בדרך להולדת ילד מחכות שתי מלכודות מסוכנות: תורשתית ו מחלות מולדות. מה ההבדל ביניהם? עד כמה האקולוגיה משפיעה על העובר? אילו מחלות של האם יכולות להיות גזר דין מוות לילד? האם ניתן לקחת אנטיביוטיקה במהלך ההריון? עונה על שאלות אלו ואחרות מיכאיל איבנוב, ראש מעבדה גנטיקה מולקולריתמרכז רפואי סב לידתי.

מוטציות ערמומיות

- מיכאיל אלכסייביץ', מולד - האם זה אומר שהתעורר לפני הלידה?
- כן. אחד הגורמים לליקויים הוא מוטציות (שינויים במבנים תורשתיים). הם יכולים לעבור בתורשה, כלומר, מועברים מדור לדור, הם יכולים להתרחש בעובר בתקופה שלפני הלידה ברמת היווצרות העובר. מוטציות יכולות להתרחש בזמן איחוי הזרע והביצית, ואף קודם לכן - לפני ההתעברות, כלומר באשמת הזרע או הביצית.
המוטציה מתרחשת בהורה, למרות שההורה בריא. רק בהשפעת חלק גורמים חיצוניים, נניח קרינה, יש כשל במבנה הגנטי של התא. למשל, אנשים חיו באוקראינה או, למשל, באזור טולה. ויום אחד בקיץ 1986 הם היו מכוסים בענן קרינה של צ'רנוביל. האנשים האלה עצמם נשארו בריאים, אבל תאי הנבט שלהם השתנו - הם רכשו מוטציות מסוימות בהשפעת קרינה מייננת. וכתוצאה מכך, הם החלו להביא ילדים לעולם עם פגמים. יתר על כן, במהלך זיהום רדיואקטיבי ב יותרסבל מערכת רבייהלא בנשים, אלא בבנות מתחת לגיל 10 שהגיעו כעת לגיל הפוריות. ופתאום מסתבר שרובם או עקרים או שיש להם בעיות בהריון. ואם הם באים אלי עם אי פוריות ראשונית ממוצא לא ידוע, אחת השאלות הראשונות שאני שואל בפגישה היא, "איפה היית או ההורים שלך בקיץ 1986?"

האם מוטציה נרכשת זו יכולה להפוך להיות תורשתית בעתיד?
- כן. אבל מכיוון שהוא עלה בפעם הראשונה בעובר או עובר נתון, הוא נחשב למולד. בנוסף למוטציה גנטית, ישנן סיבות רבות נוספות המובילות להתפתחות פגמים. יש תהליך כזה כמו embryogensis (הנחת איברים ורקמות בעובר). הסימניה העיקרית מתרחשת בשבוע ה-8-13 התפתחות טרום לידתית, כשהכוריון כבר התפתח, נוצר קשר הדוק ביניהם ביצית מופריתורחם, תזונה, אספקת דם. באופן פיגורטיבי: היסודות הונח, הכבישים, התקשורת הונחו, כל התשתית נוצרה - הגיע הזמן להתחיל לבנות בית. העובר מוכן ליצור אדם. ובמהלך תקופה זו, הסימניה יכולה להיות מושפעת משניהם גורמים גנטייםהעובר עצמו, וחיצוני. וככל שהעובר צעיר יותר, כך הפתולוגיה בולטת יותר.

- למה?
- העובדה היא שבשלב הבלסטוציסט (השלב ​​הראשוני של התפתחות העובר), כל התאים הם תאי גזע, כלומר זהים, ואם חלק מהם מושפעים, אז הם מוחלפים בחופשיות באחרים, בריאים. אבל כשהעובר כבר נצמד לדופן הרחם (זה קורה ביום ה-15 להתפתחותו), החלה צמיחתו המהירה והחלה התמיינות תאים לכדי נבטים, שמהם יווצרו איברים ואז מאגר התאים שיכול לשמש להחלפת תאים פגומים, הולך וקטן.
בשלב זה, הפגמים כבר מבודדים יותר, כלומר, אם נבט מסוים מושפע, למשל, אחראי על איברי המין, אז בעתיד נוכל לצפות לפגמים כמו אפלזיה או היפופלזיה (תת-התפתחות מלאה או חלקית) של הרחם והנרתיק. בשבועות 5 - 6, היווצרות מערכת הדם ו צינור עצביולכן, הלב, הכלים המקיפים אותו וחוט השדרה יכולים להיות מושפעים.

אויבים מסביב

- מי האויב המסוכן ביותר של העובר?
– הגורם החיצוני המפורסם ביותר הוא זיהומים ויראליים. וההרסני שבהם הוא נגיף האדמת. הוא פועל באופן שיטתי מעלות משתנותמשפיע על כל האיברים. לכן אי אפשר לחזות מה בדיוק יושפע. התוצאה של החשיפה לנגיף זה היא תמיד בלתי צפויה, אך ההשלכות הן חד משמעיות.

- אם זה בלתי צפוי, אז למה מומלץ לאישה שחולה באדמת בשליש הראשון להפסיק את ההריון?
- כי הנחת האיברים והמערכות העיקרית מתרחשת דווקא בשליש הראשון. מומים בעובר יכולים גם לגרום לצורה חמורה של שפעת. Cytomegalovirus הוא גם מסוכן אם זה צורה חריפה. הוא טומן בחובו מספר פגמים שאינם עולים בקנה אחד עם החיים. במקרה זה, המטופל נמצא בפיקוח מיוחד של גינקולוג. ואם האולטרסאונד מראה סימנים של פגם, אז הרופא עשוי להעלות את שאלת הפסקת ההריון.
בצורה סמויה, ציטומגלווירוס אינו מהווה איום. ככל שהפגם בהיר יותר, כך הוא מתגלה מוקדם יותר באולטרסאונד וניתן למנוע את לידתו של ילד חולה סופני מוקדם יותר. עדיין מסכים לעשות הפלה אינדיקציות רפואיותזה קל יותר מבחינה פסיכולוגית מאשר ללדת ילד שנידון למות לאחר זמן קצר. עם פגמים גסים, העובר לא יתפתח כלל והכל יסתיים בהפלה. הטבע מגן על הנפש שלנו מפני זעזועים קשים, כך שחלק הארי של העוברים הפגומים מתים.

- האם אנגינה מסוגלת גם לעוות את העובר?
- לא, הפתוגן עצמו אינו מסוגל לכך, אבל אם המחלה היא חמורה, עם טמפרטורה גבוההו שיכרון חמור, אז זה יכול לסבך משמעותית את מהלך ההריון עד לסיומו.

ליקבז
מומים מולדים - אלו מחלות הקיימות בצורה מפורשת או סמויה כבר בלידת ילד. במבנה של תחלואה ותמותה סביב הלידה, מחלות מולדות תופסות את אחד המקומות הראשונים.
פטופתיה - מחלה של העובר.
ישנם שני מושגים: עובר ועובר.
העובר הופך לעובר כאשר השליה נוצרת, ליתר דיוק, כאשר הכוריון הופך לשליה: התקופה שבין 11 ל-16 שבועות.

- האם תרופות כלשהן משפיעות על הנחת איברי העובר?
- בשליש הראשון, יש צורך לשלול שימוש באנטיביוטיקה, אנטי אפילפטיקה, נוגדת פרכוסים, תרופות אנטי גידוליות, אנטי מיוטיות (לדוגמה, הקולכיצין האנטימיטוטי, המשמש לרוב לטיפול בגאוט, הוא רעל תאי המשמש לעצירת צמיחת תאים ). כל אלו הן תרופות המשפיעות על מחזור התא. יש להם השפעה טרטוגנית (פתולוגית) על העובר. חלקם חודרים למחסום העובר (המחסום בין השליה לעובר), אחרים לא. חסימה זו מתרחשת רק בשליש השני של ההריון, כאשר השליה נוצרת. בשליש הראשון, לקוריון אין אפקט מגן בולט והוא מעביר הכל דרכו, כולל חיידקים, סוכנים ויראליים, תרופות. אם השליה היא דרך עם הרבה מחסומים (מחסומים) כי רוב חומרים מזיקיםעיכוב, אז הצ'וריון הוא כביש מהיר ללא הגבלות.

למה הטבע עשה את זה? מדוע היא משאירה את העובר חסר הגנה לחלוטין ב-12 השבועות הראשונים?
- כי זה בזמן הנחת איברים ורקמות שהעובר צריך גובה מקסימלי, תזונה מקסימלית, מקסימום קשר בין האם לילד. העובר חייב להתפתח במהירות אטומית, ומחסומים ימנעו זרימה עוצמתית חומרים מזיניםלהגיע במהירות למטרה. המחסום הוא מכס. וכשיש רעב במדינה, פיקוח המכס מוסר זמנית על מנת למלא במהירות את השוק במוצרים. וכפי שקורה לעתים קרובות, לא רק מזון, אלא גם טונות של דברים מזיקים, כמו סמים, מיובאים באופן מאסיבי לארץ. כזכור, בסוף שנות ה-80 הכריזו השלטונות על גלסנוסט, ביטלו את הצנזורה, ומבול של מידע, הכרחי ומיותר, נפל עלינו. ואז התחילו לייעל את התהליך, ובסופו של דבר הוכנסה צנזורה מלמעלה, שהיום כבר מסננת את כל אמצעי התקשורת.

- אני רואה, זה אומר שהצ'וריון הוא חופש ללא גבולות, והשליה היא משטר עם תיל, שבו אסור לזרים להיכנס. עכשיו אני רוצה להבהיר מידע על אנטיביוטיקה. חלק מהרופאים מאמינים שלמרות שיש להם השפעה פתולוגית על העובר, הם אינם גורמים למומים אמיתיים.
- בואו נגלה בתור התחלה מהו מום. זה משהו שהוא לא נורמלי, לא כמו כולם. כלומר, ל-99% מהאנשים החיים על פני כדור הארץ אין פגם כזה, אבל ל-1% יש. מום הוא חוסר תפקוד. אם אף ארוך צומח מלקיחת תרופה כלשהי, אבל הוא נושם היטב וחוש הריח נשמר, אז זה לא מום, אלא אידיוסינקרטיה, תכונת אישיות. אבל אם לאחר נטילת התרופה חוש הריח ייעלם, למרות שצורת האף לא תשתנה, אז זה כבר מום. יש לרשום נטילת אנטיביוטיקה במהלך השליש הראשון של ההריון מסיבות בריאותיות, כאשר האיום על בריאות האם עולה על הסיכון להשפעה פתולוגית על העובר.

"זה, מסתבר, המקום שבו הפרסומת של וויסקאס מלמדת אותנו איך לנשק חתולים. האם זה נכון שטוקסופלזמה גורמת להפלה?
- אם הזיהום התרחש בשליש הראשון, אז העובר בדרך כלל מת. בטוקסופלזמה, ילד מפתח בעיקר נגע מערכת עצבים, עד להתפתחות הידרוצפלוס (נוזל במוח, כאשר הראש דומה לבועה, לפי קירות פנימייםשחומר המוח נמרח).

מי אשם

- חברתי בת ה-40, שהחליטה ללדת, פחדה פחד מוות מהרופא עם התבגרות יתר של תאי נבט, שבגללה מתקבלים ילדים מוטנטים.
- עם הגיל הגוף מזדקן, תהליכים ביולוגיים דועכים בהדרגה, גם מחזור התא שעובר מספר שלבים משתנה. ואם הביצית של אישה צעירה מכילה 46 כרומוזומים, אז אצל אישה בגיל בוגר היא יכולה להכיל 45, 47, 69 כרומוזומים. ולמרבה הצער, אבל העובדה נשארת בעינה: אצל אמהות זקנות, הסיכון שמחזור התאים של העובר ישבש גבוה בהרבה מאשר אצל צעירות. מטופלים לרוב אינם חושדים שתסמונת דאון היא פתולוגיה מולדת, ואינה תורשתית. מפומה, פלומה לא תיוולד.

מה עם להיוולד בריא?
"אף אחד לא ייוולד לעולם. אנשים עם תסמונת דאון הם בעיקר עקרים. אגב, ב-95% מהמקרים הגורם למולד גנטי ו הפרעות כרומוזומליותבעובר טמון דווקא באישה - במהלך הבשלת הביצית מתרחש אי-ניתוק של כרומוזומים.

"אבל למה זו תמיד אשמת האישה?"
- כי תהליך ההבשלה של הביצית הרבה יותר מסובך מתהליך ההבשלה של הזרע. עם מה תהליך קשה יותר, נושאים יותר סבירשגיאות.

- מסתבר שגברים אינם נושאים באחריות כלשהי למחלות המולדות של ילדיהם?
- הם כן, אבל לא באותה מידה כמו נשותיהם. אם האבא מחלה אנדוקרינית, לדוגמה סוכרת, זה יכול להשפיע על מחזור התא של העובר ולגרום למומים. אחרי הכל, סוכרת מאופיינת לא רק בעלייה ברמות הסוכר בדם ובמחסור באינסולין. אחד הסימנים המובהקים של מחלה זו הוא רגל סוכרתיתכאשר היא מתכסה בכיבים, הרגל נרקבת ונופלת. אז סוכרת משפיעה על כל הגוף.
אם לאם יש סוכרת, אזי תזונת העובר מופרעת וכתוצאה מכך, הבשלתו מופרעת, וזה, בתורו, גורם לתקלה ב מחזור התא. כתוצאה מכך, מתרחשת שגיאת פיתוח. כל מחלה הגורמת פעולה מערכתיתעל גוף העובר, מוביל לפגמים בלתי צפויים.

לשתות או לא לשתות?

- רוב המחלוקות ברשת עוסקות באלכוהול. רופאים רבים אוסרים על נשים בהריון לשתות אלכוהול, בטענה שהוא עלול לגרום למומים בלב, בכליות, באיבר המין ובגפיים. מה לגבי דעתך?
– כוס יין אדום יבש וטוב עם ארוחת הערב 2-3 פעמים בשבוע טובה לנשים בהריון. יין אדום מכיל נוגדי חמצון רבים, מגביר את ההמוגלובין ומשפר את זרימת הדם מיקרו כלי דם, כולל במערכת האם-שליה-עובר. ואם צורכים משקאות אלכוהוליים חזקים בצורה מוגזמת וכרונית, אז יהיו הרבה קטונים בדם (שנותנים הנגאובר בבוקר), וקטונים מרעילים לא רק את גוף האם, אלא יכולים גם לחדור את מחסום השליה העוברית. עובר, מרעיל אותו. והכבד של הילד לא תמיד מוכן להתנגד למתנות כאלה.

- נניח שהאם שתתה באופן כרוני לפני ההריון, ואז התעשתה וויתרה על אלכוהול. האם עברה השיכור עדיין ישפיע על הילד?
- אולי. אם היא הניחה בחוזקה את הצווארון שלה, אז הביצים שהתבגרו בה עלולות לשאת פתולוגיה. סביר להניח שיש פגיעה בביצית עצמה, וכתוצאה מכך יתרחשו מומים מולדים בעובר.

חיים מרושעים

האם כל המחלות המולדות הרסניות?
- אנומליה מולדת כזו, כמו למשל, שפה שסועה, מתרחשת עקב הפרה של הנחת הצינור העצבי. לאחר לידת הילד הם מנתחים, ואז הוא חי כרגיל. מחלות מולדות שאינן משפיעות מצב תפקודיאורגניזם, מתבטאים בדרך כלל בחיצוניות פגמים קוסמטייםומוסר בקלות.

- אילו מחלות נפוצות יותר - מולדות או תורשתיות?
- מולד, שכן יש יותר שינויים חדשים מאשר תורשתיים. בירושה הם לרוב תוצאה של ברירה טבעית. כתוצאה ממרבית המחלות התורשתיות הקשות, ילדים אינם חיים עד לגיל ההתבגרות, ולכן הם אינם יכולים להרות את מינם. הקו המשפחתי נקטע על ילד חולה, ואז המחלה לא מתפשטת. ילד אחד עם תסמונת דאון מהווה 700 יילודים. ותדירות הלידה של ילדים עם סיסטיק פיברוזיס היא 1 ל-5000.

מומים מולדים
1. אפלסיה (אגנזיס) - היעדר מולד של איבר (אצבע אחת או יותר, רחם, נרתיק).
2. היפופלזיה מולדת (היפוטרופיה) - תת התפתחות של איבר, המתבטאת בגירעון במסה שלו או בירידה בגודלו, העולה על החריגה מהאינדיקטורים הממוצעים לגיל נתון.
3. היפרפלזיה מולדת (היפרטרופיה) - עלייה במסה של איבר או בגודלו עקב עלייה במספר או בנפח התאים.
4. מקרוזומיה (גיגנטיות) - עלייה באורך הגוף.
5. הטרוטופיה (דיסטופיה) - נוכחות של תאים או רקמות של איבר אחד באחר או באזורים של אותו איבר שבהם הם לא אמורים להיות תקינים.
6. הטרופלזיה - הפרה של התמיינות תאים בתוך אותה רקמה.
7. אקטופיה - מיקום הגוף במקום חריג. נוכחות של כליה באגן, הלב - מחוץ לבית החזה. הכפלה והגדלה של מספר איבר כזה או אחר או חלק ממנו, למשל, הכפלה של הרחם, קשת אבי העורקים כפולה.
8. היצרות מולדת - היצרות של התעלה או החור.
9. אטרזיה - היעדר תעלה או פתח טבעיים.
10. אי הפרדה (היתוך) של איברים שני תאומים זהים שפותחו באופן סימטרי או א-סימטרי. אי הפרדת גפיים או איברים, כגון אי הפרדת אצבעות.
11. דיסרפיה (ארפיה) - אי סגירה של סדקים עובריים (לדוגמה, cheilognathopalatoschis - שסע בשפה העליונה, לסת עליונהוחך, craniorachischis - אי-סגירה של עצמות הגולגולת ועמוד השדרה, מלווה בדרך כלל בהתפתחות של בקע קרניו-מוחי ובעמוד השדרה).

- אתה מסתכל בספר העיון של מחלות תורשתיות ומולדות ונחרד: האם נולדים ילדים בריאים בכלל?
- באופן עקרוני, ילדים בריאים לחלוטין נולדים רק לעתים רחוקות, מכיוון שכל ילד יכול להראות סימנים קטנים של דיסמורפוגנזה (תת-התפתחות) - למשל, אפרכסת מתפתלת, מרחק קטן בין האף לשפה העליונה, אצבע שישית, כף רגל, או אוזן אחת גבוהה מהשנייה. הסימנים הקטנים הללו אינם משפיעים על החיים, אנשים אפילו לא מבחינים בהם, הם לא רואים בהם מחלה, למרות שזו אנומליה מולדת.

מהו הפגם השכיח ביותר?
- היפופלזיה. פגמים אלה מזוהים כעת בבירור על ידי אולטרסאונד. השפעה גדולה hypoplasia נגרמת על ידי אי ספיקת שליה עוברית - הפרה של זרימת הדם במערכת האם - שליה - עובר, מה שמוביל לעיכוב בגדילה תוך רחמית של העובר, וזה טומן בחובו בעיות.

האם הומוסקסואליות היא רשע? אנדוקרינולוג ילדים אחד שיער שהומוסקסואליות היא מחלה מולדת. הוא מסביר זאת כך: הילד חווה מיני התבגרות ברחם, כלומר, רמת הטסטוסטרון שלו זהה לזו של ילד בן 18. טסטוסטרון גבוה דרוש לעובר להנחה נכונה של איברי המין והיווצרות נורמליות בעתיד. נטייה מינית. אם יש מעט טסטוסטרון, אז ההתמצאות מופרעת.
- אני בקושי מאמין. אם ניקח גבר בעל אוריינטציה מסורתית והומוסקסואל, הם זהים מבחינה פיזיולוגית. אני לא חושבת שהכיוון נקבע בשבועות 11 - 12 להריון. ההתמצאות מושפעת יותר מגורמים חיצוניים, חברתיים: באיזו סביבה גדלים הילד והילדה. נראה לי שתיאוריה אחרת קרובה יותר לאמת. המהות שלו היא שרוב הבנים חווים תסביך אדיפוס – אהבה לאמם, כלומר אהבה אפריורית לאישה. אז, לבנים שחווים תסביך כזה יש אוריינטציה נורמלית. ומי שלא דואג, כי למשל, הוא רואה איך אבא מבצע אלימות כלפי אמא או שאמא גס רוח, אכזרי, קר עם ילדים, הופכים להומוסקסואלים.

- היום זה אופנתי להסביר את הסיבות למחלות רבות על ידי מתח. מעניין אם זה משפיע על התרחשותן של מחלות מולדות?
– השפעות, אבל בעקיפין. מתח רגשי הוא תגובה כללית של הגוף לגירוי חיצוני. פיטורין מעבודה, גירושים, מוות של אדם אהוב - גורמים אלה יכולים להשתנות רקע הורמונלי. לאישה נראה שיש לה איחור במחזור עקב לחץ, אך למעשה לא מדובר באיחור, אלא בהריון. בבורות מוחלטת, היא מטביעה את הרגשות בסמים קשים, תרופות הרגעה, תרופות נוגדות דיכאון, בעלות השפעה מזיקה על העובר.

כמה אנחנו עדינים.
- במציאות, אנו מותאמים יותר ללחץ מאשר אבותינו - דגים, ציפורים. זה שווה שינוי קטן בטמפרטורה, באקלים, מכיוון שבעלי חיים מתים ממש שם, ואנחנו מסתגלים ושורדים בכל תנאי.

כיצד מאבחנים מומים מולדים?
- בעזרת אולטרסאונד. אם הרופא מזהה פגם, אזי, במידת הצורך, הוא ירשום אבחנה פולשנית - ביופסיה של ה-chorionic villi, או בדיקת מי שפיר. לדוגמה, אם מתגלה מום בלב (היצרות מולדת), אז ההחלטה תתקבל באופן קולקטיבי. רופא נשים-מיילדות יזמין רופא אבחון אולטרסאונדממרכז בקולב, ולאחר בדיקת האישה יאמר האם ניתן לתקן את הפגם או לא.
כל ליקוי התואמים את החיים (כלומר, אם הילד נולד ויכול לחיות עד למועד הניתוח) ניתנים לתיקון. פגמים במוח אינם מטופלים: מיקרוצפליה (תת-התפתחות), הידרוצפלוס, אצפליה (ללא מוח, גולגולת ריקה). במקרה זה, הילד ימות או יידון לנכות. גם תאומים סיאמיים, בעלי איברים משותפים וכל המערכות, אינם מנותחים. חלק מהמומים אינם מתוקנים עד גיל ההתבגרות, כגון מומים מערכת השלד. ביי גדלאורגניזם, אין טעם לתקן פגם כזה.

– האם יש מניעה של מחלות מולדות?
- כן. זה נועד למנוע לידת ילד חולה. וזה יכול להיעשות רק בעזרת קולי ו אבחון פולשניעוּבָּר. אם לילד יש פגם, אז החולה יצטרך להיות צופה לעתים קרובות יותר, לעתים קרובות יותר לעשות אולטרסאונד. בגדול, אם לאישה יש מחלות, למשל, של כליות, לב, כבד, אז עליה לתכנן הריון כדי שיהיה לה זמן להתכונן אליו - להיבדק על ידי מומחים. אם זה כבד מחלה נוירולוגיתוהאישה נוטלת תרופות שיכולות להזיק לעובר, יש צורך להתייעץ עם רופא כדי שיבחר בטיפול אחר.

מחלות נקראות תורשתיות הסיבה היחידהשהיה "התמוטטות", כלומר. מוטציה גנטית. נטייה תורשתית יכולה להופיע גם עם הגיל: כדי שגן פגום "יתעורר לחיים", שילוב מסוים של גורמים חיצוניים חייב לדחוף אותו לכך.

יתרונות רפואיים של נשיאת תינוק

מחלות מולדות נגרמות על ידי שונים גורמים מזיקים, הפועלים לפי אמא לעתידבמהלך ההריון. מחלות כרומוזומליות מתרחשות כתוצאה מהפרה של המבנה של גנים וכרומוזומים רבים.

מחלות מולטי-פקטוריאליות (מחלות שיש להן מספר סיבות) מופיעות אם תינוקות עם סוג מסוים של מערכת חיסון (בעיקר לא תקינה) מושפעים מווירוסים, חיידקים, פרוטוזואה, רעילים ו תרופות.

ככלל, מחלות תורשתיות מתבטאות רק כמומים באיברים שונים ועיכוב התפתחותי. פגמים כרומוזומליים הם הרבה יותר בעיה רצינית, כי הם גורמים לפגמים אינטלקטואליים קשים, כמו למשל, תסמונת דאון.

מחלות תורשתיות רבות עושות את הופעת הבכורה שלהן יַלדוּת, למרות שבפועל הם עשויים להתגלות שנים רבות לאחר מכן. הם מגוונים מאוד, ליתר דיוק, לכל מחלה יש בסיס גנטי משלה. כיום פוענחו יותר מ-5,000 גנים ויותר מ-60,000 רצפים של מרכיבי גנים. זוהו ה"גורמים" התורשתיים למכות אנושות כמו סוכרת, טרשת עורקים, כמו גם כמה מחלות אונקולוגיות וזיהומיות. הקהילה המדעית הבינלאומית מתמודדת עם די אתגר אמיתי 0 בעתיד הקרוב כדי לפענח את כל הגנים האנושיים, כי 23 זוגות הכרומוזומים שלו כוללים "רק" 100,000 גנים.

איך מחלות עוברות בתורשה?

הם מועברים ישירות מההורים לילדים, אבל במקרה זה העובר מת לפני הלידה. לעתים קרובות יותר, תורשה מתרחשת אחרת: רק ילדים שמקבלים את הגן הפגום משני ההורים חולים. אם ילד מקבל גנים שונים מההורים - אחד בריא, השני חולה, אז המחלה לא תתבטא בשום צורה. ההסתברות ללדת ילד חולה בהורים שיש להם גם גן בריא וגם חולה היא 25%.

למחלות "קשורות מין", קרי. נשלט על ידי גנים שנמצאים על כרומוזום המין, אופייני שהם מושפעים בעיקר על ידי בנים, ובנות הן נשאות של המחלה. מחלות כרומוזומליות, או תסמונות, עוברות בתורשה, אבל לא תמיד, למרות שהן נקבעות מראש גנטית.

איך לזהות איום?

כל מחלה חשובה לגילוי בזמן, כולל תורשתית. אפילו יותר טוב - נסו להימנע מכך, כלומר. לפנות לייעוץ מרופא מומחה. מחלות תורשתיות נחקרות על ידי גנטיקאים, וניתן לקבל מהם ייעוץ במרכזים גנטיים רפואיים ובמרכזים לתכנון משפחה.

איך הרופאים יכולים לעזור?

לרופאים יש בארסנל שלהם שיטות שונותהגדרה ומניעה של מחלות תורשתיות ומולדות. אבחון טרום לידתי, המאפשר לדעת מה תהיה מורשתו של הילד, עוד לפני לידתו. הרמה המודרנית של אבחון טרום לידתי אינה מתקבלת על הדעת ללא שימוש בתאים וברקמות חיים, כולל תאי דם עובריים, הנחוצים לחקר חומר התורשה - חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA). הקרנת (כלומר הקרנת) תוכניות. משפחות מקבוצות סיכון משתתפות בהן.

טיפול הורי. חשוב מאוד שבמהלך ההיריון היולדת לא תיחשף להשפעות שונות שעלולות להשפיע על בריאות הילד. יש אבחון DNA ישיר ועקיף של מחלות תורשתיות. יתרון עיקרי שיטה ישירה- דיוק האבחון ואין צורך לבחון את כל המשפחה, tk. מושא הניתוח הוא הגן של הילד, או יותר נכון המוטציה של הגן. כך מגלים מחלות תורשתיות קשות כמו ניוון שרירים דושן, המופיליה A. שיטות עקיפות (עקיפות) מצריכות בדיקות של הורים וקרובים של ילד חולה על מנת לזהות מחלות תורשתיות ש"הגנים האשמים" שלהן אינם מוגדר היטב.

כיצד מטפלים במחלות תורשתיות?

לרופאים יש כעת הזדמנות לרשום טיפול גנטי לחולים. לאחר מבודד מהגוף, ניתן לשבט כל גן ולהשתמש בו תְרוּפָה. התברר שטיפול גנטי, שנוצר במיוחד לטיפול במחלות תורשתיות, יעיל לטיפול במחלות לא תורשתיות, בעיקר מחלות אונקולוגיות, זיהום ויראליוהפרות אחרות. אם מומחים מצליחים לזהות מחלה תורשתית בזמן, הם משיגים לפעמים תוצאות מדהימות בטיפול בה. אבל התרופה הטובה ביותרממחלות תורשתיות היא מניעה שלהם. הורים חייבים לזכור שיש לחזות את עתיד הילדים.

קצת סטטיסטיקה: ל-2.4% מהילודים יש הפרעות תורשתיות. למנוע מילדים להיוולד מחלות כרומוזומליותאתה יכול, אם ... ללדת אותם בזמן. לדוגמה, הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון לאישה עולה מגיל 35 ומגיע ל-1% עד גיל 39.

באילו מקרים כדאי לפנות למומחה?

המשפחה מתכננת להביא תינוק לעולם

לתינוק יש מומים מולדים - לנגע ​​יש אופי תסמונתי (ב תהליך פתולוגימעורבות 2 מערכות גוף או יותר) - צורות חמורות של תת תזונה - תסמונת תת ספיגה - מבנה לא פרופורציונלי של התינוק - צמיחה נמוכה/גבוהה באופן חריג, מראה חריג - התפתחות מינית לקויה של הילד - התפתחות פסיכומוטורית (אינטלקטואלית) מאוחרת ללא סיבה נראית לעין, במיוחד בשילוב עם חריגות בהתפתחות הגופנית.

איפה אפשר לקבל עזרה?

שם המחלה

מרכזים רפואיים

סיסטיק פיברוזיס IAH, IEM, RCMG, TIMG Duchenne-Becker myodystrophy IAH, RCMG, TIMG Hemophilia A IAH, SSC Hemophilia B IAH, SSC Phenylketonuria IAH, SSC, PMA, RCMG Fragile X syndrome IAH Myotic Dystrophy Chora IAH, Will SSC מחלת הנטינגטון AHI, RCMG, NIIN מחלת לש-נהאן AHI עמוד השדרה ניוון שרירים IAH, NIIN ניוון Hepatolenticular IAH, RCMG Hunter's disease IAH Androgenital Syndrome CVMIR, RCMG Friedreich's ataxia SSC β-Thalassemia SSC, PMA מחלת ורדינג-הופמן RCMG Alpha-1-antitrypsin deficiency IEM Preposition IEM Familial hyperposition, PMA סוכרת תלוית אינסולין IMA Acyl-CoA dehydrogenase חוסר IMA

מרכזים גנטיים רפואיים של רוסיה

מוסקבה
SSC - מרכז המחקר ההמטולוגי של משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית
NIIN - מכון המחקר לנוירולוגיה של האקדמיה הרוסית למדעי הרפואה
CPHMIR - מרכז מדעמיילדות, גינקולוגיה ופרינטולוגיה RAMS
סנט פטרסבורג
IAG - המכון למיילדות וגינקולוגיה RAMS
IEM - מכון רפואה ניסיונית RAMS
PMA - ילדים האקדמיה לרפואה
RCMG - מרכז רוסיגנטיקה רפואית RAMS
טומסק
TIMG - מכון טומסק לגנטיקה רפואית.

קונסטנטין גריגורייב, רופא ילדים. הורים מאושרים

למרות שהרוב המכריע של הילדים נולדים נורמליים, לכ-1% יש צורה כלשהי של חריגה מולדת. מספר עצום של גורמים יכולים להשפיע על התפתחות התינוק ברחם, אך ניתן לתקן חריגות רבות לפני או אחרי הלידה.

מחלות לב מולדות

הלב הוא איבר מורכב, שחלק ניכר ממנו נוצר בשבוע ה-3-7 לאחר ההתעברות. מחלות מולדותלבבות נפוצים למדי ונמצאים אצל אחד מכל מאה ילדים. טווח הסטיות רחב מאוד.

אמא עם מחלת לב מולדת או שכבר ילדה ילד עם מחלה כזו נמצאת בסיכון מועט ביחס ל התינוק הבא. מחלות לב רבות קשורות להפרעות גנטיות כגון תסמונת דאון; ואם נמצאה מחלת לב, ניתן להציע בדיקות לחפש בעיות דומות.

כיצד מאבחנים מחלת לב?רוב המחלות מתגלות באולטרסאונד בשבועות 18-22, מכיוון שלא ניתן לקבוע פגמים רבים מוקדם יותר. אם נתקלו במחלת לב במשפחה, יש לבצע בדיקות אולטרסאונד קבועות במהלך ההריון. עם זאת, אולטרסאונד אינו "תופס" מחלות מסוימות כלל, ובאופן כללי, מדלגים על כ-40% מהמחלות.

יַחַס

נכון להיום, מפותחות שיטות לטיפול תוך רחמי כירורגי, ולכן, בעתיד, כמה סטיות יבוטלו עוד לפני הלידה. היחס למחלה לאחר הלידה יהיה תלוי בחומרת האבחנה. אם הבעיה היא מינורית, אז הילד בדרך כלל נשאר עם האם תחת פיקוחו של רופא הילדים בבית החולים. יותר מחלה רצינית, המוביל לחוסר חמצן בגוף, דורשים פיקוח של מומחה. משמעות הדבר היא כי הלידה צריכה להתרחש כאשר הרופא מייעץ. מחלות לב רבות כן טיפול כירורגילמרות שיש כאלה שימנעו מהתינוק לשרוד מחוץ לרחם.

פוליהידרמניוס(hydramnios) זוהי מחלת לב אצל ילד, בבדיקת אולטרסאונד העור נראה נפוח, נמצא נוזל בחזה ובבטן. הסיבות עשויות להיות שונות, כולל אי ​​התאמה לפי סוג דם, אשר נקבע במהלך ההריון.

כיצד מאבחנים פוליהידרמניוס

יַחַס

הטיפול תלוי בחומרת המצב. במקרים מסוימים, כמו אנמיה, טיפול אפשרי, אך במקרים אחרים הקשורים למחלת לב חמורה, לא. ילדים עם סוג דם לא תואם ניתן לרפא עם עירוי דם תוך רחמי. האם ילד עם פוליהידרמניוס ישרוד תלוי באבחנה ו

כמה הוא חולה בזמן האבחון. ילדים חולים מאוד לא שורדים.

אי חסימה של מחיצת הלב

ידוע בכינויו "החור בלב". מתרחש כאשר רקמות מופרדות בין חלל הלב הקטן והגדול יותר. שסע קטן אולי לא יתגלה מיד, אבל בשלב מאוחר יותר בחיים. אי-סגירות המתגלים במהלך ההריון הם בדרך כלל גדולים או קשורים למחלות אחרות.

כיצד מאבחנים אי-התכווצות?

מחיצת הלב

בעזרת אולטרסאונד.

יַחַס

ליקויים קטנים לא תמיד מצריכים התערבות כירורגית, אך במקרים אחרים זה הכרחי.

מחלות הקשורות בזרימת הדם מהלב

הם מתרחשים בשל העובדה שכלי הדם מתקשרים בצורה שגויה או בשל היעדר היווצרות שסתום תקינה. מחלות מסוג זה הן לרוב מורכבות ועשויות להיות קשורות לאי-סגירה של מחיצת הלב.

כיצד מאבחנים מחלות הקשורות לזרימת הדם מהלב?בעזרת אולטרסאונד.

יַחַס

אם מסתמי הלב נפגעים, הניתוח קשה יותר ופחות סיכוי להצליח בטווח הארוך. רבים מהמצבים הללו מציגים קושי יוצא דופן. בנוכחות סטיות דומותבילד, ההורים צריכים להתייעץ עם מומחה במהלך ההריון כדי לקבוע את אפשרות הטיפול הטובה ביותר.

מומים בצינור עצביים

אחת המחלות הנפוצות ביותר, פגם בצינור העצבי הוא חוסר היכולת של המוח וחוט השדרה להתפתח

לפי הצורך במהלך ארבעת השבועות הראשונים של ההריון. המחלה מופיעה באחד מכל 2500 ילדים החיים בבריטניה ומובילה ל מעלות משתנותפגמים מולדים. באופן כללי, זה נרשם במספר גדול יותר משמעותית של הריונות, אבל ההורים מעדיפים להפסיק את זה אם המחלה נקבעת על בשלב מוקדם.

עמוד השדרה בלי בקע בעמוד השדרההיא הצורה הקלה ביותר של המחלה, שבה אין פגיעה בחוט השדרה או בקרום שלו וחוליה אחת או שתיים נוצרות בצורה לא נכונה. בצורה זו, חוט השדרה מכוסה בעור, כך שבדרך כלל אין בעיה. לפעמים המחלה מתגלה רק במהלך בדיקת רנטגן בתהליך החיים. לפעמים צומחת קווצת שיער סביב מקום המחלה או שיש בעור גומות.

Myelomeningocele היא צורה חמורה יותר של עמוד השדרה ביפידה. במקרה זה, לעמוד השדרה יש נזק, לפעמים להגיע לגודל של תפוז, שבו רקמות עצבים, שרירים ונוזל מוחי. הפגם מוביל לנזק עצבי, וכתוצאה מכך בעיות בשליטה בשרירים, שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶןומעי. הידרוצפלוס קשור לזה.

Anencephaly (היעדר מולד של המוח) הוא הפגם החמור ביותר בצינור העצבי. חור בחלק העליון של הצינור גורם לחוסר היווצרות חלקי של הגולגולת והמוח. לאחר הלידה, ילדים כאלה לא שורדים.

כיצד מאבחנים מומים בצינור העצבי?

ניתן לזהות עמוד השדרה ב-16 שבועות על ידי בדיקת נוזלים סרואיים ביעילות רבה בזיהוי ילדים עם מומים משמעותיים בתעלה העצבית.

יַחַס

תלוי בסוג ובגודל הפגם בצינור העצבי ובחומרתו, כפי שנקבע על ידי אולטרסאונד והדמיה לאחר הלידה. אם לילד יש פגם ברור, אז זה ידרוש ניתוח כדי עמוד שדרה. למרות שהניתוח יבטל את הפגם, הוא לא ישקם עצבים שאינם יכולים להתפתח כראוי. הידרוצפלוס מצריך גם ניתוח כדי להקל על מצבו של התינוק לאחר הלידה.

אמצעי מניעה

למרות שהסיבה למומים בתעלה העצבית אינה ברורה, יש כיום עדויות ברורות לכך שחומצה פולית, ויטמין המצוי בירקות עלים, חייבת להיות נוכחת בגוף עבור שלב ראשוניהריון כדי לאפשר לעמוד השדרה להיסגר כראוי. מכיוון שקשה להשיג את המינונים המומלצים רק על ידי תזונה, מומלץ ליטול את התרופה במשך שלושה חודשים לפני ההתעברות ועד השבוע ה-12 להריון. חומצה פולית. מומחים מציעים כי כל הנשים גיל הפוריותצריך לצרוך 400 מיקרוגרם של חומצה פולית מדי יום. אמהות שהיו להן ילד קודם עם ספינה ביפידה או אננספליה, או הנוטלות תרופות מסוימות, כגון לטיפול באפילפסיה, צריכות לקבל מינונים מוגברים של חומצה פולית - 5 מ"ג. ניתן לרשום אותו מרופא או לרכוש בבתי מרקחת ובסופרמרקטים.

הידרוצפלוס

הצטברות זו נוזל מוחיבראש הנגרמת מחסימה מערכת ניקוזמסביב למוח. לפעמים ראשו של התינוק הופך גדול מאוד. לידה מוקדמתהם הגורם השכיח ביותר להידרוצפלוס עקב סיכון מוגדלדימום לתוך המוח, אשר יכול למנוע ספיגה של נוזל מוחי. הידרוצפלוס יכול להופיע גם בילדים עם מומים מולדים, למשל עם עמוד השדרה ביפידה, בחלק מהמקרים המחלה עוברת בתורשה, לעיתים היא מתרחשת עקב זיהומים. אם ידוע שהילד מצב דומה, ניתן להמליץ חתך קיסרי. עד כמה ילד חולה ברצינות תלוי בגורם למחלה. חלק מהילדים גדלים עם אינטליגנציה תקינה, לאחרים עשויים להיות סטיות חמורות, אך לא ניתן לחזות זאת לפני הלידה.

376 אינדקס לאחר לידה

כיצד מאבחנים הידרוצפלוס?במהלך ההריון, הידרוצפלוס נקבע באמצעות בדיקת אולטרסאונד. לאחר הלידה, מדידות ראש שנלקחו על כל יילוד יכולות להראות את המצב הקיים. אבחון וטיפול מוקדם מבטיחים התוצאה הטובה ביותר.

יַחַס

לאחר לידת התינוק, נעשה בדרך כלל ניתוח לניקוז נוזל המוח השדרתי דרך shunt לזרם הדם. השאנט נשאר לכל החיים. לעיתים ניתן לבצע ניתוח להחדרת שאנט זמני לפני הלידה. מניחים shunt קבוע לאחר הלידה. כדי לטפל בצורות מסוימות של הידרוצפלוס בטכניקות כירורגיות מודרניות, נוצר חור בגולגולת.

שיתוק מוחין (קורטיקלי).

המונח מתייחס לקבוצה של הפרעות הקשורות לתנועה ויציבה. לאחד מכל ארבעה ילדים יש קשיי למידה הקשורים למחלה. הגורם למחלה עשוי להיות התפתחות לא תקינה של המוח לפני הלידה, חוסר חמצן, זיהום, דימום במוח או טראומה מלידה. התסמינים הגופניים נעים בין חולשת שרירים ורפיון לספסטיות שרירים וחוסר תנועה.

כיצד מאבחנים שיתוק מוחין?בדרך כלל לא ניתן לבצע אבחנה מדויקת עד שהילד מלא שנה, מכיוון שחלקים רבים במערכת העצבים עדיין לא התפתחו במלואם בשלב זה. ניתן לבצע אבחנה באמצעות אלקטרואנצפלוגרפיה, טומוגרפיה ממוחשבתוכן בדיקות ראייה ושמיעה. במקרים מסוימים, בדיקת דם נעשית כדי להעריך השפעה תורשתית.

יַחַס

שיתוק מוחיאין תרופה, אבל יש טיפולים שעוזרים למזער את ההשפעות ולפתח את היכולות של הילד. אלה כוללים פיזיותרפיה, טיפול פונקציונלי ו טיפול תרופתי. לעיתים משתמשים בניתוח כדי לטפל בבעיות של גפיים מעוותות.

מחלות של מערכת השתןדרכים

חסימה מתרחשת כאשר זרימת השתן בין הכליות לשלפוחית ​​השתן נחסמת חלקית או מלאה, מה שמוביל להידרונפרוזיס (נפיחות של הכליות), שעלולה לגרום לכליות להפסיק לפעול. מחלה זו מתגלה בעובר כבר בשבוע ה-15. הידרונפרוזיס קלה, הידועה גם בשם הרחבת כליות-אגן, עשויה להיעלם באופן ספונטני עד סוף ההריון ואינה מצריכה טיפול.

כיצד מאבחנים חסימה בדרכי השתן?

במהלך ההריון, המחלה נקבעת באמצעות אולטרסאונד. בילודים מבוצעת בדיקת אולטרסאונד של הכליות לקביעת מידת החסימה של דרכי השתן. אפשר לערוך בדיקות אחרות לקביעת ביצועי הכליות.

יַחַס

התערבות כירורגית ביחס לעובר מתבצעת רק במקרים קשים מאוד, כאשר המחלה כיסתה את שתי הכליות. הפעולה יעילה אם היא נעשית קודם לכן כליות מתפתחותלא ניזוק קשות. מיד לאחר לידת התינוק, ייתכן שתצטרך התערבות כירורגיתכדי להסיר חסימה. אנטיביוטיקה נרשמה כדי להילחם בדלקת בדרכי השתן.

מחלת כליות פוליציסטית

כאשר הכליה מחוברת בצורה גרועה מערכת ההפרשה, זה יכול להוביל לתפקוד לקוי או לחוסר ביצועים, אשר בתמונת האולטרסאונד מתבטא בגידול בגודל ובנוכחות של ציסטות. אדם יכול לחיות עם כליה אחת מתפקדת, אך ילד אינו זקוק כלל לכליות לצורך התפתחות ברחם, שכן השליה מסירה את תוצרי הריקבון. עם זאת, ברגע שהתינוק נולד, הוא צריך לפחות כליה אחת כדי לעבוד. לעיתים המום פוגע רק בכליה אחת ולילד לא יהיו בעיות חמורות בהמשך, ולעיתים התפקוד הירוד נעלם בילדות. אבל אם המחלה פגעה בשתי הכליות, כמות הנוזלים סביב הילד תפחת, והריאות לא יוכלו להתפתח כרגיל. לאחר הלידה יתקשה לתינוק לנשום, והכליות לא יפעלו טוב. מסיבה זו, מחלת כליות פוליציסטית דו-צדדית היא קטלנית.

המצב, המכונה "מחלת כליות פוליציסטית בוגרת" ונראה אצל מבוגרים, מופיע גם בעובר. זה לא גורם לקשיים עד שהגוף מתבגר. המחלה עוברת בדרך כלל בתורשה מאחד ההורים, אם כי ייתכן שהאחרונים אינם יודעים עליה.

כיצד מאבחנים מחלת כליות פוליציסטית?במהלך ההריון, מחלה פוליציסטית נקבעת באמצעות אולטרסאונד. בילודים מבצעים בדיקת אולטרסאונד של הכליות, לבדיקת קיומן של ציסטות, סריקת מחשב.

יַחַס

בהתאם לחומרת המחלה, ייתכן שיהיה צורך בניתוח כאשר הילד מבוגר. אם המחלה היא תורשתית, ייתכן שיידרשו בדיקות נוספות.

היפוספדיאס

המחלה נמצאת בכאחד מכל 300 בנים. פתח השופכה, שהוא הצינור שדרכו יוצא השתן מהגוף וממוקם בדרך כלל בקצה הפין, נפתח במקום אחר, בדרך כלל בצד התחתון של הפין. כתוצאה מכך, ישנן בעיות במתן שתן, בעוד שהפין עשוי להיות כפוף, מה שעם ההגעה לגיל ההתבגרות יכול להשפיע חיי מין.

אֵיך היפוספדיאס מאובחנת

♦ חוסר אפשרות לזרימת שתן תקינה.

♦ פין מעוקל.

♦ סגור עָרלָה.

יַחַס

במקרים קלים מאוד, אין לנקוט בפעולה. במקרים חמורים יותר, יש צורך בניתוח להארכת השופכה. ילדים עם היפוספדיאס לא צריכים לעבור ברית מילה, שכן העורלה עשויה לשמש בניתוח מטרות כירורגיות.

אשך לא יורד

במהלך התפתחות עוברית תקינה, האשכים יורדים דרך התעלה מהבטן לשק האשכים. במקרים מסוימים, זה לא קורה לפני הלידה, למה, זה לא ידוע בדיוק. מחלה זו שכיחה יחסית בפגים, בתינוקות בוגרים היא הרבה פחות שכיחה. האשכים יורדים בדרך כלל בסביבות השבוע ה-28 להריון, כך שאם התינוק נולד לפני זמן זה, ייתכן שהאשכים לא יספיקו לרדת. לפעמים רק אשך אחד יורד, לפעמים הירידה לא מתרחשת לגמרי.

על מהצריך לשים לב

♦ שק האשכים נראה קטן או אשכים צורות שונות.

♦ האשכים אינם מורגשים בשק האשכים.

יַחַס

האשכים בדרך כלל יורדים מעצמם במהלך השנה הראשונה. לפעמים אשך שנמצא בתעלת המפשעת ולא יורד לגמרי יכול ליפול למקומו באופן ספונטני. אם האשך לא יורד, ייתכן שיהיה צורך בטיפול הורמונלי שיעזור לו לעשות זאת, או שיש צורך בניתוח.

אם המחלה לא מטופלת, לילד יש סיכוי גבוה להישאר עקר ולפתח סרטן אשכים בבגרותו.

מחלות של מערכת העיכול

TRACT

חסימת מעיים

חסימה יכולה להתרחש בכל מקום במעי, מהוושט ועד לפי הטבעת. סתימה בחלק העליון עלולה להוביל להצטברות מי שפיראשר מאובחנת בדרך כלל במהלך ההריון. חסימה מיד לאחר הקיבה נקראת אטרזיה תריסריון. סוג זה של חסימה נמצא בדרך כלל בילדים עם תסמונת דאון, ולכן יהיה צורך בבדיקה. חסימה במעי התחתון לפני הלידה אינה מוגדרת.

אֵיך מאובחנת חסימה

קְרָבַיִם

כדי לקבוע את סיבת החסימה

נעשה שימוש בבדיקת אולטרסאונד.

יַחַס

אם מתרחשת חסימה, התינוק יזדקק לניתוח לאחר הלידה כדי לעקוף את החסימה ולאפשר לתינוק להאכיל.

פגמים דופן הבטן

פגמים מתרחשים כאשר חלק מדופן הבטן נותר לא מפותח ונוצר בו חור. התוכן של חלל הבטן נושר החוצה. במקרים מסוימים, יש עטיפה המכילה את התוכן. מחלה זו נקראת אומפלוצלה (בקע עוברי) או בקע טבורי, היא עשויה להיות קשורה לבעיות גנטיות אחרות אצל הילד; במקרה זה, מוצע סקר. אם המעי אינו סגור, המצב נקרא גסטרושכיזיס (פגם שרירי מולד בדופן הבטן, לרוב עם בליטה איברים פנימייםאבל לא בטבעת הטבור). הפגם אינו קשור לבעיות התפתחותיות של הילד. אם התינוק נשאר בריא, לידה נרתיקית אפשרית. לפעמים, אם לילד יש חריגות אחרות או שהבקע הטבורי גדול מדי, מוצע ניתוח קיסרי.

כיצד מאבחנים פגמים בדופן הבטן?

ילד עם פגם כזה צפוי להיוולד קטן, ולכן נדרש ניטור זהיר במהלך ההריון. פגמים בדופן הבטן מתגלים בדרך כלל באולטרסאונד.

יַחַס

כדי לחסל את הפגם, הילד זקוק לניתוח. בדרך כלל אחד מספיק. לפעמים צריך להסיר חלק מהמעי אם הוא פגום או חסום. יש להכניס האכלה בהדרגה, והילד יזדקק לזמן די ארוך (שבועיים עד ארבעה שבועות) לפני שזה יתאפשר.

היצרות פילורית

המחלה מתרחשת כאשר הפילורוס (טבעת השרירים המחברת בין התריסריון לקיבה) מצטמצם עד כדי כך שהמזון לא יכול לעבור דרכו. התסמינים מופיעים בדרך כלל בין 3-12 שבועות.

המחלה שכיחה יותר אצל בנים ומאמינים שהיא תורשתית.

כיצד מאבחנים היצרות פילורית?

כדי לאשר את האבחנה, מבוצעות בדיקות גופניות ואולטרסאונד.

יַחַס

המחלה מחוסלת בפעולה כירורגית פשוטה, שבה מבצעים חתך קטן בפילורוס. לאחר הניתוח, הילד יכול לאכול כרגיל ויעלה במהירות במשקל.

בקע סרעפתי

הסרעפת היא שריר המפריד בין איברי הבטן לאיברי החזה. בתחילת התפתחות העובר ברחם יש חור בסרעפת שנסגר לרוב עד סוף החודש השלישי. אם הפתח נשאר פתוח, התוכן של חלל הבטן, כמו המעיים, יכול להגיע לחלל החזה ולתפוס מקום, להפריע להתפתחות התקינה של הריאות והלב.

איך זה מאובחן בקע סרעפתי

בעזרת אולטרסאונד. לתינוקות עם מצב זה יש לעיתים קרובות בעיות נשימה לאחר הלידה.

יַחַס

בקע סרעפתי עשוי לדרוש ניתוח לסגירת הפגם בסרעפת. עם זאת, במקרים חמורים, הגודל הקטן של הריאות לא מאפשר לילד לשרוד. שיטות חיזוי מהימנות הקובעות גודל ריאות מספיק לפני הלידה עדיין אינן זמינות.

לאחר מבצע מוצלחלאחר תיקון הבקע, מאמינים שהילד יוביל חיים נורמליים. לפעמים בקע סרעפתי קשור להפרעות גנטיות, במקרים אלו מוצעת בדיקה כדי לחסל את הסיבות.

מחלות שלד-שריר

מערכות

שפה שסועה או חך שסוע

לעתים קרובות, פגמים אצל תינוקות יכולים להופיע גם בנפרד וגם ביחד. הרוע מתרחש כאשר שפה עליונההעובר ו/או החיך אינם מתחברים כראוי לפני הלידה. במקרים רבים, הגורם למחלה אינו ידוע, אם כי לעיתים הפגם עשוי להיות תורשתי. אם הפגם מורכב, יש קשיים בהאכלה.

כיצד מאבחנים שפה או חיך שסועים?

רוב מוסדות רפואייםעם ציוד אולטרסאונד מיוחד, מחלות אלו נקבעות לפני הלידה בשליש השני במהלך הבדיקה. בְּ אחרתהפגם מתגלה לאחר הלידה.

יַחַס

שפה שסועה מוסרת בניתוח בילד בגיל שלושה חודשים. החך השסוע מטופל בגיל 6-15 חודשים. עד לשלב זה מחדירים צלחת לחיך של התינוק אם יש בעיות בהאכלה. ניתוח פלסטינותן תוצאות טובות ומבטיח התפתחות תקינה של דיבור.

מְעוּוָת כף רגל

חלק מהילדים סובלים ממצב שנקרא כף רגל קלועה. המחלה מופיעה בערך בילד אחד מתוך אלף. במקרה זה, רגל אחת או שתיהן סוטה מיקום רגיל. לעיתים המחלה נגרמת מסיבות גנטיות, אך לעיתים קרובות יותר היא מופיעה בשל העובדה שכף הרגל הייתה מהודקת ברחם, או בגלל שעצמות כף הרגל לא התפתחו בצורה תקינה.

כיצד מאבחנים כף רגל מעוותת?

בדיקת אולטרסאונד סטנדרטית משקפת בדרך כלל כל ליקוי בגפיים. במהלך בדיקות נוספות, הסטטוס מצוין.

יַחַס

אם הסיבה היא מרחב רחם מוגבל, אז הדבר היחיד שנדרש לאחר הלידה הוא תרגילי פיזיותרפיה ליישור כף הרגל. במקרה של תת התפתחות של עצמות בילדות, הילד יצטרך לעבור ניתוח כירורגי.

מחלות של עמוד השדרה

לפעמים חלק מחוליה פגום או חסר, וכתוצאה מכך עקמומיות של עמוד השדרה. לפעמים זה קורה בגלל סיבות גנטיות או בעיות כרומוזומליות. במקרים כאלה, קשה מאוד לחזות מה יקרה בטווח הארוך.

איך מאבחנים מחלות עַמוּד הַשִׁדרָה

בעזרת אולטרסאונד.

יַחַס

הטיפול תלוי בחומרת המצב. לחלק מהילדים יש עקמת בולטת (עקמומיות של עמוד השדרה), שניתן לתקן בניתוח.

מִלֵדָהנקע מָתנַיִם

זה מתרחש לעתים קרובות יחסית, בשל העובדה שמפרק ירך פגום מאפשר לראש הירך לברוח החוצה מהחלל עצם האגן. הסיבה לפריקת מפרק הירך אינה ידועה ועשויה להיות תורשתית. המחלה שכיחה פי עשרה בקרב בנות ובסבירות גבוהה יותר להשפיע על ילדים בלידה ראשונה ובמצגת עכוז. זה קורה לעתים קרובות בתאומים ויכול להיות קשור גם למצבים מולדים כגון עמוד השדרה ביפידה או תסמונת דאון. הפריקה השכיחה ביותר של הירך השמאלית, אך ב-25% ישנה פריקה של שתי הירכיים.

אֵיך פריקת מפרק הירך מאובחנתבמהלך בדיקה שגרתית של יילוד, רופא הילדים מכופף את רגליו של התינוק בדרכים שונות. לחיצה עשויה להיות סימן נקע מולדירכיים, ואז בגיל 6 שבועות מבוצעת בדיקה יסודית יותר כדי לאמת את האבחנה. תסמינים אחרים כוללים קפלים אסימטרייםעור בחלק העליון של הרגליים וחוסר היכולת של הילד למתוח אותם, הנחתם, למשל, בעת החלפת חיתול.

יַחַס

טיפול מוקדם במכשיר קיבוע מגדיל את הסיכויים התפתחות תקינהמָתנַיִם. בהחלפת חיתול המכשיר מוסר בקלות, אינו מפריע להאכלה, רחצה ושינה. אם נדרש טיפול לאחר 6 חודשים, ניתן להשתמש בגבס. לעתים רחוקות מאוד, נדרש ניתוח להגדלת השקע בעצם האגן. זה מבוצע בדרך כלל לפני שהילד מתחיל ללכת.

הסוכנות הפדרלית לבריאות ופיתוח חברתי

GOU VPO "מדינת רוסטוב האוניברסיטה הרפואיתהסוכנות הפדרלית לבריאות ופיתוח חברתי"

עבודת קורס

"מחלות מולדות. פנוקופיה וסיבותיה"

רוסטוב-על-דון

מבוא

1. מחלות מולדות

2. תפקיד התורשה והחוקה בפתולוגיה

3. פנוקופות ומנגנוני הופעתם

4. פתולוגיה לפני לידה

5. הפרעה בהתפתחות העוברים

6. טיפול תרופתי למחלות סומטיות בנשים בהריון

סיכום

רשימת ספרות משומשת

מבוא

יש פתגם שאומר: "כולנו עומדים על כתפי אבותינו". אמירה זו נכונה לא רק ביחס לרמה התרבותית, למסורות המשפחתיות ולחינוך. תינוקות נושאים את המידע הגנטי של כל הדורות הקודמים, ולמרבה הצער, לא תמיד שימושי. לכן, הורים לעתיד צריכים לדעת הכל על מחלות תורשתיות.

תורשתיות נקראות אותן מחלות, שהסיבה היחידה להן הייתה "התמוטטות", כלומר. מוטציה גנטית. נטייה תורשתית יכולה להופיע גם עם הגיל: כדי שגן פגום "יתעורר לחיים", שילוב מסוים של גורמים חיצוניים חייב לדחוף אותו לכך.

מחלות מולדות נגרמות על ידי גורמים מזיקים שונים המשפיעים על האם לעתיד במהלך ההריון. מחלות כרומוזומליות מתרחשות כתוצאה מהפרה של המבנה של גנים וכרומוזומים רבים.

מחלות מולטי-פקטוריאליות (מחלות שיש להן מספר סיבות) מופיעות אם תינוקות עם סוג מסוים של מערכת חיסון (בעיקר לא תקינה) מושפעים מווירוסים, חיידקים, פרוטוזואה, רעלים ותרופות.

ככלל, מחלות תורשתיות מתבטאות רק כמומים באיברים שונים ועיכוב התפתחותי. פגמים כרומוזומליים הם בעיה חמורה הרבה יותר, מכיוון שהם גורמים לפגמים אינטלקטואליים קשים, כמו למשל תסמונת דאון.

מחלות תורשתיות רבות עושות את הופעת הבכורה שלהן בילדות, אם כי בפועל ניתן לאתר אותן שנים רבות לאחר מכן. הם מגוונים מאוד, ליתר דיוק, לכל מחלה יש בסיס גנטי משלה.

מחלות מועברות ישירות מההורים לילדים, אך במקרה זה העובר מת לפני הלידה. לעתים קרובות יותר, תורשה מתרחשת אחרת: רק ילדים שמקבלים את הגן הפגום משני ההורים חולים. אם ילד מקבל גנים שונים מההורים - אחד בריא, השני חולה, אז המחלה לא תתבטא בשום צורה. ההסתברות ללדת ילד חולה בהורים שיש להם גם גן בריא וגם חולה היא 25%.

על פי הסטטיסטיקה, 2.4% מהילודים סובלים מהפרעות תורשתיות. אפשר למנוע לידת ילדים עם מחלות כרומוזומליות אם הם נולדים בזמן. לדוגמה, הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון לאישה עולה מגיל 35 ומגיע ל-1% עד גיל 39.

מטרת עבודה זו היא לחקור מחלות מולדות, פנוקופיה וסיבות.

בהתאם למטרה זו נקבעות המשימות הבאות:

לַחקוֹר מאפיינים כללייםמחלות מולדות;

ללמוד את תפקיד התורשה והחוקה בפתולוגיה, כמו גם צורות של פתולוגיה לפני לידה;

ללמוד נטייה תורשתית למחלות ושיטות טיפול;

לחקור פנוקופיה וסיבותיה;

לַחקוֹר טיפול תרופתי מחלות סומטיותבנשים בהריון;

לנתח את הרלוונטיות של הנושא הנחקר, כמו גם שיטות למניעת מחלות מולדות.

כדי להשיג את המטרה שנקבעה ולפתור את המשימות שנקבעו, נעשה שימוש בספרות מדעית וחינוכית, כמו גם משאבי מידע של האינטרנט, בעבודה זו.

כמה פעמים אנחנו שומעים: "סבתא שלי גמלה לי באלרגיות, היא השתעלה עד שהתעטשה כל הדרך" או "מה אתה רוצה מוואסיה, אביו לא התייבש. תורשה גרועה ... "האם זה נכון שרוב המחלות הנוראות כביכול עוברות בתורשה? האם אתה צריך לפחד ללדת אם דודה שלך סכיזופרנית? מהן מחלות מולדות והאם אפשר לחיות איתן? בואו נבין את זה ביחד!

מחלות מולדות

איתם נולד אדם. לפעמים הם מצהירים על עצמם מיד, מימי החיים הראשונים, לפעמים הם מתעוררים אחרי הרבה מאוד שנים. כמה מחלות מולדות נגרמות על ידי חיידקים. עגבת מולדת, איידס, הורים חולי שחפת מדביקים את ילדיהם בבוץ הזה. אחרים נובעים מ השפעות מזיקותלעובר במהלך ההריון. לדוגמה, הפרעות במערכת העצבים ביילוד עם התעברות שיכור, או צהבת ונזק לכבד בקונפליקט Rhesus של האם והילד.

לפעמים לא ניתן לזהות סיבה כלל: ההורים בריאים, לא שותים, לא מעשנים, ולתינוק יש מחלת לב מולדת. או הסיוט של נשים שיולדות מאוחר, תסמונת דאון (שילוב של פגם נפשי ומראה מונגולואידי ספציפי) הוא גם מולד: הכרומוזומים של העובר חולקו באופן שגוי מיד לאחר ההתעברות.

מחלות מולדות אינן עוברות בתורשה. גם אם כרומוזום כלשהו "נשבר", זהו מקרה בודד וילדיו של אדם חולה לא ירשו את ה"שבירה".

מה יציל אותך

חובת ההורים לדאוג לילדיהם. חודש לפני מעשה ההתעברות לכאורה, אנחנו מפסיקים לשתות, לעשן, אנחנו מטפלים בכל הפצעים הכרוניים שלנו, כולל אלה המועברים במגע מיני, אנחנו לוקחים ויטמינים. אמא בהריון נרשמה מוקדם ככל האפשר ומקפידה על כל הנחיות הרופא.

מחלות תורשתיות

כאילו הם מחוברים לגנים ועוברים איתם מהורים לילדים. עם זאת, לקבל "גן חולה" אין פירושו לחלות. לביטוי של מחלה תורשתית, נדרשת פגישה של כמה עשרות גנים פגומים, וצירוף מקרים קטלני כזה קורה לעתים רחוקות למדי. נכון יותר לומר שאנחנו לא יורשים את המחלה, אלא רק את הסיכון לחלות.

זה מוזר שסוכרת עוברת לרוב בתורשה בקו ישר: מסבתא לאם ובנה. וסכיזופרניה היא אלכסונית: מדודה לאחיין. מחלות תורשתיות קשות מאוד הן נדירות ביותר, כי נשאים של אלה פגמים גנטייםלמרבה הצער, מתים לפני שהם עוזבים צאצאים.

איך להינצל

בצורה הקונקרטית ביותר: אם לאבא יש סוכרת, אין להאכיל את הילד בסולת, לחמניות ושוקולדים; תן לו לאכול אוכל בריא: בשר, ירקות, פירות, שיבולת שועל, לחם שיפוןופעילות גופנית כדי לסייע בהורדת רמות הסוכר בדם. דודה של בתך ושלך אחות ילידת הארץלא עוזבים את בית החולים הפסיכיאטרי במשך חודשים? אז אל תמסור את הילדה שלך גן ילדים, לא להזמין מטפלת, לחנך אותה בבית, ללטף אותה ללא מידה, לטפל בנפשה השברירית מטראומה של פרידה.

אתה מוזמן לפנות לייעוץ אצל גנטיקאי, והוא יגיד לך האם המחלה שמדאיגה אותך היא תורשתית, וגם מה הסיכוי שתעביר אותה לילדים.

מחלות "נרכשות".

להתפתחות, הם צריכים שילוב של מספר גורמים: נקודת תורפה בגוף ו השפעה מזיקהסביבה. כלומר, אם אדם חי בתנאים נוחים המתאימים לו, אז הוא לא חולה בכלום. אבל ברגע שאורח החיים שלו הופך לא בריא, המחלה מיד "מתגברת". לדוגמה, להתפתחות כיב קיבה, לא מספיק לקלוט חיידקים ספציפיים; ואז כוחות הגנההגוף יקטן, העבודה חלשה למדי מלידה מערכת עיכולשבורים לחלוטין, החיידקים יתפוסו את עבודתם המלוכלכת ויוצרים כיב בדופן הקיבה.

נרכש הוא הרוב המכריע של מחלות ו אסטמה של הסימפונות, ו טרשת נפוצה, ו מחלה היפרטוניתוספונדילוזיס של עמוד השדרה. כולם אינם מדבקים ואינם מועברים ישירות מההורים לילדים. אבל נקודות חולשהלעתים קרובות אנו יורשים יחד עם מבנה גוף ואופי. לדוגמה, כיב פפטיאנשים שהם דייקים, חרדים, רזים, גבוהים מהממוצע נוטים מעט יותר לחלות; ואבני מרה הן קצרות מזג, קצרות, מלאות וחסוניות.

מה יציל אותך

לאחר לימוד מחלות של קרובי משפחה והסתכלות על עצמך במראה, "למי אני דומה?" לא תהיה בעיה לחיות בצורה כזו שלא תקלוט את כל מה שאמא ואבא סבלו. קרא ספרים על אורח חיים בריאחיים, בחר דרכים יעילותלהילחם בלחץ, והכי חשוב, אל תשכח ליישם את הנרחבים הללו ידע תיאורטיעל תרגול!

למה יש בלבול

לפעמים מחלות תורשתיות נקראות "מולדות", מה שמשקף את העובדה האחת והיחידה איתן נולד התינוק. או שהם מדברים על מחלות נרכשות כ"עוברות בירושה מהורים", כלומר: "אתה נראה כמוהם, חי כמוהם וחולה מאותו הדבר". כשרופא מדבר על "מחלה גנטית", הוא מתכוון שהמחלה קשורה להפרעה בגנים, ותו לא. כדי לא להתבלבל, תמיד בקפידה לשאול את הרופא מה המשמעות שהוא מכניס למונח זה או אחר.