Inimesed haigestuvad kogu aeg. Lapsepõlvest surmani kummitab meid mitmesugused viirused ja infektsioonid. Mõnest on inimkond juba ravi välja mõelnud, teised on planeedilt igaveseks kadunud ja nende proove võib leida vaid spetsiaalsetes meditsiinilaborites. Sellise haiguse klassikaline näide on rõuged, millest inimene suutis täielikult jagu saada. Sellest artiklist saate teada mõne kohta haruldasemad haigused maailmas millele nad isegi mõelda ei osanud.
Kõige haruldasemad haigused on need, mis paratamatult põhjustavad surma. Inimesed, püüdes end nende eest kaitsta, leiutavad üha uusi ravimeid, kulutades tohutuid summasid uurimislaborite rahastamiseks. Kuid teisiti pole võimalik teha: kui te ei otsi tervenemise viise, väheneb inimkonna elanikkond epideemiate ilmnemise tõttu järsult. Selle ajalooliseks tõestuseks on keskaeg, mil nakkuste kiire leviku tõttu suri tuhandeid inimesi.
Kuid on haigusi, mis on nii haruldased, et paljud isegi ei tea nende olemasolust. Need ilmuvad erinevalt. Mõned neist ei too kaasa surmav tulemus mis sisendab lootust nende vastu võitlemise edukale tulemusele. Ja teised on väga ohtlikud ja nõuavad üksikasjalikku uurimist, mis on keeruline nende esinemisjuhtude ebaolulise arvu tõttu.
Kõige haruldasemad haigused maailmas. Kuru haigus
Foto: Lanbiencondao.com20. sajandi esimesel veerandil avastasid teadlased Uus-Guinea metsadest primitiivse hõimu, mis oli kuni selle ajani edukalt end areneva tsivilisatsiooni eest varjanud. Seda kutsuti Foreks. Antropoloogid tajusid seda sündmust saatuse kingitusena, võimaldades neil uurida inimelu evolutsiooni kõige varasemas etapis.
Esimene fakt, mis teadlasi vapustas, oli see, et selle rahva esindajad harrastasid aktiivselt kannibalismi. Ja neil oli sellele tegevusele pühendatud terve rituaal. Oluline on see, et põhiroll selles kuulus naistele ja lastele. Tseremoonia hõlmas surnud sugulaste ajude söömist. Usuti, et niimoodi lahkunu on kohustatud oma teadmisi ja oskusi järglastele edasi andma.
Hõimu kuulunud teadlased märkasid peagi tüdrukut, kes polnud ilmselgelt terve. Ta kogu keha värises ja pea tõmbles kramplikult küljelt küljele. Kohalikud ravitsejad selgitasid, et laps oli nõiduse ohver ja sureb peagi. Nad nimetasid sellist haigust "kuruks", mis on põliselanike keelest tõlgitud kui "värisemine".
peal esialgne etapp haigus, liikumiste koordineerimise rikkumine, köha, nohu, soojust. Hiljem ilmneb iseloomulik keha värisemine. Ja kui see tuli viimane etapp, ei saanud inimene enam liikuda. Patsient suri pooleteise aasta jooksul.
Foto: upi.com Surnute lahkamisel selgus, et nende aju oli rohkem nagu käsn kui see inimese organ. Tundmatute mõjude tõttu halvenes inimene paljude kuude jooksul ja lõpuks suri. Hõimu elanikke uurivate teadlaste hulgas väljendas arst Carlton Gaydushek kahtlust musta nõiduse osas. Ja tal osutus õigus.
Kõige sagedamini ilmnesid haiguse sümptomid naistel ja lastel. See ajendas Haydusheki mõtlema, et selle esinemise põhjuseks on kannibalism. Aborigeenid olid nakatunud kummaline haigus tänu sellele, et nad sõid ära surnud hõimumeeste aju. Tõepoolest, pärast seda, kui oli võimalik peatuda see tegevus, haigus läks ja enam ei ilmunud.
Kõige haruldasemad haigused maailmas. Progeeria
Foto: Tamilrockers.club Üks haruldasemaid haigusi, mis kõige sagedamini imikuid tabab, on progeeria. Selle välimus on tingitud kaasasündinud defektist genoomis, mille tõttu toimub kogu organismi kiirenenud vananemine. Väikelastel diagnoositud haiguse vormi nimetatakse "Hutchinson-Gelfordi sündroomiks".
Tema iseloomulikud ilmingud võib täheldada imikutel, kes tähistasid oma esimest sünnipäeva. Kasv aeglustub, kaalutõus peatub. Samal ajal tekivad nahale kiiresti kortsud ja juuksed langevad välja. Mõne kuu pärast muutub laps nagu vana mees.
Foto: Idiva.com Esimesed andmed haiguse kohta saadi umbes sajand tagasi, kuna see avaldub üsna harva: see mõjutab ühte inimest 8 miljonist. Praegu on selliste vedajad geenimuutus on 42 inimest. Ja vaevalt, et keegi neist 25-aastaseks elab.
Välja arvatud välised muutused, nagu ebaproportsionaalne suur pea ja teravate näojoonte tõttu omandab patsient täieliku buketi seniilseid haigusi, sealhulgas ateroskleroosi, südamehaigusi ja kae.
Arstid ei suutnud pikka aega välja selgitada, mis põhjustab progeeriat. Ja alles hiljuti tehti kindlaks: asi on punktmutatsioonis, mis esineb igal patsiendil. See tähendab, et haigus ei saa olla pärilik.
Kahjuks ei ole veel loodud ravimit, mis suudaks päästa progeeriaga patsiente ja naasta normaalsesse ellu. Ja pole teada, kui kaua võib tema leidmine aega võtta.
Kõige haruldasemad haigused maailmas. Sündroom "X"
Foto: Nangmuihanquoc.vn Toimub seda haigust registreeriti inimkonna ajaloos vaid korra. Ainus haiguse kandja on Brooke Greenberg – tüdruk, kes ei vanane. Veelgi enam, 4-aastaselt peatus tema kasv täielikult ja 20-aastaselt näeb ta endiselt välja nagu väike laps.
Paljud uuringud ei ole andnud tulemusi. Kõik Brooke'i parameetrid on normaalsed, ta pole registreerinud ühtegi teadaolevat vormi. geenimutatsioon, ei leitud ka jälgi haigustest, mis võivad häirida täielikku arengut. Kuid millegipärast peab tüdruku keha suureks kasvamisele vastu, nagu enamik haigusi.
Teadlased usuvad, et selle nähtuse uurimine võib aidata inimestel vanadusest üle saada ja lõpuks sellest üle saada igavene elu mida nad on ammusest ajast otsinud. Võib-olla jõuavad surematuse pillid peagi müüki.
Kõige haruldasemad haigused maailmas. Porfüüria - vampiiri haigus
Foto: internalmedicine.pagesperso-orange.fr Paljusid hirmutavad lood vampiiridest, kes kardavad päikest ja lähevad välja alles pärast päikese loojumist. Neil on spetsiifiline välimus: kihvad on suust nähtavad, sõrmed on keerdunud ja silmad on punased.
Kaasaegsed teadlased on tõestanud, et sellised olendid nagu vampiirid elavad meie seas. Kuid see ei ole teine eluvorm - inimestel, kes põevad haruldast haigust, mida nimetatakse "porfüüriaks", on sarnased nähud.
Peamine sümptom on kokkupuutel inimesega nahapõletik ja mõnikord isegi põletused. päikesevalgus. Lisaks esineb häireid mao töös ja sooletrakt samuti vaimsed häired.
Inimese seisundi leevendamiseks andsid keskajal elanud arstid haigetele juua värsket verd, loomulikult mitte inim-, vaid loomset verd. Ja nad ei olnud tõest nii kaugel, sest eristav omadus patsientidel on madal hemoglobiinisisaldus. Kuid see kohutas inimesi, kes seda protseduuri nägid. Tõenäoliselt tulid nad välja legendiga kohutavatest olenditest, kes joovad inimverd.
Haiguse esinemine on tingitud asjaolust, et piirkondades, kus elas suhteliselt väike arv inimesi, näiteks Transilvaanias, mida peetakse vampiiride sünnikohaks, jõuti sageli järeldusele. abieluliidud lähisugulaste vahel. Geneetikud on nüüdseks tõestanud, et sellistest verepilastest abieludest sündinud lapsed olid allutatud erinevatele mutatsioonidele. Nende hulka kuulub porfüüria.
Kõige haruldasemad haigused maailmas. Cipa haigus
Foto: Topnewstoday.in Inimene, kellel on midagi haiget, tahab sellest võimalikult kiiresti lahti saada. ebamugavustunne ja ideaalis ei koge neid enam kunagi. Kuid mõnel inimkonna esindajal "vedas" – nad ei tundnud oma elus kordagi valu. Sellised inimesed põevad haruldast geenimutatsiooni vormi, mis on teadlaste sõnul põhjustatud sellest, et nende vanemad erinevad rühmad veri.
Kas valuvaba elu on nii hea, kui tundub?
Maailmas on väike tüdruk. Ta pole kunagi valu tundnud, nii et ta võib rahulikult kõndida üle kuumade süte nagu tõeline mustkunstnik. Või pane käsi kuumale köögipliidile ja vaata, kuidas nahk sealt maha koorub. Sellistel inimestel puudub enamasti enesealalhoiuinstinkt ja nad surevad õnnetustesse, mida tavainimesega tõenäoliselt ei juhtu.
See on kõik, mis meil on. Meil on väga hea meel, et olete meie saiti vaadanud ja veetnud aega end uute teadmistega rikastades.
Liituge meiega
Paljud on selles kindlad tervislik eluviis elu ja regulaarne ennetavad protseduurid annavad sada protsenti kaitset erinevate tervisehädade eest, aga vahel "püüavad" inimesed kinni ka sellised haigused, millest pole kuulnudki. Siin on mõned eksootilised haigused.
1. Progresseeruv lipodüstroofia
Selle ebatavalise vaevuse all kannatavad inimesed näevad oma vanusest palju vanemad välja, mistõttu nimetatakse seda mõnikord " vastupidine sündroom Benjamin Button. Näiteks ühes neist teadaolevad juhtumid Seda tüüpi lipodüstroofia 15-aastane Zara Hartshorn (Zara Hartshorn) peetakse sageli ekslikult tema vanema 16-aastase õe emaks. Mis on sellise kiire vananemise põhjus?
Päriliku geneetilise mutatsiooni tõttu ja mõnikord ka teatud ravimite kasutamise tagajärjel organismis, autoimmuunsed mehhanismid, mis toob kaasa nahaaluste rasvavarude kiire kadumise. Kõige sagedamini kannatab rasvkude nägu, kael, ülemised jäsemed ja torso, mille tulemuseks on kortsud ja voldid. Seni on kinnitatud ainult 200 progresseeruva lipodüstroofia juhtu ja see areneb peamiselt naistel. Arstid kasutavad raviks insuliini, näo tõstmist ja kollageenisüste, kuid need on vaid ajutised.
2. Kivimehe sündroom
See kaasasündinud pärilik patoloogia, tuntud ka kui progresseeruv fibrodysplasia ossificans ehk Münheimeri tõbi, on tingitud ühe geeni mutatsioonist ja on üks haruldasemaid haigusi maailmas.
Põhimõte on see põletikulised protsessid esinevad sidemetes, lihastes, kõõlustes jm sidekuded, viia aine lupjumiseni ja luustumiseni, mis on täis tõsiseid probleeme Koos lihasluukonna süsteem. Seda vaevust nimetatakse ka "teise luustiku haiguseks", kuna inimkehas toimub luukoe aktiivne kasv.
peal Sel hetkel Maailmas on registreeritud 800 fibrodüsplaasia juhtu ja seni pole arstid leidnud tõhusad meetodid selle haiguse ravi või ennetamine – patsientide saatuse leevendamiseks kasutatakse ainult valuvaigisteid. Pean ütlema, et olukorra parandamiseks on lootust, kuna 2006. aastal õnnestus teadlastel välja selgitada, milline geneetiline kõrvalekalle viib "teise skeleti" moodustumiseni, ja praegu on käimas aktiivne uurimine. Kliinilistes uuringutes et töötada välja viise selle kohutava haiguse vastu võitlemiseks.
3. Geograafiline keel
Kummaline nimetus haigusele, kas pole? Kuid selle "haava" kohta on olemas ka teaduslik termin - desquamative glossiit.
Geograafiline keel esineb ligikaudu 2,58% inimestest ja kõige sagedamini on see haigus kroonilised omadused ja süveneb pärast söömist, stressi või hormonaalse stressi ajal.
Sümptomid väljenduvad keelele värvunud siledate täppide ilmumises, mis meenutavad saari, mistõttu sai haigus nii ebatavalise hüüdnime ning aja jooksul muudavad mõned "saared" oma kuju ja asukohta, olenevalt sellest, milline maitsepungadest asub. keelel paranevad ja mis, vastupidi, on ärritunud.
Geograafiline keel on praktiliselt kahjutu, kui te ei võta arvesse suurenenud tundlikkust vürtsikas toit või ebamugavust, mida see võib põhjustada. Meditsiin ei tea selle haiguse põhjuseid, kuid on tõendeid selle kohta geneetiline eelsoodumus selle arengule.
4. Gastroskiis
Selle pisut naeruväärse nime all peidab end jube sünnidefekt, mille puhul soolte ja teiste siseorganite aasad langevad kehast välja kõhuõõne eesmises seinas oleva pilu kaudu.
Ameerika arstide statistika järgi esineb gastroskiisi keskmiselt 373-l 1 miljonist vastsündinust ning noortel emadel on sellise kõrvalekaldega lapse saamise risk veidi suurem. Kui varem suri ligikaudu 50% gastroskiisiga imikutest, siis tänu kirurgia arengule on suremus vähenenud 30%ni ja aastal. parimad kliinikud Maailmal õnnestub päästa umbes üheksa beebit kümnest.
5. Pigmentaarne kseroderma
seda pärilik haigus nahk väljendub inimese suurenenud tundlikkuses ultraviolettkiirte suhtes. See tekib DNA kahjustuste parandamise eest vastutavate valkude mutatsiooni tõttu, mis tekib kokkupuutel ultraviolettkiirgust. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves (enne 3 aastat): kui laps on päikese käes, tekib tal juba mõneminutilise kokkupuute järel tõsised põletused. päikesekiired. Samuti iseloomustab haigust tedretähnide ilmumine, naha kuivus ja naha ebaühtlane värvimuutus.
Statistika kohaselt on kseroderma pigmentosa põdevatel inimestel suurem risk haigestuda onkoloogilised haigused: Õigete ennetusmeetmete puudumisel areneb umbes pooltel kserodermat põdevatel lastel kümnendaks eluaastaks üks või teine haigus. vähihaigused. Sellel haigusel on kaheksa erineva raskusastme ja sümptomitega tüüpi. Euroopa ja Ameerika arstide sõnul esineb haigus umbes neli inimest miljonist.
6. Arnold-Chiari väärareng
räägivad selge keel, selle haiguse olemus seisneb selles, et tänu kiire kasv aju aeglaselt arenevates koljuluudes on väikeaju mandlid sukeldatud pikliku medulla kokkusurumisega foramen magnumi.
Varem arvati, et kõrvalekalle on eranditult kaasasündinud, kuid hiljutised uuringud tõestavad, et see pole nii. Selle anomaalia vaatlussagedus on 33–82 juhtu miljoni kohta ja seda diagnoositakse nii lastel kui ka täiskasvanutel.
Arnold-Chiari väärarenguid on mitut tüüpi, kõige tavalisemast kuni kõige väiksemani esmalt raske, väga haruldaseks ja ohtlikuks neljandaks. Sümptomid võivad ilmneda erinevas vanuses ja enamasti algavad tugevate peavaludega. Üks tunnustatud meetodeid haigusest abistamiseks on kolju kirurgiline dekompressioon.
7. Alopeetsia areata
Selle haiguse arengu põhjused peituvad raku tase - immuunsüsteem ründab kogemata juuksefolliikulisid mis viib kiilaspäisuseni. Üks raskemaid ja haruldased vormid Selle haiguse alopeetsia totalis võib põhjustada täielik kaotus pea juuksed, ripsmed, kulmud ja juuksepiir jalad, samas kui mõnel juhul suudavad folliikulid end ise parandada.
Ligikaudu 2% maailma elanikkonnast on haigusest mõjutatud ning praegu töötatakse välja selle haiguse ravi ja ennetamise meetodeid, kuid alopeetsia areata vastu võitlemist raskendab asjaolu, et algstaadiumis iseloomustab kõrvalekallet ainult sügelus. ja ülitundlikkus nahka.
8. Küünte põlvekedra sündroom (Nail Patella Syndrome)
See haigus sisse kerge vorm väljendub küünte puudumises või ebanormaalses kasvus (koos süvendite ja väljakasvudega), kuid selle sümptomid võivad olla üsna mitmekesised - kuni tõsisemate skeleti anomaaliateni, nagu tõsine deformatsioon või puudumine põlvekedra. Mõnel juhul on tagapinnal nähtavad väljakasvud ilium, skolioos ja põlvekedra luksatsioon.
Haruldane pärilik haigus esineb LMX1B geeni mutatsiooni tõttu, mis mängib oluline roll jäsemete ja neerude arengus. Sündroom esineb ühel inimesel 50 tuhandest, kuid sümptomid on nii mitmekesised, et mõnikord saab haigust avastada esialgne etapp uskumatult raske.
9. Pärilik sensoorne neuropaatia 1. tüüp
Üks haruldasemaid haigusi maailmas: seda tüüpi neuropaatiat diagnoositakse kahel inimesel miljonist. Anomaalia tekib perifeerse kahjustuse tõttu närvisüsteem mis tuleneb PMP22 geeni üleküllusest.
Esimest tüüpi päriliku sensoorse neuropaatia arengu peamine märk on käte ja jalgade tundlikkuse kaotus. Inimene ei tunne enam valu ega tunne temperatuuri muutust, mis võib viia näiteks kudede nekroosini, kui luumurdu või muud vigastust õigel ajal ei tuvastata. Valu on üks keha reaktsioone, mis annavad märku mis tahes "tõrgetest", mistõttu valutundlikkuse kaotus on tulvil liiga hilise avastamisega. ohtlikud haigused, olgu need siis infektsioonid või haavandid.
10. Kaasasündinud müotoonia
Kui olete kunagi kuulnud kitse minestusest, siis teate ilmselt, kuidas kaasasündinud müotoonia välja näeb – tingitud lihasspasmid tundub, et inimene tardub mõneks ajaks.
Kaasasündinud (kaasasündinud) müotoonia põhjuseks on geneetiline kõrvalekalle: mutatsiooni tõttu on skeletilihaste kloriidkanalid häiritud. Lihaskude on "segaduses", esineb meelevaldseid kokkutõmbeid ja lõdvestumist ning patoloogia võib mõjutada jalgade, käte, lõualuude ja diafragma lihaseid.
Nüüd pole arste tõhus viis lahendus sellele probleemile, välja arvatud radikaalne uimastiravi(koos antikonvulsantide kasutamisega) kõige raskematel juhtudel. Peaaegu kõik, kes seda haigust põevad, soovitavad arstid regulaarselt vaheldumisi füüsilised harjutused silelihaseid lõdvestavate liigutustega. Pean ütlema, et vaatamata mõningatele ebamugavustele võivad selle haigusega inimesed elada pikka ja õnnelikku elu.
1. "Aboulomaania" – häire, mille puhul aeg-ajalt tekib paanika, muserdava otsustamatuse tunne. Selle haiguse all kannatavad inimesed seisavad sageli silmitsi valikutega, mis on nende jaoks lahendamatud (lihtsad otsused).
2. Geneetiline mutatsioon toimub Dominikaani Vabariigis ja Paapua Uus-Guineas põhjustades puudulikkust 5-alfa reduktaas, mis põhjustab vastsündinud tüdrukute arenguhäireid (puberteedieas tekivad munasarjad ja peenis kasvab).
3. Itaalia näitleja Leopold Fregoli oli maskeerimismeister ja sai oma nime. haruldane haigus Fregoli sündroom, mille puhul inimene on kindlalt veendunud, et kõik ümberringi on tegelikult üks inimene.
4. neuroloogiline häire"Apotemnofiilia" põhjused terve inimene soov jalad amputeerida.
5. Maailmas on ainult kolm inimest, kes on altid haruldasele haigusele, mille puhul nad ei võta kaalus juurde ja neil puudub nahaalune rasv.
6. Haruldane haigus, Levin Kline'i sündroom, põhjustab liigne unisus. On juhtum, kui haigusdiagnoosiga neiu magas 64 päeva järjest.
7. "Depersonaliseerumine" – vaimne häire, mille puhul inimesed usuvad, et nad lihtsalt vaatavad elu online-sarja, mitte ei ela tegelikult.
8. Psüühikahäire Letoloogia pärsib inimese võimet oma mõtteid sõnastada, unustades vestluses ajutiselt võtmesõnad, fraasid või nimed.
Allikas 9 Haruldane sekssomnia häire põhjustab inimestel une ajal seksi.
10. USA-st Kentuckyst pärit perekond Fgats on üleni sinise nahaga, mille värvimuutuse põhjuseks on pärilik verehaigus – "Methemoglobineemia".
11. Kuulus maalikunstnik Vincent van Gogh kannatas pikka aega hüpergraafiana tuntud häire all, mistõttu ta maalis maniakaalses tempos.
12. Haruldase haiguse "Kerubism" korral on näo alaosa suurenemine (ebaproportsionaalselt suur).
13. Inimene, kellel on diagnoositud Ondine'i needuse sündroom, kaotab autonoomse hingamise ja võib une ajal surra.
14. Adermatoglüüfia sündroomiga inimesed sünnivad ilma sõrmejälgedeta. See on äärmiselt haruldane haigus.
15. Witzelsuchti sündroomiga inimene viskab pidevalt nalja ega suuda lõpetada.
16. Internetist valehaiguse sümptomite otsimiseks on olemas termin – "Küberkondria".
17. Sündroom "Peter Pan" - soovimatus suureks saada.
18. Erinevatest stiimulitest, sealhulgas ereda valguse vaatamisest põhjustatud aevastamist nimetatakse "Apchiks".
19. Esineb "mikropsia" sündroom, mille puhul inimene näeb "valesti" ümbritsevate objektide suurust.
20. Kohutavat eemaletõukava tunnet, mis tekib mürarikka kõrvasuudluse korral, nimetatakse "kõrva suudlemise" sündroomiks ja see võib põhjustada kuulmislangust.
21. On haruldane häire vaimne seisund nimetatakse "plahvatuse sündroomiks" - hüpnagoogiline kuulmishallutsinatsioonid, ilmnes vali heli(pommi plahvatus), mida isik väidetavalt kuuleb.
22. Psüühikahäiret, mille puhul inimene usub, et ta on zombi ja on surnud, nimetatakse Cotardi sündroomiks (nihilistlik deliirium, zombie sündroom).
23. Maailmas on vähemalt üks inimene, kellel on sündroom "X", mis ei lase inimesel vananeda. Brooke Greenberg oli suri 20-aastane ja nägi välja nagu aastane beebi kõrgus 76 cm.
24. On häire, mis seisneb pidevas seksuaalne erutus naistel nn PSAS-i sündroom. Sellisest "haigusest" mõjutatud naine võib kogeda orgasmi kuni 200 korda päevas.
25. Mõned haruldase Sensitive Grand Canali sündroomiga inimesed väidavad, et nad kuulevad enda liigutusi.
26. On haruldane haigus, mida nimetatakse "Kivimehe" sündroomiks, kui keha pehmete kudede taastumismehhanismid on häiritud ja paranemise asemel pehmed koed kõveneda ja muutuda luuseks.
27. Tähtaeg pikka viibimist Kosmoses võib astronautidel areneda “solipsismi” sündroom, kui inimene peab maailma enda suhtes “mittereaalseks”.
28. Caprase sündroom viib selleni, et inimene usub, et teda ümbritsevad lähedased inimesed (sõber, abikaasa, vanemad) on asendunud väliselt sarnaste inimestega.
29. Murtud süda on mõiste, mis ei kehti mitte ainult psühholoogiline seisund inimene, aga see võib ka inimese päriselt tappa. Seda sündroomi nimetatakse Takotsubo kardiomüopaatiaks, mille puhul on ajutine müokardi kontraktiilsuse vähenemine.
30. Grammatilise pedantsuse sündroom "OCD" põhjustab inimesel soov paranda kõik grammatilised vead.
31. Sündroom "kala lõhn" (trimetüülaminuuria) - haigus, mille korral väljub patsiendi keha halb lõhn meenutab kalalõhna.
32. Firenzet külastavad turistid peaksid olema valmis "Stendhali sündroomi" võimalikuks esinemiseks, nad kogevad peapööritust ja hallutsinatsioone, mis on tingitud kunsti liigsest esinemisest või "tavalisest maailmast erakordsest ilu".
33. Inimesed, kes võtavad LSD-d, on altid "halukogeensele" sündroomile. Pärast pikka aega pärast LSD-ravimite võtmist kogeb inimene "LSD-efekte", mis seisneb tajuhäires.
34. On geneetiline haigus, FOXC2 geeni mutatsioon, mis põhjustab inimese arengu kahekordne komplekt ripsmeid ja põhjustab ka südamepuudulikkust. See diagnoos pandi näitlejanna Elizabeth Taylorile.
35. Sümptom "Anton Babinsky", haruldane haigus, mille puhul pime inimene usub, et ta on võimeline nägema.
36. Neuroloogiline häire, "Mobiuse" sündroom - inimese näo täielik halvatus, võimetus emotsioone (näoilmeid) edasi anda.
37. "Pseudotseesi" sündroom vale rasedus, mille puhul naisel on kõik raseduse sündroomid loote puudumisel.
38. "Anoreksia" vastand on "Bigoreksia", häire, mille puhul inimene on kinnisideeks, et ta pole piisavalt lihaseline.
39. Leucinoos (hargnenud ahelaga ketonuuria, vahtrasiirupi lõhnaga uriinihaigus) - kaasasündinud ainevahetus. Haigus on raske ja sageli surmav.
40. Vaimne häire "Korot kompleks" on levinud aastal Kagu-Aasias hiinlaste, malaislaste ja indoneeslaste seas sagedamini kui mehed. Sellest mõjutatud inimestel tekib paanikahirm ja suguelundite või piimanäärmete tagasitõmbumine kehasse, mida peetakse surmavaks. Seda silmas pidades kaasnevad hirmurünnakutega katsed improviseeritud esemete või masturbeerimise abil sellisele tagasitõmbumisele vastu seista.
Kui inimene on haige, on see vähemalt ebameeldiv, kuid kui haigus on haruldane, on see ka väga ohtlik. Maailmas on väga vähe unikaalseid haigusi, nendele pole leitud ravi ja kahjuks ei saa ka ravida. Haruldaseks haiguseks peetakse siis, kui selle all kannatab väga väike protsent elanikkonnast ning selle sümptomeid ja arengut ei ole uuritud. Selliste haiguste näide on:
Progeeria on haigus, mille sümptomid on sarnased kiire vananemisega. Patsiendid ei ole pikad. Pole karvu, piklik nina, kortsus nahk. Väliselt meenutavad väikesed lapsed vanu inimesi. Selle nuhtluse all kannatavad inimesed ei ela kaua, maksimaalselt kuni 18 aastat. Kogu keha on allutatud vananemise sümptomitele. Anumad ja süda kuluvad kiiresti ja juba sees lapsepõlves meenutavad väga vana ja haige inimese seisundit. Enamik patsiente sureb atereleroskleroosi – eakate inimeste haigusesse. Haigus edastatakse geneetilisel tasemel.
Lata - psühholoogiline haigus. See on tugeva närvišoki tagajärg. Enamasti kannatavad selle haiguse all naised. Patsiendid kaotavad kontrolli oma tegevuse üle. Nad hakkavad teisi jäljendama, muutuvad nende peegelpildiks. Korrake žeste ja sõnu. Seejärel saavad nad liikuda agressiivsete tegude juurde, karjudes, kätega vehkides, võivad nad kaklema minna.
Cicero on väärastunud söögiisu haigus. Inimesed söövad täiesti mittesöödavaid asju. See võib olla mis tahes paber, liim, kemikaalid. Samal ajal tahavad nad süüa just seda asja.
Porfiria - hirm päikesevalguse ees. Teist sarnast haigust nimetatakse vampiiri sündroomiks. Inimesed käituvad nii müütilised olendid. Ultraviolettkiirgusega kokkupuutel muutub patsiendi nahk punaseks, inimene kannatab väga äge valu. Keha kudedes on pigmendi ainevahetus häiritud, mis kutsub esile sarnaseid sümptomeid. Selle haiguse all kannatavad inimesed saavad normaalselt elada ja töötada ainult päikesevalgust vältides.
Blaschko liinid on geneetiline pärand. Pruunid jooned tekivad inimkehale, nahale limaskestale, need tekivad esimestel elukuudel. See on omamoodi geneetiline pärand. Esivanemate pärand. Inimese geenides on sarnane naha värvus pandud ja koos teatud tingimused ta ilmub.
Mikropsia - objektide tegeliku suuruse moonutamine keskkond. Neuroloogiline haigus, mille puhul patsient näeb esemeid, mis on väiksemad, kui nad tegelikult on. See kehtib absoluutselt kõigi seda ümbritsevate objektide kohta, isegi enda keha. Rikkus mitte ainult nägemist, vaid ka muid meeli.
Sinise naha sündroom on pigmenteerunud häire. Inimene on sinine või lilla nahk. Pealegi ei mõjuta selline sümptom keha seisundit üldse. Inimesed elavad vanaduseni ja tunnevad end samal ajal täiesti normaalselt. See edastatakse geneetilisel tasemel.
Hüpertrichoos on suure hulga juuste esinemine inimkehal. Suur kogus juuksed on üle kogu keha kaetud. Haigus on geneetiline. Süüdista seda kõike 17. kromosoom. See avastati esmakordselt rändtsirkuses, kus esinejad näitasid oma karvadega kaetud keha. Juuksed ei kata ainult kogu nahka, vaid kasvavad ka väga intensiivselt. Hüpertrichoosiga naistel kasvab pikk ja paks habe. Samuti antakse patsientidele iseloomulikud tunnused näod. Laiad ninad, suur suu ja huuled, laienenud lõug.
Plahvatava pea sündroom - tagajärjed tugev stress. Patsiendid kuulevad oma peas mitmesuguseid müra ja helisid, eriti enne magamaminekut või une ajal. Haigus on üsna haruldane, seda leitakse peamiselt eakatel, kuid on olnud ka laste haigestumist. Ravimeid pole leitud, kuid positiivne trend on siiski näha, kui patsient tegeleb aktiivselt spordiga, joogaga, kõnnib palju värskes õhus.
Trihhotillomaania on soov juukseid välja tõmmata, mida inimmõistus ei kontrolli. Inimesed kannatavad selle haiguse all kogu elu ega suuda oma kahjuliku sooviga toime tulla.
Merineitsi sündroom - kaasasündinud anomaalia, laps sünnib kasvavate jalgadega. Sellised lapsed elavad üsna vähe, nad surevad peaaegu kohe pärast sündi, kuid oli juhtum, kui sarnase sümptomiga tüdruk elas 10 aastat.
Allergiline vee suhtes. See on äärmiselt haruldane. See võib ilmneda sündides või veidi hilisemas elus. Veetalumatuse all kannatavad inimesed ei saa juua vett ja seda sisaldavaid jooke. suurel hulgal Samuti ei talu nad veega puudutamist. Veetilga kehale sattumine põhjustab neile valu.
Tsüstinoos – inimkehas tekivad tsüstitiini kristallid. Selle haiguse all kannatavad inimesed võivad surra igal hetkel, kuna nende keha võib lihtsalt kiviks muutuda. Ellujäänud, need, kes saavad õigeaegselt ja õigesti diagnoositud, võtavad iga päev palju ravimeid, et vältida keha kivistumist.
Kaasasündinud valutundlikkuse puudumine
Kaasasündinud valutundlikkuse puudumine. See haigus avaldub täielik puudumine valu. Samuti ei tunne haiged inimesed külma ja sooja. Esmapilgul unistavad paljud valust vabanemisest, kuid kõik pole nii roosiline. Selle sündroomiga inimesed ei tea täielikult, kus on oht nende elule ja tervisele.
Geneetilisest haigusest on võimatu välja ravida, kuid võimatu on ka juhuslikult nakatuda. Maailmas on üsna palju haruldasi haigusi, millest enamik on seotud DNA kahjustusega.
Bulloosne epidermolüüs. Selle kohutava haiguse olemus seisneb selles, et igast puudutusest nahk paisub, moodustades mulli. Seejärel see lõhkeb, jättes endast veritseva ja valuliku haava. Nagu liblika tiivad, sureb nahk aeglaselt puudutamise tõttu. Ravimit ei ole, haavandid mõjutavad limaskesti, söögitoru, siseorganeid. Kõik teeb haiget – liigu, joo, söö, ela.
tsüstinoos. Haigus, mis võib inimese kiviks muuta. Kogu keha, eriti neerud, lümfisüsteem ja veri, koguneb ebanormaalselt palju tsüstiini, mis muutub järk-järgult kristallideks, mis põhjustavad keharakkude kõvenemist. Aja jooksul põhjustab see kivistumist. Inimene muutub aeglaselt, kuid järjekindlalt kujuks. Enamik tsüstinoosi põdevaid patsiente on väikesed lapsed, kes ei ole määratud täiskasvanuks elama. Nende eluiga sõltub kemikaalidest ja meditsiinilised preparaadid võetakse iga päev. See kohutav haigus põhjustab aeglustumist füüsiline areng- lapsed ei talu füüsiline harjutus ja lõpetage kasvamine. Huvitaval kombel jääb aju terveks. Meditsiin on jõuetu, tõesti ainult aeglustab veidi patoloogilist protsessi.
Katapleksia. Hoolimata kogu õudusest, mis patsiendiga toimub, võivad katapleksia sümptomid tunduda üsna naljakad. Igasugune tugev emotsioon viib kõigi kehalihaste järsu lõdvestumiseni ja põhjustab teadvuse kaotust. Hirm, piinlikkus, viha, rõõm ja isegi armastuse kogemused lõpevad minestamisega. Krambid võivad esineda kuni nelikümmend korda päevas. Meditsiin on katapleksia vastu huvitatud teisel põhjusel – haigus esineb tavaliselt koos narkolepsiaga.
Ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom. Haigus avaldub liigses arvus tahtmatud liigutused. Rünnakud tabavad inimest ootamatult: absoluutse lihaste lõdvestumise korral ilmnevad jäsemete ja näolihaste kontrollimatud tõmblused. Seejärel põhjustab haigus muutusi psüühikas ja nõrgestab vaimseid võimeid, põhjustades hullumeelsust. Kõige hullem on see, et inimene teab haigusest lapsepõlvest peale ja tal jääb üle vaid õudusega oodata, millal see avaldub. Reeglina juhtub see 30-50 aasta pärast. Haigus on praegu ravimatu.
Akromegaalia. Haiguse põhjuseks on somatotropiini liigne tootmine, mis toob kaasa inimese luustiku või mõne kehaosa olulise suurenemise. Põhjus on healoomuline kasvaja asub ajuripatsi lähedal, mis toodab intensiivselt kasvuhormooni. Sümptomid ilmnevad ainult füüsilistes aistingutes: ereda valguse talumatus, kahelinägemine, kuulmise ja lõhna halvenemine. Seejärel toimub luude ja pehmete kudede järkjärguline kasv, nägu muutub suuremaks, lõualuu ja siseorganid suurenevad. Patsient kannatab peavalu, unisuse ja üldine nõrkus. Arstid on aga akromegaaliat pikka aega uurinud, tõhus ravi pole veel olemas.
Progeeria- Üks haruldasemaid geneetilisi haigusi maailmas. Progeeria juhtumeid pole teada rohkem kui sada, diagnoosiga elavad üksikud inimesed. Seda võib nimetada patoloogiliseks kiirendatud vananemiseks. Haigusega kaasnevad protsessid rakkudes pole täiesti selged.
Laps areneb normaalselt esimesed poolteist aastat ja siis äkki lakkab kasvamast. Nina muutub teravaks, nahk muutub õhukeseks, kattub kortsude ja laikudega nagu vanadel inimestel. Ilmnevad ka teised eakatele omased sümptomid: piimahambad langevad välja, jäävhambad ei kasva, pea läheb kiilaks, südame ja liigeste töö on häiritud, lihased atroofeeruvad. Patsiendid ei ela kaua - tavaliselt 13-15 aastat. On veel üks võimalus täiskasvanud vorm haigus. See mõjutab vanemaid inimesi.
Angelmani sündroom
See tekib mitme geeni puudumise tõttu 15. kromosoomis. Esimesed haigusnähud on märgatavad juba lapsepõlves: laps kasvab halvasti, ei räägi, sageli naerab põhjuseta, tema käed ja jalad tahes-tahtmata tõmblevad või värisevad, võib tekkida epilepsia. See areneb palju aeglasemalt kui tema eakaaslased, eriti intelligentsuse osas. Enamik neist lastest, saades täiskasvanuks, ei õpi kunagi rääkima või omandab mitu lihtsas mõttes. Siiski mõistavad nad palju rohkem, kui suudavad väljendada. Patsiendid said nimetuse õnnelikud nukud sagedase põhjuseta naeru ja kangetel jalgadel kõndimise eest, mis on sündroomile väga iseloomulik.
Güntheri haigus
Kõige haruldasem haigus - maailmas on umbes 200 haigusjuhtu. See on geneetiline defekt, mille puhul nahal on väga kõrge valgustundlikkus. Patsient ei talu valgust: tema nahk hakkab sügelema, kattub villide ja haavanditega. Välimus selline inimene on kohutav, ta on kaetud armide ja paranevate haavadega, kahvatu ja kõhn. Huvitaval kombel võib hambaid värvida punaseks.
Näib, et just Guntheri tõbe põdejad olid kirjanduses ja kinos vampiiri kuvandi loomise prototüübiks. Nad ju väldivad ka päikesevalgust – see on sõna otseses mõttes nahale kahjulik.
Robini sündroom
Haigus on üsna haruldane ja selles on endiselt palju hämarat. Selle sündroomiga sündinud laps ei saa normaalselt hingata ja süüa, sest tema alalõug on vähearenenud, suulaes on lõhed, keel vajub alla. Mõnel juhul võib lõualuu üldse puududa, mis annab näole linnule iseloomulikke jooni. Haigus on ravitav.
Progeeria. Seda esineb ühel lapsel 8 000 000. Seda haigust iseloomustavad keha enneaegsest vananemisest tingitud pöördumatud muutused nahas ja siseorganites. Keskmine kestus selle haigusega inimeste eluiga on 13 aastat. On teada ainult üks juhtum, kui patsient sai neljakümne viie aastaseks. See salvestati Jaapanis.
Keskajal nimetati sarnase geenidefektiga inimesi libahuntideks või ahvideks. Seda haigust iseloomustab kinnikasvamine karvad kogu kehal, sealhulgas näol ja kõrvadel. Esimene hüpertrichoosi juhtum registreeriti 16. sajandil.
Üks haruldasemaid geenirikkeid. See muudab selle omanikud väga tundlikuks laialt levinud inimese papilloomiviiruse suhtes. Sellistel inimestel põhjustab infektsioon arvukate nahakasvude kasvu, mis meenutavad tiheduselt puitu. Haigus sai laiemalt tuntuks 2007. aastal pärast seda, kui internetti ilmus video 34-aastase indoneeslase Dede Koswaraga. 2008. aastal tehti mehele keeruline operatsioon, mille käigus eemaldati peast, kätest, jalgadest ja torsost kuus kilogrammi kasvu. Opereeritud kehaosadele siirdati uus nahk. Kuid kahjuks ilmusid mõne aja pärast kasvud uuesti.
Selle haiguse kandjatel on immuunsüsteem passiivne. Haigusest hakati rääkima pärast 1976. aastal ekraanidele ilmunud filmi "Poiss plastmullis". See räägib väikesest puudega poisist David Vetterist, kes on sunnitud elama plastmullis. Kuna igasugune kokkupuude välismaailmaga võib lapsele lõppeda surmaga. Film lõpeb liigutava ja kauni õnneliku lõpuga. Päris David Veter suri 13-aastaselt pärast arstide ebaõnnestunud katset tema immuunsüsteemi tugevdada.
Mis on geneetilised haigused
Igal tervel inimesel on 6-8 kahjustatud geeni, kuid need ei riku rakkude talitlust ega too kaasa haigusi, sest on retsessiivsed. Kui inimene pärib oma emalt ja isalt kaks sarnast ebanormaalset geeni, jääb ta haigeks. Sellise kokkulangevuse tõenäosus on äärmiselt väike, kuid see suureneb hüppeliselt, kui vanemad on sugulased. Sel põhjusel on suletud populatsioonides geneetiliste kõrvalekallete esinemissagedus kõrge.
Iga geen sees Inimkeha vastutab konkreetse valgu tootmise eest. Kahjustatud geeni avaldumise tõttu algab ebanormaalse valgu süntees, mis toob kaasa rakkude düsfunktsiooni ja arengudefekte.
Määrake risk geneetiline anomaalia võib-olla arst, küsides sugulaste haiguste kohta "kuni kolmanda põlveni" nii sinu kui ka mehe poolt.
Geneetilised haigused on arvukad ja mõned neist on väga haruldased.
Siin on mõnede geneetiliste haiguste tunnused.
Downi sündroom — kromosomaalne haigus, iseloomustatud vaimne alaareng ja halvenenud füüsiline areng. Haigus tekib kolmanda kromosoomi olemasolu tõttu 21. paaris. See on kõige levinum geneetiline haigus, mis esineb umbes ühel vastsündinul 700-st. Downi sündroomi esineb sagedamini lastel naistest sündinudüle 35 aasta vanad. Selle haigusega patsiendid on erilise välimusega ning kannatavad vaimse ja füüsilise alaarengu all.
Turneri sündroom- tüdrukuid mõjutav haigus, mida iseloomustab ühe või kahe X-kromosoomi osaline või täielik puudumine. Seda haigust esineb ühel tüdrukul 3000-st. Seda haigust põdevad tüdrukud on tavaliselt väga väikesed ja nende munasarjad ei tööta.
Haruldased geneetilised haigused lastel
Osteogenesis imperfecta on pärilik haigus, mis põhjustab luumassi vähenemist ja põhjustab nende suurenenud haprust. Arvatakse, et osteogenesis imperfecta põhjuseks on kaasasündinud häire kollageeni metabolism. Juhtudel, kui ebatäiuslik osteogenees avaldub peale sünnitust, räägitakse domineerivast päranditüübist, st. laps võib haigestuda, kui üks tema vanematest kannatab selle patoloogia all. Haiguse raske vorm, mille puhul laps sünnib hulgimurdudega või saab need sünnituse ajal, pärandub retsessiivselt, s.o. kui geen patoloogiline, on see mõlemal vanemal.
Progeeria väga haruldane geneetiline defekt, mis väljendub ulatuslikus muutuses nahas ja siseorganites, mis on tingitud inimkeha enneaegsest vananemisest. Meie planeedil on 52 progeeria juhtumit. Progeeriaga lapsed ei erine tavalistest lastest väliselt alles kuus kuud pärast sündi. Kuid tulevikus ilmnevad neil vanadusele omased sümptomid: naha katmine kattub kortsudega, luud muutuvad rabedaks, areneb ateroskleroos. Lapsed selle kohutava geneetiline defekt sureb 5-15-aastaselt. Laste progeeriat põhjustavad geenimutatsioonid, progeeriaga laste rakkudes leiti DNA parandamise rikkumisi.
Ihtüoos - See on pärilik nahahaigus, mis kulgeb vastavalt dermatoosi tüübile. Seda iseloomustab keratiniseerumise hajus rikkumine ja see avaldub nahal olevate soomuste kujul. Ihtüoosi peamine põhjus on geenimutatsioon, mille pärilikku biokeemiat pole veel dešifreeritud. Valkude metabolismi häired on ihtüoosi põhjustava geenimutatsiooni peamine ilming. Enamik ihtüoosi vorme mõjutab ühte inimest kümnetest tuhandetest.
Järeldus. Tänapäeval on neid haigusi raske ravida ja lapsed muutuvad puudega sünnist saati. Vaja on mitte ainult parandada ravimeetodeid, vaid ka tutvustada nende haiguste etioloogiat, mis on eriti oluline inimestele, kes valivad tulevikus arsti elukutse.
Allikad: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com
Vatikani teleskoop – Grahami mäe müsteerium
Surnutest ülestõusmine
6. meele mõistatus: proua Gurthi nägemus
Egiptuse püramiidide mõistatus
Pildil kummitused
Arkaimi saladused
Arkaim. Kohe tuleb meelde midagi salapärast, tundmatut. Varem arvasin seda nime kuuldes, et see on kuskil Kreekas. ...
Allveerobotid
GNOM on ainulaadne praktiliselt eemal asuv veealune videokaamera. Pinnalt juhtkangiga operaator juhib ja liigutab seadet õiges suunas, jälgides...
Kreeka ilusaimad kohad
Sa ei pea ootama, kuni kelner maksab. Selleks võib raha lihtsalt jätta taldrikule, millele arve toodi. Olemas ka...
Anomaalne tsoon Balkhash
Järve päritolu legendi järgi oli rikkal nõial Balkhashil ilus tütar Ili. Kui saabus aeg abielluda, teatas Balkhash ...
Miks on plastaknad teie kodu jaoks head
Vanade akende vahetamine plastikakende vastu on tänapäeval väga populaarne, kuna need on odavad. Plastikakendele on palju valikuid: kahekordne, tiib, kaar...
Milline on maailm lähitulevikus?
Kuulus maiade kalender, mis ennustas 2012. aasta lõpus maailmalõppu, ei täitnud nende lootusi, kes sidusid selle kuupäeva ...
Venemaa jäämurdjad
Venemaal on maailma võimsaim jäämurdjalaevastik ning ainulaadne kogemus selliste aluste projekteerimisel, ehitamisel ja käitamisel. Tema ülesanne on...
Esiteks on pärl uskumatult ilus kivi, mis on olnud...
Haid Läänemeres
Kuidagi läks nii, et Läänemere haidest ainult ...
Inimeste saba
Naljakas, aga mehel on saba. Enne teatud periood. On teada...