Mis on fenüülketonuuria sümptomid lastel. Kuidas fenüülketonuuria avaldub? Kliinilised ilmingud ja diagnoos

Seda haigust iseloomustab maksaensüümi fenüülalaniinhüdroksülaasi (selle teine nimi on fenüülalaniin-4-monooksügenaas) puudulikkus. See ensüüm katalüüsib aminohappe fenüülalaniini ("Phe") muundumist türosiiniks.Fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkuse korral fenüülalaniin ei lagune, vaid akumuleerub ja muundatakse fenüülpüroviinhappeks, mida selle haiguse korral leidub uriinis.

Alates haiguse esimesest kirjeldusest on paljud uued ravimeetodid ja tänapäeval saab haigust kontrolli all hoida vähese või üldse mitte kõrvalmõjud ja raviga seotud ebamugavused.Kui aga häire ravimata, siis võib selle progresseerumine kaasa tuua mitmesuguseid probleeme, eriti koos närvisüsteem ja aju eriti, mis omakorda põhjustab vaimset alaarengut, ajukahjustusi ja põhjustab epilepsiahoogude ilmnemist.

Varem raviti PKU-d fenüülalaniini kasutamise piiramisega. Hiljutiste uuringute kohaselt aga ainult dieettoit kõigest ülesaamiseks ei pruugi piisata negatiivsed tagajärjed haigused. Optimaalne ravi on fenüülalaniini taseme langetamine ohutule tasemele ning see hõlmab pidevat toitumise ja kognitiivse arengu jälgimist. Fenüülalaniini taseme langust saab saavutada kombineeritud rakendus tooteid koos madal sisaldus fenüülalaniini ja valgu toidulisandid. peal praegune etapp puuduvad tõhusad ravimid selle haiguse puhul on aga teatud ravimid, mis on mõeldud sümptomite kõrvaldamiseks, kuid positiivne mõju nende kasutamine on igal üksikjuhul individuaalne.

Tavaliselt määratakse fenüülketonuuria protsessi käigus ja geneetiliste uuringute käigus. Fenüülketonuuriaga patsientide spetsialiseerunud kliinikud eksisteerivad kogu maailmas, just neis osutatakse patsientide pidevat hooldust, kontrollitakse fenüülalaniini taset, patsientide vaimset arengut ja optimaalset toitumist.

Lugu
Fenüülketonuuria avastas esmakordselt Norra arst Ivar Asbjorn Raie (Ivar Asbjørn Følling) 1934. aastal, kui ta märkas, et hüperfenüülalanineemia (HPA) põhjustas viivituse vaimne areng. Norras fenüülketonuuria, tuntud kui Fellingi haigus. Dr. Raie oli üks esimesi arste, kes kasutas haiguste uurimisel üksikasjalikku keemilist analüüsi. Tema hoolivus ja täpsus haige venna ja õe uriini analüüsimisel pani paljud teised arstid (kes töötasid Oslo lähedal) paluma tal analüüsida nende patsientide uriini koostist. Nende uuringute käigus leidis ta sama aine kaheksa patsiendi uriinist. Leitud aine analüüsimiseks oli vaja läbi viia põhjalikum uuring ja elementaarne keemiline analüüs. Pärast erinevate katsete läbiviimist avastas Felling iseloomulike reaktsioonide olemasolu bensaldehüüd ja bensoehape, mis võimaldas tal eeldada, et uuritav aine sisaldab benseenitsüklit. Täiendavad testid näitasid, et uuritava aine sulamistemperatuur oli sama, mis fenüülpüroviinamarihappel, mis viitas täpselt selle esinemisele uriinis. Seega inspireeris selle teadlase hoolikas uurimine paljusid teisi teadlasi läbi viima sarnaseid üksikasjalikke uuringuid teiste häirete uurimisel.

Sõeluuring, märgid ja sümptomid
Tavaliselt kasutatakse PKU tuvastamiseks kõrgsurvevedelikkromatograafia (HPLC), kuid mõned kliinikud kasutavad endiselt Guthrie test(mida varem kasutati riiklikus biokeemilise sõeluuringu programmis). Arenenud riikides tehakse PKU-uuringuid lastel kohe pärast sündi.

Kui lapsele ei tehta tavapärast protseduuri, mida tavaliselt tehakse 6-14 päeva pärast sündi (kasutades vastsündinud lapse kannalt võetud vereproove), siis haiguse esimesed ilmingud võivad esineda krambid, albinism (väga heledad juuksed ja nahk), beebi higi ja uriini "kopitanud lõhn" (ühe toodetava ketooni fenüülatsetaadi olemasolu tõttu). Diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks on vaja 2 nädala vanuselt uuesti läbi vaadata.

Fenüülketonuuriaga vastsündinutel ei ole sünnil nähtavaid kõrvalekaldeid, kuid kui neid algusest peale ei ravita, ei arene nad korralikult ja süvenevad järk-järgult. ajutegevus(ja vastavalt ka areng). Edasi peamised kliinilised tunnused on: hüperaktiivsus, elektroentsefalogrammi (EEG) kõrvalekalded, epilepsiahood ja õpiraskused. Naha, juuste, higi ja uriini lõhn (fenüülatsetaadi kogunemise kaudu) - meenutab hiire (kopituse) lõhna. Lisaks on paljudel patsientidel hüpopigmentatsioon ja sageli tekib ekseem.

Nendel lastel, kellel haigus avastati ja ravi alustati kohe pärast sündi, on tõenäosus haigestuda neuroloogilised probleemid, vaimne alaareng või krambihoogude ilmnemine on palju väiksem. Kuigi mõnikord selline kliinilised häired võib ka esineda.

Patofüsioloogia
Klassikaline PKU , esineb tavaliselt seoses ensüümi fenüülalaniinhüdroksülaasi (PAH) kodeerimisega. See ensüüm tagab aminohappe fenüülalaniini muundumise teisteks organismi jaoks olulisteks ühenditeks. Fenüülketonuuria võib aga tekkida ka muude mutatsioonide tõttu, mis ei ole seotud PAH geeniga. See on näide mittealeelsest geneetilisest heterogeensusest.

Klassikaline PKU
PAH geen on 12 juures (selle 12q22-q24.1). Teadaolevalt põhjustavad selle geeni enam kui 400 mutatsiooni erinevaid haigusi. PAH-i aktiivsuse häired on paljude haiguste, sealhulgas klassikalise fenüülketonuuria (PKU) ja hüperfenüülalanineemia (vähemalt) üheks peamiseks põhjuseks. tõsine haigus fenüülalaniini kogunemise tõttu).

PKU on autosoomne retsessiivne geneetiline haigus. See tähendab, et selleks, et laps saaks haiguse pärida, peab ta pärima igalt vanemalt ühe muteerunud geenikoopia. See tähendab, et vanemad peavad olema nende defektsete geenide kandjad. Kui aga ainult üks vanem on kandja ja teisel on geeni mõlemad normaalsed koopiad, võib laps sündida tõenäoliselt täiesti tervena.

Fenüülketonuuria võib esineda ka hiirtel, mida kasutatakse laialdaselt erinevate PKU raviks kasutatavate ravimite uuringutes. Hiljuti loodi makaagi genoomi järjestus, mille uurimisel leidsid teadlased, et fenüülalaniini hüdroksülaasi kodeerival geenil on sama järjestus kui geenil, mis inimestel vastutab PKU esinemise eest.

Tetrahüdrobiopteriini puudulikkusega seotud hüperfenüülalanineemia
Kummalisel kombel on veel üks hüperfenüülalaneemia vorm, mis on väga haruldane ja tekib siis, kui PAH geen töötab normaalselt, kuid teatud puudused kofaktori tetrahüdrobiopteriini (BH4) biosünteesi või taaskasutamise protsessides. See kofaktor on organismis vajalik ensüümi fenüülalaniin-4-monooksügenaasi normaalseks funktsioneerimiseks. Selle häire raviks võib kasutada koensüümi nimega biopteriini.

To määrata erinevusi kahe ülalkirjeldatud häire vahel on vaja määrata dopamiini tase organismis. Nagu juba märgitud, on tetrahüdrobiopteriin vajalik fenüülalaniini muundamiseks türosiiniks, kuid lisaks sellele mängib see väga olulist rolli. oluline roll türosiini muundamisel dihüdroksüfenüülalaniiniks (dopa redutseerimine, mida katalüüsib ensüüm türosiinhüdrokülaas), mis omakorda on dopamiini eelkäija. Kui dopamiini tase kehas on madal, siis prolaktiini tase tõuseb. Just see protsess on iseloomulik tetrahüdrobiopteriini puudulikkusega seotud hüperfenüülalanineemiale, samas kui klassikalises PKU-s jääb prolaktiini tase normaalseks. Tetrahüdrobiopteriini puudulikkust võivad põhjustada mutatsioonid neljas erinevas geenis. Mille nimede järgi nimetatakse haiguse liike. See:HPABH4A, HPABH4B, HPABH4C ja HPABH4D.

metaboolne rada
Tavaliselt osaleb ensüüm fenüülalaniini hüdroksülaas aminohappe fenüülalaniini muundamisel aminohappeks türosiiniks. Kui seda transformatsiooni ei toimu, koguneb kehasse fenüülalaniin ja vastavalt tekib türosiini puudus. Liigne kogus fenüülalaniini võib glutamaadi transamiinimise käigus kiiresti laguneda fenüülketoonideks. metaboliidid, selles reaktsioonis tekivad: fenüüläädikhape, fenüülpüroviinamarihape ja fenüületüülamiin. Seetõttu on fenüülketonuuria õigeks diagnoosimiseks vaja määrata fenüülalaniini tase veres, kuid kui see on kõrgenenud ja uriinis on fenüülketoone, siis on diagnoos selge.

Fenüülalaniin on suur neutraalne aminohape (LNAA). Need aminohapped "konkureerivad" üksteisega transpordi eest hematoentsefaalbarjäär (BBB), kasutades suurte neutraalsete aminohapete aktiivse transpordi süsteemi (neutraalne transporter) (suur neutraalne aminohappe transporter, LNAAT). Täiustatud tase fenüülalaniin veres suurendab vastavalt selle kogust transporteris. Mis omakorda viib selleni, et teiste neutraalsete suurte aminohapete tase ajus väheneb. Kuid teatavasti on kõik need aminohapped vajalikud valkude ja neurotransmitterite (neurotransmitterite) sünteesiks, mistõttu fenüülalaniini kuhjumine häirib aju arengut, põhjustades vaimse alaarengu.

Ravi
Kui lapsel leiti PKU kohe pärast sündi, võib see inimene normaalselt kasvada ja areneda, kuid see on võimalik ainult siis, kui fenüülalaniini (Phe) taset pidevalt jälgitakse ja hoitakse lubatud normid. See protsess viiakse läbi spetsiaalse dieedi abil või kombineerides dieettoitumist ja kasutamist meditsiinilised preparaadid. Nagu eespool mainitud, on kui fenüülalaniin organismis normaalselt ei imendu, on selle kogunemine verre ajule mürgine. Kui PKU-d ei ravita, võib haigus põhjustada järgmisi tüsistusi: raske vaimne alaareng, ajufunktsiooni häired, mikrotsefaalia, sagedased vahetused meeleolu, motoor-motoorse süsteemi düsfunktsioon ja muu selline neuroloogilised häired käitumine nagu ADHD (Hüperaktiivsus tähelepanu puudulikkusega ).

Kõik PKU-ga patsiendid peaksid seda järgima eriline dieet, mis piirab fenüülalaniini kasutamist vähemalt nende esimese 16 eluaasta jooksul. Alates dieet tuleks välja jätta või piirata tarbimist), mis sisaldavad kõrge tase fenüülalaniin, peamiselt: liha, kana, kala, munad, pähklid, juust, kaunviljad, lehmapiim ja muud piimatooted. Samuti tuleks kontrollida tärkliserikaste toitude, nagu kartul, leib, pasta ja mais, söömist. Väikesed lapsed võivad jätkata rinnapiima kasutamist (et kõik kasulikud ained ja sellest kasu rinnaga toitmine), aga selle kogust tuleb kontrollida ja lisaks peab laps tagama, et kõik puuduvad toitained saaksid organismile kätte, kasutades selleks erinevaid toidulisandeid. Tuleb märkida, et paljude kasutamine dieettooted Samuti tuleks vältida magusainet aspartaami sisaldavaid toite ja dieetjooke, kuna aspartaam koosneb kahest aminohappest: fenüülalaniinist ja asparagiinhappest.

Vastsündinud beebid tuleks lisada dieeti eriline toidulisandid , mis võimaldavad varustada keha asendamatute aminohapete jm toitaineid, mis madala fenüülalaniinisisaldusega dieediga ei satu koos toiduga organismi. Kui laps kasvab suureks, võib need spetsiaalsed lisandid asendada tablettide ja spetsiaalse dieediga, mis võtab arvesse kõiki patsiendi iseärasusi.

Kuna fenüülalaniin on vajalik paljude valkude sünteesiks, siis inimese täieliku arengu tagamiseks on seda organismis kahtlemata vaja, kuid selle taset (PKU-ga patsientidel) tuleb hoolikalt jälgida. Erilist tähelepanu peaksite pöörama tähelepanu türosiini sisaldavatele toidulisanditele, sest see konkreetne aminohape on fenüülalaniini derivaat.

Suukaudne manustamine tetrahüdropteriin (või BH4) (mis on fenüülalaniini oksüdatsiooni kofaktor) võib mõnedel patsientidel vähendada selle aminohappe taset veres. Farmaatsiaettevõte BioMarin Pharmaceutical on välja andnud ravimi, toimeaine milles on sapropteriini divesinikkloriid (Kuvan), mis on tetrahüdropteriini vorm.

Kuvan - see on esimene ravim, mis suudab fenüülketonuuriaga patsientidel organismi varustada BH4-ga (arstide hinnangul on see umbes pool kõigist PKU-ga patsientidest), mis viib fenüülalaniini taseme languseni soovitatud piirini. . Koostöös toitumisspetsialistiga võivad mõned PKU-ga inimesed (need, kes reageerivad Kuvan-ravile) suurendada erinevate looduslike valkude taset oma toidus. Pärast suurt kliinilised uuringud, FDA on Kuvani heaks kiitnud kasutamiseks PKU ravis. Mõned uurijad ja arstid, kes töötavad PKU-ga patsientidega, peavad Kuvanit ohutuks ja tõhusaks lisandiks dieedile ning seetõttu kasulikuks PKU-ga patsientidele.

Praeguseks uuritakse endiselt teisi PKU ravimeetodeid, sealhulgas suurte neutraalsete aminohapete ja vastavate fenüülalaniini ensüümide asendamist ammoniaaklüaasiga (PAL). Varem lubati PKU-ga patsientidel piiranguteta süüa 8 aasta pärast, hiljem 18 aasta pärast. Kuid tänapäeval soovitab enamik arste PKU-ga patsientidel järgida dieeti ja kontrollida fenüülalaniini taset organismis kogu elu jooksul.

Fenüülketonuuria ja emadus
PKU-ga rasedate naiste jaoks on väga oluline hoida fenüülalaniini tase enne rasedust ja kogu raseduse ajal madalal, et laps oleks terve. Ja kuigi arenev loode võib olla ainult PKU geeni kandja, võib emakasiseses keskkonnas olla väga kõrge fenüülalaniini tase, millel on võime platsentat läbida. Selle tagajärjel võib lapsel tekkida kaasasündinud südamehaigus, arengupeetus, mikrotsefaalia ja vaimne alaareng. Reeglina ei esine fenüülketonuuriaga naistel raseduse ajal tüsistusi.

Enamikus riikides soovitatakse PKU-ga naistel, kes plaanivad lapsi saada, enne rasedust alandada fenüülalaniini taset (tavaliselt 2–6 µmol/L) ja jälgida seda kogu sünnitusperioodi vältel. See saavutatakse regulaarsete vereanalüüside ja vastavuse kaudu range dieet ja pidev toitumisspetsialisti järelevalve. Paljudel juhtudel, kui loote maks hakkab normaalselt PAH-d tootma, langeb ema vere fenüülalaniini tase, mistõttu on seda "vajalik" tõsta, et säilitada ohutu tase 2–6 µmol/L. Seetõttu võib ema poolt tarbitav päevane fenüülalaniini kogus raseduse lõpuks kahe- või isegi kolmekordistuda. Kui fenüülalaniini tase ema veres on alla 2 µmol/l, võib naistel mõnikord tekkida mitmesugused komplikatsioonid seotud selle aminohappe puudusega, nt peavalu, iiveldus, juuste väljalangemine ja üldine halb enesetunne. Kui PKU-ga patsientidel hoitakse kogu raseduse vältel madalat fenüülalaniini taset, ei ole haige lapse saamise oht suurem kui neil naistel, kellel PKU-d ei ole.

PKU-ga lapsed võivad toituvad rinnapiimast koos nende spetsiaalsete metaboolsete lisanditega. Uuringute tulemuste kohaselt võib vastsündinute (PKU-ga patsientide) toitumine ainult rinnapiimaga muuta (leevendada) defitsiidi tagajärgi. õiged ained, kuid ainult siis, kui ema peab rinnaga toitmise ajal ranget dieeti, et hoida fenüülalaniini taset madalal. Nende andmete kinnitamiseks täiendavad uuringud.

2010. aasta juunis teatasid Ameerika teadlased, et viivad läbi üksikasjaliku uuringu geenimutatsioonide tuvastamiseks. Nende põhiülesanne on uurida tänapäeval üha levinumaks muutuva fenüülketonuuria olemust. Haiguse levikut seostatakse ka asjaoluga, et PKU-ga patsiendid elavad sageli üle 60 aasta ja sünnitavad seetõttu sageli lapsi, keda see haigus võib samuti mõjutada või olla selle kandja.

Levimus

Fenüülketonuuriat esineb ligikaudu ühel vastsündinul 15 000-st. Kuid esinemissagedus erinevates populatsioonides on erinev. Niisiis, Iirimaa elanike seas on 1 haige laps 4500 vastsündinu seas, Norras on see suhe 1:13 000, Soomes on see näitaja veelgi madalam - vähem kui üks inimene 100 000 vastsündinu kohta. Haigus esineb sagedamini Türgi, sest iga laps 2600 sündinust kannatab selle all. Seda haigust esineb sagedamini ka Itaalias, Hiinas ja Jeemeni elanike seas.

Fenüülketonuuria (PKU) on haigus, mis on otseselt seotud aminohapete metabolismi rikkumisega ja põhjustab kesknärvisüsteemi kahjustusi. Fenüülketonuuria esineb peamiselt tüdrukutel. Sageli sünnivad haiged lapsed tervetele vanematele (nad on mutantse geeni heterosügootsed kandjad).

Seotud abielud ainult suurendavad sellise diagnoosiga sündivate laste arvu. Kõige sagedamini täheldatakse fenüülketonuuriat Põhja-Euroopas - 1:10000, Venemaal sagedusega 1:8-10000 ja Iirimaal - 1:4560. PKU on mustanahalistel peaaegu olematu.

Mis haigus see on?

Fenüülketonuuria on pärilik fermentopaatiate rühma haigus, mis on seotud aminohapete, peamiselt fenüülalaniini metabolismi häirega. Kui valguvaest dieeti ei peeta, kaasneb sellega fenüülalaniini ja selle toksiliste saaduste kuhjumine, mis põhjustab kesknärvisüsteemi tõsiseid kahjustusi, mis väljenduvad eelkõige vaimse alaarenguna (fenüülpüroviidne oligofreenia). ). Üks väheseid pärilikud haigused alluvad edukale ravile.

Lugu

Fenüülketonuuria avastas 1934. aastal Norra arst Ivar Asbjorn Felling. Ravi positiivset tulemust täheldati esmakordselt Ühendkuningriigis (Birminghami lastehaiglas) tänu Horst Bickeli juhitud arstide meeskonna pingutustele XX sajandi 50. aastate esimesel poolel. Tõeliselt suurt edu selle haiguse ravis täheldati aga aastatel 1958–1961, mil ilmusid esimesed meetodid imikute vere testimiseks fenüülalaniini kõrge kontsentratsiooni määramiseks selles, mis viitab haiguse esinemisele.

Selgus, et haiguse arengu eest vastutab vaid üks geen, mida nimetatakse PAH-ks (fenüülalaniini hüdroksülaasi geen).

Tänu sellele avastusele suutsid teadlased ja arstid üle maailma eraldada ja üksikasjalikumalt kirjeldada nii haigust ennast kui ka selle sümptomeid ja vorme. Pealegi täiesti uus, kõrgtehnoloogiline ja kaasaegseid viise ravimeetodid, nagu geeniteraapia, mis tänapäeval on eeskujuks tõhusaks võitluseks inimese geneetiliste patoloogiate vastu.

Haiguse arengumehhanism ja põhjused

Selle haiguse põhjuseks on asjaolu, et inimese maksas ei toodeta spetsiaalset ensüümi fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi. See vastutab fenüülalaniini türosiiniks muundamise eest. Viimane on osa melaniini pigmendist, ensüümidest, hormoonidest ja on vajalik organismi normaalseks talitluseks.

PKU-s muudetakse fenüülalaniin kõrvalainevahetuse radade tulemusena aineteks, mida kehas ei tohiks olla: fenüülpüroviinamari- ja fenüülpiimhapped, fenüületüülamiin ja ortofenüülatsetaat. Need ühendid kogunevad verre ja neil on keeruline toime:

protsesse häirida rasvade ainevahetust ajus;
on toksiline toime, mürgitades aju;
põhjustada neurotransmitterite puudust, mis edastavad närviimpulss närvisüsteemi rakkude vahel.

See põhjustab intelligentsuse märkimisväärse ja pöördumatu languse. Lapsel tekib kiiresti vaimne alaareng – oligofreenia.

Haigus on pärilik ainult siis, kui mõlemad vanemad on lapsele edasi andnud kalduvuse haigusele ja on seetõttu üsna haruldane. Kahel protsendil inimestest on muutunud geen, mis vastutab haiguse arengu eest. Sel juhul jääb inimene täiesti terveks. Kuid kui muteerunud geeni kandvad mees ja naine abielluvad ja otsustavad lapsi saada, on 25% tõenäosus, et imikud põevad fenüülketonuuriat. Ja võimalus, et lapsed on patoloogilise PKU geeni kandjad, kuid jäävad ise praktiliselt terveks, on 50%.

Fenüülketonuuria sümptomid

Fenüülketonuuria (vt foto) avaldub esimesel eluaastal. Peamised sümptomid selles vanuses on:

lapse letargia;
regurgitatsioon;
rikkumisi lihaste toonust(tavaliselt lihaste hüpotensioon);
krambid;
huvi puudumine keskkonna vastu;
mõnikord suurenenud ärrituvus;
ärevus;
on iseloomulik "hiire" uriini lõhn.

Fenüülketonuuriat iseloomustavad järgmised fenotüübilised tunnused: naha, juuste ja vikerkesta hüpopigmentatsioon. Mõnel patsiendil võib patoloogia üheks ilminguks olla sklerodermia.

Rohkem hiline vanus fenüülketonuuriaga patsientidele on iseloomulik psühhoverbaalse arengu viivitus, sageli täheldatakse mikrotsefaaliat. Epileptilised krambid esinevad peaaegu pooltel fenüülketonuuriaga patsientidest ja mõnel juhul võivad need olla haiguse esimeseks märgiks.

Diagnostika

Nagu me juba märkisime, on oluline haiguse varajane diagnoosimine, mis hoiab ära selle arengu ja toob kaasa mitmeid pöördumatuid ja rasked tagajärjed. Sel põhjusel võetakse sünnitushaiglates 4-5 elupäevaks (täisaegsetel vastsündinutel) analüüsiks verd. Enneaegsetel imikutel võetakse 7. päeval verd fenüülketonuuria (PKU) tuvastamiseks.

Protseduur hõlmab kapillaarvere võtmist tunni möödudes toitmise hetkest, eelkõige immutamist. eriline vorm. Kontsentratsioon, mis näitab fenüülalaniini kontsentratsiooni üle 2,2% beebi veres, nõuab tema ja tema vanemate saatmist uuringutele meditsiinilise geenikeskusesse. Samas kohas tehakse täiendav uuring ja tegelikult ka diagnoosi täpsustamine.

Kuidas fenüülketonuuria välja näeb: foto

Allpool olev foto näitab, kuidas haigus avaldub lastel ja täiskasvanutel.

Kuidas ravida fenüülketonuuriat

ainuke tõhus meetod Fenüülketonuuria raviks peetakse esimestest elupäevadest alates korraldatud spetsiaalselt väljatöötatud dieeti, mille põhimõte on piirata toidus sisalduvat fenüülalaniini, mille puhul on välistatud sellised toidud:

teravili,
kaunviljad,
munad,
kodujuust,
pagaritooted,
pähklid,
šokolaad,
kala, liha jne.

Fenüülketonuuriaga patsientide terapeutiline dieet koosneb spetsiaalsetest toodetest, nii välismaistest kui kodumaine toodang. Esimese eluaasta lastele näidatakse tooteid, mis on koostiselt lähedased rinnapiim, need on sellised segud nagu Lofenilak ja Afenilak. Pisut vanematele lastele on välja töötatud sellised segud nagu Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free. Fenüülketonuuria all kannatavatel rasedatel ja vanematel lastel (pärast kuut aastat) on näidatud segu "Maxamum-XR". Lisaks spetsialiseerunud ravimid patsiendi dieet sisaldab mahlasid, puu- ja köögivilju.

Õigeaegselt alustatud dieetravi väldib enamasti klassikalise fenüülketonuuria iseloomulike kliiniliste ilmingute teket. Ravi sisse ebaõnnestumata viiakse läbi enne puberteeti ja mõnikord kauem. Kuna fenüülketonuuriaga naine ei ole võimeline kandma tervet loodet, viiakse see läbi, mis algas juba enne rasestumist ja jätkub kuni sünnini. erikohtlemine mille eesmärk on välistada haige ema lootekahjustus fenüülalaniini poolt.

Ravi all olevad lapsed peavad olema psühhoneuroloogi ja kohaliku lastearsti valvsa järelevalve all. Fenüülketonuuria ravi alguses jälgitakse fenüülalaniini sisaldust kord nädalas, indikaatorite normaliseerumisel lülituvad need esimesel eluaastal üle 1 kord kuus ja vanematel kui aasta vanustel lastel 1 kord kahe kuu jooksul.

Lisaks dieediteraapiale võivad arstid määrata fenüülketonuuriaga lastele järgmisi kohtumisi:

mineraalsed ühendid;
nootroopsed ravimid;
B-vitamiinid;
krambivastased ained.

AT kompleksne teraapia peab osalema füsioteraapia, nõelravi ja massaaž.

Pange tähele: millal ebatüüpiline vorm fenüülketonuuria, mida ei saa dieetraviga korrigeerida, määravad arstid hepatoprotektorid, krambivastased ained. Selline ravi aitab leevendada lapse seisundit.

Fenüülketonuuria ja emadus

PKU-ga rasedate naiste jaoks on väga oluline hoida fenüülalaniini tase enne rasedust ja kogu raseduse ajal madalal, et laps oleks terve. Ja kuigi arenev loode võib olla ainult PKU geeni kandja, võib emakasiseses keskkonnas olla väga kõrge fenüülalaniini tase, millel on võime platsentat läbida. Selle tulemusena võib lapsel tekkida kaasasündinud südamehaigus, võimalik on arengupeetus, mikrotsefaalia ja vaimne alaareng. Reeglina ei esine fenüülketonuuriaga naistel raseduse ajal tüsistusi.

Enamikus riikides soovitatakse PKU-ga naistel, kes plaanivad lapsi saada, enne rasedust alandada fenüülalaniini taset (tavaliselt 2–6 µmol/L) ja jälgida seda kogu sünnitusperioodi vältel. See saavutatakse regulaarsete vereanalüüside ja range dieedi ning pideva dieediarsti järelevalvega. Paljudel juhtudel, niipea kui loote maks hakkab normaalselt tootma PAH-i, langeb ema vere fenüülalaniini tase, mistõttu on "vajalik" seda tõsta, et säilitada ohutu tase 2-6 µmol/L.

Seetõttu võib ema poolt tarbitav päevane fenüülalaniini kogus raseduse lõpuks kahe- või isegi kolmekordistuda. Kui fenüülalaniini tase ema veres on alla 2 µmol/l, võivad naised mõnikord kogeda selle aminohappe puudusega seotud tüsistusi, nagu peavalu, iiveldus, juuste väljalangemine ja üldine halb enesetunne. Kui PKU-ga patsientidel hoitakse kogu raseduse vältel madalat fenüülalaniini taset, ei ole haige lapse saamise oht suurem kui neil naistel, kellel PKU-d ei ole.

Ärahoidmine

Kuna fenüülketonuuria on geneetiline haigus, ei saa selle arengut täielikult ära hoida. Ennetavad meetmed mille eesmärk on vältida pöördumatuid raskeid aju arenguhäireid õigeaegne diagnoos ja dieediteraapia.

Varasemate juhtumitega perekonnad seda haigust, on soovitatav ennustada geneetilist analüüsi võimalik areng fenüülketonuuria lapsel.

Elu tagajärjed ja prognoos

Mõju üleliigne fenüülalaniin peal närvisüsteem laps viib püsivate psühholoogiliste häireteni. Juba 4. eluaastaks peetakse fenüülketonuuriat põdevaid lapsi ilma korraliku ravita nõrganärvilisteks ja füüsiliselt vähearenenud ühiskonnaliikmeteks. Nad liituvad puuetega laste ridadega ja eluvärvid tuhmuvad nende jaoks.

Ka haige lapse vanemate elu ei sära õnnest. Beebi vajab pidevat hoolt ja piiratud rahaliste vahenditega tähendab see seda üldine halvenemine pere heaolu. Valu, mida ema ja isa kogevad suutmatusest lapse olemasolu muuta parem pool rõhub ja surub, kuid ei tasu heita meelt. Aidake ennast, aidake oma lapsel läbida need katsumused vähema armastuse ja halastuse kaotamisega.

Teadusel on kiire, ta teeb suuri hüppeid selles suunas, et haigus raskete seast kõrvaldada. Suurepärane väärtus on diagnoositud fenüülketonuuria emakas, kuid siiani pole seda meetodit leiutatud. “veel” ei tähenda “mitte kunagi”, me ootame ja usume

Fenüülketonuuria (fenüülpürovikoloogiline oligofreenia, Fellingi tõbi) on pärilik haigus, mis on seotud aminohappe fenüülalaniini metabolismi häirega. Valest ainevahetusest tingitud toksiliste toodete kuhjumise tagajärjel on mahajäämus vaimses ja füüsiline areng. Pealegi on sellest tulenevad tervisehäired pöördumatud, kuid õigeaegne haiguse diagnoosimine võib kõike ära hoida. patoloogilised muutused. Ravi eesmärk on vältida fenüülalaniini sisaldavaid toite. Kui sellist eliminatsioonidieeti rakendada peaaegu sünnist saati, kasvab inimene tervena. Uurime üksikasjalikumalt, mis tüüpi haigus see on, kuidas see avaldub, kuidas seda diagnoositakse ja ravitakse.

Seda kirjeldas esmakordselt 1934. aastal dr Felling, kust see sai oma teise nime. See esineb keskmise sagedusega 1:10 000, kuid sisse erinevad riigid Maailmas on kõikumised 1:2600-st (Türgis) 1:100 000-ni (Soomes ja Jaapanis), Venemaal 1:5000-st 1:10 000-ni.

Haiguse aluseks on geneetiline defekt – 12. kromosoomi geeni mutatsioon (98% kõigist fenüülketonuuria juhtudest). See on niinimetatud klassikaline fenüülketonuuria. Geen kodeerib ensüümi fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi kogust. Ensüüm vastutab inimkehas oleva aminohappe fenüülalaniini muutmise eest maksarakkudes türosiiniks. Fenüülalaniin on aminohape, mida leidub valgurikastes toitudes (liha, kala, piim, munad ja teised).

Kui geen on muteerunud, siis ensüümi hulk väheneb, mis viib fenüülalaniini ja vaheainevahetuse produktide kuhjumiseni organismi kudedesse. Keha püüab vabaneda fenüülalaniinist ja selle laguproduktidest, väljutades need uriiniga.

Sellised ainevahetushäired põhjustavad närvijuhtide struktuuri häireid, neurotransmitterite moodustumise vähenemist. Kõik see koos liigse fenüülalaniini otsese toksilise toimega viib psüühikahäirete tekkeni, mis on haiguse peamiseks ilminguks.

Fenüülketonuuria pärineb autosoomselt retsessiivselt, see tähendab, et see ei sõltu soost ja tekib siis, kui kaks patoloogilist geeni isalt ja emalt langevad kokku.

Ülejäänud 2% fenüülketonuuria juhtudest on seotud muude geneetiliste defektidega ja sõltuvad teiste ensüümide kontsentratsioonist (dihüdropteridiini reduktaas jne). Neil on samad kliinilised ilmingud, kuid neid ei saa dieediga ravida. Selliseid variante nimetatakse haiguse ebatüüpiliseks kuluks. Nende hulgas on tavaks eristada II ja III fenüülketonuuriat. Fenüülketonuuria II geneetiline defekt asub 4. kromosoomis, III kromosoomis - 11. kromosoomis.

Sümptomid

Fenüülketonuuriaga lastel on blondid juuksed, kahvatu nahk ja Sinised silmad.

Fenüülketonuuriaga laps sünnib väliselt tervena, st ei erine teistest lastest. Toidu sissevõtmisega hakkab keha sisenema valku ja seega ka fenüülalaniini. Viimane koguneb järk-järgult ja tavaliselt 2 elukuuks ilmnevad esimesed sümptomid: letargia või ärevus, huvi puudumine välismaailma vastu, regurgitatsioon, lihastoonuse muutused. Mõnikord on regurgitatsioon nii sage ja rikkalik, et tekib kahtlus seedetrakti patoloogias (pülooriline stenoos). Regurgitatsiooni tõttu ei pruugi laps kaalus hästi juurde võtta.

4-6 kuu jooksul ilmneb vaimne alaareng. Laps ei jälgi mänguasja, ei reageeri helile, ei tunne vanemaid ära. Mida pikem on fenüülalaniini toiduga organismi sattumine, seda enam väljenduvad häired vaimses ja mentaalses sfääris. Kõne areng on järsult hilinenud. Mõnikord võib sõnavara piirduda mõne sõnaga. Kui diagnoosi ei panda ja ravi ei alustata, siis 3-4. eluaastaks jõuavad psüühikahäired idiootsuse astmeni (vaimse alaarengu raskeim aste).

tunnusjoon kliiniline kulg fenüülketonuuria on sellest tulenevate vaimsete ja intellektuaalsete muutuste pöördumatus. See tähendab, et hilise avastamisega pole selliseid lapsi enam võimalik aidata - nad jäävad vaimselt alaarenguks kogu eluks.

Ka füüsiline areng jääb maha: lapsed hakkavad hiljem pead hoidma, ümber rulluma, istuma. Kui sellised lapsed hakkavad kõndima, sirutavad nad samal ajal jalad laiaks, painutades neid samal ajal põlvedest ja puusaliigesed. Kõnn on kõikuv, väikeste sammudega. Istumisasendis võtavad lapsed "rätsepa poosi" – painutavad nii käsi kui jalgu, tõmmates viimased enda alla. Tavaliselt on pea maht tavalisest väiksem. Võib esineda tõsine mikrotsefaalia: väike pea.

Teistelt neuroloogilised sümptomid võimalikud lihastoonuse häired, krambid. Epileptilised krambid ilmnevad tavaliselt 1,5-aastaselt ja põhjustavad intellektuaalse kahjustuse veelgi suuremat progresseerumist.

Mõnedel fenüülketonuuriaga patsientidel areneb tahtmatud liigutused jäsemete värisemine (hüperkinees). Liikumistes puudub sujuvus ja järjepidevus, tasakaal on häiritud.

Lisaks paljudele vaimsetele ja intellektuaalsetele muutustele iseloomustavad fenüülketonuuriat järgmised sümptomid:

lapse spetsiifiline "hiire" lõhn (või hallituse lõhn): see sümptom on iseloomulik ainult fenüülketonuuriale. Lõhn ilmneb fenüülalaniini ainevahetusproduktide (fenüülpüroviinamari-, fenüüllakt-, fenüüläädikhape) eritumisel läbi naha ja uriiniga;
naha ilmingud: dermatiit, ekseem, lihtsalt koorimine (tekivad samal põhjusel kui "hiire" lõhn);
hiline hammaste tulek: sellistel lastel võivad esimesed hambad ilmuda 18 kuu pärast, email on vähearenenud;
pigmentatsioonihäired: neil lastel on melaniini hulga vähenemise tagajärjel tavaliselt sinised silmad, väga hele nahk ja juuksed (selle sisaldus sõltub fenüülalaniini metabolismist). Seetõttu on neil lastel suurenenud tundlikkus päikesevalguse suhtes;
vegetatiivsed sümptomid: vähenenud arteriaalne rõhk, liigne higistamine, kõhukinnisus, akrotsüanoos (käte ja jalgade tsüanoos);
sageli kaasnevad fenüülketonuuriaga kaasasündinud südamerikked.

Fenüülketonuuria ebatüüpilisi juhtumeid, mis on seotud teiste fenüülalaniini metabolismis osalevate ensüümide aktiivsuse halvenemisega, lisaks vaimsetele muutustele, iseloomustab areng. lihaste nõrkus kõigil jäsemetel koos samaaegse lihastoonuse tõusuga, spastiline tetraparees. Samuti areneb nende vormide puhul süljeeritus, palavikuhood.

Fenüülketonuuria all kannatavatel täiskasvanutel võivad tekkida krambihood, koordinatsioonihäired, jäsemete värinad, mälu- ja tähelepanuhäired ning depressioon. Tavaliselt tekivad need sümptomid siis, kui eliminatsioonidieeti ei järgita.

Diagnostika

Kõigi vastsündinute fenüülalaniini sisalduse sõeluuringud tehakse haiglas.

Kuna fenüülketonuuriaga kaasneb pöördumatute psüühikahäirete teke, on paljudes maailma riikides, sealhulgas Venemaal, tavaks kasutada diagnostilisi sõeluuringu meetodeid. Mida see tähendab? Eranditult läbivad kõik sünnitusmaja vastsündinud lapsed fenüülalaniini sisalduse ekspresstestid. Selleks võetakse lapse 4.-5. elupäeval (enneaegsetel 7. päeval) kapillaarveri (kannalt), kantakse spetsiaalsele pabervormile ja saadetakse laborisse, kus vastavalt teatud muutustele. , teeb laborant järeldused fenüülalaniini sisalduse kohta veres. Negatiivne test näitab fenüülketonuuria puudumist.

Kui test on positiivne, viiakse läbi täiendavad uuringud fenüülalaniini sisalduse määramiseks veres ja uriinis (kromatograafia, fluorimeetria). Ravi ajal kontrollitakse regulaarselt fenüülalaniini kontsentratsiooni veres ja uriinis, et jälgida dieedi efektiivsust ja vajadusel korrigeerida.

Fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi eest vastutava geeni mutatsiooni kinnitamiseks on võimalik läbi viia geneetiline uuring. Selline uuring on võimalik sünnieelse diagnoosina, see tähendab raseduse staadiumis (võtke lootevesi punktsiooni teel). seda invasiivsed uuringud järgi teha ranged näidustused(näiteks fenüülketonuuriaga lapse olemasolu perekonnas). Paljastav geneetiline defekt lootel võimaldab teil rasedust katkestada.

Fenüülketonuuria ravi

Praeguseks on kõige tõhusam ja levinum viis fenüülketonuuria ravimiseks eliminatsioonidieet: dieet, mis välistab fenüülalaniini sisaldavad toidud. Kui sellest rangelt kinni pidada lapse esimestel eluaastatel, mil närvisüsteemi areng alles käib, siis võib kasvada terve ja terviklik inimene. Fenüülalaniini väljajätmine on väga oluline esimesel eluaastal, mil närvisüsteem areneb kõige aktiivsemalt. Kui ühe aasta pärast määratakse eliminatsioonidieet, siis psüühikahäired ei parane. Iga esimese eluaasta kuu ilma dieeti kasutamata maksab lapsele pöördumatu umbes 4 IQ-punkti kaotuse. Tavaliselt piisab dieedist kinnipidamisest kuni 16-18. eluaastani, pärast seda vanust muutub organism fenüülalaniini toksiliste mõjude suhtes vähem tundlikuks ning dieeti on võimalik laiendada. Uute toodete lisamine peab toimuma vere fenüülalaniini sisalduse kontrolli all. Mõnikord on vajalik kogu eluaegne range dieedi järgimine. Rasedad ja rasedust planeerivad naised, kes on samal ajal haiged fenüülketonuuriaga, sünnitamiseks terve laps rangelt järgima dieeti.

Dieedi raskusaste sõltub fenüülalaniini kontsentratsioonist lapse veres. Selle tasemel kuni 2–6 mg% (120–360 µmol / l) dieeti ei määrata, üle selle indikaatori on see kohustuslik.

Dieedi olemus on valgutoodete väljajätmine.

Imetamisest keeldumine ei ole kohustuslik, kuid sel juhul peab imetav ema rangelt järgima eliminatsioonidieeti, sest rinnapiim sisaldab valku (ja vastavalt fenüülalaniini). Imetamise võimalikkuse küsimus otsustatakse individuaalselt!!!

Valguvarude täiendamiseks on ette nähtud spetsiaalsed segud, mis ei sisalda fenüülalaniini - Aphenylac, Lofenalac, Nofemix. Aasta pärast on need Phenilfri, Nophelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil FKU-3 ja teised. Täiendavate toiduainetena on ette nähtud köögiviljad puuviljapüree, puuviljaželee, valguvabad teraviljad (riis, mais). 6 kuu pärast võite kasutada spetsiaalseid jooke Loprofin, Nutrigen jt, süüa pastat, valguvaba leiba.

Venemaal pakkudes meditsiiniline toitumine fenüülketonuuriaga lapsed, seadusega tasuta.

Fenüülketonuuriaga patsiendid on vastunäidustatud järgmised tooted: liha, kala (ja mereannid), pähklid, kodujuust, kõva juust, kaunviljad, munad, nisujahutooted, tatar ja manna, teravili.

Eliminatsioonidieedi määramisel on vajalik range kontroll fenüülalaniini sisalduse üle veres: esimesed 3 elukuud - iga nädal, 3 kuust aastani - vähemalt kord kuus, aastast kuni aastani. 3 aastat - 1 kord 2 kuu jooksul. Eesmärk on fenüülalaniini sisaldus noorematel lastel 2-6 mg%, pärast 10 aastat - kuni 10 mg%. Kohustuslik järelevalve laste psühhoneuroloogi juures.

Lisaks eliminatsiooni dieedile määratakse perioodiliselt vitamiinide ja mineraalide kompleksid. Krambihoogude korral on vaja kasutada krambivastaseid aineid (Depakine, Clonazepam jt). Paljudele neist lastest näidatakse massaaži, füsioteraapia harjutusi. Lihastoonuse korrigeerimiseks on võimalik kasutada füsioteraapiat.

Fenüülketonuuria ebatüüpilisi vorme ei saa ravida eliminatsioonidieediga. Sel juhul on näidustatud hepatoprotektorite, krambivastaste ravimite, levodopa (hüperkineesi korrigeerimiseks), 5-hüdroksütrüptofaani, tetrahüdrobiopteriini (VN 4) ravimite kasutamine. Nendel fenüülketonuuria vormidel on halvem eluprognoos ja veelgi suurem intellektuaalne areng.

Praeguseks töötatakse välja uusi suundi fenüülketonuuria ravis. Nende hulgas tasub märkida järgmist:

kasutamine asendusravi fenüülalaniinlüaas (PAL) – taimne ensüüm, mis lagundab fenüülalaniini mittetoksilisteks ühenditeks;
geenitehnoloogia (kunstlikult loodud normaalse geeni sisseviimine, mis vastutab fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi eest);
"suurte neutraalsete aminohapete" meetod - fenüülalaniini imendumise vähendamine toidust ja ajju sisenemine spetsiaalsete preparaatide abil.

Kuigi neid kaasaegseid arenguid ei ole lai rakendus, kuid mõned nende tõhusust kinnitavad uuringud on juba käimas.

Ema fenüülketonuuria

Kui fenüülketonuuria all kannatav naine ei pea rasedust planeerides ja selle esinemisel kinni dieedist, mõjutab see tema lapse arengut. Selliste naiste järglastel on viivitus sünnieelne areng ja sünnidefektid areng: südamerikked, anomaaliad aju arengus, Põis, mikrotsefaalia, näo skeleti anomaaliad (lõhed).

Lapse patoloogiliste muutuste vältimiseks peavad sellised naised enne rasestumist ja kogu raseduse vältel järgima eliminatsioonidieeti. Valgupuudust täiendatakse spetsiaalsete valgusegudega ilma fenüülalaniinita.

Seega on fenüülketonuuria aminohapete ainevahetuse geneetiline häire, mis hilise diagnoosi korral põhjustab lapsel raske intellekti kahjustuse väljakujunemist. Selle haiguse sõeluuring sünnitusmajades võimaldab diagnoosida seda esimestel elunädalatel ja määrata õigeaegselt ravi. Peamine meetod on praegu eliminatsioonidieedi määramine, mis võimaldab säästa väikese mehe intelligentsust ja seega säilitada tervist, mis tagab täieliku olemasolu kogu eluks.

Nüüd diagnoositakse suur summa pärilikud haigused, mida laps saab isalt või emalt. Ökoloogiline olukord, alatoitumus, ebatervislik eluviis – kõik see viib selleni, et rakud muteeruvad, geneetiline informatsioon läbib olulisi muutusi. See põhjustabki tohutul hulgal pärilikke haigusi. Üks neist on fenüülketonuuria. Paljud inimesed ei tea, mis haigus see on, seega proovime selle välja mõelda.

Kontseptsiooni olemus

Fenüülketonuuria on pärilik haigus, seda seostatakse tõsiste valkude ainevahetuse häiretega. See omakorda põhjustab närvisüsteemi kahjustusi.

Ainult ühe ensüümi, fenüülalaniini, töövõimetus ja selle tulemusena - selline tõsiseid probleeme tervisega nagu fenüülketonuuria. Mis on see seisund, kui keha koguneb suur hulk mürgised ained? Kõik mürgised ühendid säilitatakse bioloogilised vedelikud Seetõttu ei ole arstidel tavaliselt raske haigust diagnoosida.

Kui õigel ajal meetmeid ei võeta, võib täheldada tõsist närvisüsteemi kahjustust, mis juba toob kaasa häireid kogu organismi talitluses.

Seega ilma sobiva ravita ei tule patsiendi normaalne elu kõne allagi.

Haiguse põhjused

Kõik valgud koosnevad aminohapetest, mida on ainult 20, kuid nende hulgas on ka neid, mis sünteesitakse inimkehas. Mõned peavad tulema ainult väljastpoolt. To asendamatud aminohapped sisaldab fenüülalaniini. Kell terve inimene see muutub sisse sattudes türosiiniks. See on täiesti erinev aminohape ja ainult paar protsenti ainest läheb neerudesse ja seal muundatakse see fenüülketooniks, üsna mürgiseks aineks.

Kui inimesel puudub ensüüm fenüülalaniin-4-hüdroksülaas või see, mis fenüülalaniini muuks aineks muudab, ei tööta korralikult, siis tekib sel juhul fenüülketonuuria. Et sellest piisab tõsine sümptom, ütleb teile iga arst, seega tuleb võtta kiireloomulised meetmed.

Geenimutatsioon kromosoomis 12 võib viia soovitud ensüümi puudumiseni.

Fenüülketonuuria sordid

Kui võtame arvesse haiguse vorme, võivad need olla järgmised:

Klassikaline. Sel juhul täheldame, et fenüülketonuuria on retsessiivne tunnus. See vorm esineb ühel lapsel kümnest tuhandest tervest lapsest. Kui meetmeid ei võeta, on ebatõenäoline, et haige inimene elab kolmekümneaastaseks.
Muutuv vorm. See ei ole päritud, vaid põhjustab selle mutatsiooni geenides. Selle kulg on raskem ja varajast suremust ennustatakse peaaegu 100% tõenäosusega.

Lisaks vormidele eristavad arstid ka fenüülketonuuria tüüpe:

Esimest tüüpi iseloomustab asjaolu, et puudub ensüüm fenüülalaniin-4-hüdroksülaas, mis vastutab fenüülalaniini muundamise eest. 98% juhtudest on see see, kes diagnoositakse.
Teiseks. Seda eristab ensüümi dihüdropteridiinreduktaasi madal sisaldus. Sellistel patsientidel täheldatakse krampe, samuti vaimset alaarengut. Vaatamata haruldasele esinemisele võib sellesse tüüpi suremus tekkida 2-3-aastaselt.
Kolmandat tüüpi iseloomustab tetrahüdrobiopteriini puudus. Selle tulemusena väheneb aju maht, mis viib vaimse alaarenguni.

Haiguse sümptomid

Kohe pärast lapse sündi, välimus või käitumist on raske diagnoosida. Peamised märgid hakkavad ilmnema veidi hiljem. Kuid isegi sünnitusmajas on arstid üsna võimelised fenüülketonuuriat diagnoosima. Selle haiguse sümptomid on järgmised:

sagedane oksendamine ilma nähtava põhjuseta;
pisaravus;
letargia;
lööbed võivad ilmneda üle kogu keha;
uriinil on "hiire" lõhn;
laps jääb füüsilises ja vaimses arengus oma eakaaslastest maha.

Piisab, kui võtta vere- ja uriinianalüüs, et panna õige diagnoos.

Fenüülketonuuria nähud

Nõuetekohase ravi puudumisel saab patsient järk-järgult jälgida järgmisi märke:

Krambiline sündroom. See hakkab ilmnema varases lapsepõlves ja püsib täiskasvanueas.
Pigmendi puudumine nahas ja juustes. Seetõttu on sellised patsiendid tavaliselt heledajuukselised ja valge nahaga.
Põletikulised protsessid, mida võib teadmatult segi ajada allergilise reaktsiooniga.

Vaimse alaarengu esimesi märke võib lapsel näha juba pooleaastaselt. Ta lõpetab mäletamise uut teavet, ja näib olevat täiesti õppimisvõimetu. Vanemad peaksid olema ettevaatlikud ka siis, kui beebi unustab ammu õpitu, näiteks lusika hoidmise, istumise, kõristiga mängimise. Häire tuleb anda ka siis, kui laps lakkab vanemaid ja lähedasi ära tundma ning liigne pisaravus ei kao vanusega.

Siin on fenüülketonuuria tunnused, haiguse sümptomeid tuleb arvestada ainult kombineeritult, sest üksikult võivad need esineda tervetel lastel.

Haiguse tuvastamine

Õige diagnoosi tegemiseks on kaks võimalust:

Tehke vastsündinule vere- ja uriinianalüüs veel sünnitusmajas viibides. seda tehakse tavaliselt kõigil juhtudel.
Määrake fenüülketoonide olemasolu täiskasvanu bioloogilistes vedelikes vastavate märkide olemasolul.

Sünnitusmajas viibivatel lastel võetakse 4-5. päeval verd ja määratakse fenüülalaniini sisaldus. Kui selline leitakse, saadetakse laps ja ema geneetiku konsultatsioonile.

Enne väljakirjutamist küsige kindlasti, kas teie last on fenüülketonuuria suhtes testitud. Vaatamata selle haiguse vähesele esinemissagedusele, parim lahendus on ikkagi kindlustatud.

Pärand

Kuna fenüülketonuuria on pärilik retsessiivse tunnusena, on selle avaldumiseks lapsel vajalik, et mõlemal vanemal oleks defektne geen. Seetõttu on pereabielud paljudes riikides keelatud.

Kui arvestada laste sündi tavalises perekonnas, võib sellise mutatsiooni kandjatel olla:

25% tõenäosus, et laps sünnib haigena.
50% juhtudest on laps terve, kuid on defektse geeni kandja.
Neljas osa järglastest saab olema täiesti normaalne.

See skeem ei anna haigete laste sündivusest täielikku pilti. See peegeldab ainult tõenäosust, seega iga abielupaar defektsete geenide protsent võib olla erinev ja tulemust on kahjuks võimatu ennustada. Nüüd toimuvad konsultatsioonid, mille käigus geneetikud aitavad paaridel haige lapse sündi ennustada, rääkides samas, kuidas fenüülketonuuria pärineb.

Ravi

Kui lapsel on selline diagnoos diagnoositud, tuleb viivitamatult tegutseda. Kõigepealt peate dieedist välja jätma valgutooted. Sellist ranget piirangut on vaja järgida kuni 10-12 eluaastani ja soovitavalt kogu ülejäänud elu.

Kuna imikud on peal rinnaga toitmine ja tavaliselt peale emapiima veel midagi ei tarbita, siis arstid soovitavad emal selle tarbimist lapse poolt vähendada. Seda saab teha ainult ühel tingimusel: anda lapsele piima, et selle kogust täpselt näha.

Peate täiendama segusid, mille koostises ei ole fenüülalaniini. Kui saabub aeg täiendavate toitude kasutuselevõtuks, on vaja valida kartuli- ja teraviljapuder ilma piima lisamata. Võite anda mahlasid, köögiviljapüreed.

Arst peab määrama uimastiravi. Tavaliselt on need ravimid, mis sisaldavad fosforit, sest seda elementi ei peeta asjata "elu ja mõtte elemendiks", kuna see mängib meie aju toimimises olulist rolli. Samuti on ette nähtud rauda, kaltsiumi sisaldavad ravimid, need aitavad parandada vereringet ja ajutegevust.

Ravi ei tohiks olla täielik välistamine fenüülalaniini, kuna sel juhul võib tekkida selle puudus, mis põhjustab lagunemist ja isutust. Lisaks algab kõhulahtisus ja nahale ilmuvad lööbed.

Et teada saada, kui tõhus on ravi, tuleb perioodiliselt võtta vere- ja uriinianalüüs fenüülalaniini sisalduse määramiseks.

Haigused lastel

Täpselt kell lapsepõlves keha areneb sellises tempos, mida teistel eluperioodidel ei toimu. Seetõttu on praegu oluline võtta kõik meetmed normaalne areng närvisüsteem. Fenüülketonuuriaga lapsed ei vaja mitte ainult ravimeid ja eritoitumist, vaid ka erikohtlemist.

Esiteks on see pidev tähelepanu, et vähimad kõrvalekalded arengus ei varjaks ema terava pilgu eest. Võib kasutada järgmisi ravimeetodeid:

füsioteraapia, mis aitab lapsel normaalselt füüsiliselt areneda;
massaaž;
psühholoogiline abi;
paranduspedagoogika.

Vanemad peaksid mõistma, et nende lapse elu ja tervis sõltuvad suuresti neist endist. Millise keskkonna nad saavad haige lapse ümber luua, kui täpselt järgitakse arstide toitumissoovitusi, kas lähedased reageerivad vaimse ja füüsilise arengu kõrvalekalletele - kõik need punktid on väga olulised.

Traditsiooniline meditsiin haigusest vabanemiseks

Rahvapäraseid retsepte kasutatakse paljude haiguste ravis. Fenüülketonuuria pole erand. See, et see haigus nõuab kogu elustiili läbivaatamist, on tõsiasi. Laps peaks kasvama suureks ja omama ettekujutust oma haigusest. Vanemad on kohustatud juurdepääsetav vorm Selgitage talle, kui ta saab saadud teabest aru, kui tõsine on tema olukord. Dieeti ja ravi tuleb järgida kogu elu. Ainult sel juhul saab tagada täieliku olemasolu.

Fenüülketonuuriaga rahvaravitsejad soovitavad süüa rohkem taimseid valke. Sellises toidus on fenüülalaniini palju vähem kui loomsetes toodetes. Puu- ja köögiviljade lisamine dieeti ei ole keelatud. Need sisaldavad palju vitamiine ja mineraalaineid, mis on närvisüsteemi normaalseks toimimiseks kohustuslikud. See tähendab, et traditsiooniline meditsiin on seisukohal, et sellisel patsiendil on soovitav järgida taimetoitu.

Toitumine fenüülketonuuria jaoks

Fenüülalaniini leidub peaaegu kõigis valku sisaldavates toiduainetes. On vaja püüda need oma toidust välja jätta ja ennekõike puudutab see piima ja liha.

Kui diagnoositakse fenüülketonuuria, tuleb kõigepealt üle vaadata toitumine. Kõik tooted võib jagada mitmeks rühmaks:

Alati lubatud kasutada: kartul, suhkur, tee, taimeõlid.
Võite kasutada väikestes kogustes: riis, mesi, või, pagaritooted, köögiviljad ja puuviljad.

Täiesti vajalik on oma menüüst välja jätta: munad, kala ja liha, piim, pasta, kaunviljad, pähklid, mais, piimatooted, šokolaad.

Arvestades asjaolu, et fenüülalaniin muundatakse terve keha türosiiniks, peaksid fenüülketonuuriaga patsiendid oma dieeti lisama seda sisaldavaid toite piisavas koguses. Selliste toiduainete hulka kuuluvad seened ja taimekomponendid.

Fenüülketonuuria tulevane prognoos

Ilmselgelt nõuab see haigus viivitamatut tegutsemist muidu inimelu jääb lühikeseks.

Haigus "fenüülketonuuria" nõuab patsiendi hoolikat tähelepanu. Kui järgite ranget dieeti ja järgite kõiki arstide soovitusi, saab laps normaalselt kasvada ja areneda. Prognoos sõltub ka sellest, millised haigused kaasnevad geneetilise haigusega ja kas on muid patoloogiaid.

Järk-järgult, vanusega, suudab keha mingil määral kohaneda kõrgendatud sisu fenüülalaniini, nii et võite mõnikord lubada dieedil järeleandmisi. Peaasi, et nendest nõrkustest ei satuks ja õigel ajal peatuda ning õigele toitumisele üle minna.

Kui naine põeb seda haigust, peab ta kõigi soovituste järgimisel olema veelgi rangem, sest ta - tulevane ema. Ainult sel juhul on tal võimalus sünnitada terve laps.

See kehtib eriti asjaolu tõttu, et selle haiguse ennetamiseks praktiliselt puuduvad meetodid.

Mis haigus see on?

Lugu

Selgus, et haiguse arengu eest vastutab vaid üks geen, mida nimetatakse PAH-ks (fenüülalaniini hüdroksülaasi geen).

Tänu sellele avastusele suutsid teadlased ja arstid üle maailma eraldada ja üksikasjalikumalt kirjeldada nii haigust ennast kui ka selle sümptomeid ja vorme. Pealegi leiti ja arendati välja absoluutselt uusi, kõrgtehnoloogilisi ja kaasaegseid ravimeetodeid, näiteks geeniteraapiat, mis on tänapäeval näide tõhusast võitlusest inimese geneetiliste patoloogiatega.

Haiguse arengumehhanism ja põhjused

häirida rasvade metabolismi protsesse ajus;
on toksiline toime, mürgitades aju;
põhjustada neurotransmitterite puudust, mis edastavad närviimpulsse närvisüsteemi rakkude vahel.

See põhjustab intelligentsuse märkimisväärse ja pöördumatu languse. Lapsel tekib kiiresti vaimne alaareng – oligofreenia.

Fenüülketonuuria sümptomid

Fenüülketonuuria (vt foto) avaldub esimesel eluaastal. Peamised sümptomid selles vanuses on:

lapse letargia;
regurgitatsioon;
lihastoonuse häired (sagedamini lihaste hüpotensioon);
krambid;
huvi puudumine keskkonna vastu;
mõnikord suurenenud ärrituvus;
ärevus;
on iseloomulik "hiire" uriini lõhn.

Fenüülketonuuriat iseloomustavad järgmised fenotüübilised tunnused: naha, juuste ja vikerkesta hüpopigmentatsioon. Mõnel patsiendil võib patoloogia üheks ilminguks olla sklerodermia.

Hilisemas eas iseloomustab fenüülketonuuriaga patsiente psühhoverbaalse arengu hilinemine, sageli täheldatakse mikrotsefaaliat. Epileptilised krambid esinevad peaaegu pooltel fenüülketonuuriaga patsientidest ja mõnel juhul võivad need olla haiguse esimeseks märgiks.

Diagnostika

Nagu me juba märkisime, on oluline haiguse varajane diagnoosimine, mis hoiab ära selle arengu ja toob kaasa mitmeid pöördumatuid ja raskeid tagajärgi. Sel põhjusel võetakse sünnitushaiglates 4-5 elupäevaks (täisaegsetel vastsündinutel) analüüsiks verd. Enneaegsetel imikutel võetakse 7. päeval verd fenüülketonuuria (PKU) tuvastamiseks.

Protseduur hõlmab kapillaarvere võtmist tunni möödudes toitmise hetkest, eelkõige immutatakse sellega spetsiaalne vorm. Kontsentratsioon, mis näitab fenüülalaniini kontsentratsiooni üle 2,2% beebi veres, nõuab tema ja tema vanemate saatmist uuringutele meditsiinilise geenikeskusesse. Samas kohas tehakse täiendav uuring ja tegelikult ka diagnoosi täpsustamine.

Kuidas fenüülketonuuria välja näeb: foto

Allpool olev foto näitab, kuidas haigus avaldub lastel ja täiskasvanutel.

Kuidas ravida fenüülketonuuriat

Ainsaks efektiivseks fenüülketonuuria ravimeetodiks peetakse esimestest elupäevadest peale korraldatud spetsiaalselt välja töötatud dieeti, mille põhimõte on piirata toidus sisalduvat fenüülalaniini, mille puhul on välistatud sellised toidud:

teravili,
kaunviljad,
munad,
kodujuust,
pagaritooted,
pähklid,
šokolaad,
kala, liha jne.

Fenüülketonuuriaga patsientide terapeutiline dieet koosneb nii välis- kui ka kodumaise toodangu spetsialiseeritud toodetest. Esimese eluaasta lastele näidatakse tooteid, mis on koostiselt rinnapiima lähedased, need on segud nagu Lofenilak ja Afenilak. Pisut vanematele lastele on välja töötatud sellised segud nagu Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free. Fenüülketonuuria all kannatavatel rasedatel ja vanematel lastel (pärast kuut aastat) on näidatud segu "Maxamum-XR". Lisaks spetsiaalsetele ravimitele sisaldab patsiendi dieet mahlasid, puu- ja köögivilju.

Õigeaegselt alustatud dieetravi väldib enamasti klassikalise fenüülketonuuria iseloomulike kliiniliste ilmingute teket. Ravi on kohustuslik enne puberteeti ja mõnikord kauem. Tulenevalt asjaolust, et fenüülketonuuria all kannatav naine ei ole võimeline kandma tervet loodet, viiakse läbi spetsiaalne ravi, mis algab juba enne viljastumist ja kestab kuni sünnini, et vältida loote fenüülalaniini mõju. haige ema.

Lisaks dieediteraapiale võivad arstid määrata fenüülketonuuriaga lastele järgmisi kohtumisi:

mineraalsed ühendid;
nootroopsed ravimid;
B-vitamiinid;
krambivastased ained.

Kompleksteraapias peaksid olema füsioteraapia harjutused, nõelravi ja massaaž.

Pange tähele: fenüülketonuuria ebatüüpilise vormiga, mida ei saa dieediteraapiaga korrigeerida, määravad arstid hepatoprotektorid, krambivastased ravimid. Selline ravi aitab leevendada lapse seisundit.

Fenüülketonuuria ja emadus

Enamikus riikides soovitatakse PKU-ga naistel, kes plaanivad lapsi saada, enne rasedust alandada fenüülalaniini taset (tavaliselt 2–6 µmol/L) ja jälgida seda kogu sünnitusperioodi vältel. See saavutatakse regulaarsete vereanalüüside ja range dieedi ning pideva dieediarsti järelevalvega. Paljudel juhtudel, niipea kui loote maks hakkab normaalselt tootma PAH-i, langeb ema vere fenüülalaniini tase, mistõttu on "vajalik" seda tõsta, et säilitada ohutu tase 2-6 µmol/L.

Ärahoidmine

Kuna fenüülketonuuria on geneetiline haigus, ei saa seda täielikult ära hoida. Ennetavad meetmed on suunatud pöördumatute tõsiste aju arenguhäirete ennetamisele õigeaegse diagnoosimise ja dieediteraapia abil.

Seda haigust põdevatel peredel soovitatakse läbi viia geneetiline analüüs, mis võimaldab ennustada fenüülketonuuria võimalikku arengut lapsel.

Elu tagajärjed ja prognoos

Fenüülalaniini liigse koguse mõju lapse närvisüsteemile põhjustab püsivaid psühholoogilisi häireid. Juba 4. eluaastaks peetakse fenüülketonuuriat põdevaid lapsi ilma korraliku ravita nõrganärvilisteks ja füüsiliselt vähearenenud ühiskonnaliikmeteks. Nad liituvad puuetega laste ridadega ja eluvärvid tuhmuvad nende jaoks.

Ka haige lapse vanemate elu ei sära õnnest. Beebi vajab pidevat hoolt ja piiratud rahaliste vahenditega toob see kaasa pere heaolu üldise halvenemise. Valu, mida ema ja isa kogevad suutmatusest lapse eksistentsi paremaks muuta, masendab ja muserdab, kuid meeleheidet ei tohiks heita. Aidake ennast, aidake oma lapsel läbida need katsumused vähema armastuse ja halastuse kaotamisega.

Teadusel on kiire, ta teeb suuri hüppeid selles suunas, et haigus raskete seast kõrvaldada. Suur tähtsus on fenüülketonuuria diagnoosimisel emakas, kuid siiani pole seda meetodit leiutatud. “veel” ei tähenda “mitte kunagi”, me ootame ja usume