התערבויות כירורגיות, פציעות), שטפי דם ספונטניים באיברים שונים והמטומות.

תכונה של המופיליה היא שרק בנים סובלים מהמחלה, ובנות לא חולות, אלא רק נשאות גן מוטנטי. נכון לעכשיו, עם טיפול מתאים, חולים עם המופיליה יכולים לחיות עד גיל מבוגר, בעוד ללא טיפול, אנשים כאלה מתים בדרך כלל תוך 10 עד 15 שנים.

מהות ותיאור קצר של המחלה

שם המחלה, "המופיליה", נוצר משתי מילים יווניות - hema - "דם" ו-philia - "אהבה", כלומר, מילולית "אהבת דם". בשם זה מתבטאת המהות העיקרית של המחלה - קרישת דם מופחתת, כתוצאה מכך יש לאדם דימום ממושךושטפי דם תכופים באיברים ורקמות שונות. יתרה מכך, דימומים ושטפי דם אלו יכולים להיות גם ספונטניים וגם מעוררים על ידי פציעות שונות, פצעים או התערבויות כירורגיות. כלומר, עם המופיליה, הדם אינו נקרש, אלא זורם במשך זמן רב ובשפע מכל רקמות פגומות.

המופיליה נגרמת על ידי מחסור בדם של חלבונים ספציפיים הנקראים גורמי קרישה. חלבונים אלו מעורבים במפל של תגובות ביוכימיות המבצעות קרישת דם, היווצרות פקקת ובהתאם עוצרות דימום מאזור רקמה פגום. מטבע הדברים, המחסור בגורמי קרישה מוביל לעובדה שמפל כזה של תגובות ביוכימיות ממשיך לאט ולא שלם, וכתוצאה מכך הדם מצטבר באיטיות, וכל דימום הוא ארוך למדי.

תלוי איזה גורם קרישה בדם לא מספיק, ההמופיליה מתחלקת לשני סוגים - המופיליה A והמופיליה B. בהמופיליה מסוג A קיים מחסור של גורם קרישה VIII בדם של אדם, הנקרא גם אנטי-המופילי. גלובולין (AGG). בהמופיליה מסוג B, קיים חוסר בגורם קרישה IX, הנקרא גם גורם חג המולד.

בעבר בודדה גם המופיליה מסוג C (מחלת רוזנטל), אשר נגרמת ממחסור בגורם קרישה XI, אולם בשל העובדה שהיא שונה משמעותית מ-A ו-B בביטויים ובגורמים הקליניים, מחלה זו מוגדרת כ- נוזולוגיה נפרדת וכיום אינה נחשבת כאופציה. המופיליה.

נכון להיום, עד 85% מכל מקרי ההמופיליה הם מסוג A, הנקראת גם "המופיליה קלאסית". והמופיליה מסוג B מהווה לא יותר מ-15% מכלל מקרי המחלה. השכיחות הכוללת של המופיליה A נעה בין 5 ל-10 מקרים לכל 100,000 יילודים, והמופיליה B - 0.5 - 1 מקרה לכל 100,000 תינוקות.

בילדים מעל חצי שנה ומבוגרים, המופיליה מתבטאת בחבלות המופיעות אפילו עם פציעות קלות (חבורות), וכן דימומים מהחניכיים והאף, או בעת בקיעת שיניים, נשיכת הלשון והלחיים. הדימום נמשך בדרך כלל לפחות 15 עד 20 דקות אפילו עם נשיכה קלה של הלשון, ולאחר מכן הוא מפסיק. עם זאת, מספר ימים לאחר הפציעה, הדימום מתחדש. זוהי חידוש הדימום זמן מה לאחר הפציעה, ונראה כי הדם נעצר, היא תכונה אופיינית להמופיליה.

חבורות וחבורות שנוצרות בחולי המופיליה הן נרחבות, אינן נספגות לאורך זמן ומופיעות כל הזמן. ספיגה של חבורה יכולה להימשך עד חודשיים. יתר על כן, חבורות בחולים עם המופיליה פורחות, כלומר, צבעם משתנה ברצף - בהתחלה הם כחולים, אחר כך סגולים, לאחר חום ובשלב האחרון של הספיגה - זהוב.

לחולי המופיליה, שטפי דם בעין או איברים פנימיים, שכן הם יכולים להוביל במקרה הראשון לעיוורון, ובשני למוות.

שטפי הדם האופייניים ביותר בהמופיליה הם מפרקים. כלומר, דם זורם לתוך חלל המפרק, וכתוצאה מכך מתפתח hemarthrosis. המפרקים הנפגעים ביותר הם הברכיים, המרפקים, הכתפיים, הירכיים, הקרסוליים ופרקי הידיים. עם דימום לתוך המפרק מופיעים נפיחות וכאב באיבר הפגוע, טמפרטורת הגוף עולה ומתרחשת התכווצות שריר מגן. עם שטפי דם ראשוניים, הדם נעלם בהדרגה, ועם שטפי דם חוזרים ונשנים נשארים קרישים בחלל המפרק, המסייעים בשמירה דלקת כרוניתוהיווצרות אנקילוזיס (חוסר תנועה במפרקים).

חולים עם המופיליה הם התווית נגד בשימוש בתרופות המחמירות את קרישת הדם, כגון אספירין, אינדומטצין, אנלגין, סינקומאר, וורפרין וכו'.

המופיליה היא מחלה תורשתית, כלומר, היא עוברת מההורים לילדים. העובדה היא שהמחסור בגורמי קרישת דם, שהוא הבסיס להתפתחות המחלה, מתרחש בבני אדם שלא בהשפעת גורמים סביבהאלא בגלל מוטציה בגנים. המוטציה הזומוביל לכך שגורמי קרישה אינם מיוצרים בכמות הנכונה, והאדם מפתח המופיליה. תכונה של המופיליה היא העובדה שנשים הן רק נשאות של הגן הפגום, אך אינן סובלות מדימום בעצמן, בעוד בנים, להיפך, חולים. תכונה זו נובעת מהורשה המקושרת למין של גן פגום הגורם להמופיליה.

גורמים להמופיליה

המופיליה נגרמת על ידי מוטציה בגנים המקודדים לגורמי קרישת דם. עקב הימצאות מוטציה זו, הגן הופך לפגום, וכתוצאה מכך הכמות הדרושה של גורמי קרישת דם אינה מיוצרת בגוף האדם. אבל גורמי הקרישה הם שמבטיחים את הפסקת הדימום והיווצרות קריש דם כאשר פציעות שונותכלי שיט. בהתאם לכך, במצבים של מחסור בגורמי קרישה, הדימום אינו מפסיק לזמן רב, מאחר שלוקח זמן רב עד להיווצרות פקקת אשר תסתום את הנזק בדופן כלי הדם.

לפיכך, הראשוני הסיבה האמיתיתהמופיליה היא מוטציה בגנים של גורמי קרישה. והגורם הישיר שקובע את הנטייה לדימומים הוא המחסור בגורמי קרישה בדם, המתרחש עקב מוטציה בגנים.

גן המופיליה (רצסיבי, קשור למין)

הגן להמופיליה ממוקם על כרומוזום X וסוגו רצסיבי. שקול מה זה אומר וכיצד זה משפיע על תורשה והתפתחות המחלה אך ורק אצל בנים.

מיקום הגן להמופיליה על כרומוזום מין X פירושו שהורשתו קשורה למין. כלומר, הגן מועבר לפי דפוסים מסוימים, שונים מהורשת חומר גנטי אחר שאינו על כרומוזומי המין. הבה נבחן ביתר פירוט את תורשת הגן להמופיליה.

כל בנאדם נורמלייש בהכרח שני כרומוזומי מין, שאחד מהם מגיע אליו מאביו, והשני מאמו. העובדה היא שלביצית ולזרע יש רק כרומוזום מין אחד, אך כאשר מתרחשת הפריה והחומר הגנטי שלהם מתאחד, ביצית מופריתמצויד כבר בשני כרומוזומי מין. מהביצית המופרית הזו, הילד מתפתח.

השילוב של כרומוזומי המין, הנוצרים כתוצאה מהתמזגות הקבוצות הגנטיות של האב והאם, קובע את מין הילד שטרם נולד כבר בשלב ההפריה של הביצית על ידי הזרע. זה קורה בדרך הבאה.

כידוע, לאדם יש רק שני סוגים של כרומוזומי מין - X ו-Y. כל גבר נושא קבוצה של X + Y, ואישה - X + X. בהתאם לכך, בגוף הנשי, כרומוזום X אחד תמיד נכנס לביצית . ובתוך גוף גבריאו כרומוזום X או כרומוזום Y נכנסים למערך הגנטי של הזרע באותה תדירות. יתרה מכך, אם הביצית מופרית על ידי זרע עם כרומוזום X, אז הביצית העוברית תישא את סט X + X (X אחד מ האב, והשני מהאם) ולכן, ילדה תיוולד. אם הביצית מופרית על ידי זרע עם כרומוזום Y, אז הביצית המופרית תישא קבוצה של X + Y (X מהאם, ו-Y מהאב), ולכן, ילד ייוולד.

הגן להמופיליה מקושר לכרומוזום X, ולכן ההורשה שלו יכולה להתרחש רק אם הוא נמצא על הכרומוזום שנכנס לביצית או לזרע.

בנוסף, הגן להמופיליה הוא רצסיבי, מה שאומר שהוא יכול לעבוד רק אם יש אלל רצסיבי שני של הגן על הכרומוזום המזווג. כדי להבין בבירור את המשמעות של רצסיביות, אתה צריך להכיר את המושג של גנים דומיננטיים ורצסיביים.

אז כל הגנים מחולקים לדומיננטיים ורצסיביים. יתרה מכך, כל גן שאחראי לתכונה מסוימת (למשל צבע עיניים, עובי שיער, מבנה העור וכו') יכול להיות דומיננטי ורצסיבי כאחד. הגן הדומיננטי תמיד מדכא את הרצסיבי ומתבטא כלפי חוץ. אבל גנים רצסיביים מופיעים כלפי חוץ רק אם הם נמצאים בשני הכרומוזומים - הן מתקבלות מהאב והן מהאם. ומכיוון שלאדם יש שני גרסאות של כל גן, חלק אחד מהם מתקבל מהאב, והשני מהאם, הביטוי הסופי סימן חיצוניתלוי אם כל חצי דומיננטי או רצסיבי.

לדוגמה, עיניים חומות דומיננטיות ועיניים כחולות הן רצסיביות. זה אומר שאם ילד יקבל את הגן לעיניים חומות מהורה אחד, ועיניים כחולות מההורה השני, אז יהיו לו עיניים חומות. זה יקרה מכיוון שהגן חומת העיניים הדומיננטי ידכא את הגן כחול העיניים הרצסיבי. שיהיה לילד עיניים כחולות, עליו לקבל שני גנים כחולי עיניים רצסיביים משני ההורים. כלומר, אם יש שילוב של גן רצסיבי + דומיננטי, אז כלפי חוץ תמיד מופיע הדומיננטי, והרצסיבי מדוכא. כדי שיופיע רצסיבי הוא חייב להיות ב"שני עותקים" - הן מהאב והן מהאם.

אם נחזור להמופיליה, יש לזכור שהגן שלה רצסיבי ומקושר לכרומוזום X. המשמעות היא שהביטוי של המופיליה מחייב נוכחות של שני כרומוזומי X עם גנים רצסיביים להמופיליה. עם זאת, רק לנשים יש שני כרומוזומי X, ורק גברים הנושאים את סט X + Y סובלים מהמופיליה. הפרדוקס הזה מוסבר בקלות. העובדה היא שלגבר יש רק כרומוזום X אחד, שעליו יכול להיות גן להמופיליה רצסיבי, ובכרומוזום Y השני אין בכלל. לכן נוצר מצב שבו גן רצסיבי אחד בא לידי ביטוי כלפי חוץ בהמופיליה, שכן אין מי שידחיק אותה עקב היעדר גן זוגי דומיננטי שני.

אישה יכולה לפתח המופיליה רק ​​אם היא מקבלת שני כרומוזומי X עם גנים רצסיביים למחלה. עם זאת, במציאות זה בלתי אפשרי, כי אם עובר נקבה נושא שני כרומוזומי X עם גנים להמופיליה, אז בשבוע הרביעי להריון, כאשר מתחיל להיווצר בו דם, מתרחשת הפלה עקב אי-כדאיות שלה. כלומר, רק עובר נקבה יכול להתפתח כרגיל ולשרוד, שבו רק כרומוזום X אחד נושא את הגן להמופיליה. ובמקרה זה, אם יש רק כרומוזום X אחד עם הגן להמופיליה, האישה לא תחלה, שכן הגן הדומיננטי השני, מזווג, של כרומוזום X השני, ידכא את הרצסיבי.

לפיכך, ברור שנשים הן נשאות של הגן להמופיליה ויכולות להעביר אותו לצאצאיהן. אם צאצא של אישה הוא זכר, סביר להניח שהוא יסבול מהמופיליה.

הסתברות להמופיליה

ההסתברות להמופיליה נקבעת על ידי נוכחות או היעדר הגן למחלה זו באחד מבני הזוג הנכנסים לנישואין. אם אף אחד מקרובי המשפחה הגברים המבוגרים (אבא, סבא, סבא רבא וכו'), הן מצד הגבר והן מצד האישה הנכנסים לנישואין, לא סבל מהמופיליה, אזי ההסתברות שלה בילדים משותפים היא כמעט אפסי. במקרה זה, המופיליה בילדים יכולה להופיע רק אם כתוצאה ממוטציה נוצר גן למחלה באחד ההורים.

אם גבר עם המופיליה נכנס לנישואין ואישה בריאה, אז הבנים שנולדו להם יהיו בריאים, והבנות עם הסתברות של 50/50 יהפכו לנשאיות של הגן להמופיליה, שאותו הן יכולות להעביר לאחר מכן לילדיהן (איור 1).

נישואים של גבר עם המופיליה ואישה עם הגן להמופיליהשלילי מנקודת המבט של לידת צאצאים בריאים. העובדה היא שבזוג זה יש את ההסתברויות הבאות ללדת ילדים עם נשא גנים או המופיליה:

• לידת ילד בריא - 25%;
• לידת ילדה בריאה, לא נשאית של הגן להמופיליה - 0%;
• לידת ילדה בריאה הנושאת את הגן להמופיליה - 25%;
• לידת ילד עם המופיליה - 25%;
• הפלות (בנות עם שני גנים להמופיליה) - 25%.

נישואים של אישה עם גן להמופיליה וגבר בריאיוביל להולדת בנים חולים בסבירות של 50%. בנות שנולדו מאיחוד זה יכולות להיות גם נשאות של הגן להמופיליה בסבירות של 50%.

תמונה 1- ילדים שנולדו מנישואיו של גבר עם המופיליה ואישה בריאה.

המופיליה בילדים

המופיליה אצל ילדים באה לידי ביטוי באותו אופן כמו אצל מבוגרים. יתרה מכך, ניתן לראות את הסימנים הראשונים של המחלה זמן קצר לאחר לידת התינוק (לדוגמה, המטומה גדולה בלידה, דימום מפצע הטבור המתחדש תוך מספר ימים וחבלות בישבן ובפנימות הירכיים). ככל שהילד יגדל, תגדל גם תדירות וכמות הדימומים והשטפי דם, מה שקשור לפעילות הגדלה של התינוק. שטפי הדם הראשונים במפרקים נצפים בדרך כלל בגיל שנתיים.

אם יש חשד להמופיליה, יש לבדוק את הילד ולאשר או לשלול את האבחנה. אם אושרה המופיליה, עליך להיבדק על ידי המטולוג ולבצע טיפול תחליפי באופן קבוע. כמו כן, על ההורים לפקח היטב על הילד ולנסות להגביל פציעות שונות.

אין לתת לילד עם המופיליה זריקות תוך שריריות, מכיוון שהן מעוררות דימום. עבור ילדים כאלה, תרופות ניתנות רק תוך ורידי או ניתנות בצורה של טבליות. לאור חוסר האפשרות של זריקות תוך שריריות, יש להזהיר מורים, מחנכים ואחיות מפני המחלה כדי שלא יחסנו בטעות יחד עם כל השאר את הילד באופן שגרתי וכו'. בנוסף, יש להגן על ילד הסובל מהמופיליה מפני פעולות כירורגיות, ואם מסיבה כלשהי הם חיוניים, אז הכנה קפדנית צריכה להתבצע בבית חולים.

המופיליה אצל נשים

המופיליה אצל נשים היא למעשה קזואיסטריה, שכן חייבת להיות מערכת מדהימה של נסיבות כדי שזה יקרה. נכון לעכשיו, רק 60 מקרים של המופיליה בנשים נרשמו בעולם בהיסטוריה.

לכן, אישה יכולה לחלות בהמופיליה רק ​​אם האב, שיש לו המופיליה, והאם, נושאת הגן של המחלה, מתחתנים. ההסתברות ללדת בת עם המופיליה מאיחוד כזה היא נמוכה ביותר, אך עדיין קיימת. לכן, אם העובר ישרוד, אז תיוולד ילדה עם המופיליה.

האפשרות השנייה להופעת המופיליה באישה היא מוטציה גנטית שהתרחשה לאחר לידתה, שגרמה למחסור בגורמי קרישה בדם. מוטציה זו היא שהתרחשה במלכה ויקטוריה, שפיתחה המופיליה לא בירושה מהוריה, אלא דה נובו.

לנשים עם המופיליה יש את אותם תסמינים כמו לגברים, ולכן מהלך המחלה זהה לחלוטין מבחינת מין.

המופיליה אצל גברים

להמופיליה אצל גברים אין מאפיינים ייחודיים בהשוואה למהלך המחלה בילדים ובנשים. יתר על כן, מכיוון שגברים סובלים מהמופיליה ברוב המכריע של המקרים, כל התכונות של הפתולוגיה נחקרו בדיוק ביחס לנציגי המין החזק.

סוגי (סוגים, צורות) של המחלה

נכון להיום מבחינים רק בשתי צורות של המופיליה - A ו-B. בהמופיליה A קיים מחסור של גורם קרישה VIII בדם. בהמופיליה B, אין כמות מספקת של גורם קרישה IX. כלומר, סוגי ההמופיליה שונים זה מזה באיזה סוג של גורם קרישה חסר בדם. כיום בעולם, מבין כל מקרי ההמופיליה, כ-85% הם המופיליה A, ורק 15% הם המופיליה B.

הביטויים הקליניים של שני סוגי ההמופיליה (A ו-B) זהים, ולכן אי אפשר להבחין ביניהם לפי תסמינים. ניתן לקבוע במדויק את סוג ההמופיליה ממנה סובל אדם מסוים רק בעזרת בדיקות מעבדה.

למרות אותם ביטויים קליניים, יש צורך לקבוע מהו סוג ההמופיליה ממנה סובל אדם מסוים, שכן הטיפול בהמופיליה A ו-B שונה. כלומר, הכרת סוג ההמופיליה הכרחית לטיפול נכון והולם, שיעניק לאדם איכות ותוחלת חיים תקינים.

סימנים (סימפטומים) של המופיליה

ישנן תפיסות שגויות רבות לגבי הסימפטומים והסימנים של המופיליה. אז, אחד הרעיונות השגויים לגבי המחלה הוא שכל חתך או פצע יכולים להוביל למוות של חולה עם המופיליה. למעשה, זה ממש לא נכון. אדם עם המופיליה לא מדמם מחתכים, פשוט לוקח לאדם יותר זמן לדמם מאשר לאדם בריא. בנוסף, חולה בהמופיליה סובל מדימומים מתחת לעור ולתוך החלל הבין-שרירי, הנובעים לרוב מפציעות קלות (חבורות, שחיקה, דחיפה ועוד), שאינן גורמות לחבלות באדם בריא.

המופיליה, ככלל, מתבטאת מהימים הראשונים לחייו של יילוד. הסימנים הראשונים למחלה הם המטומות בראש, שטפי דם מתחת לעור, דימום מאתרי הזרקה וכן פצע טבור חבוש, המתרחשים באופן ספורדי תוך מספר ימים לאחר קשירת חבל הטבור. במהלך שנת החיים הראשונה, המופיליה בילדים מתבטאת בדימום במהלך בקיעת שיניים, נשיכה מקרית של הלחיים או הלשון. מגיל שנה, כשהילד מתחיל ללכת, הוא מפתח את אותם תסמינים של המופיליה כמו אצל מבוגרים. תסמינים אלה מקובצים לפי קבוצה מיוחדתהנקראת תסמונת דימומית.

כך, תסמונת דימומית, שהוא הביטוי העיקרי של המופיליה, כולל את הסימנים הבאים:

• המטומות;
• המרטרוזיס;
• דימום מושהה.

תסמונת הדימום בהמופיליה אינה מספקת לחומרת הפציעה. כלומר, חבורה קטנה מובילה להיווצרות של חבורה גדולה. דימום שנפסק יכול להתחדש לאחר מספר שעות ולהפסיק שוב מעצמו וכו'.

שקול בפירוט את הביטויים של תסמונת דימומית.

המטומות (חבורות)הם שטפי דם נרחבים ברקמות שונות - מתחת לעור, בחלל הבין-שרירי, מתחת לפריוסטאום, מאחורי הצפק, במבני העין וכו'. המטומות נוצרות במהירות, ועם הזמן נוטות להתפשט לאזור גדול עוד יותר. היווצרותם נובעת מיציאת דם נוזלי, שאינו קריש מכלי פגום. בשל העובדה שהדם שדלף נשאר נוזלי ולא קרוש במשך זמן רב, ההמטומות חולפות במשך זמן רב מאוד. אם המטומה גדולה, אז זה יכול לדחוס את העצבים וגדול כלי דם, גורם לשיתוק, כאב חמור או אפילו נמק של רקמות.

הנפוצות ביותר הן עור והמטומות בין-שריריות, שהן גם הבטוחות ביותר. בנוסף לכאב והידרדרות של המראה האסתטי של הגוף, המטומות כאלה אינן גורמות לשום השלכות חמורות. באזור של חבורה על העור או בשרירים, אדם מרגיש חוסר תחושה, עקצוץ, חום וכאב, כמו גם מוגבלות בתנועה. בנוסף לביטויים אלה, המטומה יכולה לגרום תסמינים כלליים- עלייה בטמפרטורת הגוף, חולשה, חולשה והפרעות שינה.

מסוכנות הן המטומות שנוצרות באיברים הפנימיים. המטומות רטרופריטונאליות גורמות לתסמינים הדומים לדלקת תוספתן חריפה (כאבי בטן חריפים, חוםגופות וכו') והם מסוכנים מאוד מכיוון שהם עלולים להיות קטלניים. המטומות שנוצרות במזנטריה של המעי יכולות לגרום לחסימת מעיים. המטומות בעין עלולות להוביל לעיוורון.

דימום מושהה.עם המופיליה מתפתח דימום פנימי וחיצוני. הדימום השכיח ביותר הוא מהחניכיים, מהאף ומהרירית. חלל פה. דימום פנימי מתפתח לעיתים רחוקות ורק כתוצאה מטראומה.

כל הדימום בהמופיליה מתחלק בדרך כלל ל רגילו מסכן חיים. הרגילים כוללים דימום בשרירים, במפרקים, בעור וברקמת השומן התת עורית. דימום מסכן חיים כולל דימום לתוך איברים פנימיים שהם קריטיים לחיי אדם, למשל, ראש ו עמוד שדרה, לב וכו'. לדוגמה, דימום במוח יכול לעורר שבץ מוחי לאחר מכן, וכו'.

דימום בהמופיליה אינו תואם את חומרת הפציעה, מכיוון שהדם נשפך במשך זמן רב. מאפיין אופייני של דימום הוא העיכוב שלהם. כלומר, לאחר שהדימום מפסיק, הוא יכול להתחדש מספר פעמים במהלך הימים הקרובים. ככלל, הדימום המושהה הראשון מתפתח 4 עד 6 שעות לאחר הפציעה. זאת בשל העובדה שהפקק שנוצר אינו חדל פירעון, וזרימת הדם מפרידה בינו לבין דופן כלי הדם. כתוצאה מכך נוצר שוב חור בכלי שדרכו זורם דם במשך זמן מה. הדימום נפסק לבסוף כאשר הפצע על דופן כלי הדם מתכווץ, והקריש מספיק כדי לסגור אותו היטב מבלי להישבר בהשפעת זרימת הדם.

אין צורך לחשוב שחולה המופיליה מאבד הרבה דם עם חתכים ושפשופים קטנים. במקרים כאלה, הדימום מפסיק במהירות כמו אצל אנשים בריאים. אבל עם פעולות כירורגיות נרחבות, פצעים, במהלך עקירת שיניים, הדימום יכול להיות ממושך ומסכן חיים. לכן פציעות וניתוחים מסוכנים לסובלים מהמופיליה, ולא שריטות בנאליות.

המרטרוזיס- אלו הם שטפי דם במפרקים, שהם הכי אופייניים ו ביטוי תכוףדַמֶמֶת. עם hemarthrosis, דם זורם לתוך חלל המפרק מרקמות של שקית המפרק. יתרה מכך, בהיעדר אמצעים שמטרתם עצירת דימום וטיפול בהמופיליה, דם זורם אל מחוץ לכלי הדם עד למילוי כל חלל המפרקים.

Hemarthroses נוצר רק בילדים מעל גיל 3 ומבוגרים. בילדים מתחת לגיל 3, המרטרוזיס בהמופיליה נעדר, מכיוון שהם זזים מעט ובכך אינם מעמיסים את המפרקים.

דימום מתרחש לרוב במפרקים גדולים שחווים עומסים כבדים, כגון ברכיים, מרפקים וקרסוליים. מעט פחות שכיח, hemarthrosis משפיע על מפרקי הכתפיים והירכיים, כמו גם את מפרקי הרגליים והידיים. שאר המפרקים עם המופיליה כמעט אף פעם לא סובלים. שטפי דם יכולים להתרחש כל הזמן באותו מפרק, שבמקרה זה נקרא מפרק המטרה. עם זאת, שטפי דם יכולים להתרחש בו זמנית במספר מפרקים. בהתאם לחומרת מהלך המחלה ולגילו של האדם, מ-8 עד 12 מפרקים עלולים להינזק על ידי hemarthrosis.

דימום לתוך המפרקים בהמופיליה מתרחש ללא סיבות גלויות, כלומר בהיעדר נזק או פציעה העלולים לפגוע בשלמות כלי הדם. בדימום חריף נפח המפרק גדל במהירות, העור מעליו נמתח, מתוח וחם, ובכל ניסיון לזוז הוא מורגש. כאב חד. כתוצאה מדימומים תכופים בחלל המפרק נוצרת התכווצות (גדיל שאינו מאפשר למפרק לנוע כרגיל). עקב ההתכווצות, התנועה במפרק מוגבלת מאוד, והמפרק עצמו מקבל צורה לא סדירה.

עקב שטפי דם קבועים במפרק, איטי תהליך דלקתי, שכנגדו מתפתחת לאט לאט דלקת פרקים. העצם היוצרת את המפרק, תחת הפעולה אנזימים פרוטאוליטיים, סופג את הדם שנשפך, עובר גם ריקבון. כתוצאה מכך מתחילה להתפתח אוסטאופורוזיס, נוצרות ציסטות מלאות נוזלים בעצמות וניוון השרירים. תהליך כזה מוביל לנכות של אדם לאחר פרק זמן מסוים.

טיפול חלופי בהמופיליה יכול להאט את התקדמות דלקת המפרקים ובכך לעכב את הופעת העיוות הקבוע ואובדן הפעילות התפקודית של המפרק. אם לא מתבצע טיפול חלופי בהמופיליה, המפרק מעוות ומפסיק לתפקד כרגיל לאחר מספר שטפי דם.

חומרת ההמופיליהנקבע על פי כמות גורם הקרישה בדם. אז, בדרך כלל, הפעילות של גורמי קרישה היא 30%, ובמופיליה זה לא יותר מ-5%. לכן, בהתאם לפעילותם של גורמי קרישה, המופיליה מחולקת לדרגות החומרה הבאות:

• כבד במיוחד- פעילות גורם קרישה 0 - 1%;
• כָּבֵד- פעילות גורם קרישה 1 - 2%;
• בינוני- פעילות גורם קרישה 3 - 5%;
• אוֹר– פעילות גורם קרישה 6 – 15%.

בנוסף, מובחנת המופיליה סמויה, שבה התסמינים קלים מאוד, והאדם כמעט ואינו סובל מהמחלה. עם המופיליה סמויה, הפעילות של גורם הקרישה היא 16 - 35%.

אבחון של המופיליה

כדי לאבחן המופיליה, מבוצעות בדיקות המעבדה הבאות בדם שנלקח מוריד:

• זמן הסתיידות פלזמה (עם המופיליה הוא ארוך מ-200 שניות);
• APTT (עם המופיליה הוא יותר מ-50 שניות);
• Mixed-APTT (עם המופיליה בטווח התקין);
• PTI (עם המופיליה הוא פחות מ-80%);
• INR (עבור המופיליה יותר מהרגיל, כלומר יותר מ-1.2);
• בדיקת קרישה אוטומטית (יותר מ-2 שניות);
• ירידה בריכוז של גורמי קרישה VIII או IX בדם;
• קביעת גורמי קרישה של אנטיגן VIII ו-IX (עם המופיליה, רמת האנטיגנים הללו תקינה, מה שמאפשר להבחין בינה לבין מחלת פון וילברנד);
• בדיקת יצירת טרומבופלסטין (מאפשרת להבחין בין המופיליה A ו-B). לביצוע המבחן הזהלדם הבדיקה מתווספים שני ריאגנטים - פלזמת הדם של אדם בריא, שעומדת במשך 1-2 ימים, וכן הפלזמה המושקעת על ידי BaSO 4, ולאחר מכן נקבע ה-APTT בשתי הדגימות. אם ה-APTT הפך תקין במבחנה שהוספה לה פלזמה, שעמד במשך 1-2 ימים, אזי לאדם יש המופיליה B. אם ה-APTT נעשה תקין במבחנה, שאליו הוסיפו פלזמה שהושקעה עם BaSO4, אז לאדם יש המופיליה A;
• Restriction DNA fragment length polymorphism (הבדיקה האמינה והמדויקת ביותר לזיהוי מוטציה בגנים הגורמת להמופיליה וקביעת סוג המחלה - A או B).

הניתוחים המפורטים יכולים להתבצע בכל אדם, כולל יילוד, מכיוון שהם אובייקטיביים למדי, אינם תלויים בגיל ומאפשרים לזהות המופיליה בדיוק גבוה.

בנוסף, יש מגוון בדיקות המאפשרות אבחון המופיליה גם בתקופה התפתחות תוך רחמיתעוּבָּר. ניתוחים אלו מומלצים זוגותהנמצאים בסיכון ללדת ילד עם המופיליה (למשל, אבא או אחיה של אישה סובלים מהמופיליה וכו'). כך, כדי לזהות המופיליה בעובר, מתבצעות הבדיקות הבאות:

• פולימורפיזם של אורכי שברי הגבלה של DNA עוברי (חומר למחקר מתקבל במהלך דיקור מי שפיר לאחר השבוע ה-15 להריון);
• רמת הפעילות של גורמי קרישה (למחקר, הם לוקחים דם טבוריבשבוע ה-20 להריון).

המופיליה - טיפול

עקרונות כלליים של טיפול

מכיוון שלא ניתן לרפא לחלוטין המופיליה עקב פגם ברמת הגן, הטיפול במחלה זו נועד לפצות על המחסור בגורמי קרישה. טיפול כזה נקרא טיפול תחליפי, שכן לגוף האדם מוחדרים תכשירים המכילים חומרים שאינם מספיקים. טיפול חלופי מאפשר לשמור על קרישת דם תקינה ולעצור את התסמונת הדימומית בהמופיליה. כלומר, על רקע טיפול תחליפי, אדם אינו סובל (או חומרתו מינימלית) מהמרטרוז, המטומות ודימום.

לטיפול בהמופיליה Aנעשה שימוש ב-cryoprecipitate בדם, מטוהר או רקומביננטי של פקטור VIII, כמו גם בדם תורם citrated טרי, המאוחסן לא יותר מיממה. אמצעים אלה לטיפול חלופי ניתנים תוך ורידי 2 פעמים ביום. התכשירים האופטימליים הם תכשירי פקטור VIII, אשר יש להשתמש בהם בעיקר לטיפול בהמופיליה A. ורק בהיעדר תכשירים של פקטור VIII, ניתן להשתמש ב-cryoprecipitate בדם או בדם citratated כטיפול חלופי להמופיליה.

לטיפול חלופי בהמופיליה Bנעשה שימוש בתרכיזים מטוהרים של פקטור IX (למשל Conine-80), תכשירי קומפלקס פרוטרומבין, תכשיר קומפלקס PPSB ודם או פלזמה משומרים של כל חיי מדף. תרופות אלו לטיפול תחליפי ניתנות תוך ורידי פעם ביום. באמצעים הטובים ביותרלטיפול בהמופיליה B יש תרכיזים של פקטור IX. תכשירי קומפלקס פרוטרומבין, PPSB ודם בנקאי מומלצים רק אם תרכיזי פקטור IX אינם זמינים.

במדינות המפותחות של אירופה וארה"ב, לא נעשה שימוש בתרופות העשויות מדם (קריופציפיטאט, דם תורם סיטראט, שימורים או פלזמה קפואה) לטיפול בתחליפי המופיליה במשך יותר מ-30 שנה, מאז, למרות הבחירה והאימות של התורמים, האפשרות של העברת זיהומים חמורים אינה נכללת. כגון איידס, הפטיטיס וכו'. עם זאת, במדינות ברית המועצות לשעבררוב החולים בהמופיליה נאלצים להשתמש בתרופות שמקורן בדם של תורמים. לכן, אם יש אפשרות לאדם הסובל מהמופיליה לרכוש תכשירים של פקטור VIII או IX, אז הוא צריך לעשות זאת ולהשתמש בהם, ולא ברכיבי דם, שכן זה הרבה יותר בטוח ויעיל.

טיפול חלופי לחולי המופיליה מתבצע ברציפות לאורך כל החיים. במקרה זה, תרופות טיפול חלופי יכולות להינתן באופן מניעתי או לפי דרישה. באופן מניעתי, תרופות ניתנות כאשר רמת פעילות גורם הקרישה מגיעה ל-5%. בשל מתן מניעתי של תרופות, הסיכון לדימום, hemarthrosis והמטומות ממוזער. על פי דרישה, תרופות ניתנות כאשר כל פרק של דימום כבר התרחש - hemarthrosis, hematoma וכו '.

בנוסף לטיפול תחליפי, משתמשים בתרופות סימפטומטיות., הנחוצים להקלה על הפרעות מתעוררות מסוימות בתפקוד של איברים ומערכות שונות. לדוגמה, כדי לעצור את הדימום שהתרחש, חולים עם המופיליה צריכים ליטול תכשירי חומצה אמינוקפרואית (Acicapron, Afibrin, Amikar, Karpacid, Carpamol, Epsicaprone), חומצה טרנקסמית (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), וכן Amben או דסמופרסין ( אנלוגי סינתטי vasopressin) או למרוח באופן מקומי ספוג דימום, סרט פיברין, ג'לטין, תרומבין או חלב אנושי טרי על אזור יציאת הדם.

במקרה של שטפי דם במפרקים, יש צורך להשכיב את החולה לישון ולקבוע את הגפה במצב פיזיולוגי למשך 2-3 ימים. מרחו קר על המפרק הפגוע. אם הרבה דם נשפך לחלל המפרק, יש להסירו במהירות בשאיבה (שאיבה). לאחר השאיבה מוזרקת תמיסה של הידרוקורטיזון למפרק כדי לעצור את התהליך הדלקתי. לאחר 2 - 3 ימים לאחר הדימום לתוך המפרק, יש צורך לבטל את חוסר התנועה, לעשות עיסוי קל באיבר הפגוע ולבצע איתו תנועות זהירות שונות.

אם כתוצאה משטפי דם רבים במפרק, תפקודו אובד, אזי יש צורך בטיפול כירורגי.

תרופות לטיפול בהמופיליה

נכון לעכשיו, התרופות הבאות משמשות לטיפול בתחליפי המופיליה:

• גורם VIII מטוהר או רקומביננטי (עבור המופיליה A) - ויולט, אימונאט, קוגנאט, קואט-DWI, אוקטנאט, רקומבינאט, פאנדי, אמקלוט;
• תרכיזים מטוהרים של פקטור IX (להמופיליה B) - Imafix, Immunin, Conine-80, Octanaine;
• הכנות של קומפלקס הפרותרומבין (להמופיליה B) - Autoplex, Feiba.

המופיליה: היסטוריה של תצפית מחלה, העברת גנים להמופיליה, סוגים, שיטות אבחון, טיפול בגורמי קרישת דם, מניעה (חוות דעת של המטולוג) - וידאו

המופיליה: תיאור, סימפטומים, אבחון, טיפול (טיפול חלופי) - וידאו

המופיליה: סטטיסטיקה, אופי המחלה, תסמינים, טיפול, אמצעי שיקום להמרתרוזיס (דימום לתוך המפרק) - וידאו

לפני השימוש, עליך להתייעץ עם מומחה.

מומחה בביצוע מחקר על בעיות ביו-רפואיות. דימום חניכיים - גורמים, טיפול ומניעה

מחלות דם - סיווג, סימנים ותסמינים, תסמונות של מחלות דם, אבחון (בדיקות דם), דרכי טיפול ומניעה

הקזת דם - הקזת דם סינית, טיבטית, אירופאית, איסלאמית חיג'מה, יתרונות ונזקים, אינדיקציות והתוויות נגד, טיפול במחלות, נקודות הקזת דם

המופיליה - הקללה של "המחלה המלכותית"

אנשים עם "דם נוזלי"

השם העממי של מחלה זו - "דם נוזלי" - משקף במדויק את מהותה. הדם של חולי המופיליה אינו מסוגל להיקרש כתוצאה מהפרעה גנטית. צרות לאנשים כאלה יכולים להביא שריטה עמוקה, עקירת שיניים, ו דימום מהאף. עם זאת, ביטויים חיצוניים אלה אינם האיום החמור ביותר. הרבה יותר מסוכנים הם שטפי דם באיברים הפנימיים. לעיתים מתרחש דימום פנימי ללא כל השפעה חיצונית. ההשלכות שלהם מסוכנות לא רק לבריאות, אלא גם לחייו של המטופל.
ה"אשם" העיקרי של המחלה הוא גן מולד שאישה מעבירה מאביה לבנה. כן, המחלה פוגעת בעיקר בגברים, ונשים הן בדרך כלל רק נשאות של הגן הקטלני.
סימני המופיליה עשויים לכלול דימום ללא סיבה נראית לעין (מהאף, מהעיניים או מהטבור) שקשה לעצור, הופעת חבורות פשוט מלחיצה על העור באצבע, דם בשתן וצואה. אך יש לזכור כי ייתכן שכל האמור לעיל אינו מדבר כלל על המופיליה, כך שמצבו של החולה מצריך מחקר נוסף.

השורשים העתיקים של "מחלה ויקטוריאנית"

את העדות הראשונה להמופיליה אפשר למצוא בתלמוד - הקוד העתיק של היהדות. יש הלכה שנכתבה לפיה לא נערכה ברית מילה לילד אם שניים מאחיו מתו מאיבוד דם כתוצאה מהליך זה.
במאה ה-12, רופא ערבי רשם ברישומים שלו את ההיסטוריה של משפחה שלמה, שבה נערים וגברים מתו לעתים קרובות, מדממים. פצעים קטנים. אבל רק ב מוקדם XIXהמאה, הרופא האמריקאי ג'ון אוטו קבע לבסוף את המקור התורשתי של "נטייה לדימום" ואת הגבלת מעגל החולים לגברים. זמן קצר לאחר מכן, מדענים שוויצרים נתנו למחלה שם - המופיליה.
עם זאת, למחלה זו יש שם אחר - "ויקטוריאנית", או "מחלה מלכותית". המלכה האנגלית ויקטוריה הייתה נושאת הגן ההרסני וגרמה למגיפה המופילית של ממש שפרצה בקרב צאצאיה הרבים. בנה הצעיר של ויקטוריה, ליאופולד, סבל מהמופיליה, ושתי בנותיה, אליס וביאטריס, העבירו את הגן לבניהן ולנכדיהן, כתוצאה מכך התפשטה המחלה בכל משפחות המלוכה באירופה.
מחלתו של ליאופולד, הדוכס מאלבני, הוסברה על ידי אנשי הכנסייה כעונשו של האל על הפרת הברית "ללדת ילדים במחלה": כשנולד, הוחל לראשונה על המלכה הרדמה עם כלורופורם. הצעיר פיצה על מחלה קשה עם מוח מפותח ותשוקה לידע. לאחר שסיים את לימודיו באוקספורד, הוא הפך למזכירה האישי של המלכה ולפי בני דורו, עזר לאמו בעניינים ציבוריים. הוא הצליח להתחתן עם אחותה של מלכת הולנד, אלנה (שני ילדים נולדו מנישואיהם) וציפה לחיות עוד שנים רבות. אבל איכשהו הוא מעד ונפל על המדרגות, ולאחר מכן מת תוך זמן קצר מדימום מוחי.
הם למדו לזהות המופיליה, אבל הם לא ידעו איך לטפל בה, או לפחות להקל על מהלך המחלה. לפיכך, המלכים האירופים, שבמשפחותיהם התיישב האסון הזה, ניסו להפוך את חיי צאצאיהם החולים לבטוחים לחלוטין. כך למשל, הנסיכים הספרדים אלפונסו וגונזלו, כדי להגן עליהם מפני חבלות ושפשופים, נלקחו לטיול כשהם לבושים אך ורק בחליפות כותנה מגן. וגזעי העצים בפארק לאורך מסלול הבנים היו עטופים בגלילים שלמים של לבד.

האם אתה יודע זאת…

בגוף האדם, רק לקרנית העין אין מערכת מחזורית. תאי הקרנית סופגים חמצן לא מהדם, אלא ישירות מהאוויר. באופן דומה, השכבות העליונות של העור מסופקות כמעט לחלוטין בחמצן חיצוני.

אחרון הרומנובים

ידה של מחלה קטלנית הושטה יד ו האימפריה הרוסית. בנו היחיד של הקיסר הרוסי האחרון ניקולאי השני, צארביץ' אלכסיי, סבל מהמופיליה. הוא ירש את מחלתו מאמו, שהייתה נכדה של המלכה ויקטוריה. הדימום הראשון התרחש אצל הילד בגיל חודשיים, מאז המחלה לא השאירה אותו לבד. כל חבורה גרמה לאלכסיי לדמם, שבקושי ניתן היה לעצור. שטפי דם במפרקים הגבירו בחדות את הלחץ על העצבים, שבתורו הפך לגורם כאב חמור. לפעמים בבוקר היה הנסיך אומר לאמו שהוא לא יכול להרגיש את ידו או לא יכול ללכת.
גישה מסביב לשעון ליורש, בנוסף למשפחתו, היה רק ​​אדם אחד ברוסיה - גריגורי רספוטין, שהצליח לעצור את הדימום בילד. לכן המרפא נהנה מאמון בלתי מוגבל של הקיסר, אשתו, ולאחר זמן מה החל להשפיע על ענייני המדינה. כך, בעקיפין, המופיליה השפיעה על הפוליטיקה הרוסית בתחילת המאה ה-20.

יש שמועות...

והיום יש שמועות שונות על המופיליה, לא תמיד נכונות. יש דעה שהמטופל יכול למות מכל שריטה קטנה. זה כמובן לא נכון, רק חתכים ופצעים נרחבים, ניתוחים כירורגיים בבטן, כמו גם דימום פנימי ספונטני עלולים להפוך לקטלניים עבור המטופל. מסיבה זו, אדם הסובל מהמופיליה אינו התווית בהתערבויות כירורגיות. חריגים אפשריים רק אם יש צורך מוחלט והמטופל מסופק במלואו עם תרופות המסייעות לקרישת דם.
הוא האמין כי המופיליה היא גרידא מחלה גברית. למעשה, זה משפיע גם על המין החלש, אם כי לעתים רחוקות מאוד.
ברחבי העולם תיעדו רופאים 60 נשים שלא נמלטו ממחלה זו. לא פחות יציבה הדעה שהמחלה עוברת בתורשה קפדנית. עם זאת, מדענים מציינים מספר מקרים (עד 30%) כאשר זה מתבטא במבוגרים בריאים בעבר. הגורמים להמופיליה לא תורשתית התגלו רק בחלק מהחולים: היא מופיעה עקב צריכת תרופות מסוימות למחלות אונקולוגיות, לפעמים - עם הריון מאוחרזורם בכבדות מהרגיל.

מה לגבי היום?

על פי הסטטיסטיקה, מספר החולים בהמופיליה בעולם כיום הוא יותר מ-400 אלף איש. ישנם כ-15,000 חולים כאלה ברוסיה. כדי להסב את תשומת הלב של אוכלוסיית העולם לקשיים היומיומיים של אנשים שנגזר עליהם להילחם במחלה זו, נחגג מאז ה-17 באפריל 1989 יום ההמופיליה העולמי.
כיום, המחלה הזו עדיין חשוכת מרפא, אבל תרופה מודרניתיכול לשלוט במהלכו בעזרת פרוצדורות פיזיותרפיה ולהפחית את תדירות ומשך הדימום באמצעות זריקות של גורם קרישה המופרש מ תרם דם. עכשיו מטופל עם אבחנה קשה זו, מסופק את הטיפול הנכוןלחיות כל עוד אדם בריא.
בינתיים, הקהילה המדעית מחפשת דרכים חדשות להיפטר מהמחלה הערמומית. התפתחויות מרכזיות הן בתחום הריפוי הגנטי. מי יודע, אולי לא רחוק היום שבו גם המחלה הזו תיעלם מחיי היום-יום ותשאר רק על דפי ההיסטוריה.

המופיליה: גורמים, ביטויים, סוגים, דפוסי העברה, אבחון, טיפול

המופיליה היא מחלה גנטית העוברת בתורשה ומאופיינת בשינוי בגן אחד בכרומוזום X. הביטוי של מחלה זו הוא דימום מוגזם וקרישת דם איטית, מה שנקרא קרישה.

מחלה זו פוגעת רק בגברים. המופיליה אצל גברים מופיעה כתוצאה מהירושה של המחלה מהאם. המשמעות היא שהעברת המחלה מתרחשת בסוג רצסיבי, מקושר X. לנשים עם מחלה זו מוקצה התפקיד של נשאים, או מנצחים. עם זאת, ידועים מקרים נדירים כאשר גם נשים חלו בהמופיליה. זה אפשרי כאשר לאב יש מחלה, והאם היא נשאית של הגן להמופיליה - הבת של הורים כאלה יכולה להיוולד עם הפרעה גנטית דומה.

סימנים וגורמים להמופיליה

אחת התפיסות השגויות היא הקביעה שאדם סובל מכך מחלת גנים, יכול למות מאיבוד דם עם כל שריטה או חתך. זה לא לגמרי נכון. אכן, דימום רב מוגבר נחשב לאחד הסימנים העיקריים של המחלה, אך הוא מתרחש לעתים קרובות למדי גם בהיעדר פציעות.

הסימנים העיקריים של המחלה הם:

1. דימום מוגזם המתרחש מעת לעת עם לוקליזציה שונה: איבוד דם במהלך פציעות, במהלך עקירת שיניים, במהלך התערבויות רפואיות הקשורות לפעולות כירורגיות.
2. או דימום חניכיים שקשה מאוד לעצור בשיטות קונבנציונליות. תיתכן התרחשות ספונטנית ואקראית.
3. כתוצאה מקבלת פציעה קלה, לא מסוכנת, נוצרת המטומה גדולה.
4. הופעת hemarthrosis - דימום תוך מפרקי, שהוא תוצאה של פגיעה ברקמות המפרקים. תופעה זו מלווה בדרך כלל באקוטית כְּאֵב, נפיחות, תפקוד מוטורי לקוי של המפרק. hemarthrosis משני יכול להוביל לעיוות מפרק ולפגיעה קבועה בניידות שלו.
5. בעיות עיכול מלוות לרוב את המחלה.
6. נוכחות של דם בשתן ובצואה תסמינים מסוכניםדַמֶמֶת. מחלת כליות שכיחה למדי בקרב אנשים עם הפרעה גנטית זו.
7. אולי הופעת סימנים קטלניים כמו או חוט השדרה.

סימנים של המופיליה בילדים

ביילודים המחלה מתבטאת בצורה של מה שנקרא cephalohematomas - המטומות של אזור גדול באזור הראש, ויתכן גם דימום מחבל טבור חתוך.

ילדים כבר נולדו עם המחלה, אך סימני המופיליה עשויים להיעדר או לא להתבטא בבירור בחודשים הראשונים לחייהם. הסיבה לכך היא שחלב האם מכיל חומרים שיכולים לשמור על קרישת הדם התקינה של התינוק.

גורמים להמופיליה

המופיליה היא מחלה תורשתית ופוגעת בעיקר בגברים. מכיוון שהגן האחראי להמופיליה ממוקם על כרומוזום X, נשים הן נשאות ויכולות סביר מאודלהעביר את המחלה לבניהם. המופיליה עוברת בתורשה מסוג רצסיבי, מקושר X, ומכיוון שיש רק כרומוזום X אחד בגברים, אם מועבר כרומוזום "חולה", גם ילד זכר יורש את המחלה.

רופאים יכולים לאבחן את זה אנומליה גנטיתעוד לפני לידת הילד. אחרי לידה סימן ברוריהיו המטומות ודימום מוגזם עם פציעות קלות.

הגורמים העיקריים להמופיליה הם גורמים תורשתיים. כרגע, הרפואה אינה מסוגלת לחסל את הגורם למחלה. עד כה זה בלתי אפשרי, כי התברר שהמחלה מתוכנתת ברמה הגנטית. אנשים עם זה מחלה רציניתחייבים ללמוד להיות זהירים ביותר לגבי בריאותם, ולקפיד בקפידה על אמצעי זהירות.

שילובים גנטיים אפשריים עם סיכון להמופיליה

אבא בריא, האם היא נשאית של הגן

אבא עם המופיליה, אמא בריאה

אבא עם המופיליה האם היא נשאית של הגן

צורות וסוגים של המופיליה

המופיליה מגיעה בשלוש צורות, בהתאם לחומרת המחלה:

• אוֹר.דימום מופיע רק לאחר התערבות רפואית הקשורה בניתוח כירורגי, או כתוצאה מפציעות.
• לְמַתֵן. תסמינים קלינייםהמאפיין של המופיליה עשוי להופיע ב גיל מוקדם. צורה זו מאופיינת בהתרחשות של דימום כתוצאה מפציעות, הופעת המטומות נרחבות.
• כָּבֵד.תסמינים של המחלה מופיעים בחודשים הראשונים לחייו של הילד במהלך צמיחת השיניים, בתהליך של תנועה אקטיבית של הילד בעת זחילה, הליכה.

יש להזהיר הורים על ידי דימום תכוף של דרכי הנשימה בילד.התרחשות של המטומות גדולות במהלך נפילה ופציעות קלות גם כן תסמיני חרדה. המטומות כאלה בדרך כלל גדלות בגודלן, מתנפחות, כאשר נוגעים בחבלה כזו, הילד חווה כְּאֵב. המטומות נעלמות מספיק זמן - בממוצע עד חודשיים.

המופיליה בילדים מתחת לגיל 3 יכולה להתבטא בצורה של hemarthrosis. לרוב, במקרה זה, סובלים מפרקים גדולים - הירך, הברך, המרפק, הקרסול, הכתף, פרק כף היד. דימום תוך מפרקי מלווה בחומרה תסמונת כאב, הפרות פונקציות מוטוריותהמפרקים, הנפיחות שלהם, עלייה בטמפרטורת הגוף של הילד. כל הסימנים הללו של המופיליה צריכים למשוך את תשומת לב ההורים.

סוגי המופיליה

בנוסף לצורות של חומרה, ישנם שלושה תת-סוגים של המופיליה:

1. המופיליה מסוג "A" נגרמת מפגם בגן שבו חסר בדם החולה את החלבון הדרוש - גלובולין אנטי-המופילי, פקטור VIII. סוג זה של המופיליה נקרא קלאסי, והוא מופיע ב-85 אחוז מכלל החולים.
2. המופיליה מסוג "B" נגרמת על ידי פעילות לא מספקת של גורם ה-IX של קרישת הדם, שבה יש הפרה של היווצרות פקק קרישה משני.
3. המופיליה מסוג C נגרמת על ידי מחסור בגורם קרישה XI. סוג C נחשב לנדיר ביותר.

לסוגי המופיליה "A", "B" ו- "C" יש את אותם תסמינים, אך לצורך טיפול חשוב לאבחן את סוג ההמופיליה, מה שמתאפשר רק במחקר מעבדתי.

אבחון וטיפול בהמופיליה

אבחון המופיליה מורכב מהיסטוריה גנאלוגית, נתונים בדיקות מעבדהו תמונה קלינית. בעת אבחון המופיליה, רופא צריך לברר על נוכחות של מחלה כזו בקרב קרובי משפחה: גברים מזוהים בצד האם עם תסמינים הדומים להמופיליה. בעת ניצוח בדיקות רפואיותנקבע זמן קרישת הדם, מוסיפים דגימת פלזמה עם גורם קרישה חסר, מספר הגורמים הכולל ורמת המחסור בהם מזוהים. בהתבסס על כל הנתונים הללו, הרופא מקבל תמונה מלאה של סוגים שוניםשינויים בגוף החולה הקשורים למחלה.

למרות העובדה שהמחלה חשוכת מרפא, ניתן לטפל בהמופיליה ולשלוט במצבו של החולה. החולים מקבלים זריקות של גורם הקרישה החסר. לכן, בהתאם למחסור של איזה גורם בדם המטופל, הרופא מטפל בהמופיליה:

• עם סוג A, פקטור VIII מוכנס לדם.
• עם סוג "B" - פקטור IX מוכנס לדם.

כל גורמי הקרישה עשויים מדם המסופק על ידי תורמים או מדם של בעלי חיים שגדלו במיוחד.

עם טיפול מתאים, יחס זהיר של המטופל לגופו, תוחלת החיים של המופילי לא תהיה שונה מתוחלת החיים של אדם ללא פתולוגיה כזו.

וידאו: תרגילים לחולי המופיליה

המופיליה וחיסונים

בניגוד לדעה הרווחת, אין חיסון נגד המופיליה עצמה.אנשים רבים מבלבלים בין החיסון נגד נגיף המופיליה לבין זריקת ההמופיליה. המחלות אינן קשורות בשום אופן ובעלות אופי שונה לחלוטין.

באשר לחיסון שגרתי, זהו אמצעי חובה להמופיליה. צריך לעשות את כל הילדים חיסונים הכרחיים. יש לציין שחיסונים נגד המופיליה צריכים להיעשות רק תת עורית, אך לא תוך שרירית. מאחר והזרקות תוך שריריות יכולות להוביל להופעת דימום נרחב.

וידאו: המופיליה, איך הרפואה המודרנית מנצחת אותה?

המופיליה בנשים ובני מלוכה

המופיליה אצל נשים היא נדירה ביותר., ולכן לרופאים יש מעט נתונים כדי להיות מסוגלים לאפיין באופן מלא את התמונה הקלינית של מהלך המחלה אצל נציגות נשיות.

ניתן לומר בדייקנות שהמחלה תתבטא אצל אישה רק כשהילדה תיוולד מאם הנושאת את הגן ומאב המופילי. תיאורטית אפשר להורים כאלה ללדת גם ילד, עם או בלי מחלה, וגם ילדה נשאית או ילדה חולה.

מלכותית מפורסמת ומנצחת של המופיליה הייתה המלכה ויקטוריה. המופיליה במלכה ויקטוריה, ככל הידוע, נוצרה בקשר למוטציה של גנים בגנוטיפ שלה, שכן לא ידוע דבר על המחלה אצל הוריה. מדענים מודים באפשרות התיאורטית שאביה של המלכה ויקטוריה לא יכול להיות אדוארד אוגוסטוס, אלא כל אדם אחר שהיה לו המחלה הזו. עם זאת, אין הוכחות היסטוריות לכך. המופיליה עברה בירושה לבנה של ויקטוריה ליאופולד וכמה מנכדיה וניניה. גם צארביץ' אלכסיי רומנוב חלה במחלה.

צילום: עץ המשפחה של משפחת המלוכה הבריטית, תוך התחשבות בשכיחות ההמופיליה

מחלה "מלכותית" - לפעמים המחלה נקראת כך, ולרוב, כי ב משפחות מלכותיותהותרו נישואים עם קרובי משפחה. לכן, המופיליה בקרב מוכתרים הייתה תופעה שכיחה למדי.

וידאו: המופיליה - מחלות ומוות של מלכים ("גילוי")

בעיית ההמופיליה

יש יותר מ-400 אלף אנשים בעולם הסובלים ממחלה תורשתית זו. המשמעות היא שלכל 10,000 גברים יש המופיליה.

הרפואה יצרה תרופות שיכולות לתמוך בחייו של המופיל ברמה איכותית. וחולה עם המופיליה יכול לקבל השכלה, להקים משפחה, לעבוד - להיות חבר מן המניין בחברה.

מחלה גנטית קשה זו מוכרת כיקרה ביותר בעולם. טיפול יקר בשל עלות גבוההתרופות העשויות מפלסמת דם שנתרמת. הטיפול השנתי של חולה המופילי אחד עולה כ-12,000 דולר.

אחת הבעיות המשמעותיות של המופיליה היא אספקה ​​מספקת של תרופות נחוצות לחולים, והדבר עלול להוביל לנכות מוקדמת, לרוב צעירים או ילדים.

קיים גם סיכון מסוים לחולים המקבלים תרופות לטיפול: לאור העובדה שהתרופה עשויה מדם של תורמים וייתכן הידבקות בהפטיטיס או HIV.

אז הבעיה של המופיליה היא די משמעותית. ובעניין זה, כבר פותחו והוכנסו לייצור תכשירים סינתטיים של גורמים VIII ו-IX, שאינם נושאים בסיכון להידבקות בזיהומים המועברים בדם. נכון, העלות שלהם היא גם די גבוהה.

סרטון: סודות הבריאות - המופיליה

המופיליה היא מחלה שבה מנגנון קרישת הדם מופרע. התדירות החריגה שבה מתרחשת מחלה זו בקרב דורות שונים מאותה משפחה הובילה זה מכבר לחשד שהמופיליה היא מחלת דם תורשתית. הוכח שנשים, מבלי לחלות בעצמן, נושאות המופיליה ממשפחה אחת לאחרת.

דוגמה אופיינית להעברת מחלה דרך דם נשים בהיסטוריה האירופית היא עץ גנאלוגימלכת אנגליה ויקטוריה, ממנה התפשטה המחלה לבתי מלוכה רבים אחרים. בנו של הצאר הרוסי האחרון סבל ממחלה זו.

עם זאת, המופיליה משפיעה לא רק על שושלות אריסטוקרטיות. זה יכול להופיע בכל ילד שבמשפחתו היו מי שסבלו ממחלת הדם הזו.

המופיליה היא מולדת מחלה תורשתית. כמובן, זה המפורסם ביותר מבין מחלות הדם שנקבעו גנטית.

המופיליה מתבטאת בדימום מוגבר, בין אם זה כתוצאה מנזק חיצוני, ולו הקטן ביותר, או דימום פנימי ברקמות, שקיות מפרקים וכו'. פציעה הגורמת לדימום כמעט ללא הפסקה יכולה להיות קלה ביותר.

מחלת הדם הזו היא השלכות רציניותלאיברים פנימיים ומפרקים, אני קורא מחלות נלוותוסטיות.

הגורמים להמופיליה הם גנים

המופיליה פגעה רק בזכרים, בעוד שהנקבות היו אחראיות למרכיב הגנטי שהעבירו לצאצאיהן. דרך תורשה זו נוצרת בשל העובדה שהנטייה הגנטית למחלה קשורה לכרומוזום X.

הבה נשקול בקצרה את המבנה של כרומוזומי המין. אצל נשים, שניהם באותו אורך וצורה, ולכן זוג כרומוזומים מסומן באותיות XX. אצל גברים, אחד מהם זהה לנשים, אבל לשני יש צורה ואורך שונה, מסיבה זו זוג הכרומוזומים נקרא XY. כל צאצא מקבל כרומוזום אחד מהאם ואחד מהאב, עם כל האפשרויות השילוביות שיש למבנה הזה. אם לאישה יש חולה, כלומר, הקשור לנטייה למחלת דם, כרומוזום X, אז אין לכך השלכות ישירות על הנשא, כי הכרומוזום הזה מפוצה על ידי השני, הבריא. לאישה עצמה אין תסמינים, אבל היא יכולה להעביר את נטייתה למחלה בתורשה. ואם גבר יורש את כרומוזום X החולה הזה, אז הפגם שלו לא יפוצה על ידי כרומוזום בריא שני. לכן, יש לו המופיליה. אם לשני כרומוזומי ה-X של אישה היה פגם גנטי, אז היא לא הייתה בת קיימא.

כרומוזום X נושא את המידע הגנטי הדרוש לעובר לפתח גורמי קרישת דם תקינים ברחם האם. בהמופיל, במקום הזה יש פגם במידע הגן. נטייה תורשתית פתולוגית זו גורמת להפרעת הדימום העומדת בבסיס ההמופיליה.

ידוע שאצל אדם רגיל דימום הנובע מפציעה נפסק במהרה עקב פעולתם של שלושה מנגנונים: כלי הדם מתכווצים, טסיות הדם מושקעות באזור הפגוע והדם מקריש ובכך נסגר. פצע פתוח.

קרישת דם היא תהליך ביוכימי מורכב שבו פיברינוגן, חלבון הכלול בפלזמה, משנה את מבנהו. זה מתרחש בהשפעת גורמים שונים, ביניהם שחרור תרומבפלסטין ברקמות חשוב מאוד. היווצרות טרומבופלסטין מתרחשת בעזרת חומרים רבים שנמצאים בפנים כמויות קטנותבדם. אחד מהם, פקטור VIII, או גורם אנטי-המופילי (AGF), באלה שנפגעו מהמופיליה נעדר או לא קיים מספיק. המונח המופיליה מובן, למעשה, שתי מחלות שיש להן אותם תסמינים, אבל סיבות שונותהִתרַחֲשׁוּת.

סוגי המופיליה

ישנם שני סוגים של המופיליה, כלומר:

• המופיליה A, או המופיליה קלאסית
• המופיליה B, או מחלת חג המולד
• המופיליה C - מאוד נוף נדיר, משפיע בעיקר על יהודים

הסוג השני פחות נפוץ. סוג A חסר פקטור VIII, המופיליה B אנחנו מדבריםעל פקטור IX, או פלזמה, טרומבופלסטין, הנקרא גורם חג המולד. הוא חשוב גם לקרישת דם, והוא הופך כמעט בלתי אפשרי בהיעדרו.

הסוג השלישי נוצר כתוצאה מחוסר בפקטור XI. בשל התמונה הקלינית הלא סטנדרטית, לפני זמן לא רב סוג זה בודד בנפרד ואינו כלול בזני ההמופיליה.

מהי המופיליה נרכשת?

המופיליה עוברת בתורשה. עם זאת, היו מקרים שבהם נצפו ביטויים של מחלה זו במבוגרים שלא היו חולים קודם לכן ולא היו להם חולים במשפחה. המופיליה נרכשת היא תמיד מגוון מסוג A. במחצית מהמקרים, הרופאים לא הצליחו להבין את הגורם למחלה. במקרים אחרים, הסיבה הייתה גידולים סרטניים, שימוש בתרופות מסוימות וסיבות אחרות שלא ניתן לבצע שיטתיות.

סימנים, תסמינים ותמונה קלינית של המופיליה

התמונה הקלינית מאופיינת בנטייה מוגברת של חולים לאיבוד דם. תוך מספר ימים לאחר הלידה עלול להיווצר דימום בלתי ניתן לעצירה, המסכן את חיי היילוד. אבל במקרים מסוימים, המופיליה מופיעה רק כאשר הילד מתחיל לרוץ. אז ההורים יכולים להבחין בנטייה מוגברת לחבלות, חבורות ודימומים בעור ובריריות לאחר מיקרוטראומות בנאליות, כמו זעזועים קלים, זעזוע מוח וכו', המעידים על מחלת דם זו.

גם דימום מהאף או דימום בפה (בקיעת שיניים) שכיחים בגיל זה. בילדים גדולים יותר, לאחר עקירת שיניים או כריתת שקדים, דימום כבד. אלו הם הסימנים הראשונים להמופיליה. דימום יכול להופיע גם באיברים הפנימיים - הכבד, הטחול, המעיים, הכליות והמוח, או, כפי שקורה לרוב, במפרקים.

במקרה זה, הם מדברים על ארתרופתיה המופילית או hemarthrosis. כתוצאה מדימום תוך מפרקי שכזה, בעיקר בברך, קיימת סכנה להרס של עצמות וסחוס והגבלה משמעותית של תנועות המפרק הפגוע, עד להיעדרן המוחלט.

המופיליה היא מחלה שבה תסמינים יכולים להופיע בעוצמה משתנה. חומרת התסמינים פרופורציונלית לחומרת הפגם הגנטי. אם גורם הקרישה הזה נעדר לחלוטין, אז החולה נמצא בסכנה קיצונית. במקרים חמורים מוות מתרחש כבר בילדות המוקדמת עקב דימום מוחי, איבוד דם רב מדי לאחר פציעות, או אפילו בגלל מצטבר דם בצוואר, וזה גורם לחנק.

ילד גדול יותר מודע יותר ויותר לכך שהוא חולה, ולומד לשלוט בפעילותו, במידת האפשר, כדי למנוע תאונות ופציעות. אם מטופלים צעירים חוו ילדות מוקדמת, אז הם יכולים לקוות לחיים ארוכים בצדק. חיים פעילים. אי אפשר לחזות ביתר דיוק איזו התפתחות תעבור המחלה בסופו של דבר. לדוגמה, זיהומים יכולים להגביר עוד יותר את הנטייה לדימום. לפעמים אפשר לצפות קורס קליני, אשר מאופיין בנוכחות של מספר שלבים.

יש תקופה שבה פציעות גורמות רק לאובדן דם קל או אפילו ללא דימום כלל, ואז שוב מגיע הרגע שבו מתרחש דימום נרחב, כמעט בלתי מעורר. הָהֵן. המופיליה ותסמיניה יכולים להגיע בגלים.

אבחון

כדי לאבחן המופיליה, אדם יצטרך לבקר מומחים מסוימים, כגון רופא ילדים, גנטיקאי, המטולוג וניאונטולוג. אם המחלה מתבטאת ב יַלדוּת, אז כדאי להתייעץ עם גסטרואנטרולוג ילדים, רופא אף אוזן גרון, טראומטולוג ונוירולוג.

אם זוג נשוי נמצא בסיכון, אז הכי הרבה האופציה הטובה ביותרהיא בדיקה מלאה בשלב התכנון של הילד. כדי לזהות נשיאה של גן פגום, יש צורך לעבור בדיקה גנטית מולקולרית ולעבור ניתוח לנתונים גנאלוגיים. ניתן גם לבצע אבחנה באמצעות ביופסיה כוריונית או בדיקת מי שפיר, וכן בדיקת DNA של חומר סלולרי.

לאחר הלידה ניתן לאבחן מחלות באמצעות מחקרי מעבדה של דימום דם.

כדי להבהיר את האבחנה, ייתכן שיידרשו בדיקות:

• קביעת כמות הפיברינוגן
• קביעת אינדקס הפרותרומבין
• קביעת זמן תרומבין
• הגדרות מעורבות

זוגות שמצפים לתינוק ונמצאים בסיכון צריכים להתייעץ עם מומחים ולערוך מחקרים מתאימים מתחילת ההריון ולאורך כל ההריון.

המופיליה לא ניתנת לריפוי, החולה שסובל ממחלת הדם הזו כל חייו צריך להתמודד עם התסמינים והפתולוגיות שנגרמו. כלומר, המופיליה היא מחלה חשוכת מרפא.

זה יהיה חוסר אחריות לא להסביר להורים של ילד עם המופיליה עד כמה המחלה הזו מסוכנת. עם זאת, אסור להם לחשוב שהילד שלהם אבוד. כיום, אפילו אדם עם המופיליה יכול לנהל חיים כמעט נורמליים.

יש צורך בטיפול חלופי כדי לשלוט בנטייה לדימום. המשמעות היא שיש להחליף את גורם הקרישה החסר בהכנסתו מבחוץ. זה יכול להיעשות על ידי עירוי של פלזמה או דם מלא, או על ידי שימוש בתרכיז פקטור (VIII או IX) עצמו.

חשוב ביותר שגורם הקרישה יינתן בהקדם האפשרי כאשר מתרחש דימום. במדינות מסוימות (ארה"ב, סקנדינביה), חולים רבים עם המופיליה נותנים לעצמם זריקות תוך ורידי של תרכיז פלזמה ברגע שהם מבחינים בדימום הקל ביותר, עוד לפני פנייה למרכז הרפואי המתמחה הקרוב. בגלל שקשה לקבל מספיק פקטור VIII, בתקופה האחרונהיש חיפוש פעיל אחר שיטות לייצור ההנדסה הגנטית שלו.

אפשרות נוספת היא חומרים המעוררים ישירות את היווצרות פקטור VIII בגוף המטופל.

אפשרויות טיפוליות אלו מבטיחות התנהלות בטוחה של פעולות כירורגיות קטנות (עקירת שיניים וכו') באנשים הסובלים מהמופיליה. טיפול אורטופדי חשוב גם הוא, שכן כל מיני נזקים בעצמות או בחלקי המפרקים שכיחים מאוד. צריך להזהיר אותם.

בנוסף, יש צורך בחינוך גופני ונפשי נכון כדי שחולי המופיליה לא יהפכו לקבוצות של אנשים דחויים בחברה בגלל העובדה שהם לא יכולים לעמוד חיי היום - יום.

חולי המופיליה מפתחים ארתרופתיה כרונית עקב דימום חוזר בחלל המפרק. זהו הסיבוך החשוב ביותר של מחלה תורשתית זו. לעתים קרובות יותר היא פוגעת באחת מהברכיים, לפעמים בשתיהן, ובכך יכולה להגביל משמעותית את היכולת המוטורית של המטופל. בעתיד ניתן בהחלט לשפר תסמינים אלו על ידי שימוש שיטתי בתרכיז פלזמה, שיפחית משמעותית את ביטויי הדימום במפרק.

אבל גם היום חולים רבים עם המופיליה סובלים מהמפרק המכונה המופילי. אצל חלק מהחולים האומללים, הדרך היחידה לרפא את מחלתם היא כריתת סינובקטומיה (הסרת הקרום הסינוביאלי של המפרק, שהשינוי הפתולוגי שלו, כתוצאה מדימום, הופך לגורם העיקרי לארטרופתיה המופילית. חלק מהמופילים לאחר כזה התערבות הצליחה לחזור לחיים כמעט נורמליים לאחר חוסר תנועה.

בילדות, בחירה נבונה של צעצועים ופעילויות יכולה להיות אמצעי חשוב ביותר למניעת אפיזודות טראומטיות. בְּ גיל בית ספרחולה המופיליה יכול, ללא חריגים מיוחדים, לקחת חלק בתהליך החינוכי הרגיל. אין להרחיק אותו מכל פעילות של ילדים אחרים. חשוב מאוד שלא ירגיש נחיתות בזמן שסובל ממחלתו, כדי שיוכל בהמשך לנהל אורח חיים עצמאי. במהלך חייו, חולה המופיל מסתגל למחלתו. הוא יודע אילו מגבלות היא מטילה, לוקח אותן בחשבון ומתכנן את פעילותו בהתאם. לרוב, לחולים עם המופיליה יש אינטליגנציה מעל הממוצע.

המופיליה אצל גברים

בפרקטיקה הרפואית, להמופיליה גברית אין מאפיינים ייחודיים. אם הנשא של הגן שהשתנה היא האם, ניתן לאבחן את הסימנים הראשונים לפתולוגיה בילדות המוקדמת. לבנים יש דימום קל המתרחש אפילו עם פציעות קלות. שטפי דם חמורים יותר מסומנים על ידי חבורות, שיכולות לעורר את ההיווצרות פתולוגיות חמורותכגון נמק רקמות.

אם גבר חולה בהמופיליה, אז לפני כל התערבות כירורגית, ניתנות לו בהכרח תרופות אנטי-המופיליות, המסייעות למנוע איבוד דם מוגזם.

שטפי הדם החמורים ביותר הם אלו המתרחשים בקרום המוח. הם יכולים לעורר צורות חמורות של נזק למערכת העצבים המרכזית ואף להוביל תוצאה קטלנית. כמו כן, אצל גברים, דימום רטרופריטונאלי מסווג כמורכב, מכיוון שהם יכולים להפוך לבסיס להתרחשות של פתולוגיות חריפות, אשר ניתן רק לבטל בניתוח.

לא פחות מסוכנים הם דימום המתרחש בגרון ובגרון מהריריות. הם יכולים להוביל ל התקפות קשותשיעול ומתח של מיתרי הקול וכתוצאה מחסימה של דרכי הנשימה.

כאשר מתרחשים שטפי דם מפרקים בגברים, מופיעים כאבים, ויש עלייה בטמפרטורה עד ל-38 מעלות. סטיות כאלה עלולות לגרום לאוסטאוארתריטיס ולניוון שרירים של הגפיים.

המופיליה אצל נשים

המופיליה מאובחנת לעיתים רחוקות בנשים. לכן קשה לזהות את הדמות והתכונות.

מקרים של המופיליה בנשים מאובחנים לרוב אם ילדות נולדות מאם המוכרת כנשאית של הגן ואב הסובל ממחלה זו. באשר לחומרת הפתולוגיה, היא תואמת לחלוטין את מידת הגורם החסר. אצל נשים ניתן לזהות את הצורות הבאות של פתולוגיה:

1. חמור - מאופיין בקרישיות דם של פחות מ-2%. התסמינים בולטים בעיקר בילדות. המחלה במקרה זה יכולה להתבטא בהתקפים שיטתיים של שטפי דם בשרירים, במפרקים ובאיברים הפנימיים. חניכיים מדממות יכולות להופיע במהלך השינוי או בקיעת השיניים. במהלך הבגרות, התסמינים מתקדמים במהירות.
2. מתון - התקדמות הפתולוגיה מתרחשת אם רמת הגורם משתנה בין 2 ל -5 אחוזים. אז הסימפטומטולוגיה בינונית בחומרתה ומתבטאת בדימומים מפרקים-שריריים, ותדירות ההחמרה היא אחת לכמה חודשים.
3. אור - ערך הגורם הדל עולה על 5 אחוזים. הסימפטומטולוגיה הראשונה מתבטאת בגיל בית הספר כתוצאה מניתוח או פציעה. הדימום הוא בעוצמה נמוכה ומתבטא לעיתים רחוקות יחסית. בתהליך של מחקר מעבדה, ייתכן שהמחלה לא תתגלה.
4. נמחק - לא מראה שום סימן. ייתכן שאדם במקרה כזה אינו מודע למחלה כלל. הוא נמצא לרוב רק לאחר כל התערבות כירורגית.

אצל נשים, גם כאשר מתגלה פתולוגיה, היא ממשיכה בצורה פחות חמורה. העובדה שאישה התבררה כנשאית של הגן וסובלת ממחלה זו מעידה על הסימנים הבאים:

• הפרשות אינטנסיביות במהלך הווסת;
• דימומים מהאף;
• דימום המתרחש לאחר התערבויות דנטליות;
• מחסור בקרישת דם.

המופיליה במהלך ההריון

מכיוון שהמופיליה נושאת אפשרות לאובדן דם משמעותי, במהלך לידת ילד, התהליכים יכולים להיות לא רק בלתי צפויים, אלא לפעמים בלתי הפיכים. אישה בהריון צריכה בהחלט לבקר מומחים רבים, כגון אורטופד, מטפל, מנתח וגנטיקאי. הלידה צריכה להתבצע רק במרפאה מתמחה בפיקוח צמוד של מומחים מוסמכים.

טקטיקת הלידה צריכה להיות מוגדרת בבירור כבר מהטרימסטר השלישי. במקרה זה יש לקחת בחשבון את כל הגורמים כמו סוג המחלה, מצב האישה. יש לחשוב היטב על כל הניואנסים ולמזער את הסבירות לאובדן דם חמור, ולהבטיח משלוח נוח.

בין היתר, יש לסלק את הסיכונים הבאים בכל האמצעים האפשריים:

• מוות במהלך ;
• היווצרות של דימומים מוחיים במהלך הלידה;
• הסבירות לפתולוגיות כלי דם וחדירה של זיהומים;
• התפתחות של תהליכים פתולוגיים מפרקים שיכולים להיגרם על ידי דפורמציה של רקמות;
• הסבירות לחוסר תנועה במפרקים.

כמעט ולא ידוע כרגע על הסכנות הפוטנציאליות לעובר, פרט לכך שהאישה עלולה לחוות דימום כבד.

כפי שמראה בפועל, אם הלידה מתרחשת במצב רגיל, אז במקרה זה הסבירות לפציעות וסכנות ממוזערת, אך תמיד קיימת אפשרות של חריגים, לכן, עם המופיליה, יש לנקוט את כל אמצעי הבטיחות מראש, ו רק רופאים מוסמכים צריכים ללדת.

סיבוכים

כתוצאה מפתולוגיה או במהלך טיפול בהמופיליה, סיבוכים מסוימים עשויים להתחיל להתפתח אצל אדם. דימום יכול להוביל לאנמיה מעלות משתנותכוח משיכה. מקרי מוות אינם שוללים, זה חל בעיקר על נשים שירצו חתך קיסרי.

עם היווצרות המטומה עלולה להיווצר גנגרנה או להתפתח שיתוק. זה מתרחש כתוצאה מדחיסה של כלי דם או עצבים. נמק ואוסטאופורוזיס אינם נכללים, המופיעים עקב שטפי דם תכופים ב רקמת עצם. דימום עלול לגרום לחסימת דרכי הנשימה. יותר לא נכלל סיבוכים קשים, כגון דימום, במוח או בחוט השדרה, וכתוצאה מכך למוות.

ארתרופתיה היא סיבוך של המופיליה כרונית. זה מתפתח אם דימום מתרחש באופן ספונטני ובעיקר במפרק אחד. בהשפעת מרכיבי הדם מתרחשת דלקת של הממברנה הסינוביאלית, שמתעבה עם הזמן, נוצרות עליה יציאות החודרות לחלל המפרק. בתהליך של ניידות מפרקים נפגעות יציאות, מה שמעורר שטפי דם חדשים, אך ללא פגיעה. זה מוביל להרס הדרגתי של רקמות. מפרק סחוסוחשיפה של פני העצם. במקרים מסוימים, קיימת אפשרות לפתח עמילואידוזיס כלייתי עם כרונית לאחר מכן אי ספיקת כליות.

עם סוג זה של מחלה, זיהום עם דלקת כבד נגיפית וזיהומי HIV אינו נשלל, אלא הודות לתנאים מודרניים ו הדרכים האחרונותניקוי, הסיכון לזיהום ממוזער.

במקרים נדירים, אדם עלול להתגרות מתגובה מערכת החיסוןבצורה של ייצור נוגדנים שעוצרים את היכולת לשמור על קרישת הדם. בפרקטיקה הרפואית הדבר מתבטא בחוסר האפשרות להפסיק את הדימום בעזרת טיפול חלופי.

תַחֲזִית

באשר לתחזית, זה יהיה תלוי ישירות באיזו זהירות אדם יטפל בבריאותו ויפעל לפי כל ההמלצות של מומחים.

הפרוגנוזה להמופיליה חמורה מחמירה באופן משמעותי אם לאדם יש דימום מהיר, שנגרם על ידי טראומה או ניתוח. בִּדְבַר דרגה קלההמופיליה, אז תוחלת החיים נשארת זהה ו השפעה שליליתהפתולוגיה אינה משפיעה על הגוף.

קרובי משפחה של החולה חייבים להיות בעלי מושג לגבי תכונות המחלה, ובמידת הצורך, להיות מסוגלים לספק עזרה ראשונה.

מְנִיעָה

השיטה העיקרית למניעת המופיליה היא ייעוץ והשלמה בדיקה רפואיתזוגות לפני הנישואין. במקרה זה, מתבצעת אבחון גנים מיוחד, שתוצאותיו חושפות את הסיכונים הסבירים להעברת הפתולוגיה בירושה. אם לזוגות יש מחלה, אז לא מומלץ לתכנן את ההתעברות של ילדים בצורה טבעית.

אם מסיבה כלשהי האבחון לא בוצע לפני תחילת ההריון, אז רצוי לארגן את האבחנה לאחר ההתעברות. מאז לאחר מכן, אם המופיליה מתגלה בילדות, אז אמצעים טיפוליים ומניעתיים מתאימים.

חולים המאובחנים עם המופיליה צריכים להיות תחת השגחה מתמדת של מרפאה. במקרה זה, הם רשומים בילדות המוקדמת. כאשר מאבחנים מחלה בילד, הוא משתחרר מחינוך גופני, כפי שיש סיכון גבוהפציעה. אבל, למרות כל ההגבלות, פעילות גופנית מתונה חייבת להיות נוכחת. הם נחוצים, במיוחד עבור אורגניזם גדל לתפקוד תקין. אין הגבלות מיוחדות בתזונה. יש לחסן את התינוק כנגד המספר המרבי של זיהומים, אך החיסונים ניתנים רק תת עורית ובזהירות יתרה, שכן לאחר הזרקה תוך שרירית עלולות להופיע המטומות נרחבות. הכנסת חיסונים חיים מותרת רק לאחר הכנסת גורמי קרישת דם, מרגע שעברו לפחות חודש וחצי. יש צורך לבחון באופן שיטתי צהבת ויראליתוזיהום ב-HIV.

על מנת למזער את הסיכון לסיבוכים, כדאי לנסות להימנע מוגזמות פעילות גופנית, פציעות שונות, כמו גם לעבור את כל ההליכים המומלצים על ידי הרופא ולעקוב אחר משטרי נטילת התרופות. במחלות ויראליות, חל איסור מוחלט על חולה המופיליה לקחת אספירין, שכן תרופה זו מסייעת לדלל את הדם ועלולה לעורר דימום. אסור ליטול תרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות כמו Nurafen ו- Panadol. עדיין לא מומלץ לאדם לשים קופסאות שימורים, הן יכולות לעורר דימום בריאות.

כדי למנוע המופיליה, ניתן לאדם את גורם הדם החסר במרווחי זמן מסוימים. במקרים מסוימים, מיוחד צנתר ורידישממזערים את הסיכון לפציעה.

חומרי וידאו

המופיליה: ערוץ דיסקברי - מחלות ומוות של מלכים

דַמֶמֶת. כמה הרפואה המודרנית מנצחת אותה

המופיליה היא מחלה קשה עם השלכות מסוכנות. כדי להימנע מהם, נדרש פיקוח בזמן ומוסמך ו טיפול נאות. אם זה מובטח, אדם עם אבחנה זו עשוי בהחלט לחיות חיים מלאיםולמעשה לא ניתן להבחין בין כל האחרים. הודות ל שיטות מודרניותבטיפול בפתולוגיה הושגה הצלחה גדולה ומדענים לא מתכוונים לעצור שם. בשל הטיפול הגנטי המתפתח באופן פעיל, אין להוציא מכלל אפשרות שהמופיליה תובס בעתיד הקרוב.

המופיליה היא מחלה תורשתית המתאפיינת בהאטה חדה של תהליכי קרישת הדם, כמו גם בדימום מוגבר. תסמינים אלו נגרמים על ידי היעדר גורמי קרישת פלזמה מסוימים. המחלה עוברת בתורשה סוג רצסיבי, בעוד שהיא מקושרת לכרומוזום X, מה שאומר שמחלה זו יכולה, בעוד שנשים הן נשאות של הגן להמופיליה.

היסטוריית מחלות

המופיליה היא מחלה מלכותית, אבל במובן מסוים. העובדה היא שהמחלה הוויקטוריאנית, היא גם מלכותית - השם הזה ניתן להמופיליה בגלל מקרה בודד בהיסטוריה כאשר אישה הייתה חולה בה. כן, לא פשוט, אבל המלכה ויקטוריה. למעשה, נשים אינן סובלות מהמופיליה מילדותן כמו גברים, הן יכולות להיות רק נשאות שלה כל חייהן. אבל במקרה של המלכה, במהלך חייה התרחשה מוטציה בגנוטיפ שלה, שהובילה למחלה. אחד מבניה של ויקטוריה סבל מאותה מחלה, ולאחר מכן מספר נכדיה וניניה, כולל צארביץ' אלכסיי ניקולאביץ' רומנוב. מאמינים כי המחלה הופיעה במקור בימי קדם עקב נישואים בין קרובי משפחה (נסיכים, מלכים) המבקשים לשלוט בעושר בתוך המשפחה. בְּ מחלה עצמאיתבודד לראשונה ותואר בפירוט בשנת 1874 על ידי הרופא פורדייס.

זנים של המחלה

הרופאים מבחינים בין שלושה סוגים של מחלה זו (A, B ו-C).

המופיליה מסוג A נגרמת מפגם גנטי, כלומר היעדר החלבון הרצוי בדם - גלובולין אנטי-המופילי או מה שנקרא פקטור VIII.

סוג זה של מחלה נחשב קלאסי, והוא השכיח ביותר - הוא נצפתה ב-85% מכלל החולים בהמופיליה. ברמה של פקטור VIII מ 5 עד 20%, דימום חמור נצפה במהלך פעולות ופציעות.

המופיליה מסוג B מתרחשת עקב פקטור דם IX פגום, שבו מופרעת היווצרות פקק קרישה משני.

ולבסוף, הסוג השלישי של מחלה זו - סוג C מופיע לרוב אצל יהודים אשכנזים והוא נגרם על ידי גורם XI פגום. כעת סוג זה של המופיליה לא נכלל בסיווג, מכיוון שביטוייו שונים מאוד משני הסוגים הראשונים.

תסמינים

מחלה זו מתבטאת בשטפי דם בשרירים, במפרקים ובאיברים הפנימיים. הם יכולים להיות גם ספונטניים וגם נגרמים מפציעות שונות אפילו קלות או התערבות כירורגית.

חוּמרָה

מומחים מבחינים בשלוש דרגות חומרה של המופיליה, הנקבעות בהתאם לרמת הפעילות של גורם קרישת הדם החסר. זה מחושב כאחוז, תוך התמקדות בפעילות הקרישה הרגילה הממוצעת, נלקחת כ-100%. באותם חולים הסובלים מהמופיליה חמורה, רמת הפעילות של גורם זה נמוכה מ-1%. במקרה זה, דימום יכול להיות גם ספונטני וגם נגרם מהפציעה הקלה ביותר. אם המחלה מאופיינת בחומרה ממוצעת (בינונית), אזי רמת גורם הקרישה אינה עולה על 5%. אם זה גבוה יותר, אז המחלה קלה, דימום במקרה זה נגרם רק על ידי פציעות.

כ-70% מכלל החולים בהמופיליה סובלים מצורות קשות ובינוניות של המחלה. זה מצריך טיפול קבוע (מספר פעמים בשנה או אפילו חודש) לדימום המתרחש. צורה חמורהמחלות מאובחנות בדרך כלל מוקדם - בשנה הראשונה לחיים, ובינוניות - בילדות המוקדמת. בְּ רמה קלההאבחנה נעשית בדרך כלל רק לאחר פציעה חמורה או ניתוח. בגיל יילוד, המופיליה מתבטאת בדימום מחבל הטבור החבוש, שטפי דם מתחת לעור וצפלהמטומה. בשנה הראשונה לחיים המחלה הופכת את עצמה לתחושת דימום המתפתח בזמן בקיעת שיניים. לרוב, המופיליה מאובחנת לאחר שהתינוק מגיע לגיל שנה, כאשר הוא מתחיל ללכת והופך להיות מאוד פעיל ונייד, מה שמעלה משמעותית את הסיכון לפציעה.

אבחון

ניתן לקבוע את התפתחות המחלה על סמך איסוף היסטוריה משפחתית, כמו גם התמונה הקלינית ונתונים מכמה בדיקות מעבדה. בהמופיליה, יש משך זמן רגילדימום, בנוסף, אינו חורג מהנורמה ותכולת הטסיות. ניתוח כללידם עשוי להראות אנמיה חמורה יותר או פחות הנגרמת על ידי דימום.

יַחַס

לאחרונה, כמעט אף אחד מהחולים עם המופיליה לא הצליח לחיות עד שנים מתקדמות. גם עכשיו, אם החולה לא מקבל טיפול הולם, מחלה זו עלולה להוביל מוות בטרם עתאו נכות לצמיתות. למרות העובדה שהמחלה חשוכת מרפא, כיום ניתן לשלוט במהלך שלה בעזרת טיפול חלופי - החדרה קבועה של גורם הקרישה החסר לגוף האדם. הליך זה מבוצע על ידי עירוי תוך ורידי קונבנציונלי, ומאפשר לך למנוע לחלוטין דימום או להפחית אותו באופן משמעותי. השלכות שליליות.

ישנן כמה תכונות לטיפול בחולים עם המופיליה:

חל איסור לבצע זריקות תת עוריות, תוך עוריות ותוך שריריות. תרופותמוזרק רק לווריד או נלקח דרך הפה דרך הפה;

דימום, ללא קשר לחומרת או המיקום, כמו גם כאבים במפרקים, נפיחות גלויה סביבם, חשד קל ביותר להתפתחות דימום פנימי וכן פציעות המלוות בהפרה בשלמות העור - אלו הם קריאה ישירהלהחדרת תרופות נגד המופיליה;

להוציא כל התערבות כירורגיתיש לתת גלובולין אנטי-המופילי.

מְנִיעָה

אי אפשר למנוע התפתחות של המופיליה. ילד עם מחלה זו צריך לבקר את רופא השיניים באופן קבוע, זה ימנע עקירת שיניים אפשרית.

הורים של המטופל צריכים לקרוא בעיון את הכללים עבור עזרה ראשונה עבור המופיליה. יש לזכור שמחלה זו הופכת את העבודה הגופנית לבלתי אפשרית, ולכן, מגיל צעיר, יש לשים דגש על נטיות ואהבה לעבודה אינטלקטואלית.

הפרוגנוזה למחלה כמו המופיליה תלויה ישירות בחומרת המחלה, כמו גם בזמן ובהתאמה של הטיפול המתקבל.