פרוגריה היא מחלה קשה שלא ניתן לרפא. מחלה גנטית זו מתפתחת אצל ילדים מכל מין, והופכת אותם לזקנים תוך פרק זמן קצר. פרוגריה מסוכנת לא רק לילדים, אלא גם למבוגרים. אחרי הכל, המחלה יכולה להתחיל להתקדם בגילאים שונים.
מידע כללי על המחלה
פתולוגיה זו מסוכנת מכיוון שהיא מעוררת הזדקנות מוקדמת בגוף. למחלה שני שמות שונים. אם זה נמצא אצל ילדים, אז הם מאובחנים עם תסמונת Hutchinson-Gilford. אם המחלה מתבטאת אצל מבוגר, אז הוא מאובחן עם תסמונת ורנר.
הסטטיסטיקה מראה כי פרוגריה שכיחה יותר אצל בנים מאשר אצל בנות. תוחלת החיים הממוצעת של ילד שאובחן עם מצב זה היא 10 עד 13 שנים. לעתים רחוקות מאוד היו מקרים שבהם חולים עם פתולוגיה כזו חיו עד 20 שנה. למרבה הצער, המחלה אינה ניתנת לטיפול ומובילה לתוצאה קטלנית.
הסימפטומים של פרוגריה מפחידים מאוד. ילדים חולים נמצאים הרחק מאחורי בני גילם בהתפתחות הגופנית. בנוסף, הגוף של המטופל נשחק מאוד: המבנה של עור, אין סימנים להתפתחות מינית משנית, האיברים הפנימיים נשארים לא מפותחים. בנוסף לתסמינים לעיל, יש עוד אחד - הזדקנות חיצונית של הגוף. כלומר, ילדים קטנים נראים כמו זקנים, מה שמשפיע מאוד על מצבם הרגשי.
ההתפתחות הנפשית של חולים עם פרוגריה היא תקינה לחלוטין. הגוף שומר על פרופורציות ילדותיות, אך למרות זאת, הסחוס האפיפיזי גדל במהירות, ובמקומו נוצר קו אפיפיזי, כמו אצל מבוגרים. ילדים שגופם גדל מהר מאוד מתמודדים עם מחלות מבוגרים קשות שונות: סוכרת, מחלות לב וכלי דם, טרשת עורקים, שבץ ואחרים.
סיבות להתפתחות פתולוגיה
למרבה הצער, מדענים עדיין לא למדו במלואם הפתולוגיה הזו. הם הצליחו לגלות רק שסביר יותר שהפתולוגיה תהיה מבוססת על מוטציה של הגן lamin. הגן הזה הוא שאחראי על תהליכי חלוקת התא. כשל במערכת הגנטית מונע מהתאים עמידות ומעורר תהליכי הזדקנות מוקדמים בגוף.
מחלות גנטיות רבות עוברות בתורשה. עם זאת, פרוגריה אינה מועברת. לכן, גם אם אחד ההורים סבל מפתולוגיה זו, אז זה לא יועבר לילד.
תסמינים של פרוגריה
ברגע שהתינוק נולד, אי אפשר לזהות בו מיד סימפטומים של המחלה. זה לא יהיה שונה מתינוקות בריאים שזה עתה נולדו. עם זאת, כבר בשנה הראשונה לחיים, הסימפטומים של פרוגריה מרגישים את עצמם. הסימפטומים של המחלה הם:
- קומה נמוכה מאוד ותת משקל חמור;
- חוסר שומן תת עורי וחוסר גוון בעור;
- היעדר גבות וריסים;
- היפרפיגמנטציה וגוון כחלחל של העור;
- התפתחות לא פרופורציונלית של הגולגולת והעצמות של הפנים, עיניים בולטות, לסת תחתונה קטנה, אוזניים בולטות, אף עקום;
- הופעה מאוחרת של שיניים שמתדרדרות מהר מאוד;
- קול גבוה וצווחני;
- בית החזהבעל צורת אגס, עצם הבריח קטנים, אולנריים ו מפרקי ברכיים"הדוק";
- ציפורניים בולטות צבע צהוב;
- תצורות טרשתיות על עור הישבן, הבטן התחתונה והירכיים.
בגיל חמש ילדים הסובלים מפרוגריה מתחילים לפתח טרשת עורקים, בה אבי העורקים סובל, עורקים כלילייםו עורקים מיזנטריים. על רקע הפרעות אלה מופיעות פתולוגיות אחרות: היפרטרופיה של החדר השמאלי, הופעת אווש בלב. ההשפעה המורכבת של כל התסמינים הללו מובילה למוות פתאומי של אדם חולה. לרוב, חולים מתים משבץ איסכמי ואוטם שריר הלב.
פרוגריה אצל מבוגרים
כבר נאמר לעיל שלא רק ילד, אלא גם מבוגר יכול לסבול ממחלה זו. פרוגריה יכולה לעקוף בגיל 14-18 שנים. המטופל מתחיל לרדת במשקל בחדות, הצמיחה שלו מואטת, שיער שיבהוהתקרחות מתקדמת. עורו של אדם הופך דק יותר והעור מקבל גוון חיוור לא בריא. מתחת לעור ניתן לראות כלי דם, שרירים ושומן תת עורי. הידיים והרגליים נראות דקות מאוד, והשרירים מתחילים להתנוון.
חולים מעל גיל 30 מפתחים קטרקט גלגלי עיניים, הקול נחלש, העור מעל בליטות העצמות הופך גס ומכוסה כיבים. חולי פרוגריה נראים אותו הדבר: גפיים דקות ויבשות, גוף צפוף, קומה נמוכה, אף בצורת מקור של ציפור, פה צר, סנטר בולט, כתמי פיגמנט רבים על העור.
המחלה משבשת את הפעילות של האורגניזם כולו. העבודה מופרעת איברים פנימיים, בלוטות חלב, בלוטות זיעה, מערכת הלב וכלי הדם מופרעת, הגוף סובל ממחסור בויטמינים ומינרלים, מתפתחים אוסטאופורוזיס ודלקת מפרקים ניוונית שחיקה. המחלה משפיעה לרעה על היכולות האינטלקטואליות.
כ-10% מהחולים מתמודדים עם מחלות קשות כמו סרטן השד, מלנומה, סרקומה, אסטרוציטומה. האונקולוגיה מתחילה להתפתח על רקע סוכרת ותפקוד לקוי של בלוטות הפאראתירואיד. לרוב, חולים מבוגרים מתים מפתולוגיות קרדיווסקולריות של אונקולוגיה.
אבחון המחלה
הסימפטומים של פרוגריה הם מאוד בולטים וספציפיים. לכן, הרופא אינו צריך לבצע מחקרים נוספים כדי לבצע את האבחנה הנכונה.
טיפול פרוגריה
למרבה הצער, מדענים עדיין לא מצאו תרופה למחלה זו. כל שיטות הטיפול הנהוגות כיום לרוב אינן יעילות מספיק. מכיוון שהמחלה אינה ניתנת לטיפול, הרופאים פשוט עוקבים באופן קבוע אחר מצבו של אדם חולה. אדם הסובל מפרוגריה חייב כל הזמן לעבור בדיקות רפואיות, לעשות אולטרסאונד של איברים פנימיים ולנטר את מצב מערכת הלב וכלי הדם.
כל הטיפולים מכוונים להאט את קצב התקדמות המחלה. כמו כן, הרופאים מנסים להקל ככל האפשר על מצבו של החולה.
עד כה, חולים עם פרוגריה רושמים את הטיפול הבא:
- מינונים מינימליים של אספירין נקבעים, מה שעשוי להפחית את הסיכון של התקף לב.
- לרשום תרופות שונות המשפרות את הרווחה ומעלימות את הסימפטומים של מחלות שונות. לדוגמה, הרופאים רושמים תרופות מקבוצת הסטטינים, המורידות את רמות הכולסטרול בדם. נוגדי קרישה נקבעים כדי לחסום היווצרות של קרישי דם. לעתים קרובות מאוד, הורמון גדילה הוא prescribed, אשר עוזר לצבור משקל וגובה.
- לחולים עם פרוגריה נקבעים נהלי פיזיותרפיה שונים המפתחים את המפרקים. זה מאפשר למטופל להישאר פעיל פיזית.
לילד קטן שאובחן כחולה פרוגריה מסירים שיני חלב, כי עקב המחלה בוקעות שיניים קבועות מהר מאוד, ושיני חלב מתדרדרות מהר מאוד. ואם הם לא מוסרים בזמן, ייתכנו בעיות עם התפרצות של טוחנות.
מכיוון שהמחלה היא גנטית, צעדי מנענגד התפתחותו.
פרוגריה בילדות היא מחלה גנטית המובילה לשינויים בלתי הפיכים במערכת האיברים הפנימיים עקב הזדקנות מוקדמתהאורגניזם כולו. ראשון המחלה הזוזוהה ותואר בשנת 1889 על ידי J. Hutchinson ובאופן עצמאי בשנת 1904 על ידי H. Gilford. למרות העובדה שפרוגריה בילדות היא מחלה נדירה ביותר, יותר מ-150 מקרים תוארו מאז גילויה. וכל אחד מהם נלמד בקפידה כמות עצומהמדענים.
רק אחד מכל 7 מיליון יילודים מאובחן עם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד. הפרוגריה של ילדים מתפתחת במהירות - ממש תוך שנה הגוף של המטופל מזדקן ב-5-9 שנים. ילדים במקרים נדירים שורדים עד גיל 23, מתים ממחלות שכיחות יותר לאנשים מבוגרים. הסימנים הראשונים ל"זקנה בילדות" מופיעים אצל תינוקות, החל מגיל צעיר (שנתיים-3 שנים).
ככזה, אין עדיין טיפול, כלומר, תרופות נרשמות רק עבור טיפול סימפטומטימחלות צד. אבל מדענים ברחבי העולם חוקרים את הבעיה ומחפשים שיטות יעילות לפתור אותה.
פרוגריה של ילדים מאופיינת בביטויים הבאים:
- קומה קטנה;
- משקל קל (13-22 ק"ג);
- העור הדק ביותר שדרכו נראים הכלים;
- מפרקים לא פעילים של הידיים והרגליים;
- אבל באותו זמן - פנים קטנות;
- קול גבוה.
גורמים למחלה
כל המדענים מסכימים שפרוגריה בילדות אינה מחלה שעוברת בתורשה. העולם מכיר רק משפחה אחת שבה כל 3 הילדים ירשו את התסמונת הזו.
לפני זמן לא רב חשבו כך הסיבה היחידה"זקנה של ילדים" היא מוטציה של גן אחד שלוקח חלק ביצירת חלבון lamin A. גרעיני תאים נבנים על בסיס חלבון זה. בתהליך המרת פרלמין A לחלבון בוגר מתרחשים כשלים. לפיכך, למין A בסופו של דבר שונה באופן משמעותי מחלבון בריא. זה מוביל לרבים שינויים פתולוגייםבגופו של ילד, המאופיין במחלת האצ'ינסון-גילפורד. הפרוגריה של ילדים מתחילה להתקדם, וגורמת
אבל כמה מדענים גילו גן נוסף ב-DNA, שהמוטציה שלו מובילה בהכרח למחלה זו. בגן BAF-1 - הגורם להתפתחות פגמים בממברנת התא. ומכיוון ש-BAF-1 יוצר אינטראקציה גם עם חלבונים אחרים, מוטציה במבנה שלו גורמת להפרעות גם בחלבונים אחרים.
יש סיכוי?
כיום, מדענים מתמודדים משימה קשהמחקר מקיף לחלוטין של התהליך.ואם הם יצליחו, אז לילדים חולים תהיה הזדמנות אמיתית להביס פרוגריה בילדות, ורופאים - כדי למנוע את התרחשותה.
ראוי לציין שלמטופלים רבים יש תקווה חלשה לישועה. מדענים אמריקאים התחילו מחקר קליניתרופה למחלה זו. עם זאת, ייתכן שלא כל ילד יוכל לחיות עד התקופה הזו. אבל בכל מקרה, אם הניסויים יסתיימו בהצלחה והפרוגריה של הילדים תובס, זה יהיה ניצחון לכל אלה שעושים הכל בשם הצלת ילדיהם ממחלה כל כך נוראה.
האנושות עדיין לא למדה להתמודד עם כל התחלואים. למספר מחלות חשוכות מרפאיש לייחס גם פרוגריה, או תסמונת הזדקנות מוקדמת.
מהי תסמונת הזדקנות מוקדמת
לראשונה דיברו על פרוגריה לאחרונה יחסית. זה לא מפתיע, כי המחלה נדירה ביותר - פעם אחת ב-4-8 מיליון אנשים. המחלה מתרחשת ברמה הגנטית. תהליך ההזדקנות מואץ בערך פי 8-10.אין יותר מ-350 דוגמאות להתפתחות פרוגריה בעולם.
מחלה ב יותרמשפיע על גברים מאשר על נקבות (1.2:1).
המחלה מאופיינת בפיגור חמור בגדילה (המתבטא כבר מגיל צעיר), שינויים במבנה העור, חוסר שיער ומאפיינים מיניים משניים וכן קכקסיה (תשישות הגוף). האיברים הפנימיים לרוב אינם מפותחים במלואם, והאדם נראה מבוגר בהרבה מגילו האמיתי.
פרוגריה היא מחלה גנטית המתבטאת בחוסר התפתחות והזדקנות מוקדמת של הגוף.
המצב הנפשי של אדם הסובל מפרוגריה מתאים לגיל הביולוגי.
פרוגריה אינה ניתנת לריפוי והיא הגורם לטרשת עורקים ( מחלה כרוניתעורקים), מה שמוביל בסופו של דבר להתקפי לב ושבץ. התוצאה של הפתולוגיה היא תוצאה קטלנית.
צורות המחלה
פרוגריה מאופיינת בקמלה מוקדמת של הגוף או בחוסר התפתחות שלו. המחלה כוללת:
- צורת ילדים (תסמונת האצ'ינסון-גילפורד);
- צורה בוגרת (תסמונת ורנר).
פרוגריה בילדים היא מולדת, אך לרוב הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בשנה השנייה או השלישית לחיים.
פרוגריה אצל מבוגרים היא שונה. המחלה יכולה לעקוף פתאום אדם בגיל 14-18 שנים. גם הפרוגנוזה במקרה זה לא חיובית ומובילה למוות.
וידאו: פרוגריה, או צעירים זקנים
סיבות להתפתחות פרוגריה
הסיבות המדויקות לפרוגריה טרם נמצאו. קיימת הנחה כי האטיולוגיה של התפתחות המחלה קשורה ישירות להפרה של תהליכים מטבוליים ב רקמת חיבור. פיברובלסטים מתחילים לגדול על ידי חלוקת תאים והופעת עודף קולגן עם קשר נמוך של גליקוזאמינוגליקן. היווצרות איטית של פיברובלסטים היא אינדיקטור לפתולוגיה של חומר בין תאי.
גורמים לפרוגריה בילדים
הסיבה להתפתחות תסמונת פרוגריה בילדים היא שינויים בגן LMNA. הוא זה שאחראי לקידוד למין A. אנחנו מדברים על חלבון אנושי שממנו נוצרת אחת משכבות גרעין התא.
לעתים קרובות, פרוגריה מתבטאת באופן ספורדי (באקראי). לפעמים המחלה נצפית אצל אחים (צאצאים מאותם הורים), במיוחד בנישואים קשורים בדם.עובדה זו מדברת על צורה אוטוזומלית רצסיבית פוטנציאלית של תורשה (המתבטאת אך ורק בהומוזיגוטים שקיבלו אחד גן רצסיבימכל הורה).
כאשר חקרו את עורם של נשאי המחלה, נרשמו תאים שבהם נפגעה היכולת לתקן נזקים ב-DNA, כמו גם להתרבות פיברובלסטים הומוגניים מבחינה גנטית ולשנות את הדרמיס המדולדל. כתוצאה מכך, רקמה תת עורית נוטה להיעלם ללא עקבות.
פרוגריה אינה תורשתית כמו כן, נרשם כי תסמונת האצ'ינסון-גילפורד שנחקרה קשורה לפתולוגיות בתאי נשא. האחרונים פשוט לא מסוגלים להיפטר לחלוטין מתרכובות DNA שגורמות לגורמים כימיים. כאשר נמצאו תאים עם התסמונת המתוארת, מומחים גילו שהם אינם מאופיינים בחלוקה מלאה.
יש גם הצעות לפיהן פרוגריה בילדות שייכת למוטציה אוטוזומלית דומיננטית המתרחשת דה נובו, או ללא סימני תורשה. היא הוקצתה ל ראיות עקיפותהתפתחות המחלה, שבסיסה כלל מדידות של טלומרים (קטעי קצה של כרומוזומים) אצל בעלי התסמונת, קרוביהם ובתורמים. במקרה זה, נראה גם צורה אוטוזומלית רצסיבית של תורשה. קיימת תיאוריה שהתהליך מעורר הפרה של תיקון ה-DNA (היכולת של תאים לתקן נזקים כימיים, כמו גם שברים במולקולות).
גורמים לפרוגריה אצל מבוגרים
פרוגריה באורגניזם בוגר מאופיינת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית עם גן מוטציה עבור הליקאז תלוי ATP או WRN. יש השערה שבשרשרת המאחדת יש כשלים בין תיקון DNA לבין תהליכים מטבולייםברקמת חיבור.
מכיוון שצורה זו של המחלה היא נדירה ביותר, נותר רק לנחש איזה סוג של תורשה יש לה. זה דומה לתסמונת קוקיין (הפרעה נוירודגנרטיבית נדירה המסומנת על ידי חוסר גדילה, הפרעות בהתפתחות המרכזית. מערכת עצבים, הזדקנות מוקדמת ותסמינים אחרים) ומתבטא כסימנים נפרדים להזדקנות מוקדמת.
תסמינים של הזדקנות מוקדמת
הסימפטומים של פרוגריה מתבטאים בצורה מורכבת. ניתן לזהות את המחלה בשלב מוקדםכי התכונות שלו מבוטאות.
תסמינים של מחלת הזדקנות מוקדמת בילדים
בלידת ילדים שיש להם גן פרוגריה קטלני, שלא ניתן להבחין ביניהם תינוקות בריאים. עם זאת, עד גיל שנה, תסמינים מסוימים של המחלה באים לידי ביטוי. אלו כוללים:
- חוסר משקל, פיגור בגדילה;
- חוסר שיער על הגוף, כולל על הפנים;
- חוסר מאגרי שומן תת עוריים;
- גוון לא מספיק בעור, וכתוצאה מכך הוא נפול ומצטמצם בקמטים;
- גוון עור כחלחל;
- פיגמנטציה מוגברת;
- ורידים המתבטאים בחוזקה בראש;
- התפתחות לא פרופורציונלית של עצמות הגולגולת, קטנה לסת תחתונה, עיניים בולטות, קונכיות אוזניים בולטות, אף מכור. עבור ילד עם פרוגריה, העוויה של "ציפור" אופיינית. הרשימה המתוארת של מאפיינים מוזרים היא שגורמת לילדים להיות דומים כלפי חוץ לאנשים מבוגרים;
- התפרצות מאוחרת של שיניים, אשר זמן קצרלאבד את המראה הבריא שלהם;
- קול צווחני כמו גם גבוה;
- חזה בצורת אגס, עצמות בריח קטנות, מפרקי ברכיים הדוקים, כמו גם מפרקי מרפק, אשר בשל ניידות לא מספקת, מאלצים את המטופל לנקוט בתנוחת "רוכב";
- ציפורניים צהובות בולטות או בולטות;
- תצורות טרשתיות או חותמות על עור הישבן, הירכיים והבטן התחתונה.
הסימפטומים של פרוגריה אצל ילד מופיעים לרוב בגיל שנה. מתי סבלני קטן, שסובל מפרוגריה, מגיע לגיל 5, מתחילים להתרחש בגופו תהליכים בלתי ניתנים של היווצרות טרשת עורקים, שבהם סובלים מאוד אבי העורקים, העורקים המזנטרים והכליליים. על רקע הכשלים המתוארים מופיעות בחדר השמאלי אוושה בלב והיפרטרופיה (עלייה משמעותית במסה ובנפח האיבר). ההשפעה המצטברת של הפרעות חמורות אלו בגוף היא סיבה מרכזית לתוחלת החיים הנמוכה של נשאי התסמונת. הגורם הבסיסי שמעורר אמבולנס מוותילדים עם פרוגריה נחשבים לאוטם שריר הלב או שבץ איסכמי.
תסמינים של הזדקנות מוקדמת אצל מבוגרים
נשא של פרוגריה מתחיל לרדת במהירות קילוגרמים, להמם בגדילה, להאפיר ועד מהרה להקריח. עורו של המטופל הופך דק, מאבד את הגוון הבריא שלו. מתחת לפני השטח של האפידרמיס, כלי דם ושומן תת עורי נראים בבירור. השרירים במחלה זו ניוון כמעט פנימה במלואו, כתוצאה מכך הרגליים והידיים נראות מדוללות שלא לצורך.
פרוגריה אצל מבוגרים מתרחשת באופן פתאומי ומתפתחת במהירות בחולים שעברו מחוון גילבגיל 30, שתי העיניים נהרסות על ידי קטרקט (עננת העדשה), הקול נחלש באופן ניכר, העור מעל רקמת העצם מאבד את הרכות שלו ואז מתכסה נגעים כיבים. נשאים של תסמונת הפרוגריה בדרך כלל דומים זה לזה במראה.הם נבדלים:
- צמיחה קטנה;
- סוג פנים בצורת ירח;
- אף "ציפור";
- שפתיים דקות;
- סנטר בולט מאוד;
- גוף חזק, מפולש וגפיים יבשות ודקות, המעוותות על ידי פיגמנטציה המתבטאת בנדיבות.
המחלה נבדלת ביהירות ומפריעה לעבודה של כל מערכות הגוף:
- פעילות הזיעה ובלוטות החלב מופרעת;
- מְעוּוָת תפקוד רגיל של מערכת הלב וכלי הדם;
- מתרחשת הסתיידות.
- מופיעה אוסטאופורוזיס (ירידה בצפיפות רקמת עצם) ואוסטיאוארתריטיס שחיקתי (תהליכים בלתי הפיכים במפרקים).
בניגוד לצורת הילד, לצורת המבוגר יש גם השפעה מזיקה על היכולות השכליות.
כ-10% מהחולים עד גיל 40 באים במגע עם מחלות קשות כמו סרקומה ( ממאירותברקמות), סרטן השד, וכן אסטרוציטומה (גידול במוח) ומלנומה (סרטן העור). אונקולוגיה מתקדמת בהתבסס על סוכר גבוהבדם ותפקוד לקוי בלוטות פארתירואיד. סיבות מרכזיותמקרי המוות של חולים מבוגרים עם פרוגריה הם לרוב סרטן או הפרעות קרדיווסקולריות.
אבחון
הסימנים החיצוניים של ביטוי המחלה כה ברורים וחיים עד כי התסמונת מאובחנת על סמך התמונה הקלינית.
ניתן לזהות את המחלה עוד לפני לידת הילד. זה התאפשר הודות לגן הפרוגריה שנמצא. עם זאת, מכיוון שהמחלה אינה מועברת בדורות (זוהי מוטציה ספורדית או בודדת), הסבירות ששני ילדים עם מחלה זו ייולדו באותה משפחה המחלה הנדירה ביותר, קטן במיוחד. לאחר גילוי גן הפרוגריה, זיהוי התסמונת נעשה הרבה יותר מהיר ומדויק.
כיום ניתן לזהות שינויים ברמת הגן. נוצר תוכניות מיוחדות, או בדיקות אבחון אלקטרוניות. כרגע, זה די ריאלי להוכיח ולבסס תצורות מוטציות בודדות בגן, אשר מובילות לאחר מכן לפרוגריה.
המדע מתפתח במהירות, מדענים כבר עובדים על הגמר דרך מדעיתאבחון פרוגריה בילדים. הפיתוח המתואר יתרום אפילו מוקדם יותר, כמו גם אבחנה מדויקת. היום ב מוסדות רפואייםילדים עם אבחנה זו נבדקים רק חיצונית, ולאחר מכן הם לוקחים בדיקות ודגימת דם לבדיקה.
אם מתגלים תסמינים של פרוגריה, דחוף לפנות לייעוץ לאנדוקרינולוג ולעבור בדיקה מקיפה.
טיפול פרוגריה
עד היום שיטה יעילהאין תרופה לפרוגריה. הטיפול מאופיין בקו סימפטומטי, עם מניעת השלכות וסיבוכים בעקבות התקדמות של טרשת עורקים, סוכרת ותצורות כיבית. להשפעה אנבולית (האצת תהליך חידוש התאים), נקבע הורמון סומטוטרופי, שנועד להגדיל את המשקל ואת אורך הגוף בחולים. הקורס הטיפולי מבוצע על ידי מספר מומחים בבת אחת, כגון אנדוקרינולוג, קרדיולוג, רופא פנימי, אונקולוג ואחרים, בהתבסס על התסמינים השוררים ברגע מסוים.
בשנת 2006, מדענים מאמריקה רשמו התקדמות ברורה במאבק נגד פרוגריה כמחלה חשוכת מרפא. החוקרים הכניסו לתרבות הפיברובלסטים המוטציה מעכב פרנסיל טרנספראז (חומר שמדכא או מעכב את מהלך תהליכים פיזיולוגיים או פיזיקוכימיים), שנבדק בעבר על חולי סרטן. כתוצאה מההליך, תאי המוטציה קיבלו את צורתם הרגילה. נשאי המחלה סבלו היטב את התרופה שנוצרה, ולכן יש תקווה שבעתיד הקרוב ניתן יהיה להשתמש בתרופה בפועל. לפיכך, ניתן יהיה להוציא פרוגריה אפילו ב גיל מוקדם. היעילות של Lonafarnib (מעכב פרנסיל טרנספראז) נעוצה בעלייה בכמות השומן התת עורי במשקל הגוף הכולל, כמו גם מינרליזציה של העצם. כתוצאה מכך, מתברר להקטין את מספר הפציעות למינימום.
ישנה דעה שאמצעים דומים מסוגלים לסייע בריפוי המחלה, כמו במאבק בסרטן. אבל אלו רק הנחות והשערות, שאינן מאושרות על ידי עובדות.
הטיפול בחולים כיום מופחת ל:
- מתן טיפול רציף מתמשך;
- דיאטה מיוחדת;
- טיפול לבבי;
- תמיכה פיזית.
בפרוגריה הטיפול תומך באופן בלעדי ומתמקד בתיקון שינויים המתרחשים ברקמות או באיברים של המטופל. השיטות בהן נעשה שימוש לא תמיד יעילות. עם זאת, הרופאים עושים כמיטב יכולתם. המטופלים נמצאים בפיקוח שוטף של אנשי מקצוע רפואיים.
רק על ידי מעקב אחר תפקוד מערכת הלב וכלי הדם ניתן לאבחן בזמן התפתחות של סיבוכים ולמנוע את התקדמותם. כל שיטות הטיפול מתרכזות סביב מטרה אחת - לעצור את המחלה ולא לתת לה סיכוי להחמיר, כמו גם להקל מצב כללינשא של התסמונת, ככל שהפוטנציאל של הרפואה המודרנית מאפשר.
הטיפול עשוי לכלול:
- שימוש באספירין במינון מינימלי, שיכול להפחית את הסיכון ללקות בהתקף לב או שבץ;
- השימוש בתרופות אחרות הנרשמות למטופל באופן פרטי בהתבסס על התסמינים הנוכחיים ורווחתו. למשל, תרופות מקבוצת הסטטינים מפחיתות את כמות הכולסטרול בדם, ונוגדות קרישה מתנגדות להיווצרות קרישי דם. לעתים קרובות נעשה שימוש בהורמון שיכול להגביר את הגדילה והמשקל;
- שימוש בפיזיותרפיה או נהלים שנועדו לפתח מפרקים שקשה להגמישם, ובכך לאפשר למטופל לשמור על פעילות;
- חיסול שיני חלב. תכונה מוזרה של המחלה תורמת להופעה מוקדמת של טוחנות בילדים, בעוד ששיניים חלב יש להסיר בזמן.
בהתבסס על העובדה שפרוגריה היא גנטית או אקראית, אין אמצעי מניעה ככאלה.
פרוגנוזה לטיפול
הפרוגנוזה לנשאים של תסמונת הפרוגריה גרועה. אינדיקטורים ממוצעים אומרים שלרוב חולים חיים רק עד 13 שנים, ולאחר מכן מתים מדימומים או התקפי לב, ניאופלזמות ממאירותאו סיבוכים טרשת עורקים.
פרוגריה היא חשוכת מרפא. הטיפול נמצא בפיתוח. אין עדיין הוכחה מוחלטת לריפוי. עם זאת, הרפואה מתפתחת במהירות, ולכן סביר שלמטופלים עם פרוגריה יהיה סיכוי לחיים נורמליים וארוכים.
ד"ר לסלי גורדון היא מומחית אמריקאית ידועה לפרוגריה, מנהלת קרן המחקר פרוגריה, חוקרת.
לד"ר גורדון יש התחשבנות אישית עם המחלה הזו - בנה אובחן כחולה פרוגריה לפני חמש שנים.
ד"ר גורדון מלמד רפואת ילדים ב הפקולטה לרפואהאוניברסיטת בראון בפרובידנס, רוד איילנד.
הוא עמית מחקר באוניברסיטת טאפטס בבוסטון, שם הוא פעיל במחקר על תסמונת האצ'ינסון-גילפורד (HGPS).
תודה לד"ר גורדון ווסטרן מדע רפואיעשה התקדמות משמעותית בתחום זה. במיוחד גילה ד"ר גורדון את גן הפרוגריה וגילה עוד תגליות חשובות רבות בנוגע לפתוגנזה של מחלה נדירה זו.
החוקרת הוצגה בטלוויזיה לעתים קרובות, ומאמריה על פרוגריה הופיעו בניו יורק טיימס, הבוסטון גלוב, מגזין פיפל, הבוסטון הראלד, סיינס ניוז, USA Today, ו-Journal of the American Medical Association (JAMA) .
במאמר זה, ד"ר גורדון משיב לנציגי NHMHB בנושא שאלות נפוצותעל פרוגריה.
- מהי תסמונת האצ'ינסון-גילפורד, או פרוגריה, ומה גורם למחלה זו?
- כשמדברים על פרוגריה, אני מתייחס לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד, כי יש עוד תסמונות פרוגריות.פרוגריה היא מה שאנו מכנים "תסמונת הזדקנות מוקדמת" המשפיעה ביותר על גוף הילד דרכים שונות, במיוחד הזדקנות חזקה של מערכת הלב וכלי הדם שלהם.
כל הילדים עם פרוגריה מתים מוקדם תאריך להגשה, סובל מטרשת עורקים קשה, בגילאי 8 עד 20 שנים. סיבת המוות העיקרית של ילדים כאלה היא מחלות לב וכלי דם, האופייניות לקשישים. פרוגריה מתרחשת בממוצע אצל ילד אחד מתוך 4 מיליון אנשים, אך בחלק מהאוכלוסיות שיעור זה נע בין 1 ל-8 מיליון.
רוב הילדים עם פרוגריה נראים נורמליים לחלוטין בלידה. בערך בגיל 9 חודשים הם מתחילים להתפתח סימפטומים קלאסייםפרוגריה, כולל שינויים בעור, התקרחות ועוד ילדים כאלה גדלים עד 3.5 רגל לכל היותר, שהם מעט יותר ממחצית הגובה של מבוגר רגיל.
מערכת העצבים והמוח של ילדים כאלה עוקפים את המחלה, ולכן הם מתפקדים בהתאם לגיל הביולוגי. כישורים חברתיים ואינטליגנציה אצל ילדים עם פרוגריה נשמרים לחלוטין.
במילים אחרות, מדובר בילדים שמחים, תלמידי כיתה א', תלמידי כיתה ב', שרוצים ליהנות מהחיים ולשחק עם בני גילם, אבל מהר מאוד הופכים מרושעים ועוזבים אותנו. הבנת מה קורה בגוף של ילד עם פרוגריה אמורה לעזור לנו למצוא תרופה למחלה הנוראה הזו.
- מתי ולמה החלטת להקים את קרן המחקר פרוגריה?
- כשבנו סם היה כמעט בן שנתיים, אובחן אצלו פרוגריה. בעלי רופא, ואני בעצמי רופאה וחוקרת. כמובן, הבנו היטב את מהות הבעיה ועשינו הכל כדי לעצור את המחלה הזו.תוך כמה ימים אספנו את כל האפשרויות מדע מודרניחומר - התברר שמדובר בפחות מ-200 מאמרים שפורסמו. וזה הכל. לא היה אפילו ארגון שיגייס כספים למחקר נוסף, לא היה כמעט כלום.
אז בעלי ואני החלטנו להקים את קרן המחקר פרוגריה, PRF. אחותי, אודרי, היא עורכת דין, ושאלנו אותה, כאדם שמבין בזה עניינים משפטיים, להפוך לנשיא והמנכ"ל הראשון של הקרן.
כעת יש לנו דירקטוריון גדול ומוכשר ביותר בארגון, ועד מצוין של מתנדבים ועוד הרבה אנשים שעוזרים במאבק נגד הפרוגריה.
קרן המחקר פרוגריה היא ארגון ללא כוונת רווח, שהולך וגדל כל הזמן.
- מה עושה קרן המחקר פרוגריה?
- הקרן לחקר הפרוגריה נוצרה בתקופה שבה לא היה כמעט כלום לילדים עם תסמונת זו בארצנו. הקמנו את הארגון הזה מתוך הבנה ברורה של מה נדרש כדי להילחם במחלה.זה מה ששמענו כל הזמן: "אין כסף למחקר בתחום הזה, אז אין לנו מה לעזור לחולים כאלה". אחר כך גייסנו כסף ונתנו לחוקרים מענקים לביצוע מיוחד יצירות חשובותואנחנו ממשיכים לעשות זאת היום.
אמרו לנו: "אין ציוד וכלים. אין תרביות תאים. חוקרים צריכים לעבוד עם משהו". לכן, יצרנו בנק משלנו של תאים ורקמות שנלקחו מחולים עם פרוגריה. כל הילדים עם תסמונת זו יכולים לתרום את התאים שלהם לבנק שלנו כדי שלמדענים יהיה מספיק חומר למחקר. עכשיו יש להם הכל, והתוצאות לא איחרו להגיע.
רצינו לפתות חוקרים מתחומים אחרים, לשכנע אותם להיכנס לפרוגריה. קיימנו מפגשים מדעיים שעזרו להפיץ את הבשורה, הצענו מענקים מוצקים למחקר מרכזי, וזה עזר למשוך מדענים לתחום שלנו לא רק ממקומות שונים באמריקה, אלא אפילו ממדינות אחרות.
יצרנו גם את קונסורציום פרוג'ריה למחקר גנטיקה, שכיום יש בו 20 מדענים, כולל אני. שישה מאיתנו השתתפו במחקר היסטורי שהגיע לשיאו בגילוי גן הפרוגריה.
האם ניתן לאבחן פרוגריה לפני לידת התינוק?
- כן, אפשר לעשות את זה. זה התאפשר הודות לגילוי האחרון של גן הפרוגריה. אך מכיוון שהפרוגריה אינה מועברת לאורך דורות (זוהי מוטציה ספוראדית), אין זה סביר ביותר ששני ילדים עם מחלה נדירה זו ייוולדו באותה משפחה.לאחר גילוי גן הפרוגריה, האבחנה של תסמונת זו הפכה למהירה ומהימנה. רופאים מכל העולם שולחים לנו דגימות תאים מהמטופלים שלהם לבדיקת תסמונת האצ'ינסון-גילפורד, ואנחנו עושים זאת ללא תשלום. לכולם.
- מהי הפרוגנוזה לילדים עם פרוגריה?
- המחלה קטלנית ב-100% מהמקרים. הילד מת בגיל צעיר כתוצאה מהתקף לב או שבץ מוחי. הוא נהרג מאותו דבר שלוקח את חייהם של רוב האנשים המבוגרים, רק שזה קורה בילדות או בגיל ההתבגרות. חסימת עורקים מוחיים וכליליים, אנגינה פקטוריס, שבץ מוחי - זה מה לצפות מהמחלה הזו.- עם אילו קשיים מתמודדים חולי פרוגריה?
- הייתי מחלק את הקשיים הללו לשתי קטגוריות עיקריות.ראשית, השמירה היומיומית על הבריאות. הקרן שלנו גילתה מהר מאוד שלרופאים אין מידע מלאעַל ארגון נכוןסקרים, צעדי מנעבילדים מזדקנים במהירות.
משפחות זקוקות כל הזמן למידע ולעזרה מקצועית. לכן ארגנו את התוכנית השלישית - מאגר הרפואה והמחקר. המדענים שלנו מנתחים ומסדרים את כל המידע הנכנס על חולים עם פרוגריה, מרכיבים פרוטוקולי תזונה מיוחדים, פיזיותרפיהועוד.בנוסף, רופאים והורים למטופלים יכולים להתקשר אלינו מסביב לשעון ולקבל ייעוץ.
אנו ממליצים בחום על טיפול פיזי וריפוי בעיסוק מיוחד לילדים כאלה. היועצים שלנו שואלים את ההורים על כך, ומסתבר שברוב המקרים לא עושים דבר כזה. ילד עם פרוגריה שעובר קורס טובפיזיותרפיה, חיה חיים אחרים לגמרי. תזכור את זה.
שנית, ישנם קשיים פסיכולוגיים וחברתיים. ילדים עם פרוגריה נראים שונה מאוד מילדים בריאים, למרות שההתפתחות האינטלקטואלית שלהם זהה לחלוטין.
ילדים עם תסמונת זו רוצים להיות כמו כולם, להוביל חיים רגילים, לשחק עם ילדים אחרים, ליהנות. הם יכולים לנהל מערכות יחסים נפלאות בילדות. הם לא רוצים לחשוב על פרוגריה, ופרוגריה לא אמורה לאכול את חייהם הקצרים ממילא.
גיליתי שמשפחות עם פרוגריה נוטות לתקשר עם משפחות אחרות שסבלו מאותו חוסר מזל. לכן, הקרן שלנו מפגישה לעתים קרובות משפחות כאלה, ומעניקה להן את ההזדמנות לחלוק חוויות ולתמוך זה בזה מבחינה מוסרית. זה מאוד חשוב לכולם.
קונסטנטין מוקאנוב
פרוגריה (פרוגריה יוונית שהתיישנו בטרם עת) — שם נפוץ מצבים פתולוגיים, המאופיינים במכלול של שינויים באיברים פנימיים, עור, כלי דם ו מערכת רבייה, עצמות, עקב הזדקנות מוקדמת של גוף האדם.
על הרגע הזהידועים רק 42 מקרים של פרוגריה ברחבי העולם. 14 אנשים חיים בארה"ב, 5 בשטח הפדרציה הרוסית, השאר באירופה.
טפסים בסיסיים:
- תסמונת Hudchinson-Gilford (פרוגריה של ילדים);
- תסמונת ורנר (פרוגריה למבוגרים);
תסמונת הדצ'ינסון-גילפורד (פרוגריה לילדים). בפעם הראשונה על זה נדיר ביותר מחלה גנטיתדיבר לפני כ-100 שנה. מקרים של תסמונת האצ'ינסון-גילפורד מתרחשים פעם אחת ב-4-8 מיליון ילדים. במקרה של מחלה, תהליך ההזדקנות של האורגניזם מואץ פי 8-10 בערך, כלומר, הילד מזדקן ב-10-15 שנים בכל שנה. האטיולוגיה והפתוגנזה של המחלה טרם זוהו. ברוב המקרים, זה מתרחש באופן אפיזודי; מקרים של המחלה דווחו במשפחות של אחים, כולל אלה מנישואי בני משפחה.
מאפיין ייחודי של צורה זו של פרוגריה, על פי מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום פרנסיס קולינס, הוא האופי הלא תורשתי של המוטציה. גן בודד, גורם למחלה. ילדים הסובלים מפרוגריה מתים ממחלות האופייניות לקשישים.
תסמינים של המחלה מתגלים בדרך כלל בגיל 2-3 שנים: הילד מפסיק לגדול, שיער נושר לחלוטין, הפרעות בעצמות, פיגמנטציה חלקית של העור, סנטר חתוך, אף מקור, עור מקומט. עד גיל 10-12 הילד נפטר עקב מחלות האופייניות לקשישים (לרוב מהתקפי לב ושבץ מוחי המתפתחים על רקע קטרקט, גלאוקומה, טרשת עורקים).
למספר ביטויים חיצונייםניתן לייחס מחלות לעור דק מדי, משקל נמוך של החולה (15-20 ק"ג), תת-התפתחות של הסנטר, קול גבוה, גודל הראש גדול בהרבה מהפנים הקטנות, שמהן הילד רוכש, שכן היו, תווי ציפורים. כמו כן נרשמו ניוון שרירים, שינויים במנגנון האוסטיאוארטיקולרי, היפופלזיה של איברי המין, עכירות העדשה ופגיעה במטבוליזם השומן. התפתחות נפשיתילדים נשארים מתאימים לגיל. ילדים עם פרוגריה דומים זה לזה בצורה יוצאת דופן.
מבוגרים פרוגריהנדיר ביותר, אופן התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי. הסיבות המדויקות למחלה אינן ידועות, אך מדענים מציעים כי המחלה קשורה לתהליך של תיקון DNA לקוי, חילוף החומרים של רקמת החיבור. יש השטחה של האפידרמיס, הומוגניות וטרשת של רקמת החיבור, ולאחר מכן ניוון רקמה תת עורית, שמוחלף בסיבי רקמת החיבור שלו.
המחלה מתבטאת קלינית במהלך ההתבגרות: ניתן להבחין בסימפטומים של היפוגונדיזם ועצירת גדילה. בגיל 30-40 המטופל מתחיל להאפיר והשיער נושר, העור הופך דק יותר, מתפתח קטרקט ואז מתרחשת ניוון של הרקמה התת עורית, וכתוצאה מכך הידיים והרגליים רזות והפנים נראה כמו מסכה. חולים עם תסמונת ונדר מוצפים על ידי אוסטאופורוזיס, סוכרת, היווצרות אפשריים גידולים ממאירים(סרקומות, סרטן עור וכו')
אין פוסטים קשורים.