איך גנים משתנים. מוטציות גנים. הרעיון של מחלות גנים

2 בינואר, 2016

עדיין ניתן למצוא מבנים ראשוניים ועיצובי פשרה בגוף האדם, שהם עדות ברורה לכך שלנו מִיןהיסטוריה אבולוציונית ארוכה, ושזה לא הגיע משום מקום.

כמו כן סדרה נוספת של עדויות לכך היא המוטציות המתמשכות במאגר הגנים האנושי. רוב השינויים הגנטיים האקראיים הם ניטרליים, חלקם מזיקים, וחלקם מתגלים כגורמים לשיפורים חיוביים. מוטציות מועילות כאלה הן חומרי גלם שיכולים לשמש בסופו של דבר על ידי הברירה הטבעית ולהפיץ אותם בקרב האנושות.

במאמר זה, כמה דוגמאות למוטציות שימושיות...

Apolipoprotein AI-Milano

מחלות לב הן אחת מפגעי המדינות המתועשות. ירשנו את זה מעבר אבולוציוני, כשתוכנתנו להשתוקק לשומנים עשירים באנרגיה, אז מקור נדיר ויקר לקלוריות, אבל עכשיו עורק סתום. עם זאת, יש עדויות לכך שלאבולוציה יש פוטנציאל להיחקר.

לכל בני האדם יש גן לחלבון בשם אפוליפופרוטאין AI, שהוא חלק מהמערכת המעבירה כולסטרול דרך מחזור הדם. Apo-AI הוא אחד מהליפופרוטאין צפיפות גבוהה(HDL), שכבר ידועים כמועילים מכיוון שהם מסירים את הכולסטרול מדפנות העורקים. ידוע שגרסה שעברה מוטציה של חלבון זה קיימת בקרב קהילה קטנה של אנשים באיטליה, המכונה apolipoprotein AI-Milano, או בקיצור Apo-AIM. Apo-AIM יעיל אפילו יותר מ-Apo-AI בהסרת כולסטרול מהתאים ופתרון רובד עורקים, ובנוסף פועל כנוגד חמצון כדי למנוע חלק מהנזק מדלקת המתרחשת בדרך כלל עם טרשת עורקים. בהשוואה לאנשים אחרים, לאנשים עם הגן Apo-AIM יש סיכון נמוך משמעותית לאוטם שריר הלב ולשבץ מוחי, וחברות התרופות מתכננות כעת לשווק גרסה מלאכותית של החלבון כתרופה מגנה על הלב.

תרופות אחרות מיוצרות גם הן על בסיס מוטציה נוספת בגן PCSK9 שמייצרת אפקט דומה. לאנשים עם מוטציה זו יש סיכון מופחת ב-88% לפתח מחלת לב.

צפיפות עצם מוגברת

אחד הגנים שאחראים על צפיפות העצם בבני אדם נקרא LDL-Like Low Density Receptor 5, או בקיצור LRP5. ידוע כי מוטציות הפוגעות בתפקוד LRP5 גורמות לאוסטאופורוזיס. אבל סוג אחר של מוטציה יכול לשפר את תפקודו, ולגרום לאחת המוטציות החריגות ביותר הידועות בבני אדם.

מוטציה זו התגלתה במקרה כאשר צעיר במערב התיכון ומשפחתו היו מעורבים בתאונת דרכים קשה ועזבו את המקום ללא עצם שבורה אחת. צילומי רנטגן גילו שהם, כמו לשאר בני המשפחה הזו, היו בעלי עצמות חזקות וצפופות הרבה יותר ממה שקורה בדרך כלל. הרופא המעורב במקרה דיווח כי "אף אחד מהאנשים הללו, שגילם נע בין 3 ל-93, לא שבר עצם מעולם". למעשה, התברר שהם לא רק חסינים מפני פציעה, אלא גם מפני נורמליות ניוון הקשור לגילשֶׁלֶד. לחלקם היה גידול גרמי שפיר בחך, אך מלבד זאת, למחלה לא הייתה אחרת תופעות לוואי- חוץ מזה, כפי שצוין ביובש בכתבה, שזה מקשה על השחייה. כמו ב-Apo-AIM, חלק מחברות התרופות בוחנות את האפשרות להשתמש בזה כנקודת התחלה לטיפול שיכול לעזור לאנשים עם אוסטאופורוזיס ומחלות שלד אחרות.

עמידות למלריה

דוגמה קלאסית לשינוי אבולוציוני בבני אדם היא מוטציית המוגלובין הנקראת HbS, הגורמת לתאי דם אדומים לקבל צורה מעוקלת בצורת סהר. נוכחות של עותק אחד מקנה עמידות למלריה, בעוד שנוכחות של שני עותקים גורמת להתפתחות אנמיה חרמשית. אבל אנחנו לא מדברים על המוטציה הזו עכשיו.

כפי שנודע בשנת 2001, חוקרים איטלקים חוקרים את האוכלוסייה מדינה אפריקאיתבורקינה פאסו גילתה אפקט מגן הקשור לוריאנט המוגלובין אחר בשם HbC. לאנשים עם עותק אחד בלבד של הגן הזה יש סיכוי נמוך ב-29% לחלות במלריה, בעוד שאנשים עם שני עותקים שלו יכולים ליהנות מירידה של 93% בסיכון. בנוסף, וריאנט גן זה גורם, במקרה הרע, לאנמיה קלה, ובשום אופן לא מחלישה למחלת תאי חרמש.

ראייה טטרוכרומטית

לרוב היונקים יש ראייה כרומטית לא מושלמת מכיוון שיש להם רק שני סוגים של קונוסים ברשתית, תאי רשתית המבדילים בין גוונים שונים של צבע. לבני אדם, כמו לפרימטים אחרים, יש שלושה מינים כאלה, מורשת העבר כאשר ראייה כרומטית טובה שימשה למציאת פירות בשלים בצבעים עזים והיוותה יתרון הישרדותי למין.

הגן לסוג אחד של חרוט רשתית, האחראי בעיקר על הגוון הכחול, נמצא בכרומוזום Y. שני הסוגים האחרים הרגישים לאדום וירוק נמצאים בכרומוזום X. בשל העובדה שלגברים יש רק כרומוזום X אחד, מוטציה הפוגעת בגן האחראי לאדום או גוון ירוק, יגרום לעיוורון צבעים אדום-ירוק, בעוד שלנשים יש גיבוי. זה מסביר את העובדה מדוע מחלה זו נמצאת כמעט אך ורק אצל גברים.

אבל נשאלת השאלה: מה קורה אם המוטציה של הגן האחראי לצבע האדום או הירוק לא פוגעת בו, אלא מזיזה אותו סכמת צבעיםשעליו הוא אחראי? הגנים האחראים על אדום ו צבעים ירוקים, כך בדיוק הם הופיעו, כתוצאה משכפול והתבדרות של גן חרוט רשתית תורשתי בודד.

עבור גבר, זה לא יהיה הבדל משמעותי. עדיין יהיו לו שלושה קולטני צבע, רק שהסט יהיה שונה משלנו. אבל אם זה קרה לאחד מגנים החרוטים ברשתית של אישה, אז הגנים של צבעים כחולים, אדומים וירוקים יהיו בכרומוזום X אחד והרביעי שעבר מוטציה בצד השני... מה שאומר שהיו לה ארבעה שונים קולטנים צבעוניים. היא תהיה, כמו ציפורים וצבים, "טטרכרומט" אמיתי, תיאורטית מסוגלת להבחין בגוונים של צבע שכל האנשים האחרים אינם יכולים לראות בנפרד. האם זה אומר שהיא יכולה לראות צבעים חדשים לחלוטין בלתי נראים לכל השאר? זו שאלה פתוחה.

יש לנו גם ראיות שבמקרים נדירים זה כבר קרה. במהלך מחקר הבחנה בצבע, לפחות אישה אחת הראתה במדויק את התוצאות שניתן לצפות מטטרכרומט אמיתי.

אנחנו כבר מדברים על - אמנית מסן דייגו, היא טטרכרומט.

פחות צורך בשינה

לא כולם זקוקים לשמונה שעות שינה: מדענים מאוניברסיטת פנסילבניה גילו מוטציה בגן BHLHE41 שנחקר מעט, אשר, לדעתם, מאפשרת לאדם להירגע לחלוטין לעוד יותר זמן. זמן קצרלִישׁוֹן. במהלך המחקר ביקשו מדענים מזוג תאומים לא זהים, שלאחד מהם הייתה המוטציה הנ"ל, להימנע משינה למשך 38 שעות. "התאום המוטנטי" ישן רק חמש שעות בחיי היומיום - שעה פחות מאחיו. ואחרי קיפוח, הוא התחייב ב-40% פחות טעויותבמבחנים ולקח לו פחות זמן להתאושש לחלוטין מהתפקודים הקוגניטיביים שלו.

לדברי מדענים, הודות למוטציה זו, אדם מבלה יותר זמן במצב של שינה "עמוקה", הנחוצה לשיקום מלא של הכוח הפיזי והנפשי. כמובן, תיאוריה זו דורשת מחקר מעמיק יותר וניסויים נוספים. אבל עד כה זה נראה מאוד מפתה - מי לא חולם שיש יותר שעות ביממה?

עור היפראלסטי

תסמונת אהלר-דנלוס היא הפרעה גנטית של רקמת חיבור המשפיעה על המפרקים והעור. למרות מספר סיבוכים רציניים, אנשים עם מחלה זו מסוגלים לכופף ללא כאב את הגפיים שלהם בכל זווית. דמותו של הג'וקר ב"האביר האפל" של כריסטופר נולאן מבוססת בחלקה על תסמונת זו.

הד

אחת היכולות שכל אדם מחזיק בה במידה כזו או אחרת. אנשים עיוורים לומדים להשתמש בו לשלמות, וגיבור העל דרדוויל מבוסס במידה רבה על כך. אתה יכול לבדוק את המיומנות שלך על ידי עמידה עם עיניים עצומותבמרכז החדר ומרפרפים בקול רם את הלשון לכיוונים שונים. אם אתה אמן של הד, אתה יכול לקבוע את המרחק לכל אובייקט .

נעורים נצחיים

נשמע הרבה יותר טוב ממה שזה באמת. מחלה מסתורית המכונה "תסמונת X" מונעת מאדם כל סימני התבגרות. דוגמה מפורסמת היא ברוק מייגן גרינברג, שחייתה עד גיל 20 ובמקביל נשארה פיזית ונפשית ברמה של ילד בן שנתיים. ידועים רק שלושה מקרים של מחלה זו.

חוסר רגישות לכאב

את היכולת הזו הוכיח גיבור העל קיק-אס - מדובר במחלה אמיתית שלא מאפשרת לגוף להרגיש כאב, חום או קור. היכולת היא הרואית למדי, אבל בזכותה אדם יכול בקלות לפגוע בעצמו מבלי להבין זאת ונאלץ לחיות בזהירות רבה.

מַעֲצָמָה

אחת מיכולות גיבורי העל הפופולריות ביותר, אבל אחת הנדירות בעולם האמיתי. מוטציות הקשורות למחסור בחלבון מיוסטטין מובילות לעלייה משמעותית במסת השריר האנושית ללא צמיחה ברקמת השומן. ידועים רק שני מקרים של פגמים כאלה בקרב כל האנשים, ובאחד מהם יש לילד בן שנתיים גוף וחוזק של מפתח גוף.

דם זהב

דם Rh-null, הנדיר ביותר בעולם. במהלך חצי המאה האחרונה נמצאו רק ארבעים אנשים עם סוג זה של דם, כרגע יש רק תשעה בחיים. Rh-zero מתאים לחלוטין לכולם, מכיוון שהוא חסר כל אנטיגנים במערכת ה-Rh, אבל רק אותו "אח בדם זהב" יכול להציל את הנשאים שלו בעצמם.

מכיוון שמדענים עוסקים בנושאים כאלה כבר די הרבה זמן, נודע כי ניתן להשיג קבוצת אפס. זה נעשה באמצעות פולי קפה מיוחדים המסוגלים להסיר אגלוטינוגן B של תאי דם אדומים. מערכת כזו לא פעלה במשך זמן רב יחסית, מכיוון שהיו מקרים של אי התאמה של תוכנית כזו. לאחר מכן, נודעה מערכת נוספת, שהתבססה על עבודתם של שני חיידקים - האנזים של אחד מהם הרג את האגלוטינוגן A, והשני B. לכן, מדענים הגיעו למסקנה שהשיטה השנייה ליצירת קבוצת אפס היא היעילה ביותר ובטוח. לכן, בחברה האמריקאית עדיין עובדים במרץ על פיתוח מכשיר מיוחד שימיר דם ביעילות וביעילות מסוג דם אחד לאפס. ואפס דם כזה יהיה אידיאלי לכל שאר העירויים. לפיכך, סוגיית התרומה לא תהיה גלובלית כפי שהיא כעת, וכל הנמענים לא יצטרכו לחכות כל כך הרבה זמן כדי לקבל את דמם.

במשך מאות שנים, מדענים מתלבטים כיצד ליצור סינגל אחד קבוצה אוניברסלית, באנשים שאיתם יהיה סיכון מינימלי עבורם מחלות שונותוחסרונות. לכן, היום אפשר "לאפס" כל סוג דם. זה יאפשר בעתיד הקרוב להפחית משמעותית את הסיכון לסיבוכים ומחלות שונות. לפיכך, מחקרים הראו כי הן לגברים והן לנשים יש את הסיכון הנמוך ביותר לפתח מחלת עורקים כליליים. תצפיות דומות נעשו כבר יותר מ-20 שנה. האנשים האלה לאורך כל הדרך תקופה מסויימתזמן לענות על שאלות ספציפיות לגבי בריאותם ואורח החיים שלהם.

כל הנתונים הקיימים מתפרסמים במקורות שונים. כל המחקרים הובילו לכך שאנשים עם קבוצת האפס באמת חולים פחות ויש להם את הסיכוי הקטן ביותר לפתח מחלת עורקים כליליים. ראוי גם לציין שלגורם Rh אין השפעה ספציפית. לכן, לקבוצת הדם האפס אין שום גורם Rh, שיכול להפריד בין קבוצה זו או אחרת. אחד ה סיבות חשובותהתברר שלכל דם יש קרישה שונה בנוסף לכל זה. זה מסבך עוד יותר את המצב ומטעה את המדענים. אם מערבבים את קבוצת האפס עם כל קבוצה אחרת ולא לוקחים בחשבון את רמת הקרישה, הדבר עלול להוביל להתפתחות טרשת עורקים באדם ולמוות. כרגע, הטכנולוגיה של הפיכת סוג דם אחד לאפס אינה כל כך נפוצה שכל בית חולים יכול להשתמש בה. לכן, נלקחים בחשבון רק אותם מרכזים רפואיים נפוצים הפועלים ברמה גבוהה. קבוצת האפס היא הישג ותגלית חדשים של מדעני רפואה, שאפילו לא מוכר היום לכולם.

אבל האם ידעת שיש

כחלק מהסיווג הפורמלי, ישנם:

מוטציות גנומיות - שינוי במספר הכרומוזומים;
מוטציות כרומוזומליות - סידור מחדש של המבנה של כרומוזומים בודדים;
מוטציות גנים - ו/או רצפים חלקי מרכיביםגנים (נוקלאוטידים) במבנה ה-DNA, שהתוצאה שלהם היא שינוי בכמות ובאיכות של מוצרי החלבון המתאימים.

מוטציות גניםלהתרחש על ידי החלפה, מחיקה (אובדן), טרנסלוקציה (תנועה), שכפול (הכפלה), היפוך (שינוי) של נוקלאוטידים בתוך גנים בודדים. במקרה כשמדובר בטרנספורמציות בתוך נוקלאוטיד בודד, משתמשים במונח מוטציה נקודתית.

טרנספורמציות נוקלאוטידים כאלה גורמות להופעת שלושה קודים מוטנטיים:

עם משמעות שונה (מוטציות missense), כאשר בפוליפפטיד המקודד על ידי גן זה, חומצת אמינו אחת מוחלפת באחרת;
עם משמעות ללא שינוי (מוטציות ניטרליות) - החלפת נוקלאוטידים אינה מלווה בהחלפת חומצות אמינו ואין לה השפעה ניכרת על המבנה או התפקוד של החלבון המקביל;
חסרי משמעות (מוטציות שטויות), שעלולות לגרום להפסקה שרשרת פוליפפטידויש להם את ההשפעה המזיקה ביותר.

מוטציות בחלקים שונים של הגן

אם ניקח בחשבון גן מעמדה של ארגון מבני ותפקודי, אזי ניתן לחלק את הנשירה, ההחדרות, ההחלפות והתנועות של נוקלאוטידים המתרחשים בו לשתי קבוצות:

1. מוטציות באזורי הוויסות של הגן (בחלק הפרומוטור ובאתר הפוליאדנילציה), הגורמות לשינויים כמותיים במוצרים המקבילים ומתבטאות קלינית בהתאם לרמת החלבונים המגבילה, אך תפקודם עדיין נשמר;

2. מוטציות באזורי הקידוד של הגן:
באקסונים - גורמים לסיום מוקדם סינתזת חלבון;
באינטרונים - הם יכולים ליצור אתרי שחבור חדשים, שכתוצאה מכך מחליפים את המקוריים (הרגילים);
באתרי שחבור (בצומת של אקסונים ואינטרונים) - מובילים לתרגום של חלבונים חסרי משמעות.

כדי למנוע את ההשלכות של סוג זה של נזק, ישנם מנגנוני תיקון מיוחדים. המהות של זה היא להסיר את הקטע השגוי של ה-DNA, ולאחר מכן את המקורי משוחזר במקום הזה. רק במקרה שמנגנון התיקון לא פעל או לא התמודד עם הנזק מתרחשת מוטציה.

על פי הגורמים להתרחשות, מובדלים מוטציות ספונטניות ומושרות.

מוטציות ספונטניות (ספונטניות).להתעורר בלי סיבות גלויות. מוטציות אלו מכונות לפעמים שלוש שגיאות P: תהליכים שכפול, תיקון וקומבינציה של DNA . משמעות הדבר היא שתהליך התרחשותן של מוטציות חדשות נמצא בשליטה גנטית של האורגניזם. לדוגמה, ידועות מוטציות שמגבירות או מקטינות את התדירות של מוטציות אחרות; לכן, ישנם גנים מוטורים וגנים אנטי-מוטטורים.

יחד עם זאת, תדירות המוטציות הספונטניות תלויה גם במצב התא (אורגניזם). לדוגמה, בתנאי לחץ, תדירות המוטציות יכולה לעלות.

מוטציות שנגרמולהתעורר תחת ההשפעה מוטגנים .

מוטגנים הם מגוון גורמים המגבירים את תדירות המוטציות.

בפעם הראשונה, מוטציות המושרות הושגו על ידי הגנטיקאים המקומיים G.A. נדסון וג.ס. פיליפוב בשנת 1925 כאשר השמרים הוקרנו בקרינת רדיום.

ישנן מספר סוגים של מוטגנים:

– מוטגנים פיזיים: קרינה מייננת, קרינה תרמית, קרינה אולטרה סגולה.

– מוטגנים כימיים: אנלוגים לבסיס חנקני (למשל 5-bromouracil), אלדהידים, ניטריטים, חומרי מתילציה, הידרוקסילאמין, יוני מתכות כבדות, כמה תרופות ומוצרים להגנת הצומח.

– מוטגנים ביולוגיים: DNA טהור, וירוסים, חיסונים אנטי ויראליים.

– אוטומוטאגנים- מוצרי ביניים מטבוליים (חומרי ביניים). לדוגמה, אלכוהול אתילי כשלעצמו אינו מוטגן. עם זאת, בגוף האדם הוא מחומצן לאצטאלדהיד, והחומר הזה הוא כבר מוטגן.

שאלה מספר 21.

(מוטציות כרומוזומליות, סיווגן: מחיקות וכפילויות, היפוכים, טרנסלוקציות. סיבות ומנגנוניםהִתרַחֲשׁוּת. משמעות בהתפתחות מצבים פתולוגיים אנושיים)

עם כרומוזומלימוטציות מתרחשות סידורים מחדש גדולים של המבנה של כרומוזומים בודדים. במקרה זה, יש אובדן (מחיקה) או הכפלה של חלק (כפול) מהחומר הגנטי של כרומוזום אחד או יותר, שינוי בכיוון של מקטעי כרומוזומים בכרומוזומים בודדים (היפוך), וכן העברה של חלק מהחומר הגנטי מכרומוזום אחד למשנהו (טרנסלוקציה) (מקרה קיצוני - איחוד של כרומוזומים שלמים

שינויים במבנה הכרומוזום, ככלל, מבוססים על ההפרה הראשונית של שלמותו - הפסקות, המלווים בסידורים שונים הנקראים מוטציות כרומוזומליות.

שברי כרומוזומים מתרחשים באופן טבעי במהלך המעבר, כאשר הם מלווים בחילופי אזורים תואמים בין הומולוגים. הפרת מעבר, שבה כרומוזומים מחליפים חומר גנטי לא שווה, מובילה להופעתם של קבוצות הצמדה חדשות, שבהן קטעים בודדים נושרים - חלוקה -או הכפלה - כפילויות. עם סידורים מחדש כאלה, מספר הגנים בקבוצת ההצמדה משתנה.

שברים בכרומוזומים יכולים להתרחש גם בהשפעת גורמים מוטגנים שונים, בעיקר פיזיקליים (קרינה מייננת וסוגים אחרים), חלקם תרכובות כימיות, וירוסים.

הפרה של שלמות הכרומוזום עלולה להיות מלווה בסיבוב של הקטע שלו, הממוקם בין שתי הפסקות, ב-180 מעלות - היפוך.תלוי אם אזור זה כולל את אזור הצנטרומרים או לא, יש פריצנטריו היפוכים פרצנטריים.

שבר של כרומוזום שהופרד ממנו במהלך הפסקה יכול ללכת לאיבוד על ידי תא במהלך המיטוזה הבאה אם ​​אין לו צנטרומר. לעתים קרובות יותר, שבר כזה מחובר לאחד הכרומוזומים - מעבר - מקום.אפשר לחבר שבר לכרומוזום שלו, אבל במקום חדש - טרַנספּוֹזִיצִיָה. לפיכך, סוגים שונים של היפוכים וטרנסלוקציות מאופיינים בשינוי לוקליזציה של גנים.

לפיכך, שינויים בארגון הכרומוזומלי, שלרוב משפיעים לרעה על הכדאיות של התא והאורגניזם, בסבירות מסוימת יכולים להיות מבטיחים, לעבור בתורשה במספר דורות של תאים ואורגניזמים וליצור תנאים מוקדמים לאבולוציה של הארגון הכרומוזומלי של החומר התורשתי.

שאלה מספר 22.

(מוטציות גנומיות: סיווג, סיבות, מנגנונים. תפקיד בהתרחשות של תסמונות כרומוזומליות.מנגנוני אנטי-מוטציה).

גנומי: - פוליפלואידיזציהשינוי במספר הכרומוזומים שאינו כפול של הסט הפלואידי. בהתאם למקור של קבוצות כרומוזומים, אלופוליפלואידים מובחנים בין פוליפלואידים, שיש להם קבוצות של כרומוזומים המתקבלות בהכלאה מ סוגים שונים, ואוטופוליפלואידים, שבהם יש עלייה במספר קבוצות הכרומוזומים של הגנום שלהם

מוטציות גנומיות כוללות הפלואידיה, פוליפלואידה ואנופלואידיה.

אנופלואידיה היא שינוי במספר הכרומוזומים הבודדים - היעדר (מונוזומיה) או נוכחות של כרומוזומים נוספים (טריזומיה, טטרזומיה, בכלל פוליזומיה), כלומר. סט כרומוזומים לא מאוזן. תאים עם מספר שונה של כרומוזומים מופיעים כתוצאה מהפרעות בתהליך המיטוזה או המיוזה, ולכן מבחינים בין מיטוטי למיוטי.

גורמים למוטציות

מוטציות מחולקות לספונטניות ומושראות. מוטציות ספונטניות מתרחשות באופן ספונטני לאורך חייו של אורגניזם בתנאים רגילים. סביבהבתדירות של בערך - לנוקלאוטיד לדור תאי.

מוטציות המושרות נקראות שינויים תורשתיים בגנום הנובעים מהשפעות מוטגניות מסוימות בתנאים מלאכותיים (ניסיוניים) או בהשפעות סביבתיות שליליות.

מוטציות מופיעות ללא הרף במהלך תהליכים המתרחשים בתא חי. התהליכים העיקריים המובילים להופעתם של מוטציות הם שכפול DNA, תיקון DNA לקוי ורקומבינציה גנטית.

קשר של מוטציות עם שכפול DNA

שינויים כימיים ספונטניים רבים בנוקלאוטידים מובילים למוטציות המתרחשות במהלך השכפול. לדוגמה, עקב דהמינציה של ציטוזין, אורציל יכול להיכלל בשרשרת ה-DNA שממול לו (הוא נוצר זוג U-Gבמקום הזוג הקנוני C-G). במהלך שכפול ה-DNA מול uracil, אדנין נכלל בשרשרת החדשה, נוצר זוג U-A, ובזמן השכפול הבא הוא מוחלף בזוג T-A, כלומר מתרחש מעבר (החלפה נקודתית של פירמידין בפירמידין אחר או פורין אחר. עם פורין אחר).

קשר של מוטציות עם ריקומבינציה של DNA

מבין התהליכים הקשורים לרקומבינציה, מעבר לא שוויוני מוביל לרוב למוטציות. זה מתרחש בדרך כלל כאשר יש כמה עותקים משוכפלים של הגן המקורי על הכרומוזום ששומרים על רצף נוקלאוטידים דומה. כתוצאה מהצלבה לא שוויונית, מתרחשת כפילות באחד הכרומוזומים הרקומביננטיים, ומחיקה באחר.

קשר של מוטציות עם תיקון DNA

נזק ל-DNA ספונטני הוא נפוץ למדי, ואירועים כאלה מתרחשים בכל תא. כדי למנוע את ההשלכות של נזק כזה, ישנם מנגנוני תיקון מיוחדים (לדוגמה, קטע DNA שגוי נחתך ומשחזר את המקורי במקום זה). מוטציות מתרחשות רק כאשר מנגנון התיקון מסיבה כלשהי אינו פועל או אינו יכול להתמודד עם ביטול הנזק. מוטציות המתרחשות בגנים המקודדים לחלבונים האחראים לתיקון עלולות להוביל לעלייה מרובה (אפקט מוטטור) או לירידה (אפקט אנטי-מוטטור) בקצב המוטציות של גנים אחרים. לפיכך, מוטציות בגנים של אנזימים רבים של מערכת תיקון הכריתה מובילות לעלייה חדה בתדירות של מוטציות סומטיות בבני אדם, וזה, בתורו, מוביל להתפתחות של פיגמנט קסרודרמה ו גידולים ממאיריםמכסים.

סיווגי מוטציות

ישנם מספר סיווגים של מוטציות לפי קריטריונים שונים. מולר הציע לחלק את המוטציות לפי אופי השינוי בתפקוד הגן להיפומורפי (אללים משתנים פועלים באותו כיוון כמו אללים מסוג פרא; רק פחות תוצר חלבון מסונתז), אמורפי (המוטציה נראית כמו שלם אובדן תפקוד גנים, למשל, המוטציה הלבנה ב-Drosophila), אנטי-מורפית (התכונה המוטנטית משתנה, למשל, צבע גרגר התירס משתנה מסגול לחום) ונאומורפית.

במודרני ספרות חינוכיתנעשה שימוש גם בסיווג רשמי יותר, המבוסס על אופי השינוי במבנה של גנים בודדים, כרומוזומים והגנום בכללותו. בתוך סיווג זה, מובחנים הסוגים הבאים של מוטציות:

גנומי;

כרומוזומלי;

גנומי: - פוליפלואידיזציה היא שינוי במספר הכרומוזומים שאינו כפול של הסט הפלואידי. בהתאם למקורם של קבוצות הכרומוזומים, בין הפוליפלואידים מבחינים אלופוליפלואידים, שיש להם קבוצות של כרומוזומים המתקבלות בהכלאה ממינים שונים, ואוטופוליפלואידים, שבהם יש עלייה במספר קבוצות הכרומוזומים של הגנום שלהם.

עם מוטציות כרומוזומליות, מתרחשים סידורים מחדש גדולים של המבנה של כרומוזומים בודדים. במקרה זה, יש אובדן (מחיקה) או הכפלה של חלק (כפול) מהחומר הגנטי של כרומוזום אחד או יותר, שינוי בכיוון של מקטעי כרומוזומים בכרומוזומים בודדים (היפוך), וכן העברה של חלק מהחומר הגנטי מכרומוזום אחד למשנהו (טרנסלוקציה) (מקרה קיצוני - שילוב של כרומוזומים שלמים.

ברמת הגן, שינויים במבנה ה-DNA הראשוני של גנים בהשפעת מוטציות הם פחות משמעותיים מאשר עם מוטציות כרומוזומליות, אך מוטציות גנים שכיחות יותר. כתוצאה ממוטציות גנים, החלפות, מחיקות והחדרות של נוקלאוטיד אחד או יותר, מתרחשות טרנסלוקציות, כפילויות והיפוכים. חלקים שוניםגֵן. במקרה שבו רק נוקלאוטיד אחד משתנה בהשפעת מוטציה, הם מדברים על מוטציות נקודתיות.

מנגנוני אנטי-מוטציה מבטיחים זיהוי, חיסול או דיכוי של פעילות האונקוגנים. מנגנוני אנטי-מוטציה מיושמים בהשתתפות מדכאי אונקוס ומערכות תיקון DNA.

שאלה מספר 23.

(האדם כמושא למחקר גנטי. שיטה ציטוגנטית: משמעותה לאבחון תסמונות כרומוזומליות. כללים להרכבת אידיוגרמות של אנשים בריאים. אידיוגרמות לתסמונות כרומוזומליות (אוטוזומליות וגונוזומליות). דוגמאות)

האדם כמושא למחקר גנטי. האנתרופוגנטיקה, מקומה במערכת מדעי האדם, הסמנים הגנטיים העיקריים של האתנוגנטיקה. מחלות תורשתיות כחלק מהשונות התורשתית הכללית של אדם.

אדם, כמושא למחקר גנטי, קשה:

לא ניתן לקבל את השיטה ההיברידולוגית.

שינוי דור איטי.

מספר קטן של ילדים.

מספר רב של כרומוזומים

גנטיקה אנושית היא ענף מיוחד בגנטיקה החוקר את תכונות ההורשה של תכונות בבני אדם, מחלות תורשתיות (גנטיקה רפואית) והמבנה הגנטי של אוכלוסיות אנושיות. הגנטיקה האנושית היא בסיס תיאורטי תרופה מודרניתו שירותי בריאות מודרניים.

כעת ברור היטב שחוקי הגנטיקה הם אוניברסליים.

עם זאת, מאז אדם הוא לא רק ביולוגי, אלא גם הוויה חברתית, הגנטיקה האנושית שונה מהגנטיקה של רוב האורגניזמים במספר דרכים:

- לחקר תורשה אנושית, ניתוח היברידיולוגי (שיטת הצלבה) אינו ישים; אז בשביל ניתוח גנטימשומשים שיטות ספציפיות: גנאלוגי (שיטת ניתוח אילן היוחסין), תאומים, כמו גם ציטוגנטיים, ביוכימיים, אוכלוסייה ועוד כמה שיטות;

- אדם מאופיין בסימנים חברתיים שאינם נמצאים באורגניזמים אחרים, למשל, טמפרמנט, מערכות תקשורת מורכבות המבוססות על דיבור, כמו גם יכולות מתמטיות, חזותיות, מוזיקליות ואחרות;

- הודות לתמיכה ציבורית, הישרדות וקיומם של אנשים עם סטיות ברורות מהנורמה אפשריים (בטבע, אורגניזמים כאלה אינם ברי קיימא).

הגנטיקה האנושית חוקרת את תכונות ההורשה של תכונות בבני אדם, מחלות תורשתיות (גנטיקה רפואית), המבנה הגנטי של אוכלוסיות אנושיות. הגנטיקה האנושית היא הבסיס התיאורטי של הרפואה המודרנית ושל שירותי הבריאות המודרניים. ידועות כמה אלפי מחלות גנטיות למעשה, אשר תלויות כמעט ב-100% בגנוטיפ של הפרט. הנוראים שבהם כוללים: פיברוזיס חומצי של הלבלב, פנילקטונוריה, גלקטוזמיה, צורות שונות של קרטיניזם, המוגלובינופתיות, כמו גם תסמונות דאון, טרנר, קלינפלטר. בנוסף, ישנן מחלות התלויות הן בגנוטיפ והן בסביבה: מחלה איסכמית, סוכרת, מחלות ראומטיות, כיב פפטיבטן ו תְרֵיסַריוֹן, רב מחלות אונקולוגיות, סכיזופרניה ומחלות נפש אחרות.

משימות הגנטיקה הרפואית הן לזהות בזמן נשאים של מחלות אלו בקרב ההורים, לזהות ילדים חולים ולפתח המלצות לטיפול בהם. תפקיד חשוב במניעת מחלות שנקבעו גנטית ממלאים התייעצויות רפואיות גנטיות ואבחון טרום לידתי (כלומר, גילוי מחלות בשלבי התפתחות מוקדמים של הגוף).

ישנם חלקים מיוחדים של גנטיקה אנושית יישומית (גנטיקה סביבתית, פרמקוגנטיקה, טוקסיקולוגיה גנטית) החוקרים את היסודות הגנטיים של שירותי הבריאות. כאשר מפתחים תרופות, כאשר לומדים את תגובת הגוף להשפעה של גורמים שליליים, יש צורך לקחת בחשבון את שניהם מאפיינים אישייםאנשים ומאפיינים של אוכלוסיות אנושיות.

מחלות תורשתיות הן מחלות הנגרמות על ידי הפרעות במנגנון הגנטי (תורשתי) של תאי הנבט. מחלות תורשתיות נגרמות על ידי מוטציות (ראה שונות) המתרחשות במנגנון הכרומוזומלי של תא הנבט של אחד ההורים או באבות קדמונים רחוקים יותר.

שאלה מספר 24.

(שיטה ביוכימית לחקר הגנטיקה האנושית; משמעותה לאבחון מחלות מטבוליות תורשתיות. תפקידם של שינויים תעתיקים, פוסט-תמלילים ופוסט-תרגום בוויסות חילוף החומרים בתאים. דוגמאות).

בניגוד לשיטה הציטוגנטית, המאפשרת ללמוד את מבנה הכרומוזומים והקריוטיפ בנורמה ולאבחן. מחלות תורשתיותהקשורים לשינוי במספרם ושיבוש הארגון, מחלות תורשתיות הנגרמות על ידי מוטציות גנים, כמו גם פולימורפיזם במוצרי גנים ראשוניים רגילים, נחקרות בשיטות ביוכימיות.

פגמים באנזימים נקבעים על ידי קביעת התוכן בדם ובשתן של מוצרים מטבוליים הנובעים מתפקוד חלבון זה. המחסור במוצר הסופי, המלווה בהצטברות של ביניים ו תוצרי לוואיחילוף חומרים לקוי, מעיד על פגם באנזים או על מחסור שלו בגוף.

אבחון ביוכימי הפרעות תורשתיותההחלפה מתבצעת בשני שלבים.

בשלב הראשון נבחרים מקרים משוערים של מחלות, בשלב השני מתבררת אבחון המחלה בשיטות מדויקות ומורכבות יותר. השימוש במחקרים ביוכימיים לאבחון מחלות בתקופה שלפני הלידה או מיד לאחר הלידה מאפשר לזהות פתולוגיה בזמן ולהתחיל ספציפית אמצעים רפואייםכמו, למשל, במקרה של פנילקטונוריה.

כדי לקבוע את התוכן בדם, שתן או מי שפירביניים, תוצרי לוואי ותוצרי קצה של חילוף חומרים, בנוסף לתגובות איכותיות עם ריאגנטים ספציפיים לחומרים מסוימים, נעשה שימוש בשיטות כרומטוגרפיות לחקר חומצות אמינו ותרכובות אחרות.

גורמי שעתוק הם חלבונים המקיימים אינטראקציה עם אתרים מווסתים מסוימים ומאיצים או מאטים את תהליך השעתוק. היחס בין חלקים אינפורמטיביים ובלתי אינפורמטיביים בתעתיקים אוקריוטיים עומד בממוצע על 1:9 (בפרוקריוטים 9:1). ניתן להפריד את התמלילים השכנים זה מזה על ידי אזורי דנ"א שאינם מתומללים. חלוקת ה-DNA לתעתיקים רבים מאפשרת קריאה פרטנית (תעתוק) של גנים שונים בעלי פעילות שונה.

בכל תמלול, רק אחד משני גדילי ה-DNA, הנקרא תבנית, מתועתק, השני, המשלים לו, נקרא גדיל המקודד. הסינתזה של שרשרת ה-RNA עוברת מקצה 5 "לקצה 3", בעוד ששרשרת ה-DNA התבנית היא תמיד אנטי מקבילה לחומצת הגרעין המסונתזת

שינויים פוסט-תעתיקים של תמליל ה-tRNA העיקרי (עיבוד tRNA)

התעתיק הראשוני של tRNA מכיל כ-100 נוקלאוטידים, ולאחר עיבוד - 70-90 שאריות נוקלאוטידים. שינויים פוסט-תעתיקים של תעתיקי tRNA ראשוניים מתרחשים בהשתתפות RNases (ribonucleases). לפיכך, היווצרות קצה 3' של tRNA מזורזת על ידי RNase, שהוא 3'-אקסונוקלאז ש"חותך" נוקלאוטיד אחד עד שהוא מגיע לרצף -CCA, שהוא זהה לכל ה-tRNAs. עבור חלק מה-tRNA, היווצרות רצף -CCA בקצה ה-3 אינץ' (קצה המקבל) מתרחשת כתוצאה מהוספה רציפה של שלושת הנוקלאוטידים הללו. Pre-tRNA מכיל רק אינטרון אחד, המורכב מ-14-16 נוקלאוטידים. האינטרון והחבור מובילים ליצירת מבנה הנקרא "אנטיקודון", - שלישייה של נוקלאוטידים המבטיחה את האינטראקציה של tRNA עם הקודון המשלים של mRNA במהלך סינתזת חלבון

שינויים (עיבוד) לאחר שעתוק של rRNA תעתיק ראשוני. היווצרות ריבוזום

תאים אנושיים מכילים כמאה עותקים של הגן rRNA, הממוקמים בצברים על חמישה כרומוזומים. גנים של rRNA מתועתקים על ידי RNA פולימראז I כדי לייצר תעתיקים זהים. תעתיקים ראשוניים הם באורך של כ-13,000 שאריות נוקלאוטידים (45S rRNA). לפני עזיבת הגרעין כחלק מחלקיק ריבוזומלי, מולקולת 45 S rRNA עוברת עיבוד, וכתוצאה מכך נוצרים 28S rRNA (כ-5,000 נוקלאוטידים), 18S rRNA (כ-2000 נוקלאוטידים) ו-5.88 rRNA או 5.88 rRNA (כ-5,88 rRNA) רכיבים ריבוזומים (איור 4-35). שאר התמליל מושפל בגרעין.

שאלה מספר 25.

(שיטה גנאלוגית של גנטיקה אנושית. כללים בסיסיים להרכבה וניתוח סכימות אילן יוחסין (על דוגמה של סכימת אילן יוחסין משלו). ערכה של השיטה בחקר דפוסי ההורשה של תכונות).

הבסיס של שיטה זו הוא הידור וניתוח של אילן יוחסין. שיטה זו נמצאת בשימוש נרחב מימי קדם ועד ימינו בגידול סוסים, בחירת שורות יקרות ערך של בקר וחזירים, עם קבלתה כלבים גזעיים, כמו גם בעת גידול גזעים חדשים של חיות פרווה. אילן יוחסין של בני אדם נערך במשך מאות שנים ביחס למשפחות השלטות באירופה ובאסיה.

כשעורכים אילן יוחסין, המקור הוא אדם - פרובנד, שאילן היוחסין שלו נחקר. בדרך כלל זה או המטופל או הנשא סימן מסויםאת הירושה שלו יש ללמוד. בעת עריכת טבלאות גנאלוגיות, נעשה שימוש בסמלים שהציע G. Yust בשנת 1931 (איור 6.24). דורות מסומנים בספרות רומיות, פרטים בדור נתון - ar

סמלים בהכנת אילן יוחסין (לפי ג' יוסט)

בעזרת השיטה הגנאלוגית ניתן לקבוע את ההתניה התורשתית של התכונה הנחקרת וכן את סוג ההורשה שלה (אוטוזומלי דומיננטי, אוטוזומלי רצסיבי, דומיננטי X-linked או רצסיבי, Y-linked). כאשר מנתחים אילן יוחסין עבור מספר תכונות, ניתן לחשוף את האופי המקושר של תורשתם, המשמש בעת עריכת מפות כרומוזומים. שיטה זו מאפשרת ללמוד את עוצמת תהליך המוטציה, להעריך את הביטוי והחדירה של האלל. זה נמצא בשימוש נרחב בייעוץ גנטי רפואי כדי לחזות צאצאים. עם זאת, יש לציין כי ניתוח גנאלוגי הופך להיות הרבה יותר מסובך כאשר למשפחות יש מעט ילדים.

אילן יוחסין בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. הסוג האוטוזומלי של תורשה מאופיין בדרך כלל בהסתברות שווה להתרחשות של תכונה זו אצל גברים ונשים כאחד. הדבר נובע מאותו מינון כפול של גנים הממוקם באוטוסומים של כל נציגי המין ומתקבל משני ההורים, ומהתלות של התכונה המתפתחת באופי האינטראקציה של גנים אללים.

אם מנתחים תכונה שאינה משפיעה על הכדאיות של האורגניזם, אזי הנשאים של התכונה הדומיננטית יכולים להיות הומו- והטרוזיגוטים כאחד. במקרה של תורשה דומיננטית של תכונה פתולוגית כלשהי (מחלה), ההומוזיגוטים, ככלל, אינם ברי קיימא, והנשאים של תכונה זו הם הטרוזיגוטים.

לפיכך, עם תורשה אוטוזומלית דומיננטית, התכונה יכולה להופיע באופן שווה אצל גברים ונשים וניתן לאתר אותה עם מספר מספיק של צאצאים בכל דור לאורך האנכי. התיאור הראשון של אילן יוחסין עם סוג אוטוזומלי דומיננטי של תורשה של אנומליה בבני אדם ניתן בשנת 1905. הוא עוקב אחר ההעברה במספר דורות של ברכידקטיליה (אצבעות קצרות).

אילן יוחסין בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. תכונות רצסיביות מופיעות באופן פנוטיפי רק בהומוזיגוטים עבור אללים רצסיביים. תכונות אלו, ככלל, נמצאות בצאצאים של הורים נורמליים מבחינה פנוטיפית - נשאים של אללים רצסיביים. ההסתברות להתרחשות של צאצאים רצסיביים במקרה זה היא 25%. אם לאחד ההורים יש תכונה רצסיבית, אזי ההסתברות לביטוי שלה בצאצאים תהיה תלויה בגנוטיפ של ההורה השני. כל הצאצאים של הורים רצסיביים יירשו את התכונה הרצסיבית המתאימה.

עבור אילן יוחסין עם סוג של תורשה אוטוזומלית רצסיבית, אופייני שהתכונה אינה מופיעה בכל דור. לרוב, צאצאים רצסיביים מופיעים בהורים בעלי תכונה דומיננטית, והסבירות לצאצאים כאלה מופיעה בנישואים קרובים, שבהם שני ההורים יכולים להיות נשאים של אותו אלל רצסיבי המתקבל מאב קדמון משותף. דוגמה להורשה אוטוזומלית רצסיבית היא אילן היוחסין של משפחה עם מיופתיה פרוגרסיבית פסאודו-היפרטרופית, שבה נישואי בני משפחה הם תכופים.

אילן יוחסין עם תורשה דומיננטית מקושרת X של תכונה. גנים הממוקמים על כרומוזום X ואין להם אללים על כרומוזום Y נמצאים בגנוטיפים של גברים ונשים במינונים שונים. אישה מקבלת את שני כרומוזומי ה-X שלה ואת הגנים התואמים הן מאביה והן מאמה, בעוד שגבר יורש את כרומוזום ה-X היחיד שלו רק מאמו. התפתחות התכונה המקבילה אצל גברים נקבעת על ידי אלל בודד הקיים בגנוטיפ שלו, בעוד שאצל נשים היא תוצאה של אינטראקציה של שני גנים אללים. בהקשר זה, תכונות המועברות בתורשה על פי סוג X-linked נמצאות באוכלוסייה עם הסתברות שונה בזכרים ובנקבות.

עם תורשה דומיננטית מקושרת X, התכונה שכיחה יותר בנשים עקב הזדמנות גדולה יותרהם מקבלים את האלל המתאים מהאב או מהאם. גברים יכולים לרשת את התכונה הזו מאמם בלבד. נשים בעלות תכונה דומיננטית מעבירות אותה באופן שווה לבנותיהן ולבניהן, בעוד שגברים מעבירים אותה רק לבנותיהן. בנים לעולם אינם יורשים תכונה דומיננטית הקשורה ל-X מאבותיהם.

דוגמה לסוג זה של ירושה היא אילן היוחסין שתואר ב-1925 עם קרטוזיס זקיק - מחלת עורמלווה באובדן ריסים, גבות, שיער על הראש.

אילן יוחסין עם תורשה רצסיבית של תכונות X-linked. תכונה אופייניתאילן יוחסין עם סוג זה של תורשה הוא הביטוי השולט של התכונה אצל גברים המיזיגוטים היורשים אותה מאמהות עם פנוטיפ דומיננטי, שהן נשאות של האלל הרצסיבי. ככלל, התכונה עוברת בתורשה לגברים במהלך הדור מהסבא מצד האם לנכד. אצל נשים, זה מתבטא רק במצב ההומוזיגוטי, שהסבירות לכך עולה עם נישואים קרובים.

הדוגמה המוכרת ביותר לתורשה רצסיבית ב-X היא המופיליה. דוגמה נוספת להורשה ע"י הסוג הזההוא עיוורון צבעים - צורה מסוימת של הפרה של תפיסת הצבע.

אילן יוחסין בירושה צמודת Y. נוכחותו של כרומוזום Y רק אצל זכרים מסבירה את התכונות של תורשה מקושרת Y, או הולנדית, של התכונה, שנמצאת רק אצל גברים ומועברת באמצעות קו זכרמדור לדור מאב לבן.

תכונה אחת שהתורשה המקושרת ל-Y שלה בבני אדם עדיין נתונה במחלוקת היא היפרטריקוזיס של הפינה, או נוכחות שיער בקצה החיצוני של הפינה.

שאלה מספר 26.

(שיטות של גנטיקה אנושית: אוכלוסייה-סטטיסטית; דרמטוגליפית (על דוגמה של ניתוח דרמטוגליף משלו), גנטיקה של תאים סומטיים, חקר DNA; תפקידם בחקר הפתולוגיה התורשתית האנושית).

בעזרת שיטת האוכלוסיה-סטטיסטית נלמדות תכונות תורשתיות ב קבוצות גדולותאוכלוסייה לאורך דור אחד או יותר. נקודה מהותית בעת שימוש בשיטה זו היא העיבוד הסטטיסטי של הנתונים המתקבלים. בשיטה זו ניתן לחשב את תדירות ההתרחשות באוכלוסיה של אללים שונים של גן וגנוטיפים שונים לאללים אלו, כדי לברר את התפלגותן של תכונות תורשתיות שונות בו, לרבות מחלות. הוא מאפשר לימוד תהליך המוטציה, תפקיד התורשה והסביבה בהיווצרות פולימורפיזם פנוטיפי אנושי על פי תכונות נורמליות, וכן בהתרחשות של מחלות, במיוחד עם נטייה תורשתית. שיטה זו משמשת גם כדי להבהיר את המשמעות של גורמים גנטיים באנתרופוגנזה, בפרט בהיווצרות גזע.

בעיבוד הסטטיסטי של החומר המתקבל על ידי בדיקת קבוצת אוכלוסיה לתכונה המעניינת את החוקר, הבסיס לבירור המבנה הגנטי של האוכלוסייה הוא חוק שיווי המשקל הגנטי של הרדי-ויינברג. זה משקף את הדפוס לפיו תנאים מסויימיםהיחס בין אללים וגנוטיפים של גנים במאגר הגנים של אוכלוסייה נותר ללא שינוי במספר דורות של אוכלוסייה זו. בהתבסס על חוק זה, עם נתונים על תדירות ההתרחשות באוכלוסיה של פנוטיפ רצסיבי עם גנוטיפ הומוזיגוטי (aa), ניתן לחשב את תדירות ההתרחשות של האלל שצוין (a) במאגר הגנים של נתון. דוֹר. על ידי הרחבת מידע זה לדורות הבאים, ניתן לחזות את תדירות ההתרחשות אצלם של אנשים עם תכונה רצסיבית, וכן נשאים הטרוזיגוטיים של האלל הרצסיבי.

הביטוי המתמטי של חוק הרדי-ויינברג הוא הנוסחה (pA. + qa)2, כאשר p ו-q הם תדירויות ההופעה של אללים A ו-a של הגן המקביל. חשיפת נוסחה זו מאפשרת לחשב את תדירות ההתרחשות של אנשים בעלי גנוטיפים שונים, ובראש ובראשונה, הטרוזיגוטים - נשאים של האלל הרצסיבי החבוי: p2AA + 2pqAa + q2aa. לדוגמא, לבקנות נגרמת מהיעדר אנזים המעורב ביצירת פיגמנט מלנין ומהווה תכונה רצסיבית תורשתית. שכיחות ההתרחשות באוכלוסיית הלבקנים (aa) היא 1:20,000. לכן, q2 = 1/20,000, ואז q = 1/141, למעלה = 140/141. בהתאם לנוסחת חוק הרדי-ויינברג, שכיחות הופעת הטרוזיגוטים = 2pq, כלומר. מתאים ל-2 x (1/141) x (140/141) = 280/20000 = 1/70. המשמעות היא שבאוכלוסייה זו מופיעים נשאים הטרוזיגוטיים של אלל הלבקנות בשכיחות של אחד מכל 70 אנשים.

ניתוח תדרים סימנים שוניםבאוכלוסייה, אם הם עומדים בחוק הרדי-ויינברג, זה מאפשר לנו לקבוע שהתכונות נובעות מאללים שונים של גן אחד. במקרה שגן במאגר הגנים של האוכלוסייה מיוצג על ידי מספר אללים, למשל. , הגן של קבוצת הדם ABO, היחס בין הגנוטיפים השונים מתבטא בנוסחה (pIA + qIB + rI0) 2.

נכון לעכשיו, התניה התורשתית של דפוסי עור נקבעה, אם כי אופי ההורשה לא הובהר לחלוטין. כנראה, תכונה זו עוברת בתורשה על ידי סוג פוליגני. על אופי האצבע והדפוסים של הגוף השפעה גדולההופך את האם באמצעות מנגנון ההורשה הציטופלזמית.

מחקרים דרמטוגליפיים חשובים בזיהוי הזיגוסטיות של תאומים. הוא האמין שאם מתוך 10 זוגות של אצבעות הומולוגיות לפחות 7 יש דפוסים דומים, זה מצביע על מונוזיגוטיות. הדמיון של הדפוסים של 4-5 אצבעות בלבד מעיד לטובת התאומים האחים.

המחקר של אנשים עם מחלות כרומוזומליות חשף אצלם שינויים ספציפיים לא רק בדפוסי האצבעות וכפות הידיים, אלא גם באופי החריצים המכופפים הראשיים בעור כפות הידיים. שינויים אופייניים במדדים אלה נצפים בתסמונת דאון, בתסמונות קלינפלטר, שרשבסקי-טרנר, המאפשרות להשתמש בשיטות של דרמטוגליפיות ופאלמוסקופיה באבחון מחלות אלו. שינויים דרמטוגליפיים ספציפיים נקבעים גם בכמה סטיות כרומוזומליות, למשל בתסמונת "בכי החתול". פחות נחקרו שינויים דרמטוגליפיים במחלות גנים. עם זאת, סטיות ספציפיות של פרמטרים אלה מתוארות בסכיזופרניה, מיאסטניה גרביס ולוקמיה לימפואידית.

שיטות אלו משמשות גם לביסוס אבהות. הם מתוארים ביתר פירוט בספרות המתמחה.

שאלה מספר 27.

(המושג מחלות תורשתיות: מחלות אנושיות מונוגניות, כרומוזומליות ורב-פקטוריאליות, מנגנון התרחשותן וביטוין. דוגמאות).

מונוגניסוג זה של תורשה נקרא כאשר תכונה תורשתית נשלטת על ידי גן אחד.

מחלות מונוגניות מסווגות לפי סוג התורשה:
אוטוזומלי דומיננטי (כלומר, אם לפחות אחד מההורים חולה, אז הילד יהיה חולה), למשל
- תסמונת מרפן, נוירופיברומטוזיס, אכונדרופלזיה
- אוטוזומלית רצסיבית (ילד יכול לחלות אם שני ההורים נשאים של מחלה זו, או שהורה אחד חולה, והשני הוא נשא של מוטציות גנים הגורמות לה.
מַחֲלָה)
- סיסטיק פיברוזיס, מיאוטרופיה של עמוד השדרה.
תשומת לב רבה לקבוצת מחלות זו נובעת גם מהעובדה שכפי שהתברר, מספרן גבוה בהרבה ממה שחשבו בעבר. לכל המחלות יש שכיחות שונה לחלוטין, שיכולה להשתנות בהתאם לגיאוגרפיה ולאום, למשל, כוריאה של הנטינגטון מופיעה ב-1 מכל 20,000 אירופאים וכמעט אף פעם לא מופיעה ביפן, מחלת טיי-זקס אופיינית ליהודים אשכנזים ונדירה ביותר במדינות אחרות. עמים.
ברוסיה, המחלות המונוגניות הנפוצות ביותר הן סיסטיק פיברוזיס (1/12,000 יילודים), קבוצת מיאוטרופיה (1/10,000 יילודים), המופיליה A (1/5,000 יילודים גברים).
כמובן, מחלות מונוגניות רבות זוהו במשך זמן רב ומוכרות היטב לגנטיקאים רפואיים.

לכרומוזומליכוללים מחלות הנגרמות על ידי מוטציות גנומיות או שינויים מבנייםכרומוזומים בודדים. מחלות כרומוזומליות נובעות ממוטציות בתאי הנבט של אחד ההורים. לא יותר מ-3-5% מהם עוברים מדור לדור. הפרעות כרומוזומליותכ-50% מההפלות הספונטניות ו-7% מכלל הלידות המת נגרמות.

את כל מחלות כרומוזומליותנהוג לחלק לשתי קבוצות: חריגות במספר הכרומוזומים והפרות במבנה הכרומוזומים.

מחלות הנגרמות כתוצאה מהפרה של מספר הכרומוזומים האוטוזומים (לא מיניים)

תסמונת דאון - טריזומיה על כרומוזום 21, התסמינים כוללים: דמנציה, פיגור בגדילה, מראה אופייני, שינויים בדרמטוגליפים;

תסמונת פטאו - טריזומיה על כרומוזום 13, המאופיינת במומים מרובים, אידיוטיות, לעתים קרובות - פולידקטיליה, הפרות של מבנה איברי המין, חירשות; כמעט כל החולים אינם חיים עד שנה;

תסמונת אדוארדס - טריזומיה על כרומוזום 18, לסת תחתונהו פתיחת פהסדקים קטנים, palpebral הם צרים וקצרים, אוזניות מעוותות; 60% מהילדים מתים לפני גיל 3 חודשים, רק 10% חיים עד שנה, הסיבה העיקרית היא עצירת נשימה והפרעה בלב.

מחלות הקשורות להפרה של מספר כרומוזומי המין

תסמונת שרשבסקי-טרנר - היעדר כרומוזום X אחד בנשים (45 XO) עקב הפרה של התבדלות כרומוזומי המין; הסימנים כוללים קומה נמוכה, אינפנטיליזם מיני ועקרות, הפרעות סומטיות שונות (מיקרוגנטיה, צוואר קצר וכו');

פוליזומיה על כרומוזום X - כולל טריזומיה (קריוטות 47, XXX), טטרזומיה (48, XXXX), פנטזומיה (49, XXXXX), ישנה ירידה קלה באינטליגנציה, סבירות מוגברת להתפתחות פסיכוזות וסכיזופרניה עם סוג לא חיובי של קוּרס;

פוליזומיה על כרומוזום Y - כמו פוליזומיה על כרומוזום X, כוללת טריזומיה (קריוטות 47, XYY), טטרזומיה (48, XYYY), פנטזומיה (49, XYYYY), ביטויים קלינייםדומה גם לפוליזומיה של כרומוזום X;

תסמונת קלינפלטר - פוליזומיה על כרומוזומי X ו-Y אצל בנים (47, XXY; 48, XXYY וכו'), סימנים: מבנה גוף eunuchoid, גינקומסטיה, צמיחת שיער פנים חלשה, ב בתי השחיועל הערווה, אינפנטיליזם מיני, עקרות; התפתחות נפשיתנשאר מאחור, אבל לפעמים האינטליגנציה היא נורמלית.

מחלות הנגרמות על ידי פוליפלואידיות

טריפלואידיה, טטרפלואידיה וכו'; הסיבה היא הפרה של תהליך המיוזה עקב מוטציה, שכתוצאה ממנה תא המין הבת מקבל קבוצה דיפלואידית (46) של כרומוזומים במקום הפלואיד (23), כלומר 69 כרומוזומים (אצל גברים, קריוטיפ הוא 69, XYY, בנשים - 69, XXX); כמעט תמיד קטלני לפני הלידה

מחלות מולטי-פקטוריאליות, או מחלות עם נטייה תורשתית

קבוצת מחלות שונה ממחלות גנים בכך שלצורך ביטויה היא זקוקה לפעולה של גורמים סביבה חיצונית. ביניהם מובחנים גם מונוגניים, שבהם הנטייה התורשתית נובעת מגן אחד שעבר שינוי פתולוגי, ופוליגני. האחרונים נקבעים על ידי גנים רבים, אשר במצב תקין, אך עם אינטראקציה מסוימת בינם לבין עצמם ועם גורמים סביבתיים, יוצרים נטייה להופעת המחלה. הם נקראים מחלות מולטי-פקטוריאליות (MFDs).

מחלות מונוגניות בעלות נטייה תורשתית הן מעטות יחסית במספרן. שיטת הניתוח הגנטי המנדליאנית ישימה עליהם. לוקח בחשבון תפקיד חשובהסביבה בהתבטאותם, הם נחשבים כתגובות פתולוגיות תורשתיות לפעולה של גורמים חיצוניים שונים (תרופות, תוספי מזון, חומרים פיזיקליים וביולוגיים), המבוססים על מחסור תורשתי של אנזימים מסוימים.

אתר ©2015-2019
כל הזכויות שייכות למחבריהם. אתר זה אינו טוען למחבר, אך מספק שימוש חופשי.
תאריך יצירת העמוד: 2017-06-11

הִשׁתַנוּת- היכולת של אורגניזמים חיים לרכוש תכונות ותכונות חדשות. בשל השונות, אורגניזמים יכולים להסתגל לתנאי סביבה משתנים.

יש שני צורות עיקריות של שונות: תורשתי ולא תורשתי.

תוֹרַשְׁתִי, או גנוטיפי, הִשׁתַנוּת- שינויים במאפייני האורגניזם עקב שינוי בגנוטיפ. זה, בתורו, מחולק לשילוב ומוטציה. שונות קומבינטיבית מתרחשת עקב שילוב מחדש של חומר תורשתי (גנים וכרומוזומים) במהלך הגמטוגנזה ורבייה מינית. שונות מוטציונית מתרחשת כתוצאה משינויים במבנה של חומר תורשתי.

לא תורשתי, או פנוטיפי, או שינוי, הִשׁתַנוּת- שינויים במאפייני האורגניזם, לא עקב שינוי בגנוטיפ.

מוטציות

מוטציות- אלו הם שינויים פתאומיים מתמשכים במבנה החומר התורשתי ברמות שונות של הארגון שלו, המובילים לשינוי בסימנים מסוימים של האורגניזם.

המונח "מוטציה" הוכנס למדע על ידי דה פריס. הוא יצר תורת המוטציות, שעיקר הוראותיהן לא איבדו ממשמעותן עד היום.

1. מוטציות מתרחשות בפתאומיות, בפתאומיות, ללא כל מעבר.
2. מוטציות הן תורשתיות, כלומר. מועבר בהתמדה מדור לדור.
3. מוטציות אינן יוצרות סדרות רציפות, הן אינן מקובצות סביב סוג ממוצע (כמו בשונות שינוי), הן שינויים איכותיים.
4. מוטציות אינן כיווניות - כל לוקוס יכול לעבור מוטציה, ולגרום לשינויים הן בסימנים קלים והן בסימנים חיוניים בכל כיוון.
5. אותן מוטציות יכולות להתרחש שוב ושוב.
6. מוטציות הן אינדיבידואליות, כלומר הן מתרחשות אצל פרטים בודדים.

תהליך המוטציה נקרא מוטגנזהוגורמים סביבתיים, גורם להופעהמוטציות, מוטגנים.

לפי סוג התאים שבהם התרחשו המוטציות, מבחינים ביניהן: מוטציות גנרטיביות וסומאטיות.

מוטציות גנרטיביותמתרחשים בתאי הנבט, אינם משפיעים על הסימנים אורגניזם נתוןלהופיע רק בדור הבא.

מוטציות סומטיותמתעוררים בתאים סומטיים, מופיעים באורגניזם נתון ואינם מועברים לצאצאים במהלך רבייה מינית. מוטציות סומטיות ניתן להציל רק על ידי רבייה א-מינית(בעיקר וגטטיבי).

על פי הערך האדפטיבי, קיימות: מוטציות מועילות, מזיקות (קטלניות, חצי קטלניות) וניטרליות. מוֹעִיל- להגביר את החיוניות קָטלָנִי- לגרום למוות קטלני למחצה- להפחית את הכדאיות ניטראלי- אינם משפיעים על הכדאיות של פרטים. יש לציין כי מוטציה אחת וזו יכולה להועיל בתנאים מסוימים, ולהזיק בתנאים אחרים.

על פי אופי הביטוי של מוטציות יכול להיות דוֹמִינָנטִיו רצסיבי. אם מוטציה דומיננטית מזיקה, אז היא עלולה לגרום למותו של בעליה עבור שלבים מוקדמיםאונטוגניה. לכן, מוטציות רצסיביות אינן מופיעות בהטרוזיגוטים הרבה זמןמאוחסנים באוכלוסיה במצב "נסתר" ומהווים מאגר של שונות תורשתית. כאשר תנאי הסביבה משתנים, נשאים של מוטציות כאלה יכולים להשיג יתרון במאבק על הקיום.

תלוי אם המוטגן שגרם המוטציה הזו, או לא, להבחין מושרהו ספּוֹנטָנִימוטציות. בדרך כלל, מוטציות ספונטניות מתרחשות באופן טבעי, בעוד שמוטציות המושרות נגרמות באופן מלאכותי.

בהתאם לרמת החומר התורשתי שעליו התרחשה המוטציה, ישנן: מוטציות גנים, כרומוזומליות וגנומיות.

מוטציות גנים

מוטציות גנים- שינויים במבנה הגנים. מכיוון שגן הוא קטע של מולקולת DNA, מוטציה בגן היא שינוי בהרכב הנוקלאוטידים של קטע זה. מוטציות גנים יכולות להתרחש כתוצאה מ: 1) החלפה של נוקלאוטיד אחד או יותר באחרים; 2) החדרת נוקלאוטידים; 3) אובדן נוקלאוטידים; 4) הכפלת נוקלאוטידים; 5) שינויים בסדר ההחלפה של נוקלאוטידים. מוטציות אלו משתנות הרכב חומצות אמינושרשרת פוליפפטיד וכתוצאה מכך לשינוי בפעילות התפקודית של מולקולת החלבון. עקב מוטציות גנים, נוצרים אללים מרובים של אותו גן.

מחלות הנגרמות על ידי מוטציות גנים נקראות מחלות גנים (פנילקטונוריה, אנמיה חרמשית, המופיליה וכו'). ההורשה של מחלות גנים מצייתת לחוקי מנדל.

מוטציות כרומוזומליות

אלו הם שינויים במבנה הכרומוזומים. סידורים מחדש יכולים להתבצע הן בתוך אותו כרומוזום - מוטציות תוך כרומוזומליות (מחיקה, היפוך, שכפול, החדרה), והן בין כרומוזומים - מוטציות בין כרומוזומליות (טרנסלוקציה).

מְחִיקָה- אובדן מקטע כרומוזומים (2); היפוך- סיבוב של מקטע כרומוזום ב-180 מעלות (4, 5); שִׁכפוּל- הכפלה של אותו חלק של הכרומוזום (3); הַכנָסָה- שינוי הסעיף (6).

מוטציות כרומוזומליות: 1 - פרכרומוזומים; 2 - מחיקה; 3 - כפילות; 4, 5 - היפוך; 6 - הכנסה.

מעבר - מקום- העברה של קטע של כרומוזום אחד או כרומוזום שלם לכרומוזום אחר.

מחלות הנגרמות על ידי מוטציות כרומוזומליות מסווגות כ מחלות כרומוזומליות. מחלות כאלה כוללות את תסמונת "בכי החתול" (46, 5p -), וריאנט הטרנסלוקציה של תסמונת דאון (46, 21 t21 21) וכו'.

מוטציה גנומיתנקרא שינוי במספר הכרומוזומים. מוטציות גנומיות נובעות מהפרעה למהלך התקין של מיטוזה או מיוזה.

הפלואידיה- ירידה במספר קבוצות הפלואידיות שלמות של כרומוזומים.

פוליפלואידיה- עלייה במספר קבוצות הפלואידיות שלמות של כרומוזומים: טריפלואידים (3 נ), טטרפלואידים (4 נ) וכו.

הטרופלואידיות (אנופלואידיה) - עליה או ירידה חוזרת במספר הכרומוזומים. לרוב, יש ירידה או עלייה במספר הכרומוזומים באחד (לעתים קרובות יותר שניים או יותר).

הסיבה הסבירה ביותר להטרופלואידיה היא אי-ניתוק של זוג כלשהו כרומוזומים הומולוגייםבזמן מיוזה באחד ההורים. במקרה זה, אחד הגמטות המתקבלות מכיל אחד פחות כרומוזום, והשני יותר. היתוך של גמטות כאלה עם גמט הפלואידי תקין במהלך ההפריה מוביל ליצירת זיגוטה עם פחות או יותר כרומוזומים בהשוואה ל סט דיפלואידיאופייני למין זה: נולוזומיה (2נ - 2), מונוזומיה (2נ - 1), טריזומיה (2נ + 1), טטרזומיה (2נ+ 2) וכו'.

התרשימים הגנטיים שלהלן מראים כי לידת ילד עם תסמונת קלינפלטר או תסמונת טרנר-שרשבסקי יכולה להיות מוסברת על ידי אי-ניתוק של כרומוזומי המין במהלך אנפאזה 1 של מיוזה אצל האם או האב.

1) אי-ניתוק של כרומוזומי מין במהלך מיוזה אצל האם

ר	♀46,XX		×	♂46,XY
סוגי גמטות	24.XX 24.0			23, X 23, Y
ו	47,XXX טריזומיה על כרומוזום X	47,XXY תִסמוֹנֶת קלינפלטר		45,X0 תסמונת טרנר שרשבסקי	45, Y0 מוות זיגוטים

2) אי ניתוק של כרומוזומי מין במהלך מיוזה אצל האב

ר	♀46,XX	×	♂46,XY
סוגי גמטות	23 X		24, XY 22, 0
ו	47,XXY תִסמוֹנֶת קלינפלטר		45,X0 תסמונת טרנר שרשבסקי

גם מחלות הנגרמות על ידי מוטציות גנומיות שייכות לקטגוריה של מחלות כרומוזומליות. הירושה שלהם לא מצייתת לחוקי מנדל. בנוסף לתסמונות קלינפלטר או טרנר-שרשבסקי שהוזכרו לעיל, מחלות כאלה כוללות את תסמונת דאון (47, +21), אדוארדס (+18), פטאו (47, +15).

פוליפלודיהמאפיין צמחים. ייצור פוליפלואידים נמצא בשימוש נרחב בגידול צמחים.

חוק הסדרה ההומולוגית של שונות תורשתית N.I. ואבילוב

"מינים וזנים קרובים גנטית מאופיינים בסדרות דומות של שונות תורשתית עם סדירות כזו, שבהכרת מספר הצורות בתוך מין אחד, ניתן לחזות את מציאת צורות מקבילות במינים ובזנים אחרים. ככל שנמצא קרוב יותר גנטית פנימה מערכת משותפתסוגים ומינים, ככל שהדמיון בסדרת השונות שלהם שלם יותר. משפחות שלמות של צמחים מאופיינות בדרך כלל במחזוריות מסוימת של שונות העוברת דרך כל הזנים והמינים המרכיבים את המשפחה.

ניתן להמחיש חוק זה בדוגמה של משפחת הבלוגראס, הכוללת חיטה, שיפון, שעורה, שיבולת שועל, דוחן וכו'. כך, צבעו השחור של הקריופסיס נמצא בשיפון, חיטה, שעורה, תירס וצמחים נוספים, והצורה המוארכת של הקריופסיס נמצאה בכל מיני המשפחה שנחקרו. חוֹק סדרה הומולוגיתבשונות תורשתית מותר N.I. Vavilov למצוא מספר צורות לא ידועות בעבר של שיפון על סמך נוכחותן של תכונות אלה בחיטה. אלה כוללים: אוזניים מסוככות וחסרות סוכך, גרגירים בצבע אדום, לבן, שחור וסגול, גרגירים קמחיים וזגוגיים וכו'.

וריאציה תורשתית של תכונות *			שיפון	חיטה	בקושי	שיבולת שועל	דוֹחַן	דוּרָה	תירס	אורז	עשב חיטה
תירס	גִוּוּן	שָׁחוֹר	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		סָגוֹל	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	הצורה	מְעוּגָל	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		מוארך	+	+	+	+	+	+	+	+	+
ביול. שלטים	סגנון חיים	גידולי חורף	+	+	+	+				+
		אביב	+	+	+	+	+	+	+	+

* הערה. הסימן "+" פירושו נוכחות של צורות תורשתיות עם התכונה שצוינה.

פתח את N.I. חוק ואבילוב תקף לא רק לצמחים, אלא גם לבעלי חיים. אז, לבקנות נמצא לא רק בקבוצות שונות של יונקים, אלא גם בציפורים ובבעלי חיים אחרים. קצרת אצבעות נצפית בבני אדם, בקר, צאן, כלבים, ציפורים, חוסר נוצות בציפורים, קשקשים בדגים, צמר ביונקים וכו'.

לחוק הסדרות ההומולוגיות של השונות התורשתית יש חשיבות רבה לרבייה, שכן הוא מאפשר לחזות נוכחות של צורות שאינן נמצאות במין נתון, אלא אופייניות למינים קרובים. יתרה מכך, ניתן למצוא את הצורה הרצויה בטבע או להשיג באמצעות מוטגנזה מלאכותית.

השגה מלאכותית של מוטציות

בטבע, מוטגנזה ספונטנית מתרחשת ללא הרף, אך מוטציות ספונטניות הן די נדירות, למשל, ב-Drusophila, נוצרת מוטציה של עיניים לבנות בתדירות של 1: 100,000 גמטות.

גורמים, שהשפעתם על הגוף מובילה להופעת מוטציות, נקראים מוטגנים. באופן כללי, מוטגנים מחולקים לשלוש קבוצות. לייצור מלאכותי של מוטציות משתמשים במוטגנים פיזיים וכימיים.

למוטגנזה מושרה חשיבות רבה, שכן היא מאפשרת ליצור חומר מקור רב ערך לרבייה, וכן חושפת דרכים ליצירת אמצעים להגנה על בני אדם מפני פעולתם של גורמים מוטגנים.

שונות של שינוי

שונות של שינוי- אלו הם שינויים במאפיינים של אורגניזמים שאינם נובעים משינויים בגנוטיפ ונובעים בהשפעת גורמים סביבתיים. משחקי גידול תפקיד גדולביצירת מאפיינים של אורגניזמים. כל אורגניזם מתפתח וחי בסביבה מסוימת, חווה את פעולת הגורמים שלו שיכולים לשנות את התכונות המורפולוגיות והפיזיולוגיות של אורגניזמים, כלומר. הפנוטיפ שלהם.

דוגמה לשונות של תכונות בהשפעת גורמים סביבתיים היא צורתם השונה של עלי ראש החץ: העלים הטובלים במים הם בצורת סרט, העלים הצפים על פני המים עגולים, ואלו שבמים. האוויר בצורת חץ. בהשפעת קרניים אולטרה סגולות, אנשים (אם הם לא לבקנים) מפתחים שיזוף כתוצאה מהצטברות מלנין בעור, ואצל אנשים שונים עוצמת צבע העור שונה.

שונות שינוי מאופיינת במאפיינים העיקריים הבאים: 1) אי-תורשה; 2) האופי הקבוצתי של שינויים (אנשים מאותו מין, הממוקמים באותם תנאים, רוכשים מאפיינים דומים); 3) התכתבות של שינויים בפעולת הגורם הסביבתי; 4) תלות של גבולות השונות בגנוטיפ.

למרות העובדה שבהשפעת תנאי הסביבה, סימנים עשויים להשתנות, השונות הזו אינה בלתי מוגבלת. זה מוסבר על ידי העובדה שהגנוטיפ מגדיר את הגבולות הספציפיים שבתוכם יכול להתרחש שינוי תכונה. מידת השונות של תכונה, או גבולות שונות השינוי, נקראת קצב תגובה. קצב התגובה מתבטא במכלול הפנוטיפים של אורגניזמים הנוצרים על בסיס גנוטיפ מסוים בהשפעת גורמים סביבתיים שונים. ככלל, לתכונות כמותיות (גובה הצמח, יבול, גודל עלים, תנובת חלב פרה, ייצור ביצי תרנגולת) יש קצב תגובה רחב יותר, כלומר, הם יכולים להשתנות במידה רבה מתכונות איכותיות (צבע צמר, תכולת שומן חלב, מבנה הפרח, סוג דם). הכרת קצב התגובה היא בעלת חשיבות רבה לעיסוק בחקלאות.

שונות השינוי של תכונות רבות של צמחים, בעלי חיים ובני אדם עוקבת אחר דפוסים כלליים. דפוסים אלו מתגלים על בסיס ניתוח הביטוי של התכונה בקבוצת פרטים ( נ). מידת הביטוי של התכונה הנחקרת בקרב חברי המדגם שונה. כל ערך ספציפי של התכונה הנחקרת נקרא אוֹפְּצִיָהומסומן במכתב v. תדירות ההתרחשות של גרסאות בודדות מצוינת באות ע. כאשר חוקרים את השונות של תכונה באוכלוסיית מדגם, נערכת סדרת וריאציות שבה הפרטים מסודרים בסדר עולה של האינדיקטור של התכונה הנחקרת.

לדוגמה, אם ניקח 100 אוזני חיטה ( נ= 100), סופר את מספר הקוצים באוזן ( v) ומספר ה-spikelets עם מספר נתון של spikelets, אז סדרת הווריאציות תיראה כך.

אפשרות ( v)	14	15	16	17	18	19	20
תדירות ההתרחשות ( ע)	2	7	22	32	24	8	5

בהתבסס על סדרת הווריאציות, עקומת וריאציה- תצוגה גרפית של תדירות ההתרחשות של כל אפשרות.

הערך הממוצע של תכונה מופיע לעתים קרובות יותר, וריאציות השונות ממנה באופן משמעותי פחות שכיחות. זה נקרא "התפלגות נורמלית". העקומה בגרף היא בדרך כלל סימטרית.

הערך הממוצע של התכונה מחושב על ידי הנוסחה:

איפה M- הערך הממוצע של השלט; ∑( v

מוּטָצִיָה(מ מילה לטינית"מוטציה" - שינוי) הוא שינוי מתמשך בגנוטיפ שהתרחש בהשפעת גורמים פנימיים או חיצוניים. יש מוטציות כרומוזומליות, גנים וגנומיות.

מהם הגורמים למוטציות?

• תנאים סביבתיים לא נוחים, תנאים שנוצרו בניסוי. מוטציות כאלה נקראות מושרה.
• כמה תהליכים המתרחשים בתא חי של אורגניזם. לדוגמא: תיקון DNA לקוי, שכפול DNA, רקומבינציה גנטית.

מוטגנים הם גורמים הגורמים למוטציות. מחולקים ל:

• פיזית - ריקבון רדיואקטיבי, ואולטרה סגול, טמפרטורה גבוהה מדי או נמוכה מדי.
• כימיקלים - חומרים מפחיתים ומחמצנים, אלקלואידים, חומרי אלקילציה, נגזרות של אוריאה ניטרו, חומרי הדברה, ממיסים אורגניים, תרופות מסוימות.
• ביולוגי - כמה וירוסים, מוצרים מטבוליים (מטבוליזם), אנטיגנים של מיקרואורגניזמים שונים.

תכונות בסיסיות של מוטציות

• עבר בירושה.
• נגרמת ממגוון גורמים פנימיים וחיצוניים.
• מתרחשים בצורה עוויתית ופתאומית, לפעמים שוב ושוב.
• יכול לעשות מוטציה בכל גן.

מה הם?

• מוטציות גנומיות הן שינויים המתאפיינים באובדן או הוספה של כרומוזום אחד (או כמה) או מערך הפלואידי שלם. ישנם שני סוגים של מוטציות כאלה - פוליפלואידיות והטרופלואידיות.

פוליפלואידיההוא שינוי במספר הכרומוזומים, שהוא כפולה של הסט הפלואידי. נדיר ביותר בבעלי חיים. ישנם שני סוגים של פוליפלוידיה בבני אדם: טריפלואידיה וטטרפלואידיה. ילדים שנולדו עם מוטציות כאלה חיים בדרך כלל לא יותר מחודש, ולעתים קרובות יותר מתים בשלב ההתפתחות העוברית.

הטרופלואידיות(או aneuploidy) הוא שינוי במספר הכרומוזומים שאינו כפול של מערך ההלוגן. כתוצאה ממוטציה זו, נולדים אנשים בעלי מספר חריג של כרומוזומים - פוליסומי ומונוזומי. כ-20-30 אחוז מהמונוזומיה מתים בימים הראשונים להתפתחות העובר. בין הנולדים יש אנשים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר. מוטציות גנומיות בעולם הצומח והחי הן גם מגוונות.

• - אלו הם שינויים המתרחשים במהלך סידור מחדש של מבנה הכרומוזומים. במקרה זה, ישנה העברה, אובדן או הכפלה של חלק מהחומר הגנטי של מספר כרומוזומים או אחד, וכן שינוי בכיוון של מקטעי כרומוזומים בכרומוזומים בודדים. במקרים נדירים, ייתכן שיש איחוד של כרומוזומים.

• מוטציות גנים. כתוצאה ממוטציות כאלה, מתרחשות החדרות, מחיקות או החלפות של מספר נוקלאוטידים או אחד, כמו גם היפוך או שכפול של חלקים שונים של הגן. השפעות של מוטציות סוג גןמגוון. רובם רצסיביים, כלומר אינם באים לידי ביטוי בשום צורה.

מוטציות מחולקות גם לסומטיות וגנרטיביות

• - בכל תאים בגוף, למעט גמטות. לדוגמה, כאשר תא צמח עובר מוטציה, שממנו אמור להתפתח ניצן לאחר מכן, ולאחר מכן יורה, כל התאים שלו יעברו מוטציה. אז, על שיח דומדמניות אדומות, עשוי להופיע ענף עם גרגרי יער שחורים או לבנים.

• מוטציות גנרטיביות הן שינויים בתאי הנבט הראשוניים או בגמטות שנוצרות מהם. הנכסים שלהם מועברים לדור הבא.

לפי אופי ההשפעה על מוטציות הן:

• קטלני - הבעלים של שינויים כאלה מתים בשלב או לאחר זמן קצר למדי לאחר הלידה. אלה כמעט כל המוטציות הגנומיות.
• קטלני למחצה (לדוגמה, המופיליה) - מאופיין ב הידרדרות חדהתפקוד של כל מערכת בגוף. ברוב המקרים, מוטציות קטלניות למחצה גם מובילות עד מהרה למוות.
• מוטציות מועילות הן הבסיס לאבולוציה, הן מובילות להופעת תכונות, הנחוץ לגוף. תיקון, סימנים אלה יכולים לגרום להיווצרות של תת-מין או מין חדש.