היפופלזיה של הקורפוס קלוסום של המוח בטיפול בילד

המוח האנושי הוא מנגנון ביולוגי מורכב שבו מתרחשים ללא הרף תהליכים המבטיחים את הפעילות החיונית של האורגניזם.

זוהי מערכת אחת הקולטת, מעבדת ומעבירה מידע לכל האיברים, התאים והרקמות. זה קורה עקב דחפים המרוכזים בקורפוס קלוסום של המוח.

מהו הקורפוס קלוסום: מידע כללי

ה-corpus callosum של המוח (CC), או הקומיסורה הגדולה יותר, כפי שמומחים מכנים אלמנט זה, הוא אוסף של סיבי עצב.

הוא משלב את שני החלקים היוצרים את המוח - ההמיספרה הימנית והשמאלית. גם הקורפוס קלוסום מתאם אותם פעולה יציבה, מבטיחה את הקוהרנטיות של שידור וקליטת אותות מכל אחת מהמיספרות. בנוסף, הקורפוס קלוסום משלב את החומר האפור של כל אחת מהמיספרות המוחיות.

התצורה היא מבנה צפוף של צבע לבן. אֲנָטוֹמִיָה קורפוס קלוסוםמורכב למדי - באופן כללי, מדובר במבנה מוארך מלפנים לאחור, שאורכו, בהתאם לגיל ומין, הוא בין 7 ל-9 ס"מ.

המיקום של הקומיסורה הגדולה הוא הסדק האורך של המוח האנושי.

הגילוי של חלק זה של המוח התרחש לפני יותר מ-50 שנה בחיפוש אחר דרכים לטפל במחלה מורכבת -

אֶפִּילֶפּסִיָה

והבעיות הנלוות לו. מחקר נוסף הראה שהקורפוס קלוסום אחראי למגוון של תגובות התנהגותיות, גורם לדימורפיזם מיני (הבדלים בין אנשים) ואחראי לחלק מהיכולות והיכולות שיש לאדם.

אנטומיה ותפקודים

הקורפוס קלוסום מכוסה למעלה בשכבה קטנה של מדולה, מה שמסביר, בהתאם, את הכיסוי האפור שעליו. מבחינה ויזואלית, ניתן להבחין בין 3 חלקים עיקריים:

תא המטען (או המוח האמצעי);
ברך (מחלקת המוח, הממוקמת בחזית);
מקור או רכס של הקורפוס קלוסום (קטע אחורי).

הבהירות של קומיסורה גדולה (כאשר היא צופה בתמונות או בחתך) מסופקת על ידי סיבים הממוקמים רדיאלית וממוקמים בכל אחת מהמיספרות.

החלק האמצעי, במבט, נראה כמו בליטה, שהיא גם החלק הארוך ביותר של המוח כולו. הקטע האחורי נראה חזותית כעיבוי ביחס למקטעים ואזורים אחרים, הממוקם בחופשיות מעל האזורים השכנים של המוח. החומר האפור מיוצג על ידי פסים וממוקם למעלה.

פונקציות הניתנות על ידי הקורפוס קלוסום:

העברת מידע (דחפים) חשובים לתפקוד הגוף מהמיספרה אחת לאחרת;
היווצרות המאפיינים העיקריים הקובעים את האישיות ותכונותיה;
כישורים בסיסיים (בסיסיים, מגדירים) ואפשרות יישומם במהלך חייו של אדם;
עבודה על היווצרות הספירה הרגשית-אישית.

ועדה גדולה תחת התקפה...

הפרות של הקורפוס קלוסום הן תופעה נדירה, היא מתרחשת ב-2% מכל המקרים של מחלות המוח ומערכת העצבים המרכזית. במקרה של מחלות של הקורפוס קלוסום, יש:

הפרעות בעלות אופי ועוצמה שונה, המתבטאות במישור הרגשי-אישי והקוגניטיבי;
בעיות פיזיולוגיות בעבודת הגפיים;
בעיות עם גלגלי העיניים והראייה בכלל.

מתפתחות מחלות מתאימות - אגנזיס, היפופלזיה ודיספלסיה (דיסגנזה) של הקורפוס קלוסום של המוח.

אג'נסיה: סיבות עיקריות, תסמינים, טיפול

אגנזה של הקורפוס קלוסום, כמחלה עצמאית, היא הפרעה מורכבת בעלת אופי מבני. אם זה מתרחש, אז למטופל יש, בהתאמה, הפרה של קשרים אסוציאטיביים בין ההמיספרה הימנית והשמאלית של המוח, שאינה נצפית במצב נורמלי, שכן איבר זה אחראי על שילוב אזורים אלה.

המחלה מתפתחת במהלך של הפרעות (אנומליות) במהלך ההתפתחות. זה נדיר - כ-2%, מולד, מתבטא בהיעדר מוחלט או חלקי כאשר צופים בתמונות או במחקרים של היווצרות מבנית זו.

היווצרות MT ללא פתולוגיה מתחילה בתקופה של 10-20 שבועות של הריון - אז נרשמת תחילת התמיינות הרקמות.

אג'נסיה מתבטאת בהיעדר מוחלט של קומיסורה גדולה או בחוסר התפתחות שלה, לפעמים היא קיימת רק באופן חלקי (אין אזור ספציפי). במקרה זה, היווצרות, אם היא לא מפותחת או קיימת חלקית, מוצגת בצורה של מחיצות מקוצרות משמעותית או עמודות שקופות של הפורניקס של המוח.

גורמים ותסמינים גורמים

נוירולוגים ומדענים מודרניים אינם יכולים למנות במדויק את הסיבות העיקריות המשפיעות על התפתחות הפתולוגיה הזו. הגורמים החזויים העיקריים הם:

תורשה (ב-70% מהמקרים, אם למשפחה כבר היו בעיות בעלות אופי דומה, הן יחזרו על עצמן בדורות הבאים);
שינויים ומוטציות גנטיות (כולל כרומוזומליות);
סידור מחדש של כרומוזומים (במהלך היווצרות העובר);
התפתחות של זיהומים הנגרמים על ידי וירוס המתרחש במהלך ההריון (תוך רחמי, מסוכן במיוחד בשלבים המוקדמים);
טְרַאוּמָה;
חדירת חומרים בעלי השפעה רעילה (רעילה) על הגוף או העובר המתפתח (כולל חשיפה לאלכוהול);
השלכות של נטילת תרופות (תופעות לוואי או סיבוכים);
הפרה של מהלך ההריון (מחסור בחומרים מזינים בעובר במהלך ההתפתחות);
הֲפָרָה תהליכים מטבולייםבגוף של אישה בהריון.

התסמינים העיקריים המצביעים על כך שלאדם יש אגנסיס של הקורפוס קלוסום והצורך באבחון מוסמך מיידי:

חבילת אמצעים

הטיפול הוא לרוב טיפול תרופתי. זה כולל נטילת תרופות אנטי אפילפטיות, כמו גם הורמונים קורטיקוסטרואידים. כמו כן, במקרים מסוימים, מוצג טיפול בפעילות גופנית (חינוך גופני עם הטיה טיפולית).

דיספלזיה והיפופלזיה - שגוי או תת-התפתחות של MT

היפופלזיה, או כפי שמכונה גם מחלה זו, מיקרוצפליה, היא פתולוגיה מורכבת, שבמהלך והתפתחותה יש ירידה משמעותית (נלקח ערך על סמך אינדיקטורים נורמליים) בנפח המוח ובהתאם, הקורפוס קלוסום כולל.

ברוב המקרים, יחד עם האבחנה של היפופלזיה, נצפות הפרעות נוספות, ביניהן התפתחות חריגה של חלקי הקורפוס קלוסום הנמצאים (דיספלסיה או דיסגנזה), היווצרות לא מספקת של חוט השדרה, תת-התפתחות של הגפיים ומספר של איברים פנימיים.

סיבות ופתולוגיה של המרפאה

הגורם העיקרי לפגיעה בהתפתחות והפחתה בגודל (או היעדר מוחלט) של הקורפוס קלוסום הוא פתולוגיה מולדת כזו או אחרת. גורמים הגורמים לשינויים כאלה:

זמינות הרגלים רעיםבאישה בהריון (עישון, נטילת סמים או אלכוהול);
הַרעָלָה;
חשיפה לקרינה (מינון);
השלכות של מורכבות מחלה רצינית- אדמת (העברה בבגרות או במהלך הריון במיוחד), שפעת, טוקסופלזמה.

תשומת - לב מיוחדתיש צורך להראות בשלבים המוקדמים (1-2 טרימסטר) של ההריון - במהלך היווצרות מבני מוח.

תסמינים של המחלה:

ירידה בנפח המוח ביחס לאינדיקטורים נורמליים (הסימפטום העיקרי);
שינוי במבנה הרגיל של gyri המוח ומבנים מסוימים (gyrus שטוח);
לא מספיק להתפתחות תפקוד תקין של האונות הטמפורליות והקדמיות של המוח בבני אדם;
ירידה בגודל הפירמידות - אלמנטים של המדוללה אולונגטה (תסמונת פירמידלית מתפתחת);
הפרות וכישלונות שזוהו בעבודת המוח הקטן;
הפרות של הפונקציות של תא המטען (קטע מוח);
ברוב המקרים, קיימת פגיעה במודיעין;
הפרות של התפתחות גופנית;
הפרעות נוירולוגיות והפרעות אופייניות;
פתולוגיה של פקעת הראייה.

מצב הרפואה המודרנית

עם hypoplasia, הגולגולת קטנה ממה שהיא צריכה להיות באדם רגיל.

למרות הפיתוח תרופה מודרניתאין טיפול איכותי ויעיל להפרעה כזו. אפשר לצמצם את ביטויי התסמינים למינימום.

חשוב לזכור כי אנומליה זו מביאה לירידה בתוחלת החיים. ההתערבות העיקרית היא טיפול תרופתי.

ההשלכות של היפופלזיה

אם לא יינקטו אמצעים מתאימים בשלב מוקדם של התפתחות והיווצרות חריגות, אזי רוב החולים בעתיד (כבר בילדות ובגיל ההתבגרות) יחוו בעיות שונות בתחום הנוירולוגיה.

כמו כן, לחולים רבים עם היפופלזיה יש ליקוי אינטלקטואלי בינוני עד חמור, עיכוב התפתחותי, נפשי ופיזי כאחד.

אז, על פי מחקרים רפואיים שונים, לפחות 68-71% מהמקרים של אבחון היפופלזיה של הקורפוס קלוסום יש תוצאה כזו כמו פיגור שכלי. בנוסף, ההפרה מובילה להופעת הפרעות נפשיות חמורות יותר, כמו סכיזופרניה.

השלכות של דיסגנזה

דיסגנזה של הקורפוס קלוסום עלולה לגרום לשינויים במערכת השרירים ובשלד בכללותו. זוהי סיבה שכיחה לעקמת.

ישנם פיגורים בנפש ובנפש - התפתחות רגשיתילדים ובני נוער. יש גם מוגבלות שכלית בעיות נוירולוגיות, עיכובים בהתפתחות, כך שהמטופלים זקוקים ברוב המקרים להשגחה מתמדת וטיפול אינטנסיבי.

אם ננקטים צעדים כדי לחסל ביטויים, אז ילדים יכולים ללמוד את הכישורים הדרושים, כולל שליטה בתוכנית לימודים פשוטה בבית הספר.

בשארית יבשה אך חשובה

לפיכך, לקורפוס קלוסום של המוח, למרות גודלו הזעיר, יש השפעה רבה על חיי האדם. הוא מאפשר היווצרות של אישיות, אחראי להופעתם של הרגלים, פעולות מודעות, היכולת לתקשר ולהבחין בין אובייקטים.

לכן חשוב ביותר להתייחס לבריאותך בזהירות במהלך ההריון, מכיוון שההפרות העיקריות של MT נוצרות בתקופה זו.

אל לנו לשכוח שהקורפוס קלוסום יוצר את האינטלקט, הופך את האדם לאישיות. למרות כל הניסיונות לחקור את המבנה הזה, מדענים עדיין לא הצליחו לחשוף את כל סודותיו, ולכן פותחו מעט מאוד שיטות לטיפול בהפרעות, אם בכלל.

העיקריים שבהם טיפול תרופתיו מתחם מיוחדתרגילים - טיפול בפעילות גופנית, המאפשר לך לשמור על אינדיקטורים אופטימליים של התפתחות גופנית. יש לנקוט מיד באמצעים להעלמת הסימפטומים של הפרעות, אחרת ייתכן שהשיפורים הרצויים לא יתרחשו.

» המוח של הילד

Agenesis והיפופלזיה של הקורפוס קלוסום

מקלעת סיבי העצב במוח המחברת בין ההמיספרה הימנית והשמאלית, זהו ה-corpus callosum (corpus callosum), המורכב מיותר ממאתיים מיליון סיבי עצב. קורפוס קלוסוםהוא המבנה הגדול ביותר שמחבר בין ההמיספרות. לאחר היווצרותו, הקורפוס קלוסום גדל עוד יותר, לאורכו ולרוחבו. ההצטלבות של הסיבים וחדירתם מהמיספרה אחת לאחרת מתחילה בפרק זמן של שנים עשר שבועות.

עם היעדר חלקי או מלא מולד של זה, הם מדברים על אגנזיס של הקורפוס קלוסום.

במקרה של אפלזיה (אגנזיס) והיפופלזיה של הקורפוס קלוסוםהקומיסורה העיקרית שנוצרת על ידי סיבים קומיסוריים נעדרת באופן חלקי או לחלוטין והחדר השלישי נשאר פתוח. עם אגנזיס, ישנם עמודי קשת ומחיצות שקופות, ובמקרה של היפופלזיה, רק הקומיסורה האחורית נעדרת, והקורפוס קלוסום מתקצר. פגמים בקורפוס קלוסום מלווים בעיקר בהפרעות אחרות במוח, אם כי הם יכולים להתרחש גם בבידוד.

פגמים מסוג זה מתחילים להופיע בסביבות השבוע השני לאחר ההתעברות.

תדירות ההתרחשות שלהם היא אחד מכל אלפיים עד שלושת אלפים.

פגמים נוירולוגיים

פגמים נוירולוגיים נלווים עשויים לכלול:

מיקרוגיריה,
פורנצפליה,
ניוון אופטי,
ליפומות (קורפוס קלוסום ובין-המיספרית),
היפופלזיה של המערכת הלימבית,
הפרעה של תחילת הקורפוס קלוסום,
סכיזנספליה,
ציסטות באזור הקורפוס קלוסום,
עמוד השדרה,
קולובומות (פגם בעדשה, רקמות העפעפיים או הקשתית, קרומי כלי הדם או הרשתית של העין),
היעדר מחיצה שקופה ומספר אחרות.

ביטויים אפשריים של המחלה כוללים מיקרוצפליה, HCP, התקפים (נדירים), התבגרות מוקדמת ותסמונת פיצול, השכיחה יותר במקרים של קורפוס קלוסום נרכש מאשר מולדת.

בפרט, המחלה יכולה להתבטא גם כתסמונת איקרדי, הנחשבת למחלה גנטית נדירה, המתאפיינת באגנזה של הקורפוס קלוסום, התקפים אפילפטיים בצורה של עוויתות אינפנטיליות, טרנספורמציות לאקונריות מוזרות בקרקעית הקרקע, שינויים מיוחדים בגוף. אלקטרואנצפלוגרפיה של המוח, המכונה דפוס "מוח מפוצל". עיכוב של התפתחות פסיכומוטורית, וגם דיסמורפיזם של הפנים.

הכל על אגנזיס של הקורפוס קלוסום

אגנזה של הקורפוס קלוסוםהיא הפרעה מבנית מולדת של neuroontogenesis. מבחינה קלינית, האגנסיס של הקורפוס קלוסום מתבטא בפיגור שכלי ברמות שונות. הפרעות תנועה, התקפים אפילפטיים, כמו גם חריגות בהתפתחות איברים פנימיים. אגנזה של הקורפוס קלוסום יכולה לעבור בתורשה, או שהיא יכולה להתרחש גם עקב מוטציות ספונטניות. בין הווריאציות של agennesis של corpus callosum, הנפוץ ביותר הוא תסמונת איקרדי .

כחמש מאות מקרים של תסמונת איקרדי נצפו ברחבי העולם, בעיקר ביפן.

בתסמונת איקרדי, נצפו מגוון רחב של חריגות עיניים. אלה הם, למשל, רטיניטיס פיגמנטוזה, עם דרגות שונות של הידרדרות בחדות הראייה, מיקרופתלמיה, ניוון עצב הראייה, קטרקט.

אנומליות שלד בהפרעות התפתחותיות של הקורפוס קלוסום

יש גם חריגות שלד - חוליות חצי וצלעות חסרות.

כמו כן נצפו חריגות פה ולסת, מהן השכיחות ביותר חותכות בולטות, זווית מופחתת של מחיצת האף, קצה הפוך של האף וגבות דלילות. בנוסף, 22.5% מהחולים היו נגעים בעור, ול-7.5% יש מומים בגפיים. היו גם סטיות במערכת העיכול, שכיחות גבוהה של היווצרות גידול.

טיפול בתסמונת אייקרדי טרם פותח, ולכן נעשה שימוש בטיפול סימפטומטי. בעיקרון, הכל מסתכם בסילוק עוויתות תינוקות, אבל הטיפול הזה הוא מסובך ויעילותו קטנה מדי. יש למרוח מגוון תרופות במינונים הגבוהים ביותר האפשריים.

לדוגמה, בתחילת הטיפול, נקבע ויגבאטרין (סבריל) - עד מאה מיליגרם לק"ג ממשקל המטופל ליום.

טיפול חלופי הוא שימוש בהורמונים קורטיקוסטרואידים.

חדשות מעניינות ביותר

שלום.
יש לי שאלה מאוד נוקבת. כי הרופאים פשוט נרגעים ולא באמת אומרים כלום. יש מעט מידע באינטרנט על זה. באמת צריך את העזרה שלך.
הלכתי היום לבדיקה. הם עשו אבחנה. היפופלזיה של הקורפוס קלוסום, עיוות של מקלעות כלי הדם מהדרגה השנייה, דמות הפיתולים מודגשת, הפרנכימה במוח אינה הומוגנית.
🙁
האם ניתן לעשות משהו בנידון? אני מבין. תרופות, עיסוי, טיפול. אבל מה תהיה התוצאה? במונחים של. האם הילד שלי יתפתח כרגיל למרות כל זה, האם יוכל ללכת לבית ספר רגיל וכו'. האם למישהו יש את אותה אבחנה. מה זה אומר ואיך לחיות עם זה?
הכל מהכל. אני מאוד מקווה שתוכל לעזור לי.

תוצאות הסקר התקבלו בתחזית. לפני כן עשו אולטרסאונד של המוח במרפאת ילדים רגילה. לא נעשו אבחנות כאלה. הייתה עלייה קלה (1 מ"מ) בקרניים האחוריות וזהו.
ההבדל בערכים של אולטרסאונד במרפאה ואולטרסאונד בפרוגנוזה הוא 10 מ"מ (גדל).

לתמונה מלאה, אפרט את תוצאות כל בדיקות האולטרסאונד.
אני אנסה לקצר בהכל.
בגיל חודש הם נשלחו על ידי נוירופתולוג פוליקיני לבדיקת אולטרסאונד של המוח.
תוצאות:
דמות הפיתולים ברורה
החלל התת-עכבישי אינו מורחב ב-2 מ"מ
רוחב פיסורה בין-המיספרית 3 מ"מ
רוחב הקרניים הקדמיות שמאלה - 18 מ"מ, ימין -18 מ"מ
רוחב גב. קרניים l - 9 מ"מ, p - 9 מ"מ
רוחב החדר השלישי 2 מ"מ
עומק 4 קיבה. 9 מ"מ
אזור פרווינטיקולרי:
האקוגניות מוגברת (ימין ושמאל)
אקוסטרוטור הוא הנורמה
רוחבי גודל קדמי. קרניים - 39
בַּלוּט. מדד - 39%
מסקנה: סימנים של s-ma הידרוצפלי.

לאחר מכן, לאחר שבועיים, אותו רופא עבר מחקר שני (לא נטלו תרופות)
תוצאות:
אקו-ארכיטקטוניקה של המוח אינה מופרעת
דמות הפיתולים ברורה
מרווח תת-עכבישי 1.1 מ"מ
רוחב פיסורה בין-המיספרית 2.4 מ"מ
עומק גופים - l-4 מ"מ, p-4 מ"מ
רוחב גב. קרניים l - 6 מ"מ, p - 6 מ"מ
רוחב החדר השלישי 3 מ"מ
עומק 4 קיבה. 5 מ"מ
העומק גדול. ציסטות. לא השתנה
אזור פרווינטיקולרי:
אקוגניות - נורמה
אקוסטרוטור הוא הנורמה
אזורים פתולוגיים בפרנכימה של המוח - לא
רוחבי גודל קדמי. קרניים - 37
המיספרות מוחיות MS-43 מ"מ, MD- 43 מ"מ
בַּלוּט. מדד - 37%
מסקנה: צד היפוטוניה. בֶּטֶן (קרניים אחוריות)

אחר כך הלכנו לביקורת בגיל 3 חודשים לאותו רופא.
תוצאות:
אקו-ארכיטקטוניקה של המוח אינה מופרעת
דמות הפיתולים ברורה
מרווח תת-עכבישי 1 מ"מ
רוחב פיסורה בין-המיספרית 1.2 מ"מ
רוחב הקרניים הקדמיות שמאלה - 12 מ"מ, ימין -12 מ"מ
עומק גופים - l-5 מ"מ, p-5 מ"מ
רוחב גב. קרניים l - 7 מ"מ, p - 7 מ"מ
רוחב החדר השלישי 4 מ"מ
עומק 4 קיבה. 5 מ"מ
העומק גדול. ציסטות. לא השתנה
אזור פרווינטיקולרי:
אקוגניות - נורמה
אקוסטרוטור הוא הנורמה
אזורים פתולוגיים בפרנכימה של המוח - לא
רוחבי גודל קדמי. קרניים - 33
המיספרות מוחיות MS-48mm, MD-48mm
בַּלוּט. מדד - 31%
מסקנה: צד היפוטוניה. בֶּטֶן (אין עלייה בדינמיקה)

באופן כללי, הנוירולוג רשם את המקסימום שאנחנו יכולים. dibazol 10 ימים. ועיסוי.

לאחר מכן הועברנו למרפאה אחרת, בקשר עם המעבר, ושם קבע הנוירופתולוג את האבחנה הבאה:
P.p.CNS, S-m שריריתת לחץ דם, MPMR
ונתן הפניה לבית החולים לילדים בסנט. אולגה לטיפול במחלקה הנוירולוגית. היא גם רשמה דיבזול וגליאטין לשתות.
האבחנה הפחידה אותנו. החלטנו לבחון באופן מלא בספטים. מרכז נוירולוגי פרטי.
באופן כללי, התוצאות הן כדלקמן (5 חודשים):
Ventriculus tertius - 5 מ"מ
V.laterales dexter 19mm
V.laterales מרושע 22mm
M.Sinistra 54 מ"מ
M.Dextra 56 מ"מ
עקירה של מבני מטרה. מוח - כן 1 מ"מ לשמאל
קורנו זמני:
S: רוחב 1 מ"מ, עומק 29 מ"מ
D: רוחב 1 מ"מ, עומק 27 מ"מ
גליוז טל / קטעי מסגרת משמאל (זה לא קריא כאן. אולי כתבתי לא נכון)
היפופלזיה של הקורפוס קלוסום, דפורמציה של מקלעות כלי הדם מהשלב השני. דפוס הפיתולים מודגש, הפרנכימה במוח היא הטרוגנית
אולטרסאונד צוואר הרחם:
סטרופית ventriculomegaly
מסקנתו של הנוירולוג של המרכז:
אורגני לִהַבִיס מערכת העצבים המרכזית, תסמונת הפרעת תנועה, אוורור אטרופי (גם כאן לא קריא)

הכל מהכל. אני מבולבל לאילו נוירולוגים להאמין, איזה סוג של אבחנות אלו ולמה אם הכל היה בסדר באולטרסאונד בעבר, אבל עכשיו הכל פשוט נורא.

בתור ילד, אני יכול להגיד את זה. יש עיכוב התפתחותי קל. די שרירי. כי מבחינה רגשית היא מפותחת היטב. הוא אוכל טוב, לא יורק כמו מזרקה, ישן בסדר גמור, אין התקפי צרחות או התקפי זעם, הוא בונה רק על עסקים. מחייכת מאוד, מגיבה לשלה, חוזרת על האינטונציה של מבוגר, שרה, מתהדרת, לוקחת צעצועים, מתהפכת עד הסוף. אין כוח לשלוף את העט, הוא מחזיק את ראשו היטב, אבל לא להרבה זמן. עייף.
הכל מהכל. אני לא רואה סטיות חזקות. מלבד בעיות שרירים.
בבקשה תעזרו לי להבין את זה. תציע משהו.

הקורפוס קלוסום כמקשר בין שתי ההמיספרות של המוח

כמו כל מערכת מורכבת, המוח מורכב מחלקים רבים שמבצעים את תפקידם המוגדר בקפדנות. כל אחד מהמרכיבים שלו ראוי לתשומת לב מיוחדת. ובמאמר זה ייחשב הקורפוס קלוסום. אורגנואיד מוח זה הוא צלחת דקה המחברת בין שתי ההמיספרות. לפיכך, הוא נמצא ביניהם. בצורתו, הקורפוס קלוסום הוא קשת מוארכת באמצע, מעט מעובה מאחור ומתעקלת כלפי מטה מלפנים. אם תסתכלו על זה בצורה סגיטית, אז תהיה לו צורה של אליפסה. בקטע כזה ניתן לראות בבירור שלושה חלקים: רולר, גוף וברך, המסתיימת במקור.

מכיוון שהקורפוס קלוסום של המוח ממוקם בין ההמיספרות, תפקידיו ברורים: הבטחת חילופי המידע ביניהם, כלומר מעין אמצעי תקשורת. סיבי העצבים שלו מאחדים את האונות באותו שם זה עם זה: החלק הקדמי של ההמיספרה השמאלית והימנית, החזיתית ואחרות. בנוסף, הקורפוס קלוסום מחבר בין חלקים שונים של המוח. לדוגמה, פרונטל עם פריאטלי, פריאטלי עם עורפית וכן הלאה. חלק זה של המוח מאפשר עבודה מתואמת ומתואמת של שתי ההמיספרות, הן מבחינת מיומנויות מוטוריות והן בתחום הנפשי.

אג'נסיה היא אחת המחלות המולדות הנפוצות ביותר הפוגעות בקורפוס קלוסום. במקרה זה, תפקודי המוח ואיברים אחרים מופרים (מתפתחות מחלות נפש, מחלות של מערכת האורגניטל, הלב, מערכת העצבים וכו '). ניתן לאבחן אג'נסיס של הקורפוס קלוסום בשלב ההתפתחות התוך רחמית באמצעות אולטרסאונד. אם בכל זאת התברר שהאבחנה מאושרת, אזי, בהתאם לחומרה, ייתכן שיהיה צורך להפסיק את ההריון.
במקרים מסוימים, ייתכן מוות תוך רחמי ספונטני של העובר (הפלה). בקרב ילדים שנולדו עם אבחנה זו, למחציתם יש סטיות ופתולוגיות שונות בהתפתחות הפסיכומוטורי, האינטליגנציה או הפיזיולוגיה. למרבה הצער, מחלה זו נותרה חשוכת מרפא.

היפופלזיה היא פגם נוסף המשפיע על הקורפוס קלוסום. בדומה לאגנסיס, מחלה זו מתרחשת ברחם ומאובחנת באולטרסאונד. גם התסמינים דומים מאוד: עיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורי, התפקודים הפיזיולוגיים והאינטליגנציה. עם זאת, בניגוד לאגנסיס, במקרה של היפופלזיה מאושרת, כמעט אף פעם אין צורך להפסיק את ההריון באופן מלאכותי. ולאחר לידת ילד מתאפשר טיפול דרך המתחם תרגיל, המשחזר את הקשרים בין ההמיספרות של המוח.
בנוסף, ניתן להשתמש בטיפול בגלי מידע. העיקרון שלו הוא שהמוח מוקרן בגלים אלקטרומגנטיים מיוחדים, אשר, כמו תרגילים פיזיים, משחזרים קשרים בין-המיספריים ומסייעים להפחית את ההשפעה של היפופלזיה של קורפוס קלוסום על התפתחות הילד. עם מחלה זו, יש נטייה: ככל שהילד צעיר יותר, כך קל יותר להשתקם. לכן, במקרה של חשד להיפופלזיה, יש צורך לאבחן אותה בהקדם האפשרי ולהתחיל מיד בטיפול.

לילד יש כאב גרון וחום טיפול קומרובסקי ללא נזלת כמה זמן יש לילד חום עם דלקת אוזניים בתחילת הטיפול

סמירנובה אולגה ליאונידובנה

נוירולוג, חינוך: מדינת מוסקבה הראשונה האוניברסיטה הרפואיתעל שם I.M. סצ'נוב. ניסיון בעבודה 20 שנה.

מאמרים שנכתבו

אגנזה של הקורפוס קלוסום היא פתולוגיה מולדת של המוח. זה מתחיל להתפתח אפילו בתקופה שלפני הלידה בהשפעת גורמים גנטיים. זוהי מחלה נדירה מאוד הפוגעת במקלעת העצבים במוח המחברים בין ההמיספרות. אזור זה במוח נקרא קורפוס קלוסום. יש לו צורה שטוחה והוא ממוקם מתחת לקליפת המוח.

אם לילד יש אגנסיס של הקורפוס קלוסום, אז אין כמעט הידבקויות שאמורות לחבר את ההמיספרה השמאלית עם ההמיספרה הימנית. התהליך הפתולוגי משפיע על אחד מכל אלפיים ילדים ומתפתח כתוצאה מנטייה תורשתית או מוטציות גנים בלתי מוסברות.

לעתים קרובות לא ניתן לקבוע את הסיבות המדויקות להפרות. הפתולוגיה מאופיינת בשתי תסמונות קליניות:

המקרה הראשון קל יותר. המטופל שומר על יכולות אינטלקטואליות ופעילות גופנית. אג'נסיה במקרה זה יכולה להיות מזוהה על ידי נוכחות של כשלים בהעברת דחפים מהמיספרה אחת לאחרת. למשל, אם המטופל הוא שמאלי, אז הוא לא יכול להבין מה יש ביד שמאל שלו.
המקרה השני, בנוסף לאגנסיס, מלווה במומים אחרים של האיבר, יש הפרעות חמורות בתנועה של נוירונים ונפטופים של המוח. המטופל חש בו זמנית התקפים, התפתחותו הנפשית מואטת.

עם היווצרות תקינה של כל מבני המוח, הקורפוס קלוסום יהיה מקלעת צפופה, המורכבת מסיבי עצב שנועדו לאחד את ההמיספרות ולהבטיח את העברת המידע ביניהן. היווצרות אתר זה מתרחשת ב-3-4 חודשים של הריון. היווצרות הקורפוס קלוסום מסתיימת בשבוע השישי.

אגנזה של הקורפוס קלוסום יכולה להיות בחומרה משתנה. חלק זה של האיבר עשוי להיות נעדר לחלוטין, נוצר באופן חלקי או שגוי, או לא מפותח.

לרוב, אי אפשר לגלות מדוע מחלה זו פגעה בילד. אבל מומחים הצליחו לזהות מספר גורמים המגבירים את הסיכון לפתח הפרעות כאלה בתקופה שלפני הלידה. זה עלול לקרות:

כתוצאה מתהליך של מוטציה ספונטנית;
עם נטייה גנטית למחלה;
תחת השפעת סידור מחדש של כרומוזומים;
עקב שימוש בתרופות רעילות בתקופת לידת ילד;
עקב חוסר בחומרים מזינים במהלך ההריון;
במקרה של פגיעה באישה הרה או זיהום בזיהומים ויראליים;
עקב הפרעות מטבוליות בגוף האישה;
עקב שימוש במשקאות אלכוהוליים ועישון במהלך ההיריון.

מכיוון שלא ניתן לזהות את הסיבות המדויקות, ניתן להגן על הילד מפני פתולוגיה זו על ידי ביטול גורמים מעוררים.

כיצד מתבטא התהליך הפתולוגי?

עם אגנזיס של הקורפוס קלוסום, יכולים להיות תסמינים שונים. הכל תלוי באילו הפרעות התרחשו בתקופה שלפני הלידה, ועד כמה המוח מפותח בצורה גרועה. אם אנומליה זו קיימת אצל ילד, יהיו לה את הביטויים הבאים:

תהליכים אטרופיים מתרחשים בעצבי השמיעה והראייה.
חללים דמויי ציסטה וגידולים נוצרים בצומת של ההמיספרות המוחיות.
אין התפתחות מספקת של רקמת המוח.
ישנה נטייה מוגברת להתקפי עווית, שקשה מאוד לסבול.
יש הפרות בצורה של דיסמורפיזם בפנים.
איברי הראייה אינם מפותחים.
ציסטות מופיעות בהמיספרות של המוח.
ישנן הפרעות פתולוגיות בקרקעית העין.
ההתפתחות הפסיכומוטורית מואטת.
נוצרים סדקים לא תקינים בקליפת המוח.
ליפומות עלולות להתרחש. זה ניאופלזמות שפירותמורכב מתאי שומן.
מערכת העיכול אינה מפותחת כראוי, וייתכנו בו ניאופלזמות.
התבגרות מוקדמת מתרחשת.
טונוס שרירים נמוך.
פגיעה בקואורדינציה של תנועות.

בנוסף לסימנים אלה, נוכחות של אגנזיס עשויה להצביע על ידי תסמונת איקרדי, כאשר המוח ואיברי הראייה מפותחים בצורה לא תקינה. זוהי מחלה נדירה למדי. עם אגנזיס, ניתן להבחין גם בנגעים בעור וברקמת העצם. לתמונה קלינית כזו יש השפעה שלילית ביותר על מצבו והתפתחותו של הילד ומאופיינת בסיכויים נמוכים למדי לתוצאה חיובית.

כיצד מתבצעת האבחנה?

די קשה לאבחן אג'נסיה של הקורפוס קלוסום. רוב המקרים נקבעים במהלך ההריון בשליש האחרון. כדי לבצע אבחנה, נעשה שימוש בשיטות הבאות:

אקוגרפיה. ההליך מורכב מלימוד המבנה של איבר באמצעות גלים קוליים. אבל זה לא חושף את הבעיה בכל המקרים. אם נצפות חריגות התפתחותיות חלקיות, אז די קשה להבחין בהן בעזרת מחקר זה.
הליך אולטרסאונד.

קשה לזהות אגנזיס בשל העובדה שהיא מתפתחת לעתים קרובות מאוד בשילוב עם הפרעות גנטיות אחרות. כדי לקבוע במדויק את נוכחות האגנסיס, מבוצע קריוטיפ. זהו מחקר שבו מנתחים את הקריוטיפ (סימנים של קבוצת כרומוזומים) של תאים אנושיים. בנוסף לטכניקה זו, נעשה שימוש בהדמיית תהודה מגנטית וניתוח אולטרסאונד.

השימוש בהליכי אבחון אלה מאפשר לקבוע במדויק את מצב המוח של הילד.

האם אנומליה זו ניתנת לטיפול?

נכון להיום, אין הליכים טיפוליים שיעזרו לרפא ילד מאגנזיס של הקורפוס קלוסום. נעשה שימוש רק בטכניקות מתקנות, הנבחרות בנפרד, בהתאם למידת ההפרות ולמצב הכללי של גוף המטופל.

בעזרת טיפול, הם יכולים רק להקל על הסימפטומים של הפתולוגיה. אבל רוב המומחים טוענים שכל השיטות המקובלות לא נותנות שום תוצאה. לרוב, השימוש בסמים חזקים מתורגל. נסו להקל על מצבו של המטופל בעזרת:

בנזידיאזפינים. אלו חומרים פסיכואקטיביים בעלי תכונות היפנוטיות, מרגיעות, מרפיות שרירים ונוגדי פרכוסים.
פנוברביטל. זהו ברביטורט אנטי אפילפטי. זה מפחית את תדירות ההתקפים אם קיימות עוויתות תינוקות.
הורמונים קורטיקוסטרואידים. כמו Prednisolone, Dexamethasone. הם משולבים בדרך כלל עם תרופות אנטי אפילפטיות.
תרופות אנטי פסיכוטיות. בעזרתו לחסל הפרעות פסיכוטיות.
דיאזפאם. זה עוזר להפחית הפרעות התנהגותיות.
Nootropics שיש להם השפעה ספציפית על התפקודים המנטליים של המוח. טיפול עם Piracetam או Semax משמש בדרך כלל. הם עוזרים לשפר את התזונה של רקמות המוח, מה שמשפיע באופן חיובי על תפקודו.
נוירופפטידים. הנפוץ ביותר הוא Cerebrolysin.

כמו כן, כדי להקל על מצבם של ילדים, השתמש ב- Asparkam או Diakarb.

בנוסף לטיפול התרופתי, לעיתים יש צורך בהתערבות כירורגית. לדוגמה, הם יכולים לעורר את עצב הוואגוס. אבל טיפול כזה מותר להתבצע רק במצבים שבהם, כתוצאה מאג'נסיס, התרחשו תקלות חמורות בתפקוד של איברים חיוניים. הליך זה מתבצע אם סוגים אחרים של התערבויות כירורגיות נכשלים. במהלך הטיפול נעשה שימוש במחולל דחפים חשמליים. הוא שולח דחפים לעצב, שנמצא בצוואר ומחבר בין המוח לגוף, והעצב מעביר אותם למוח.

מחולל הדופק ממוקם מתחת לעור באזור התת-שפתי. לאחר מכן, מבצעים חתך בצוואר ומחברים אליו את האלקטרודות עצב הוואגוס. תדירות העברת הדחפים נקבעת על ידי הרופא ומווסתת אותם בכל בדיקה.

הודות להליך, תדירות ההתקפים האפילפטיים פוחתת, וקל יותר לסבול אותם. אבל כל מטופל מקבל יחס שונה.

מכיוון שאגנזיס של הקורפוס קלוסום של המוח יכול להוביל להפרעות בשריר-שלד ולגרום לעקמת, ניתן להשתמש בטכניקות פיזיותרפיה וטיפול בפעילות גופנית. לעיתים ניתן לבצע ניתוח.

תחזית והשלכות

עד כה מבוצעים מחקרים שבעתיד עשויים לסייע בקביעת הגורמים לפתולוגיה ולמצוא שיטת טיפול יעילה.

הפרוגנוזה לאבחנה כזו עשויה להיות שונה בהתאם למצב הכללי של הגוף. אם יתווספו הפרעות התפתחותיות אחרות לאגנסיס, אז ההשלכות יהיו חמורות.

ליותר משמונים אחוז מהילדים שנולדו עם אנומליה זו אין מחלות נלוותניתן להבחין בהפרעות נוירולוגיות קלות בלבד.

לרוב, עם אג'נסיס, מתחילים להתפתח תהליכים והפרעות פתולוגיות שונות, כך שאי אפשר לקוות שהתוצאה תהיה חיובית.

ילדים עם אג'נסיס סובלים ממוגבלות שכלית, תסמינים נוירולוגיים, התפתחות איטית ובעיות בריאות אחרות המונעות מהם לחיות חיים ארוכים.

הטיפול נקבע למטופל בהתאם לתסמינים הנלווים לאנומליה, אך הוא אינו מביא לתוצאות משמעותיות. לכן, אג'נסיס מכונה מומים מולדים, אשר מובילות להפרעות רבות ויש להן פרוגנוזה מאוד לא חיובית.

אגנזה של הקורפוס קלוסום מתייחס לפתולוגיות שעליהן מעט ידוע למדע. מומחים אינם יודעים את הסיבות להתפתחות חריגות כאלה בתקופה שלפני הלידה, אין להם מידע שיעזור להאריך את חיי הילד. ידועים רק גורמים המגבירים את הסיכון לפתח פתולוגיה בעובר.

סביר להניח שבעתיד יתגלו שיטות טיפוליות שלא רק יקלו על מהלך המחלה, אלא ישפיעו גם על סילוק הגורם הבסיסי.

לעתים רחוקות מאוד, ההפרעה מתפתחת בבידוד ומספקת למטופל פרוגנוזה טובה. יחד עם זאת, ישנה צמיחה והתפתחות חיובית של ילדים שבהם הפתולוגיה מלווה בהפרעות נוירולוגיות קלות בלבד. אם משולבים מספר מומים מולדים, אז אי אפשר לקוות שהילד יחיה חיים ארוכים. ההשלכות ובחירת השיטות הטיפוליות תלויות במידת הפגיעה של מערכת העצבים המרכזית.

מחלה הקשורה להתפתחות לא תקינה של המוח, מולדת, נדירה למדי, המתבטאת בהיעדר מוחלט או חלקי של היווצרות מבנית המחברת בין ההמיספרות המוחיות, נקראת הידבקות של הקורפוס קלוסום.

הקורפוס קלוסום מחבר בין ההמיספרות המוחיות

בדרך כלל, הקורפוס קלוסום, או הקומיסורה הגדולה, מיוצג על ידי מפרק צפוף של סיבי עצב המאחד את ההמיספרות המוחיות, משמאל וימין, ומבטיח תיאום ביניהן.

מנקודת מבט של מורפולוגיה, היווצרות מבנה זה תואמת את תקופת שבוע ההריון; תחילת ההתמיינות של רקמת הקורפוס קלוסום מיוחסת לאמצע השבוע השישי.

פתולוגיה זו עשויה מעלות משתנותביטוי מבני ומתבטא כהיעדר מוחלט, היווצרות חלקית (היפוגנזה) או לא נכונה (דיזגנזה), תת-התפתחות (היפופלזיה) של הקורפוס קלוסום.

במקום מבנה רגיל, שנראה כמו רצועה שטוחה רחבה, ספייק גדול לובש צורה של מחיצות מקוצרות או עמודים שקופים של הקשת.

ככלל, קשה לקבוע במדויק את הסיבה למום מבני מולד של המוח.

גורמי נטייה

תורשה (מקרים משפחתיים של ביטוי, עם תורשה אוטוזומלית או מקושרת X)
מוטציות ספונטניות
סידור מחדש של כרומוזומים
זיהומים תוך רחמיים (בדרך כלל ויראליים) או טראומה
חשיפה לחומרים רעילים, השפעות טרטוגניות של תרופות במהלך התפתחות הרחם
קָטלָנִי תסמונת אלכוהולבעובר (עקב אלכוהוליזם של האם במהלך ההריון)
חסרים תזונתיים בעובר
הפרעות מטבוליות של האם

נכון להיום, לא ניתן לציין באופן חד משמעי את הסיבה לאגנזיס של הקורפוס קלוסום; אנו יכולים לזהות רק את הגורמים הגורמים להתרחשותו.

אתה יכול להכיר את מבנה המוח על ידי צפייה בסרטון המוצע.

תסמינים ואבחון

למרפאת המחלה אופי ביטוי שונה, בהתאם לכך, ניתן לגלותה בצורה חמורה בילדות, לרוב עד שנתיים, או במבוגרים, באופן א-סימפטומטי ולעיתים לגמרי במקרה.

ילדים שמסיבה זו או אחרת לא אובחנו כסובלים ממחלה בתקופה שלפני הלידה, נראים בריאים בלידה, התפתחותם תואמת את הנורמה עד שהם מגיעים לשלושה חודשים.

בשלב זה מופיעים התסמינים הראשונים של המחלה, בדרך כלל בצורה של מה שנקרא עוויתות אינפנטיליות, מגוון התקפים אפילפטיים, התקפים.

תסמינים

הפסקת היווצרות ו פיתוח עתידימבנים של הקורפוס קלוסום בשלבים המוקדמים
התפתחות פורנצפליה, פגם במעטפת המוח
הידרוצפלוס - חוסר יכולת לעקוב בעיניים, מאוחר יותר - חוסר תנועה רצונית
תופעות אטרופיות של העצבים, ראייה ושמיעתית
מיקרואנצפליה
הופעת ניאופלזמות, ציסטות באזור ההמיספרות
Polymicrogyria (פיתולים שנוצרו בצורה גרועה)
התפתחות מינית מוקדמת ומוקדמת
ביטוי של תסמונת ספינה ביפידה
ביטוי של תסמונת איקרדי
התפתחות של ליפומות
פתולוגיה של מערכת העיכול, היווצרות גידול
האטה ולאחר מכן עיכוב של התפתחות פסיכומוטורית
ביטויים בדרגות שונות של פיגור, נפשי ופיזי
הפרעות קואורדינציה
עיכובים התפתחותיים, חריגות של איברים שונים
טונוס שרירים נמוך
חריגות בשלד

בחולים עם שימור אינטליגנציה ותפקודים מוטוריים, הביטוי של אנומליה הוא הפרה של חילופי המידע בין ההמיספרות, למשל, בקשיים שחווה ימני כשהוא מתבקש לתת שם לחפץ בשמאל. יד בשם.

אבחון המחלה באמצעות סריקת המוח

ניתן לזהות את אבחון המחלה על ידי ביצוע הליך סריקת מוח.

ביצוע אבחון טרום לידתי של אנומליה כזו כמו אגנזיס של הקורפוס קלוסום קשור בקשיים גדולים. לרוב, אנומליה מאובחנת בשלב של השליש השני או השלישי של ההריון.

כשיטה העיקרית, נעשה שימוש בשיטת האקוגרפיה; נעשה שימוש גם בהליכי MRI ואולטרסאונד.

ביצוע הליך האקוגרפיה בתקופה שלפני הלידה מאפשר לאבחן רחוק מכל מקרי המחלה, כולל בשל המוזרויות של הצגת העובר.

בנוסף, עם אגנסיס חלקי, קשה עוד יותר לזהות פגם.

העובדה שאג'נסיס משולבת לעיתים קרובות עם מספר מומים, עם תסמינים גנטיים שונים מקשה על אבחון המחלה.

כדי לקבל תמונה מלאה של הבדיקה במקרה של חשד לאנומליה, יש צורך לבצע קריוטיפ, כמו גם ניתוח אולטרסאונד יסודי, אבחון באמצעות הדמיית תהודה מגנטית.

שילוב של שונים שיטות מודרניותבדיקה מאפשרת לאבחן בצורה מהימנה יותר מקרים של אגנזיס של הקורפוס קלוסום בתקופה שלפני הלידה.

אגנזה של הקורפוס קלוסום: טיפול ופרוגנוזה

נכון להיום, אין טיפולים יעילים למחלה.

הטיפול נועד למזער את תסמיני המחלה.

אמצעים טיפוליים מורכבים בטיפול בתסמינים חמורים, הפחתתם למינימום ביטוי.

תרופות

סדרת אנטי אפילפסיה
מקבוצת הבנזודיאזפינים
פנוברביטל
הורמונים קורטיקוסטרואידים

למרבה הצער, לעתים קרובות הטיפול אינו יעיל, ואפילו השימוש בתרופות חזקות אינו מביא לתוצאות הרצויות.

כדי לתקן את מצבו של המטופל, ייתכן שיידרשו התערבויות כירורגיות שונות, שימוש בשיטות פיזיותרפיה ותרגילי פיזיותרפיה.

הפרוגנוזה לחולים עם אגנזיס של הקורפוס קלוסום תלויה במידה רבה בסוג האנומליה. בהיעדר שילוב של מחלה עם פתולוגיה מכל סוג, אנו יכולים לדבר על פרוגנוזה חיובית למדי.

אם יש שילוב של אגנסיס ופתולוגיה אחרת, אין שאלה של פרוגנוזה חיובית, במקרים כאלה מופיעים בתדירות רבה ביטויים של מוגבלות שכלית, בעיות נוירולוגיות, עיכובים התפתחותיים ותסמינים אחרים.

הטיפול בחולים עם corpus callosum agenesis הוא כיום סימפטומטי ולא יעיל.

ניתן לייחס פתולוגיה של המוח, אגנזיס של הקורפוס קלוסום, לקבוצת מחלות עם חריגות התפתחותיות מרובות ופרוגנוזה גרועה.

שמתם לב לשגיאה? בחר אותו והקש Ctrl+Enter כדי ליידע אותנו.

קראו על בריאות:

כתבו בתגובות מה דעתכם

חיפוש אתר

רשימת תפוצה

בוא נהיה חברים!

אישור ישיר מהנהלת המגזין Dokotoram.net

הכל על הקורפוס קלוסום: תפקודים, אנטומיה ומחלות

המוח האנושי הוא מנגנון ביולוגי מורכב שבו מתרחשים ללא הרף תהליכים המבטיחים את הפעילות החיונית של האורגניזם.

מהו הקורפוס קלוסום: מידע כללי

ה-corpus callosum של המוח (CC), או הקומיסורה הגדולה יותר, כפי שמומחים מכנים אלמנט זה, הוא אוסף של סיבי עצב.

הוא משלב את שני החלקים היוצרים את המוח - ההמיספרה הימנית והשמאלית. כמו כן, הקורפוס קלוסום מתאם את עבודתם היציבה, מבטיח את הקוהרנטיות של שידור וקליטת אותות מכל אחת מהמיספרות. בנוסף, הקורפוס קלוסום משלב את החומר האפור של כל אחת מהמיספרות המוחיות.

התצורה היא מבנה צפוף של צבע לבן. האנטומיה של הקורפוס קלוסום מורכבת למדי - באופן כללי מדובר במבנה מוארך מלפנים לאחור, שאורכו, בהתאם לגיל ומין, הוא בין 7 ל-9 ס"מ.

המיקום של הקומיסורה הגדולה הוא הסדק האורך של המוח האנושי.

אנטומיה ותפקודים

תא המטען (או המוח האמצעי);
ברך (מחלקת המוח, הממוקמת בחזית);
מקור או רכס של הקורפוס קלוסום (קטע אחורי).

פונקציות הניתנות על ידי הקורפוס קלוסום:

העברת מידע (דחפים) חשובים לתפקוד הגוף מהמיספרה אחת לאחרת;
היווצרות המאפיינים העיקריים הקובעים את האישיות ותכונותיה;
כישורים בסיסיים (בסיסיים, מגדירים) ואפשרות יישומם במהלך חייו של אדם;
עבודה על היווצרות הספירה הרגשית-אישית.

ועדה גדולה תחת התקפה...

הפרעות בעלות אופי ועוצמה שונה, המתבטאות במישור הרגשי-אישי והקוגניטיבי;
בעיות פיזיולוגיות בעבודת הגפיים;
בעיות עם גלגלי העיניים והראייה בכלל.

מתפתחות מחלות מתאימות - אגנזיס, היפופלזיה ודיספלסיה (דיסגנזה) של הקורפוס קלוסום של המוח.

אג'נסיה: סיבות עיקריות, תסמינים, טיפול

גורמים ותסמינים גורמים

תורשה (ב-70% מהמקרים, אם למשפחה כבר היו בעיות בעלות אופי דומה, הן יחזרו על עצמן בדורות הבאים);
שינויים ומוטציות גנטיות (כולל כרומוזומליות);
סידור מחדש של כרומוזומים (במהלך היווצרות העובר);
התפתחות של זיהומים הנגרמים על ידי וירוס המתרחש במהלך ההריון (תוך רחמי, מסוכן במיוחד בשלבים המוקדמים);
טְרַאוּמָה;
חדירת חומרים בעלי השפעה רעילה (רעילה) על הגוף או העובר המתפתח (כולל חשיפה לאלכוהול);
השלכות של נטילת תרופות (תופעות לוואי או סיבוכים);
הפרה של מהלך ההריון (מחסור בחומרים מזינים בעובר במהלך ההתפתחות);
הפרה של תהליכים מטבוליים בגוף של אישה בהריון.

התסמינים העיקריים המצביעים על כך שלאדם יש אגנסיס של הקורפוס קלוסום והצורך באבחון מוסמך מיידי:

הידרוצפלוס;
הפרעות בהתפתחות ובתפקוד של עצבי הראייה והשמע;
הופעת ציסטות שפירות וסוגים אחרים של גידולים במוח;
לא נוצר מספיק, כדי לבצע את הפונקציות הטבועות, gyrus מוחי;
התבגרות מוקדמת;
התפתחות ליפומות;
מגוון בעיות והפרעות בעבודה של מערכת העיכול ( אופי שונהועוצמה)
הפרעה פסיכומוטורית;
בעיות התנהגות (בעיקר אקוטיות בילדות);
אבחון של פיגור שכלי ב דרגה קלה(נחשף בילדות);
קואורדינציה לקויה של תנועות;
טונוס שרירים נמוך;
הפרות של התפתחות השרירים והעצמות של השלד.

חבילת אמצעים

דיספלזיה והיפופלזיה - שגוי או תת-התפתחות של MT

סיבות ופתולוגיה של המרפאה

נוכחות של הרגלים רעים אצל אישה בהריון (עישון, נטילת סמים או אלכוהול);
הַרעָלָה;
חשיפה לקרינה (מינון);
ההשלכות של מחלות מורכבות ורציניות - אדמת (המועברת בבגרות או במהלך הריון במיוחד), שפעת, טוקסופלזמה.

ירידה בנפח המוח ביחס לאינדיקטורים נורמליים (הסימפטום העיקרי);
שינוי במבנה הרגיל של gyri המוח ומבנים מסוימים (gyrus שטוח);
לא מספיק להתפתחות תפקוד תקין של האונות הטמפורליות והקדמיות של המוח בבני אדם;
ירידה בגודל הפירמידות - אלמנטים של המדוללה אולונגטה (תסמונת פירמידלית מתפתחת);
הפרות וכישלונות שזוהו בעבודת המוח הקטן;
הפרות של הפונקציות של תא המטען (קטע מוח);
ברוב המקרים, קיימת פגיעה במודיעין;
הפרות של התפתחות גופנית;
הפרעות נוירולוגיות והפרעות אופייניות;
פתולוגיה של פקעת הראייה.

מצב הרפואה המודרנית

עם hypoplasia, הגולגולת קטנה ממה שהיא צריכה להיות באדם רגיל.

למרות התפתחות הרפואה המודרנית, אין טיפול איכותי ויעיל להפרעה כזו. אפשר לצמצם את ביטויי התסמינים למינימום.

חשוב לזכור כי אנומליה זו מביאה לירידה בתוחלת החיים. ההתערבות העיקרית היא טיפול תרופתי.

ההשלכות של היפופלזיה

כמו כן, לחולים רבים עם היפופלזיה יש ליקוי אינטלקטואלי בינוני עד חמור, עיכוב התפתחותי, נפשי ופיזי כאחד.

השלכות של דיסגנזה

דיסגנזה של הקורפוס קלוסום עלולה לגרום לשינויים במערכת השרירים ובשלד בכללותו. זוהי סיבה שכיחה לעקמת.

ישנם פיגורים בהתפתחות הנפשית והפסיכו-רגשית של ילדים ובני נוער. ישנן גם מוגבלויות שכליות, בעיות נוירולוגיות, עיכובים התפתחותיים, כך שהמטופלים זקוקים ברוב המקרים להשגחה מתמדת וטיפול אינטנסיבי.

בשארית יבשה אך חשובה

לכן חשוב ביותר להתייחס לבריאותך בזהירות במהלך ההריון, מכיוון שההפרות העיקריות של MT נוצרות בתקופה זו.

אל לנו לשכוח שהקורפוס קלוסום יוצר את האינטלקט, הופך את האדם לאישיות. למרות כל הניסיונות לחקור את המבנה הזה, מדענים עדיין לא הצליחו לחשוף את כל סודותיו, ולכן פותחו מעט מאוד שיטות לטיפול בהפרעות, אם בכלל.

העיקריים שבהם הם טיפול תרופתי ומערך מיוחד של תרגילים - טיפול בפעילות גופנית, המאפשר לשמור על אינדיקטורים אופטימליים להתפתחות גופנית. יש לנקוט מיד באמצעים להעלמת הסימפטומים של הפרעות, אחרת ייתכן שהשיפורים הרצויים לא יתרחשו.

מדור זה נוצר כדי לטפל באלה הזקוקים למומחה מוסמך, מבלי להפריע לקצב הרגיל של חייהם.

מחלה נדירה היפופלזיה של הקורפוס קלוסום, משפט או לא?

הקורפוס קלוסום של המוח ממלא תפקיד חשוב בגוף, אך גם איבר כה קטן חשוף למחלות - היפופלזיה של הקורפוס קלוסום, אחת החריגות הנדירות אך לא פחות מסוכנות המשפיעות על תפקודו של איבר זה.

מה הסיבה?

הקורפוס קלוסום ממוקם בדיוק באמצע בין שתי ההמיספרות של המוח. תפקידיו התגלו לאחרונה יחסית, בערך בשנות ה-60-70 של המאה הקודמת, ובמקרה. בטיפול בהתקפים אפילפטיים, היה נוהג של התפצלות גוף נתוןלשני חצאים, כתוצאה מכך נעלמו ההתקפים, אך היו תופעות לוואי רבות מהליך כזה, מה שעורר את הרופאים שערכו את המחקר למחשבות הנכונות. הקורפוס קלוסום הוא מוליך של נוירונים בין שתי ההמיספרות, בזכותו קורה הרבה בגופנו. תהליכים חשובים, כמו:

פעילות גופנית;
גילויי רגשות;
תהליכים קוגניטיביים.

אי אפשר לומר שכל התהליכים הללו יהיו מוגבלים עבור החולה, זה אפשרי רק בצורה חמורה ביותר של המחלה, אבל נוכחות של סטיות תהיה מורגשת בעין בלתי מזוינת.

לדוגמה, כאשר הקורפוס קלוסום נותח אצל מבוגר עם התקפים אפילפטיים, לאחר זמן מה הם שמו לב שכל מה שקשור ליצירתיות (ציור, ורסיפיקציה וכו') אדם יכול לעשות רק ביד שמאל, תוך פרוצדורות רגילות (אוכל בקבלה , שכתוב טקסט) בדיוק כמו שצריך.

מה לומר על אדם עם היפופלזיה של קורפוס קלוסום. בְּ מקרה זהההשלכות הן הרבה יותר חמורות, אבל... דבר ראשון.

הסיבה למחלה זו אינה ידועה במלואה, אך מדענים מסכימים שחלקו של האריה טמון בהפרעות גנטיות הנקבעות בהתפתחות העובר, במיוחד, לאחר 2-3 שבועות מהתקופה העוברית.

בנוסף, ישנה דעה כי נוכחות היפופלזיה נגרמת על ידי מוטציות המשפיעות על התפתחות המוח. למרבה הצער, הרופאים אינם מסוגלים לתת מידע מדויק יותר.

בסיכון נמצאות אמהות אשר:

להשתמש משקאות אלכוהולייםבמהלך ההריון;
היה לו אדמת במהלך ההריון, בדיוק כמו טוקסופלזמה או צורות חמורות של שפעת;
נחשפו לקרינה;
היו נתונים לשיכרון כללי של הגוף.

מחלה זו שייכת לקטגוריית הנדירים ולפי הסטטיסטיקה מופיעה בכל תינוק 10,000.

איך לזהות?

היפופלזיה של הקורפוס קלוסום ביילוד מאובחנת, ככלל, לאחר החודשיים הראשונים לחייו, אך לעתים קרובות יותר זה מתרחש במהלך התפתחות העובר.

אם לפני לידת הילד, הרופאים בדקו את המחלה, אז במהלך השנתיים הראשונות לחייו הילד יתפתח בהרמוניה, כיאה לתינוק רגיל, ורק לאחר חלוף הזמן שצוין, ההורים עשויים להבחין בכמה סטיות, כגון כפי ש:

עוויתות אינפנטיליות;
עוויתות;
התקפים אפילפטיים;
היחלשות של הבכי;
הפרה של מגע, ריח וראייה;
ירידה במיומנויות תקשורת;
ביטויים הקשורים ליתר לחץ דם בשרירים.

עוויתות תינוקות - עוויתות המאופיינות בכיפוף והרחבה פתאומית של הידיים והרגליים

תת לחץ דם בשרירים - מצב המאופיין בטונוס שרירים מופחת, יכול להתפתח בשילוב עם ירידה בכוח השריר אצל מטופל.

במקרה שבילדות, מסיבה כלשהי, לא ניתן היה לאבחן ולזהות את נוכחות המחלה, היא בהחלט תתבטא בבגרות, התסמינים כוללים:

זיכרון חזותי או שמיעתי לקוי;
היפותרמיה;
בעיות קואורדינציה בתנועה.

היפותרמיה - בעיות בויסות חום של הגוף (ירידה בטמפרטורת הגוף מתחת ל-35 מעלות)

כיצד מתבצע האבחון בבית חולים?

ככלל, מספר רב של מחלות נלוות יכולות להתפתח עם היפופלזיה של הקורפוס קלוסום, לכן, נוכחותם של תסמינים אחרים (מלבד האמור לעיל) אפשרית. ב-80% מהמקרים, האבחנה של מחלה זו מתרחשת ברחם בעזרת אבחון אולטרסאונד.

עם זאת, ניתן לקבוע בדיקות נוספות לאחר הלידה (אם במהלך ההריון התמונה הקלינית לא הייתה ברורה לחלוטין) או לאחר שההורים פנו למומחה. הרופא עורך סקר ראשוני ומבהיר את נוכחותם של תסמינים האופייניים לאבחנה זו, ולאחר מכן הוא רושם בדרך כלל:

טיפול בתהודה מגנטית (MRI);
אלקטרואנצפלוגרמה ראש (EEG);
מחקרים נוירולוגיים אחרים.

בהתבסס על הנתונים המתקבלים מתוצאות המחקרים לעיל, הרופא קובע מסקנה וקובע טיפול.

תכונות של טיפול

למרבה הצער, טיפול יעיל טרם הומצא, ורופאים יותרנאבקים בסימפטומים של המחלה, כך שילדים עם אבחנה זו נידונים טיפול קבועוטיפול תומך.

תוכנית ספציפית נבחרה על ידי הרופא המטפל בנפרד עבור כל אחד. הכל תלוי בחומרת הנגע של הקורפוס קלוסום ובתמונה הקלינית של המחלה.

ב-70-75% מהמקרים, מציינת תוצאה לא חיובית. סבירות גבוהה יותר לפיגור שכלי ולהתפתחות הפרעות נפשיות חמורות כמו סכיזופרניה וכו'.

אם תינוקך אובחן עם היפופלזיה של הקורפוס קלוסום ביילוד, אז התמיכה והעזרה שלך יהיו חשובות לו. להלן כמה המלצות כלליות לנקיטת פעולות מניעה לתינוקך בבית:

שימו לב למצבו הכללי של התינוק, אם הוא עייף או לא מגלה עניין בשיעורים או בתקשורת, תנו לו זמן לנוח, הוא עצמו יודיע לכם מתי תוכלו לחדש את ההליך.
נשא את הילד בתנוחת "מטוס", לתרגיל זה יש השפעה מחזקת על הגוף, העיקר לא להגזים.
השכיבו את התינוק על החזה, פנים אל פנים, כך שידיו יהיו מתחת לחזהו, עם ידכם מלטפים אותו מהראש לתחת - ההליך הזה יעזור לו להעביר משקל מראש לאגן, אפשר גם לשים אותו על המיטה , וקיפל מתחת לגליל מגבת הבטן שלו.
אם התינוק משמיע קולות, העתק אותם וחזור אחריו, באותה אינטונציה, נסו לשמור על הפסקות קטנות, זה יעודד אותו לחזור.
בזמן משחק עם הרעשן, תנו לילדכם להתקבע עליו, והזיזו אותו לאט מצד לצד, ועודדו אותו לעקוב אחרי הצעצוע. אם אתה מאבד את הראייה, תקשקש בעדינות, מושך תשומת לב והמשיך בהליך. אם הילד איבד עניין, אל תלחץ, תן לו לנוח.

למרבה הצער, האבחנה של היפופלזיה היא רצינית ולעתים קרובות לא מגיעה לבד, אפשר רק לאחל סבלנות להורים עם ילדים חולים, אבל אתה עצמך צריך לקוות לטוב, שכן 25-30% יש תוצאה חיובית, ואולי זה אתה מי ייפול לאחוזים האלה .

בריאות, חיים, תחביבים, מערכות יחסים

היפוגנזה של הקורפוס קלוסום

מה ניתן לומר על היפוגנזה של הקורפוס קלוסום?

מה ניתן לומר על היפופלזיה ואגנסיס של הקורפוס קלוסום?

אם אנחנו מדברים על הקורפוס קלוסום עצמו, אז אפשר לומר שזהו מקלעת של סיבי עצב במוח האנושי שמחברת בין ההמיספרה השמאלית והימנית. קורפוס קלוסום זה עצמו מורכב מכמאתיים מיליון סיבי עצב. דבר נוסף לגבי הקורפוס קלוסום הוא שהוא עצמו המבנה הגדול ביותר שמחבר בין שתי ההמיספרות של המוח. כאשר הקורפוס קלוסום נוצר, אז הוא מתחיל לצמוח יותר בהדרגה, הן ברוחב והן באורך. אם אנחנו מדברים על הצטלבות של סיבים, שמתחילים לאחר מכן לחבר חצי כדור אחד של המוח עם אחר, אז כדאי לומר שכל זה קורה לאדם באורך חיים כזה כמו עשרים שבועות.

אם הקורפוס קלוסום נעדר חלקית או נעדר לחלוטין, אז אנו יכולים לומר שאגנזיס של הקורפוס קלוסום מתרחשת באדם. ראוי להזכיר שכאשר לאדם יש היפופלזיה או אגנזיס של הקורפוס קלוסום, אזי ההידבקות העיקרית, שנוצרה באדם בעזרת סיבים קומיסוריים, יכולה להיעדר לחלוטין או חלקית, ומכאן נשאר החדר השלישי. פתוח באדם. כאשר לאדם יש אגנסיס, אז יש עמודים מיוחדים של הכספת, ויש גם מחיצות שקופות מיוחדות. וכאשר אדם סובל מהיפופלזיה, אז ניתן לראות רק היעדר קוממיסורה אחורית באדם, והקורפוס קלוסום עצמו מתקצר באדם. כאשר מומים של הקורפוס קלוסום מתרחשים באדם, לרוב הם יכולים להתחיל ללוות כל הפרעה אחרת במוח האנושי, אך הם יכולים להתרחש גם בבידוד.

לרוב, פגמים כאלה אצל ילד יכולים להתחיל להופיע ממש שבועיים לאחר ההתעברות. אם אנחנו מדברים על תדירות הביטוי של זה, אז כדאי לומר שמחלה זו מתפתחת אצל אדם במקדמים של אחד מאלפיים או אפילו שלושת אלפים.

מהם פגמים נוירולוגיים?

אם אנחנו מדברים על פגמים נוירולוגיים, אז אנחנו יכולים לומר שהם יכולים להיות:

פורנצפליה;
יכול להיות מיקרוגיריה;
יכול להיות גם שאדם יכול לפתח ניוון של עצבי הראייה;
הם יכולים להיות גם ליפומה בין-המיספרית וקורפוס קלוסום;
אם לאדם יש היפופלזיה של המערכת הלימבית;
אם אדם סובל מהפרעה של תחילת הקורפוס קלוסום;
אם לאדם יש סכיזנפליה;
אם לאדם יש ציסטה באזור הקורפוס קלוסום;
אם יש שדרה ביפידה;
אם לאדם יש קולובומות. אלה כוללים כגון: פגם בקשתית או ברקמות העפעפיים, פגם בעדשת העין, פגם ברשתית או בכורואיד של העין בבני אדם;
כשלאדם אין מחיצה שקופה ועוד הרבה יותר.

היפופלזיה של הקורפוס קלוסום בילד שזה עתה נולד

היפופלזיה של הקורפוס קלוסום ביילוד היא אבחנה רצינית מאוד, אך יחד עם זאת, למרבה המזל, היא די נדירה. מחלה דומה, על פי הסטטיסטיקה, מופיעה באחד מכל אלפיים תינוקות שנולדו.

מטבעו, המצב הפתולוגי הנדון, כמו גם האגנסיס של המבנה המצוין, מתייחס לפגמים בשלב התוך רחמי של התפתחות רקמת המוח. עם זאת, בניגוד לאגנסיס, המורכבת מהיעדר מוחלט של הקורפוס קלוסום, במקרה של היפופלזיה, האחרון נשמר, אך נמצא במוח במצב לא מפותח, ובהתאם, אינו ממלא את כל היקף התפקוד שלו. חובות.

בהתחשב בהשלכות של היפופלזיה של קורפוס קלוסום ביילוד, הפתולוגיה הזויש להתייחס למחלה עם פרוגנוזה לא חיובית במיוחד. במיוחד בהתחשב בעובדה שהמצב הפתולוגי המדובר לא תמיד ממשיך בבידוד. לעתים קרובות, יחד עם זה, הפרעות אחרות המשפיעות על המוח מתרחשות.

גורמים לתסמונת קורפוס קלוסום היפופלסטית

על מנת להבין בבירור מדוע ההיפופלזיה של הקורפוס קלוסום של המוח אצל ילד מסוכנת, יש צורך לקבל מושג באיזה סוג מבנה מדובר ומה תפקידו בגוף האדם.

הקורפוס קלוסום היה תעלומה בלתי פתורה עבור אנטומיסטים כבר פעמים רבות. במשך זמן רב, החוקרים לא הצליחו לקבוע למה בדיוק אחראי אזור המוח הזה. אבל, כמו שאומרים, אם תחפור הרבה זמן, אתה בהחלט תגיע לעומקו של משהו.

עד היום ידוע שמבנה זה הוא לא יותר מקבוצה של סיבי עצב המחברת בין החצי הימני והשמאלי של המוח ובכך מספקת חיבור עצבי ביניהם. באמצעות היווצרות אנטומית זו מתבצעת העברת מידע מוטורי, חושי וקוגניטיבי מהמיספרה אחת לאחרת, שבגללה מתרחשת העבודה המתואמת של האורגניזם כולו.

הסיבה העיקרית לכך שתינוק מפתח תסמונת היפופלזיה של קורפוס קלוסום, מכנים הרופאים הפרעות המתרחשות בתהליך הנחת מבני מוח, המתרחשת על שלבים מוקדמיםהתפתחות עוברים. אבל זה מובן להסביר מדוע הפרות כאלה מתרחשות, היום אפילו הרופאים המקצועיים ביותר אינם מסוגלים.

הכל קשור לחוסר הידע של האטיולוגיה של המצב הפתולוגי הזה. כיום ניתן לדבר רק על חלק מהגורמים שיכולים לגרום להופעה מחלה מוגדרת. המקומות הראשונים שבהם תופסים על ידי מוטציות המשפיעות על כרומוזומים, כמו גם תורשה הכבדה על ידי המחלה המדוברת.

היפופלזיה של הקורפוס קלוסום בילד יכולה להתפתח גם כתוצאה מזיהומים תוך רחמיים. גורמים אפשריים אחרים למצב המתואר עדיין נחקרים על ידי רופאים.

תסמינים של היפופלזיה של הקורפוס קלוסום בתינוק שזה עתה נולד

ביטויים קליניים של פתולוגיה זו, ככלל, מגוונים. מסיבה זו ניתן לגלות את המחלה המדוברת הן בילדות המוקדמת, המופיעה לרוב בתקופה של עד שנתיים בנוכחות מהלך חמור של המחלה, והן כבר אצל מבוגר, ודי במקרה, אשר אופייני למהלך האסימפטומטי של המחלה.

תינוקות שמשום מה לא אובחנו בתקופה שלפני הלידה, נראים בהתחלה בריאים למדי. התסמינים הראשונים של היפופלזיה של הקורפוס קלוסום מופיעים מרגע ההגעה לגיל שלושה חודשים. לפני כן, התפתחות התינוק עוברת בקצב הרגיל ואינה שונה מהנורמה.

התמונה הקלינית מתחילה בהופעת עוויתות אינפנטיליות בפירורים, אליהן יכולים להצטרף התקפים הדומים לאפילפסיה.

בילדים הסובלים מפתולוגיה זו, נצפים לעתים קרובות פרכוסים, ילדים כאלה בדרך כלל מפגרים בהתפתחות המוטורית, יש להם גם אפנון קטן של הבכי, ומתפתחות תגובות חושיות. בעתיד, הם יכולים להבחין בחברותיות נמוכה.

בתקופה המבוגרת יותר של הילדות, היפופלזיה של הקורפוס קלוסום של המוח נותנת השלכות בצורה של הפרה של ויסות טמפרטורת הגוף על ידי סוג ההיפותרמיה, חולים מפתחים חוסר תיאום, זיכרון חזותי ושמיעתי סובל.

טיפול והשלכות של היפופלזיה של קורפוס קלוסום

לגבי מצב פתולוגי כזה כמו היפופלזיה של הקורפוס קלוסום, טרם פותח טיפול שיכול להתפאר ביעילות גבוהה. עם זאת, אין זה אומר שעליכם להזניח את הפנייה לרופא.

בשלב הנוכחי של התפתחות הרפואה, הטיפול במחלה הנדונה מספק רק סדרה של אמצעים שמטרתם למזער סטיות בהתפתחות של חולה הסובל מפתולוגיה זו.

מומחים העוסקים בנוירופסיכולוגיה ממליצים לחולים כאלה לבצע סט מיוחד של תרגילים גופניים במרווחי זמן קבועים, המיועדים במיוחד לטיפול במחלה המתוארת. תרגילים כאלה עוזרים לשחזר קשרים בין-המיספריים. בנוסף, ניתן לרשום למטופל טיפול בגלי מידע.

כפי שצוין לעיל, ניתן לשלב את הפתולוגיה הנבחנת עם מחלות אחרות, שבגללן הפרוגנוזה שלה היא שלילית למדי.

חולים מראים סוגים שונים של בעיות נוירולוגיות, האינטליגנציה נפגעת, ההתפתחות מתעכבת. בפרט, לדברי החוקרים, בלא פחות מ-71% מהמקרים, להיפופלזיה של הקורפוס קלוסום יש השלכות בצורת פיגור שכלי.

בנוסף, האנומליה המתוארת של הקורפוס קלוסום ממלאת לעתים קרובות תפקיד חשוב בהתרחשות של הפרעות נפשיות, כגון סכיזופרניה.

דיון קליני

אגנזה של הקורפוס קלוסום הקשור לתסמונות תורשתיות

או.א. Milovanova12, T.Yu. Tarakanova1, יו.ב. Pronicheva1, L.P. Katasonova2, S.Kh. Biche-Ool2, T.E. Vorozhbieva2

FGBOU DPO "האקדמיה הרפואית הרוסית לחינוך מקצועי מתמשך" של משרד הבריאות של רוסיה, מוסקבה, רוסיה; בית החולים הקליני של העיר 2GBUZ לילדים. לְכָל. Bashlyeva ממחלקת הבריאות של ממשלת מוסקבה, מוסקבה, רוסיה

Agenesis של הקורפוס קלוסום (ACC) נמצא בדיסגנזה מוחית הקשורה לתסמונות תורשתיות שונות. זה מחולק באופן מסורתי לסיבים הכוללים (ללא סיבים קומיסוריים) וחלקיים (אגנזיס של ה-rostral and caudal corpus callosum). AMT יכול להתרחש לבד או בשילוב עם מומי מוח אחרים. הפרעות מבודדות של הקורפוס קלוסום עשויות שלא לבוא לידי ביטוי קליני, מה שמקשה מאוד על האבחנה בזמן של פתולוגיה זו. ניתן לאשר את הנוכחות של AMT על ידי שיטות הדמיה עצבית שונות, כולל אולטרסאונד מוחי טרום לידתי. מאמר זה מציג שתי תצפיות קליניות משל מטופלים עם AMT הקשורים לתסמונות תורשתיות. במקרה אחד, היה מהלך חיובי יחסית של המחלה, במקרה השני תוארה צורה אינפנטילית קשה עם תוצאה קטלנית, עם הצגת נתוני נתיחה מפורטים ומחקר מורפולוגי של המוח. תשומת לב מיוחדת מוקדשת לניתוח של פנוטיפים קליניים, אבחון תוך-וויטלי ואחרי המוות של המחלה.

מילות מפתח: אגנזיס, קורפוס קלוסום, ביטוי קליני, תסמונות תורשתיות. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

אגנזה של הקורפוס קלוסום הקשור לתסמונות תורשתיות

Ol "ga A. Milovanova12, Tat" יאנה יו. Tarakanova1, Yuliya B. Pronicheva1, Lyubov "P. Katasonova2, Salbakay Kh. Biche-Ool2, Tat" yana E. Vorozhbieva2

1האקדמיה הרוסית לרפואה לחינוך מקצועי מתמשך, משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית, מוסקבה, רוסיה

2Tushino Children's City Hospital, מוסקבה, רוסיה

Agenesis של הקורפוס קלוסום (ACC) מזוהה בחולים עם דיסגנזה מוחית הקשורה לתסמונות תורשתיות שונות. הוא מחולק באופן קונבנציונלי ל-ACC הכולל (היעדר סיבים קומיסוריים) וחלקיים (אגנזיס של האזורים הרוסטרליים והזנביים של הקורפוס קלוסום). ההפרעה יכולה להיות אינדיבידואלית או קשורה למומי מוח התפתחותיים אחרים. פתולוגיות מבודדות של הקורפוס קלוסום יכולות להיות נסתר קלינית, ובכך מונעות משמעותית את האבחנה של פתולוגיה זו. ניתן לאמת את AAC באמצעות נתוני הדמיה שונים, כולל אולטרסאונד מוח עוברי. במחקר זה, אנו מדווחים על שני מקרים של חולים עם ACC הקשורים לתסמונות תורשתיות מהניסיון הקליני שלנו. במקרה אחד, מהלך המחלה היה חיובי יחסית. הצורה האינפנטילית החמורה עם תוצאה קטלנית מדווחת במקרה השני. מוצגים נתוני הנתיחה המפורטים ותוצאות הבדיקה המורפולוגית של המוח. תשומת לב מיוחדת מוקדשת לנושאים הקשורים לניתוח של פנוטיפים קליניים, כמו גם לאבחון של המחלה לאורך החיים ולאחר המוות.

מילות מפתח: אגנזיס, קורפוס קלוסום, ביטוי קליני, תסמונות תורשתיות. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

מבוא

הקורפוס קלוסום (CC) הוא הקומיסורה הקומיסורה הגדולה ביותר במוח. Agenesis של הקורפוס קלוסום (ACC), אנומליה התפתחותית מוחית ידועה, היא חוסר חיבור בין שתי ההמיספרות של המוח. נכון לעכשיו, AMT מוחלט (אין סיבים קומיסוריים) ו-AMT חלקי (אגנזיס של קטעי MT הרוסטרלי והזנב) מאומתים. בספרות הרפואית המודרנית, AMT חלקי נקרא לרוב MT dysgenesis, אך נכון יותר להשתמש במונח "MT partal agenesis".

בשל היעדר מידע אמין על שכיחות AMT, די קשה לקבוע את השכיחות האמיתית של תסמונות תורשתיות (NS) המלוות בהיווצרות AMT. האבחנה מעכבת על ידי חוסר הספציפיות של סימפטומים קליניים שלבים מוקדמיםמחלות ונוכחות של צורות לא טיפוסיות של המחלה. שכיחות AMT היא 0.3-0.7% באוכלוסייה הכללית ו-2-3% בקרב נכים עם פיגור שכלי. AMT יכול להתרחש ב-NS עם דפוסי תורשה אוטוזומליים דומיננטיים, אוטוזומליים רצסיביים או X-linked. C. Schell-Apacik et al. תיאר AMT ב-29% מהחולים עם פתולוגיה גנטית מבוססת. יש מגוון רחב של NS,

דיון קליני

אגנזה של הקורפוס קלוסום

הקשורים ל-AMT, כולל צורות עם מוטציות נקודתיות בגנים נדירים, תסמונות ציטוגנטיות מורכבות, מחלות מיטוכונדריה. AMT תואר במחלות מטבוליות תורשתיות, מחלת הנטינגטון ותסמונות תורשתיות אחרות.

רוב ה-NS הקשורים ל-AMT הם רב מערכתיים. ביטויים נוירולוגיים בחולים עם AMT נובעים בעיקר מפתולוגיה מוחית נלווית, מקרים של פתולוגיה מבודדת הם כמעט אסימפטומטיים. במקרים של נגעים משולבים של AMT, נמצאו הפרעות מוטוריות בכ-35-40%. לפי ש' סנטו, פיגור פסיכומוטורי בילדים צעירים עם AMT הוא כ-25-30%. בין הביטויים הנוירולוגיים ההתקפיים בילדים בשנה הראשונה לחיים, שולטים עוויתות תינוקות. M. Bedeschi et al. חקרו 63 מקרים של AMT בשילוב עם הפרעות נוירולוגיות (פיגור שכלי בדרגות שונות ואפילפסיה), ביניהם NS אושר ב-33% מהחולים.

סימני CT/MRI של AMT כוללים: נוכחות של ציסטה בין-המיספרית, תזוזה כלפי מעלה של החדר השלישי המורחב ושינויים ספציפיים בצורת גופי החדרים הצדדיים - מה שנקרא סימפטום "אחיזה". MRI טרום לידתי מאשר בצורה המהימנה ביותר את נוכחותו של AMT עוברי, ל-MRI לאחר לידה יש יתרון בהבחנה של חריגות מוחיות מולדות נלוות.

אין טיפול ספציפי ל-AMT. אם לחולים יש התקפי אפילפסיה, תיקון פעילות ההתקפים אינו שונה מזה של חולי אפילפסיה ללא AMT.

הפרוגנוזה של AMT תלויה בנוכחות או בהיעדר פתולוגיה מוחית נלווית ומומים נלווים. במדינות שבהן החקיקה מאפשרת הפסקת הריון לאחר השבוע ה-20 להריון, הפרוגנוזה של התוצאה הנוירולוגית בחולים עם AMT עשויה למלא תפקיד מכריע בהחלטה אם להמשיך או להפסיק את ההריון.

בשל המורכבות של אבחון נגע MT משולב, נראה כי נכון להציג תיאור של שני חולים בפיקוחנו.

תיאורים קליניים

חולה I., בן 3 שנים ו-8 חודשים, נצפה עם עיכוב בהתפתחות המנטלית, הדיבור והמוטורית.

אנמנזה של חיים ומחלות. הילד נולד מההריון השלישי, שהתקדם עם רעילות בשליש הראשון, SARS בשליש השני, פיגור בגדילה תוך רחמית בשליש השלישי. לידה אצל האם דחופה 2, בשבוע ה-36 להריון. ציון אפגר - 7/7 נקודות, משקל גוף בלידה - 2050 גרם, אורך - 47 ס"מ, היקף ראש -34.0 ס"מ. דיכוי CNS), אי ספיקת נשימה. מסיבות בריאותיות, הילד הועבר ליחידה לטיפול נמרץ (ICU),

היכן שהיה במהלך השבוע הראשון לחייו, לאחר מכן הועבר ליחידה לילודים (חודש ראשון לחיים), קיבל טיפול נוירומטבולי וכלי דם במינונים מתאימים לגיל, שוחרר לביתו עם שיפור. בשנה הראשונה לחייו התפתח הילד עם עיכוב בהתפתחות המוטורית, השכלית והדיבור ברמה ממוצעת. קיבל קורסי רענון טיפול שיקומי(פאן-טוגם - 2 גרם ליום, gammon - 2 גרם ליום), עיסוי כללי לחיזוק, טיפול בפעילות גופנית, טיפול בשיטת Voight, אמצעים פיזיותרפיים (יישומי אוזוקריט וכו').

אובייקטיבית: העור נקי, הילד סובל מתת תזונה. צורת הגולגולת היא הידרוצפלית. שיניים: 8/8. עיניים עמוקות, אוזניים בולטות, צוואר קצר, קפלים פטריגואידים בצוואר. בריאות, הנשימה היא pu-erile, אין צפצופים. קולות הלב ברורים, הקצב נכון, אוושה סיסטולית נשמעת על פני כל אזור הלב. הבטן רכה וללא כאבים. הכבד והטחול אינם מוגדלים. איברי המין החיצוניים נוצרים בהתאם לסוג הגברי.

מצב נוירולוגי. בהכרה, סדקי הכף היד שווים, האישונים מעוגלים, בגודל בינוני, שווים, פזילה מתכנסת לסירוגין, תגובות פוטו מלאות חיים, הפנים סימטריות, אין הפרעות בולבריות. תת לחץ דם מפוזר בשריר. רפלקסי הגידים הם סימטריים, חיוניות בינונית. מיומנויות מוטוריות: יושב עצמאי, זוחל על ארבע, הולך עצמאי עם תמיכה ביד אחת. הערכה של גלובלי פונקציות מוטוריותלפי סולם R. Palisano (GMFCS): רמה 1. גבוה יותר תפקודי המוח: הילד יכול להבין הוראות פשוטות ושאלות מצביות. התפיסה, הפרשנות והרצף ההגיוני של תמונות העלילה מופרעים; מרכיבים רגולטוריים ודינמיים של פעילות משחק מופרים. בתחום הדיבור, אין הבנה של הצהרות מפורטות, מבנים דקדוקיים מורכבים. דיבור משלו מיוצג על ידי מילים פשוטות נפרדות, דיבור ביטוי אינו נוצר. הערכת התפתחות פסיכו-מילולית לפי סולם I.A. Skvortsova - 70 נקודות, המתאים לדרגה הממוצעת של ליקוי קוגניטיבי.

נתונים של שיטות בדיקה אינסטרומנטליות ומעבדתיות

נוירו-סונוגרפיה: קרניים קדמיות הממוקמות באופן נרחב של החדרים הצדדיים נקבעות במישור העטרה, הקצה החיצוני שלהן קעור, חלל המחיצה השקוף אינו חזותי. במישור הסגיטלי: הקורפוס קלוסום אינו מומחש, מציינת פריקה בצורת מניפה של התלמים. מסקנה: אגנזיס מוחלט של הקורפוס קלוסום.

אקו לב: מחלת לב מולדת (פגם במחיצת חדרי).

אולטרסאונד של האיברים הפנימיים: אנומליה בצורה ועלייה בגודל כיס המרה. סיבוב של הכליה הימנית.

ייעוץ אוקוליסט: אסטיגמציה קוצרנית, פגיעה בדרכי הראייה משני הצדדים.

EEG במצב של ערות בדינמיקה: (בגיל 10 חודשים ו-3 שנים): על רקע עיכוב ביצירת מקצבים קורטיקליים, לא נרשמה פעילות אפילפטיפורמית אופיינית.

רדיוגרפיה מפרקי ברכיים, ידיים (שנה 11 חודשים): אוסטאופורוזיס. גיל העצמות 12 חודשים

בדיקה ציטוגנטית (גנטית רפואית מרכז מדע): 46XYdub(8)(p23.1p21.3) קריוטיפ. מסקנה: תסמונת כרומוזומלית, טריזומיה חלקית 8p.

אבחון קליני: מחלה כרומוזומלית(טריזומיה חלקית 8p). מום מולד של המוח: אגנזיס מוחלט של הקורפוס קלוסום. שיתוק מוחין: צורה אטונית-סטטית. הפרעות תנועה לפי סולם GMFCS של רמה 1. תת-התפתחות כללית של דיבור I-II תואר. פגם במחיצה חדרית.

מטופל E., 35 ימי חיים.

אנמנזה של חיים ומחלות: הילדה נולדה מההריון הראשון, שהתרחש בשליש הראשון על רקע איום ההפרעה, בשליש השלישי זוהה פיגור בגדילה תוך רחמית. לידה מוקדמת 1, בשבועות 34-35 להריון במצג עכוז; ציון אפגר 5/5 נקודות, משקל גוף בלידה - 1570 גרם, אורך - 42 ס"מ, היקף ראש - 33 ס"מ. II-III דרגה, כשל חיסוני ראשוני). מסיבות בריאותיות, ביום ה-3 לחייו, הילד הועבר לטיפול נמרץ, שם הוא חובר למכונת אוורור ריאות מלאכותי (ALV).

אובייקטיבית: מצבה קשה, הילדה מחוברת למכונת הנשמה במצב BIPAP. אוכל בדיקה. מאפיינים פנוטיפיים: שסע דו צדדי שלם של השפה העליונה והחך הקשה, כנפי האף מעוותות, מעבר האף וצלחת הסחוס מימין אינם נוצרים, אפרכסות נמוכות, משני הצדדים הטראגוס והאנטיטראגוס הם למעשה. לא נוצר. צבע העור חיוור עם גוון אפרפר, הריריות הנראות נקיות, לחות, ורוד חיוור, הלשון מצופה בציפוי לבן. שיוש של הגפיים, פלג גוף עליון, אקרוציאנוזיס דיסטלי, קולות לב עמומים, קצב נכון, דופק - 120-140 לדקה. בריאות, הנשימה נחלשת, מתבצעת בכל המחלקות. הבטן מוגדלת בינונית, בקושי נגישה למישוש. כבד: מוגדל, עקביות קשה, קצה תחתוןבולט מתחת לקשת הקוסטלית ב-3 ס"מ. טחול: לא מוגדל.

מצב נוירולוגי: רמת הכרה – הרגעה רפואית. אין תסמינים של קרום המוח, גלגלי העין נמצאים בקו האמצע, תגובות פוטו איטיות, פעילות מוטורית ספונטנית מופחתת, תת לחץ דם מפוזר בשרירים, רפלקסים של גידים ופריוסטאליים כמעט ולא מתעוררים. רפלקסים בלתי מותנים של תקופת היילוד אינם מתעוררים. לא ניתן היה להעריך תפקודי מוח גבוהים יותר לפי חומרת המצב.

ההידרדרות במצבו של הילד התרחשה ביום ה-31 לחייו. חלה עלייה בסימנים של אי ספיקת נשימה (אקרוציאנוזיס), ירידה ברוויה של המוגלובין בחמצן ל-81%, הופיעה התפתחות של תסמונות בצקתיות (מיימת) ושיכרון (חום, פגיעה במיקרו-סירקולציה) וברדיקרדיה.

זריעה מהלוע למיקרופלורה (יום 13 לחיים): התגלו Klebsiela pneumoniae 106, Acinetobacter aumanii l06 - עמידים לפולי-עמידים. תרבית דם: בודדו פטריות שמרים מהסוג קנדידה.

צילום רנטגן של איברים חזה(בדינמיקה): סימנים של דלקת ריאות פוליסגמנטלית באונה העליונה של הריאה מימין.

נוירוסאונוגרפיה: AMT חלקית, בצקת פרי-חדרית.

בדיקה ציטוגנטית: 46XX, Del(7)(q32): מחיקה סופנית של הזרוע הארוכה של הכרומוזום ה-7.

ספירת דם מלאה: מספר הלויקוציטים ירד מ-21x109/l ל-7.8x109/l ביום ה-31 (נורמלי 6.5-13.8x109/l), טסיות דם - מ-129x109/l ל-83x109/l (רגיל W-400x109/l) ל).

בבדיקת דם ביוכימית: רמה חלבון C-reactiveגדל ל-20 מ"ג, hypoproteinemia עם ירידה בכמות האלבומין.

בדיקת שתן: זוהו פטריות שמרים מתחילות מהסוג קנדידה.

אבחון קליני: זיהום כללי מולד של אטיולוגיה חיידקית ופטרייתית. דלקת ריאות דו-צדדית מוקדית של אטיולוגיה מוגלתית-פטרייתית. אגנזיס חלקי של הקורפוס קלוסום. שפה וחך שסועים דו-צדדיים מולדים. דיספלזיה ברונכופולמונרית. חריגות קטנות בהתפתחות הלב. פתח חלון סגלגל. היפודיספלסיה של התימוס. כליית פרסה. פג 34-35 שבועות.

למתן למטופל תרופותצנתר כלי דם הונח בווריד התת-שוקי הימני. המטופל קיבל: אנטיביוטיקה (ceftriaxone, meropenem, vancomycin), טיפול בעירוי (תמיסות של גלוקוז, aminoven, intralipid וכו'), קורטיקוסטרואידים (dexamethasone), טיפול המוסטטי (עירוי המוני אריתרוציטים, מתן דיצינון, הפרין), טיפול אנטי פטרייתי ( fluconazole) במינוני גיל.

למרות טיפול אינטנסיבי, המטופל פיתח נזק מוחי בלתי הפיך ופגיעה בתפקודים חיוניים, שהובילו למוות.

בדיקה מקרוסקופית של המוח. המוח שומר בצורה גרועה על צורתו על השולחן, ללא התמיינות לחומר לבן ואפור, באונה העורפית של ההמיספרה השמאלית יש דימום תת-אפנדימלי-פרנכימלי גדול-מוקדי. צורה נכונה, עם גבולות לא ברורים, אדום כהה, בגודל 6.5x5.8x5.6 ס"מ עם ריכוך פריפוקלי של חומר המוח. ישנם שטפי דם מוקדיים ונקודתיים קטנים ברקמה הרכה. קרומי המוחבאזור הפריאטלי של ההמיספרה השמאלית. הקורפוס קלוסום מצטמצם בגודל קדמי-אחורי, רוחב 1.5 ס"מ, עובי 0.3-0.4 ס"מ; המוח הקטן בצורה הנכונה, לָשָׁדמבנה תקין, מקלעות כלי דם מלאות דם (איור 1).

דיון קליני אגנזה של הקורפוס קלוסום

אורז. 1. הכנה מאקרו של המוח של חולה E. בגיל חודש מתוך 3 ימי חיים, עם מומים מולדים מרובים, ניוון חלקי של הקורפוס קלוסום (AMT). החץ מציין AMT חלקי (ראה כריכה לגרסה צבעונית)

תאנה. 1. דגימה גסה של המוח ממטופלת E. בגיל חודש ו-3 ימים, עם מומים התפתחותיים מולדים מרובים וניוון חלקי של הקורפוס קלוסום (ACC). ACC חלקי מוצג עם חץ (ראה גרסה צבעונית על הכריכה)

איברים במחזור הדם. לב: מידות 4.8 * 3.2 * 2.7 ס"מ; אפיקרד ופריקרד דקים, חלקים, מבריקים; העקביות של שריר הלב היא רכה-אלסטית. שריר הלב הוא כחלחל-אדום. חללי הלב מכילים דם כהה נוזלי. עובי שריר הלב של החדר הימני הוא 0.3 ס"מ, השמאלי הוא 0.6 ס"מ. האנדוקרדיום חלק, מבריק ושקוף. אנדוקרד של פרוזדורים ימין ושמאל עם אזורי אם הפנינה. שטפי דם תת-אנדוקרדיאליים מוקדיים בחדר ימין ושמאל. בשני החדרים מציינים חוטי אקורדיאליים חריגים הפועלים לרוחב, בחדר הימני יש שריר פפילרי מפוצל חלקית. חוד השסתומים התלת-צדדיים והדו-עבריים חלקים, מבריקים ושקופים. הפורמן ovale פתוח, קוטר 0.4 ס"מ, ductus arteriosus סגור. היקף גזע הריאתי 2.4 ס"מ, אבי העורקים מעל השסתומים 1.6 ס"מ, מול הגזע הברכיוצפלי - 1.6 ס"מ, בחתך העולה - 1.5 ס"מ, בגובה הסרעפת - 1.3 ס"מ, קטע הבטן. - 1.2 ס"מ. כלי ראש עם אינטימה צהובה חיוורת.

איברים של מערכת גניטורינארית. יש כליה בודדת בצורת פרסה בגודל 7.0 * 4.2 * 1.1 ס"מ, עם איסתמוס המחבר את הקוטב התחתון של הכליה, ברוחב 2.0 ס"מ; פני השטח הם גליים, במבט חתך עם הבחנה ברורה של קליפת המוח והמדולה, קליפת המוח אפרפר-ורוד, הפירמידות אפור-אדום, מכתים צהובים בוהקים של הפפילות של הפירמידות מושך תשומת לב. הקרום הרירי של האגן אפרפר-ורדרד, עמום, הלומן מכיל שתן צהוב בהיר. השופכנים הם בצורת גדילים צרים, נוצרים משני הצדדים, בקוטר 0.2-0.4 ס"מ, שלפוחית השתן מכילה כמות קטנה שלשתן צהוב בהיר, קיפול נשמר.

אבחון פתולוגי. בצקת מוחית. דלקת ריאות דו-צדדית ממוקדת, הידרוהמוטורקס דו-צדדית, דלקת פיברינית, מיימת. פיברי-

דלקת הצפק באף, דלקת כבד חריפה. מומים מולדים מרובים. אגנזיס חלקי של הקורפוס קלוסום. שפה וחך שסועים דו-צדדיים מולדים. מום של כלי מוח. היפודיספלסיה של התימוס (מחסור המוני - 87.3%). הפחתת זקיקים של הטחול. התרוששות של פריפריאלי בלוטות לימפה. דיספלזיה ברונכופולמונרית (פיברוזיס של המחיצות הבין-אלוויאליות). חריגות קטנות בהתפתחות הלב. חלון סגלגל פתוח (קוטר 0.4 ס"מ). כליית פרסה עם כמה ציסטות גלומרולריות וצינוריות.

דִיוּן_

AMT הקשור לתסמונות מונוגניות וכרומוזומליות, סטיות כרומוזומליות מורכבות, הוא די פתולוגיה נדירה. AMT אמיתי (ראשוני) הוא מום מולד במוח והוא נוצר לפני השבוע ה-12-16 להריון. בשתי התצפיות שלנו אומת AMT אמיתי הקשור לסטיות כרומוזומליות. במקרה הראשון התגלתה טריזומיה 8p חלקית בשילוב AMT, במקרה השני מונוזומיה חלקית (מחיקה סופנית) של הזרוע הארוכה של הכרומוזום ה-7 בשילוב AMT חלקית.

בתצפיות המתוארות, זיהום תוך רחמי (זיהום ציטומגלווירוס, טוקסופלזמה, אדמת וכו') נעדר, שני ההריונות המשיכו על רקע איום של הפרעה, פיגור בגדילה תוך רחמית. עם זאת, כדי להבהיר גורם לא חיובי, שתרם להופעתה של AMT, נכשל, מה שצוין לעתים קרובות במחקרים זרים. הסיכון לזיהום מולד באטיולוגיה של AMT נמוך. הלידה בשתי תצפיות הייתה מוקדמת; שני הילדים נולדו בטרם עת, עם תת תזונה תוך רחמית בדרגות I-II וציון אפגר נמוך, מה שהוביל לעיכוב נוסף ביצירת מיומנויות מוטוריות ותפקודים גבוהים יותר של קליפת המוח.

בדיקה נוירולוגית בתצפית הראשונה גילתה הפרעות מוטוריות מינימליות בסולם התפקודים המוטוריים העולמיים, תת-התפתחות כללית של דיבור בדרגה I-II, מה שמרמז על מהלך חיובי יחסית של המחלה. להיפך, בתצפית 2 בסוף תקופת היילוד, ילדה חולה פיתחה זיהום כללי של אטיולוגיה חיידקית-פטרייתית על רקע חוסר מולד של מערכת החיסון. בעתיד, המהלך הלא חיובי של המחלה, ככל הנראה, הושפע מאי ספיקת איברים מרובים, היה קרע של מום כלי דם. אונה עורפיתההמיספרה השמאלית של המוח, מאוחר יותר התפתחה בצקת מוחית. חומרת הפתולוגיה המוחית והסומטית לא תאמה את החיים.

במקרה הראשון, בדיקה אינסטרומנטלית אישרה נוכחות של AMT מוחלט (נתוני נוירו-סונוגרפיה), ואקו-לב גילתה מחלת לב מולדת (פגם במחיצה חדרית); בתצפית השנייה, AMT חלקי אומת in vivo ואחרי המוות. בנוסף, בתצפית השנייה, מום של כלי המוח, היפו/דיספלסיה של התימוס, הפחתה של זקיקי הטחול, התרוששות בלוטות הלימפה היקפיות, דיספלזיה ברונכופולמונרית, חריגות קלות בהתפתחות הלב (סגלגל פתוח

חלון), הכליה היחידה בצורת פרסה עם כמה ציסטות גלומרולריות וצינוריות.

לפיכך, מאפיין בולט של התצפיות המתוארות היה השילוב של פתולוגיה סומטית ומוחית הנכללת בתסמונות דיסמבריוגנטיות, כולל חריגות בהתפתחות המוח ומרובה

מומים נוספים טבעיים (פתולוגיה של איברים מרובים). אושר קשר ישיר בין השכיחות פתולוגיה מולדתואת חומרת המהלך והפרוגנוזה של המחלה.

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה

1. Stevenson R.E., Hall J.G. מומים אנושיים ואנומליות קשורות. ניו יורק: הוצאת אוניברסיטת אוקספורד, 2006.

2. Volpe R., Paladini D., Resta M. et al. מאפיינים, אסוציאציות ותוצאה של אגנזיס חלקית של הקורפוס קלוסום בעובר. אולטרסאונד Obstet Gynecol 2006; 27:509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

6. Kato M., Das S., Petras K. et al. מוטציות של ARX קשורות לפליוטרופיה בולטת ולמתאם גנוטיפ-פנוטיפ עקבי. המום מוטאט. 2004; 23:147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns W.B. היעדר גורם לחיפוש להתארך. Am J Hum Genet. 1996; 58:7-16. PMID: 8554070.

8. Skvortsov I. A. נוירולוגיה התפתחותית: מדריך לרופאים. מ.: Lit-terra, 2008. 200 עמ'.

10. Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Ustyuzina M.K. אגנזה של הקורפוס קלוסום בחולה עם כוריאה של הנטינגטון. אַטמוֹספֵרָה. מחלות עצבים. 2006; 4:35-39.

11. Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Illarioshkin S.N., Nikolskaya N.N. מחלות תורשתיות מונוגניות של מערכת העצבים המרכזית. בתוך: מחלות תורשתיות של מערכת העצבים. מוסקבה: רפואה, 1998: 9-104.

12. Goodyear P. W. A., Bannister C. M., Russel S. et al. תוצאה באגנזה עוברית מאובחנת טרום לידתית של הקורפוס קלוסום. אבחון עוברי Ther. 2001; 16:139-145. PMID: 11316928 DOI:53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. et al. ייעוץ ברפואת עובר: אגנזיס של הקורפוס קלוסום. אולטרסאונד Obstet Gynecol. 2012; 40:513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. לייסי די.ג'יי. אגנזה של הקורפוס קלוסום: מאפיינים קליניים ב-40 ילדים. Am J. Dis. יֶלֶד. 1985; 139:953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R. et al. אגנזה של הקורפוס קלוסום: מחקר קליני וגנטי ב-63 חולים צעירים. נוירול ילדים. 2006; 34:186-193. PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Milovanova O.A., Alikhanov A.A., Tambiev I.E., Tarakanova T.Yu. אבחון מודרני של corpus callosum agenesis בילדים. כתב עת לנוירולוגיה ופסיכיאטריה. S.S. קורסקוב. 2017; 1:63-66. DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66.

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. et al. ערך של הדמיית תהודה מגנטית מוחית עוברית בשביל האבחון טרום לידתי ופרוגנוזה של corpus callosum agenesis. J Gynecol Obstet Biol. שִׁעתוּק. 2002; 31:173-182. PMID: 12016416.

18. Milovanova O.A., Konovalov R.N., Illarioshkin S.N. מומים של הקורפוס קלוסום. ביטויים קליניים והדמיית עצבים. הדרכה. מוסקבה: תחום המדיה, 2015. 104 עמ'.

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. המבט הטרנספרונטלי: גישה חדשה להדמיה של המבנים המוחיים של קו האמצע של העובר. J Ultrasound Med. 2001; 20:329-333. PMID: 11316310.

1. Stevenson R.E., Hall J.G. מומים אנושיים ואנומליות קשורות. ניו יורק: הוצאת אוניברסיטת אוקספורד, 2006.

2. Volpe P., Paladini D., Resta M. et al. מאפיינים, אסוציאציות ותוצאה של אגנזיס חלקית של הקורפוס קלוסום בעובר. אולטרסאונד Obstet Gynecol. 2006; 27:509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

3. Schell-Apacik C.C., Wagner K., Bihler M. et al. אגנזה ודיסגנזה של הקורפוס קלוסום: ממצאים קליניים, גנטיים ונוירודימיים בסדרה של 41 חולים. Am J Med Genet. 2008; 146A: 2501-2511. PMID: 18792984 DOI: 10.1002/ajmg.a.32476.

4. Richards L.J., Plachez C., Ren T. מנגנונים המסדירים את התפתחות הקורפוס קלוסום והאג'נסיה שלו בעכבר ובאדם. קלינ ג'נט. 2004; 66:276-289. PMID:15355427 DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00354.x.

5. Mitchel T.N., Free S.L., Williamson K.A. et al. Polymicrogyria והיעדר בלוטת אצטרובל עקב מוטציה PAX6. אן נוירול. 2003; 53:658-663. PMID: 12731001 DOI: 10.1002/ana.10576.

6. Kato M., Das S., Petras K. et al. מוטציות של ARX קשורות לפליוטרופיה בולטת ולמתאם גנוטיפ-פנוטיפ עקבי. המום מוטאט. 2004; 23(2): 147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns W.B. היעדר גורם לחיפוש להתארך. אמ. ג'יי המם. ג'נט. 1996; 58:7-16. PMID: 8554070.

8. Skvortsov I.A. Neurologiya razvitiya: rukovodstvo dlya vrachey. . מוסקבה: ליטרה. 2008. 200p. (ברוס.)

9. Dobyns W.B. אגנזה של הקורפוס קלוסום ומומים ג'יראליים הם ביטויים תכופים של היפרגליקינמיה לא קטוטית. נוירולוגיה. 1989; 39:817-820. PMID: 2786166.

10. Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Ustyuzhina M.K. et al. אַטמוֹספֵרָה. מחלות עצבים. . 2006; 4:35-39. (ברוסית)

11. Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Illarioshkin S.N., Nikolskaia N.N. בתוך: Nasled-stvennye bolezni nervnoy sistemy. . מוסקבה: מדיטינה. 1998: 9-104. (ברוסית)

12. Goodyear P.W.A., Bannister C.M., Russel S. et al. תוצאה באגנזה עוברית מאובחנת טרום לידתית של הקורפוס קלוסום. אבחון עוברי Ther. 2001; 16:139-145. PMID: 11316928 DOI:53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. et al. ייעוץ ברפואת עובר: אגנזיס של הקורפוס קלוסום אולטרסאונד Obstet Gynecol. 2012; 40:513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. לייסי די.ג'יי. אגנזה של הקורפוס קלוסום: מאפיינים קליניים ב-40 ילדים. Am J Dis Child. 1985; 139:953-955. PMID: 4036933.

16. Milovanova O.A., Alikhanov A.A., Tambiev I.E. et al. . Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im S.S. קורסקובה. 2017; 1: 63-66 DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66 (ברוסית)

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. et al. ערך של הדמיית תהודה מגנטית מוחית עוברית לאבחון טרום לידתי ופרוגנוזה של קורפוס קלוסום אגנסיס. J Gynecol Obstet Biol Reprod. 2002; 31:173-182. PMID: 12016416.

18. Milovanova O.A., Konovalov R.N., Illarioshkin S.N. Poroki razvitiya mo-zolistogo tela. Klinicheskie i neyrovizualizatsionnye proyavleniya. . מוסקבה: Media Sfera, 2015. 104p. (ברוס.).

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. המבט הטרנספרונטלי: גישה חדשה להדמיה של המבנים המוחיים של קו האמצע של העובר. J Ultrasound Med. 2001; 20(4): 329-33. PMID: 11316310.

דיון קליני

אגנזה של הקורפוס קלוסום

מידע על המחברים: Milovanova Olga Andreevna - דוקטור למדעי הרפואה, פרופ. המחלקה לנוירולוגיה יַלדוּת FGBOU DPO RMANPO של משרד הבריאות של רוסיה. 123995, רוסיה, מוסקבה, st. Barrikadnaya, 2/1. אימייל: [מוגן באימייל]; Tarakanova T.Yu. - נוירולוג, Ph.D. בֵּית קָפֶה נוירולוגיה ילדים FGBOU DPO RMANPO ממשרד הבריאות של רוסיה, מוסקבה, רוסיה;

פרוניצ'בה יו.ב. - נוירולוג, Ph.D. בֵּית קָפֶה נוירולוגיה ילדים FGBOU DPO RMANPO ממשרד הבריאות של רוסיה, מוסקבה, רוסיה;

Katasonova L.P. - מועמד למדעי הרפואה, דוקטור להשכלה גבוהה קאט., ראש. המחלקה הפתואנטומית של ה-DKGB אותם. לְכָל. Bashlyeva, מוסקבה, רוסיה;

Biche-ool S.Kh. - פתולוג, DKGB אותם. לְכָל. Bashlyeva, מוסקבה, רוסיה; Vorozhbieva TE. - הפתולוג DKGB אותם. לְכָל. Bashyaeva, מוסקבה, רוסיה.

מידע על המחברים: Ol "ga A. Milovanova, D.Sci. (Med.), פרופ', המחלקה לנוירולוגיה של ילדים, האקדמיה הרפואית הרוסית לחינוך מקצועי מתמשך, משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית, מוסקבה, רוסיה. 123995 , רוסיה, מוסקבה Barrikadnaya st., d.2/1, דואר אלקטרוני: [מוגן באימייל];

Tat "yana Y Tarakanova, נוירולוג, דוקטורנט, המחלקה לנוירולוגיית ילדים, האקדמיה הרוסית לרפואה מתמשכת לחינוך מקצועי, משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית, מוסקבה, רוסיה;

יוליה ב' פרוניצ'בה, נוירולוגית, דוקטורנטית, המחלקה לנוירולוגיה של ילדים, האקדמיה הרוסית לרפואה מתמשכת לחינוך מקצועי, משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית, מוסקבה, רוסיה;

Lyubov" P. Katasonova, PhD, ראש המחלקה הפתולוגית, Tushino Children's City Hospital, מוסקבה, רוסיה; Salbakay Kh. בי^^ול, פתולוג, בית החולים העירוני לילדים טושינו, מוסקבה, רוסיה; טטיאנה א. וורוז'בייבה, פתולוגית, בית החולים העירוני לילדים טושינו, מוסקבה, רוסיה.

לציטוט: Milovanova O.A., Tarakanova T.Yu., Pronicheva Yu.B. אג'נסיה של הקורפוס קלוסום הקשורה לתסמונות תורשתיות. תולדות הנוירולוגיה הקלינית והניסויית. 2017; 10(2): 62-67.

לציטוט: Milovanova O.A., Tarakanova T.Yu., Pronicheva Yu.B. et al. . Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2017; 10(2): 62-67. (ברוס.)

עם אנומליה התפתחותית זו, אין סיבים של הצינור הגדול המחברים בין שתי ההמיספרות של המוח. לפעמים אגנזיס חלקי עובר בתורשה בתבנית רצסיבית מקושרת X; ברוב המקרים, האטיולוגיה לא ידועה. עם אנומליה זו, נבדלות שתי תסמונות קליניות. ראשית, האינטלקט והתפקודים המוטוריים של המטופל נשמרים, והאנומליה עצמה מתבטאת רק כהפרה של העברת מידע מהמיספרה אחת לאחרת: למשל, חולה ימני מתקשה לתת שם לחפץ שהונח בו. יד שמאל, מכיוון שזה מחייב שמידע מהאזור החושי הימני של קליפת המוח נכנס לאזור הדיבור, הממוקם בחצי הכדור השמאלי. שנית, לרוב, אגנזיס של הקורפוס קלוסום משולבת עם מומים אחרים במוח, כולל היעדר נדידה נוירונית והידרוצפלוס. אצל ילדים במקרה זה, התקפים קשים, פיגור שכלי, עלייה בגודל הראש ולעיתים קרובות היפרטלוריזם נצפים מגיל צעיר. האבחנה מבוססת על פנאומואנצפלוגרפיה או טומוגרפיה ממוחשבת.

פורנצפליה

פורנצפליה היא פגם במעטפת המוח הנובע מהתרחבות ציסטית של החדר הצדי, שעלול להיות קל ארכנואיד. לפעמים זה נגרם על ידי אנומליה ראשונית בהתפתחות המעטפת המוחית; במקרה זה, הפגם הוא בדרך כלל דו-צדדי עם עקירה של האזורים הטמפורליים-פריאטליים המלאים בנוזל במוח. בילדים עם תהליך דו-צדדי, מתרחשת אמנציה מלאה. לעתים קרובות יותר, פורנצפליה היא חד צדדית ומתפתחת באופן משני כתוצאה מנזק מוחי מוקד בתקופה האחרונה של התפתחות תוך רחמית או בתחילת תקופה שלאחר לידה. מבין הסיבות האטיולוגיות האפשריות, מציינים חסימת כלי דם מוחיים, דלקת המוח וניקור מוחי. בהתאם לוקליזציה של התהליך הפתולוגי, ילדים מפתחים hemiparesis ספסטי, פגיעה חושית חד צדדית, או hemianopia homonymous. לפעמים יש עלייה חד צדדית בגודל הגולגולת עם הידלדלות העצם בצד הפורנצפליה. שינויים אלו נובעים מתנודות כתוצאה מהפעימה של מקלעת הכורואיד בנוזל בחלל.

חשיבות רבה באבחון של פורנצפליה היא תאורה של הגולגולת, אותה יש לבצע תמיד על ילד עם hemiparesis לא מוסבר. הוא מובחן מהצטברות כרונית של נוזלים בחלל התת-עכבישי, שבו מתקבלת תוצאה חיובית גם במהלך ההדלקה. האבחנה נקבעת על בסיס נתונים מנקב החלל התת-דוראלי וטומוגרפיה ממוחשבת. במקרים נדירים, כאשר הפורנצפליה מלווה בעלייה משמעותית בגודל הראש או בהתקדמות של פגיעה מוטורית, מתבצע ניתוח מעקפים.

הידראנספליה

עם פתולוגיה זו, ההמיספרות של המוח נעדרות. הוא מוחלף על ידי חלל גדול מלא בנוזל. גזע המוח והגרעינים הבסיסיים מפותחים למדי, ולפעמים נקבעים חלקים קדמיים ואוקסיפיטליים ראשוניים של הקורטקס. האטיולוגיה של האנומליה אינה ידועה. גורם אטיולוגי אפשרי הוא התפתחות לא מספקת של עורקי המוח והרס שלו כתוצאה מזיהום תוך רחמי חמור.

יילודים עם hydranencephaly עשויים שלא להיות שונים במראה מילדים בריאים. גדלי הראש שלהם נמצאים בטווח הרגיל או מוגדלים מעט. כל הרפלקסים האופייניים לילודים נשמרים. עם זאת, לילד החולה חסר יכולת מעקב חזותי, ומאוחר יותר חושף היעדר מוחלט של תנועות רצוניות ואינטליגנציה. לעתים קרובות נצפים התקפים. אבחנה משוערת מתבצעת על בסיס נתוני תאורה של הגולגולת. תמונה קלינית דומה מתרחשת עם הידרוצפלוס מתקדם ועם הצטברות דו-צדדית נרחבת של נוזלים בחלל התת-דוראלי. יש לאשר את האבחנה על ידי אנגיוגרפיה של המוח, אשר מגלה את היעדר כלי דם גדולים. הפרוגנוזה גרועה: רוב הילדים מתים לפני גיל שנה, אך ישנם דיווחים על ילדים שתוחלת חייהם במצב וגטטיבי הייתה יותר מ-3 שנים.

ליסנספליה

האנומליה ההתפתחותית נובעת מהפרה של הגירה של נוירונים במוח וחוסר הפיתוח הנלווה של הפיתולים שלו. פני השטח של ההמיספרות נראים חלקים; בדיקה מיקרוסקופית חושפת היעדר שכבות תאים תקינות של קליפת המוח וקבוצת נוירונים בחומר הלבן התת-קורטיקלי. התמונה הקלינית היא פיגור שכלי חמור. האבחנה אפשרית על בסיס נתוני טומוגרפיה ממוחשבת.

פולימיקרוגיריה

Polymicrogyria היא הפרעת נדידה נוירונית נוספת שגורמת לכמות מופרזת של פיתולים חסרי צורה. הפתולוגיה משולבת עם זיהום תוך רחמי של ציטומגלווירוס, אך ברוב המקרים האטיולוגיה אינה ידועה. זה תמיד מלווה בפגיעה בולטת בהתפתחות הנפשית. האבחנה נעשית רק בנתיחה שלאחר המוות, שבה גודל הראש קטן יותר מפי 3 מהרגיל. הגורם לפתולוגיה נחשב לאנומליה של התפתחות ותהליכים הרסניים של המוח במהלך התפתחות העובר ובתקופה המוקדמת שלאחר הלידה. סיבות חמורות יותר מוצגות ב-206.

מסת המוח היא לפעמים 25% מהנורמה. המספר והמורכבות של פיתולים מצטמצמים. האונות הקדמיות מתבטאות בצורה גרועה ביותר, לרוב עם צרבלום גדול באופן לא פרופורציונלי. עם מיקרוצפליה, המתפתחת כתוצאה מתהליכים פתולוגיים סביב הלידה והפוסט-פתולוגיים בקליפת המוח, אין נוירונים ורקמת גליה.

החמור ביותר הוא מיקרוצפליה תורשתית רצסיבית. לילד יש תזוזה ניכרת של המצח מאחור ואפרכסות האפרכסות גדולות באופן לא פרופורציונלי. לעתים קרובות הוא מפותח היטב מבחינה פיזית, אך ככל שהוא גדל, הפיגור הנפשי שלו הופך יותר ויותר מורגש.

יש להבדיל בין האנומליה בילדים מהמצבים המפורטים ב-214. עקירת מצח אחורית, אפרכסות גדולות ונתונים אנמנסטיים מרמזים על מיקרוצפליה תורשתית. מאחר שפנילקטונוריה אצל אישה בהריון עשויה להיות הסיבה לכך, יש לבצע תמיד מחקר כרומטוגרפי של השתן שלה לזיהוי חומצות אמינו או בדיקה עם כלוריד ברזל. באבחון של מיקרוצפליה משנית על רקע זיהום תוך רחמי, גולגולות, ניקור מותני ותוצאות בדיקות סרולוגיות עוזרים מאוד. הסתיידות דיפוזית נמצאת לעתים קרובות בטוקסופלזמה מולדת, בעוד שהסתיידויות סביב חדרי המוח שולטות לרוב ב זיהום ציטומגלווירוס. בילדים עם מיקרוצפליה שנולדו לנשים שמתעללות באלכוהול, יש לחשוד בילודים אלכוהוליסטים; הם מאופיינים בפיגור בגדילה תוך רחמית, בקיעים צרים בכף היד ובקפלי כף היד יוצאי הדופן.

יש להבדיל בין מיקרוצפליה לראש קטן עם סינוסטוזיס של התפרים הסגיטליים והקורונליים. ב-craniosiostosis, קצוות דוקרניים מומשים באזור של תפרים סגורים בטרם עת ונקבעים סימנים של לחץ תוך גולגולתי מוגבר, כולל בצקת של הפפילה האופטית ושקעים מהג'יר המוחין על פני השטח הפנימי של הגולגולת, שזוהו בצילום הרנטגן.

אין תרופה לשום צורה של מיקרוצפליה, אך יש צורך באבחון כדי לקבל המלצות נכונות מבחינה גנטית, מכיוון שחלק מהחריגות באנומליה זו עוברות בתורשה, בעוד שאחרות הן מקריות.

מגלנצפליה

במום נדיר זה בילדים, מציינת צמיחה מוגזמת מוגזמת, מה שמוביל לעלייה פתולוגית מהירה בגודל הראש. ישנם דיווחים על מוח גדול במיוחד, שמסתו עלתה על 2800 גרם. צמיחה מוגזמת של המוח מתרחשת דווקא בגלל הגדילה תאי גליהמאשר נוירונים. האטיולוגיה שלו אינה ידועה, אך היא מופיעה בתסמונת הורלר, מחלת טיי-זקס וליקודיסטרופיה מטאכרומטית. בנוסף לגודלו הגדול של הראש, לילד יש פיגור שכלי. אין סימנים ללחץ תוך גולגולתי מוגבר. להבדיל מהידרוצפלוס באמצעות טומוגרפיה ממוחשבת. יש לגשת לפרוגנוזה בזהירות, שכן לעתים קרובות מתגלה תת-התפתחות נפשית חמורה.