תסמיני טרשת צדדית אמיוטרופית. טרשת צדדית אמיוטרופית: גורמים, תסמינים, טיפול

אחת המחלות הנדירות והמסוכנות ביותר לבריאות האדם וחיי האדם היא טרשת צדדית אמיוטרופית. זוהי פתולוגיה של מערכת העצבים, שבה הנוירונים המוטוריים של חוט השדרה, כמו גם הקורטקס וגזע המוח, עוברים שינויים בלתי הפיכים. למחלה יש כְּרוֹנִיומאופיין בהתקדמות מתמדת. התהליך הפתולוגי אינו שכיח במיוחד: כ-4-6 מקרים של המחלה נרשמים לכל 100,000 איש.

נתוני סטייה כלליים

טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) היא הפרעה בתפקוד מערכת העצבים המעוררת חולשת שרירים מתקדמת המתרחשת במצבים של נזק סלקטיבי לנוירונים מוטוריים. לפתולוגיה יש עוד כמה שמות, למשל, מחלת לו גריג, על שם אלוף העולם בבייסבול שסבל מהסטייה הזו. שם נוסף לטרשת צידית אמיוטרופית הוא מחלת שארקוט. זה קשור בשמו של הפסיכיאטר הצרפתי ז'אן מרטין שארקו, שתיאר חולשת שרירים פתולוגית במחצית השנייה של המאה ה-19.

ולבסוף, ALS, לפי ICD-10, ידועה כמחלה הנוירון המוטורי.

לפעמים, מתאר את זה מצב פתולוגי, המילה "לרוחב" מוחלפת בכינוי "לרוחב". הכללת שם תואר זה בשם המחלה נובעת מהעובדה שנירונים הממוקמים בהקרנות הצדדיות של חוט השדרה רגישים ביותר לשינויים.

שינויים פתולוגיים הקשורים לחולשת שרירים ולאטרופיה נגרמים מהרס של נוירונים שאחראים על העברת אותות מהמוח לשרירים. עם מחלה זו, נוירונים מוטוריים מרכזיים והיקפיים יכולים להיפגע. הראשון שבהם ממוקם בקליפת המוח. כאשר הוא ניזוק, מתפתחת חולשת שרירים, בעוד הטונוס עולה, והרפלקסים מתגברים. הנוירון המוטורי ההיקפי ממוקם בגזע המוח וברמות שונות של חוט השדרה. אם הוא נחשף שינויים פתולוגיים, אז נצפית התפתחות של חולשת שרירים, אך במקביל הרפלקסים מופחתים, כמו גם טונוס שריריםוהתפתחות ניוון שרירים.

במצבי פגיעה באחד הנוירונים המוטוריים (או שניהם בבת אחת), נחסמת העברת הדחף ממנו לשריר.

טרשת צדדית אמיוטרופית מתבטאת בהגברת חולשת השרירים ובזבוז שרירים, אשר כתוצאה ממהלך כרוני מוביל לחוסר תנועה מוחלט של החולה ולפגיעה בתפקוד הנשימה.

על הרגע הזהישנם כ-70,000 אנשים בעולם המאובחנים עם ALS. בדרך כלל פתולוגיה זו באה לידי ביטוי לאחר גיל 40-50 שנים. על פי נתונים קליניים, זה מוביל בדרך כלל למוות תוך 5 שנים לאחר האבחנה המתאימה. עם זאת, הפיזיקאי הנודע סטיבן הוקינג חי עם המחלה כבר למעלה מ-50 שנה.

יותר מ-60 חודשים חיים רק 7% מכלל החולים.

הוכח שגברים סובלים ממחלת שארקוט בתדירות גבוהה יותר מנשים. לאחרונה, מדענים שיערו זאת המספר הגדול ביותרמקרים של פתולוגיה נרשמים אצל אנשים עם אינטליגנציה גבוהה וספורטאים שלא היו להם בעיות רציניותעם בריאות.

סיבות להתפתחות התהליך הפתולוגי

טרשת צדדית אמיוטרופית נודעה ברפואה לא מזמן, והגורם העיקרי למחלה זו טרם הובהר. עם זאת, החוקרים מסכימים שהוא מבוסס על הצטברות של חלבון בלתי מסיס פתולוגי בתאים המוטוריים של מערכת העצבים. זה מה שמוביל למותם.

קיימת תיאוריה לפיה התפקיד המוביל בהתפתחות שינויים בלתי הפיכים שייך לשינוי בתכונותיו של אנזים מיוחד, שתפקידו להגן על תאי הגוף מפני הרס על ידי רדיקלי חמצן. אנזים זה נקרא superoxide dismutase-1. שינויים כאלה קשורים למוטציות גנים, שעוברות בתורשה ב-25% מהמקרים. עובדה זו היא שקובעת את השערת האופי הגנטי של ALS.

ייתכן שהרס של נוירונים מוטוריים קשור למוטציות במבנים אחרים, למשל תצורות שנותנות לתא העצב את צורתו ומספקות את המסגרת שלו.

כאשר מתארים את טבעה של טרשת צדדית אמיוטרופית, מוזכר את הסיבות הבאותהפיתוח שלו:

1. מוטציות גנים שעוברות בתורשה;
2. תגובות אוטואימוניות, שבהן תאי העצב של הגוף מותקפים על ידי מערכת החיסון;
3. הגוף מייצר חלבונים לא תקינים המצטברים וגורמים למותם של נוירונים מוטוריים;

מנחי התוכנית "חי בריא!" לספר לך עוד על מחלה חשוכת מרפא:

1. הצטברות של חומצה גלוטמית בגוף, המתרחשת כאשר תהליכים ביוכימיים בגוף מופרעים ומקדמת את חדירת הסידן לנוירונים. תהליך זה מביא להיווצרות מספר גדולרדיקלים חופשיים שהורסים נוירונים מוטוריים;
2. נזק ויראלי לתאי עצב;
3. השפעה שלילית על גוף העופרת, חומרי הדברה חקלאיים.

גורמי סיכון רפואיים כוללים:

• פעילות מקצועית של אדם, הכרוכה במגע עם עופרת או חומרים אחרים הגורמים לשיכרון;
• נטייה תורשתית;
• שינויים הקשורים לגיל המתרחשים בגוף;
• עישון (באזור הסיכון המיוחד - מעשנים עם היסטוריה ארוכה);
• ממין זכר.

טרשת צדדית אמיוטרופית היא לא מחלה מדבקתלא ניתן להעביר אותם מאדם אחר.

הצורות העיקריות של המחלה

מחלת נוירון מוטורי מסווגת לפי סוג, על סמך חומרת הנזק לתאי עצב. הביטויים של כל אחד מהם דומים בעצם, אך ככל שהתהליך הפתולוגי מתפתח, ההבדל הופך בולט יותר.

בנוירולוגיה, יש הטפסים הבאיםמחלות:

1. למעשה טרשת צדדית אמיוטרופית. שם זה פירושו התבוסה בו-זמנית של הנוירונים של המוח וחוט השדרה. המחלה מאופיינת חולשה כללית, תחושה עייפות מוגברתבגפיים, שמתעצם עוד יותר כאשר הולכים או מנסים להחזיק חפץ כלשהו ביד. תוחלת החיים הממוצעת של חולים עם אבחנה דומה היא בין שנתיים ל-5 שנים;
2. פּרוֹגרֵסִיבִי שיתוק בולברי. תכונה ייחודית של צורה זו היא המעורבות של עצב ה-hyoid ו- glossopharyngeal בתהליך הפתולוגי, אשר משבש את תהליכי הבליעה, כמו גם את הדיבור. בתשובה לשאלה כמה זמן חיים חולים עם שיתוק בולברי מתקדם, מומחים מציינים כי תקופה זו קצרה: משישה חודשים עד 3 שנים;

בתמונה הוא שיתוק בולברי מתקדם

1. טרשת צדדית ראשונית. זה מאוד צורה נדירהפתולוגיה שבה רק הנוירונים המוטוריים של המוח מושפעים. זה מתבטא בתחושת חולשה בגפיים התחתונות, לעיתים בתנועות ידיים מביכות או בעיות בדיבור. מצב דומהאינו מפחית את תוחלת החיים, אך תמיד קיים סיכון למעבר של המחלה מצורת טרשת צדדית ראשונית ל-ALS;
2. ניוון שרירים מתקדם. במקרה זה, יש פגיעה בתאי העצב המוטוריים של חוט השדרה ומותם ההדרגתי. השרירים הופכים חלשים יותר וקטנים יותר בנפח, מה שמשפיע על היכולת המוטורית. תוחלת החיים הממוצעת היא 5 עד 10 שנים.

התקדמות טרשת צדדית אמיוטרופית גורמת לסיבוכים המובילים למותו של החולה. אלה צריכים לכלול:

• הפרעות בדרכי הנשימה. חולשת שרירים מתקדמת מובילה בסופו של דבר לשיתוק של השרירים המעורבים בתהליך הנשימה. סיבוך זה הוא שברוב המקרים מוביל למוות;
• קשיים באכילה. אם ALS מתרחשת עם מעורבות השרירים המעורבים בתהליך הבליעה, קיים סיכון לשאיבה, שעלולה להוביל לדלקת ריאות, כמו גם תת תזונה והתייבשות;
• מוגבלות שכלית (בעיות בזיכרון, יכולת קבלת החלטות). לעתים רחוקות מאוד מתפתחת דמנציה.

המחלה מתחילה בכך שיש נגע בגפיים, אשר לאחר מכן מתפשט לשאר הגוף.

תמונה קלינית

תסמינים מוקדמים של טרשת צדדית אמיוטרופית הם:

1. התכווצות שרירים;
2. עוויתות גפיים עליונות, לשון, כתפיים;
3. תחושת חולשה בגפיים התחתונות, כף הרגל או הקרסול;

קוראים יקרים, על הסיבות והתסמינים העיקריים של המחלה, ראו את הסרטון שלהלן:

1. קושי בהרמת כף הרגל או בהונות הגפה התחתונה;
2. הפרעות בדיבור;
3. קושי בבליעה.

עם התקדמות הטרשת הצידית האמיוטרופית, החולה מבחין בנוקשות בשרירים, הקשורה לעלייה בטונוס, קושי בניסיון להרגיע אותם. כמו כן, מופיעים סימנים אופייניים כמו חוסר איזון, התקפי צחוק או בכי ספונטניים, תנועות לשון מוגבלות ושינוי בקול.

לעוד שלבים מאוחריםמחלות מתרחשות הפרעות בנשימה, דיכאון הוא ציין, חוסר היכולת לנוע באופן עצמאי.

אמצעי אבחון

אבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית דורש מספר רב של פעילויות ספציפיות. קודם כל, המטופל נבדק ומראיין על ידי נוירולוג המעוניין במידע כזה:

• חומרת הרפלקסים;
• מצב התיאום;
• פונקציונליות של ראייה ומגע;
• מצב טונוס השרירים וחוזק השרירים.

לשיטות אחרות המאפשרות לך לשים אבחנה נכונה, כולל:

1. בדיקות דם כדי להפריך אחרים סיבות סבירותשעורר הופעת תסמינים לא טיפוסיים;
2. MRI להמחשה רקמת עצביםולקבל מידע מספיק על מצבו. הטכניקה גם מאשרת או שוללת נוכחות של נגעים אורגניים;

ההליך לביצוע ניקור מותני הוא פירסינג עם מחט בירה ארכנואידחוט השדרה בין 3 ל-4, או 2 ל-3 חוליות מותניותלאיסוף משקאות חריפים

1. ניקור בעמוד השדרה . המחקר של נוזל מוחי מבטל את האפשרות של טרשת נפוצה בחולה;
2. אלקטרונורומיוגרפיה. בהליך זה נמדדים הפוטנציאלים החשמליים בשרירים, וכן נבדקת הולכת הדחף לאורך סיבי העצב והשריר;
3. ביופסיית שרירים. גדר שברים רקמת שרירמבוצע כאשר יש חשד לכך מחלת שרירים.

בנוסף לשיטות המפורטות לעיל, זה הכרחי אבחנה מבדלת. יש להבחין בטרשת צדדית אמיוטרופית מפתולוגיות כגון גידול בחוט השדרה, מיאלופתיה צוואר הרחם, תסמונת תת-ספיגה, אמיוטרופיה סוכרתית.

האם יש תרופה ל-ALS?

הטיפול בטרשת צידית אמיוטרופית נועד להאט את התקדמות התהליך הפתולוגי, שכן השינויים המתמשכים הם בלתי הפיכים. לא ניתן לרפא את המחלה.

התרופה העיקרית וכיום היחידה שמומלצת להאט את התקדמות המחלה היא רילוזול, או רילוטק. העיקרית שלו חומר פעילמונע נזק נוסף לנוירונים, ובכך מאט את התקדמות המחלה.

תרופות אחרות משמשות אך ורק כדי להקל על התסמינים השולטים הפוגעים באיכות החיים של המטופל. אלה צריכים לכלול:

• תרופות אנטיבקטריאליות (במקרה של זיהום);
• תרופות נוגדות דיכאון וכדורי שינה, הכרחיים לדיכאון והפרעות שינה קשות;
• סטרואידים אנבוליים, המגדילים את מסת השריר;

סוגים שונים של פעולה של מרפי שרירים

• אמצעים להפחתת עוצמת הרוק;
• תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות, שיכולות להפחית את עוצמת הכאב;
• מרפי שרירים להקלה על עווית.

חולה המאובחן עם ALS זקוק למכשירים המאפשרים לנוע (כיסא גלגלים, הליכון, מיטה עם פונקציות שונות, במיוחד, מצויד במעלית). על מנת שהמטופל יוכל לנשום, ניתן לבצע ניתוח מיוחד - טרכאוסטומיה. במהלך מניפולציה בקנה הנשימה בניתוחליצור חור.

יש לספק למטופל טיפול מלא. יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לאמצעים למניעת היווצרות פצעי שינה. המיטה צריכה להיות תמיד יבשה ונקייה, כמו גוף המטופל.

מרכיב אינטגרלי נוסף של טיפול תחזוקה בטרשת צדדית אמיוטרופית הוא עבודה עם פסיכולוג. עזרתו של מומחה תידרש לא רק עבור המטופל, אלא גם עבור בני משפחתו.

עקב מוגבלות ב-ALS, המטופל נדרש להשתמש בכיסא גלגלים

תחזית של זה מחלה ספציפיתמְאַכזֵב. המחלה מתקדמת כל הזמן, מחמירה את איכות החיים של החולה ובסופו של דבר מביאה לאי ספיקת נשימה חריפה ולמוות של החולה. בהתאם לצורה שבה התהליך הפתולוגי ממשיך, המטופל יכול לחיות בין 2 ל-12 שנים. עם הצורה הבולברית, כמו גם אם החולה בגיל מבוגר, תוחלת החיים מצטמצמת ל 1-3 שנים.

טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה נדירה המתקדמת כל הזמן ומובילה בהכרח למותו של החולה. הסיבות לתופעה זו לא נחקרו במלואן, יש רק הנחות לגבי גורמי הסיכון הסבירים. הטיפול ב-ALS מופחת כדי להקל על מצבו של החולה ולספק לו את התנאים הנוחים ביותר לחיים.

"10 עובדות" על מחלה זו, והיום אנו נותנים את ההזדמנות לספר למומחה על מחלה זו.

הרצפה מגיעה למרינה אלכסנדרובנה אניקינה, סגנית ראש המרכז למחלות חוץ-פירמידליות של הסוכנות הפדרלית הרפואית והביולוגית של רוסיה. היא תדבר על מה שעומד בפניה כל יום בעבודה שלה.

MRI של חולה עם ALS

טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) — מחלה נוירודגנרטיבית הפוגעת בעיקר בתאי העצב המוטוריים העליונים והתחתונים. נזק לנוירון המוטורי התחתון מוביל לניוון שרירים (אובדן תפקוד) ולפאסיקולציות (עוויתות), בעוד שנזק לנוירון המוטורי העליון מוביל לספסטיות (נוקשות) ולהגברת רפלקסים פירמידליים (לא תקינים). השילוב בו-זמני של סימני נזק לנוירונים המוטוריים העליונים והתחתונים, נותר אבן היסוד של תהליך האבחון.

למרות ש"מחלת נוירונים מוטוריים" ו-"ALS" משמשים לעתים קרובות לסירוגין, "מחלת נוירונים מוטוריים" מקיפה קטגוריה רחבה של מחלת נוירונים מוטוריים וכוללת ניוון שרירים מתקדם, טרשת צדדית ראשונית, תסמונת יד מנופפת (תסמונת וולפיאן-ברנרט), רגל מנופפת. תסמונת (צורה פסאודופולינורית), שיתוק בולברי מתקדם ו-ALS בתוספת דמנציה פרונטומפורלית.

קצת סטטיסטיקות

טרשת צדדית אמיוטרופית תחת הכותרת של מחלות נוירונים מוטוריים היא המחלה השכיחה ביותר ומהווה 60-85 אחוז מכלל המקרים.

הסיכון לכל החיים לפתח ALS הוא 1:350 עבור גברים ו-1:400 עבור נשים, והוא גבוה יותר עבור אנשי צבא. המחלה מתפתחת לעתים קרובות אצל גברים; היחס בין המינים הוא 1.5:1. השכיחות היא בערך 1.5-2.7/100,000 בשנה. השכיחות היא 3-5/100,000. שיא ההיארעות של ALS מתרחשת בגיל 55-65 שנים, אך קיימות גרסאות גיל שונות. מקרים של הופעת תסמינים מאחור גיל ההתבגרותעד העשור התשיעי לחיים.

קטגוריה סיכון מוגדלהשכיחות של ALS כוללת חיילים משוחררים, ללא קשר לדרגה או משך שירות, מעשנים ארוכי טווח, שחקני פוטבול ושחקני פוטבול אמריקאי מהשורה הראשונה. עם זאת, מתח פיזי ורגשי— אינו מהווה גורם סיכון להתפתחות ALS. פציעות שונותראשים גם אינם קשורים ישירות להתפתחות ALS. אבל מדד מסת גוף נמוך, להיפך, קשור באופן הישיר ביותר ל-ALS.

רוב המקרים של ALS, עד 90 אחוז, הם ספורדיים. הסיבות להופעתה, כמו כמעט כל הניוון העצבי, נותרו לא ידועות. קיימת השערה של התרחשות פריון והתפשטות של ALS מתסמין מקומי לנגע ​​כללי של נוירונים מוטוריים.

מה הסיבות?

מקרים משפחתיים של ALS אינם מהווים יותר מ-10 אחוזים ויש להם בעיקר סימני תורשה דומיננטיים. רוב הצורות המשפחתיות של ALS קשורות למוטציה באחד או יותר מהגנים האחראים להתפתחות המחלה. ב-40-50 אחוז מהמקרים, המחלה קשורה לגן C9orf72. בנשאים של גן זה, החזרת הקסנוקלאוטיד האינטרון של האינטרון הראשון מתרחבת, בדרך כלל עד מאות או אלפי פעמים. התרחבות זו של C9orf72 יכולה להיות הגורם הן ל-ALS והן לדמנציה פרונטומפורלית (FTD). עוד 20 אחוז מהמקרים נובעים ממוטציה בגן המקודד ל-Citosolic Superoxide Dismutase (SOD1).

מוטציות שונות קשורות משך זמן שונהמחלות. מוטציית A4V שכיחה ביותר ב צפון אמריקהואחראי לפנוטיפ הנוירון המוטורי התחתון האגרסיבי. ההישרדות הממוצעת במקרה זה נעה בין שנה ל-1.5 שנים. לעומת זאת, וריאנט D90A האחראי לפנוטיפ הנוירון המוטורי העליון הוא מתון יחסית. ALS עם גנוטיפ זה מתפתח רק במקרה של מצב הומוזיגוטי.

בעקבות C9orf72 ו-SOD1, שני הגורמים הנפוצים האחרים ל-ALS הם גנים המקודדים לחלבונים קושרי RNA TDP43 ו-FUS. מוטציות בכל אחד מהן מהוות 5 אחוז ממקרי ה-ALS המשפחתיים והן נדירות יותר עבור הפנוטיפ של FTD.

באופן כללי, גנטיקאים כבר ספרו יותר מתריסר מוטציות גנטיות ומוצריהן הממלאים תפקיד בהתפתחות ALS.

מה ה"פנים" של המחלה?

ביטויים קליניים של ALS— חולשת שרירים פרוגרסיבית וניוון ללא כאבים, המובילים לשיתוק ומוות של המטופל עקב התפתחות אי ספיקת נשימה. רמה ממוצעתהישרדות— ממספר חודשים עד מספר שנים: החולים חיים כ-19 חודשים לאחר האבחנה ו-30 חודשים לאחר גילוי התסמינים הראשונים. חשוב לציין כי ישנם הבדלים משמעותיים בין החולים, והיכולת לחזות את הקצב הנכון של התקדמות המחלה לאורך זמן בזמן האבחון מוגבלת.

מותם של הנוירונים המוטוריים העליונים מוביל לביטויים הנוירולוגיים הצפויים: ספסטיות, היפרפלקסיה, סימני הופמן. מעת לעת (פחות תכופות מאשר עם סוגים אחרים של נגעים בנוירון מוטורי עליון), הסימפטום של Babinski עשוי להיות קיים. הסיבות עדיין לא ברורות, אבל פסאודובולברי משפיעים על ( רגישות רגשית) קשורה לניוון של נוירון מוטורי עליון ומתרחשת לעתים קרובות עם סימנים נוירולוגיים אחרים של נזק לנוירון מוטורי עליון.

מותם של נוירונים מוטוריים תחתונים מתבטא בפסיקולציות, התכווצויות שרירים וניוון שרירים. מכיוון שסימנים אלה ברורים יותר, הם לעתים קרובות יותר מאשר סימני נזק לנוירון המוטורי העליון מצביעים על כיוון האבחנה הנכון. כדוגמה, תפקוד לקוי של נוירון מוטורי תחתון מסווה לעתים קרובות סימנים של מעורבות נוירון מוטורי עליון בבדיקה.

בכ-2/3 מהחולים, התסמינים הראשונים של ALS מתחילים בגפיים. ביטוי אופייניהם תסמינים מקומיים, המתבטאים ב"יד מביכה" או "סטירת רגל". חולשה צירית מובילה לחוסר יכולת להחזיק את הראש ולקיפוזיס. אם ALS מתחיל עם תסמינים בולבריים, אז החולה מצפה לפרוגנוזה גרועה יותר, זה שכיח יותר בנשים מבוגרות. חולים אלו מפתחים דיסארטריה (הפרעת דיבור) ואחריה דיספאגיה (הפרעת בליעה). באופן מפתיע, היעדר הפרעות בתנועות חוץ-עיניות, תפקוד הסוגר ותפקוד כל אופני החישה (איברי החישה) ב-ALS מפתיע.

איך עושים אבחנה?

האבחנה הקלינית נותרה קשה, ובדרך כלל האבחון מתעכב. בממוצע, האבחנה נמתחת למשך 11-12 חודשים. יחד עם זאת, 30-50 אחוז מהחולים מקבלים בתחילה אבחנה שגויה ולפני קביעת האבחנה"BAS" לשנות שלושה מומחים שונים. המאמצים לצמצם את זמן האבחון מוצדקים בפעילות הגדולה ביותר של רילוזול (תרופה המפריעה לסינתזה של גלוטמט) בשלבים המוקדמים של המחלה, כאשר השימוש בתרופה יכול לספק את התועלת הגדולה ביותר. השימוש במונחים 'עייפות יתר', 'עוויתות שרירים מוגזמת', 'התקפי לשון מתקדמים' או 'חולשה מתקדמת' מציע להפנות את המטופל למומחה ALS.

בשלבים המוקדמים של ALS עשויים להופיע רק סימנים של תפקוד לקוי של עצב מוטורי עליון או תחתון, והתסמינים מוגבלים לאזור קטן בגוף. האבחנה המבדלת בשלב זה היא ממושכת ומבוססת על אי הכללה של כל המצבים הקשורים לנזק לנוירון מוטורי או לחיקוי נזק מוטורי כללי, כולל נוירופתיה מוטורית, מיופתיה חריפה, ניוון שרירים, נוירופתיה פאראנופלסטית, מחסור בוויטמין B 12, נזק ראשוני למוח ולחוט השדרה. מחלות נוירונים מוטוריות אחרות יכולות לחקות ALS בהופעתן. יש להבדיל בין ניוון שרירי עמוד השדרה במבוגרים, ניוון שרירים ספינובולברי (מחלת קנדי), תסמונת פוסט פוליו לבין ALS. לדוגמה, תסמונת הפסיקולציות השפירות גורמת לפסיקולציות שאינן מובילות לחולשה או לסימנים אחרים של דנרבציה ב-Electroneuromyography (ENMG). פרפלגיה ספסטית תורשתית עשויה לכלול סימנים של נזק לנוירון המוטורי העליון ובגפיים התחתונות.

היחיד שיטה אינסטרומנטליתאבחון, עדיין יש ENMG, שעליו ניתן להבחין בסימנים נגעים מפוזריםמוטונאורונים.

בהתבסס על התפלגות התסמינים השלטת, נבדלות הצורות האנטומיות של ALS: בולברי, צוואר הרחם, בית החזה, לומבו-סקרל.

השילוב של נתונים קליניים ואינסטרומנטליים קובע את חומרת האבחנה של ALS: מבוסס קלינית, סביר או אפשרי בלבד.

האם יש דרך לרפא?

אין כיום טיפול יעיל ל-ALS. רילוזול היא התרופה היחידה לשינוי מחלה שאושרה על ידי ה-FDA מאז 1995, אולם השימוש בה רק מגדיל את תוחלת החיים ב-2-3 חודשים, אך אינו משנה את מהלך המחלות הגדולות. תסמינים קלינייםמחלות. אבל אפילו זה לפעמים בלתי אפשרי להשתמש בגלל הבחילות הקשות שהתפתחו בחולים.

טיפול סימפטומטי כולל שימוש ב-dextromethrphan-quinidine עבור פסאודובולברי הפרעות רגשיות, מקסילטין להתכווצויות תלויות ALS, תרופות אנטיכולינרגיות לתיקון הפרעות ברוק כתוצאה מהפרעות בליעה, תרופות נוגדות דיכאון כגון SSRI (מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין סלקטיביים) לתיקון הפרעות מצב רוח מצביות, NSAIDs לתיקון כאב הקשור לפגיעה בניידות.

הצורך בגישה רב-תחומית מגיע מרבים תסמינים חמוריםשלב מורחב. אלה כוללים ירידה משמעותית במשקל ותת תזונה, המדברים על פרוגנוזה גרועה.

1. הפרעות בליעה עשויות לרדת בטיפול בדיבור פעיל, אך במקרים מסוימים, עם דיספגיה חמורה, הן דורשות תזונה באמצעות גסטרוסטומיה.

2. דיסארטריה מתקדמת מפריעה לתקשורת תקינה ודורשת גם ריפוי בדיבור וגם מחקרים נוירופסיכולוגיים.

3. הסיכון לנפילות, המתרחש בהכרח עם חולשת שרירים מתקדמת, מתקזז על ידי תנועה בכיסא גלגלים.

4. משימה חשובה של טיפול סימפטומטי— בזמן כדי לשמור על נשימה תקינה. במוקדם או במאוחר, חולה עם ALS מפתח אי ספיקת נשימה, מה שמוביל למותו. השימוש באוורור לא פולשני יכול להגדיל את תוחלת החיים ואיכות החיים בחולים עם ALS. חשוב במיוחד לבצע אוורור לא פולשני בלילה, הקשור לחומרה המקסימלית של כשל נשימתי. אם תמיכה נשימתית לא פולשנית אינה אפשרית, המטופלים עוברים טרכאוסטומיה כדי לספק אוורור מכני.

יש הקלה מכנית של כיח, שמתבצעת על ידי ציוד מיוחד ומונעת חנק בסוד או התפתחות של דלקת ריאות.

ב-20 השנים האחרונות, ALS— אחת הבעיות המעניינות ביותר עבור מדעני מוח. מחקר מתנהל ברחבי העולם, כולל בדיקת היתכנות של טיפול בתאי גזע, טיפול גנטי, כמו גם פיתוח של סוכנים מולקולריים קטנים רבים על שלבים שוניםבדיקות קליניות ופרה-קליניות.

מה מחכה לחולים?

קצב התקדמות המחלה משתנה מאוד. בדרך כלל, משך זמן ממוצעהחיים לאחר האבחנה הם כ-3 שנים, בעוד שחלק מהחולים מתים מוקדם יותר משנה, אחרים חיים יותר מ-10 שנים. ההישרדות גבוהה יותר בקרב חולים עם העיכוב הגדול ביותר באבחון עקב התקדמות איטית, כמו גם בקרב חולים גיל צעירעם מעורבות ראשונית של הגפיים. לדוגמה, פתולוגיות כגון תסמונת איבר נפנוף או דיפלגיה ברכיאלית אמיוטרופית מתקדמות לאט יותר מאשר ALS. נגד, גיל מבוגר, מעורבות מוקדמת של שרירי הנשימה והופעת המחלה בצורה של תסמינים בולבריים מרמזים על התקדמות מהירה יותר.

מריה אניקינה, המרכז למחלות חוץ-פירמידליות, FMBA של רוסיה

מחלה נוירולוגית מסתורית היא טרשת צדדית או צידית אמיוטרופית, שהקיצור המקובל שלה ALS היא מחלת אנרגיה מוטורית של כסף עצבי. בספרות הביתית ניתן למצוא אותו תחת השם מחלת שארקוט (Charcot-Kozhevnikov), מקורות באנגלית מלאים בשם אחר - מחלת לו גרינג. מילים נרדפות אחרות להגדרה של מחלה זו:

• ניוון שרירים (מתקדם כל הזמן).
• מחלה תורשתיתהנוירון המוטורי.
• שיתוק Bulbar.

מחלה זו נחשבת מסתורית לא בגלל שפע השמות, אלא בגלל שלא הסיבות שלה אינן ברורות לחלוטין, וגם לא נמצאו שיטות טיפול.

מחלת שארקוט מתרחשת בכל גיל, בנים וגברים נפגעים לעתים קרובות יותר.

תיאור קצר

ALS היא מחלה של מערכת העצבים המרכזית המתקדמת לאט, ומתפתחת עקב פגיעה בנוירונים מוטוריים. נוירונים מוטוריים (אחרת נוירונים מוטוריים) הם גדולים תאי עצביםאחראי על משלוח דחף עצבילשרירים, טונוס שרירים ותיאום פעולות מוטוריות. לְהַקְצוֹת:

1. α-נוירונים, האחראים להתכווצות שרירי השלד.
2. Ɣ-נוירונים המעצבבים קולטני מתיחה.

נוירונים אלה ממוקמים הן בקליפת המוח (עליון או נוירונים מרכזיים), כמו גם ב עמוד שדרה, כלומר הקרניים והגרעינים הקדמיים שלו עצבים גולגולתיים. והם נקראים נוירונים מוטוריים תחתונים או פריפריאליים.

נזק לנוירונים גורם לשיתוק, ולאחר מכן מוביל לניוון של סיבי השריר ולמוות של החולה. לרוב, החולה מת מכשל בשרירי הנשימה והפרעה בלב. לעתים רחוקות יותר - מזיהום חיידקי משתובב באיברי הנשימה.

אנו יכולים לומר כי טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה שהופכת את גוף האדם לכלא שלו, ולאחר מכן לרוצח. לכלא - כי עם אובדן היכולת לשרת את עצמו, לנוע ולדבר, האדם לא מאבד את צלילות הנפש. דמנציה נרשמה רק ב-1-2% מהמקרים. רוצח - כי הגוף מאבד את היכולת לעשות תנועות נשימה, ההכרה מתפוגגת מחוסר חמצן. האיש פשוט נחנק.

תלוי אילו נוירונים מתחילים למות ראשונים, התמונה הראשונית של המחלה שונה במקצת.

הסיבות

ALS הוא האקורד האחרון של סדרה שלמה של תגובות פתולוגיות כלליות הקשורות לגורמים ידועים ולא ידועים. בחמישה מקרים מתוך מאה, מעקב אחר מגמות תורשתיות בהתפתחות מחלת שארקוט. במצב זה, התפתחות התהליך הפתולוגי קשורה למוטציה של גן ספציפי הממוקם על כרומוזום 21.

במקרים אחרים, הגורמים להתפתחות מחלה זו אינם ידועים (הם נקראים ספוראדיים, כלומר בודדים). במקרה זה, גורמים לא ידועים מובילים לעבודה של נוירונים במצב משופר, דלדול שלהם ומוות.

תפקיד משמעותי בהתפתחות המחלה ממלאת המערכת האחראית על ייצור חומצה גלוטמית.

זה נקרא גלוטמוטרגי, וזה פעילות מוגברתמוביל לעודף חומצה או מלח שלה (גלוטמט). עודף גלוטמט גורם לנוירונים לעורר יתר על המידה ולמות. במקביל, החולה מרגיש עוויתות פיברילריות (התכווצויות מהירות של סיבי שריר בודדים). כל עווית כזו היא סימן למוות של נוירון מוטורי אחד בחוט השדרה.

סיבי שריר, אשר התכווצו באופן פעיל, לאחר הפסקת העוויתות, הם איבדו את העצבים שלהם. כלומר, הם לעולם לא יתכווצו בדרך כלל ובסופו של דבר ימותו. כתוצאה מכך, אדם מאבד את יכולת התנועה, ובסופו של דבר לנשום.

מכיוון שהאטיולוגיה של מחלת לו ג'רינג לא נחקרה במלואה, הגורמים ההתחלתיים להפעלת מנגנון הניוון כיום נחשבים:

• מתח (ממושך או חמור).
• פציעות.
• מחלות (זיהומיות, hypovitaminosis).
• עומסים מוגזמים(פסיכופיזי).
• עבודה עם חפצים רעילים, בעיקר עם עופרת.
• גורמים סביבתיים.
• הרגלים רעים(בעיקר עישון).
• התחשמלות.
• כריתה של הקיבה.
• הֵרָיוֹן.
• גורמים אחרים (למשל, מדענים מוצאים קורלציות בין חומרי הדברה והתפתחות ALS).

מדענים זיהו מנגנון גנטי מולקולרי שמפעיל טרשת צדדית אמיוטרופית. זה קשור למוטציה של חלבונים מסוימים. אך כיצד מוטציות אלו משפיעות על התהליך הפתולוגי עדיין לא ברור.

מִיוּן

תכונת סיווג לבחירה צורות שונותפתולוגיה, היא לוקליזציה של המוקד העיקרי. נכון לעכשיו, נהוג להבחין ב-4 סוגים:

• צורה מוחית או גבוהה (הנוירונים של קליפת המוח הם הראשונים להיפגע).
• טופס בולברי (הנגע מתחיל בעצבי הגולגולת).
• טופס החל בצוואר הרחם או אזור בית החזה.
• טופס עם הופעת בכורה באזור lumbosacral.

אם המחלה מתחילה מאזור צוואר הרחם, החולה מודאג מהחולשה של הגפיים העליונות, הידיים מפסיקות לציית, קופאות במצב הנקרא "כפת הקוף". כמעט מחצית ממקרי המחלה מתרחשים בצורה זו.

אם הקלאסי חטיבות נמוכות יותרעמוד השדרה, הרגליים סובלות. כ-20% מהמקרים הם טרשת אמיוטרופית צידית לומבו-סקרל.

עם הצורה הבולברית מופיעים הסימפטומים הראשונים של הפרעת דיבור - "אף". ישנה גם בעיה בבליעה, ניוון שרירי הלשון. כרבע ממקרי המחלה מתחילים עם נגע של עצב הלוע הגלוסי. ורק כ-2% מהמקרים "מתחילים מהראש", כלומר, זה ממשיך בצורה המוחית. הסימנים הראשונים לצורה זו הם צחוק לא רצוני או בכי בלתי סביר.

כמה מומחים מבחינים בצורה אחרת - מפוזרת, או פולינוירוטית. זוהי הצורה החמורה ביותר, הסימפטומים שלה משקפים את כל הנגעים של כל הקבוצות הקודמות.

במקורות המידע ניתן למצוא הגדרה כזו כתסמונת ALS. מחלה זו אינה חלה על התבוסה של נוירונים מוטוריים. ביטויים דומים מבחינה קלינית יכולים להיגרם דלקת מוח קרציות(), מספר פרוטאינמיה או מחלות אחרות.

ביטויים קליניים

מחלת שארקוט עשירה בתסמינים המשפיעים על הגפיים, מחקות שרירי הפנים, מנגנון מפרק וסימנים פירמידליים. תכונה אופיינית ALS נחשב לנגע ​​א-סימטרי בגפה.

ניתן לחלק את הסימפטומים הראשונים של פתולוגיה זו לשלושה קבוצות גדולות:

1. חולשה של שרירי הגפיים (ידיים או רגליים עם כף רגל נפולת), הגברת רפלקסים בגידים.
2. עוויתות שרירים: פיברילרי (סיבים בודדים), פאשיאליים (צרורות סיבים).
3. הפרעות בביטוי, בליעה, התרוששות של הבעות הפנים ( תסמינים של בולבר).

ביצוע אבחון עבור בשלב מוקדםמהלך המחלה רחוק מלהיות תמיד מבוצע, שכן עוויתות ועוויתות שרירים, הפרעות דיבור קלות אופייניות למחלות רבות אחרות. אבל עם הזמן, מצבו של החולה מחמיר:

• מתפתחות אמיוטרופיות בולטות (תת תזונה של רקמת השריר הנגרמת כתוצאה מנזק לנוירון מוטורי).
• הפרעות כאלה שולטות בשרירי המתח.
• Paresis של הגפיים מצטרף.

במקרים כאלה, כל הספקות מתפוגגים, והרופא בטוח כמעט ב-100% באבחנה.

בְּ שלב ראשוני:

1. האדם מתעייף מהר.
2. ירידה משמעותית במשקל הגוף.
3. השמיים נופלים.
4. חולים מתלוננים על קשיי נשימה.
5. מתפתחת קוצר נשימה (קשיי נשימה).
6. מופיעים תסמינים של דיכאון.

התסמינים הבולטים ביותר של פתולוגיה של נוירונים מוטוריים הם כדלקמן:

• חולשה (כללית ושרירית).
• לְהִתְנַוֵן.
• חיזוק רפלקסים, התפתחות רפלקסים פתולוגיים.
• התכווצות שריריםומצבים ספסטיים.
• רגל תלויה.
• חוסר איזון.
• דיסארטריה, דיספאגיה.
• הפרעות בדרכי הנשימה.
• צחוק ובכי בלתי נשלטים.
• הפרעות דיכאון.

על אף העובדה שהאינטלקט אינו סובל ברוב החולים, "הסתגרות" בגופו אינה יכולה שלא להשפיע על נפשו של המטופל.

מודעות ברורה למתרחש, בלתי נמנע מהסוף והיעדר כל טיפול יעיל מובילים לדיכאון, במקרים מסוימים בולט ודורש תיקון רפואי.

אבחון

ALS היא מחלה שמאובחנת בהדרה. המשמעות היא שאין שיטות שיאפשרו לקבוע פתולוגיה זו.

כדי לקבוע את האבחנה, מבוצעים מספר מחקרים (מעבדתיים ואינסטרומנטליים), המאפשרים לשלול פתולוגיות אחרות עם תסמינים דומים. ורק כאשר כל המחלות אינן נכללות, מתבצעת האבחנה של "טרשת צדדית אמיוטרופית". לפעמים עם הקידומת "איטי" או מצביעה על צורת הפתולוגיה (צוואר הרחם, בולבר וכו').

שיטות האבחון העיקריות שישימות במקרה של ALS:

• אוסף אנמנזה.
• בדיקת המטופל תוך הקצאת סימפטומים מובילים, רפלקסים פתולוגיים וביצוע בדיקות מתאמות (סטטיות ודינמיות כאחד).
• שיטות מעבדה.
• בדיקה נוירופסיכולוגית.
• מחט EMG (מיוגרפיה), MRI, CT.

שיטות מעבדה לאבחון ALS כוללות:

1. בדיקת דם (ביוכימיה כללית ודם).
2. הצהרה על הבדיקות הסרולוגיות של וסרמן.
3. קביעת נוגדנים ל-HIV ואחרים.
4. ניתוח משקאות חריפים.
5. ניתוח גנטי מולקולרי לאיתור מוטציות בגנים מסוימים.

שיטות אינסטרומנטליות ובדיקה על ידי מומחה מאפשרות לא לכלול פתולוגיות עם תסמינים דומים ולקבוע אם קיימים תסמינים בולבריים, להעריך את טונוס השרירים וחוזקם, ואת איכות תפקודי הבולברי.

על פי הכללים שאושרו על ידי איגוד הנוירולוגים הבינלאומי, על מנת לבצע אבחנה כזו יש לאתר מספר קבוצות של סימנים. קוֹדֶם כֹּל, ביטויים קלינייםנזק לנוירון המוטורי המרכזי. שנית, ביטויים דומים של נזק לנוירונים התחתונים, כולל התחשבות בנתונים אלקטרופיזיולוגיים. ושלישית, נוכחות של התקדמות הנגע באזור מוגבל או במספר אזורים של עצבוב.

בדרך כלל, ההחלטה לאשר אבחנה כזו נעשית באופן קולקטיבי.

יַחַס

אין כיום טיפול הולם ל-ALS. המטרה העיקרית של הרופאים כיום היא להאט את מהלך התהליך הפתולוגי, להשפיע על תסמיני הפתולוגיה ולשמר את יכולתם של המטופלים למזער פעילות מוטוריתוטיפול עצמי. במקרה של פגיעה באזור המותני, ניתן אף לשמור על איכות חיים יציבה. שאר הטיפול הוא סימפטומטי.

התרופה היחידה שיכולה להאט בצורה מהימנה את מחלת לו גרינג היא התרופה רילוזול. זה מפחית את שחרור הגלוטמט, ובכך מגדיל את תוחלת החיים של נוירונים, אך לא לאורך זמן. תרופה זו יכולה להאריך את חיי המטופל ב-1-3 חודשים. זה נקבע לכל החיים, אבל רק אם יאושר באופן אמין שמדובר בטרשת צדדית אמיוטרופית שמתפתחת.

קבלת התרופה Riluzol מתבצעת תחת פיקוחו של רופא. מושכר כל עשרה ימים בשנה ניתוח ביוכימידם כדי לשלוט בתפקוד הכבד.

ניסיתי לטפל בפתולוגיה זו ובשיטות אחרות:

• בעזרת תרופות להרפיית שרירים.
• אימונומודולטורים.
• פירושו שנלחם בעוויתות.
• נוגדי חמצון.
• תרופות לטיפול בפרקינסוניזם.

אך למרבה הצער, לטיפול כזה אין תוצאות חיוביות משכנעות.

הֲקָלָה

טיפול פליאטיבי, כלומר טיפול המקל על מצבו של החולה ומשפר את איכות החיים, אך אינו מסייע בריפוי המחלה, מכוון לשמירה על חילוף החומרים בשרירים מתנוונים. וקודם כל, הכנות levocarnitine הם prescribed. תרופות נוגדות דיכאון, תרופות הרגעה ותרופות אחרות עשויות להירשם כדי להקל על מצבו של המטופל.

בחו"ל משתמשים בשיטת HAL-therapy (HAL-therapy). זוהי חליפה רובוטית מיוחדת שנשלטת על ידי דחפים מוחיים. בעזרתו:

1. חלקם מתאוששים במידה מסוימת פונקציות מוטוריות.
2. כאב נוירופתי מופחת.
3. איכות חיי האדם משתפרת.

אבל אפילו הטכניקה הזולא נותן הזדמנות לרפא אדם. נכון, זה מאט את התפתחות המחלה, וזה לא רע.

טיפול בתאי גזע נחשב לשיטה מבטיחה בטיפול במחלה נוראית כמו טרשת צדדית אמיוטרופית. אבל הטכניקה הזו שנויה במחלוקת מסיבות אתיות, וכיום היא רק בשלב של לימוד התאים הללו. אז המשמעות הטיפולית של שימוש בתאי גזע לטיפול בפתולוגיה זו אינה ידועה כיום.

ברגע שהחלה להתפתח טרשת צידית אמיוטרופית, מומלץ לחולים לעבור ללבוש נעליים אורטופדיותלקבל מקל.

זה הכרחי כדי להקל על התנועה ולהפחית את הסיכון לפציעה, מה שלא מאפשר לנוע בחופשיות.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה למחלת שארקוט אינה חיובית. אם המטופל צריך אוורור מלאכותיריאות וטראכאוסטומיה הם סימן של קרוב תוצאה קטלנית. מומחים לא ממליצים לחבר מכונת הנשמה עקב קשיים טכניים וסיבוכים אפשריים, הראשון שבהם הוא דלקת ריאות.

כמה זמן בערך ניתן למטופל:

1. תוחלת החיים של חולה עם סוג מוחי של פתולוגיה היא כ 2-3 שנים.
2. חולים עם צורת bulbar חיים קצת יותר - כ 3-4 שנים.
3. קצת יותר זמן נותן טרשת צדדית צוואר הרחם - יותר מ-5 שנים.
4. משך המחלה בהופעת הבכורה של הפתולוגיה באזור המותני הוא כ 2-3 שנים.

זמנים אלו משוערים ועשויים להיות ארוכים או קצרים יותר. זה תלוי במאפייני הגוף והטיפול בו של המטופל. אתה יכול אפילו למצוא נתונים על בני מאה חולים שחיו עם הפתולוגיה הזו כתריסר שנים.

טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה נוירולוגית חמורה הגורמת לחולשת שרירים, נכות ובסופו של דבר למוות. ALS מכונה לעתים קרובות מחלת לו גריג, על שם שחקן הבייסבול המפורסם שאובחן ב-1939. במדינות מסוימות, ALS ומחלות נוירונים מוטוריות משמשות לעתים לסירוגין.

ברחבי העולם, ALS מתרחשת ב-1-3 אנשים לכל 100,000. ברוב המוחלט של המקרים - מ-90 עד 95 אחוז מהמקרים של מחלה זו, הרופאים אינם יכולים להסביר את הגורם למחלה זו. רק ב-5-10 אחוז מהמקרים יש דטרמיניזם גנטי. ALS מתחיל לעתים קרובות עם התכווצויות שרירים בזרוע או ברגל ופגיעה בדיבור. בסופו של דבר, ALS פוגעת בשליטה בשרירים האחראים על בליעת תנועות נשימה.

תסמינים

תסמינים מוקדמים של ALS כוללים:

• קושי בהרמת כף הרגל והבהונות (נפילת כף הרגל)
• חולשת שרירים ברגל, כף הרגל או הקרסול
• חולשה בידיים ופגיעה במוטוריקה העדינה של הידיים
• בעיות דיבור או בליעה
• התכווצויות שרירים ועוויתות (פרפורים) בזרועות, בכתפיים ובלשון

המחלה מתחילה לרוב בידיים, ברגליים או בגפיים ולאחר מכן מתפשטת לחלקים אחרים בגוף. עם הופעת הבכורה של המחלה, הסימפטומים מתחילים להתקדם, השרירים נחלשים ואז מתרחש שיתוק. בסופו של דבר, יש הפרה של פעולות הלעיסה, הבליעה והנשימה.

הסיבות

בטרשת צדדית אמיוטרופית, תאי העצב השולטים בתנועה (נוירונים מוטוריים) מתחילים למות בהדרגה, מה שמוביל להיחלשות הדרגתית של השרירים ולאטרופיה. ALS עובר בתורשה ב-5-10 אחוז מהמקרים. במקרים אחרים, ALS מתרחשת, ככל הנראה באופן ספונטני.
מספר גורמים אפשריים ל-ALS נחקרים כעת, כולל:

• מוטציה גנטית. מוטציות גנטיות שונות יכולות להוביל לצורות תורשתיות של ALS.
• הפרעות ביוכימיות. חולים עם ALS נוטים לסבול מרמות גבוהות של גלוטמט (נוירוטרנסמיטר כימי במערכת העצבים). כידוע כמות מוגברתלנוירוטרנסמיטר זה יש השפעה רעילה על תאי עצב מסוימים.
• תגובה חיסונית לקויה. לִפְעָמִים מערכת החיסוןאדם מתחיל לתפוס את התאים שלו כזרים ותוקף אותם, מה שמוביל להתפתחות תגובות אוטואימוניותונזק לתאי מטרה. גם מנגנון כזה להתרחשות ALS אפשרי.
• נוכחות של חלבונים לא תקינים. ייצור חלבונים לא תקינים והצטברות נוספת שלהם גורמים בסופו של דבר למוות של תאי עצב.

גורמי סיכון

גורמי הסיכון העיקריים ל-ALS כוללים:

• תוֹרָשָׁה. עד 10 אחוז מהחולים יורשים את המצב מהוריהם. אם להורים יש מחלה זו, הסיכון בילדים הוא 50%.
• גיל. ALS שכיח ביותר בקרב אנשים בין הגילאים 40 עד 60.
• קוֹמָה. גברים מתחת לגיל 65 נוטים יותר לסבול ממצב זה. ההבדל בין המינים נעלם לאחר 70 שנה. ייתכן ש-ALS, כמו מחלות אחרות, נגרמת משילוב כלשהו של גורמים סביבתיים אצל אנשים שכבר סובלים נטייה גנטיתלמחלה זו. לדוגמה, כמה מחקרים שבדקו את הגנום האנושי זיהו וריאציות גנטיות רבות האופייניות לחולי ALS שעשויות להפוך אדם לרגיש יותר למחלה.

גורמים סביבתיים המגבירים את הסיכון למחלה זו כוללים:

• לעשן. כפי שהתברר, נתונים סטטיסטיים מצביעים על כך שטרשת צדדית אמיוטרופית מתרחשת פי 2 יותר אצל מעשנים מאשר אצל לא מעשנים. ככל שמשך העישון ארוך יותר, כך גדל הסיכון. מצד שני, הפסקת עישון עשויה בסופו של דבר להפחית את הסיכון המוגבר הזה.
• שיכרון עופרת. כמה ראיות מצביעות על כך שחשיפה לעופרת במהלך עבודה מסוכנת עשויה להיות קשורה להתפתחות של ALS.
• שירות צבאי. מחקרים אחרונים מראים שאנשים ששירתו בצבא נחשפים ליותר סיכון גבוההתפתחות של טרשת צדדית אמיוטרופית. מהו בעצם גורם מעורר באנשים כאשר משרתים בצבא (פציעות אימון גופניזיהום או חשיפה חומרים מזיקים) לא ידוע.

סיבוכים

עם התקדמות המחלה, הסיבוכים הבאים מתרחשים בחולים עם טרשת צדדית אמיוטרופית.

• כשל נשימתי. ALS בסופו של דבר משתקת את השרירים המעורבים בפעולת הנשימה. כדי להילחם בהפרות אלו, נעשה שימוש במכשירים המשמשים רק בלילה על מנת למנוע דום נשימה בשינה(הם יוצרים לחץ חיובי מתמיד פנימה דרכי הנשימה). בשלבים הסופיים של ALS, נעשה שימוש בטרכאוטומיה (פתח שנוצר בניתוח בגרון) כדי להבטיח חיבור של מכונות הנשמה המבצעות נשימה.
  סיבת המוות השכיחה ביותר בחולים עם ALS היא אי ספיקת נשימה, המתפתחת בדרך כלל תוך שלוש עד חמש שנים מתחילת התסמינים.
• הפרעות אכילה. כאשר השרירים האחראים על הבליעה מעורבים בתהליך, מתרחשת היפוטרופיה והתייבשות. זה גם מגביר את הסיכון לשאיבה של נוזלי מזון, שעלולים לגרום לדלקת ריאות. האכלה דרך צינור מפחיתה את הסיכון לסיבוכים כאלה.
• הפרעות אינטלקטואליות. חלק מהמטופלים עם ALS סובלים מבעיות בזיכרון ובקבלת החלטות ובסופו של דבר מאובחנים עם דמנציה פרונטו-טמפורלית.

אבחון

כאשר חלק מה תסמינים מוקדמיםמחלות נוירו-שריר, עליך לפנות לרופא, אשר במידת הצורך יפנה אותך להתייעצות עם נוירולוג. אבל אפילו פנייה בזמן לנוירולוג לא מבטיחה שהאבחנה תתבצע באופן מיידי, מכיוון שלוקח זמן לאמת את האבחנה. הנוירולוג יתעניין בהיסטוריה הרפואית ובמצב הנוירולוגי.

• רפלקסים
• חוזק שריר
• טונוס שרירים
• מגע וראייה
• תֵאוּם

טרשת צדדית אמיוטרופית די קשה לאבחן בשלבים המוקדמים, מכיוון שהתסמינים דומים לאחרים. מחלות נוירולוגיות. מ שיטות אבחוןנעשה שימוש בשיטות הבאות:

• אלקטרונורומיוגרפיה. שיטה זו מאפשרת למדוד את הפוטנציאלים החשמליים בשרירים ואת הולכת הדחף לאורך סיבי העצב והשרירים. לצורך מיוגרפיה מוחדרות אל השריר אלקטרודות מחט המאפשרות רישום פעילות חשמלית בשרירים, הן במנוחה והן בזמן התכווצות השרירים. אלקטרונוירוגרפיה מאפשרת לך לחקור את ההולכה של סיבי עצב. עבור בדיקה זו, אלקטרודות מחוברות לעור מעל העצב או השריר שייבדקו. זרם חשמלי קטן מועבר דרך האלקטרודות ומהירות הדחף נקבעת.
• MRI. שיטה זו משתמשת בשדה מגנטי רב עוצמה ומאפשרת הדמיה מפורטת של רקמות שונות, כולל רקמת עצבים.
• בדיקות דם ושתן. ניתוח מעבדהדגימות דם ושתן יכולות לעזור לרופא שלך לשלול גורמים אפשריים אחרים לתסמינים שלך.
• ביופסיית שרירים. אם יש חשד למחלת שרירים, ניתן להזמין ביופסיית שריר. בהליך זה, נלקחת פיסת רקמת שריר, אשר מוחזקת מתחת הרדמה מקומית. לאחר מכן נשלחת דגימת הרקמה לבדיקה.

יַחַס

בשל העובדה שלא ניתן להפוך את התהליכים בטרשת צידית אמיוטרופית, הטיפול נועד להאט את התקדמות הסימפטומים.

טיפול רפואי. רילוזול (RILUTEK) היא התרופה הראשונה והיחידה שאושרה להאטת ALS. לתרופה יש השפעה מעכבת על התקדמות המחלה בחלק מהחולים, אולי עקב ירידה ברמת הגלוטמט, חומר המתווך ב מערכת עצביםורמות, שלעיתים קרובות מוגברות בחולי ALS. תרופות אחרות עשויות להירשם גם כדי להפחית תסמינים כגון עצירות. התכווצות שריריםעייפות יתר רוק כאב דיכאון.

טיפול בפעילות גופנית. פעילות גופנית בפיקוח פיזיותרפיסט מאפשרת לך לשמור על כוח שרירים וטווחי תנועה ליותר תקופה ארוכהפעילות של מערכת הלב וכלי הדםולשפר את הרווחה הכללית.

השימוש בהליכון או בכיסא גלגלים מאפשר גם לשמור על טווח תנועה מסוים.

עזרה פסיכולוגית. פעמים רבות נדרשת עזרת פסיכולוג בהקשר למודעות החולה לחשוכות המרפא של המחלה. אם כי במקרים מסוימים תוחלת החיים יכולה לעלות על 3-5 שנים ולהגיע ל-10 שנים.