Прогерията е рядко и нелечимо заболяване, с точно неизвестен механизъм, което се формира поради генетично увреждане. В резултат на промени в гените се раждат деца, постепенно и бързо започват да се превръщат в стари хора. При това заболяване продължителността на живота на всички клетки на тялото и на целия организъм като цяло рязко намалява. Прогерията е опасна не само при деца, но и при възрастни, болестта може да прогресира от новородено или от зряла възраст.
Вариант на прогерия при кърмачета се нарича синдром на Гилфорд Хътчинсън, в зряла възраст се таксува като синдром на Вернер. Всъщност това е преждевременно стареене на тялото.
Причините
Прогерията е нелечима сериозна патология, при които настъпва преждевременно стареене на детския организъм, понякога започващо от пренаталния период. Това е генетичен срив в един от участъците на гените, които са отговорни в тялото за процеса на стареене на клетките и тяхната смърт. AT нормални условияпрограмата за стареене започва бавно и в късни дати, след съзряване на организма. При прогерията този процес се ускорява стотици пъти. На него подлежат деца от двата пола, за кратко времете се превръщат в старци, въпреки че всъщност имат абсолютно детство. Понякога прогрерия се появява при юноши и възрастни, но това е още по-рядко.
Образуването на прогерия в ранна възраст се нарича синдром на Гилфорд-Хътчинсън, обикновено момчетата са малко по-често засегнати, средно възрастта на децата е до 10-13 години. В редки случаи, при специални грижи с прогерия, децата живеят до 18-20 години. Болестта не може да бъде спряна, тя прогресира и неумолимо води до смърт.
Механизмът на образуване на болестта не е напълно изяснен, с голяма степен на вероятност е изяснено, че специален ген, ламин, се доставя на мутацията. Този ген и протеинът, който произвежда, са отговорни за процеса на правилно делене на клетките. Ако има повреда в областта на този ген, клетките губят своята устойчивост вредни влиянияоколната среда и тялото започва програмата за стареене. Въпреки че това е генетично заболяване, то не се наследява, но могат да се появят фамилни случаи - раждане на няколко деца с прогерия в двойка.
Симптоми
Проявите на болестта са доста очевидни. Деца от самото ранна възрастзапочват да изостават от своите връстници по отношение на физическо развитие. Освен това тялото им се износва твърде бързо, превръщайки се в това, което човек обикновено достига след 70-90 години. Структурата на кожата е нарушена, липсват признаци на пубертета, а вътрешните органи са рязко недоразвити. Децата външно изглеждат като старци, имат детски интелект и емоционално страдат подобно заболяване. тях психическо състояниене се нарушава по никакъв начин, те се развиват психически според възрастта.
Тялото има пропорциите на дете, докато областите на хрущяла, където расте костта, растат бързо, което прави скелета подобен на този на възрастен. Тялото на детето страда от такива възрастни патологии като диабет, атеросклероза, исхемична болестсърца. Обикновено умира от сенилни патологии.
Основните прояви на прогрерия:
- При раждането детето практически не се различава от здравите деца.
- През първата година от живота наддаването на ръст и тегло рязко изостава, децата имат много нисък ръст и тегло.
- Те имат изразен дефицит на телесни мазнини, а тонусът на кожата е рязко намален, тя е набръчкана и суха.
- Космите по главата, веждите и миглите, по цялото тяло не растат или падат бързо.
- Кожата има силна пигментация като тази на възрастните хора и синкав оттенък.
- Черепът и костите на лицето са непропорционални, очите са изпъкнали, долната челюст е много малка, ушите са изпъкнали, носът е извит.
- Зъбите пробиват късно и бързо падат, гласът е висок, писклив и дрезгав.
- Гръдният кош е с форма на круша, ключиците и крайниците са малки, ставите се движат плътно.
До петгодишна възраст стените на кръвоносните съдове са рязко засегнати от атеросклероза при деца, образуват се склероподобни образувания по кожата, особено на задните части, бедрата и корема. страдам големи съдовегърдите и корема, структурата и работата на сърцето се променят.
Диагностика на прогерия при деца
Основата на диагнозата е типична клинични проявления. Ако е необходимо, се извършва медицинско генетично консултиране и идентифициране на анормален ген. Той също така показва изследването и идентифицирането на усложненията на патологията.
Усложнения
Основните усложнения на прогерията са износването на всички вътрешни органи, промени в сърцето, образуване на инсулти и инфаркти, диабет и атеросклероза. Пациентите умират от тези заболявания след 10-годишна възраст. Прогнозата за патологията е неблагоприятна, случаите на излекуване са неизвестни.
Лечение
Какво можеш да направиш
Няма лечение за тази патология, не трябва да харчите пари за празни обещания за излекуване на бебето. Засега няма начин да се коригират генните дефекти. Пълна грижа и максимум социална адаптация, добро храненеи грижа за бебето. Няма средства народна медицинаот прогерия също не е наличен.
Какво прави един лекар
Медикаментозното лечение също се провежда само с цел поддържане общо състояниездраве и предотвратяване на усложнения. Показани са профилактични антикоагуланти и лекарства за понижаване на холестерола. Хормонът на растежа може да се използва за подпомагане на натрупването на тегло и растежа на децата, а физиотерапията също е показана за подобряване на функционирането на ставите и вътрешните органи.
При деца с прогерия млечните зъби се отстраняват, тъй като постоянните пробиват рано.
Предотвратяване
Методите за превенция не са разработени, тъй като патологията е генетична и е изключително трудно да се повлияе. Струва си да планирате бременност на фона на пълно здраве, но е невъзможно напълно да се предвиди вероятността да имате деца с прогерия.
Ще научите също колко опасно е ненавременното лечение на прогерия при деца и защо е толкова важно да се избегнат последствията. Всичко за това как да се предотврати прогерия при деца и да се предотвратят усложнения.
И грижовните родители ще намерят на страниците на услугата пълна информацияза симптомите на прогерия при деца. Как се различават признаците на заболяването при деца на 1,2 и 3 години от проявите на заболяването при деца на 4, 5, 6 и 7 години? Кой е най-добрият начин за лечение на прогерия при деца?
Погрижете се за здравето на любимите си хора и бъдете в добра форма!
Стареенето е естествен признак на развитие, на който са подложени всички живи организми. Това явление възниква поради изчерпването на вътрешните биологични ресурси. Този процес може да се развие в съответствие с естественото време и може да се случи преждевременно. Какво причинява ранното стареене, как да го предотвратим, как да премахнем последствията от него са въпроси, които интересуват както учените, така и обикновените хора.
Основната причина за ранното стареене е метаболитната недостатъчност на функциите на ендокринната и други системи.
Например, липсата на естрогенни хормони при жената води до бързо стареене на кожата и цялото тяло. Освен това, важни причини, преждевременно причиняване на този процес са лоши навици, грешен начин на живот.
- Изградените хранителни навици могат вреден ефект, ускоряване на износването на тялото. Те включват употребата на сладкиши, рафинирани, солени храни, червено месо, алкохол, продукти, съдържащи трансмазнини.
- Стрес, невъзможност да им се противопоставят. нервно напрежение, депресията и неконтролируемите негативни емоции, които предизвикват са източник на психосоматични заболяваниякоето води до отслабване на имунната система и преждевременно стареене. Жените, които са емоционално по-възприемчиви, са по-склонни да изпитват депресивно настроение и преживявания. При мъжете обаче, въпреки техните емоционална стабилност, стресът причинява по-тежки последствия.
- Натрупването на токсини има пагубен ефект върху тялото, като задейства механизма на стареене преди време. Означава неконтролирано приемане медицински препарати- антипиретици, антибиотици, хормони, противовъзпалителни, диуретични и приспивателни. Както и използването на хлорирана вода, храни, наситени с пестициди, нитрати, хормони, антибиотици. Животът в екологично замърсени райони също води до натрупване на токсини в тялото.
- Пушенето, пристрастяването към алкохола допринася за увеличаване на броя на окислителните процеси, които водят до износване, разрушаване на тялото отвътре и ранно образуване на бръчки.
внимание! Една от причините, които задействат механизма преждевременно стареенепри жените е остеопороза, причинена от загуба на костна маса поради липса на калций в организма
Прогерията е рядко заболяване на бързото стареене.
Прогерия или заболяването на стареенето (преждевременно), което е рядък - само 80 случая в света - генетичен провал, който причинява ускорено стареене на всички човешки органи. 
Проявява се в две форми – детска и възрастна, по-често при момчетата.
Първият - синдромът на Hutchinson-Gilford се проявява при деца на възраст 1-2 години. Характеризира се със забавяне на развитието характерни променивъншен вид, придобиване на сенилни черти. Продължителността на живота с тази форма на заболяването е около 20 години.
Вторият е синдромът на Вернер, в който се развива юношеството- до 18 години. Характеризира се със спиране на растежа, ранно посивяване и оплешивяване, загуба на тегло, промяна на външния вид. Средна продължителностПродължителността на живота на хората със синдром на Вернер едва надвишава 40 години.
внимание! Прогерията не е наследствено заболяване, генетиката при възникването му е напълно без значение. Все още не са известни причините за внезапната мутация на гена lamin A (LMNA), който предизвиква бързо стареене. Медицинско лечениеболестта не
Причини за стареене на кожата
Появата на първите признаци на зрялост и повяхване на кожата може да се наблюдава доста рано, при някои още на 25-годишна възраст. Те се появяват под формата на първите мимически бръчки, причинени от ярки изражения на лицето и анатомични особеностилица. Докато кожата на лицето запазва своята еластичност, по време на мускулна релаксация, тя е в състояние да се изглади. Но с течение на времето неговите свойства се променят и повърхностните бръчки стават по-дълбоки. Загубата на способността на кожата да се самовъзстановява, регенерира, е основната причина за нейното повяхване.
Имайки предвид условията, които причиняват бързо стареене на кожата, трябва да се отбележи, че този процесзависи от много фактори, някои от които могат да бъдат контролирани:
- слънце Той не само насища организма с витамин D, но е причина за ускорено стареене и рак. Незащитен с облекло или спец слънцезащитен кремкожата, изложена на слънце, претърпява фотостареене, процес, причинен от ултравиолетови лъчи, прониквайки дълбоко в дермата, предизвиквайки активиране на окислителни процеси, разрушаване на капиляри, колагенови влакна, фототоксични реакции. Същият разрушителен ефект върху кожата има и желанието за бързо тен в солариум. В резултат на продължителното излагане на ултравиолетово лъчение, еластичността на кожата намалява.
- Дехидратация. В кожните клетки, страдащи от дехидратация, структурата е нарушена, което води до образуване на фини бръчки и опъване на кожата.
- природни фактори. Те влияят негативно на кожата, причинявайки нейната дехидратация, ранно увяхване, продължително излагане на сух въздух, замръзване, вятър, прах, висока влажност.
- Авитаминоза. Липсата на витамини води до изчерпване на организма, причинява стареене на кожата и ранно образуване на бръчки.
Видовестареене
При различни хорапроцесите на стареене на кожата започват по различни начини и в различни дати, което им позволява да бъдат разделени на 5 вида:
- При собствениците се появява "умора на лицето". комбиниран типкожа, характеризираща се със загуба на еластичност на кожата, проява на подпухналост на подпухналост, образуване на изразена назолабиална гънка, понижаване на ъглите на устата.
- "Булдожки бузи" - деформационен тип стареене, характерен за собствениците, склонни към пълнота мазна кожа. Характеризира се с промяна в контурите на лицето и шията, появата на пламъци, подуване и силно развити назолабиални гънки.
- "Малко набръчкано лице" - даден типхарактеризиращ се с наличие на суха кожа и образуване на мрежа от малки хоризонтални и вертикални бръчкив ъглите на очите, по челото, бузите, около контура на устните. Възниква в резултат на дехидратация на кожата, както и при собствениците на суха кожа, проявява се рано.
- "Смесен тип" - съчетаващ признаците на деформация, набръчкване и загуба на еластичност на кожата видове стареене.
- „Мускулест тип“ е вид стареене, характерен за азиатците, характерни за него са бръчки в областта на очите.
Предотвратяване на стареенето
Набор от мерки, взети за намаляване на износването вътрешни резервиорганизъм, е най-добрата профилактикапреждевременно стареене.
Водене на здравословен начин на живот
Физически и умствена дейност, промяна на мисленето и културата на хранене, спазване на режимите на активност и почивка, отказ лоши навици– условия, благоприятстващи удължаването на младостта.
Дневният режим, състоящ се от редуване на работа и почивка, допринася за бързо възстановяванесили, но разумни физически упражненияи активно изображениеживотът помага да се справите със стреса.
Храна
Здравословната храна е един от начините за предотвратяване на ранното стареене, според съвременните диетолози. Включването в диетата на храни, богати на антиоксиданти, допринася за отделянето свободни радикаликато по този начин удължава младостта. Те включват:
- спанак, домати, броколи, тиква;
- грозде, ягоди, портокали;
- канела, джинджифил;
- домашни птици, мазна риба;
- зелен чай, червено вино.
Това не е пълен списък с продукти, които могат да наситят клетките с антиоксиданти, повишавайки тяхната устойчивост на времето.
Спазване на водния режим
Позволява ви да поддържате нормален жизнен баланс в клетките и тъканите, за да предотвратите тяхното износване.
Предотвратяване на физиологични дисфункции
Позволява ви да регулирате метаболитните и трофичните процеси в организма. Предполага:
- провеждане на козметични процедури против стареене;
- целенасочено обучение, насочено към поддържане на физическа форма;
- леко използване на добавки, витамини и фармацевтични продуктикоито стимулират възстановяването и укрепването на имунната система.
Корекция на външни признаци на ускорено стареене
Говорейки за опит за премахване на признаците на ранно стареене на кожата, имаме предвид корекцията на бръчките, подобряването на еластичността на кожата. Тук на помощ ще дойдат инструментите на индустрията за красота, която, макар и да не може да спре времето, има много начини да коригира влиянието си. При избора на един или друг метод трябва да се вземе предвид типът на кожата, както и вида на стареенето и степента на неговото проявление. С цел подмладяване кожата на лицето може да бъде засегната от:
- терапевтично - с помощта на маски, химически пилинг, парафинотерапия, различни техникимасаж, мезотерапия, инжекции за красота и други методи;
- апаратно - провеждане на фонофореза, апаратен масажили лазерна терапия;
- хирургически с пластична операцияили ендоскопски лифтинг.
Когато планирате да използвате радикален (хирургичен) метод за коригиране на признаците на стареене на кожата, трябва да се вземе предвид типът на стареене, за да се избере най-добрият методв състояние да даде максимален ефектс минимално въздействие
Кожата, както и цялото тяло, претърпява необратими промени през целия живот. И все пак, както показва практиката, тяхното преждевременно износване може да се контролира чрез намаляване на броя на външните неблагоприятни фактори. Водещ здравословен начин на животживот, като се грижите за външния си вид, като се грижите за вашето здраве и благополучие, периодично провеждате курс на поддържаща терапия под формата на приемане на мултивитаминови комплекси, извършване на масажи и други процедури за здраве и подмладяване, можете да постигнете значителен успех в борбата за младост.
Да остареем рано или по-късно - всичко зависи от нас самите, скъпи жени. Нашата красота е резултат от упорит труд. Останете млади и красиви!
Прогерията е генетично заболяване, при което настъпва преждевременно, бързо стареене на организма: кожата, вътрешните органи и системи. Болестта има две форми: детска (синдром на Хатчинсън-Гилфорд) и възрастна (синдром на Вернер). Трябва да се отбележи, че най-често се среща при момчетата. Момичетата боледуват много по-рядко. Заболяването е рядко. Към днешна дата в света са известни само осемдесет случая на прогерия.
Генетичен срив, настъпил в организма, ускорява процеса на стареене около 8-10 пъти. Дете с такова заболяване, когато стане на 8 години, изглежда на 80. И не само външно. Състоянието на вътрешните му органи също отговаря на възрастта му. старост. Следователно такива деца живеят много кратко, около 13 - 20 години.
Днес на www.site ще говорим по-подробно за преждевременното стареене на човешкото тяло - това е заболяване на прогерията, чиито симптоми, причини и лечение ще ни интересуват по-нататък ... Нека започнем с причините за тази патология :
Защо възниква болестта прогерия, какви са причините, водещи до нея?
Заболяването се причинява от генетична мутация в ламин А (LMNA). Това е ген, който участва пряко в процеса на делене на клетките. Неговата мутация причинява повреда в генетичната система, която лишава клетките от тяхната устойчивост, започва процеса на бързо стареене в тялото.
Имайте предвид, че за разлика от много други генетични заболявания, прогерията не е наследствена, не се предава от родители на деца. Механизмът на внезапната генетична мутация все още не е проучен от учените.
Симптоми на преждевременно стареене:
При деца:
Веднага след раждането бебето изглежда напълно нормално. Проявите на заболяването започват по-близо до 2-годишна възраст, когато родителите забелязват, че детето е спряло да се развива. Забавяне на растежа се наблюдава след 9 месеца. Бебето не наддава добре, кожата губи еластичност, изглежда старееща, върху нея се появяват кератинизирани участъци. Ставите губят своята еластичност, подкожната мастна тъкан. Тези деца често имат луксации на тазобедрената става.
Характерен външен вид придобива формата на главата и лицето на детето. Главата става много повече лице, долната челюст е малка, по-малка от горната. На скалпа, клепачите, вените са ясно видими. Миглите падат, веждите изтъняват, косата интензивно пада. Млечните зъби на детето не растат добре, отбелязват се неправилна форма. Зъбите, които са израснали на мястото на млечните, започват да падат.
Когато детето навърши три години, растежът му спира напълно, отбелязва се. умствена изостаналост. Носът става клюновиден, кожатастават по-тънки. Кожата претърпява характерни сенилни промени.
При по-нататъчно развитиезаболявания, еластичността на артериите се нарушава, развива се атеросклероза, сърдечно-съдови заболяванияможе да има инсулт.
Прогерия при възрастни:
Заболяването при възрастни започва внезапно да се развива в юношеска възраст (14-18 години). Всичко започва с неразумна загуба на тегло, растежът спира. Характерен признак за началото на заболяването е ранното побеляване, засиленият косопад и плешивостта.
Наблюдава се изтъняване, сухота на кожата, тя става бледа, придобива нездравословен нюанс. кръвоносни съдове, подкожният мастен слой на крайниците се губи бързо, което прави ръцете и краката на пациента да изглеждат много тънки.
След 30 години живот очите на пациента са засегнати от катаракта. Гласът му отслабва, кожата му загрубява, образува язви, има нарушение на функцията на потните и мастните жлези. В тялото на пациента има недостиг на калций, което причинява развитие на остеопороза, ерозивен остеоартрит, развиват се заболявания на сърдечно-съдовата система, интелектуалните способности намаляват.
Преждевременното стареене на човешкия организъм се проявява и от други характерни симптоми: нисък ръст, кръгло лице с форма на луна, нос като птичи клюн, тънки, тесни устни. Да се характеристикивключва също тънка брадичка, рязко изпъкнала напред, плътна, късо тялои тънки, сухи крайници, обилно покрити с пигментация.
Голям брой пациенти, до около 40 години, се разболяват онкологични заболявания, захарен диабет. Те са диагностицирани с нарушение на паращитовидните жлези, има тежки сърдечно-съдови патологии. Именно тези сериозни заболявания причиняват ранна смъртпациенти с прогерия. Което е малко вероятно да угоди на никого ... Затова нека да поговорим за това как се коригира прогерията, какво лечение ще помогне за подобряване на благосъстоянието и забавяне на започналите процеси.
лечение на прогерия
Съвременната медицина все още не разполага с методи за лечение и профилактика на това генетично заболяване. Помощта на лекарите е да забавят прогресирането му, да намалят, минимизират симптомите.
Например пациентът е даден дневен приеммалки дози аспирин, което помага за намаляване на риска от инфаркти, предотвратяване на инсулт.
Използвайте лекарства от групата на статините, които намаляват нивата на холестерола.
Използвайте лекарства - антикоагуланти, които намаляват риска от образуване на кръвни съсиреци. Също така по време на терапията се използва хормон на растежа, който помага на тялото на пациента да възстанови наддаването на тегло, насърчава нормалния растеж.
Физиотерапевтичните методи се използват за възстановяване на еластичността на ставите, което позволява на пациента да не губи физическа дейност. Тези техники са много важни, особено за млади пациенти.
Освен това при деца с прогерия млечните зъби се отстраняват. При това заболяване възрастните зъби изригват много рано, докато млечните зъби бързо се развалят. Следователно те трябва да бъдат отстранени своевременно.
Лечението на прогерията изисква индивидуален подход към всеки пациент в зависимост от неговото състояние и възраст. В момента тече клинични изследваниялекарства, създадени от учени за лечение на това генетично заболяване. Може би скоро ще има ефективен терапевтични техники. Бъдете здрави!
Прогерията е рядко генетично заболяване, описано за първи път от Гилфорд, което се проявява с преждевременно стареене на тялото, свързано с неговото недоразвитие. Прогерията се класифицира като детска, наречена синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Gilford, и възрастна - синдром на Werner.
При това заболяване има силно изоставане в растежа от детството, промяна в структурата на кожата, кахексия, липса на вторични полови белези и коса, недоразвитие на вътрешните органи и външен вид на стар човек. В същото време психическото състояние на пациента съответства на възрастта, епифизарната хрущялна плоча се затваря рано, а тялото има детски пропорции.
Прогерията е нелечимо заболяване и е причина за сериозна атеросклероза, която в резултат развива инсулти и различни заболявания. И в крайна сметка тази генетична патология води до смърт, т.е. тя е фатална. По правило едно дете може да живее средно тринадесет години, въпреки че има случаи с продължителност на живота над двадесет години.
Хътчинсън-Гилфорд детска прогерия
Това заболяване е изключително рядко в съотношение 1:4 000 000 новородени в Холандия и 1:8 000 000 в САЩ. Освен това заболяването засяга повече момчета, отколкото момичета (1,2:1).
Разглеждат се две форми на прогерия на Хътчинсън-Гилфорд: класическа и некласическа.
В момента са описани повече от сто случая на детска прогерия. Освен това това заболяване засяга предимно децата от бялата раса. Прогерията на Hutchinson-Gilford се характеризира с полиморфна лезия. Децата с този синдром изглеждат съвсем нормални при раждането. Но с година-две има сериозно изоставане в растежа. Обикновено такива деца са твърде малки на ръст и дори по-ниско телесно тегло в съответствие с дължината му.
Децата с прогерия се характеризират с пълна плешивост не само на скалпа, но и с липсата на мигли и вежди от ранна възраст. Кожата изглежда слаба и набръчкана в резултат на абсолютната загуба на подкожна мазнина, кожата е налице. Главата се характеризира с непропорционални краниофациални кости, които наподобяват лице на птица с извит нос, необичайно малък Долна челюстизпъкнал очни ябълкии щръкнали уши. Именно тези характеристики, голяма плешива глава и малка челюст, придават на външния вид на дете вид на старец.
Други клинични прояви на прогерия включват: неправилно и късно никнене на зъби, тънък и висок глас, крушовидна форма гръден коши намалени ключици. Крайниците обикновено са тънки, а модифицираните улнарни и коленни ставидайте на болното дете "поза на ездач".
При деца дори до една година се забелязват склероподобни уплътнения, вродени или придобити, по задните части, бедрата и долната част на корема. Децата с прогерия се характеризират с хиперпигментация на кожата, която само се засилва с възрастта и хипопластични нокти, при които те стават жълти, изтънени и изпъкнали, наподобяващи часовникови стъкла. Въпреки това, започвайки от петгодишна възраст, се развива обща форма на атеросклероза с голямо увреждане на аортата и артериите, особено мезентериалните и коронарните. И много по-късно се появяват сърдечни шумове и хипертрофия на сърцето в лявата камера. Ранната поява на атеросклероза при децата става причина за краткия им живот. Но основната причина за смъртта се счита.
Известни случаи на прогерия исхемичен инсулт. Такива деца в умствено развитиеабсолютно не се различава от здравите деца, понякога дори ги изпреварва. Децата с тази диагноза живеят средно около четиринадесет години.
При детската прогерия с некласическа форма дължината на тялото леко изостава от масата, косата остава за дълго време и липодистрофията прогресира много по-бавно; на разположение рецесивен типнаследство.
снимка на бебешка прогерия
Причини за прогерия
Досега точните причини за прогерия не са изяснени. Предполагаемата етиология на развитието на това заболяване е метаболитно разстройство при съединителната тъкан, в резултат на пролиферацията на фибробластите от клетъчно деленеи повишено образуване на колаген с намален синтез на гликозаминогликани. Бавното образуване на фибробласти се обяснява с нарушения в междуклетъчното вещество.
в причините детски синдром Progeria се считат за мутации в гена LMNA, който е отговорен за кодирането на ламин А. Това е протеин, който изгражда един от слоевете на ядрото на клетъчната мембрана.
В много случаи прогерията се проявява спорадично, а в някои семейства се среща при братя и сестри, особено при родствени бракове, и това показва възможен автозомно-рецесивен начин на наследяване. При изследване на кожата на пациенти са открити клетки, в които е нарушена способността за възстановяване на счупвания и повреди в ДНК, както и за възпроизвеждане на генетично хомогенни фибробласти, промяна на атрофичната дерма и епидермис, допринасяйки за изчезването подкожна тъкан.
Прогерията при възрастни се характеризира с автозомно рецесивно унаследяване с дефектна ATP-зависима хеликаза или WRN ген. Има предположение за свързващата верига от нарушения между възстановяването на ДНК и обмяната на съединителната тъкан.
Установено е също, че прогерията на Hutchinson-Gilford има нарушения в клетките-носители, които не могат напълно да се отърват от кръстосаните връзки на ДНК, причинени от химически агенти. При диагностицирането на тези клетки с такъв синдром беше установено, че те не са в състояние напълно да претърпят процеса на делене.
През 1971 г. Оловников предполага, че теломерите се скъсяват в процеса на образуване на клетките. И през 1992 г. това вече е доказано при пациенти със синдром на прогерия при възрастни. Анализът, който свързва границата на Хейфлик, дължината на теломерите и ензимната активност на теломераза, прави възможно комбинирането на естествения процес на стареене с формирането клинични симптомиХътчинсън-Гилфорд детска прогерия. Тъй като тази форма на прогерия е изключително рядка, може да се предположи само типът наследство, който има прилики със синдрома на Cockayne и се проявява чрез индивидуални характеристики на преждевременно стареене.
Има и твърдения за прогерията на Хътчинсън-Гилфорд, принадлежаща към мутация, автозомно доминантна, възникнала de novo, т.е. без наследство. Това стана косвено потвърждение на синдрома, което се основаваше на измервания на теломерите при носители на болестта, техните родители и донори.
Симптоми на прогерия
Клиничната картина на детската прогерия се характеризира с характерна преждевременна атеросклероза, миокардна фиброза, нарушения мозъчно кръвообращение, повишени нива на липопротеини и холестерол, протромбиново време в тестовете, ранни инфаркти, скелетни аномалии. AT този случайима изразени диспропорции на лицето и черепа, недоразвитие на челюстта и зъбите, изместване на бедрата. Дълги кости с нормално кортикална структураи прогресирането на периферната деминерализация са обект на рецидивиращи патологични фрактури.
Ставите се характеризират с ограничена подвижност, особено коленните стави с възможни контрактури на бедрото, глезена, лакътя и ставите на китката. При рентгенови изследваниядеминерализация се открива в близост до стави с остеопороза, варус и халукс валгус долни крайници. Туморите и удебеляването на колагеновите влакна също са много чести.
Синдромът на Werner или прогерията при възрастни се появява между 14 и 18-годишна възраст и се характеризира със забавяне на растежа, всеобщо посивяване с паралелна прогресия.
По правило синдромът на прогерия се развива след двадесет години и се различава ранна плешивост, изтъняване на кожата на лицето и крайниците, характерна бледност. Повърхностните кръвоносни съдове се виждат под прекалено опъната кожа и подкожието мастна тъкана мускулите под него напълно атрофират, така че крайниците изглеждат непропорционално тънки.
След това кожата над издатините на костите постепенно става по-дебела и се разязвява. След тридесет години пациентите с прогерия развиват катаракта и на двете очи, гласът става слаб, висок и дрезгав, кожата е забележимо засегната. Това се проявява под формата на склероцермоподобни промени в крайниците и лицето, язви по краката, мазоли по краката и телеангиектазии. Такива пациенти обикновено са ниски на ръст, с лунообразно лице, клюноподобен нос, като на птица, стеснен отваряне на устатаи рязко изпъкнала брадичка, пълен торс и тънки крайници.
При пациенти с прогерия функциите на потта и мастни жлези. Образува се върху издатините на костите, появява се обща хиперпигментация, формата се променя нокътни плочки. И тогава различни нараняванияна краката и краката се появяват трофични язви. В допълнение към изтъняването, пациентите имат значителни промени в мускулите и костите, калцификация с генерализиран характер, остеоартрит с ерозии. Такива пациенти са ограничени в движенията на пръстите и флексионната контрактура. Пациентите с прогерия се характеризират с костна деформация, както при ревматоиден е, болки в крайниците, плоски стъпала и остеомиелит.
По време на рентгенови изследвания се открива остеопороза на костите, хетеротопни калцификации на кожата и подкожната тъкан, връзките и сухожилията. Освен това катарактата бавно прогресира, развива се, нарушавайки дейността на сърдечно-съдовата система. Повечето пациенти имат намален интелект.
След четиридесет години до прогерия на фона диабет, дисфункции паращитовидни жлезии други заболявания, почти 10% от пациентите развиват туморни патологии под формата на остеосаркома, астроцитом, аденокарцином на щитовидната жлеза и кожа.
Летален изходобикновено следствие сърдечно-съдови патологиии злокачествени тумори.
При хистологичния анализ на синдрома на прогерията се установява атрофия на кожните придатъци, където са запазени екринните жлези; дермата в същото време има удебеляване, влакната от колаген се хиалинизират и нервни влакнаса унищожени.
При пациентите мускулите напълно атрофират, няма подкожна мазнина.
Заболяването се диагностицира въз основа на клиничните симптоми на прогерия. Ако диагнозата е съмнителна, се определя способността на фибробластите да се размножават в културата (намалена честота за синдрома на Werner). За диференциална диагнозапрогериите вземат предвид синдромите на Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson и системната склеродермия.
Лечение на прогерия
До сега няма специфично лечениепрогерия, тя все още не е разработена. Основно терапията има симптоматичен характер с профилактика на усложнения след атеросклероза и лечение. трофични язви, .
За анаболен ефект се предписва STH, който при някои пациенти увеличава телесното тегло и дължина. Целият терапевтичен процес се осъществява от редица специалисти, като ендокринолог, интернист, кардиолог, онколог и други, в зависимост от преобладаващата симптоматика.
Но през 2006 г. американски изследователи отбелязаха прогресия в лечението на прогерия като неизлечима болест. Те въведоха инхибитор на фарнезил трансфераза в културата на нарушени фибробласти, които преди това бяха тествани върху пациенти с рак. И този процес върна стареещите клетки в нормалната им форма. Такова лекарство се понася добре, така че сега има надежда, че в бъдеще ще бъде възможно да се използва за предотвратяване на прогерия в детска възраст.
Ефективността на Lonafarnib (инхибитор на фарнезил трансфераза) е да увеличи количеството мазнини под кожата, телесното тегло, минерализацията на костите, което в крайна сметка ще намали фрактурите.
Но, въпреки това, докато това заболяване се характеризира с неблагоприятна прогноза. Средно пациентите с прогерия живеят до тринадесетгодишна възраст, умират от кръвоизливи и инфаркти.
Прогерия в превод от старогръцки език означава - старецът. е рядък генетично заболяване, при което настъпват необратими промени в организма, водещи до преждевременно стареене. Разграничават се детската прогерия, наречена синдром на Hutchinson-Gilford, и прогерията при възрастни, известна като синдром на Werner.
Мутациите в гена LMNA водят до синдрома на детската прогерия. Именно този ген произвежда протеина ламин, който допринася за задържането на клетъчното ядро. Учените смятат, че дефектният протеин ламин води до нестабилност на клетъчните ядра, което допринася за ранното стареене.
При раждането децата с този синдром изглеждат физически и външно здрави. Болестта започва да се проявява на възраст 1,5-2 години. Това се изразява в загуба на коса и тегло, наблюдава се изпъкване на вените, образува се набръчкана кожа. В допълнение, негативните процеси са придружени от усложнения, по-чести при възрастните хора: инсулт, сърдечно-съдови заболявания, остеопороза, скованост на ставите, генерализирана атеросклероза.
При това заболяване има един интересен момент. Въпреки различната етническа принадлежност, децата с този синдром имат външна прилика едно с друго. Най-честата причина за прогерия, от която децата умират, е атеросклерозата, а възрастта, до която живеят, е 13 години. Вярно е, че възрастовият диапазон варира от 8 до 21 години.
Възрастната прогерия, според дългосрочни наблюдения, започва в юношеска възраст, диапазонът варира от 15 до 20 години. Естествено заболяването се отразява и на продължителността на живота на пациентите, която се скъсява до 40-50 години. Смъртта настъпва поради инсулт, инфаркт на миокарда, злокачествени тумори. Причината за развитието на болестта все още е неизвестна и до ден днешен занимава умовете на учени от цял свят.
Трябва да знаете, че прогерията е генетично заболяване, а не наследствено. Оказва се, че родителите не са носители на това заболяване. Учените предполагат, че спорадична мутация възниква или в спермата, или в яйцеклетката, дори преди момента на зачеването. Също така си струва да се отбележи, че ако родителите имат дете с SHGP, тогава вероятността да имате второ дете от същия вид е малка - 1 на 4-8 милиона. Има някои синдроми на прогерия, които се предават през поколенията, но това не е случаят с класическия SHGP.
Преди болестта двата пола (женски и мъжки) и всички изключително раси са равни. Заболяването е доста рядко и се среща в световен мащаб само при едно на 8 милиона деца. Известен на този момент 42 случая на подобно заболяване.