Amüotroofne lateraalskleroos: tunnused, vormid, diagnoos, kuidas sellega elada? ALS (haigus): sümptomid ja diagnostikameetodid

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on pöördumatu neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustab ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite (närvirakud, mis teostavad motoorset koordinatsiooni ja säilitavad lihastoonust) esmane kahjustus.

Alumise motoorse neuroni lüüasaamine põhjustab järk-järgult toonuse langust ja selle tulemusena lihaste atroofiat, samas kui ülemise motoorse neuroni lüüasaamine põhjustab spastilise halvatuse ja patoloogiliste reflekside ilmnemise.

Amüotroofset lateraalskleroosi kirjeldas esmakordselt 1869. aastal Jean-Martin Charcot. ALS-i nimetatakse sageli Lou Gehrigi haiguseks kuulsa pesapallimängija järgi, kellel diagnoositi 1939. aastal.

Haigus on haruldane, kuid usaldusväärne ALS-i esinemissagedus on teadmata: Euroopa riikides on esinemissagedus erinevate allikate andmetel 2–16 juhtu aastas, rahvusvahelised uuringud näitavad 1–2,5 juhtu. Mehed haigestuvad sagedamini, manifestatsioon esineb tavaliselt 58–63-aastaselt sporaadilise vormiga, ALS-i pärilik variant debüteerib sageli 47–52-aastaselt.

Sünonüümid: amüotroofne lateraalskleroos, motoorsete neuronite haigus, motoorsete neuronite haigus, Charcoti tõbi, Lou Gehrigi tõbi.

Põhjused ja riskitegurid

Enamikul ALS-i juhtudest on ebaselge etioloogia, geneetiline eelsoodumus täheldatud mitte rohkem kui 5-10% juhtudest.

Praeguseks on usaldusväärselt tuvastatud 16 geeni, mille mutatsioon on seotud haiguse algusega:

• SOD1 kromosoomil 21q22 (kodeerib Cu-Zn-iooni siduvat superoksiidi dismutaasi), praegu on teada umbes 140 selle geeni mutatsiooni, mis võivad viia ALS-i tekkeni;
• TARDBP või TDP-43 (TAR-DNA-d siduv valk);
• SETX kromosomaalses lookuses 9q34, mis kodeerib DNA helikaasi;
• VAPB (vastutab vesiikuliga seotud valgu B eest);
• joonis fig 4 (kodeerib fosfoinositiid-5-fosfataasi); ja jne.

Enamikku haiguse pärilikke juhtumeid iseloomustab autosoomne domineeriv pärilikkuse muster. Mutatsioon sisse sel juhul päritud ühelt vanemalt, on ALS-i tekke tõenäosus umbes 50%.

Autosoomne retsessiivne või domineeriv X-seotud pärand on palju vähem levinud.

Ülejäänud 90–95% amüotroofse lateraalskleroosi juhtudest on juhuslikud: haigete peredes pole sellist haigust esinenud. Väliste tegurite roll on siin ebatõenäoline, kuigi selleteemalised uuringud käivad.

Haiguse vormid

Haigusel on mitu kliinilist vormi:

• klassikaline seljaaju vorm, millel on ülemiste või alajäsemete tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused (tserviko-rindkere või lumbosakraalne lokalisatsioon);
• sibulakujuline vorm, mis algab neelamis- ja kõnehäiretest, liikumishäired liitu hiljem;
• esmane külgne vorm, mis väljendub tsentraalsete motoorsete neuronite valdavas kahjustuses;
• progresseeruv lihasatroofia, kui peamised sümptomid on perifeersete motoorsete neuronite kahjustus.

Harva algab haigus ühelt poolt kehakaalu languse, hingamishäirete, üla- ja alajäsemete nõrkusega – see on ALS-i niinimetatud hajus debüüt.

New York Yankeesi legendaarsel Ameerika pesapallimängijal Lou Geringil diagnoositi 1939. aastal amüotroofne lateraalskleroos. Pärast seda elas ta vaid 2 aastat.

Haigus võib progresseeruda erineva kiirusega: kiire (surmaga lõppev aasta jooksul, harv), mõõdukas (haiguse kestus 3 kuni 5 aastat), aeglane (üle 5 aasta, harv, esineb ligikaudu 7% patsientidest).

Sümptomid

Levinud on arvamus haiguse üsna pika prekliinilise staadiumi kohta, mida meditsiini praegusel arengutasemel ei ole võimalik diagnoosida.

Arvatakse, et sel perioodil sureb 50–80% kõigist motoorsetest neuronitest ja loodud tingimustes võtavad ülejäänud motoneuronid nende funktsiooni üle. Funktsionaalse ülekoormuse tagajärjel (kui närvirakkude kohanemisvõime on ammendunud) tekivad vastavad sümptomid:

• lihaste atroofia ja motoorse aktiivsuse vähenemine;
• fastsikulatsioonid (lihastõmblused);
• peenmotoorika rikkumine;
• kõnnaku muutus, tasakaalutus;
• raskused närimisel, neelamisel;
• õhupuudus kerge pingutusega, hingamisraskused lamavas asendis;
• suutmatus pikka aega säilitada staatilist asendit;
• krambid;
• patoloogilised refleksid;
• jalgade longus;
• psühho-emotsionaalsed häired (apaatia, depressioon).

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel intellektuaalses sfääris muutusi ei toimu, patsiendid säilitavad haiguse suhtes kriitilise hoiaku. Sotsiaalne aktiivsus on piiratud kehalise aktiivsuse taluvuse vähenemise, eneseteenindamise raskuse ja keeleoskuse halvenemise tõttu.

Diagnostika

Spetsiifilised meetodid diagnoosi usaldusväärsuse kinnitamiseks puuduvad. Diagnoos põhineb kahel faktil:

• tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite kombineeritud kahjustus;
• haiguse pidev areng.

Uuringute kohaselt kulub esimeste kliiniliselt oluliste sümptomite ilmnemisest diagnoosimiseni keskmiselt 14 kuud.

Amüotroofse lateraalskleroosi kahtlusega patsientide uuringuplaanis on järgmised diagnostilised meetodid:

• nõel- ja stimulatsioonielektromüograafia;
• aju ja seljaaju magnetresonantstomograafia;
• transkraniaalne magnetiline stimulatsioon.

Igal aastal mõjutab amüotroofiline lateraalskleroos inimesi üle maailma, kellest ligikaudu pooled surevad 3–5 aasta jooksul pärast diagnoosi saamist.

Ravi

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide ravi peamine suund on sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on vähendada valulike ilmingute raskust.

Etiotroopset ravi ei teostata, kuna haiguse põhjuseid ei ole kindlaks tehtud.

Hetkel on käimas uuringud glutamaadi vabanemise inhibiitori, ravimi Riluzole (Rilutek) kasutamise kohta; selle võime pikendada eluiga 1–6 kuu võrra on tõestatud. Uuringud viiakse läbi välismaal, ravim ei ole Vene Föderatsioonis registreeritud.

Arimoclomol kiideti USA-s hiljuti heaks ja see on praegu patsiendiuuringutes. Transgeensete ALS-hiirtega tehtud katses suurendas Arimoklomol jäsemete lihasjõudu ja aeglustas progresseerumist.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Amüotroofse lateraalskleroosi tüsistused:

• hingamispuudulikkus diafragma kahjustuse tõttu;
• närimis- ja neelamishäiretest tingitud kõhnumine.

Prognoos

Amüotroofne lateraalskleroos on ravimatu, pidevalt progresseeruv haigus.

Stephen Hawking on kuulus teadlane ja ainus inimene maailmas, kellel on üle 50 aasta diagnoositud amüotroofne lateraalskleroos. Tal diagnoositi haigus 21-aastaselt.

Esimese 30 kuu jooksul alates diagnoosimise hetkest sureb umbes 50% patsientidest. Ainult 20% patsientidest on oodatav eluiga haiguse algusest 5–10 aastat.

Vanem vanus, varajane areng hingamisteede häired ja bulbarhaiguste tekkimine on kõige ebasoodsam prognostiline variant. ALS-i klassikaline vorm noortel patsientidel koos pika diagnostilise otsinguga soodustab tavaliselt kõrgemat elulemust.

YouTube'i video artikli teemal:

Haridus: kõrgem, 2004 (riiklik kutsealase kõrghariduse õppeasutus "Kurski Riiklik Meditsiiniülikool"), eriala "Meditsiin", kvalifikatsioon "Arst". gg. – KSMU kliinilise farmakoloogia osakonna aspirant, meditsiiniteaduste kandidaat (2013, eriala „Farmakoloogia, kliiniline farmakoloogia“). gg. – erialane ümberõpe, eriala "Juhtimine hariduses", FGBOU VPO "KSU".

Teave on üldistatud ja esitatud ainult informatiivsel eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravim on tervisele ohtlik!

Püüdes patsienti välja saada, lähevad arstid sageli liiga kaugele. Näiteks teatud Charles Jensen perioodil 1954–1994. elas üle 900 kasvaja eemaldamise operatsiooni.

Varem oli nii, et haigutamine rikastab keha hapnikuga. See arvamus on aga ümber lükatud. Teadlased on tõestanud, et haigutamine jahutab aju ja parandab selle jõudlust.

Haritud inimene on ajuhaigustele vähem vastuvõtlik. Intellektuaalne tegevus aitab kaasa täiendava koe moodustumisele, mis kompenseerib haigeid.

Inimese aju kaal moodustab umbes 2% kogu kehamassist, kuid see tarbib umbes 20% verre sisenevast hapnikust. See asjaolu muudab inimese aju väga vastuvõtlikuks hapnikupuudusest põhjustatud kahjustustele.

Töö ajal kulutab meie aju energiat, mis võrdub 10-vatise lambipirniga. Nii et pilt lambipirnist pea kohal hetkel, kui huvitav mõte tekib, pole tõest nii kaugel.

Neli viilu tumedat šokolaadi sisaldavad umbes kakssada kalorit. Nii et kui te ei soovi paremaks saada, on parem mitte süüa rohkem kui kaks viilu päevas.

Maks on meie keha kõige raskem organ. Selle keskmine kaal on 1,5 kg.

Uuringute kohaselt on naistel, kes joovad nädalas mitu klaasi õlut või veini, suurem risk haigestuda rinnavähki.

Ainuüksi USA-s kulutatakse allergiaravimitele üle 500 miljoni dollari aastas. Kas usute ikka veel, et leitakse viis, kuidas allergiast lõpuks jagu saada?

Isegi kui inimese süda ei löö, võib ta veel kaua elada, nagu näitas meile Norra kalur Jan Revsdal. Tema "mootor" seiskus 4 tunniks pärast seda, kui kalamees eksis ja lumme magama jäi.

74-aastane austraallane James Harrison andis verd umbes 1000 korda. Tema haruldane rühm veri, mille antikehad aitavad raske aneemiaga vastsündinutel ellu jääda. Nii päästis austraallane umbes kaks miljonit last.

Igal inimesel pole mitte ainult ainulaadseid sõrmejälgi, vaid ka keel.

Antidepressante kasutav inimene langeb enamikul juhtudel uuesti depressiooni. Kui inimene tuli depressiooniga iseseisvalt toime, on tal kõik võimalused see seisund igaveseks unustada.

Ainult kaks korda päevas naeratamine võib alandada vererõhku ja vähendada südameinfarkti ja insuldi riski.

Regulaarsel solaariumikülastusel suureneb nahavähki haigestumise võimalus 60%.

Iga kord, kui lapsel on palavik, kurguvalu, nohu ja köha, muretseb vanemaid küsimus – kas tegemist on nohu või gripiga? Aastal fl.

amüotroofiline lateraalskleroos

90% juhtudest on ALS juhuslik ja 10% perekondlik või pärilik, nii autosoomselt domineeriva (valdavalt) kui ka autosomaalse retsessiivse päranditüübiga. Perekondliku ja sporaadilise ALS-i kliinilised ja patoloogilised omadused on peaaegu identsed.

folaadi puudus,

Muutused tsütoskeletis: neurofilamentide struktuurne disorganisatsioon, mis põhjustab aksonaalse transpordi halvenemist

Intratsellulaarsete valguagregaatide toksiline toime, mis mõjutab mitokondriaalse aparatuuri tööd ja häirib tsütoplasmaatiliste valkude sekundaarset koostu

Mikrogliia aktiveerimine ja muutused vabade radikaalide ja glutamaadi metabolismis.

Emakakaela rindkere vorm (50% juhtudest)

Bulbar vorm (25% juhtudest)

Lumbosakraalne vorm (20-25% juhtudest)

Kõrge (aju) vorm (1–2%)

Frontotemporaalse dementsusega seotud ALS. Kõige sagedamini on see perekondlik ja moodustab 5–10% juhtudest.

ALS, kombineerituna eesmise dementsuse ja parkinsonismiga ning seotud 17. kromosoomi mutatsiooniga.

1. Klassikaline ALS

2. Progresseeruv bulbaarparalüüs

3. Progresseeruv lihasatroofia

4. Primaarne lateraalskleroos

SOD-1 mutatsioon puudub (teiste geenide mutatsioonid, teadaolevad geneetilised defektid puuduvad)

Mutatsiooniga seotud SOD-1

Muud vormid (kokku on teada 10 sideme lookust)

3. Vaikse ookeani lääneosa ALS-parkinsonismi-dementsuse kompleks

Segatud (klassikaline) - CMN-i ja PMN-i ühtlane kahjustus

Segment-tuuma – domineeriv PMN-i kahjustus

Püramidaalne (ALS-i kõrge vorm) - domineeriv CMN-i kahjustus

Seljaaju eesmiste motoorsete juurte ja eesmiste sarvede rakkude selektiivne atroofia, enamik väljendunud muutused esinevad emakakaela ja nimmepiirkonna segmentides

Tagumised sensoorsed juured jäävad normaalseks

Seljaaju külgmiste kortikospinaalsete traktide närvikiududes täheldatakse demüeliniseerumist, ebaühtlast turset, millele järgneb aksiaalsete silindrite lagunemine ja surm, mis tavaliselt ulatub perifeersete närvideni.

Mõnel juhul täheldatakse suure aju prerebraalse gyruse atroofiat, mõnikord tabab atroofia VIII, X ja XII paarid kraniaalnärve, kõige rohkem väljendunud muutused toimuvad hüpoglossaalse närvi tuumas

Motoorsete neuronite atroofia või puudumine, millega kaasneb mõõdukas glioos ilma põletikunähtudeta

Motoorse ajukoore hiiglaslike püramiidrakkude (Betzi rakkude) kadu

Külgmine degeneratsioon püramiidsed rajad selgroog

Lihaskiudude rühmade atroofia (motoorsete üksuste osana)

Samuti on võimalik haiguse algus bulbarhäiretega - düsartria ja düsfaagia (25% juhtudest)

Krambid (valulikud kokkutõmbed, lihasspasmid), sageli generaliseerunud, esinevad peaaegu kõigil ALS-i põdevatel patsientidel ja on sageli haiguse esimesed tunnused.

Lihasnõrkus (parees)

Lihaste nõrkus (parees).

Kätel täheldatakse atroofiat:

Emakakaela rindkere vorm (50% juhtudest):

Iseloomustab käte atroofiline ja spastiline-atroofiline parees ning jalgade spastiline parees

Esineb 25% ALS-i juhtudest

Domineerivad bulbaarsed häired (pehmesuulae, keele halvatus, nõrkus närimislihased, kõnehäired, neelamine, pidev süljevool, edasi hilised etapid hingamishäired), on võimalik lisada pseudobulbaarseid ilminguid vägivaldse naeru ja nutu kujul, alalõua refleksi taaselustamist.

Hiljem ühinevad jäsemete kahjustuse märgid

Selle vormi puhul on lühim oodatav eluiga: patsiendid surevad bulbarhaigustesse (aspiratsioonipneumoonia, hingamispuudulikkuse tõttu), jäädes sageli iseseisvaks liikumiseks

Lumbosakraalne vorm (20–25% juhtudest):

Jalade atroofiline parees areneb koos kergete püramiidsete sümptomitega

Hilisemates staadiumides on kaasatud käelihased ja kraniaalne lihaskond

Kõrge (aju) vorm (1–2%):

Avaldub spastilise tetrapareesiga (või alumise parapareesiga), pseudobulbaarse sündroomiga (vägivaldne naer ja nutmine, alalõua refleksi taastumine) minimaalsete perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnustega

Jäsemete, kaelalihaste parees ja halvatus (võimetus hoida pead)

Hingamisprobleemid, hingamispuudulikkus

Mitmed krambid (valulikud lihasspasmid)

Käe lihaste nõrkuse ja atroofia ning võimalike fascikulatsioonide (lihaste tõmbluste) tekkega

Ühe käe edasiste lihaste kaalulangus koos adduktsiooni nõrkuse (adduktsiooni) ja pöidla vastuseisu (tavaliselt asümmeetrilise) tekkega.

Samal ajal on raskusi pöidla ja nimetissõrmega haaramisel, raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel, nööpide kinnitamisel, kirjutamisel

Proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkuse tekkega kaasneb jalgade lihaste atroofia koos madalama spastilise parapareesiga

Düsartria (kõnehäired) ja düsfaagia (neelamishäired) patsiendi arenguga

Kui patsiendil tekivad krambid (valulikud lihaste kokkutõmbed)

Kliiniliselt, elektrofüsioloogiliselt või morfoloogiliselt tõestatud alumise motoneuroni kahjustus (degeneratsioon)

Ülemise motoorse neuroni kahjustus (degeneratsioon) vastavalt kliinilisele pildile

Subjektiivsete ja objektiivsed märgid haigused ühel kesknärvisüsteemi kahjustuse tasemel või nende levik teistele tasanditele, mis on määratud anamneesi või uuringu põhjal

Kliiniliselt oluline ALS diagnoositakse:

Kui esineb ülemise motoorse neuroni (näiteks spastiline paraparees) ja alumise motoorse neuroni kahjustuse kliinilisi tunnuseid bulbaris ja vähemalt kahel selgroo tasandil (käte, jalgade kahjustus)

Ülemise motoorse neuroni kahjustuse kliiniliste tunnuste esinemisel kahel spinaalsel tasemel ja alumise motoneuroni kahjustuse kliinilistel tunnustel lülisamba kolmel tasandil

Kliiniliselt tõenäolist ALS-i diagnoositakse:

Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite kahjustusega vähemalt kahel kesknärvisüsteemi tasemel

Kui ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid on kõrgemad kui alumise motoneuroni kahjustus

Kliiniliselt võimalik ALS:

Alumiste motoorsete neuronite sümptomid pluss ülemiste motoorsete neuronite sümptomid ühes kehapiirkonnas

Ülemiste motoorsete neuronite sümptomid kahes või kolmes kehapiirkonnas, nagu monomeelne ALS (ALS-i ilmingud ühes jäsemes), progresseeruv bulbaarparalüüs

Kui esineb madalama motoorsete neuronite haaratuse sümptomeid 2 või 3 piirkonnas, nt progresseeruv lihasatroofia või muud motoorsed sümptomid

Lummused ühes või mitmes piirkonnas

Bulbar- ja pseudobulbaarse halvatuse tunnuste kombinatsioon

Kiire progresseerumine surmani mõne aasta jooksul

Silma-, vaagna-, nägemishäirete puudumine, tundlikkuse kaotus

Mittemüotoomiline jaotus lihaste nõrkus(nt samaaegne nõrkuse tekkimine õlavarre biitsepsis ja deltalihastes; mõlemat innerveerib sama seljaaju segment, kuigi erinevad motoorsed närvid)

Ülemise ja alumise motoorsete neuronite samaaegse kahjustuse tunnuste puudumine ühes selgroo segmendis

Lihasnõrkuse mittepiirkondlik jaotus (näiteks kui parees tekkis esmalt paremas käes, tavaliselt hiljem protsessi kaasatud parem jalg või vasak käsi, kuid mitte vasak jalg)

Haiguse ebatavaline kulg aja jooksul (ALS-ile ei ole iseloomulik algus enne 35. eluaastat, kestus üle 5 aasta, bulbaarsete kõrvalekallete puudumine pärast üheaastast haigust, remissiooni tunnused)

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks:

Sensoorsed häired, peamiselt tundlikkuse kaotus (võimalik paresteesia ja valu)

Vaagnapiirkonna häired - urineerimis- ja roojamishäired (nende kinnitumine on võimalik haiguse lõppstaadiumis)

Alzheimeri tüüpi dementsus

ALS-i sarnased sündroomid

Iseloomulikud muutused ja leiud EMG kohta ALS-is:

Fibrillatsioonid ja fastsikulatsioonid üla- ja alajäsemete lihastes või jäsemete ja pea piirkonnas

Motoorsete üksuste arvu vähendamine ning motoorsete üksuste aktsioonipotentsiaali amplituudi ja kestuse suurendamine

Normaalne juhtivuse kiirus närvides, mis innerveerivad kergelt kahjustatud lihaseid, ja vähenenud juhtivuse kiirus närvides, mis innerveerivad tugevalt kahjustatud lihaseid (kiirus peaks olema vähemalt 70% normaalsest)

Normaalne elektriline erutuvus ja impulsi juhtivuse kiirus piki sensoorsete närvide kiude

Spondülogeenne emakakaela müelopaatia.

Kraniovertebraalse piirkonna ja seljaaju kasvajad.

Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon B12-vitamiini vaegusega.

Strümpeli perekondlik spastiline paraparees.

Progresseeruvad seljaaju amüotroofiad.

Mürgitus plii, elavhõbeda, mangaaniga.

Heksosaminidaasi A-tüüpi puudulikkus GM2 gangliosidoosiga täiskasvanutel.

Multifokaalne motoorne neuropaatia juhtivuse blokeeringutega.

Paraneoplastiline sündroom, eriti lümfogranulomatoos ja pahaloomuline lümfoom.

ALS-i sündroom koos paraproteineemiaga.

Aksonaalne neuropaatia Lyme'i tõve (Lyme'i borrelioos) korral.

Endokrinopaatia (türotoksikoos, hüperparatüreoidism, diabeetiline amüotroofia).

Healoomulised fascikulatsioonid, s.o. aastaid kestvad fastsikulatsioonid ilma motoorsete kahjustusteta.

Neuroinfektsioonid (poliomüeliit, brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, Lyme'i tõbi).

Primaarne lateraalskleroos.

Krambid (valulikud lihasspasmid): kiniinsulfaat 200 mg kaks korda päevas või fenütoiin (difeniin) 200–300 mg päevas või karbamasepiin (Finlepsin, Tegretol) 200–400 mg päevas ja/või E-vitamiin 400 mg kaks korda päevas. päeval, samuti magneesiumipreparaadid, verapamiil (Isoptin).

Spastilisuse korral: baklofeen (Baclosan) 10-80 mg/päevas või tisanidiin (Sirdalud) 6-24 mg/päevas, samuti klonasepaam 1-4 mg/päevas või memantiin 10-60 mg/päevas.

Süljeerituse korral atropiini 0,25-0,75 mg kolm korda päevas või hüostsiini (Buscopan) 10 mg kolm korda päevas.

Antidepressandid: Sertalin 50 mg / päevas või Paxil 20 mg / päevas või Amitriptyline mg / päevas hüpersalivatsioon (süljeeritus), mis sageli piinab ALS-iga patsiente.

ALS-i haigus. Amüotroofne lateraalskleroos: põhjused, diagnoosimine ja ravi

Haigust amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) esineb kolmel inimesel sajast tuhandest. Vaatamata meditsiini tänapäevastele edusammudele on selle patoloogia suremus 100%. Siiski on juhtumeid, kui patsiendid aja jooksul ei surnud, nende seisund stabiliseerus. Eeskuju on kuulus kitarrist Jason Becker. Ta on selle haigusega aktiivselt võidelnud üle 20 aasta.

Mis on BAS?

Selle haiguse korral toimub seljaaju motoorsete neuronite järkjärguline surm ja üksikud sektsioonid pea, mis vastutavad meelevaldsete liigutuste eest. Aja jooksul selle diagnoosiga inimeste lihased atroofeeruvad, kuna nad on pidevalt passiivsed. Haigus avaldub jäsemete, keha- ja näolihaste halvatusena.

Amüotroofset lateraalskleroosi nimetatakse amüotroofseks lateraalskleroosiks ainuüksi seetõttu, et neuronid, mis juhivad impulsse kõikidesse lihastesse, paiknevad mõlemal pool seljaaju. Haiguse viimane etapp diagnoositakse, kui patoloogiline protsess jõuab hingamisteedesse. Surm saabub lihaste atroofia või infektsiooni tõttu. Mõnel juhul mõjutavad hingamislihased enne jäsemeid. Inimene sureb väga kiiresti, kogemata kõiki eluraskusi halvatusega.

Paljudes Euroopa riikides tuntakse amüotroofset lateraalskleroosi kui Lou Gehrigi tõbe. Sellel kuulsal Ameerikast pärit pesapallimängijal diagnoositi 1939. aastal. Vaid paari aastaga kaotas ta täielikult kontrolli oma keha üle, lihased olid kurnatud ja sportlane ise jäi invaliidiks. Lou Gehrig suri 1941. aastal.

Riskitegurid

1865. aastal kirjeldas seda haigust esmakordselt Charcot (Prantsuse neuroloog). Tänapäeval ei kannata selle all üle maailma rohkem kui viis inimest sajast tuhandest. Selle diagnoosiga patsientide vanus varieerub vahemikus 20 kuni 80 aastat. See haigus sisse rohkem mõjutatud on tugevama soo esindajad.

10% juhtudest on ALS-i haigus pärilik. Teadlased on tuvastanud umbes 15 geeni, mille mutatsioon avaldub selle patoloogiaga inimestel erineval määral.

Ülejäänud 90% juhtudest on oma olemuselt juhuslikud, st ei ole seotud pärilikkusega. Eksperdid ei saa nimetada konkreetseid põhjuseid, mis põhjustavad haiguse arengut. Eeldatakse, et mõned tegurid võivad siiski suurendada haiguse riski, nimelt:

• Suitsetamine.
• Töö ohtlikus tööstuses.
• Teenus sõjaväes (teadlastel on seda nähtust raske seletada).
• Pestitsiididega kasvatatud toiduainete söömine.

Haiguse peamised põhjused

Raske patoloogilise protsessi võivad vallandada täiesti erinevad tegurid, millega me igapäevaselt kokku puutume päris elu. Miks ALS tekib? Põhjused võivad olla järgmised:

• Keha mürgistus raskmetallidega.
• Nakkushaigused.
• Teatud vitamiinide puudus.
• Elektrivigastus.
• Rasedus.
• Pahaloomulised kasvajad.
• Kirurgilised sekkumised (osa mao eemaldamine).

Haiguse vormid

Emakakaela rindkere vormi iseloomustab patoloogilise protsessi levik abaluude, käte ja kogu õlavöötme piirkonda. Inimesel muutub järk-järgult keeruliseks harjumuspäraste liigutuste tegemine (näiteks nööpide kinnitamine), millele ta ei pidanud enne haigust keskenduma. Kui käed lõpetavad "kuulekamise", tekib täielik lihaste atroofia.

Lumbosakraalset vormi iseloomustab alajäsemete nagu käte kahjustus. Järk-järgult tekib selle piirkonna lihaste nõrkus, tekivad tõmblused ja krambid. Patsiendid hakkavad kogema kõndimisraskusi, pidevalt komistama.

Bulbarvorm on haiguse üks raskemaid ilminguid. Väga harva õnnestub patsientidel pärast esmaste sümptomite ilmnemist ellu jääda kauem kui neli aastat. ALS-i haiguse tunnused algavad kõneprobleemidest ja kontrollimatust näoilmest. Patsientidel on neelamisraskused, mis muutuvad täielikuks suutmatuseks iseseisvalt süüa. Patoloogiline protsess, mis haarab kogu inimkeha, mõjutab negatiivselt hingamisteede ja südame-veresoonkonna süsteemide tööd. Sellepärast surevad selle vormiga patsiendid enne halvatuse tekkimist.

Tserebraalset vormi iseloomustab samaaegne osalemine nii ülemiste kui ka alajäsemete patoloogilises protsessis. Lisaks võivad patsiendid põhjuseta nutta või naerda. Raskusastmelt ei jää ajuvorm bulbaarsele alla, nii et surm sellest saabub sama kiiresti.

Kliiniline pilt

Mõnede andmete kohaselt sureb isegi prekliinilises staadiumis ligikaudu 80% motoorsetest neuronitest. Kogu nende töö võtavad üle naaberrakud. Need suurendavad järk-järgult terminali harude arvu ja nn ioonilist koodi hakatakse tõlkima suurele hulgale lihastele. Loodud ülekoormuse tõttu surevad ka need neuronid. Nii saab alguse amüotroofne lateraalskleroos. Haiguse sümptomid ei ilmne kohe pärast motoorsete neuronite surma.

Võib kuluda 5-7 kuud, enne kui inimene pöörab tähelepanu oma keha välistele muutustele. Patsientidel on reeglina kehakaalu langus ja lihasnõrkus, igapäevaste tegevuste läbiviimisel on raskusi. Raske on normaalselt liikuda, esemeid käes kanda, hingata, neelata ja rääkida. Ilmuvad krambid ja tõmblused. Sellised sümptomid on iseloomulikud paljudele haigustele, mis raskendab oluliselt ALS-i diagnoosimist varases arengujärgus.

Selle patoloogiaga ei kahjustata kunagi siseorganite süsteeme (neerud, maks, süda), soolestiku motoorika eest vastutavaid lihaseid.

ALS-i haigus on olemuselt progresseeruv ja aja jooksul haarab see üha rohkem kehapiirkondi. Inimene kaotab järk-järgult võime kergesti liikuda, neelamisreflekside rikkumise tõttu satub toit pidevalt hingamisteedesse, mis põhjustab hingamishäireid. Viimastel etappidel toetatakse elutähtsat tegevust ainult tänu kunstlikule toitumisele ja ventilaatorile.

Diagnostika

Haiguse diagnoosimine on äärmiselt raske. Asi on selles, et algstaadiumis on ALS-i haigusel sarnased sümptomid teiste neuroloogiliste häiretega. Alles pärast patsiendi põhjalikku uurimist saab arst teha lõpliku diagnoosi.

Diagnoos hõlmab patsiendi tervise mitmekülgset uurimist, alustades anamneesi kogumisest ja lõpetades molekulaargeneetilise analüüsiga. Lisaks on ette nähtud neuroloogiline uuring, MRI, seroloogilised ja biokeemilised vereanalüüsid.

Milline peaks olema ravi?

Praegu ei saa spetsialistid tõhusaid ravimeetodeid pakkuda. Kogu arstide abi taandub haiguse ilmingute võimalikult suurele hõlbustamisele.

Amüotroofse lateraalskleroosi ravi hõlmab antikoliinesteraasi ravimite (Galantamiin, Prozerin) võtmist kõne ja neelamise kvaliteedi parandamiseks, lihasrelaksantide (Diasepaam), antidepressantide ja rahustite võtmist. Nakkuslike kahjustuste korral on ette nähtud antibiootikumravi. Tugeva valu korral soovitavad arstid võtta mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid, mis hiljem asendatakse narkootiliste ravimitega.

Ainus efektiivne suunatud ravim on Rilutek. See mitte ainult ei pikenda patsiendi eluiga, vaid võimaldab teil pikendada ka ventilaatorisse üleviimise viivitust.

Hea hooldus parandab oluliselt elukvaliteeti

Loomulikult vajab iga inimene, kellel on diagnoositud ALS korralik hooldus. Patsient uurib kriitiliselt oma seisundit, sest iga päev tema keha sõna otseses mõttes tuhmub. Lõppkokkuvõttes lakkavad sellised inimesed iseseisvalt teenimast, suhtlevad sugulaste ja sõpradega ning langevad masendusse.

Eranditult vajavad kõik ALS-i patsiendid:

• Spetsiaalse tõstemehhanismiga funktsionaalses voodis.
• WC istmel.
• Automaatjuhtimisega ratastoolis.
• Sidevahendites, näiteks sülearvutis.

Erilist tähelepanu nõuab ka patsientide toitumine. Parem on anda hästi allaneelatud vitamiinide ja valkude rikast toitu. Seejärel pole toitumine ilma spetsiaalse sondi abita võimalik.

Amüotroofne lateraalskleroos areneb mõnel inimesel kiiresti. Sugulastel ja sõpradel on väga raske, sest inimene sõna otseses mõttes hääbub meie silme all. Sageli vajavad haigeid hooldavad inimesed psühholoogi lisaabi, samuti rahustite võtmist.

Prognoos

Kui arst kinnitas amüotroofset lateraalskleroosi, sümptomid ainult suurenevad päevast päeva, patsiendi üldine seisund halveneb, prognoos on sel juhul pettumus. Kogu kaasaegse meditsiini ajaloo jooksul on registreeritud ainult kaks juhtumit, mil patsientidel õnnestus ellu jääda. Esimesest oleme selles artiklis juba rääkinud. Ja teine ​​on kuulus füüsik Stephen Hawking, kes on sellise haigusega oma elu viimased 50 aastat edukalt edasi elanud. Teadlane töötab aktiivselt ja naudib iga uut päeva, kuigi liigub ringi spetsiaalselt varustatud toolil ja suhtleb teistega arvuti kõnesüntesaatori kaudu.

Ennetavad meetmed

Patoloogia esmasest ennetamisest pole vaja rääkida, kuna selle esinemise täpsed põhjused pole siiani selged. Sekundaarne ennetus peaks olema suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele ja patsiendi eluea pikendamisele. See sisaldab:

1. Regulaarsed neuroloogi konsultatsioonid ja vastuvõtt ravimid.
2. Kõigi halbade harjumuste täielik tagasilükkamine, kuna need ainult süvendavad ALS-i haigust.
3. Ravi peab olema piisav ja pädev.
4. Tasakaalustatud ja ratsionaalne toitumine.

Järeldus

Selles artiklis rääkisime sellest, mis on ALS-i haigus. Selle sümptomid ja ravi patoloogiline seisund ei tohiks ignoreerida. Kahjuks ei suuda kaasaegne meditsiin selle haiguse vastu tõhusat ravi pakkuda. Sugulased ja sõbrad peaksid aga tegema kõik endast oleneva, et sellise diagnoosiga inimese igapäevaelu paremaks muuta.

Bassi sümptomid noores eas

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS), tuntud ka kui Lou Gehrigi tõbi, on aeglaselt progresseeruv, ravimatu kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus. Assotsiatsiooniosariigi andmetel on haigusest kuulnud vaid pooled USA elanikest, sama mustrit on täheldatud ka teistes riikides.

Üks võimalus amüotroofse lateraalskleroosi probleemile tähelepanu juhtida oli Ice Bucket Challenge, mille raames peavad inimesed end jääveega ämbriga üle kastma ja annetama. 2014. aasta augustis saavutas kampaania kogu maailmas erilise populaarsuse, suutis meelitada 50 miljoni dollari väärtuses annetusi ja rohkem kui 1,5 miljonit osalejat. 3M president ja tegevjuht Inge Thulin liitus ridadega ja kommenteeris oma osalemist kampaanias:

"Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on kohutav haigus. Võtsin vastu väljakutse meie 3M töötaja Allen Wahlgreni perekonnalt, kes on selle haiguse all kannatanud üle 32 aasta. Diagnoosi sai ta aasta alguses ja tänaseks on ta juba peaaegu täielikult halvatud. Täpselt aasta tagasi jäime ilma ka 3M hambaraviäri ühest parimast liidrist Larry Leerist, kes lahkus ALS-ist. Nägin, kui kiiresti ta "põles läbi", see oli kohutav. Ja ma võtsin selle väljakutse vastu mitte ainult Alleni ja Larry auks, vaid kõigi perede auks, kes selle kohutava haigusega silmitsi seisavad.

ALS-i haiguse põhjused

ALS-i põhjus on mõnede valkude (ubikvitiini) mutatsioon koos rakusiseste agregaatide ilmnemisega. Haiguse perekondlikke vorme täheldatakse 5% juhtudest. Põhimõtteliselt haigestuvad ALS-i üle neljakümne kuuekümneaastased inimesed, kellest mitte rohkem kui 10% on päriliku vormi kandjad, ülejäänud juhtumeid ei suuda teadlased ikkagi seletada mis tahes välismõjude - ökoloogia, vigastuste - mõjuga, haigused ja muud tegurid.

Haiguse sümptomid

Haiguse varajased sümptomid on krambid, tõmblused, jäsemete tuimus ja nõrkus, samuti kõnehäired, kuid sellised märgid kehtivad väga paljude haiguste puhul. See muudab diagnoosimise väga keeruliseks kuni viimase perioodini, haigus liigub juba lihasatroofia staadiumisse.

Esialgsed ALS-i kahjustused võivad tekkida erinevad osad keha, samas kui kuni 75% patsientidest algab haigus jäsemetest, peamiselt alajäsemetest.

Mis see on? Kuidas see avaldub

Haiguse esmased ilmingud:

Nõrkus distaalsetes kätes, kohmakus peente sõrmeliigutuste korral, käte kaalulangus ja sidekulatsioonid (lihastõmblused)

Harvem debüteerib haigus proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkusega, jalgade lihaste atroofiaga koos madalama spastilise parapareesiga.

Samuti on võimalik haiguse algus bulbarhäiretega - düsartria ja düsfaagia (25% juhtudest)

Krambid (valulikud kokkutõmbed, lihasspasmid), sageli generaliseerunud, esinevad peaaegu kõigil ALS-i põdevatel patsientidel ja on sageli haiguse esimesed tunnused.

Amüotroofset lateraalskleroosi iseloomustab alumise motoorse neuroni (perifeerne) ja ülemise motoorse neuroni (pütamiidirajad ja / või aju motoorse ajukoore püramiidrakud) kahjustus.

Alumise motoneuroni kahjustuse märgid:

• lihasnõrkus (parees)
• hüporefleksia (reflekside vähenemine)
• lihaste atroofia
• fascikulatsioonid (lihaskiudude kimpude spontaansed, kiired, mitterütmilised kokkutõmbed)

Ülemise motoorse neuroni kahjustuse märgid:

• lihasnõrkus (parees).
• spastilisus (suurenenud lihastoonus)
• hüperrefleksia (reflekside suurenemine)
• patoloogilised jala- ja käenähud

ALS-i iseloomustavad enamikul juhtudel asümmeetrilised sümptomid.

• Jalgadel on kaasatud lihased, mis teostavad jala dorsaalfleksiooni.
• Sibulalihastes on mõjutatud keele ja pehme suulae lihased.

Püramiidsündroom areneb reeglina ALS-i varases staadiumis ja väljendub kõõluste reflekside taastumises. Pärast seda tekib sageli madalam spastiline paraparees. Kätes on reflekside suurenemine kombineeritud lihaste atroofiaga, st. esineb ALS-ile iseloomulik tsentraalsete (püramiidsete) radade ja perifeerse motoorse neuroni kombineeritud, samaaegne kahjustus. Pindmised kõhu refleksid kaovad protsessi edenedes. Babinsky sümptom (talla katkendliku ärritusega pöial jalg paindub lahti, teised sõrmed lahknevad lehvikukujuliselt ja painduvad lahti) on täheldatud pooltel haigusjuhtudel.

Kõikjal, kus ilmnevad esimesed ALS-i nähud, levib lihasnõrkus järk-järgult suurematesse kehaosadesse, kuigi ALS-i bulbaarse vormi korral ei pruugi patsiendid hingamisseiskusest tingitud jäsemete täieliku pareesini ellu jääda.

Aja jooksul kaotab patsient iseseisva liikumise võime. ALS-i haigus ei mõjuta vaimset arengut, kuid enamasti algab see sügav depressioon Inimene ootab surma. Haiguse lõppfaasis lihased, mis teostavad hingamisfunktsioon ja patsientide elu peab toetama kopsude kunstlik ventilatsioon ja kunstlik toitumine. Esimeste ALS-i nähtude jälgimisest surmani kulub 3-5 aastat. Siiski on laialt teada juhtumid, kui üheselt tunnustatud ALS-i haigusega patsientide seisund aja jooksul stabiliseerus.

ALS-iga patsientide maailmas.

Rahvastikuaastal diagnoositakse ALS-i 5-7 inimest. Igal aastal diagnoositakse ALS-i rohkem kui ameeriklastel. See on 15 uut Bassi juhtumit päevas

ALS võib mõjutada kõiki. Esinemissagedus (uute) ALS-i inimeste arv aastas

Vähem kui 10% ALS-i juhtudest on pärilikud ALS võib mõjutada nii mehi kui naisi ALS mõjutab kõiki etnilisi ja sotsiaalmajanduslikke rühmi

ALS võib mõjutada noori või väga vanu täiskasvanuid, kuid enamasti diagnoositakse seda keskmises ja hilises täiskasvanueas.

ALS-iga inimesed vajavad kallist varustust, ravi ja pidevat ööpäevaringset hooldust

90% hoolduskoormusest langeb ALS-i patsientide pereliikmete õlgadele. ALS viib võimaliku füüsiliste, emotsionaalsete ja rahaliste ressursside ammendumiseni Venemaal on rohkem kui 600 ALS-iga patsienti, kellel on Moskvas ALS, kuigi ametlikult alahinnatakse seda arvu pidevalt. Tuntuimad ALS-iga venelased on Dmitri Šostakovitš, Vladimir Migulja.

Haiguse põhjused pole teada. ALS-i raviks ei ole. Haiguse kulg oli aeglustunud. Eluea pikendamine on võimalik koduaparaat kopsude kunstlik ventilatsioon.

Klassikalisest ALS-ist kliiniliselt eristamatud sündroomid võivad tuleneda järgmistest põhjustest:

foramen magnum kasvajad

emakakaela lülisamba spondüloos

seljaaju arteriovenoosne anomaalia

bakteriaalne - teetanus, Lyme'i tõbi

viiruslik - poliomüeliit, vöötohatis

Mürgitused, füüsikalised mõjurid:

toksiinid - plii, alumiinium, muud metallid.

ravimid - strühniin, fenütoiin

folaadi puudus,

Pärilikud biokeemilised häired:

androgeeni retseptori defekt - Kennedy tõbi

a-glükosidaasi puudulikkus – Pompe tõbi

Kõik need seisundid võivad põhjustada ALS-i sümptomeid ja neid tuleks diferentsiaaldiagnostikas arvesse võtta.

Haiguse jaoks puudub tõhus ravi. Ainus ravim, glutamaadi vabanemise inhibiitor rilusool (Rilutek), lükkab surma kuu võrra edasi. See on ette nähtud 50 mg kaks korda päevas.

ALS-i haiguse ravi

Ravi aluseks on sümptomaatiline ravi:

Kehaline aktiivsus. Patsient peaks olema võimalikult palju füüsiliselt aktiivne.Haiguse progresseerumisel on vaja ratastooli ja muid spetsiaalseid seadmeid.

Dieet. Düsfaagia põhjustab toidu sattumise ohtu hingamisteedesse. Mõnikord on vajadus toitmise järele sondi või gastrostoomi kaudu.

• Ortopeediliste vahendite kasutamine: kaelarihm, erinevad lahased, seadmed esemete haaramiseks.

Krambid (valulikud lihasspasmid): kiniinsulfaat 200 mg kaks korda päevas või fenütoiin (difeniin) mg/päevas või karbamasepiin (Finlepsiin, Tegretol) mg/päevas ja/või E-vitamiin 400 mg kaks korda päevas, samuti magneesiumipreparaadid , verapamiil (isoptiin).

Spastilisuse korral: baklofeen (baclosan) mg / päevas või tisanidiin (Sirdalud) mg / päevas, samuti klonasepamm / päevas või memantiin mg / päevas.

• Süljeerituse korral atropiini 0,25–0,75 mg kolm korda päevas või hüostsiini (Buscopan) 10 mg kolm korda päevas.

Kui neelamise rikkumise tõttu ei saa süüa, tehakse gastrostoomia või sisestatakse nasogastraalsond. Varajane perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia pikendab patsientide eluiga keskmiselt 6 kuu võrra.

• Valusündroomide puhul kasutatakse kogu valuvaigistite arsenali. Sealhulgas viimases etapis narkootilised analgeetikumid.
• Mõnikord toovad antikoliinesteraasi ravimid (neostigmiinmetüülsulfaat - prozeriin) kaasa mõningase ajutise paranemise.

Tserebrolüsiin suurtes annustes (10-30 ml IV tilguti 10 päeva jooksul korduvatel kursustel). On mitmeid väikeseid uuringuid, mis näitavad tserebrolüsiini neuroprotektiivset efektiivsust ALS-i korral.

Antidepressandid: Sertalin 50 mg / päevas või Paxil 20 mg / päevas või Amitriptyline mg / päevas hüpersalivatsioon (süljeeritus), mis sageli piinab ALS-iga patsiente.

Hingamishäirete ilmnemisel: haiglates kopsude kunstlikku ventilatsiooni reeglina ei teostata, kuid mõned patsiendid ostavad kaasaskantavaid ventilaatoreid ja teevad ventilaatoreid kodus.

• Arendused on käimas kasvuhormooni, neurotroofsete tegurite kasutamise osas ALS-is.
• Viimasel ajal on aktiivselt arendatud tüvirakuteraapiat. See meetod tõotab olla paljulubav, kuid on endiselt teaduslike katsete staadiumis.

Ravimid, ravimid, mis aitavad aeglustada ALS-i haigust:

Amüotroofne lateraalskleroos: eksperdi lugu

Eile oli amüotroofse lateraalskleroosi päev. Oleme juba mäletanud “10 fakti” selle haiguse kohta ja täna anname võimaluse rääkida sellest haigusest eksperdile.

Sõna saab Venemaa föderaalse meditsiini- ja bioloogiaagentuuri ekstrapüramidaalhaiguste keskuse juhataja asetäitja Marina Aleksandrovna Anikina. Ta räägib sellest, millega ta oma tööl iga päev silmitsi seisab.

ALS-iga patsiendi MRI

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab peamiselt ülemisi ja alumisi motoorseid neuroneid. Alumise motoneuroni kahjustus põhjustab lihaste atroofiat (funktsiooni kaotust) ja fastsikulatsioone (tõmblusi), ülemise motoorse neuroni kahjustus aga spastilisust (jäikust) ja püramiidsete (ebanormaalsete) reflekside suurenemist. Diagnostilise protsessi nurgakiviks jääb nii ülemiste kui ka alumiste motoorsete neuronite kahjustuse tunnuste samaaegne kombinatsioon.

Kuigi mõisteid "motoorse neuroni haigus" ja "ALS" kasutatakse sageli sünonüümidena, hõlmab "motoorse neuroni haigus" laia motoneuronihaiguse kategooriat ja hõlmab progresseeruvat lihasatroofiat, primaarset lateraalskleroosi, vehkiva käe sündroomi (Vulpian-Bernardti sündroom), lainetavaid jalgu. sündroom (pseudopolüneuriitiline vorm), progresseeruv bulbaarparalüüs ja ALS pluss frontotemporaalne dementsus.

Motoorsete neuronite haiguste rubriiki kuuluv amüotroofne lateraalskleroos on kõige levinum haigus ja moodustab protsendi kõigist juhtudest.

Eluaegne risk haigestuda ALS-i on meestel 1:350 ja naistel 1:400 ning kõrgem sõjaväelastel. Haigus areneb sageli meestel; sugude suhe on 1,5:1. Esinemissagedus on ligikaudu 1,5-2,7/100 000 aastas. Levimus on 3-5/100 000. ALS-i esinemissageduse tipp esineb vanuses 55-65 aastat, kuid esineb erinevaid vanusevariante. Kirjeldatud on juhtumeid, kus sümptomid ilmnesid hilisest noorukieast kuni üheksanda elukümnendini.

Kõrgendatud ALS-i riskikategooriasse kuuluvad veteranid, sõltumata auastmest või tööstaažist, pikaajalised suitsetajad, jalgpallurid ja Ameerika tippjalgpallurid. Samas ei ole füüsiline ja emotsionaalne stress ALS-i tekke riskifaktoriks. Erinevad vigastused pead ei ole samuti otseselt seotud ALS-i tekkega. Aga alandatud indeks kehakaal, vastupidi, on ALS-iga kõige otsesemalt seotud.

Enamik ALS-i juhtudest, kuni 90 protsenti, on juhuslikud. Selle esinemise põhjused, nagu peaaegu kõigi neurodegeneratsioonide puhul, jäävad teadmata. On olemas hüpotees prioonide esinemise ja ALS-i leviku kohta lokaalsest sümptomist motoorsete neuronite üldistatud kahjustuseni.

ALS-i perekondlikud juhtumid ei moodusta rohkem kui 10 protsenti ja neil on valdavalt domineerivad pärimise tunnused. Enamik ALS-i perekondlikke vorme on seotud mutatsiooniga ühes või mitmes haiguse arengu eest vastutavas geenis. Mõnel protsendil juhtudest on haigus seotud geeniga C9orf72. Selle geeni kandjatel laieneb esimese introni introni heksanukleotiidi kordus, tavaliselt kuni sadu või tuhandeid kordi. See C9orf72 laienemine võib olla nii ALS-i kui ka frontotemporaalse dementsuse (FTD) põhjus. Veel 20 protsenti juhtudest on tingitud tsütosoolse superoksiidi dismutaasi (SOD1) kodeeriva geeni mutatsioonist.

Erinevad mutatsioonid on seotud ka haiguse erineva kestusega. A4V mutatsioon on kõige levinum Põhja-Ameerikas ja vastutab agressiivse madalama motoorsete neuronite fenotüübi eest. Keskmine elulemus on sel juhul vahemikus 1 kuni 1,5 aastat. Seevastu ülemise motoorse neuroni fenotüübi eest vastutav D90A variant on suhteliselt kerge. Selle genotüübiga ALS areneb ainult homosügootse seisundi korral.

Pärast C9orf72 ja SOD1 on teised kaks ALS-i levinumat põhjust geenid, mis kodeerivad RNA-d siduvaid valke TDP43 ja FUS. Iga mutatsioonid moodustavad 5 protsenti perekondlikest ALS-i juhtudest ja on FTD fenotüübi puhul haruldasemad.

Üldiselt on geneetikud juba üles lugenud üle tosina geneetilise mutatsiooni ja nende produkti, mis mängivad rolli ALS-i tekkes.

ALS-i kliinilisteks ilminguteks on valutu progresseeruv lihasnõrkus ja -atroofia, mis põhjustab hingamispuudulikkuse tekke tõttu patsiendi halvatust ja surma. Keskmine elulemus on mitu kuud kuni mitu aastat: patsiendid elavad umbes 19 kuud pärast diagnoosi ja 30 kuud pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Oluline on märkida, et patsientide vahel on olulisi erinevusi ja võime ennustada haiguse õiget progresseerumise kiirust aja jooksul diagnoosimise ajal on piiratud.

Ülemiste motoorsete neuronite surm toob kaasa oodatud neuroloogilised ilmingud: spastilisus, hüperrefleksia, Hoffmani nähud. Aeg-ajalt (harvemini kui teist tüüpi ülemiste motoorsete neuronite kahjustuste korral) võib esineda Babinski sümptom. Põhjused pole veel selged, kuid pseudobulbaarne afekt (emotsionaalne labiilsus) on seotud ülemiste motoorsete neuronite degeneratsiooniga ja seda leitakse sageli koos teiste ülemiste motoorsete neuronite kahjustuse neuroloogiliste tunnustega.

Alumiste motoorsete neuronite surm väljendub fastsikulatsioonide, lihasspasmide ja lihaste atroofiaga. Kuna need märgid on ilmsemad, näitavad need sagedamini kui ülemise motoorse neuroni kahjustuse tunnused diagnoosi õiget suunda. Näiteks varjab alumiste motoorsete neuronite düsfunktsioon uurimisel sageli ülemiste motoorsete neuronite kaasamise märke.

Umbes 2/3 patsientidest algavad ALS-i esimesed sümptomid jäsemetes. Tüüpiliseks manifestatsiooniks on lokaalsed sümptomid, mis väljenduvad "kohmakas käes" või "jalaga löömises". Aksiaalne nõrkus põhjustab suutmatust hoida pead ja küfoosi. Kui ALS algab bulbaarsete sümptomitega, ootab patsient halvemat prognoosi, seda esineb sagedamini vanematel naistel. Nendel patsientidel tekib düsartria (kõnehäire), millele järgneb düsfaagia (neelamishäire). Üllataval kombel on ALS-i korral üllatav häirete puudumine silmavälistes liigutustes, sulgurlihase funktsioonis ja kõigi sensoorsete modaalsuste (meeleorganite) funktsioonides.

Kliiniline diagnoos on endiselt keeruline ja tavaliselt lükatakse diagnoos edasi. Keskmiselt venitatakse diagnoos kuude kaupa. Samal ajal saab protsent patsientidest esialgu vale diagnoosi ja vahetab enne ALS-i diagnoosi kinnitamist kolm erinevat spetsialisti. Püüdlused diagnostilise aja lühendamiseks on õigustatud kõige aktiivsem rilusool (ravim, mis inhibeerib glutamaadi sünteesi) haiguse varases staadiumis, kui ravim võib pakkuda suurimat kasu. Mõistete "liigne väsimus", "liigsed lihasspasmid", "keele progresseeruvad sidemed" või "progresseeruv nõrkus" kasutamine viitab sellele, et patsient tuleb suunata ALS-i spetsialisti juurde.

ALS-i varases staadiumis võivad ilmneda ainult ülemise või alumise motoorsete neuronite düsfunktsiooni tunnused ja sümptomid piirduvad väikese kehapiirkonnaga. Diferentsiaaldiagnoos selles etapis on pikk ja see põhineb kõigi motoorsete neuronite kahjustusega või motoorsete neuronite üldistatud kahjustuste matkimisega seotud seisundite välistamisel, sealhulgas motoorsed neuropaatiad, ägedad müopaatiad, lihasdüstroofiad, paraneoplastilised neuropaatiad, B 12 vitamiini vaegus, pea- ja seljaaju esmased kahjustused. Teised motoorsete neuronite haigused võivad alguses jäljendada ALS-i. ALS-ist tuleks eristada spinaalset lihasatroofiat täiskasvanutel, spinobulbaarset lihasatroofiat (Kennedy tõbi), poliomüeliidi järgset sündroomi. Näiteks healoomuliste fastsikulatsioonide sündroom põhjustab fascikulatsioone, mis ei põhjusta elektroneuromüograafial (ENMG) nõrkust ega muid denervatsiooni tunnuseid. Pärilik spastiline parapleegia võib hõlmata ülemise motoorse neuroni ja alajäsemete kahjustuse tunnuseid.

Ainsaks instrumentaalseks diagnostikameetodiks on seni jäänud ENMG, mille pealt on võimalik märke eristada hajusad kahjustused motoneuronid.

Sümptomite valdava jaotuse põhjal eristatakse ALS-i anatoomilisi vorme: bulbar-, emakakaela-, rindkere-, lumbosakraalne.

Kliiniliste ja instrumentaalsete andmete kombinatsioon määrab ALS-i diagnoosi raskusastme: kliiniliselt kindlaks tehtud, tõenäoline või ainult võimalik.

Praegu puudub ALS-i jaoks tõhus ravi. Rilusool on ainus haigust modifitseeriv ravim, mille FDA on alates 1995. aastast heaks kiitnud, kuid selle kasutamine pikendab eluiga vaid 2-3 kuu võrra, kuid ei muuda haiguse peamiste kliiniliste sümptomite kulgu. Kuid isegi seda on mõnikord võimatu kasutada patsientidel tekkinud tugeva iivelduse tõttu.

Sümptomaatiline ravi hõlmab dekstrometrofaan-kinidiini kasutamist pseudobulbaarhaiguse korral afektiivsed häired, meksiletiin ALS-ist sõltuvate krampide korral, antikolinergilised ravimid neelamishäiretest tingitud süljeerituse korrigeerimiseks, antidepressandid nagu SSRI-d (selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid) situatsiooniliste meeleoluhäirete korrigeerimiseks, MSPVA-d liikumispuudega seotud valu korrigeerimiseks.

Vajadus multidistsiplinaarse lähenemise järele tuleneb kaugelearenenud staadiumis paljudest tõsistest sümptomitest. Nende hulka kuuluvad märkimisväärne kaalulangus ja alatoitumus, mis räägivad halvast prognoosist.

1. Neelamishäired võivad aktiivse logopeediaga väheneda, kuid mõnel juhul raske düsfaagia korral vajavad nad toitumist gastrostoomi kaudu.

2. Progresseeruv düsartria häirib normaalset suhtlemist ja nõuab nii kõneteraapiat kui ka neuropsühholoogilisi uuringuid.

3. Kukkumisohtu, mis paratamatult tekib progresseeruva lihasnõrkuse korral, kompenseerib liikumine ratastoolis.

4. Sümptomaatilise ravi oluline ülesanne on õigeaegselt säilitada normaalne hingamine. Varem või hiljem tekib ALS-iga patsiendil hingamispuudulikkus, mis viib tema surma. Mitteinvasiivse ventilatsiooni kasutamine võib suurendada ALS-iga patsientide eluiga ja elukvaliteeti. Eriti oluline on mitteinvasiivne ventilatsioon öösel, mis on seotud hingamispuudulikkuse maksimaalse raskusega. Kui mitteinvasiivne hingamistoetus ei ole võimalik, tehakse patsientidele mehaanilise ventilatsiooni tagamiseks trahheostoomia.

Toimub mehaaniline rögaerituse leevendamine, mis viiakse läbi spetsiaalse varustusega ja hoiab ära salajase lämbumise või kopsupõletiku tekke.

Viimase 20 aasta jooksul on ALS olnud neuroteadlaste jaoks üks huvitavamaid probleeme. Kogu maailmas jätkuvad uuringud, sealhulgas tüvirakuteraapia, geeniteraapia teostatavuse testimine ja paljude väikemolekulaarsete ainete väljatöötamine kliinilise ja prekliinilise testimise erinevates etappides.

Haiguse progresseerumise määr on väga erinev. Üldiselt on keskmine eluiga pärast diagnoosimist ligikaudu 3 aastat, mõned patsiendid surevad varem kui 1 aasta, teised elavad üle 10 aasta. Elulemus on kõrgem nendel patsientidel, kellel on aeglase progresseerumise tõttu diagnoosimisel kõige suurem viivitus, samuti noorematel patsientidel, kellel on esmane jäseme haaratus. Näiteks sellised patoloogiad nagu lainetavate jäsemete sündroom või amüotroofne õlavarre dipleegia progresseeruvad aeglasemalt kui ALS. Seevastu vanem vanus, hingamislihaste varajane haaratus ja haiguse algus bulbarnähtude näol viitavad kiiremale progresseerumisele.

Maria Anikina, Ekstrapüramidaalsete haiguste keskus, Venemaa FMBA

Amüotroofset lateraalskleroosi esineb statistika järgi 3-5 inimesel sajast tuhandest. Samal ajal, hoolimata kaasaegse meditsiini edusammudest, on selle haiguse suremus 100%. Ajaloos on juhtumeid, kus patsiendid ei surnud aja jooksul sümptomite tõttu, vaid stabiliseerusid. Näiteks tunnustatud kitarrist Jason Becker on võidelnud haigustega üle 20 aasta.

Mis on BAS?

Haiguse olemus seisneb selles, et seljaaju motoorsed neuronid, aga ka vabatahtlikke liigutusi kontrollivad ajuosad on skleroseerunud (surevad välja). Järk-järgult lihased atroofeeruvad, kuna nad ei saa ajust impulsse ja on passiivsed. See väljendub jäsemete, näo- ja kehalihaste halvatuses.

Amüotroofset lateraalskleroosi nimetatakse seetõttu, et lihastesse impulsse juhtivad neuronid paiknevad seljaaju külgedel kogu selle pikkuses.

Haigus jõuab hingamisteedesse ja see on tavaliselt protsessi viimane etapp. Surm saabub lõpuks hingamislihaste rikke või infektsioonide lisandumise tõttu.

Sellisel juhul on haiguse kulg väga erinev: mõnikord mõjutavad hingamislihased enne jäsemeid. Siis sureb inimene enne, kui temast saab ratastoolis abitu halvatud patsient.

Põhjused

Hetkel pole selge, mis närvirakkude surma protsessi täpselt käivitab. Pärilik geenidefekt põhjustab vaid 5-10% juhtudest. Ülejäänud haigestuvad ilma igasuguse seoseta väliste sündmustega.

Liigid

Amüotroofset lateraalskleroosi on mitut tüüpi, sõltuvalt sellest, millised lihased on kõigepealt kahjustatud:

1. Kõrge (pseudobulbar);
2. emakakaela rindkere;
3. bulbar;
4. Lumbosakraalne.

Lisaks on haigusel veel mitu tüpoloogilist vormi:

1. Sporaadiline (mitte pärilik) on kõige levinum.
2. Perekond, geneetiline - umbes 6-10% juhtudest.
3. Guami saare BAS.

Sümptomid

Sündroomi esimesed sümptomid on tavaliselt lihaste häired ühe ülemised jäsemed nt kui patsiendil on raskusi nuppude kinnitamisega, väikeste esemete ülesvõtmisega, kirjutamisega, kui domineeriv käsi on kahjustatud. Lisaks võite olla mures järgmise pärast:

• valulikud spasmid, lihaskrambid;
• bulbaarses vormis - düsartria (kõnehäire) ja düsfaagia (neelamishäire);
• sügavate kõõluste reflekside ja sirutajakõõluse reflekside tugevdamine, näiteks plantaarne;
• samaaegne sümptom muutub sageli kiireks kaalukaotuseks, kuna lihased atroofeeruvad ja nende suurus väheneb;
• patsiendid kannatavad sageli depressiooni ja emotsionaalse ebastabiilsuse all.

Diagnostika

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine on keeruline. Fakt on see, et algstaadiumis on see sündroom liiga sarnane paljude teiste neuroloogiliste häiretega. Ainult pärast põhjalikku ja korduvat uurimist saab panna kindla diagnoosi. Uuringud on mitmepoolsed: individuaal- ja perekonnaloo kogumisest molekulaargeneetilise analüüsi ja tserebrospinaalvedeliku uurimiseni. Vajadusel tehakse ka neuroloogiline uuring - MRI, üldised ja biokeemilised vereanalüüsid, seroloogilised testid (v.a HIV-nakkus, neurosüüfilis).

Muud võimalikud patsiendi sümptomite põhjused on välistatud.

ALS-i diagnoosimise kuldstandard on nõelelektromüograafia ning uurida tuleks vähemalt 5 üla- ja alajäseme lihast. EMG määrab konkreetse lihase närviimpulsside kiiruse ja kvaliteedi.

Ravi

Praegu ALS-i ravida ei ole, kuna haiguse põhjus pole selge. Arstiabi seisneb sümptomite võimalikult suures leevendamises ja inimese suhteliselt normaalse elu elamises.

On olemas ravim Rilusool, mis mõjutab neuronite surma protsessi, aeglustades seda veidi. Kui hakkate ravimit võtma haiguse varases staadiumis, lükkub kunstliku hingamise aparatuuriga ühendamise hetk umbes kuus kuud edasi. Kuid ka see aeg on individuaalne, üksikud patsiendid kliiniliselt olulist paranemist ei täheldatud.

Väga oluline on säilitada patsiendi kehaline aktiivsus ja kõige liikuvam elustiil. Lihased, mis tunnevad närvisüsteemist vähem "käske" liikumiseks, peavad seda kompenseerima. Füüsiline treening aeglustab protsessi ja avaldab soodsat mõju patsiendi vaimsele seisundile.

Patsiendi kõndimise hõlbustamiseks ja üldiselt tema elutingimuste parandamiseks soovitatakse patsiendile spetsiaalseid jalatseid, keppe.

Käimas on uuringud ALS-i ravimiseks tüvirakkudega. Selle meetodi rakendamiseni on kõikjal veel pikk tee, kuid katseid tehakse üsna aktiivselt.

Haiguse viimastes staadiumides ühendatakse patsient ventilaatoriga (on kaasaskantavad seadmed, mida saab kodus kasutada), paigaldatakse gastrostoom (sond makku, mille kaudu toitumine väldib lämbumist, kui patsient enam ei saa). neelata).

Amüotroofse skleroosiga patsientide jaoks on olemas sidesüsteemid, milles toimivad ainult silmalihased. Spetsiaalsed mikrosensorid reageerivad õpilaste liigutustele ja inimene saab kasutada arvutit ning seetõttu kirjutada, töötada, uudiseid õppida jne. Nad kasutavad ka häälsünteesiseadmeid, nägemisega juhitavaid ratastoole. Need on aga kõik üksikjuhtumid. Kõik patsiendid ei saa endale lubada kõrgtehnoloogilisi seadmeid.

Prognoos

Kui diagnoos on kindel, on ALS-i patsientide prognoos alati pettumus. Kogu meditsiini ajaloo jooksul on registreeritud vaid kaks imelist juhtumit, mil ALS ei põhjustanud surma. Üks neist on kuulus teoreetiline füüsik Stephen Hawking, kellel on viimase 50 aasta jooksul diagnoositud ALS. Kõik neuroloogilised sümptomid on olemas, kuid haigus ei jõua oma loogilise järelduseni. Teadlane elab, töötab ja naudib elu, kuigi liigub keerulises ratastoolis, suhtleb arvuti kõnesüntesaatori abil.

Järgmine on BBC dokumentaalfilm tema elust:

Piisava arstiabi, patsiendi enda maksimaalse pingutuse ja soodsate elamistingimuste korral saavad ALS-i diagnoosiga inimesed jätkata võitlust oma tervise eest, kuna intelligentsus, emotsioonid ja mälu selle haiguse all ei kannata.

amüotroofne lateraalskleroos (ALS), tuntud ka kui Lou Gehrigi tõbi ja Charcot tõbi, spetsiifiline haigus mis viib rakusurma. Ühendkuningriigis kasutatakse terminit motoorsete neuronite haigus (MND), samas kui teistes riikides kasutatakse seda mõistet 5 tüüpi haiguste kohta, millest ALS on kõige levinum. Seda iseloomustab lihaste atroofia, lihaskrambid ja järk-järgult suurenev nõrkus lihaskoe kadumisest. See põhjustab kõne-, neelamis- ja mõnel juhul hingamisraskusi. Põhjus on teadmata 90-95% juhtudest. Umbes 5-10% juhtudest on pärilikud. Umbes pooled juhtudest on tingitud ühest või kahest spetsiifilisest geenist. See toob kaasa nende neuronite surma, mis kontrollivad vabatahtlikku lihaste kontraktsiooni. Diagnoos põhineb märkidel ja sümptomitel pärast testimist, et välistada muud võimalikud seisundid. ALS-i raviks ei ole. Ravim nimega rilusool aeglustab ALS-i progresseerumist ja pikendab oodatavat eluiga 2-3 kuu võrra. Mitteinvasiivne ventilatsioon võib parandada patsiendi seisundit ja eluiga. Haigus areneb tavaliselt alates 60. eluaastast, juhul pärilik haigus– alates 50. Keskmine eluiga haiguse algusest on 3-4 aastat. Umbes 10% patsientidest elab kauem kui 10 aastat. Enamik sureb hingamise seiskumise tõttu. Enamikus riikides on ALS-i esinemissagedus teadmata. Euroopas ja USA-s esineb haigust kahel inimesel 100 000-st aastas. Seda haigust kirjeldas esmakordselt Charles Bell 1824. aastal. Seos sümptomite ja neuroloogilised probleemid, mille aluseks on, kirjeldas Jean-Martin Charcot 1869. aastal ja 1874. aastal hakkas ta kasutama terminit "amüotroofne lateraalskleroos" ise. USA-s sai haigus tuntuks pärast seda, kui see tabas kuulsat pesapallimängijat Lou Gehrigit ja Stephen Hawking sai kuulsaks oma teaduslike saavutustega. 2014. aastal käivitati veebikampaania, et tõsta teadlikkust ALS-ist. Selle kampaania raames, mida kutsuti jääämbri väljakutseks (sõna otseses mõttes - katseks jääveega ämbriga), valasid inimesed end ämbriga veega ja tegid annetusi.

Märgid ja sümptomid

Haigus põhjustab kogu keha lihaste nõrkust ja kurnatust ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite degeneratsiooni tõttu. Mõjutatud isikud võivad lõpuks kaotada võime kontrollida tahtlikke liigutusi, kuid põie, soolte ja silmade liikumise lihased toimivad kuni haiguse kaugelearenenud staadiumini. Kognitiivne funktsioon säilib ka enamikul inimestel, kuigi mõnel (umbes 5%) tekib frontotemporaalne dementsus. Paljud (30–50%) kogevad ka väiksemaid kognitiivseid muutusi, mis võivad jääda märkamatuks, kuid on nähtavad üksikasjaliku neuropsühholoogilise testimise käigus. Harva esineb ALS-i inimestel, kellel on degeneratiivne lihas- ja luuhaigus (osa multisüsteemse proteinopaatia sündroomist). Haigus ei mõjuta sensoorseid närve ja autonoomset närvisüsteemi, mis tähendab, et enamikul inimestel säilivad kuulmine, nägemine, tundlikkus, lõhn ja maitse.

Esmased sümptomid

Haiguse varajased sümptomid on üsna üldised (nõrkus ja/või lihaste atroofia), mistõttu on diagnoosimine keeruline. Teised sümptomid on neelamisraskused, kahjustatud lihaste spasmid või jäikus, lihasnõrkus (mõjutab käsi või jalgu) ja/või kõne ja ninakäigud. Haiguse esimestel etappidel mõjutab see kehaosa, sõltuvalt sellest, millised motoorsed neuronid on kõigepealt kahjustatud. Umbes 75% haigust põdevatest inimestest tunneb esmalt käte või jalgade nõrkust või atroofiat. Kõndimisel või joostes esineb kohmakust, inimene võib komistada või komistada või jalga veidi selja taga lohistada (jala ​​kukkumise sündroom). Kui käsi on kahjustatud, siis on raskusi käelist osavust nõudvate liigutustega (näiteks särgi nööpimine, millegi kirjutamine, lukus võtme keeramine). Sümptomid võivad püsida ainult ühes jäsemes pikka aega või kogu haiguse vältel; sümptom on tuntud kui ühe jäseme amüotroofia. Umbes 25% kõigist haigustest saavad alguse progresseeruva bulbar-sündroomina. Peamised sümptomid ilmnevad sel juhul kõne- või neelamisraskustes. Kõne muutub segaseks, vaiksemaks ja nasaalsemaks. Neelamisraskustega kaasneb keele liikuvuse kaotus. Vähestel inimestel on esimesena kahjustatud roietevahelised lihased, mis aitavad kaasa hingamisprotsessile. Väikesel protsendil inimestest on frontotemporaalne dementsus, kuid haiguse progresseerumisel ilmnevad tüüpilisemad ALS-i sümptomid. Aja jooksul on inimestel raskusi liikumisel, neelamisel (düsfaagia), rääkimisel ja sõnade moodustamisel (düsartria). Ülemiste motoorsete neuronite rikkumine väljendub lihaste kõvaduses (lihaste spastilisus) ja suurenenud refleksi aktiivsuses (hüperrefleksia), samuti hüperaktiivses okserefleksis. Babinski refleks viitab ka ülemise motoorse neuroni kahjustusele. Alumise motoneuroni kahjustuse sümptomiteks on lihasnõrkus ja -atroofia, lihaskrambid, mis võivad olla naha all nähtavad, kuid väikesed krambid ei ole diagnoositav sümptom, neid täheldatakse hiljem või kaasnevad nõrkus ja atroofia. Umbes 15-45% inimestest kogeb afektiivset labiilsust, neuroloogiline häire, tuntud kui emotsionaalne ebastabiilsus, mis seisneb kontrollimatus naermises, nutmises, pidevas naeratamises, mis on seotud bulbaarsete ülemiste motoorsete neuronite degeneratsiooniga, mis väljendub liigses emotsioonide väljendamises. ALS-i diagnoosimiseks peavad inimesel olema ülemiste ja alumiste neuronite kahjustuse sümptomid, mis ei ole omased teistele haigustele.

Haiguse areng

Kuigi sümptomite järjekord ja kiirus on inimestel erinev, ei saa enamik inimesi kõndida ega käsi kasutada. Samuti kaotavad nad võime rääkida ja toitu neelata, seetõttu kasutatakse kõige sagedamini BiPAP-i mitteinvasiivset ventilatsiooni (BiPAP). Haiguse progresseerumise kiirust hinnatakse ALSFRS-R skaala abil, mis on küsimustik või kliiniline intervjuu skaalal 48 (normaalne funktsioneerimine) 0 (raske vorm). Kuigi varieeruvus on suur ja vähesel arvul inimestel on madal haigusaste, kaotavad patsiendid keskmiselt 0,9 punkti kuus. Kliinilistel uuringutel põhinev uuring näitas, et ALSFRS-R muutus kliiniliselt oluliseks 20%. Sõltumata sellest, milline kehaosa on esimesena mõjutatud, levib haigus oma arengus teistesse kehaosadesse. Jäsemete sümptomid levivad tavaliselt vastandlikele jäsemetele, mitte uude kehaosasse, samas kui bulbaarne haigus mõjutab esmalt käsi ja seejärel jalgu. Haiguse progresseerumise määr on madalam patsientidel, kes on haiguse alguses alla 40-aastased, madala rasvumusega patsientidel, ühe jäseme haigusega isikutel ja neil, kellel on ülemiste motoorsete neuronite haiguse esmased sümptomid. Seevastu bulbar-, respiratoorse- ja frontotemporaalse dementsusega inimestel on haiguse progresseerumise kiirus suurem ja prognoos halvem. CX3CR1 alleelivariant mõjutab haiguse progresseerumist ja oodatavat eluiga.

Hilised etapid

Kuigi abiventilatsioon võib leevendada hingamisprobleeme ja pikendada eluiga, ei aeglusta see ALS-i progresseerumist. Enamik ALS-i põdevaid inimesi sureb hingamisseiskusesse 3-5 aasta jooksul pärast sümptomite ilmnemist. Keskmine eluiga haiguse algusest surmani on 39 kuud ja ainult 4% inimestest elab kauem kui 10 aastat. Kitarrist Jason Becker on selle haigusega elanud alates 1989. aastast ja füüsik Stephen Hawking on selle haigusega elanud üle 50 aasta, kuid need juhtumid on kõik ainulaadsed. Närimis- ja neelamisraskused muudavad söömise raskeks ning suurendab lämbumisohtu ja toidu kopsudesse sattumise ohtu. Haiguse hilisemates staadiumides võib areneda aspiratsioonikopsupõletik ja kaalu säilitamine võib muutuda tõsiseks probleemiks, mis võib vajada toitmissondi kasutamist. Hingamist toetavate rindkere diafragma ja interkostaalsete lihaste nõrgenemisega vähenevad kopsude talitlus, täpsemalt kopsumaht ja sissehingamise rõhk. Haiguse hingamisteede vormis võib see ilmneda ka enne jäsemete lihaste nõrgenemist. Enamik ALS-i patsiente sureb hingamise seiskumise või kopsupõletiku tõttu. Haiguse hilisemates staadiumides võib kahjustada liikumist kontrolliv okulomotoorne närv, samuti silmamuna lihased. Silmade liikumine säilib kuni viimaste etappideni silmamuna lihaste ja skeletilihaste erinevuse tõttu, mida haigus esimesena mõjutab. Haiguse hilisemates staadiumides võib patsiendi seisund sarnaneda lukustatud sündroomiga.

silmade liikumine

ALS-iga inimestel võib olla raskusi kiirete vabatahtlike silmade liigutuste tegemisel. Silmade liikumise kiirus aeglustub. Samuti on silmade konvergentsi spasm. Vestibulo-silma refleksi testimine võib aidata neid probleeme tuvastada. Elektrookulograafia (EOG) mõõdab võrkkesta puhkepotentsiaali. ALS-iga inimestel näitab EOG muutusi, mis mõjutavad haiguse progresseerumist, ja annab ka andmeid kliiniline hindamine haiguse progresseerumine, mis mõjutab okulomotoorset aktiivsust. Lisaks võimaldab EOG tuvastada silmaprobleeme varajases staadiumis. Okulomotoorsed lihased erinevad teistest skeletilihastest. Silma motoorne lihas on ainulaadne selle poolest, et seda muudetakse pidevalt kogu elu jooksul ja see säilitab vananemise ajal satelliitrakkude arvu. Silma motoorsetes lihastes on palju rohkem müogeenseid eellasrakke kui jäsemete skeletilihastes.

Põhjused

Geneetika

5-10% juhtudest pärineb haigus otse vanematelt. Umbes 20% perekondlikest juhtudest (või 2% kõigist juhtudest) on seotud mutatsiooniga kromosoomil 21, mis kodeerib superoksiidi dismutaasi. Mutatsioone on üle saja vormi. Põhja-Ameerikas on kõige levinum genoom, põhjustades mutatsiooni, on mutantne geen SOD1; seda iseloomustab uskumatult kõrge progresseerumise määr haigestumise hetkest surmani. Kõige levinum mutant Skandinaavia riikides on D90A-SOD1, mille progresseerumine on aeglasem kui tüüpilisel ALS-il, ja seda haigusvormi põdevad inimesed elavad keskmiselt 11 aastat. 2011. aastal avastati C9orf72-s geneetiline anomaalia, mida tuntakse heksanukleotiidi kordumisena, seda anomaaliat seostatakse ALS-i ja frontotemporaalse dementsusega ning see moodustab kuni 6% kõigist valgenahaliste eurooplaste ALS-i juhtudest. See geen esineb ka filipiini päritolu inimestel. UBQLN2 geen vastutab ubikviliini 2 valgu tootmise eest rakus, mis on ubikviliini perekonna liige ja kontrollib ubikvitineeritud valkude lagunemist. UBQLN2 mutatsioonid takistavad valkude lagunemist, põhjustades neurodegeneratsiooni ja põhjustades (peamiselt pärilikku) X-seotud ALS-i ja ALS-i/dementsust.

SOD1

1993. aastal avastasid teadlased, et ensüümi Cu-Zn superoksiidi dismutaasi (SOD1) tootva geeni (SOD1) mutatsioon on seotud 20% päriliku ALS-i juhtudest. See ensüüm on üsna võimas antioksüdant, mis kaitseb keha mitokondrites tekkiva toksilise vaba radikaali superoksiidi põhjustatud kahjustuste eest. Vabad radikaalid on väga reaktiivsed molekulid, mida rakud toodavad ainevahetuse käigus. Vabad radikaalid võivad koguneda ja kahjustada DNA-d ja rakus olevaid valke. Praegu on ALS-iga seotud üle 110 erineva SOD1 mutatsiooni, millest mõnel (nt H46R) on väga pikk kliiniline ajalugu, samas kui teised, näiteks A4V, on erakordselt agressiivsed. Kui kaitse oksüdatiivse stressi vastu on nõrgenenud, aktiveerub rakusurm (apoptoos). SOD1 defekt võib põhjustada funktsionaalsuse kadumise või suurenemise. SOD1 funktsiooni kadumine võib põhjustada vabade radikaalide kogunemist. SOD1 funktsioonide omandamine võib olla mürgine. Transgeensete hiirtega läbi viidud uuringute tulemusena on välja pakutud mitmeid teooriaid SOD1 rolli kohta pärilikus ALS-is. Hiirtel, kellel puudub SOD1 geen, ALS-i ei arene, kuigi neil esineb kiirenenud vanusega seotud lihaste atroofia (sarkopeenia) ja vähenenud eluiga. See tähendab, et SOD1 mutatsiooni toksilised omadused on funktsiooni suurenemise, mitte kadumise tulemus. Lisaks on leitud, et valkude akumuleerumine on päriliku ja sporaadilise ALS-i (proteinopaatia) patoloogiline tunnus. Kummalisel kombel leiti muteerunud SOD1 (kõige sagedamini G93A mutatsiooniga) hiirtel muteeritud SOD1 akumuleerumine (valesti volditud valk) ainult mõjutatud kudedes, suuremat kogunemist täheldati motoorsete neuronite degeneratsiooni ajal. Teadlased usuvad, et muteerunud SOD1 akumuleerumine mängib olulist rolli raku funktsioonide häirimisel mitokondrite, proteasoomi, chaperoonide ja muude valkude kahjustamise kaudu. Kinnituse korral võib mõni neist kõrvalekalletest olla tõendiks selle kohta, et sellised akumulatsioonid põhjustavad muteerunud muteerunud SOD1 toksilisust. Kriitikud juhivad tähelepanu, et inimestel põhjustavad SOD1 mutatsioonid vaid 2% kõigist haigusjuhtudest ja põhjuslikud mehhanismid võivad erineda haiguse juhusliku vormi eest vastutavatest. Praegu jäävad ALS-SOD1 hiired prekliinilistes uuringutes parimaks haiguse mudeliks, kuid loodetavasti töötatakse välja uus mudel. Saadaval on veebipõhine andmebaas, mis on teadusringkond ja platvorm ajakohase ALS-teabega üldsusele. Saidi nimi on ALSOD, see loodi algselt 1999. aastal SOD1 geeni käsitlevate publikatsioonide jaoks, hetkel asub sellel saidil üle 40 ALS-iga seotud geeni.

Muud tegurid

Juhul, kui haigus ei ole pärilik, st 90% juhtudest on haiguse põhjused teadmata. Võimalikud põhjused, kuigi mitte kindlad, on peatrauma, sõjaväeteenistus, sagedane uimastitarbimine ja kontaktspordiga tegelemine. Uuringud keskenduvad ka glutamaadi rollile motoorsete neuronite degeneratsioonis. Glutamaat on üks aju neurotransmitteritest. Teadlased on leidnud, et ALS-iga inimestel on tervete inimestega võrreldes kõrgem glutamaadi tase veres ja tserebrospinaalvedelikus. Rilusool on praegu ainus ravim, mis on Ameerika Ühendriikides heaks kiidetud ALS-i raviks ja toimeks glutamaadi transporteritele. Ravimil on madal toime oodatava eluea pikenemisele, mis viitab sellele, et liigne glutamaat ei ole haiguse ainus põhjus. Mõned uuringud viitavad seosele sporaadilise ALS-i (eriti sportlastel) ja hargnenud ahelaga aminohapete (sportlaste seas populaarne toidulisand) rikka dieedi vahel, mis põhjustavad ALS-i põdevatel inimestel sarnast rakulist erutuvust. Rakkude erutuvus suurendab kaltsiumi imendumist rakus, mis põhjustab neuronaalsete rakkude surma. Mõned tõendid viitavad sellele, et superoksiiddismutaas 1 (SOD1) valgu struktuuri moodustumine toimub samamoodi nagu prioonides. Samuti oletatakse, et β-metüülamino-l-alaniini (BMAA) inkorporeerimine viib korratu valgustruktuuri moodustumise teise prioonilaadse levikuni. Teine levinud tegur, mis on seotud ALS-iga, on motoorse süsteemi kaasamine sellistesse piirkondadesse nagu frontotemporaalsed lobud. Selle piirkonna kahjustus on märk varajasest kahjustusest, mida saab kasutada motoorse funktsiooni kaotuse ennustamiseks. ALS-i mehhanismid ilmnevad ammu enne esimeste märkide ja sümptomite ilmnemist. Enne lihaste atroofia ilmnemist peab surema umbes üks kolmandik motoorsetest neuronitest. Uuritud on palju muid potentsiaalseid riskitegureid – kokkupuude kemikaalidega, elektromagnetväljad, füüsilised vigastused ja elektrilöök –, kuid ühtseid järeldusi pole tehtud.

Patofüsioloogia

ALS-i eripäraks on ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite surm ajukoore, ajutüve ja seljaaju projektsioonitsoonis. Enne nende surma tekivad motoorsed neuronid rakukehas ja aksonites valgurikkaid inklusioone. Osaliselt võib see olla tingitud valkude lagunemisest. Need kandmised sisaldavad sageli ubikvitiini ja sisaldavad sageli üht ALS-i valku: SOD1, TAR DNA-d siduvat valku (TDP-43 või TARDBP) või FUS RNA-d siduvat valku.

Skeleti motoorsed üksused

Silma ja skeletilihaste välised lihased näitavad erinevaid omadusi. Allpool on loetletud omadused, mis eristavad silmamuna lihaseid skeletilihastest.

Üks närvikiud ühendub ainult ühe lihaskiuga

Vaatamata suurele lihasspindlite arvule venitusrefleks puudub

Tsüklilist inhibeerimist ei esine

Kiirete/aeglaste tõmbluste lihaste puudumine

Kõik silma motoorsed neuronid osalevad igat tüüpi silmade liikumises.

Erinevusi täheldatakse ka tervete ja kahjustatud silmamuna lihaste vahel. Surnud doonorite silmamuna lihased säilitavad oma tsütoarhitektoonika, võrreldes jäsemete lihastega. Terved silmamuna lihased koosnevad silmamuna ees olevast keskkihist (GL) ja orbiidi ees olevast õhukesest orbitaalkihist (OL). ALS-i poolt mõjutatud okulomotoorsed lihased säilitavad GL ja OL positsiooni. Okulomotoorsed lihased säilitavad ajust pärineva neurotroofse faktori (BDNF) ja gliaalse neurotroofse faktori, mis on säilinud ka ALS-i mõjutatud lihastes. Laminiin on struktuurne valk, mis asub neuromuskulaarses ristmikus (NMJ). Lnα4 on laminiini isovorm, mis on okulomotoorsete lihaste neuromuskulaarse ristmiku tunnus. ALS-iga inimestel säilib Lnα4 ekspressioon neuromuskulaarses okulomotoorses ristmikus, kuid samade inimeste jäsemete lihastes see ekspressioon puudub. Laminiini ekspressiooni säilitamine võib mängida olulist rolli okulomotoorsete lihaste terviklikkuse säilitamisel ALS-iga inimestel. Sporaadilise ALS-iga (sALS) inimestel on kõrgenenud rakusisese kaltsiumi tase, mis põhjustab neurotransmitterite suurenenud vabanemist. Passiivne seerumi transport sALS-iga inimestelt suurendab vahendajate spontaanset vabanemist tserebrospinaalvedelikus. Okulomotoorsed lihased on resistentsed füsioloogilise seisundi muutuste suhtes. Siiski on haigusel erinevat tüüpi mõju. ALS-i poolt mõjutatud okulomotoorsetel lihastel on kiudude suuruse erinevus suurem kui tervetel kontrolllihastel. Silma motoorsetes lihastes leiti koondunud ja hajutatud atroofilisi ja hüpertroofilisi kiude, kuid nende lihaste kahjustus on märgatavalt väiksem kui samade doonorite jäsemete lihastes. Samuti suureneb sidekoe ja rasvkoe suurenemine silmamotoorsetes lihastes, et kompenseerida kiudude kadu ja atroofiat. ALS-iga patsientidel on ka oftalmopleegia ehk neuronite kadu silmamuna motoorsete lihaste tuumade ümber ja sees. Lisaks muutub silmalihaste kiududes müosiini raske ahela sisaldus, häiritud on müosiini aeglase raske ahela normaalne ekspressioon GL-s ning embrüonaalne müosiini raske ahel puudub OL-is. Muutused müosiini aeglases raskes ahelas ja embrüonaalses müosiini raskes ahelas on ainsad muutused silmamotoorsetes lihastes. Kuna silmamotoorne lihas on tugevalt innerveeritud, kompenseerivad mis tahes denervatsiooni naabruses asuvad aaskonid, mis jäävad tööle.

laktaat ja tsinnamaat

Piimhape on glükolüüsi lõpp-produkt, mis põhjustab lihaste väsimust. Laktaatdehüdrogenaasi ensüüm toimib kahesuunaliselt ja võib oksüdeerida laktaadi püruvaadiks, nii et seda saab kasutada Krebsi tsüklis. Silma motoorsetes lihastes toetab laktaat suurenenud aktiivsuse ajal lihaste kokkutõmbumist. Arvatakse, et kõrge laktaatdehüdrogenaasi aktiivsusega okulomotoorsed lihased on ALS-i suhtes resistentsed. Cinnamate on laktaadi transpordi blokeerija. Cinnamaat on võimeline väsitama gloso-motoorseid lihaseid, vähendades lihaste vastupidavust ja jääkpingutust. Kuid tsinnamaat ei mõjuta varba sirutajalihaseid. Glükoosi asendamine eksogeense laktaadiga suurendab sirutajakõõluse lihaste väsimust, kuid ei mõjuta glosomotoorset lihast. Silma-motoorsete lihaste väsimust täheldatakse ainult siis, kui eksogeense laktaadi ja tsinnamaadi kombinatsioon asendab glükoosi.

Diagnostika

Ükski analüüs ei suuda ALS-i täpselt diagnoosida, kuigi ülemise ja alumise motoorsete neuronite surmale viitavate märkide olemasolu on oluline märk. ALS-i diagnoosimine toimub eelkõige arsti tähelepanekute ja muid haigusi välistavate testide seeria põhjal. arst otsustab täielik ajalugu patsiendi haigusest ja regulaarselt teostama neuroloogilisi uuringuid, et hinnata selliste sümptomite progresseerumist nagu nõrkus, lihasatroofia, hüperrefleksia ja lihaste spastilisus. Muude haigusseisundite välistamiseks võib teha täiendavaid teste, kuna paljud ALS-i sümptomid võivad ilmneda ka muude ravitavate seisundite korral. Üks selline test on elektromüograafia (EMG), mis tuvastab lihaste elektrilise aktiivsuse. Mõned EMG leiud võivad toetada ALS-i diagnoosimist. Teine levinud test on närvijuhtivuse kiiruse (NVR) test. Testiga tuvastatud spetsiifiline kõrvalekalle võib viidata sellele, et patsiendil on perifeerse neuropaatia (perifeersete närvide kahjustus) või müopaatia ( lihaste haigus), mitte ALS. Magnetresonantstomograafia abil saab tuvastada kõrvalekaldeid, mis põhjustavad ALS-i sümptomeid, nagu seljaaju kasvaja, hulgiskleroos, emakakaela ketta hernia, süringomüelia või emakakaela spondüloos. Teie sümptomite ja analüüsitulemuste põhjal võib arst määrata vere- ja uriinianalüüsid või muud laboratoorsed testid, et välistada muud võimalikud haigusseisundid. Mõnel juhul, kui arst kahtlustab, et patsiendil on pigem müopaatia kui ALS, võib ta tellida ka lihasbiopsia. Viirushaigused, nagu inimese immuunpuudulikkuse viirus (HIV), inimese T-rakulise leukeemia viirus (HTLV), Lyme'i tõbi, süüfilis ja puukentsefaliit, võivad põhjustada ALS-iga sarnaseid sümptomeid. Neuroloogilistel haigustel, nagu hulgiskleroos, poliomüeliidi järgne sündroom, multifokaalne motoorne neuropaatia, Guillain-Barré sündroom ja spinaalne lihasatroofia, võivad samuti olla ALS-i sarnased sümptomid. Oluline on haigus õigesti diagnoosida, kuna ALS-i sümptomeid võib kergesti segi ajada paljude teiste haiguste sümptomitega. Seetõttu on teiste haiguste välistamiseks vajalik kvalifitseeritud neuroloogi hindamine. Enamikul juhtudel on ALS-i lihtne diagnoosida, valediagnoosimine moodustab vähem kui 10% juhtudest. Uuringuprotokolli ja regulaarsete uuringutega viidi läbi uuring, milles osales 190 patsienti, kes vastasid MND/ALS-i kriteeriumidele. 30 patsiendi (16%) diagnoos muutus arendusperioodi jooksul dramaatiliselt kliinilised vaatlused. Samas uuringus oli kolmel patsiendil valenegatiivne diagnoos myasthenia gravis (TM, autoimmuunhaigus). TM-il on samad sümptomid, mis ALS-il ja mitmel muul neuroloogilisel häirel, mille tulemuseks on diagnoosimise ja ravi hilinemine. TM on ravitav, kuid ALS mitte. Müasteeniline sündroom, muidu Lambert-Eatoni sündroom, võib jäljendada ALS-i ja varajased sümptomid on sarnased TM-i omadega.

Ravi

Sümptomite leevendamiseks ja oodatava eluea pikendamiseks on ALS-iga patsientidel vaja ravi. interdistsiplinaarne meditsiiniline rühm, kes töötab ALS-i patsientidega, usub, et toetav ravi on patsientide jaoks hädavajalik, et hoida neid aktiivsena ja mugavalt.

Meditsiinilised preparaadid

Rilusool (Rilutek) - suurendab veidi patsientide eeldatavat eluiga. See pikendab eluiga mitme kuu võrra ja avaldab suuremat mõju bulbar-ALS-iga patsientidele. Ravim võimaldab teil ka ventilatsiooni kasutamist edasi lükata. Patsiendid, kes võtavad ravimit, peavad läbima maksauuringu (10% inimestest kogevad võtmisel maksakahjustusi). Ravimi on heaks kiitnud USA tervishoiuministeerium ja seda soovitab kasutada National Institute for Clinical Qualification. Rilusool ei paranda motoorsete neuronite kahjustusi. Väsimuse vähendamiseks, lihaskrampide leevendamiseks, spastilisuse kontrollimiseks ning liigse süljeerituse ja röga vähendamiseks võib kasutada muid ravimeid. Mitmed ravimid võivad ka leevendada valu, depressiooni, parandada und, vähendada düsfaagiat ja kõhukinnisust. ALS-i spastilisuse kontrollimiseks on ette nähtud baklofeen ja diasepaam. Kui patsientidel on raskusi sülje neelamisega, võib määrata triheksüfenidüüli või amitriptüliini.

Hingamise tugi

Kui hingamisega seotud lihased on nõrgenenud, võib hingamise toetamiseks kasutada ventilatsiooni (positiivse rõhuga ventilatsioon, kahetasandiline positiivne hingamisteede rõhk (BiPAP) või IVL kahefaasiline ventilatsioon (BCV)). Sellised seadmed sunnivad kopse kunstlikult toimima näol ja kehal paiknevate välisseadmete abil. Kui lihased ei suuda enam hapnikutaset hoida ja süsinikdioksiid, saab neid seadmeid pidevalt kasutada. BCV-l on selge eelis, et seade suudab eemaldada sekretsiooni kõrgsageduslike vibratsioonidega, mis tekivad pärast paari väljahingamist. Patsiendid võivad kaaluda ka mehaanilise ventilatsiooni (respiraatorid) kasutamist, mille puhul seade pumbab kopsud täis ja tühjeneb. Sest tõhus kasutamine on vaja toru, mis peab minema ninast või suust läbi hingetoru. Sellise aparaadi pikaajalisel kasutamisel võib olla vajalik operatsioon ehk trahheotoomia, mille käigus sisestatakse toru kaelas oleva avause kaudu otse inimese hingetorusse. Patsiendid ja nende perekonnad peaksid kaaluma mitmeid tegureid, kui nad otsustavad, millal mõnda ülalkirjeldatud seadet kasutada ja kas seda üldse kasutada. Ventilaatorid erinevad nii elukvaliteedi kui ka hinna poolest. Kuigi ventilatsioon võib aidata leevendada hingamisprobleeme ja seega pikendada eluiga, ei mõjuta see ALS-i progresseerumist. Enne kui otsustada, millist seadet valida, tuleb patsiente nendest ja nende mõjust elule ilma liikumiseta täielikult teavitada. Mõned inimesed, kellel on pikaajaline trahheotoomia, positiivse rõhuga ventilatsioon spetsiaalsete masinate või torudega, võivad rääkida, kui lihased ei ole kahjustatud suuõõne(aga igal juhul haiguse progresseerumisega kõne kaob). Teised patsiendid võivad logopeedi juhendamisel kasutada kõneklappi (nt Passy-Mure'i kõneklappi). BiPAP ventilatsioonirežiimis töötavaid välisventilaatoreid kasutatakse hingamise säilitamiseks esmalt öösel ja seejärel päeval. BiPAP-i kasutamine on ajutine meede. Ammu enne, kui BiPAP ei ole enam efektiivne, peaksid patsiendid kaaluma trahheotoomiat ja pikaajalist mehaanilist ventilatsiooni. Selles etapis valivad mõned patsiendid haiglaravi.

Teraapia

Füsioteraapial on rehabilitatsiooniprotsessis oluline roll, see mõjub soodsalt ALS-i põdevatele patsientidele, võimaldades edasi lükata jõukaotust, säilitada vastupidavust, vähendada valu, ennetada tüsistusi ja tagada funktsionaalse iseseisvuse. Taastusravi ja eriaparatuur aitavad tagada ka patsientide sõltumatuse ja turvalisuse ALS-i käigus. Kerged aeroobsed treeningud, nagu kõndimine, ujumine ja jalgrattasõit, tugevdavad lihaseid, mis ei ole mõjutatud, parandavad südame-veresoonkonna tervist ning aitavad patsientidel toime tulla väsimuse ja depressiooniga. Liikumis- ja venitusharjutuste vaheldumine takistab lihaskrampe ja lihaste kokkutõmbumist. Terapeudid peavad tagama, et lihased on koormatud, lubamata neil üle töötada. Patsientide liikuvuse parandamiseks saab kasutada kaldteid, trakse, jalutuskäijaid, vannitoavarustust, ratastoole. Terapeudid võivad soovitada seadmeid või seadmeid, mis aitavad patsientidel püsida võimalikult ohutuna ja normaalsena. Rääkimisraskustega patsiendid saavad töötada kõnepuudega spetsialistidega, et aidata patsientidele õpetada selliseid tehnikaid nagu valjemini ja selgemalt rääkimine. Haiguse progresseerumisel võivad spetsialistid soovitada kasutada kõnevõimendusseadmeid või alternatiivseid sidevahendeid, nagu valjuhääldid, kõne genereerivad seadmed ja/või tähetahvlid, ning jah/ei side.

Toit

Patsiendid ja nende hooldajad saavad dieediarstidelt vajalikku teavet selle kohta, kuidas planeerida oma toidukordi ja süüa kogu päeva jooksul väikseid eineid, mis annavad piisavalt kaloreid, kiudaineid ja vedelikku, samuti teavet selle kohta, milliseid toite tuleks probleemide vältimiseks vältida. neelamisraskused. Patsiendid saavad liigse vedeliku ja sülje eemaldamiseks kasutada imemisseadmeid, vältides seeläbi lämbumist. Terapeudid võivad aidata anda soovitusi isetoitmiseks. Kõnehäirete spetsialistid aitavad teil valida teie võimetele kõige paremini vastavad tooted. Kui patsient ei saa enam toidust toitaineid kätte, võivad arstid soovitada kasutada toitmissondit. Toitetoru kasutamine hoiab ära ka lämbumis- ja kopsupõletiku ohu, mis võib tuleneda vedeliku kopsudesse hingamisest. Telefonitoru ei põhjusta ühtegi valu ja võimaldab patsientidel soovi korral ise süüa. Teadlased väidavad, et "ALS-i patsientidel on krooniline energiatarbimise defitsiit" ja söögiisu vähenemine. Loomade ja inimestega tehtud uuringud kinnitavad, et patsiendid peaksid tarbima võimalikult palju kaloreid ja mitte kunagi vähendama oma kaloritarbimist. 2012. aasta seisuga puuduvad täpsed andmed kehakaalu langetamise ravi kohta.

Palliatiivne ravi

Sotsiaaltöötajad, õed ja haiglaõed aitavad ALS-i patsientidel, nende pereliikmetel ja hooldajatel toime tulla meditsiiniliste, emotsionaalsete ja rahaliste raskustega, eriti haiguse kaugelearenenud staadiumis. Sotsiaaltöötajad pakuvad tuge rahalise abi saamisel, volikirja ja testamendi kirjutamisel ning aitavad leida tuge peredele ja hooldajatele. Hooldajad mitte ainult ei paku arstiabi aga ka õpetada patsiendi pereliikmetele, kuidas õigesti kasutada respiraatoreid, toita ja liigutada patsienti nii, et vältida valulikkust. nahaprobleemid ja kokkutõmbed. Hospiitsiõed töötavad koos arstidega, et pakkuda asjakohast abi ja aidata lahendada muid probleeme, mis on seotud koju jääda soovivate patsientide elukvaliteedi parandamisega. Hospiitsi töötajad nõustavad patsiente ja nende perekondi ka kõigis sellega seotud küsimustes viimane etapp haigused.

Epidemioloogia

Enamikus riikides on ALS-i esinemissagedus teadmata. Euroopas haigestub haigus umbes 2,2 inimest 100 000 inimese kohta aastas. USA-s diagnoositakse igal aastal 5600 inimest, samas kui 30 000 ameeriklasel on see haigus juba käes. Kaks inimest 100 000-st sureb igal aastal amüotroofilise lateraalskleroosi tõttu. ALS-i peetakse haruldaseks haiguseks, kuid kõige levinumaks kõigist motoorsete neuronite haigustest, mis mõjutab igast rassist ja etnilise taustaga inimesi. ALS areneb igal aastal 1-2 inimesel 100 000 kohta, ALSi mõjutab kuni 30 000 ameeriklast. On teatatud, et haigus esineb 1,2–4,0 inimesel iga 100 000 kaukaasia elaniku kohta, teistes etnilistes rühmades on seda vähem. Selle haiguse levimus on filipiinlastel teisel kohal (1,1–2,8 iga 100 000 kohta). On teateid mitmest "grupist", sealhulgas kolmest San Francisco 49ersi ameerika jalgpallurist, Itaaliast üle 50 jalgpalliliitlasest, kolmest jalgpallisõbrast Lõuna-Inglismaal ja perekondlikest juhtumitest (mees ja naine) Lõuna-Prantsusmaal. Enamik teadlasi väidavad, et ALS tekib pärilike ja keskkonnategurite kombinatsiooni tõttu, kuigi viimane pole kinnitust leidnud, vastupidiselt haiguse suurenenud riskile vanusega.

Lugu

Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1824. aastal Charles Bell. USA-s sai haigus tuntuks pärast seda, kui see tabas kuulsat pesapallimängijat Lou Gehrigit ja seejärel pärast kampaaniat nimega ice bucket challenge 2014. aastal. Inglise teadlane August Waller kirjeldas närvikiudude ilmumist 1850. aastal. 1869. aastal seostus sümptomite ja aluseks olevaid neuroloogilisi probleeme kirjeldas Jean-Martin Charcot, kes tutvustas amüotroofse lateraalskleroosi mõistet oma töös 1874. aastal. 1881. aastal tõlgiti artikkel inglise keelde ja avaldati kolmes köites ajakirjas Lectures on Diseases of the Nervous System. ALS sai USA-s tuntuks 1939. aastal pärast seda, kui haigus tabas pesapallilegendi Lou Gehrigit, kes suri kaks aastat hiljem. 1950. aastatel tekkis Guami chamorro rahva seas ALS-i epideemia. 1991. aastaks seostasid teadlased juba 21. kromosoomi ALS-i (HALS) päriliku vormiga. 1993. aastal avastati, et 21. kromosoomil olev SOD1 geen mängib olulist rolli mitmel haiguse päriliku vormi korral. 1996. aastal kiitis USA tervishoiuministeerium heaks rilusooli ALS-i raviks. 1998. aastal kehtestati El Escoriali kriteerium kui standard ALS-i patsientide klassifitseerimisel kliinilistes uuringutes. Järgmisel aastal avaldati ALS-i funktsionaalsuse skaala, millest sai kliinilistes uuringutes haiguse hindamise standard. 2011. aastal leiti, et C9ORF72 korduvad kordused on ALS-i ja frontotemporaalse dementsuse peamine põhjus.

Etümoloogia

Mõiste "amüotroofne" pärineb kreekakeelsest sõnast amyotrophia: a- tähendab "ei", myo tähendab "lihast" ja trophia tähendab "toitumist"; seega amüotroofia tähendab "lihaste toitumise puudumist", mis kirjeldab täpselt iseloomulik tunnus haigus, lihaste atroofia. "Lateraalne" viitab inimese seljaaju piirkonnale, kus asuvad mõjutatud närvirakud. Degeneratsioon selles piirkonnas põhjustab tihenemist, skleroosi.

Avalik toetus ja kultuuriline viide

2014. aasta augustis toimus Internetis ALS-i põdevate inimeste toetuseks aktsioon ALS Ice Bucket Challenge. Protestija pidi täitma ämbri veega jääga, seejärel nimetama isiku, kes neile väljakutse esitas, ja nimetama ka kolm inimest, keda ta väljakutse esitas. Seejärel lõi osaleja endale ämbri vee ja jääga ümber. Aga aktsioonist sai osa võtta ka teistmoodi. Liige võib Ühendkuningriigis ALS-i uuringutele annetada vähemalt 10 USA dollarit (või samaväärse valuuta). Kõik, kes ei taha külma veega pritsida, peavad annetama ALS-i uuringutele vähemalt 100 dollarit. 25. augusti seisuga on aktsiooniga kogutud 79,7 miljonit dollarit, samal ajal kui 2013. aastal koguti ainult 2,5 miljonit dollarit.Aktsioonis osalesid paljud kuulsused. ALS on 2014. aasta filmi "You Are Not You" keskmes, mille peaosades on Hilary Swank, Emily Rossum ja Josh Duhamel.

Uurimine

Kliinilised uuringud on käimas kogu maailmas; USA kliiniliste uuringute loendi leiate veebisaidilt ClinicalTrials.gov. Suurim geneetiline uuring, nimega MinE projekt, on endiselt pooleli. Projekti rahastatakse avalikest vahenditest ja see hõlmab paljusid riike. Uuringu II faas lõpetati ja faas IIb on endiselt käimas nimetuse "BEEFIT-ALS" all. Esimese uuringu tulemused on kättesaadavad siin Praegune uuring on rahvusvaheline platseebokontrolliga uuring, milles osales 680 patsienti. See teeb sellest seni suurima uuringu. Praegu on käimas osanezumabi antikeha II faasi uuring. See on suur uuring, mida sponsoreerib Briti ettevõte GlaxoSmithKline. Iisraelis Hadaase haiglas viiakse läbi BrainStorm Cell Therapeuticsi II faasi kliiniline uuring, et stabiliseerida ALS-i funktsionaalse skaala parameetreid. Testi käigus eemaldatakse inimese luuüdi tüvirakud ja diferentseeritakse need raku vabasse ruumi, mis aktiveerib neurotroopsed tegurid. Rakud süstitakse intratekaalsete ja intramuskulaarsete süstidega tagasi samale patsiendile. Plaanitakse, et II faasi teine ​​osa viiakse läbi mitmes USA asutuses, sealhulgas Mayo kliinikus.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS; amüotroofne lateraalskleroos) on neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustab tsentraalsete ja/või perifeersete motoorsete neuronite surm, pidev progresseerumine ja surmav tulemus(Tulenevalt tõsiasjast, et haigus põhineb motoorsete neuronite selektiivsel kahjustusel, nimetatakse ALS-i ka "motoorse neuroni haiguseks"; kirjanduses nimetatakse ALS-i ka Charcot'i haiguseks, Lou Gehrigi tõveks). Ülaltoodud motoorsete neuronite surm väljendub skeletilihaste atroofia, fascikulatsioonide, spastilisuse, hüperrefleksia ja patoloogiliste püramiidinähtudena okulomotoorsete ja vaagnaelundite häirete puudumisel.

Tavaliselt kulub ALS-iga patsientidel haiguse esimeste sümptomite ilmnemisest lõpliku diagnoosini umbes 14 kuud. Pikema diagnoosimisperioodi kõige levinumad põhjused on haiguse ebatavalised kliinilised ilmingud, arsti mõtlematus ALS-i tekke võimaluse üle konkreetsel juhul ning neurofüsioloogiliste ja neuroimaging uuringute tulemuste väär tõlgendamine. Kahjuks viib haiguse diagnoosimise viivitus sellistele patsientidele ebapiisava ravi määramiseni ja psühhosotsiaalsete probleemide ilmnemiseni tulevikus.

ALS-i täheldatakse kõikjal maailmas. Rahvastikuuuringute tulemuste analüüs näitab, et ALS-i esinemissagedus Euroopa riikides on 2-16 patsienti 100 000 inimese kohta aastas. 90% juhtudest on juhuslikud. Ainult 5–10% langeb pärilikele (perekondlikele) vormidele. Katsed tuvastada sporaadilistele ALS-i variantidele iseloomulikku selget geneetilist mustrit on seni ebaõnnestunud. Seoses ALS-i perekondlike vormidega on tuvastatud 13 geeni ja lookust, millel on märkimisväärne seos ALS-iga. Tüüpiline kliiniline ALS fenotüüp tuleneb mutatsioonidest järgmistes geenides: SOD1 (vastutab Cu/Zn iooni siduva superoksiidi dismutaasi eest), TARDBP (tuntud ka kui TDP-43; TAR DNA-d siduv valk), FUS, ANG (kodeerib angiogeniini). , ribonukleaas) ja OPTN (optineuriini koodid). SOD1 mutatsioon on seotud haiguse kiire progresseerumisega (ALS), mille patofüsioloogiline muster pole täielikult teada.

lugege ka artiklit "Amüotroofse lateraalskleroosi molekulaarstruktuur Venemaa elanikkonnas" N.Yu. Abramõtševa, E.V. Lysogorskaya, Yu.S. Shpiljukova, A.S. Vetchinova, M.N. Zakharova, S.N. Illarioškin; FGBNU "Neuroloogia teaduskeskus"; Venemaa, Moskva (ajakiri "Neuromuscular Diseases" nr 4, 2016) [loe]

Eeldatakse, et SOD1 geeni mutatsioonide peamine patogeneetiline tegur on defektse ensüümi tsütotoksiline toime, mitte selle antioksüdantse aktiivsuse vähenemine. Mutant SOD1 võib koguneda mitokondriaalse membraani kihtide vahele, häirida aksonite transporti ja suhelda teiste valkudega, põhjustades nende agregatsiooni ja häirides lagunemist. Haiguse juhuslikud juhtumid on tõenäoliselt seotud kokkupuutega tundmatute vallandajatega, mis (nagu mutant SOD1) realiseerivad oma mõju motoorsete neuronite suurenenud funktsionaalse koormuse tingimustes, mis põhjustab nende selektiivset haavatavust, mis on seotud suurenenud energiakulude ja suure nõudlusega rakusisese kaltsiumi järele. ja kaltsiumi siduvate valkude, AMPA-tüüpi glutamaadi retseptorite, mõnede antioksüdantide ja anti-apoptootiliste tegurite madal ekspressioon. Motoorsete neuronite funktsioonide tugevdamine põhjustab glutamaadi suurenenud vabanemist, glutamaadi eksitotoksilisust, liigse rakusisese kaltsiumi kogunemist, rakusiseste proteolüütiliste ensüümide aktiveerumist, liigsete vabade radikaalide vabanemist mitokondritest, mikrogliia ja astroglia, aga ka motoorsete neuronite endi kahjustusi. degeneratsiooni teel.

ALS-i esineb sagedamini meestel. Samal ajal ei ole ALS-i perekondlike vormide esinemissagedusel meeste ja naiste vahel olulist erinevust. Kõige sagedamini debüteerib ALS vanuses 47–52 aastat koos oma perekondlike variantidega ja 58–63 aastaselt haiguse juhuslike vormidega. Välisautorite hinnangul on ALS-i tekke olulisteks riskiteguriteks meessugu, vanus üle 50 aasta, suitsetamine, mehaaniline vigastus, mis on saadud 5 aasta jooksul enne haiguse algust, sportimine ja intensiivne füüsiline töö. 80 aasta pärast seda haigust praktiliselt ei täheldata. ALS-i haigete keskmine eluiga on 32 kuud (osadel ALS-iga patsientidel võib oodatav eluiga aga ulatuda 5-10 aastani pärast haiguse algust).

Eristatakse järgmisi haiguse kliinilisi vorme: [ 1 ] ALS-i klassikaline lülisambavorm, millel on käte või jalgade tsentraalse (CMN) ja perifeerse motoorse neuroni (PMN) kahjustuse tunnused (tserviko-rindkere või lumbosakraalne lokalisatsioon); [ 2 ] ALS-i sibulakujuline vorm, mis väljendub kõne- ja neelamishäiretega, millele järgneb liikumishäired jäsemetes; [ 3 ] primaarne lateraalskleroos, mis väljendub ainult CMN-i kahjustuse tunnustes, ja [ 4 ] progresseeruv lihasatroofia, kui täheldatakse ainult PMN-i sümptomeid.

Peamine kliinilised kriteeriumid ALS-i diagnoos põhineb CMN-i ja PNM-i kahjustuse nähtude olemasolul bulbar- ja seljaaju tasandil. Haiguse debüüt on võimalik varrehäirete tekkega (umbes 25%), jäsemete liikumisfunktsiooni kahjustusega (umbes 70%) või esmane kahjustus pagasiruumi lihased (sealhulgas hingamisteede) - 5%, millele järgneb patoloogilise protsessi levik teistele tasanditele.

CMN-i lüüasaamine väljendub jäsemete spastilisuses ja nõrkuses, sügavate reflekside taastumises ja patoloogiliste tunnuste ilmnemises. PNM-iga seotud patoloogiline protsess avaldub fastsikulatsioonide, lihaste atroofia ja nõrkusega. ALS-i korral täheldatud pseudobulbaarse halvatuse tunnuste hulka kuuluvad spastiline düsartria, mida iseloomustab aeglane, raske kõne, sageli nasaalse vihjega, lõua ja neelu reflekside suurenemine ning suulise automatismi sümptomid. Bulbaarne halvatus avaldub keele atroofia ja fastsikulatsioonide, düsfaagiaga. Düsartriaga kaasneb sel juhul raske nasolaalia, düsfoonia ja köharefleksi nõrgenemine.

Tüüpiline kliiniline tunnus ALS on fastsikulatsioonid – inimese nähtavad tahtmatud kokkutõmbed lihasrühmad. Need tekivad tervete motoorsete üksuste (st motoorsete neuronite) spontaanse bioelektrilise aktiivsuse tulemusena. Keele fascikulatsioonide tuvastamine on ALS-i väga spetsiifiline märk. Lihaste atroofia ja motoorse aktiivsuse vähenemine on samuti kõige rohkem sagedased sümptomid BASS. Haiguse teatud staadiumis nõuab nende häirete tõsidus igapäevaelus kõrvalist abi. Düsfaagia areneb enamikul ALS-iga patsientidel ja sellega kaasneb kehakaalu langus, mis on seotud haiguse halva prognoosiga. Enamikul ALS-i patsientidel tekivad hingamishäired, mis põhjustavad pingutusel hingeldust, ortopneed, hüpoventilatsiooni, hüperkapniat ja hommikuseid peavalusid. Hingamisraskuse ilmnemine rahuolekus on märk peatsest surmavast tulemusest.

ALS-i esmaste nähtude ebatüüpiline muster hõlmab kehakaalu langust (halb prognostiline tunnus), krampe, lihasnõrkuse puudumisel fascikulatsioone, emotsionaalsed häired, samuti frontaalset tüüpi kognitiivsed häired.

Enamikul patsientidest sensoorsed närvid ja autonoomne närvisüsteem, mis kontrollib siseorganite (sh vaagnaelundite) funktsioone, reeglina ei kahjusta, üksikuid rikkumisi tuleb siiski ette. Samuti ei mõjuta haigus inimese nägemis-, lõhna-, maitse-, kuulmis- ega puudutustunnet. Silmalihaste kontrollimise võime säilib peaaegu alati, välja arvatud erandjuhtudel, mis on väga haruldased.

Eakas vanus, hingamispuudulikkuse varajane areng ja haiguse algus koos bulbarhäiretega on oluliselt seotud patsientide madala elulemusega, samas kui ALS-i klassikaline seljaaju vorm, noor vanus ja pikk diagnostilise otsingu periood selles patoloogias on sõltumatud kõrgemate haiguste ennustajad. patsiendi ellujäämine. Veelgi enam, ALS-i kliinilist vormi koos "lõdvate liigeste" ja progresseeruva lihaste atroofiaga iseloomustab sümptomite aeglasem suurenemine kui teistel. kliinilised võimalused haigus. ALS-i bulbarvormis, mida kõige sagedamini täheldatakse üle 65-aastastel naistel, juhtudel, kui orofarüngeaalsed lihased on kahjustatud valdavalt pseudobulbaarparalüüsi kliinilise pildiga, on eluea prognoos 2–4 aastat. Lisaks on haiguse progresseerumine primaarse lateraalskleroosiga patsientidel aeglasem kui klassikalise ALS-iga patsientidel.

Mõnede haiguste olemasolu, millel on sarnane kliiniline muster ALS-iga, nõuab kõigi ALS-i kahtlusega patsientide hoolikat diagnoosimist. Diagnostika standardiks on neurofüsioloogiline, neuropildiuuring, aga ka mitmed laboriuuringud. Isoleeritud PMN-i kahjustuste korral on vajalik Kennedy tõve, X-seotud bulbospinaalse atroofia ja spinaalse lihasatroofia geneetiline testimine. Lisaks võib teatud müopaatiate, näiteks polüglükosaani kehahaiguse välistamiseks teha lihaste biopsia. Samal ajal on segatüüpi atroofia kiudude tuvastamine lihasbiopsias ALS-i patognoomiline märk.

ALS-i kliiniku ja ALS-i diferentsiaaldiagnostika kohta vaata ka artiklit: Kliinik ja diferentsiaaldiagnostika amüotroofne lateraalskleroos (koha kohta)

Praegu on ALS-iga patsientidel neuroimaging uuringute (tavaliselt MRI) ainus eesmärk välistamine (alternatiivse patoloogilise protsessi diferentsiaaldiagnostika). Aju- ja seljaaju MRT-uuringul ALS-iga patsientidel ilmneb ligikaudu pooltel juhtudest püramiidtraktide degeneratsiooni tunnused, mis on tüüpilisem ALS-i klassikaliste ja püramiidsete variantide puhul. Teised märgid hõlmavad motoorse ajukoore atroofiat. Patsientidel, kellel on kliiniliselt oluline ALS ja bulbar- ja/või pseudobulbaarne sündroom, ei ole neuropildi roll oluline.

ALS-i kahtlusega patsientide rutiinne neurofüsioloogiline uuring hõlmab närvijuhtivuse testimist, elektromüograafiat (EMG) ja mõnikord ka transkraniaalset magnetstimulatsiooni (mis võib paljastada tsentraalse motoorse juhtivuse aja lühenemise kortikolumbaar- ja/või kortikotservikaalses püramiidis, samuti motoorse erutuvuse vähenemise ajukoor). Perifeersete närvide uurimine on hädavajalik, et välistada mõned ALS-i sarnased häired, eriti demüeliniseerivad motoorsed neuropaatiad.

PMN-i kahjustuste diagnoosimise "kuldstandard" on nõelelektromüograafia (EMG), mida tehakse kolmel tasandil (pea või kael, käsi, jalg). PMN-i kahjustuse tunnused on sel juhul: spontaanne aktiivsus fastsikulatsioonide, virvenduse ja positiivsete teravate lainete potentsiaalide kujul, samuti kalduvus suurendada motoorsete üksuste potentsiaalide kestust, amplituudi ja faaside arvu (neuronite tunnused). denervatsioon).

Ainus labori meetod ALS-i diagnoosi kinnitamiseks SOD1 geeni molekulaargeneetiline analüüs. Selle geeni mutatsiooni olemasolu ALS-i kahtlusega patsiendil võimaldab omistada selle väga usaldusväärse diagnostilise kategooria "kliiniliselt usaldusväärne laboratoorselt kinnitatud ALS" alla.

Skeletilihaste, perifeersete närvide ja muude kudede biopsia ei ole vajalik motoorsete neuronite haiguse diagnoosimiseks, [ !!! ] välja arvatud juhtudel, kui on olemas kliinilised, neurofüsioloogilised ja neuroradioloogilised andmed, mis ei ole haigusele iseloomulikud.

Märge! ALS-iga patsientidel tuleb hingamisteede seisundit hinnata iga 3–6 kuu järel alates diagnoosimise hetkest (Lechtzin N. et al., 2002). Vastavalt Ameerika ja Euroopa soovitused Kõigil ALS-iga patsientidel peab olema regulaarne spiromeetria. Muud soovitused hõlmavad öist pulssoksümeetriat, määramist gaasi koostis arteriaalne veri, polüsomnograafia, maksimaalne sissehingamise rõhk (MIP) ja väljahingamise rõhk (MEP) ning nende suhe, trans-diafragmaatiline rõhk, ninarõhk (SNP) (suu orbikulaarse lihase nõrkuse korral). Uurimisandmete kaasamine hingamishäirete hindamisel koos sunnitud määratlusega elutähtis võime kopsufunktsioon (FVC) võib aidata varakult avastada muutusi hingamisfunktsioonis ja rakendada mitteinvasiivset kopsuventilatsiooni (NIVL). varajased staadiumid hingamispuudulikkus (üksikasju vt artiklist nr 12 - vt allpool).

ALS-i ravi probleem seisneb selles, et 80% motoorsetest neuronitest sureb enne haiguse kliiniliste ilmingute ilmnemist. Tänaseni maailmas pole tõhus meetod ALS-i ravi. Rilusool (müüakse ka nime Rilutek all) on ALS-i kuldstandardravi. Sellel ravimil (mis pole Venemaal registreeritud) on patogeenne toime, kuna see vähendab glutamaadi eksitotoksilisust. Kuid kuna see aeglustab haiguse progresseerumist vaid 2-3 kuu võrra, võib selle mõju tegelikult seostada palliatiivse toimega. Ravimit soovitatakse võtta ALS-i patsiendi enesehoolduses osalemise ajal 50 mg 2 korda päevas enne sööki, samas kui kõne ja neelamise ohutust tetrapareesi korral loetakse ka enesehoolduses osalemiseks. Ravim tühistatakse või seda ei määrata: raske tetrapareesi ja bulbaarsete häiretega, ALS-iga patsiendid, kellel diagnoositi rohkem kui 5 aastat pärast ALS-i tekkimist, ülikiire progresseerumisega, trahheostoomia ja mehaanilise ventilatsiooniga, maksa- ja neerupuudulikkus. Teine ALS-i palliatiivse ravi kuldstandard on mitteinvasiivne ventilatsioon (NVL). NIV vähendab hingamisteede lihaste väsimust ja pinget hingamisteede neuronites, mis on ALS-i suhtes kõige vastupidavamad. See toob kaasa ALS-i patsientide eluea pikenemise aastaks või kauemaks tingimusel, et patsient konsulteerib regulaarselt arstiga, teeb spirograafiat, suurendab sisse- ja väljahingamisrõhku 6 cm aq. erinevusega. tugisammas seadmes. Pange tähele: ALS-i patogeneetiline ravi puudub – rilusool ja NIV võivad pikendada patsiendi eluiga mitu kuud.

Lisateavet ALS-i kohta leiate järgmistest allikatest:

1 . pea "Amüotroofiline lateraalskleroos" V.I. Skvortsova, G.N. Levitski. M.N. Zahharov; Neuroloogia. riigi juhtkond; GEOTAR-Meditsiin, 2009 [loe];

2 . artikkel "Amüotroofiline lateraalskleroos ( kaasaegsed ideed, tulemuste prognoosimine, meditsiinistrateegia areng)" Zhivolupov S.A., Rashidov N.A., Samartsev I.N., Galitsky S.A., Military Medical Academy. CM. Kirov, Peterburi (ajakiri "Vene Sõjaväemeditsiini Akadeemia bülletään" nr 3, 2011) [loe];

3 . artikkel "Amüotroofne lateraalskleroos: kliinik, kaasaegsed diagnoosimis- ja farmakoteraapia meetodid (kirjanduse ülevaade)" Sklyarova E. A., Shevchenko P. P., Karpov S. M., Stavropoli Riiklik Meditsiiniülikool, Neuroloogia, neurokirurgia ja meditsiinigeneetika osakond, Stavropol [loe];

4 . loeng "Motoorsete neuronite haiguste patogeneesist ja diagnoosimisest (loeng)" V.Ya. Latõševa, Yu.V. Tabankova, Gomeli Riiklik Meditsiiniülikool (ajakiri "Tervise ja ökoloogia probleemid" nr 1, 2014);

5 . artikkel "Soovitused amüotroofse lateraalskleroosi palliatiivse ravi osutamiseks" M.N. Zakharova, I.A. Avdyunina, E.V. Lysogorskaya, A.A. Vorobjev, M.V. Ivanova, A.V. Tšervjakov, A.V. Vassiljev, föderaalne riigieelarveline teadusasutus "Neuroloogia teaduskeskus"; Venemaa, Moskva (ajakiri "Neuromuscular Diseases" nr 4, 2014) [loe];

6 . artikkel "Amüotroofne lateraalskleroos: kliiniline heterogeensus ja klassifikatsiooni lähenemisviisid" I.S. Bakulin, I.V. Zakroištšikova, N.A. Suponeva, M.N. Zahharov; FGBNU "Neuroloogia teaduskeskus"; Moskva (ajakiri "Neuromuskulaarsed haigused" nr 3, 2017 ) [loe ];

7 . artikkel "Amüotroofse lateraalskleroosi kliiniline polümorfism" E.A. Kovrazhkina, O.D. Razinskaja, L.V. Gubsky; Föderaalne riigieelarveline kõrgharidusasutus “Vene Riiklik Teadusuuringute Meditsiiniülikool, mis sai nime N.N. N.I. Pirogov", Moskva (Neuroloogia ja Psühhiaatria Ajakiri, nr 8, 2017) [loe];

8 . artikkel " Deontoloogilised aspektid amüotroofne lateraalskleroos” T.M. Alekseeva, V.S. Demešonok, S.N. Žulev; FSBI "Rahvuslik meditsiin Uurimiskeskus neid. V.A. Almazov, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Peterburi; Föderaalne riigieelarveline kõrgharidusasutus “I.I. järgi nime saanud Loodeosariigi meditsiiniülikool. I.I. Mechnikov” Vene Föderatsiooni Tervishoiuministeeriumist, Peterburist (ajakiri „Neuromuscular Diseases” nr 4, 2017) [loe];

9 . artikkel "Prekliiniline meditsiiniline geneetiline nõustamine amüotroofse lateraalskleroosi korral" Yu.A. Shpiljukova, A.A. Rosljakova, M.N. Zakharova, S.N. Illarioškin; FGBNU "Neuroloogia teaduskeskus", Moskva (ajakiri "Neuromuscular Diseases" nr 4, 2017) [loe];

10 . artikkel " Kliiniline juhtum hiline debüüt spinaalne amüotroofia täiskasvanud patsiendil - amüotroofse lateraalskleroosi arengustaadium? T.B. Burnaševa; Israeli Meditsiinikeskus, Almatõ, Kasahstan (Meditsiiniajakiri nr 12, 2014) [loe];

11 . artikkel "Amüotroofiline lateraalskleroos koos seljaaju keskkanali laienemisega magnetresonantstomograafia järgi" Mendelevitš E.G., Mukhamedzhanova G.R., Bogdanov E.I.; Föderaalne riigieelarveline kõrgharidusasutus "Kaasani Riiklik Meditsiiniülikool" Vene Föderatsiooni Tervishoiuministeeriumis, Kaasan (ajakiri "Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics" nr 3, 2016) [loe];

12 . artikkel "Meetodid hingamishäirete diagnoosimiseks ja korrigeerimiseks amüotroofse lateraalskleroosi korral" A.V. Vassiljev, D.D. Eliseeva, M.V. Ivanova, I.A. Kochergin, I.V. Zakroištšikova, L.V. Brylev, V.A. Shtabnitsky, M.N. Zahharov; FGBNU "Neuroloogia teaduskeskus", Moskva; GBUZ "Linna kliiniline haigla. V.M. Buyanov, Moskva; Föderaalne riigieelarveline kõrgharidusasutus “Vene Riiklik Teadusuuringute Meditsiiniülikool, mis sai nime N.N. N.I. Pirogov", Moskva (ajakiri "Annals of Clinical and Experimental Neurology" nr 4, 2018) [loe];

13 . artikkel "Amüotroofne lateraalskleroos: patogeneesi mehhanismid ja uued lähenemisviisid farmakoteraapiale (kirjanduse ülevaade)" T.M. Alekseeva, T.R. Stuchevskaja, V.S. Demešonok; FSBI "Riiklik meditsiiniuuringute keskus, mis sai nime N.N. V.A. Almazov, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Peterburi; Peterburi GBUZ "Linna multidistsiplinaarne haigla nr 2" Peterburi; Föderaalne riigieelarveline kõrgharidusasutus “I.I. järgi nime saanud Loodeosariigi meditsiiniülikool. I.I. Mechnikov” Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumist, Peterburist (ajakiri “Neuromuscular Diseases” nr 4, 2018 ) [loe ]

Fond amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide abistamiseks(teave patsientidele ja lähedastele)

© Laesus De Liro

Head teadusmaterjalide autorid, mida ma oma sõnumites kasutan! Kui näete selles "Vene Föderatsiooni autoriõiguse seaduse" rikkumist või soovite näha oma materjali esitlust teises vormis (või teises kontekstis), siis sel juhul kirjutage mulle (postiaadressil aadress: [e-postiga kaitstud]) ning kõrvaldan koheselt kõik rikkumised ja ebatäpsused. Aga kuna mu blogil ei ole [minu jaoks isiklikult] ärilist eesmärki (ja alust), vaid sellel on puhtalt hariv eesmärk (ja reeglina on alati aktiivne seos autori ja tema teadustööga), siis oleksin tänulik teile võimaluse eest teha minu sõnumitele mõned erandid (vastavalt kehtivatele õigusnormidele). Lugupidamisega Laesus De Liro.