване на матката, двойна аортна дъга.
8. вродена стеноза - стесняване на канала или отвора.
9. Атрезия - липса на естествен канал или отвор.
10. Неотделяне (сливане) на органи два симетрично или асиметрично развити еднояйчни близнаци. Неотделяне на крайниците или крайниците, като неотделяне на пръстите.
11. Дисрафия (арафия) - незапушване на ембрионални фисури (например cheilognathopalatoschis - цепнатина на горната устна, горна челюсти небцето, craniorachischis - незатварянето на костите на черепа и гръбначния стълб, обикновено придружено от развитие на краниоцеребрална и гръбначна херния).

- Гледате справочника за наследствени и вродени болести и се ужасявате: раждат ли се изобщо здрави деца?
- По принцип рядко се раждат абсолютно здрави деца, защото всяко дете може да покаже малки признаци на дисморфогенеза (недоразвитие) - например недостатъчно усукана ушна мида, малко разстояние между носа и горната устна, шести пръст, плоскостъпие, или едното ухо е по-високо от другото. Тези малки признаци не влияят на живота, хората дори не ги забелязват, не ги смятат за болест, въпреки че това е вродена аномалия.

Кой е най-честият дефект?
- Хипоплазия. Тези дефекти вече се откриват ясно с ултразвук. Голямо влияниехипоплазията се причинява от фетоплацентарна недостатъчност - нарушение на кръвообращението в системата майка - плацента - плод, което води до вътрематочно забавяне на растежа на плода и това е изпълнено с проблеми.

Хомосексуалността порок ли е? Един детски ендокринолог изказа хипотезата, че хомосексуалността е вродено заболяване. Той го обяснява така: детето преживява мини-пубертет вътреутробно, тоест нивото на тестостерона му е същото като на 18-годишно момче. Високият тестостерон е необходим на плода за правилното полагане на гениталните органи и формирането на нормални в бъдеще. сексуална ориентация. Ако има малко тестостерон, тогава ориентацията е нарушена.
- Трудно мога да повярвам. Ако вземем традиционно ориентиран мъж и хомосексуалист, те са физиологично идентични. Не мисля, че ориентацията се определя в 11 - 12 седмица от бременността. Ориентацията се влияе повече от външни, социални фактори: в каква среда растат момчето и момичето. Струва ми се, че друга теория е по-близо до истината. Същността му е, че повечето момчета изпитват Едипов комплекс - любов към майка си, тоест априорна любов към жена. Така че момчетата, които изпитват такъв комплекс, имат нормална ориентация. И тези, които не се притесняват, защото например виждат как баща упражнява насилие над майка или майка е груба, жестока, студена с децата, стават хомосексуалисти.

- Днес е модерно причините за много заболявания да се обясняват със стреса. Чудя се дали влияе при появата на вродени заболявания?
– Влияе, но косвено. Емоционалният стрес е обща реакция на тялото към външен стимул. Уволнение от работа, развод, смърт на любим човек - тези фактори могат да се променят хормонален фон. На една жена изглежда, че има забавяне на менструацията поради стрес, но всъщност това не е забавяне, а бременност. В пълно невежество тя заглушава чувствата с тежки наркотици, успокоителни, антидепресанти, които имат пагубен ефект върху ембриона.

Колко сме нежни.
- Реално ние сме по-адаптирани към стреса от нашите предци - риби, птици. Струва си малко промяна в температурата, климата, тъй като животните умират точно там, а ние се адаптираме и оцеляваме във всякакви условия.

Как се диагностицират вродени дефекти?
- С помощта на ултразвук. Ако лекарят открие дефект, тогава, ако е необходимо, той ще предпише инвазивна диагностика - биопсия на хорионните въси или амниоцентеза. Например, ако се открие малформация на сърцето (вродена стеноза), тогава решението ще бъде взето колективно. Акушер-гинеколог ще покани лекар ултразвукова диагностикаот център Бакулев и след като прегледа жената, той ще каже дали дефектът може да се коригира или не.
Всички дефекти, които са съвместими с живота (т.е. ако детето се роди и може да живее до момента на операцията), са поправими. Мозъчните дефекти не се лекуват: микроцефалия (недоразвитие), хидроцефалия, ацефалия (без мозък, празен череп). В този случай детето или ще умре, или ще бъде обречено на увреждане. Не се оперират и сиамските близнаци, които имат общи органи и всички системи. Някои малформации не се коригират до пубертета, като например малформациите скелетна система. Чао растеорганизъм, безсмислено е да се коригира такъв дефект.

– Има ли профилактика на вродените заболявания?
- да Тя е насочена към предотвратяване на раждането на болно дете. И това може да стане само с помощта на ултразвукови и инвазивна диагностикаплода. Ако детето има дефект, тогава пациентът ще трябва да се наблюдава по-често, по-често да прави ултразвук. Като цяло, ако една жена има заболявания, например на бъбреците, сърцето, черния дроб, тогава тя трябва да планира бременност, за да има време да се подготви за това - да бъде прегледана от специалисти. Ако е тежък неврологично заболяванеи жената приема лекарства, които могат да увредят плода, е необходимо да се консултирате с лекар, за да избере друга терапия.

Болестите се наричат ​​наследствени единствената причинакоето било "разбивка", т.е. генна мутация. Наследственото предразположение може да се появи и с възрастта: за да "оживее" дефектен ген, определена комбинация от външни фактори трябва да го тласне към това.

Медицински ползи от носенето на бебе

Вродените заболявания се причиняват от различни вредни фактори, които действат върху бъдеща майкапо време на бременност. Хромозомните заболявания възникват от нарушение на структурата на много гени и хромозоми.

Мултифакторни заболявания (заболявания, които имат няколко причини) се появяват, ако бебета с определен тип имунна система (предимно анормална) са засегнати от вируси, бактерии, протозои, токсични и лекарства.

По правило наследствените заболявания се проявяват само като малформации на различни органи и изоставане в развитието. Хромозомните дефекти са много повече сериозен проблем, защото причиняват груби интелектуални дефекти, като например синдрома на Даун.

Много наследствени заболявания правят своя дебют през детство, въпреки че на практика те могат да бъдат открити много години по-късно. Те са много разнообразни, по-точно всяко заболяване има своя генетична основа. Днес са дешифрирани повече от 5000 гена и над 60 000 последователности от генни компоненти. Установени са наследствените "причини" за такива бичове на човечеството като захарен диабет, атеросклероза, както и някои онкологични и инфекциозни заболявания. Международната научна общност е изправена пред доста истинско предизвикателство 0 в близко бъдеще да дешифрира всички човешки гени, тъй като 23-те чифта от неговите хромозоми включват "само" 100 000 гена.

Как се унаследяват болестите?

Те се предават директно от родители на деца, но в този случай плодът умира преди раждането. По-често наследяването се случва по различен начин: само децата, които получават дефектния ген от двамата родители, се разболяват. Ако детето получи различни гени от родителите - единият е здрав, другият е болен, тогава болестта няма да се прояви по никакъв начин. Вероятността да имате болно дете при родители, които имат едновременно здрав и болен ген, е 25%.

За „свързани с пола“ заболявания, т.е. контролирани от гени, които са на половата хромозома, характерно е, че са засегнати предимно от момчета, а момичетата са носители на болестта. Хромозомни заболявания, или синдроми, се предават по наследство, но не винаги, въпреки че са генетично предопределени.

Как да разпознаем заплаха?

Всяко заболяване е важно да се открие навреме, включително наследствено. Още по-добре – опитайте се да го избегнете, т.е. потърсете съвет от медицински специалист. Наследствените заболявания се изучават от генетици и можете да получите съвет от тях в медицинските генетични центрове и центровете за семейно планиране.

Как могат да помогнат лекарите?

Лекарите имат в арсенала си различни методидефиниране и профилактика на наследствени и вродени заболявания. Пренатална диагностика, която ви позволява да знаете какво ще бъде наследството на детето, още преди неговото раждане. Съвременното ниво на пренатална диагностика е немислимо без използването на живи клетки и тъкани, включително кръвни клетки на плода, които са необходими за изследване на субстанцията на наследствеността - дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК). Програми за скрининг (т.е. скрининг). В тях участват семейства от рискови групи.

Пренатална грижа. Много е важно по време на бременност бъдещата майка да не е изложена на различни влияния, които биха могли да повлияят на здравето на детето. Има директна и индиректна ДНК диагностика на наследствени заболявания. Основно предимство директен метод- точност на диагнозата и липса на необходимост от изследване на цялото семейство, т.к. обект на анализ е генът на детето или по-скоро мутацията на гена. Така се откриват тежки наследствени заболявания, като мускулна дистрофия на Дюшен, хемофилия А. Индиректните (индиректни) методи изискват прегледи на родителите и роднините на болно дете, за да се идентифицират наследствени заболявания, чиито „виновни гени“ не са ясно определени.

Как се лекуват наследствените заболявания?

Лекарите вече имат възможност да предписват генна терапия на пациенти. Веднъж изолиран от тялото, всеки ген може да бъде клониран и използван като средство за защита. Оказа се, че генната терапия, която е създадена специално за лечение на наследствени заболявания, е ефективна за лечение на ненаследствени, преди всичко онкологични заболявания, вирусни инфекциии други нарушения. Ако специалистите успеят да открият наследствено заболяване навреме, понякога постигат невероятни резултати в лечението му. Но най-доброто лекарствоот наследствени заболявания е тяхната профилактика. Родителите трябва да помнят, че бъдещето на децата трябва да бъде предвидено.

Малко статистика: 2,4% от новородените имат наследствени нарушения. Предотвратете раждането на деца хромозомни заболяванияможете, ако ... ги родите навреме. Например рискът от раждане на дете със синдром на Даун за жена се увеличава от 35-годишна възраст и достига 1% до 39-годишна възраст.

В какви случаи трябва да се обърнете към специалист?

Семейството планира бебе

Бебето има вродени малформации - лезията има синдромен характер (в патологичен процесучастват 2 или повече телесни системи) - тежки форми на недохранване - синдром на малабсорбция - непропорционална конституция на бебето - необичайно нисък/висок растеж, необичаен външен вид - нарушено сексуално развитие на детето - забавено психомоторно (интелектуално) развитие без видима причина, особено в комбинация с аномалии на физическото развитие.

Къде можете да получите помощ?

Име на болестта

Медицински центрове

Кистозна фиброза IAH, IEM, RCMG, TIMG Миодистрофия на Дюшен-Бекер IAH, RCMG, TIMG Хемофилия A IAH, SSC Хемофилия B IAH, SSC Фенилкетонурия IAH, SSC, PMA, RCMG Синдром на крехка X IAH Миотична дистрофия IAH болест на фон Вилебранд IHI, SSC Хорея Болест на Хънтингтън AHI, RCMG, NIIN Болест на Lesh-Nhan AHI Спинален булбар мускулна атрофия IAH, NIIN Хепатолентикуларна дегенерация IAH, RCMG Болест на Хънтър IAH Андрогенитален синдром CVMIR, RCMG Атаксия на Фридрих SSC β-таласемия SSC, PMA Болест на Вердинг-Хофман RCMG Дефицит на алфа-1-антитрипсин IEM Фамилна хиперхолестеролемия IEM, PMA Предразположение към инсулинозависим диабет IMA Дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа IMA

Медицински генетични центрове на Русия

Москва
SSC - Център за хематологични изследвания на Министерството на здравеопазването на Руската федерация
NIIN - Изследователски институт по неврология на Руската академия на медицинските науки
CPHMIR - Научен центъракушерство, гинекология и перинатология RAMS
Санкт Петербург
IAG - Институт по акушерство и гинекология RAMS
ИЕМ - Институт експериментална медицина RAMS
PMA - педиатрия медицинска академия
RCMG - руски центърмедицинска генетика RAMS
Томск
ТИМГ - Томски институт по медицинска генетика.

Константин Григориев, педиатър. Щастливи родители

Въпреки че по-голямата част от децата се раждат нормални, около 1% имат някаква форма на вродена аномалия. Огромен брой фактори могат да повлияят на развитието на бебето в матката, но много аномалии могат да бъдат коригирани преди или след раждането.

ВРОДЕНИ СЪРДЕЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

Сърцето е сложен орган, значителна част от който се формира през 3-7-та седмица след зачеването. вродени заболяваниясърцата са доста чести и се срещат при едно на сто деца. Обхватът на отклоненията е много широк.

Майка с вродено сърдечно заболяване или вече родила дете с такова заболяване е в малък риск по отношение на следващото бебе. Много сърдечни заболявания са свързани с генетични заболявания като синдрома на Даун; и ако се открие сърдечно заболяване, може да се предложи изследване за търсене подобни проблеми.

Как се диагностицира сърдечно заболяване?Повечето заболявания се откриват чрез ултразвук на 18-22 седмици, тъй като много дефекти не могат да бъдат определени по-рано. Ако в семейството е имало сърдечно заболяване, трябва да се извършват редовни ултразвукови прегледи по време на бременност. Ултразвукът обаче изобщо не „хваща“ някои заболявания и като цяло се пропускат около 40% от заболяванията.

Лечение

В момента се разработват методи за хирургично вътрематочно лечение, следователно в бъдеще някои отклонения ще бъдат елиминирани още преди раждането. Отношението към болестта след раждането ще зависи от тежестта на диагнозата. Ако проблемът е незначителен, тогава детето обикновено остава с майката под наблюдението на болничния педиатър. | Повече ▼ сериозно заболяване, водещи до недостиг на кислород в организма, изискват наблюдение от специалист. Това означава, че раждането трябва да се случи, когато лекарят посъветва. Много сърдечни заболявания са хирургично лечениевъпреки че има някои, които ще попречат на бебето да оцелее извън утробата.

Полихидрамнион(хидрамнион) Това е сърдечно заболяване при дете, при ултразвуково изследване кожата изглежда подута, открива се течност в гърдите и корема. Причините могат да бъдат различни, включително несъвместимост по кръвна група, която се определя по време на бременност.

Как се диагностицира полихидрамнионът

Лечение

Лечението зависи от тежестта на състоянието. В някои случаи, като анемия, лечението е възможно, но в други, свързани със сериозно сърдечно заболяване, не е. Деца с несъвместима кръвна група могат да бъдат излекувани с вътрематочно кръвопреливане. Дали дете с полихидрамнион ще оцелее зависи от диагнозата и

колко е болен по време на диагнозата. Много болните деца не оцеляват.

Незапушване на преградата на сърцето

Известен като „дупка в сърцето“. Възниква, когато тъканта е разделена между по-малката и по-голямата кухина на сърцето. Малка цепнатина може да не бъде открита веднага, а по-късно в живота. Незатварянията, открити по време на бременност, обикновено са големи или свързани с други заболявания.

Как се диагностицира липсата на контракция?

преграда на сърцето

С помощта на ултразвук.

Лечение

Малките дефекти не винаги изискват хирургическа интервенция, но в други случаи тя е необходимост.

Болести, свързани с притока на кръв от сърцето

Те възникват поради факта, че кръвоносните съдове комуникират неправилно или поради липсата на правилно формиране на клапата. Болестите от този вид обикновено са сложни и могат да бъдат свързани с незакриване на преградата на сърцето.

Как се диагностицират заболявания, свързани с притока на кръв от сърцето?С помощта на ултразвук.

Лечение

Ако сърдечните клапи са засегнати, операцията е по-трудна и по-малко вероятно да бъде успешна в дългосрочен план. Много от тези състояния представляват изключителна трудност. В присъствието на подобни отклоненияпри дете родителите трябва да се консултират със специалист по време на бременност, за да се определи най-добрата възможност за лечение.

Дефекти на невралната тръба

Едно от най-честите заболявания, дефектът на невралната тръба, е неспособността на мозъка и гръбначния мозък да се развиват

според нуждите през първите четири седмици от бременността. Заболяването се среща при едно на 2500 деца, живеещи във Великобритания и води до различни степенивродени дефекти. Като цяло се регистрира при значително по-голям брой бременности, но родителите предпочитат да я прекъснат, ако заболяването се установи на ранна фаза.

спина бифида без гръбначна хернияе най-леката форма на заболяването, при която няма увреждане на гръбначния мозък или неговите мембрани и един или два прешлена са оформени неправилно. При тази форма гръбначният мозък е покрит с кожа, така че обикновено няма проблем. Понякога заболяването се открива само по време на рентгеново изследване в процеса на живот. Понякога около мястото на заболяването расте кичур коса или кожата има трапчинки.

Миеломенингоцеле е по-тежка форма на спина бифида. В този случай гръбначният стълб има увреждане, понякога достигащо размерите на портокал, където нервни тъкани, мускули и цереброспинална течност. Дефектът води до увреждане на нервите, което води до проблеми с мускулния контрол, пикочен мехури червата. Хидроцефалията е свързана с това.

Аненцефалията (вродена липса на мозък) е най-сериозният дефект на невралната тръба. Дупка в горната част на тръбата води до частична липса на формиране на черепа и мозъка. След раждането такива деца не оцеляват.

Как се диагностицират дефектите на невралната тръба?

Спина бифида може да бъде открита на 16-та седмица чрез изследване на серозна течност много ефективно при идентифициране на деца със значителни дефекти на невралната тръба.

Лечение

Зависи от вида и размера на дефекта на невралната тръба и неговата тежест, определена чрез ултразвук и изображения след раждането. Ако детето има очевиден дефект, това ще изисква операция гръбначен мозък. Въпреки че операцията ще премахне дефекта, тя няма да възстанови нервите, които не могат да се развият правилно. Хидроцефалията също изисква операция за облекчаване на състоянието на бебето след раждането.

Мерки за превенция

Въпреки че причината за дефектите на невралната тръба е неясна, сега има ясни доказателства, че фолиевата киселина, витамин, открит в листните зеленчуци, трябва да присъства в тялото за начална фазабременност, за да позволи на гръбнака да се затвори правилно. Тъй като е трудно да се постигнат препоръчителните дози само чрез хранене, се препоръчва лекарството да се приема три месеца преди зачеването и до 12-та седмица от бременността. фолиева киселина. Експертите предполагат, че всички жени детеродна възрасттрябва да консумират 400 микрограма фолиева киселина дневно. Майки, които са имали предишно дете със спина бифида или аненцефалия, или които приемат определени лекарства, например за лечение на епилепсия, трябва да получават повишени дози фолиева киселина - 5 mg. Може да бъде предписан от лекар или закупен в аптеки и супермаркети.

Хидроцефалия

Това натрупване гръбначно-мозъчна течноств главата, причинени от запушване дренажна системаоколо мозъка. Понякога главата на бебето става много голяма. преждевременно ражданеса най-честата причина за хидроцефалия поради повишен рисккървене в мозъка, което може да попречи на абсорбцията на цереброспиналната течност. Хидроцефалия може да се появи и при деца с рожденни дефекти, например при спина бифида, в някои случаи заболяването е наследствено, понякога възниква поради инфекции. Ако се знае, че детето подобно състояние, може да се препоръча Цезарово сечение. Колко сериозно е болно детето зависи от причината за заболяването. Някои деца растат с нормален интелект, други може да имат сериозни отклонения, но това не може да се предвиди преди раждането.

376 СЛЕДРАДИЛЕН ИНДЕКС

Как се диагностицира хидроцефалия?По време на бременност хидроцефалията се определя с помощта на ултразвуково изследване. След раждането измерванията на главата на всяко новородено могат да покажат съществуващото състояние. Осигурява ранна диагностика и лечение най-добър резултат.

Лечение

След раждането на бебето обикновено се извършва операция за източване на цереброспиналната течност чрез шунт в кръвния поток. Шунтът остава за цял живот. Операция за поставяне на временен шънт понякога може да се извърши преди раждането. След раждането се поставя постоянен шънт. За лечение на някои форми на хидроцефалия със съвременни хирургични техники се прави дупка в черепа.

Церебрална (кортикална) парализа

Терминът се отнася до група от нарушения, свързани с движението и позата. Едно на всеки четири деца има обучителни затруднения, свързани с болестта. Причината за заболяването може да бъде анормално развитие на мозъка преди раждането, липса на кислород, инфекция, кръвоизлив в мозъка или травма при раждане. Физическите симптоми варират от мускулна слабост и отпуснатост до мускулна спастичност и неподвижност.

Как се диагностицира церебралната парализа?Обикновено не е възможно да се постави точна диагноза, докато детето не навърши една година, тъй като много части от нервната система все още не са се развили напълно до този момент. Диагнозата може да се направи с помощта на електроенцефалография, компютърна томографиякакто и тестове за зрение и слух. В някои случаи се прави кръвен тест за оценка наследствено влияние.

Лечение

Церебрална парализаНяма лечение, но има лечения, които помагат да се сведат до минимум ефектите и да се развият способностите на детето. Те включват физиотерапия, функционална терапия и лечение с лекарства. Хирургията понякога се използва за справяне с проблемите на деформираните крайници.

БОЛЕСТИ НА ПИКОЧНО-ОТДЕЛИТЕЛНАТА СИСТЕМАначини

Запушване възниква, когато потокът на урина между бъбреците и пикочния мехур е частично или напълно блокиран, което води до хидронефроза (подуване на бъбреците), което може да доведе до спиране на работата на бъбреците. Това заболяване се открива при плода още на 15-та седмица. Леката хидронефроза, известна също като дилатация на бъбречното легенче, може да изчезне спонтанно до края на бременността и не изисква лечение.

Как се диагностицира обструкцията на пикочните пътища?

По време на бременност заболяването се определя с помощта на ултразвук. При новородени се извършва ултразвуково изследване на бъбреците, за да се определи степента на запушване на пикочните пътища. Възможно е провеждането на други изследвания за определяне на работата на бъбреците.

Лечение

Хирургическа интервенция по отношение на плода се извършва само в много тежки случаи, когато заболяването е обхванало и двата бъбрека. Операцията е ефективна, ако се направи преди това развиващи се бъбрецине е сериозно повреден. Веднага след раждането на бебето може да се наложи хирургична интервенцияза премахване на обструкцията. Антибиотиците се предписват за борба с инфекцията на пикочните пътища.

Поликистоза на бъбреците

Когато бъбрекът е слабо свързан с отделителна система, това може да доведе до неговото лошо функциониране или липса на работоспособност, което в ултразвуковия образ се проявява с увеличаване на размера и наличие на кисти. Човек може да живее с един функциониращ бъбрек, но детето изобщо не се нуждае от бъбреци за развитие в матката, тъй като плацентата премахва продуктите на разпадане. Още с раждането обаче бебето се нуждае от поне един бъбрек, за да работи. Понякога малформацията засяга само един бъбрек и детето няма да има сериозни проблеми по-късно, докато понякога лошото функциониране изчезва в детството. Но ако заболяването е засегнало и двата бъбрека, количеството течност около детето ще намалее и белите дробове няма да могат да се развиват нормално. След раждането ще стане трудно за бебето да диша и бъбреците няма да функционират добре. Поради тази причина двустранната поликистоза на бъбреците е фатална.

Състоянието, наречено „зряла поликистоза на бъбреците“ и наблюдавано при възрастни, се проявява и при плода. Не създава никакви затруднения, докато тялото не узрее. Болестта обикновено се наследява от един от родителите, въпреки че последният може да не знае за това.

Как се диагностицира поликистозата на бъбреците?По време на бременност поликистозата се определя с помощта на ултразвук. При новородени се извършва ултразвуково изследване на бъбреците, за да се провери наличието на кисти, компютърно сканиране.

Лечение

В зависимост от тежестта на заболяването може да се наложи операция, когато детето порасне. Ако заболяването е наследствено, може да са необходими допълнителни изследвания.

хипоспадия

Заболяването се среща при около едно на 300 момчета. Отворът на уретрата, който е тръбата, през която урината се изхвърля от тялото и обикновено се намира в края на пениса, се отваря на друго място, обикновено от долната страна на пениса. Следователно има проблеми с уринирането, докато пенисът може да бъде огънат надолу, което при достигане на пубертета може да повлияе полов живот.

как се диагностицира хипоспадия

♦ Невъзможност за нормално оттичане на урина.

♦ Извит пенис.

♦ Затворено препуциума.

Лечение

В много леки случаи не трябва да се предприемат действия. В по-сериозни случаи е необходима операция за разширяване на уретрата. Деца с хипоспадия не трябва да се обрязват, тъй като при операцията може да се използва препуциума хирургически цели.

Неспуснат тестис

По време на нормалното развитие на плода тестисите се спускат през канала от корема към скротума. В някои случаи това не се случва преди раждането, защо, не е известно точно. Това заболяване е сравнително често срещано при недоносени бебета, при зрели бебета е много по-рядко. Тестисите обикновено се спускат около 28-та седмица от бременността, така че ако бебето се роди преди това време, тестисите може да нямат време да се спуснат. Понякога се спуска само един тестис, понякога слизането не се случва напълно.

На Каквотрябва да се обърне внимание

♦ Скротумът изглежда малък или тестисите различни форми.

♦ Тестисите не се усещат в скротума.

Лечение

Тестисите обикновено се спускат сами през първата година. Понякога тестис, разположен в ингвиналния канал и не напълно спуснат, може спонтанно да застане на мястото си. Ако тестисът не се спусне, може да е необходимо хормонално лечение, за да се помогне, или се налага операция.

Ако заболяването не се лекува, има голям шанс детето да остане безплодно и да развие рак на тестисите в зряла възраст.

БОЛЕСТИ НА ХРАНОСМИЛАТЕЛНАТА

ТРАКТ

Запушване на червата

Запушването може да възникне навсякъде в червата, от хранопровода до ануса. Блокирането в горната част може да доведе до натрупване амниотична течносткоето обикновено се диагностицира по време на бременност. Запушване непосредствено след стомаха се нарича дуоденална атрезия. Този тип обструкция обикновено се среща при деца със синдром на Даун, така че ще е необходимо изследване. Запушване в долната част на червата преди раждането не е определено.

как се диагностицира обструкция

червата

За определяне на причината за запушване

използва се ултразвуково изследване.

Лечение

Ако възникне запушване, бебето ще се нуждае от операция след раждането, за да заобиколи запушването и да позволи на бебето да се храни.

Дефекти коремна стена

Дефектите възникват, когато част от коремната стена остане недоразвита и в нея се образува дупка. Съдържанието на коремната кухина изпада. В някои случаи има обвивка, която съдържа съдържанието. Това заболяване се нарича омфалоцеле (ембрионална херния) или пъпна херния, може да е свързано с други генетични проблеми при детето; в този случай се препоръчва анкета. Ако червата не са затворени, състоянието се нарича гастрошизис (вроден мускулен дефект в стената на корема, обикновено с издутина вътрешни органино не и в пъпния пръстен). Дефектът не е свързан с проблеми в развитието на детето. Ако бебето остане здраво, е възможно вагинално раждане. Понякога, ако детето има други аномалии или пъпната херния е твърде голяма, се предлага цезарово сечение.

Как се диагностицират дефекти на коремната стена?

Дете с такъв дефект вероятно ще се роди малко, така че е необходимо внимателно наблюдение по време на бременност. Дефектите на коремната стена обикновено се откриват чрез ултразвук.

Лечение

За да се премахне дефектът, детето се нуждае от операция. Обикновено един е достатъчен. Понякога трябва да се отстрани част от червата, ако е повредена или блокирана. Храненето трябва да се въвежда постепенно и детето ще се нуждае от доста дълго време (две до четири седмици), преди да стане възможно.

стеноза на пилора

Заболяването възниква, когато пилорът (пръстенът от мускули, който свързва дванадесетопръстника със стомаха) се стеснява до степен, през която храната не може да премине. Симптомите обикновено се появяват между 3-12 седмици.

Заболяването е по-често при момчетата и се смята, че е наследствено.

Как се диагностицира стенозата на пилора?

За потвърждаване на диагнозата се извършват физически и ултразвукови изследвания.

Лечение

Заболяването се елиминира чрез проста хирургична операция, при която се прави малък разрез в пилора. След операцията детето може да се храни нормално и бързо наддава на тегло.

Диафрагмална херния

Диафрагмата е мускул, който разделя коремните органи от гръдните органи. В началото на развитието на плода в матката има дупка в диафрагмата, която обикновено се затваря до края на третия месец. Ако отворът остане отворен, съдържанието на коремната кухина, като например червата, може да се озове в гръдната кухина и, заемайки място там, да попречи на нормалното развитие на белите дробове и сърцето.

Как се диагностицира диафрагмална херния

С помощта на ултразвук. Бебетата с това състояние често имат проблеми с дишането след раждането.

Лечение

Диафрагмалната херния може да изисква операция за затваряне на дефекта в диафрагмата. Въпреки това, в тежки случаи, малкият размер на белите дробове прави невъзможно детето да оцелее. Все още не са налични надеждни методи за прогнозиране, които определят достатъчен размер на белия дроб преди раждането.

След успешна операцияСлед отстраняване на хернията се смята, че детето ще води нормален живот. Понякога диафрагмалната херния е свързана с генетични заболявания, в тези случаи се препоръчва изследване за отстраняване на причините.

ЗАБОЛЯВАНИЯ НА опорно-двигателния апарат

СИСТЕМИ

Цепка на устната или цепка на небцето

Доста често дефектите при кърмачетата могат да се появят както отделно, така и заедно. Злото възниква, когато Горна устнаплодът и/или небцето не се свързват правилно преди раждането. В много случаи причината за заболяването е неизвестна, въпреки че понякога дефектът може да бъде наследствен. Ако дефектът е сложен, има затруднения с храненето.

Как се диагностицира цепнатина на устната или цепнатина на небцето?

Повечето лечебни заведениясъс специално ултразвуково оборудване тези заболявания се определят преди раждането през втория триместър по време на прегледа. AT в противен случайдефект се открива след раждането.

Лечение

Цепната устна се отстранява хирургически при дете на възраст от три месеца. Цепката на небцето се лекува на възраст 6-15 месеца. До този момент в небцето на бебето се поставя пластина, ако има проблеми с храненето. Пластична операциядава добри резултати и осигурява нормалното развитие на речта.

деформиран крак

Някои деца имат състояние, наречено плоскостъпие. Заболяването се среща при около едно дете от хиляда. В този случай единият или двата крака се отклоняват от нормално положение. Понякога заболяването се причинява от генетични причини, но по-често се появява поради факта, че стъпалото е било притиснато в матката или защото костите на стъпалото не са се развили нормално.

Как се диагностицира деформирано стъпало?

Стандартното ултразвуково изследване обикновено отразява всички дефекти на крайниците. При по-нататъшни проверки състоянието се уточнява.

Лечение

Ако причината е ограниченото пространство на матката, тогава единственото нещо, което се изисква след раждането, са физическите терапевтични упражнения за изправяне на крака. В случай на недоразвитие на костите в детството, детето ще трябва да се подложи на хирургична операция.

Заболявания на гръбначния стълб

Понякога част от прешлен е деформирана или липсва, което води до изкривяване на гръбначния стълб. Понякога това се дължи на генетични причини или хромозомни проблеми. В такива случаи е много трудно да се предвиди какво ще се случи в дългосрочен план.

Как се диагностицират заболяванията гръбначен стълб

С помощта на ултразвук.

Лечение

Лечението зависи от тежестта на състоянието. Някои деца имат изразена сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), която може да се коригира хирургично.

Вроденадислокация бедрата

Среща се сравнително често, поради факта, че деформирана бедрена става позволява на главата на бедрената кост да изскочи от кухината тазова кост. Причината за изместване на бедрото е неизвестна и може да е наследствена. Заболяването е десет пъти по-често при момичета и по-често засяга деца при първо раждане и в седалищно предлежание. Често се среща при близнаци и може да бъде свързано и с вродени заболявания като спина бифида или синдром на Даун. Най-често се среща луксация на лявото бедро, но в 25% има луксация и на двете бедра.

как диагностицирана дислокация на тазобедрената ставаПри рутинен преглед на новородено педиатърът сгъва краката на бебето по различни начини. Щракването може да е знак вродена дислокациябедрата, след това на 6-седмична възраст се извършва по-задълбочен преглед за потвърждаване на диагнозата. Други симптоми включват асиметрични гънкикожата на горната част на краката и невъзможността детето да ги изпъне, поставяйки ги например при смяна на пелени.

Лечение

Ранното лечение с фиксиращо устройство увеличава шансовете нормално развитиебедрата. При смяна на памперса уредът се сваля лесно, не пречи при хранене, къпане и сън. Ако се налага лечение след 6 месеца, може да се използва гипс. Много рядко се налага операция за разширяване на гнездото в тазовата кост. Обикновено се извършва преди детето да започне да ходи.

Федерална агенция за здравеопазване и социално развитие

GOU VPO „Ростовска държава медицински университетФедерална агенция за здравеопазване и социално развитие"

КУРСОВА РАБОТА

"Вродени заболявания. Фенокопия и нейните причини"

Ростов на Дон

ВЪВЕДЕНИЕ

1. ВРОДЕНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

2. РОЛЯТА НА НАСЛЕДСТВЕНОСТТА И КОНСТИТУЦИЯТА В ПАТОЛОГИЯТА

3. ФЕНОКОПИИ И МЕХАНИЗМИТЕ НА ТЕХНАТА ПОЯВА

4. АНТЕНАТАЛНА ПАТОЛОГИЯ

5. НАРУШЕНИЕ В РАЗВИТИЕТО НА ЕМБРИОНА

6. ЛЕКАРСТВЕНА ТЕРАПИЯ ПРИ СОМАТИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ ПРИ БРЕМЕННИ ЖЕНИ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

СПИСЪК НА ИЗПОЛЗВАНАТА ЛИТЕРАТУРА

ВЪВЕДЕНИЕ

Има една поговорка: „Всички стоим на раменете на нашите предци“. Това твърдение е вярно не само по отношение на културното ниво, семейните традиции и възпитание. Бебетата носят генетичната информация от всички предишни поколения и, за съжаление, не винаги са полезни. Затова бъдещите родители трябва да знаят всичко за наследствените заболявания.

Наследствени се наричат ​​тези заболявания, чиято единствена причина е "срив", т.е. генна мутация. Наследственото предразположение може да се появи и с възрастта: за да "оживее" дефектен ген, определена комбинация от външни фактори трябва да го тласне към това.

Вродените заболявания се причиняват от различни вредни фактори, които засягат бъдещата майка по време на бременност. Хромозомните заболявания възникват от нарушение на структурата на много гени и хромозоми.

Многофакторни заболявания (заболявания, които имат няколко причини) се появяват, ако бебета с определен тип имунна система (предимно анормална) са засегнати от вируси, бактерии, протозои, токсични и лекарства.

По правило наследствените заболявания се проявяват само като малформации на различни органи и изоставане в развитието. Хромозомните дефекти са много по-сериозен проблем, защото причиняват груби интелектуални дефекти, като например синдрома на Даун.

Много наследствени заболявания правят своя дебют в детството, въпреки че на практика могат да бъдат открити много години по-късно. Те са много разнообразни, по-точно всяко заболяване има своя генетична основа.

Болестите се предават директно от родителите на децата, но в този случай плодът умира преди раждането. По-често наследяването се случва по различен начин: само децата, които получават дефектния ген от двамата родители, се разболяват. Ако детето получи различни гени от родителите - единият е здрав, другият е болен, тогава болестта няма да се прояви по никакъв начин. Вероятността да имате болно дете при родители, които имат едновременно здрав и болен ген, е 25%.

Според статистиката 2,4% от новородените имат наследствени заболявания. Възможно е да се предотврати раждането на деца с хромозомни заболявания, ако се родят навреме. Например рискът от раждане на дете със синдром на Даун за жена се увеличава от 35-годишна възраст и достига 1% до 39-годишна възраст.

Целта на тази работа е да проучи вродените заболявания, фенокопията и причините.

В съответствие с тази цел се поставят следните задачи:

Разгледайте основни характеристикивродени заболявания;

Да проучи ролята на наследствеността и конституцията в патологията, както и формите на антенатална патология;

Да се ​​изследват наследствената предразположеност към заболявания и методи на лечение;

Да изучава фенокопията и нейните причини;

Разгледайте лекарствена терапия соматични заболяванияпри бременни жени;

Анализирайте уместността на изучаваната тема, както и методите за предотвратяване на вродени заболявания.

За постигане на поставената цел и решаване на поставените задачи в тази работа бяха използвани научна и образователна литература, както и информационни ресурси на Интернет.

Колко често чуваме: „Баба ми ме възнагради с алергии, тя кашля, докато не киха докрай“ или „Какво искаш от Вася, баща му не изсъхна. Лоша наследственост ... ”Вярно ли е, че повечето от така наречените ужасни болести се предават по наследство? Трябва ли да се страхувате да раждате, ако леля ви е шизофреница? Какво представляват вродените заболявания и може ли да се живее с тях? Нека да го разберем заедно!

вродени заболявания

С тях се ражда човек. Понякога те се обявяват веднага, от първите дни на живота си, понякога се събуждат след много, много години. Някои вродени заболявания се причиняват от микроби. Родители, болни от вроден сифилис, СПИН, туберкулоза, заразяват децата си с тази кал. Други възникват от вредни ефектина плода по време на бременност. Например, нарушения на нервната система при новородено с пияно зачеване или жълтеница и увреждане на черния дроб при резус конфликт на майката и детето.

Понякога изобщо не може да се установи причина: родителите са здрави, не пият, не пушат, а бебето има вродено сърдечно заболяване. Или кошмарът на жените, които раждат късно, синдромът на Даун (комбинация от умствен дефект и специфичен монголоиден външен вид) също е вроден: веднага след зачеването хромозомите на ембриона са били неправилно разделени.

Вродените заболявания не се предават по наследство. Дори някоя хромозома да е „счупена“, това е изолиран случай и децата на болен няма да наследят „счупването“.

Какво ще ви спаси

Задължение на родителите е да се грижат за децата си. Месец преди предполагаемия акт на зачеване спираме да пием, пушим, лекуваме всичките си хронични рани, включително и полово предавани, приемаме витамини. Бременна майка се регистрира възможно най-рано и следва всички инструкции на лекаря.

наследствени заболявания

Сякаш са прикрепени към гените и заедно с тях преминават от родители към деца. Да получиш „болен ген“ обаче не означава да се разболееш. За проявата на наследствено заболяване е необходима среща на няколко дузини дефектни гени, а такова фатално съвпадение се случва доста рядко. По-правилно е да се каже, че ние не наследяваме болестта, а само РИСКА ОТ РАЗБОЛЕВАНЕ.

Любопитно е, че захарният диабет най-често се унаследява по права линия: от баба към майка и нейния син. А шизофренията е диагонална: от леля до племенник. Много тежките наследствени заболявания са изключително редки, тъй като носителите им генетични дефекти, за съжаление, умират преди да оставят потомство.

Как да се спасим

Най-конкретно: ако бащата има диабет, не хранете детето с грис, кифли и шоколади; нека яде здравословна храна: месо, зеленчуци, плодове, овесени ядки, ръжен хляби упражнения за понижаване на нивата на кръвната захар. Лелята на дъщеря ви и вашият Родна сестране излизат от психиатричната болница с месеци? Тогава не давайте момичето си Детска градина, не канете бавачка, възпитавайте я вкъщи, галете я без мярка, грижете се за крехката й психика от травмата на раздялата.

Чувствайте се свободни да потърсите съвет от генетик и той ще ви каже дали заболяването, което ви тревожи, е наследствено и колко е вероятно да го предаде на децата.

„Придобити“ заболявания

За развитие те се нуждаят от комбинация от няколко фактора: слабо място в тялото и пагубно влияниеоколен свят. Тоест, ако човек живее в благоприятни условия, подходящи за него, тогава той не се разболява от нищо. Но веднага щом начинът му на живот стане нездравословен, болестта веднага се "вдига". Например, за развитието на стомашна язва не е достатъчно да вземете специфични бактерии; И тогава отбранителни силитялото ще намалее, работата е доста слаба от раждането храносмилателен трактнапълно разбити, бактериите ще поемат мръсната си работа и ще направят язва в стената на стомаха.

Придобитата е по-голямата част от заболяванията и бронхиална астма, и множествена склероза, и хипертонична болести спондилоза на гръбначния стълб. Всички те не са заразни и не се предават директно от родители на деца. Но слаби местачесто наследяваме заедно с физиката и характера. Например, пептична язвахората, които са точни, тревожни, слаби, по-високи от средния, са малко по-склонни да се разболеят; и жлъчните камъни са сприхави, ниски, пълни и набити.

Какво ще ви спаси

След като изучавате болестите на роднини и се гледате в огледалото, „на кого приличам?“ няма да е проблем да живееш така, че да не прибираш всичко изстрадано от мама и татко. Четете книги за здравословен начин на животживот, изберете ефективни начиниборба със стреса, и най-важното, не забравяйте да прилагате тези обширни теоретични знанияна практика!

Защо има объркване

Понякога наследствените заболявания се наричат ​​"вродени", което отразява единствения факт, че бебето е родено с тях. Или говорят за придобитите болести като за „наследство от родителите“, което означава: „Приличаш на тях, живееш като тях и боледуваш от същото“. Когато един лекар говори за „генетично заболяване“, той има предвид, че заболяването е свързано с нарушение в гените и нищо повече. За да не се объркате, винаги щателно попитайте лекаря какво значение влага в този или онзи термин.