ההשלכות של מחסור בהורמונים: האם ניתן לרפא היפוגונדיזם? היפוגונאדיזם היפוגונדוטרופי: תסמינים, טיפול

היפוגונדיזם גברי הוא ירידה בייצור של טסטוסטרון, זרע או שניהם, או לעתים רחוקות ירידה בתגובה לטסטוסטרון, וכתוצאה מכך להתבגרות מאוחרת, כשל רבייה או שילוב של השניים. האבחנה מבוססת על קביעת טסטוסטרון, הורמון luteinizing והורמון מגרה זקיק בסרום הדם, וכן בדיקות עם גירוי עם גונדוטרופין כוריוני אנושי או גונדוליברין. הטיפול תלוי בגורם.

היפוגונדיזם אצל בנים - סיווג

ישנם 3 סוגים של היפוגונדיזם: ראשוני, שניוני והסוג הקשור לפגיעה בפעולת אנדרוגנים, בעיקר עקב פעילות לקוטן של קולטן אנדרוגן.

בהיפוגונדיזם ראשוני, פגיעה בתאי ליידיג מובילה לפגיעה בייצור הטסטוסטרון, פגיעה בצינור הזרע או שילוב של שניהם; כתוצאה מכך מתפתחות אוליגוספרמיה או אזוספרמיה ועלייה ברמת הגונדוטרופינים. הסיבה השכיחה ביותר היא תסמונת קליין-פלטר; סיבות אחרות כוללות דיסגנזה של הגונדה, קריפטורכידיזם, אנורכיה דו-צדדית, אפלסיית תאי Leydig, תסמונת Noonan ודיסטרופיה מיוטונית. סיבות נדירות כוללות חזרת אורכיטיס, שהופכת נדירה עוד יותר עקב התפשטות החיסון; פיתול אשכים וטראומה.

תסמונת קלינפלטרהוא דיזגנזה של vas deferens הקשורה לקריוטיפ 47 XXX, שבו לילד יש כרומוזום X נוסף, שהושג על ידו במהלך הפרה של התבדלות הכרומוזומים במיוזה אצל האם, או במספר קטן יותר של מקרים אצל האב. תסמונת זו מאובחנת בדרך כלל ב גיל ההתבגרותכאשר יש הפרה של התפתחות מינית, או מאוחר יותר במהלך הבדיקה לאי פוריות. האבחנה נעשית על בסיס רמה מוגברת של גונדוטרופין וגבול נמוך או תחתון של רמות טסטוסטרון תקינות.

דיזגנזה של הגונדאלית מצוינת בהרמפרודיטיס, שהיא נדירה. עם קריפטורכיזם, אחד או שני האשכים אינם יורדים לתוך שק האשכים. האטיולוגיה בדרך כלל אינה ידועה. ספירת הזרע עשויה להיות מופחתת מעט אם הקרפטורכידיזם הוא חד צדדי, אך היא כמעט תמיד נמוכה מאוד אם שני האשכים אינם יורדים לשק האשכים.

באנורכיה דו-צדדית, האשכים צפויים להיווצר בתחילה אך לאחר מכן נספגים לפני או אחרי הלידה. מבני צינור הפות והוולפיאן נורמליים, אך מבני הצינור מולריאני נעדרים. לפיכך, רקמת אשך חייבת להיות נוכחת במהלך 12 השבועות הראשונים של העובר, שכן התרחשה התמיינות אשכים ויוצרו טסטוסטרון וגורם מעכב מולריאני.

כמה מחלות מערכתיות חריפות וכרוניות עלולות להוביל להתפתחות היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי, שנעלם לאחר הסרת הסיבה. היפוגונדיזם יחסי הופך נפוץ יותר בגלל הארכת חייהם של חולים עם ילדות ניאופלזמה ממאירהמטופלים בהקרנה גולגולתית. כימותרפיה עם חומרים אלקילטיביים עלולה להוביל לנזק באשכים ולהיפוגונדיזם יחסי.

Panhypopituitarism

Panhypopituitarism יכול להיות מולד או אנטומי, מה שגורם למחסור בגורמי שחרור היפותלמוס או הורמונים של יותרת המוח. hypopituitarism נרכשת עשויה לנבוע מגידולים, ניאופלזיה, הטיפול בהם, מחלות כלי דם, מחלה מסתננת, זיהום או טראומה. היפופיטויטריזם בילדות יכול לגרום לפיגור בגדילה, תת פעילות של בלוטת התריס, סוכרת אינסיפידוס, תת-תפקוד של בלוטות האדרנל והיעדר התבגרות בתקופת ההתבגרות הצפויה. מחסור בהורמון יותרת המוח הקדמי והאחורי יכול להשתנות ולהיות מרובים.

תסמונת קלמן מאופיינת באנוסמיה כתוצאה מאפלזיה או היפופלזיה של אונות הריח של המוח והיפוגונדיזם עקב מחסור ב-GnRH היפותלמוס. היא מתפתחת כאשר נוירונים נוירו-הפרשים עובריים המייצרים גונה-דולברין אינם נודדים מ-plcode חוש הריח אל ההיפותלמוס. פגם גנטיידוע; ירושה בדרך כלל קשורה ל-X. ביטויים נוספים כוללים מיקרופין, קריפטורכידיזם ואגנסיס כליות חד צדדי.

תסמונת לורנס-מון מאופיינת בהשמנת יתר, מושהית התפתחות נפשית, רטיניטיס פיגמנטוזה ופולידקטיליה.

גורם להתפתחות פסאודו-הרמפרודיטיזם גברי עם איברי מין חיצוניים בין המינים. למרות שצינורות הזאב מתפתחים במידה מסוימת, ייצור טסטוסטרון אינו מספיק כדי לגרום להתמיינות נורמלית של איברי המין החיצוניים לאורך סוג זכר. צינורות מולריאניים נעדרים עקב ייצור תקין של גורם מעכב מולריאני על ידי תאי סרטולי. רמות הגונדוטרופין גבוהות עם רמות טסטוסטרון נמוכות.

תסמונת נונן יכולה להיות ספוראדית או תורשתית באופן אוטוזומלי דומיננטי. מאפיינים פנוטיפיים כוללים גמישות יתר של העור, היפרטלוריזם, פטוזיס, אפרכסת נמוכה, קומה נמוכה, מטאקרפל רביעי קצר, חיך גותי ומומים בעיקר בלב הימני. האשכים לרוב קטנים ואינם יורדים לשק האשכים. רמות הטסטוסטרון יכולות להיות נמוכות כאשר רמות הגונדוטרופין גבוהות.

פגיעה בסינתזת אנדרוגנים מתרחשת כאשר קיים פגם באנזים שעלול להפריע לסינתזת ההורמונים בכל אחד מהמסלולים המובילים מכולסטרול לדיהידרוטסטוסטרון. בעיות מולדות אלו יכולות להופיע עם היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה, כאשר אותו פגם באנזים מצוי בבלוטת יותרת הכליה ובאשכים, מה שמוביל לפגיעה בפעילות האנדרוגנית והיווצרות פות בין המינים בדרגות שונות.

גורמים להיפוגונדיזם משני

זה כולל panhypopituitarism, גידולי היפותלמוס-יותרת המוח, מחסור מבודד בגונדוטרופין, תסמונת קלמן, תסמונת לורנס-מון, עיכוב חוקתי בהתבגרות, מחסור מבודד בהורמון לוטייניזציה, תסמונת Prader-Willi, והפרעות תפקודיות ונרכשות במערכת העצבים המרכזית.

עיכוב חוקתי בהתפתחות המינית הוא היעדר התפתחות מינית אצל בנים מעל גיל 14. לרבים יש היסטוריה משפחתית של התבגרות מאוחרת אצל הוריהם או אחיהם. לרוב הבנים עם עיכוב בגרות חוקתי יש סימנים מסוימים של התבגרות או גיל עצמות של לפחות 12 עד גיל 18. ככלל, במהלך הילדות וההתבגרות, או שניהם, גובהו של הילד נמוך, אך בסופו של דבר הוא מגיע לערכים נורמליים. קצב הגדילה כמעט תקין, ועקומת הגדילה מקבילה לשורה התחתונה בסומטוגרמה; קפיצת הגדילה של ההתבגרות מתעכבת בדרך כלל. האבחנה מבוססת על אי הכללה של מחסור בהורמון גדילה, תת פעילות של בלוטת התריס והיפוגונדיזם.

תסמונת פראדר-ווילי

מחסור מבודד בהורמון luteinizing הוא אובדן מונוטרופי של הפרשת LH אצל בנים; רמות FSH תקינות. בגיל ההתבגרות, גדילת האשכים אינה מופרעת, שכן רוב נפח האשכים תפוס על ידי צינוריות הזרע, הרגישות ל-FSH. ככל שהצינוריות ממשיכות להתפתח, יכולה להתרחש spermatogenesis. יחד עם זאת, היעדר LH מוביל לניוון תאי Leydig ולמחסור בטסטוסטרון. לכן, המטופלים אינם מפתחים מאפיינים מיניים משניים תקינים, אך הם ממשיכים לגדול, ומגיעים לפרופורציות eunuchoid, כאשר אזורי הגדילה נשארים פתוחים.

תסמונת פראדר-ווילי מאופיינת בפעילות עוברית מוגבלת, עלייה נמוכה במשקל בשנות החיים הראשונות, השמנת יתר המתפתחת בילדות. גיל ההתבגרות, תת לחץ דם שרירי, פיגור שכלי והיפוגונדוטרופי היפוגונדיות. התסמונת נגרמת על ידי מחיקה או שבירה של גן או גנים הממוקמים קרוב על הזרוע הארוכה של כרומוזום 15 של האב, או על ידי דיסומיה חד הורית של כרומוזום 15. עלייה נמוכה במשקל עקב יתר לחץ דם וקשיי האכלה בשנה הראשונה לחיים חוזרת לרוב לקדמותה לאחר גיל 6-12. בן חודש. מגיל 12 עד 18 חודשים, היפרפגיה בלתי מבוקרת גורמת לעלייה מוגזמת במשקל ולבעיות פסיכולוגיות; השמנת יתר הופכת לתכונה הבולטת ביותר. עלייה מהירה במשקל נמשכת בַּגרוּת; הצמיחה נשארת נמוכה. מאפייני אישיותכוללים חוסר יציבות רגשית, עוני בכישורים מוטוריים, חריגות בפנים ואנומליות שלד. כפות הידיים והרגליים קטנות. מאפיינים נוספים כוללים קריפטורכידיזם ואיבר המין היפופלסטי ושק האשכים.

ביטויים קלינייםתלוי אם הייתה הפרה של ייצור הטסטוסטרון והזרעונים, ואם צוין, מתי ואיך זה קרה.

מחסור באנדרוגן

אם נצפה מחסור באנדרוגן או פגמים בפעילותו במהלך השליש הראשון של ההריון, ההתמיינות של צינורות הזאב הפנימיים ואיברי המין החיצוניים לקויה. הביטויים יכולים להשתנות בין פות בין מיני לפות בצורת נקבה במראה רגיל. מחסור באנדרוגן במהלך השליש השני והשלישי של ההריון עלול לגרום להתפתחות של מיקרופין ואשכים לא יורדים חלקיים או מלאים.

למחסור באנדרוגן המתפתח בילדות המוקדמת אין השלכות רבות, אך אם הוא מתרחש במהלך תקופת ההתבגרות הצפויה, ישנה הפרה של ההתפתחות המינית המשנית. לחולים אלו שרירים לא מפותחים, קול גבוה, צמיחה לקויה של הפין והאשכים, שק האשכים הקטן, שיער ערווה וביתי דליל וללא שיער גוף. הם עלולים לפתח גינקומסטיה ולהגיע לפרופורציות גוף של eunuchoid כשהם גדלים, שכן אזורי גדילה נסגרים מאוחר יותר ועצמות ארוכות ממשיכות לצמוח.

מחסור באנדרוגן - אבחון

פתולוגיה זו נכללת לרוב בטווח החיפוש האבחוני המבוסס על חריגות התפתחותיות או עיכוב בהתפתחות המינית, אך היא עדיין דורשת אישור של האבחנה על ידי קביעת רמת הטסטוסטרון, LH ו-FSH. רמת ה-LH וה-FSH רגישה יותר מרמת הטסטוסטרון, במיוחד לאבחון של היפוגונדיזם ראשוני.

רמות LH ו-FSH גם עוזרות לקבוע אם היפוגונדיזם הוא ראשוני או משני. רמה גבוהה, גם עם רמות טסטוסטרון בגבול התחתון של הנורמה, מעידה על היפוגונדיזם ראשוני, ורמה נמוכה או נמוכה מהצפוי ברמות הטסטוסטרון מעידה על היפוגונדיזם שניוני. אצל בנים עם קומה נמוכה, התבגרות מאוחרת, טסטוסטרון נמוכות ורמות LH ו-FSH נמוכות, אפשר לחשוב על עיכוב חוקתי. רמה משופרת FSH בשעה רמה נורמליתטסטוסטרון ו-LH מצביעים בדרך כלל על הפרעה ב-spermatogenesis, אך ייצור טסטוסטרון ללא הפרעה. בהיפוגונדיזם ראשוני, חשוב לבחון את הקריוטיפ לזיהוי תסמונת קלינפלטר.

קביעת רמות טסטוסטרון, LH ו-FSH לאבחון היפוגונדיזם מחייבת הבנה כיצד הן משתנות. ערך נורמלי. לפני גיל ההתבגרות, רמת הטסטוסטרון בסרום היא מתחת ל-20 ng/dl, בעוד שבגבר בוגר היא מעל 300-1200 מ"ג/dl. הפרשת טסטוסטרון היא בעיקר צירקדית בטבע. במהלך המחצית השנייה של ההתבגרות, רמות הטסטוסטרון גבוהות יותר בלילה מאשר ביום. דגימת דם בודדת יכולה רק לקבוע שרמת הטסטוסטרון במחזור היא תקינה. מכיוון ש-98% מהטסטוסטרון בסרום קשור לחלבון, שינוי רמת החלבון הזה משנה את רמת הטסטוסטרון הכולל.

כדי לקבוע את רמת ה-LH וה-FSH, יש לקחת 3 דגימות דם במרווח של 20 דקות. גישה זו ממקסמת את ההסתברות לזיהוי עליות LH המתרחשות במרווחים של 90-120 דקות. רמות הסרום של LH ו-FSH הן בדרך כלל פחות מ-5 mIU/mL לפני גיל ההתבגרות ונעות בין 5 ל-20 mIU/mL במהלך המחצית השנייה של ההתבגרות ובגבר הבוגר.

בדיקת גירוי גונדוטרופין כוריוני אנושי

בדיקת הגירוי הגונדוטרופין הכוריוני האנושי מתבצעת כדי להעריך את הנוכחות ואת יכולת ההפרשה של רקמת האשך; לילדים רושמים 100 IU / kg hCG. HCG ממריץ תאי ליידיג, כמו גם LH, שאיתו הוא חולק תת-יחידה מבנית, וממריץ את ייצור הטסטוסטרון על ידי האשכים. רמות הטסטוסטרון אמורות להכפיל את עצמו תוך 3-4 ימים.

בדיקת הגירוי GnRH מבוצעת בבנים כדי להבחין בין תפקוד לקוי של ההיפותלמוס והיפופיזה כגורמים להיפוגונדיזם היפוגונדוטרופי. Gona-doliberin 2.5 µg/kg או leuprolide acetate 500 µg ניתנים במהירות תוך ורידי. ההזרקה מעוררת ישירות הפרשת יותרת המוח של LH ו-FSH, הנמדדת כל 20 עד 30 דקות למשך שעתיים. בילדים בכל גיל לפני תחילת ההתבגרות ובגיל ההתבגרות המוקדמת, התגובה ל-GnRH היא עלייה דומיננטית ב רמות FSHעם עלייה קלה ב-LH. במהלך ההתבגרות, LH ו-FSH מגיבים פחות או יותר באופן שווה. עליות לא מספקות או חסרות ב-LH ו-FSH עשויות להעיד על היפופיטויטריזם.

יַחַס

עם קריפטורכידיזם, יש לבצע תיקון כירורגי מוקדם כדי למנוע חששות לגבי האפשרות של ממאירות אצל יותר תקופה מאוחרתכאשר החולה הופך למבוגר, ולמנוע פיתול האשכים.

עם היפוגונדיזם משני, כל מחלה של יותרת המוח או ההיפותלמוס כפופה לטיפול. באופן כללי, המטרה היא להחליף את המחסור באנדרוגן על ידי התחלת מינון נמוך והגדלה הדרגתית של המינון על פני 18-24 חודשים.

למתבגרים עם מחסור באנדרוגן יש לתת טסטוסטרון אננתאט או Cypionate 50 מ"ג ארוך טווח כל שבועיים עד 4 שבועות; המינון גדל ל-200 מ"ג במשך 18-24 חודשים. במקום זאת, ניתן להשתמש במדבקה או ג'ל טרנסדרמלי.

HCG בטיפול בתסמונת קלמן יכול לתקן קריפטורכידיזם ולהחזיר פוריות. טיפול פרנטרלי עם GnRH, הניתן תת עורית עם משאבת עירוי ניידת, מוביל להפרשה אנדוגנית של סטרואידי מין, ויראליזציה מתקדמת ואפילו פוריות.

בחוסר LH מבודד, טסטוסטרון, באמצעות הפיכת ארומטאז לאסטרוגן, גורם לסגירת צלחת גדילה תקינה.

היפוגונדיזם היא תסמונת המופיעה כתוצאה ממחסור בהורמוני מין בגוף הקשור לאי ספיקה תפקודית של בלוטות המין - בלוטות המין. לְפַתֵחַ הפתולוגיה הזויכול להיות גם לגברים וגם לנשים. במקרים מסוימים, ביטויי התסמונת נמצאים בילדות ובגיל ההתבגרות. הפתולוגיה מלווה לא רק בתת-התפתחות של איברי המין, אלא גם משפיעה לרעה על מצב החיוניות. מערכות חשובותואיברים, שלד, חילוף חומרים של חלבון-שומן וכו'.

מהי מחלה ומהם סוגיה

ירידה בייצור הורמוני המין בגוף עקב נסיבות שונות יכולה להתרחש אצל נשים וגברים כאחד, אך ביטויי המחלה יהיו שונים באופן משמעותי.

אנדוקרינולוגים מבחינים בין היפוגונדיזם ראשוני ומשני.הגרסה הראשונה של המחלה מתעוררת על ידי פתולוגיות הקשורות ישירות למצב רקמת הגונדה - אשכים אצל גברים ושחלות אצל נשים. במקרה זה, הסוד המיוצר על ידי בלוטות המין אינו מספיק להיווצרות ותפקוד תקינים של איברי המין הפנימיים והחיצוניים.

לגבי היפוגונדיזם משני, אז פנימה מקרה זההתפתחות המחלה קשורה או עם פתולוגיות מבניות של בלוטת יותרת המוח המשפיעות לרעה על תפקודיה, או עם תקלה בתפקוד ההיפותלמוס, השולט על עבודת בלוטת יותרת המוח. שתי צורות המחלה יכולות להיות מולדות או נרכשות.

הצורה העיקרית של המחלה מתבטאת ב יַלדוּת, מפנה את תשומת הלב להתפתחות אינפנטיליזם נפשי אצל ילד, והמשני יכול להוביל להפרעות נפשיות.

בנוסף, אנדוקרינולוגים מבחינים בין הסוגים הבאים של היפוגונדיזם:

hypogonadotropic - מתפתח כתוצאה מהפרעות במערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח, המתבטאת בירידה בייצור גונדוטרופינים - הורמוני יותרת המוח, מה שמביא לירידה בהפרשת אנדרוגנים באשכים אצל גברים ואסטרוגן בשחלות אצל נשים ;
נורמוגונדוטרופי - הוא תוצאה של אותן הפרעות כמו היפוגונדוטרופיות, אך ירידה בפעילות ההפרשה של האשכים והשחלות מתרחשת על רקע כמות רגילהגונדוטרופינים;
היפרגונדוטרופי, מלווה בנזק לרקמת הבלוטה של האשכים והשחלות על הרקע הפרשה מוגברתהורמוני יותרת המוח.

בהתאם לגיל שבו התפתח חוסר הורמונלי, היפוגונדיזם מחולק לסוגים הבאים:

עוברי (תקופה עוברית);
טרום-בגרות (מגיל לידה עד 12 שנים, כאשר התבגרות פעילה מתחילה);
לאחר גיל ההתבגרות (מגיל 12);
גיל (קלימקטרי) אצל גברים ונשים, המתרחש עקב ירידה בייצור הורמוני המין.

גורמים להתפתחות פתולוגיה אצל ילדים ומבוגרים

היפוגונדיזם ראשוני מולד יכול להיגרם מהסיבות הבאות:

אפלזיה אשכים (היעדר אשך אחד או שניהם בשק האשכים);
תת התפתחות של האשכים, מלווה בעלייה בלוטות החלבבגברים, היעדר זרעונים וירידה בהפרשת הטסטוסטרון (תסמונת קלינפלטר);
פגמים בכרומוזומים הגורמים לקומה נמוכה ולכשלים בהתפתחות מערכת הרבייה (תסמונת שרשבסקי-טרנר);
היעדר מוחלט של ייצור זרע, הגורם לאי פוריות, עם נורמות כלליות אחרות (תסמונת דל קסטיו);
חוסר תפיסה על ידי הגוף של אנדרוגנים (הרמפרודיטיס גברית כוזבת).

היפוגונדיזם משני מולד מתפתח במקרים הבאים:

נזק להיפותלמוס;
רמה נמוכהגונדוטרופינים - תסמונת קלמן, הכוללת עיוותים חיצוניים ("שפה שסועה", אסימטריה בפנים, אצבעות נוספות וכו'), eunuchoidism, תת-התפתחות אשכים;
גמדות של אופי יותרת המוח;
גידולי מוח מולדים;
אי ספיקה של תפקודי יותרת המוח, וכתוצאה מכך לאי פוריות, תת התפתחות של איברי המין, eunuchoidism (תסמונת מאדוק).

היפוגונדיזם ראשוני נרכש מתרחש כתוצאה משינויים באשכים ובשחלות בהשפעת חיצוניים ו גורמים פנימייםהמתרחש לאחר הלידה. בין הגורמים הללו ניתן לציין:

נזק וניאופלזמה של האשכים והשחלות;
התפתחות לא מספקת של האפיתל היוצר את שכבת הפנים של השחלות והאשכים, המתבטאת בצמיחה גבוהה, עלייה בבלוטות החלב (אצל גברים) ואיברי מין חיצוניים לא מפותחים;
אי ספיקה תפקודיתאשכים ושחלות עקב פרוצדורות רפואיות כגון טיפול בקרינה, ו פעולות כירורגיותעל איברי שק האשכים, השחלות, עם תיקון בקע וכו'.

היפוגונדיזם משני נרכש יכול להתפתח עקב הגורמים הבאים:

אי ספיקת יותרת המוח, מעוררת התפתחות השמנת יתר;
אי ספיקת יותרת המוח-היפותלמוס, כלומר. ירידה בייצור של גונדוטרופינים ואנדרוגנים (תסמונת LMBB);
פציעות קרניו-מוחיות וגידולים באזור יותרת המוח-היפותלמוס, בפרט, אדנומות של יותרת המוח;
עודף פרולקטין המופרש מבלוטת יותרת המוח (תסמונת היפרפרולקטינמיה).

בנוסף, הגורמים הבאים יכולים לשחק את התפקיד של זרז בהתפתחות היפוגונדיזם:

השפעה על הגוף של חומרים רעילים;
שימוש ארוך טווח בתרופות אנטיבקטריאליות וסטרואידים;
שימוש באלכוהול;
זיהומים מועברים.

תסמינים וסימנים

התמונה הסימפטומטית של היפוגונדיזם אצל גברים נקבעת על פי מידת המחסור באנדרוגן. עם התפתחות הפתולוגיה ב תקופה עובריתילד יכול להיוולד הרמפרודיטה, כלומר. יש איברי מין נשיים וזכריים בו זמנית. אם המחלה החלה להתפתח לפני גיל ההתבגרות של הנער, התפתחותו המינית מעוכבת ו מאפיינים eunuchoidism - צמיחה גבוהה באופן לא פרופורציונלי עם עצמות חלשות, שרירים לא מפותחים, צרים בית החזה, ידיים ורגליים ארוכות, קול חורק. במקרים אחרים, להיפך, עלולה להתרחש היווצרות הגוף בהתאם לסוג הנשי, ניתן להבחין בעלייה בבלוטות החלב והשמנת יתר. הפין ובלוטת הערמונית אינם מפותחים, אין צמיחת שיער על הערווה והפנים, העוצמה והחשק המיני נעדרים.

במקרים בהם מתפתחת היפוגונדיזם בתקופה שלאחר גיל ההתבגרות, הביטויים הקליניים שלו פחות בולטים. יתרה מכך, בכל סוגי המחלות תמיד יש תסמינים של ירידה בגודל האשכים, ירידה בזקפה, ירידה בייצור זרע, אי פוריות וחוסר חשק מיני. בנוסף, המטופל מתלונן על חולשת שרירים ועייפות.

בנשים הסובלות מהיפוגונדיזם, ניתן לשקול את התסמינים העיקריים:

הפרת הווסת או היעדרותם המוחלטת;
תת התפתחות של איברי המין ובלוטות החלב;
חוסר שיער או פילוזיס מועט של הערווה ובתי השחי;
אגן פחוס צר.

אם הפתולוגיה התפתחה אצל ילדה לאחר תחילת ההתבגרות, המאפיינים המיניים שלה עוברים רגרסיה - איברי המין מתנוונים בהדרגה, והמחזור נפסק.

לא להזכיר סימנים ברוריםהיפוגונדיזם, כגון hermaphroditism, ביילודים, העדות לנוכחות פתולוגיה יכולה להיות העובדה שהאשכים נמצאים במצב שממנו הם לא יכולים לרדת לאחר מכן לתוך שק האשכים - למשל, ניתן למנוע אותם על ידי מחסום רקמת חיבור. בדרך כלל, האשך מישוש בחלק התחתון של תעלת המפשעתי או באזור טבעת מפשעתיתוניתן להוריד אותו בקלות ידנית לשק האשכים. בנוסף, נוכחות של פתולוגיה היא עדות על ידי מחסור של הורמוני מין.

שיטות אבחון בסיסיות

משימת האבחון העיקרית היא להבדיל בין היפוגונדיזם לבין תת פעילות של בלוטת התריס, תירוטוקסיקוזיס, מחלת קושינג ועוד מספר אחרות.

אבחון היפוגונדיזם, קודם כל, מתבצע על בסיס תלונות המטופל, ניתוח האינדיקטורים האנתרופומטריים שלו, כולל איברי המין, כמו גם ההתאמה של רמת ההתבגרות לגיל המטופל.

בנוסף, מבוצעים מספר מחקרי מעבדה וחומרה:

רדיוגרפיה שלד - מאפשרת לקבוע את שלב ההתבגרות של אזורי הגדילה של העצמות, שעל בסיסה מגיעים למסקנה שמצבם מתאים לגיל הביולוגי של המטופל;
בדיקת זרע לגברים - ניתוח הרכב איכותיזרע, אם ניתן להשיגו, שכן במקרים מסוימים הדבר אינו אפשרי;
דנסימטריה - הגדרה הרכב מינרליםעצמות, המאפשר לזהות חריגות מהנורמה ובפרט אוסטיאופורוזיס;
אולטרסאונד של הרחם לנשים - זיהוי של תת-התפתחות (היפופלזיה) של הרחם והשחלות;
MRI של המוח לקביעת מצב מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח;
בדיקות דם ושתן לאיתור רמות הורמונים - בנוכחות פתולוגיה לגברים יש מחסור בטסטוסטרון ועודף אסטרדיול (עם נטייה להנשים), ולנשים יש ירידה ברמת האסטרוגן ועלייה בגונדוטרופינים.

טיפול בפתולוגיה

אין שיטות טיפוליות כלליות לטיפול בהיפוגונדיזם - האסטרטגיה נבחרה על ידי הרופא באופן אינדיבידואלי בלבד ותהיה תלויה בסוג המחלה, אופי ההפרעות התפקודיות, גיל החולה בו התגלתה הפתולוגיה וכו'.

חשוב לדעת כי השימוש ברפואה מסורתית לטיפול בהיפוגונדיזם ב המקרה הטוב ביותרחסר תועלת, ובמקרה הגרוע - מזיק, שכן הזמן הדרוש עבור טיפול יעילפָּתוֹלוֹגִיָה.

טיפול שמרני

לא ניתן לרפא צורות מולדות של המחלה, כמו גם היפוגונדיזם שהתפתח לפני תחילת ההתבגרות. הטיפול במקרה זה יהיה מורכב מתיקון מצבו של המטופל בעזרת החלפת הורמונים לכל החיים, אך אי פוריות, ככלל, אינה ניתנת לריפוי.

בצורות משניות של היפוגונדיזם, טיפול תרופתי מגרה עם גונדוטרופינים מתבצע בשילוב עם הורמוני מין - טסטוסטרון ואסטרוגן. בנוסף להחלפת הורמונים, ניתן להמליץ למטופל על תרופות המדכאות את הסינתזה של הורמונים לא רצויים. דוגמה לכך היא Anastrozole, המעכבת (מאטה) את הסינתזה של האסטרוגן בגוף.

בטיפול תרופתי של hypogonadism בנשים, בנוסף לתרופות הורמונליות מיוחדות, בשימוש בהצלחה אמצעי מניעה דרך הפה, הכוללים שילוב של שני סוגי הורמונים - אסטרוגנים וגסטגנים. לאחר 45 שנים, מומלץ למטופלים ליטול אסטרדיול, ציפרוטרון ונורתיסטרון.

חשוב לדעת כי חליפי הורמונים אסורים בסרטן בלוטות החלב ואיברי המין, בפתולוגיות קרדיווסקולריות, מחלות כליות, אי ספיקת כבד וכו'.

בנוסף, מוצגים למטופל גם ויטמינים ואימונותרפיה, תרגילים טיפוליים, שחייה בבריכה ופעילות גופנית. אין המלצות מיוחדות לגבי התזונה, אך יש להיות מאוזן בתזונה של המטופל, חשוב במיוחד להגביל את השימוש במזונות המכילים שומנים מן החי ופחמימות קלות.

כִּירוּרגִיָה

שיטות כירורגיותניתן להשתמש בטיפולים כדי לפצות על אשכים חסרים. זה קורה או על ידי שיטת ההשתלה (השתלה) של איבר, או על ידי השתלת אשך מלאכותי למטרות קוסמטיות. חוץ מזה, בניתוחאפשר להוריד לתוך שק האשכים את האשך שנמצא בו חלל הבטן. נזק פסיכולוגי עצום למטופל גורם לחוסר התפתחות של הפין, אותו ניתן לבטל גם בעזרת ניתוחים פלסטיים.

התערבויות כירורגיות כאלה מבוצעות בשיטות מיקרו-כירורגיות, ולאחריהן בקרה חובה על האיבר המושתל ועל המצב ההורמונלי של המטופל. גישה משולבת לשימוש בשיטות טיפול כירורגיות מאפשרת לך לחדש את התפתחות איברי המין, להחזיר את העוצמה ואפילו במקרים מסוימים לרפא אי פוריות. שיטות כירורגיות אינן משמשות לטיפול בהיפוגונדיזם נשי.

פרוגנוזה וסיבוכים אפשריים

החלפת הורמונים מספקת בזמן יכולה להשפיע באופן משמעותי על מצבו של המטופל. בעזרת טיפול כזה ניתן להשיג צמיחת הפין בגברים ולשחזר spermatogenesis, לחזור מחזור חודשיבנשים, נורמליזציה של מצב רקמת העצם וכו'. שיטות כירורגיות עוזרות לחסל לא רק פגמים קוסמטיים, אלא גם לשחזר את הפונקציות של האיברים של מערכת הרבייה. באשר למניעת המחלה, כזו, למרבה הצער, אינה קיימת.

ההשלכות השליליות של המחלה יכולות להיחשב להפרעות תפקודיות חמורות, שהופכות למכשולים משמעותיים בתהליך ההסתגלות האנושית בחברה, הדבר חריף במיוחד ב סביבת מתבגרים, שבו מימוש השונות של האדם מבני גילו גורם לילד סבל מוסרי. מטופל עם היפוגונדיזם אינו יכול לבנות יחסים מיניים נורמליים עם בן זוג, ולעתים קרובות נמנעת ממנו האפשרות להקים משפחה.

אלנה מלישבה על היפוגונדיזם גברי - וידאו

אם אתה מבחין בסימנים בעצמך או בילדך העלולים להצביע על התפתחות היפוגונדיזם, עליך למהר מיד לאנדוקרינולוג. גם במקרים בהם לא ניתן לרפא את המחלה, ניתן לפצות את מצבו של החולה במלואו בעזרת טיפול הולם ולשפר את איכות חייו.

היפוגונדיזם גברי הוא רוויה לא מספקת של הגוף בהורמונים אנדרוגנים עם ירידה בתפקוד של בלוטות המין. זו לא יחידה נוזולוגית, אלא מספר מחלות ומצבים פתולוגיים, תסמינים קלינייםשהם תת-התפתחות של איברי המין החיצוניים והפנימיים ומאפיינים מיניים משניים.

בעבר, במקום המושג "היפוגונדיזם", נעשה שימוש במושג "אונכואידיזם". עם זאת, מונח זה אינו מתאים במיוחד לאפיון מצבים אלו בילדות ובגיל ההתבגרות. ניתן לייחס את כל הצורות של היפוגונדיזם טרום גיל ההתבגרות ל-eunuchoidism, לא רק עם תת-התפתחות של איברי המין, אלא גם עם כמה תכונות של הגוף. מצב סומטי בסתר הוא כבר תוצאה של היפוגונדיזם לא מטופל בילדים ובני נוער. כדי להתייחס לתפקוד מופחת של האשכים בילדות, המונח "היפוגונדיזם" מתאים יותר.

עצם הרעיון של eunuchoidism כמצב של פעילות אנדוקרינית מופחתת של הגונדות הוכנס לספרות הרפואית בשנת 1913 על ידי J. Taundler, E. Grosz. בשנות ה-30 וה-40 החל מחקר אינטנסיבי של האנדוקרינולוגיה של הפרעות מיניות. בשנת 1947, א. ורנר היה הראשון שהציע להפריד בין נגעים קדם-בגרתיים ופוסט-בגרתיים של הגונדות בהתאם לעיתוי הנזק. T. Heller, J. Nelson (1948), בהתבסס על קביעת רמת הגונדוטרופינים, היו הראשונים להבחין בין גרסאות היפוגונדוטרופיות והיפוגונדוטרופיות של היפוגונדיזם.

אטיולוגיה ופתוגנזה.רוב סיווג מלא סיבות שונותהתפתחות מינית מאוחרת אצל בנים היא הסיווג של A. Root (1976):

היפוגונדיזם היפרגונדוטרופי

1. מולדת: אנורכיה, תסמונת קלינפלטר, תסמונת טרנר גברית, אי ספיקה של אנזימי אשכים.

2. נרכש: אורכיטיס (חזרת, שחפת), פיתול, הסרה כירורגית, טראומה, קרינה.

היפוגונדוטרופי היפוגונדיזם

1. הפרעות בהיפותלמוס ובמערכת העצבים המרכזית.

א. מולד: היעדר גורם משחרר גונדוטרופין, מבודד או משולב עם אנוסמיה (תסמונת קלמן), דיספלזיה ספטאופטית; תסמונות אחרות (לורנס-מון-ברדה-בידל, פראדר-ווילי, אטקסיה של פרידרייך).

ב. נרכש: פוסט-אנצפליטי, פוסט טראומטי, גידול (קרניופרינגיומה, ציסטות וגליומות של ההיפותלמוס), עם מחלות גרנולומטיות (שחפת, סרקואידוזיס), דיכוי על ידי הורמונים אקסוגניים.

ב.במחלות מערכתיות: לב וכלי דם, כליות, אנדוקריניות (סוכרת, תת פעילות של בלוטת התריס, פעילות יתר של בלוטת התריס), מחלות רקמת חיבור מערכתיות.

2. הפרות בבלוטת יותרת המוח.

א. מולדת: היפופלזיה, אפלזיה של יותרת המוח, מחסור מבודד בגונדוטרופין. ב. נרכש: טראומה, גידול, אי ספיקת כלי דם.

עיכוב חוקתי בהתפתחות המינית

כפי שעולה מהסיווג, הגורמים המיידיים להיפוגונדיזם אצל בנים הם מגוונים ביותר. במקרים מסוימים, אי ספיקה תפקודית נוגעת לאשכים עצמם. כנראה הכי הרבה סיבה נפוצה hypogonadism מסוג זה הוא חזרת, מסובכת על ידי אורכיטיס או orchiepididymitis. שינויים טרופיים תכופים באשכים, המובילים לפגיעה בגיל ההתבגרות. תהליכים אטרופיים מתקדמים של רקמת האשכים עלולים להתפתח לאחר לא מוצלח טיפול כירורגיקריפטורכידיזם, טפטוף של האשך, בקע מפשעתי או שק האשכים.

לפעמים נזק ראשוני לאשכים יכול להיות קשור לטראומה אזור מפשעתיוהתפתחות בעתיד נגע אוטואימונירקמת אשך. היפופלזיה של האשכים יכולה להיות שונה - החל מירידה קלה בבלוטות הגונדות ועד להיעלמותן המוחלטת. אז, למשל, אנורכיה מולדת כגרסה מסוימת של הצורה הגונדאלית של היפוגונדיזם מזוהה בממוצע אצל 3-5% מהבנים ללא אשכים בשק האשכים. מצב זה מתפתח ככל הנראה כתוצאה מפיתול האשכים בעובר לאחר שנוצרו איברי המין החיצוניים בדפוס הזכרי. בילדים כאלה עם איברי מין חיצוניים זכריים, קריפטורכידיזם מאובחן לעתים קרובות בצורה שגויה, אך בגיל ההתבגרות, עצמאי התפתחות מיניתלא מתחיל.

היפוגונדיזם של האשכים קשור לפתולוגיה של מערך הכרומוזומים. הגרסה הקלאסית של תסמונת קלינפלטר היא שלשה של תסמינים בצורה של היפוגונדיזם, גינקומסטיה ודיסגנזה של צינוריות הזרע של האשכים. הגורם למצב זה הוא אחד (או יותר) כרומוזום X נוסףבקריוטיפ, כלומר מערך כרומוזומים 47XXY או 48XXXY. לפעמים מתגלה פסיפס כרומוזומלי מסוג XXY/XY, או XXY/XX, או XXXY/XY, או XXX/XXY. כל כרומוזום X נוסף משפר את המוגבלות השכלית, ועם פסיפס, הביטויים החיצוניים של התסמונת יכולים להתבטא בצורה קלה, למחוק (איור 40).

מגוון תהליכים פתולוגיים מוחיים, בפרט באזור ההיפותלמוס-יותרת המוח, במהלך התפתחות טרום לידתי או לאחר לידה יכולים גם הם להוביל למכלול סימפטומים של עיכוב או "אובדן" של התבגרות. הגורם המיידי למצב זה יכול להיות גידול של יותרת המוח או ההיפותלמוס, פגיעה מוחית קודמת, זיהום עצבי.

לפעמים הסינתזה וההפרשה של נוירו-הורמונים היפותלמיים או גונדוטרופינים יותרת המוח מופרעים ללא כל נזק אנטומי. "אובדן" של סינתזה תקינה והפרשה של גורם משחרר גונדוטרופין עשוי להיות מבודד או משולב עם מחסור מרובה של גורמים היפותלמוס. בגרסה הראשונה מתפתח מצב המוגדר כתסמונת קלמן, ובשני מתרחשת תמונה של panhypopituitarism.

תסמונת קלמן(דיספלסיה של ריח-גניטלי) - מחלה המורכבת משילוב של היפוגונדיזם וירידה משמעותית בריח עד לאנוסמיה. הגורם למחלה נעוץ בתת-התפתחות של מבני ההיפותלמוס ואונות הריח של המוח.

Panhypopituitarism- קומפלקס סימפטומים של אובדן כל התפקודים הטרופיים של בלוטת יותרת המוח, המאופיין קלינית לא רק בהיפוגונדיזם, אלא גם באי ספיקה של בלוטת התריס, בלוטות יותרת הכליה ופיגור בגדילה של הילד.

היפוגונדיזם אצל בנים מופיע גם בכמה תסמונות נדירות. בראשית מרכזית. תסמונת פראדר-ווילי, למעט היפוגונדיזם (לעיתים יחד עם קריפטורכידיזם), כולל פיגור שכלי, השמנת יתר, יתר לחץ דם, תסמונת לורנס-מון-ברד-בידל- קומפלקס סימפטומים מולד עם תת התפתחות של איברי המין, השמנת יתר, פיגור בגדילה, פולידקטיליה, רטיניטיס פיגמנטוזה.

כיום מקובל לחלק היפוגונדיזם לפי רמת הליקוי לשתי צורות עיקריות: היקפי מרכזי, או אשך. הפתולוגיה הראשונית של הגונדות, כולל האפלזיה שלהן, מובילה (על פי עקרון המשוב) לעלייה בהפרשת גונדוטרופינים של יותרת המוח כבר בגיל טרום גיל ההתבגרות. "היפוגונדיזם כזה נקרא היפרגונדוטרופי, או ראשוני. אפשרות נוספת להיעדר התבגרות אצל מתבגרים היא שימור תפקודי ומורפולוגי של האשכים ללא גירוים עקב ייצור לא מספיק של LH ו-FSH. זהו מה שנקרא היפוגונדיזם שניוני. משני. היפוגונדיזם - מושג קולקטיבי, הוא כולל מנגנונים שונים של מחסור באנדרוגן מחוץ לרקמת האשך עצמה. מכיוון שרמות LH ו-FSH מופחתות בחדות בכל הווריאציות של היפוגונדיזם משני בדם, צורה זו נקראת אחרת אי ספיקה היפוגונדוטרופית, או היפוגונדוטרופיזם. הפרה של תהליך ההתבגרות עם רמות נמוכות או בלתי ניתנות לזיהוי של גונדוטרופינים במחזור היה קשור בעבר לנגע ראשוני של בלוטת יותרת המוח. ההתקדמות האחרונה בחקר הפיזיולוגיה והפתופיזיולוגיה של ההיפותלמוס, כמו גם אפליקציה במחיר סבירגורם משחרר גונדוטרופין למטרות קליניות הוביל למסקנה שההיפותלמוס, כמו בלוטת יותרת המוח, עלול להיות נתון לנזק ראשוני. התוצאה הסופית של פגיעה באחד משני האיברים הללו היא הפחתת ייצור ומחזור הדם של גונדוטרופינים, אשר בגוף הגברי מוביל לאי ספיקה של התפקודים האנדוקריניים (אנדרוגניים) ואקסוקריניים (זרעמטוגניים) של האשכים. האפיתל הזרע רגיש יותר לפעולה של גורמים מזיקים, ב יותרסובל מפעילות אקסוקרינית ופחות - אנדוקרינית.

אם כבר מדברים על היפוגונדיזם אצל מתבגרים, אי אפשר שלא להזכיר מצב כה תכוף כמו התבגרות מושהית (פיזיולוגית, אידיופטית). מצב זה אינו קשור ישירות להיפוגונדיזם אצל בנים, אך יש לו תמונה קלינית דומה בצורת התבגרות מאוחרת (pubertas tarda) ולעיתים קרובות גורם לקשיים באבחנה מבדלת עם היפוגונדיזם.

עיכוב חוקתי בהתבגרות ההתבגרות וההתבגרות הגופנית אינו מחלה אנדוקרינית, אלא וריאציה הנגרמת גנטית במהירות ובזמן ההתפתחות המינית והגופנית, או, במילים אחרות, וריאנט קיצוני, אך נורמלי (פיזיולוגי). אצל מתבגרים כאלה יש הפעלה מאוחרת של המנגנונים המרכזיים האחראים על ההתבגרות, ובהתאם לכך, מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח-גונדאלית מופעלת מעט מאוחר יותר. ההופעה וההתקדמות של מאפיינים מיניים משניים עם עיכוב חוקתי בהתבגרות הם לרוב זהים לאלה בהתבגרות רגילה, אך הם מתעכבים ב-1 1/2 -2 שנים בהשוואה לממוצע.

תמונה קלינית.ביטויים קליניים של היפוגונדיזם נקבעים על פי מידת ואופי המחסור באנדרוגן, כמו גם גיל החולים. היפוגונדיזם טרום-בגרות, המתרחש במחצית השנייה של התפתחות העובר או בשנות החיים הראשונות של חולים, קשה ביותר לאבחון לפני גיל ההתבגרות, אם אין שינויים ברורים באיברי המין החיצוניים. בנוסף, אצל בנים צעירים, לגודל איברי המין החיצוניים יש וריאציות אינדיבידואליות משמעותיות למדי. אז, נפח האשכים יכול להשתנות בין 0.7 ל 3 ס"מ 3, אורך הפין - מ 2.5 עד 5.5 ס"מ. במקרים מסוימים, זה מקשה על בידוד מצבי היפופלזיה קדם-בגרות או תסמונת תת-התפתחות של גופים חללים של הפין (תסמונת מיקרופניס).

מחסור באנדרוגן הופך בולט יותר במהלך גיל ההתבגרות (איור 41).

אורז. 41. מראה חיצונימתבגרים עם היפוגונדיזם ממקורות שונים ועיכוב חוקתי בהתפתחות המינית. A - נער בן 14 וחצי עם עיכוב חוקתי בהתבגרות; B - נער בן 15 עם היפוגונדיזם משני; B - נער בן 14 וחצי עם היפוגונדיזם ראשוני. תשומת הלב מופנית לדמיון של המצב הסומטי אצל מתבגרים עם התפתחות מינית מאוחרת של אטיולוגיות שונות.

ללא קשר לסיבה, הוא גורם לתסביך סימפטומים אופייני, הנקרא בדרך כלל אינפנטיליזם מיני (בעבר מצב זה נקרא eunuchoidism, eunuchoid physique). טיפוסי מראה חיצונימתחיל להיווצר לא לפני 15-16 שנים, אם כי אצל חלק מהמתבגרים ניתן לראות נטייה להתפתחותו כבר מ-13-13 וחצי שנים. הגפיים ארוכות יחסית, המותניים גבוהות. מבנה הגוף אינפנטילי, לעתים קרובות הירכיים רחבות יחסית מהמותניים של הגפיים העליונות. שקיעת השומן התת עורי אופיינית - היא שולטת באזור בלוטות החלב, בבטן התחתונה, ליד פסגות הכסל. השרירים רפויים, חלשים, הקול נשאר גבוה, ילדותי.

האינפנטיליות הבולטת ביותר של איברי המין החיצוניים: גודל הפין והאשכים נשארים לפני גיל ההתבגרות (אורך הפין קטן מ-5 ס"מ, נפח האשכים פחות מ-4 ס"מ3), אין פיגמנטציה , קיפול או צניחת שק האשכים האופיינית לגיל ההתבגרות. צמיחת שיער ערווה ושחי נעדרת או מתבטאת בצורה חלשה, אינה תואמת את נורמת הגיל. אין חלומות רטובים, שמתחילים בדרך כלל אצל גברים צעירים מגיל 14-14 שנה וחצי.

כמו כן, יש לציין שינויים תכופים בנפש ובהתנהגות של מתבגרים עם התפתחות מינית מאוחרת. הם מתחילים להימנע מעמיתים וקולקטיבים משחקי ספורט, הופכים לבכיים או, להיפך, עצבניים, מהירי מזג, נסוגים. כל המאפיינים הללו מופיעים בדיוק בזמן שבו גברים צעירים מתחילים לפגר אחרי בני גילם בהתפתחות המינית ומתקשים לחוות את הנחיתות שלהם. מתח פסיכו-רגשי מתמיד, פחד מגילוי ה"פגם" של האדם במקרים מסוימים עלולים אף להוביל לניסיונות אובדניים.

אבחון ואבחון מבדל. הערכה קליניתהתבגרות מאוחרת ממקורות שונים אצל מתבגרים דורשת ידע מדויק על שינויים אנטומיים ואנדוקריניים תקינים לפני ובמהלך ההתבגרות. באותה מידה ניתן לייחס את אותו מצב לפרשנות התוצאות של שיטות אבחון מעבדתיות עזר שונות.

ברצוני להסב את תשומת לבך לשני היבטים הקשורים אבחון מוקדםהיפוגונדיזם. מצד אחד, ישנם מקרים תכופים של אבחון יתר של תת התפתחות מינית אצל נערים מתבגרים עם משקל עודףגופים, כאשר איברי המין החיצוניים, המכוסים בקפל שומני, נותנים את הרושם של הייפופלסטי. מצד שני, ידע לא מספק של רופאי ילדים לגבי העיתוי והביטויים החיצוניים של ההתבגרות מוביל לאבחון מאוחר של היפוגונדיזם אמיתי. מאחר והרגישות לכל טיפול יורדת עם הגיל בהיפוגונדיזם, מטבע הדברים, אבחון מאוחר מחמיר את הפרוגנוזה ארוכת הטווח. להתבססות המוקדמת של היפוגונדיזם יש חשיבות רבה, שכן היפוגונדיזם ראשוני ומשני, על פי נתונים שונים, מהווים יחד לפחות 40% מכלל הגורמים לעיכוב ההתבגרות (טבלה 4).

אצל בנים עם עיכוב בהופעת מאפיינים מיניים משניים או בלעדיהם, קשה מאוד לקבוע את הגבול בין הנורמה לפתולוגיה, שכן תנודות אינדיבידואליות הן משמעותיות. כנראה שיש לפחות לחשוד בהיפוגונדיזם אצל מתבגר כאשר כל או רוב הסימנים להתפתחות ההתבגרות הם מעבר. חסם תחתוןנורמת הגיל ביותר מ-M ± 2 δ (כאשר M הוא הגיל הממוצע של הופעת סימן התבגרות זה) או שהם מתחת לאחוזון ה-3 של הנורמה עבור גיל נתון.

עם זאת, הנורמות לסימני התפתחות מינית הן בערכי סיגמה והן בערכי אחוזון נערכים עבור אוכלוסייה מסוימת מאוכלוסיית הילדים. אינדיקטורים אלו מושפעים במידה ניכרת מגורמים שונים (לאום, עיור, תזונה, האצה וכו'). הנה איך, למשל, כמה חוקרים ניגשים לגבולות הגיל של הנורמה והפתולוגיה של ההתפתחות המינית של בנים.

A. Root (1976), בהתבסס על ההנחות שצמיחה והתפתחות של איברי המין, שיער איברי המיןמתחילת ההתבגרות ועד לבגרות לוקח בממוצע 3 שנים, מציע לשלול היפוגונדיזם אם: א) ההתפתחות המינית לא החלה עד גיל 14, ב) ההתפתחות המינית לא הסתיימה תוך 4 וחצי שנים, ג) שלב V של התפתחות איברי המין (לפי טאנר) לא מושגת עד גיל 17.

S. Brook (1980) סבור שיש לקבוע האטה בהתפתחות המינית עם היפוגונדיזם אפשרי בהיעדר התחלה עצמאית של התבגרות ב-14-14 וחצי שנים. המחבר נותן את הסטנדרטים הבאים לשלב II של הסימנים העיקריים תלויי אנדרוגן: לאשכים 10-14 שנים, לאיברי המין 9.8-14.2 שנים, לתחילת צמיחת שיער הערווה 10 1/2 -14 1/2 שנים .

יחד עם זאת, גבולות הגיל המדויקים של התפתחות מינית תקינה ופתולוגית טרם נקבעו. כבר הודגש כי ההפרדה בין היפוגונדיזם אמיתי לבין עיכוב חוקתי בהתבגרות היא אך ורק פרמטרים קליניים- מספיק משימה קשה. עם זאת, ממצאי הסקר עדיין צריכים לשחק תפקיד מרכזי עבור הרופא באבחנה הזמנית. בהתבסס על תוצאות בדיקה קלינית של 1500 תלמידי בית ספר מהאוכלוסייה הכללית במוסקבה, עובדי מרפאת הילדים של IEE&CHG של האקדמיה למדעי הרפואה של ברית המועצות (M.A. Zhukovsky, N.B. Lebedev) ניסו לקבוע קריטריונים קלינייםעיכוב פיזיולוגי של התבגרות והיפוגונדיזם עבור מתבגרים בגילאים שונים (טבלה 5).

האפשרויות הפארא-קליניות לבדיקת מתבגרים עם התבגרות מאוחרת הן נרחבות מאוד. מאת לא שיטות הורמונליותמשתמשים בעיקר בקביעת גיל העצמות על ידי צילומי רנטגן של הידיים וקביעת כרומטין מין או קריוטיפ.

גיל העצמות הוא אינדיקטור חשוב למדי המעיד על ההרמוניה של התבגרות ביולוגית של נער. סימן רנטגן זה מאפשר לקבוע במדויק את תחילת ההתבגרות ואת קפיצת הגדילה, שכן הם אפשריים רק עם "בשלות" מסוימת של עצם. בדרך כלל, אצל בנים, האשכים מתחילים לעלות (הסימן הראשון להתבגרות) בגיל עצם של 11-12 שנים, שיער הערווה מופיע באזורי ההתבגרות המקבילים ל-13 שנים. אם גיל העצם של נער הגיע לפחות 13 וחצי שנים (גיל עצם זה מתאים לזמן הופעת עצם ססמואיד במפרק I metacarpophalangeal לפי M. A. Zhukovsky et al., 1980), וישנם אין סימני התבגרות, אז העיכוב החוקתי בהתפתחות מוטל בספק.

בדרך כלל עיכוב בהתפתחות המינית ועיכוב הבשלת עצםתואמים זה לזה, שכן בגיל ההתבגרות התקדמות ההתבגרות של אזורי הגדילה נקבעת על ידי ההשפעה השלטת של הורמוני המין.

המחקר של כרומטין מין נועד לאשר או, להיפך, לשלול את תסמונת קלינפלטר, מכיוון שעם אנומליה כרומוזומלית זו התפתחות מינית איטית מאוד אופיינית. אם אצל בנים בריאים וגברים בוגרים מדד הכרומטין המין הוא 1-5%, הרי שבתסמונת קלינפלטר הוא כ-12-30%. תסמונת זו מתרחשת לעתים קרובות יחסית (1: 300-400 בנים שזה עתה נולדו). חשד לתסמונת קלינפלטר עשוי להתעורר כאשר, בנוסף לתלונות על קצב מאוחר או איטי של ההתבגרות, נקבעים אשכים קטנים וצפופים או גינקומסטיה. לפעמים האשכים של מטופלים אלה רופפים, בעלי תבונה.

אינדיקטור לפעילות הורמונלית ולהתבגרות פיזיולוגית של האשכים הוא הרמה בסרום הדם של האשכים הראשית. הורמון אנדרוגני- טסטוסטרון (90-95% מתכולתו בדם היקפי ממקור אשכים). בכל המקרים של התבגרות מאוחרת או נעדרת אצל מתבגרים, הפאתוגנומוניות מופחתות בהשוואה ל נורמת גילרמות טסטוסטרון בדם. רמה נמוכה של טסטוסטרון בדם ההיקפי אצל גברים בוגרים יכולה להיחשב כאחד הקריטריונים להיפוגונדיזם, אך מבחינת אבחנה מבדלתאצל מתבגרים עם התפתחות מינית איטית, קביעתו הבודדת היא בעלת ערך מוגבל. על ידי זיהוי רמות נמוכות של טסטוסטרון, אנו מאשרים רק את העיכוב בהתבגרות. גם בהיפוגונדיזם ראשוני וגם משני, וגם בעיכוב חוקתי בהתבגרות, רמת הטסטוסטרון הבסיסית נשארת נמוכה - פחות מ-2 mmol/l.

בדיקה עם החדרת גונדוטרופין כוריוני נותנת מידע נוסף על המצב התפקודי של האשכים. hCG אנושי פועל בגוף הגברי כמו LH, וכאשר הוא מנוהל, ייצור הטסטוסטרון על ידי תאי ליידיג אמור לעלות. על פי הדינמיקה של טסטוסטרון בסרום הדם לפני ואחרי הבדיקה עם גירוי CG, ניתן לשפוט את הבטיחות התפקודית של האשכים. כמובן, בפתולוגיה הראשונית של האשכים, התגובה לגירוי עם תרופה זו תהיה מופחתת או נעדרת כמעט (עם היפופלזיה חמורה או אפלזיה של האשכים). לכן, בדיקה זו מאפשרת לקבוע את ההיפוגונדיזם הראשוני, אם בכלל. עם עיכוב חוקתי בהתפתחות המינית והיפוגונדיזם משני, העלייה ברמות הטסטוסטרון בדם תהיה זהה בערך, אך בשני המקרים היא תהיה גדולה פי כמה מזו בהיפוגונדיזם ראשוני.

במרפאת הילדים של IEE&CHG (N. B. Lebedev) מחקר השוואתישתי גרסאות של הבדיקה עם hCG: הגרסה הראשונה היא הזרקה בודדת של התרופה במינון של 1500 IU, השנייה היא מתן ההורמון באותו מינון למשך 3 ימים רצופים. לגרסה המורחבת של הבדיקה לא היו יתרונות הן מבחינת אבחנה מבדלת והן מבחינת הערכת הפעילות התפקודית של האשכים.

בין שאר השיטות ההורמונליות להערכת מצבם של חולים עם התפתחות מינית מאוחרת, יש לציין את קביעת ההורמונים הגונדוטרופיים, שרמתם יכולה לאפיין בעקיפין את הבטיחות התפקודית והמורפולוגית של האשכים. עם נזק ראשוני לאשכים (או בהיעדרם), על פי חוק המשוב, תכולת הגונדוטרופינים בדם עולה בחדות. רמת LH ו-FSH, החורגת מהנורמה עבור גברים בוגרים פי 2 או יותר, אצל נער עם התבגרות מאוחרת מעידה על היפוגונדיזם ראשוני. היפוגונדיזם משני מתאפיין ברמת ירידה של גונדוטרופינים בהשוואה לנורמת הגיל. ריכוזי הדם של LH ו/או FSH אצל מתבגרים עם היפוגונדיזם משני הם לפעמים כה נמוכים עד שלא ניתן לזהות אותם באמצעות בדיקת רדיואימונית.

עם זאת, אצל מתבגרים עם עיכוב חוקתי בהתפתחות המינית, תכולת הגונדוטרופינים, ככלל, גם היא נמוכה. בחלק מהחולים עם היפוגונדיזם משני ועיכוב חוקתי בהתבגרות, הרמות של LH ו-FSH כמעט חד משמעיות. לכן, לפי בדיקה הורמונלית זו, ההפרדה בין שני המצבים המצוינים היא קשה.

למרות שרמות הבסיס של טסטוסטרון וגונדוטרופינים ממלאות לעתים קרובות תפקיד מוגבל בהבחנה בין עיכוב התפתחותי חוקתי והיפוגונדיזם משני (שתי צורות אלו יחד מהוות 80-90% מכלל הסיבות לעיכוב ההתבגרות אצל בנים), לחקור אותן לאורך זמן יכול להיות חשיבות רבה. . הביטויים הסומטיים החיצוניים של התבגרות בבנים נובעים מעלייה הדרגתית ומתקדמת ברמות ההורמונים הללו, ולכן קיים קשר חיובי מובהק בין תכולת ההורמונים הללו לבין שלב ההתבגרות, וכן בין קצב העלייה. בריכוז ההורמונים בדם ובדינמיקה של סימני גיל ההתבגרות.

בגלל ה שינויים הורמונלייםבגוף של נער, המראה וההתקדמות של מאפיינים מיניים משניים תמיד מקדימים, על ידי קביעת תכולת הטסטוסטרון, LH ו-FSH בדינמיקה (במרווח של 10-12 חודשים), אנו יכולים לתפוס את העלייה המשמעותית שלהם, לכן, זהה עיכוב חוקתי ודחה היפוגונדיזם אמיתי.

בדיקת המעבדה החשובה ביותר הבאה היא קביעת הקצב היומי של הפרשת ההורמונים הגונדוטרופיים. לתקופת ההתבגרות, והכי חשוב, לשלביה הראשוניים, עלייה בייצור והפרשה ב מערכת משותפתזרימת LH ו-FSH במהלך השינה. דומיננטיות יחסית כזו של גונדוטרופינים ניתנת לזיהוי הן בדם והן בשתן. מאחר שאין קצב יממה כזה אצל בנים לפני תחילת ההתבגרות, ניתן להשתמש בעלייה לילית בהפרשת הגונדוטרופינים בהשוואה לזו במהלך היום כדי לזהות עיכוב חוקתי בהתבגרות. בהתאם, אצל בנים עם היפוגונדיזם משני לא תהיה עלייה משמעותית בהפרשת הגונדוטרופינים בלילה, שכן בצורת פתולוגיה זו נפגעת ויסות ההיפותלמוס-יותרת המוח והפרשת הגונדוטרופינים.

סיום בחינת האפשרויות של מודרני אבחון מעבדהעם קומפלקס סימפטומים של הפרות של התבגרות פיזיולוגית אצל מתבגרים, אי אפשר שלא לומר על הבדיקה התפקודית עם הורמון משחרר גונדוטרופין (GT-RG). הזמינות של אנלוגי סינתטי של הורמון זה אפשרה להעריך את הפונקציונליות של בלוטת יותרת המוח בשלבים שונים של ההתבגרות, כמו גם בהפרעות שלה, כולל אזור ההיפותלמוס-יותרת המוח. הבדיקה עם החדרת GT-RH והקביעה שלאחר מכן של הדינמיקה של LH ו-FSH ביישום לפתולוגיה של גיל ההתבגרות אצל מתבגרים משמשת בעיקר להבדיל בין היפוגונדיזם משני ועיכוב חוקתי בהתפתחות המינית. בהתבסס על הפתוגנזה של שני מצבים אלה, ניתן להסיק שתוצאות הבדיקה צריכות להיות שונות: עם היפוגונדיזם משני, כמעט ולא תהיה עלייה בהורמונים, עם עיכוב חוקתי, תתגלה עלייה ברורה בגונדוטרופינים, ושיא ההפרשה יתרחש כ-30 דקות לאחר מכן מתן תוך ורידיתְרוּפָה. השוואה בין התגובה של גונדוטרופינים לגירוי כזה אצל מתבגרים עם שני סוגי התבגרות מאוחרת הראתה אחוז ניכר (כ-40) של חפיפה הדדית של אינדיקטורים. עם זאת, מבחן זה עדיין אינפורמטיבי בהחלט. למטרות מעשיות, סביר לשקול שבהיעדר עלייה בגונדוטרופינים, יש היפוגונדיזם משני או היפוגונדוטרופי; עלייה בולטת למדי בהורמונים לאחר גירוי מצביעה על חוקתי או פיזיולוגי: איחור בהתפתחות המינית; תגובה חלשהעל גירוי של הורמון שחרור אינו מאפשר להבהיר את האבחנה.

אלה בפנים השקפה כלליתיכולות אבחון מודרניעם הפתולוגיה הזו. מהאמור לעיל, ברור שקל יחסית להבחין בהיפוגונדיזם ראשוני לפי מדגם שליליעם גירוי של hCG, על ידי גונדוטרופינים מוגברים באופן משמעותי בדם, אך אפשרות זו מתרחשת ב-10-12% לא יותר מכלל מקרי ההתבגרות המאוחרת אצל מתבגרים. היפוגונדיזם משני ועיכוב חוקתי בהתפתחות המינית שכיחים הרבה יותר.

לגילוי מוקדם של עיכוב חוקתי בהתבגרות יש חשיבות רבה. הסיבה הזומהווה לפחות מחצית מכל מקרי ההתבגרות המאוחרת, כך שהקמתו קובעת טקטיקות רפואיות ופרוגנוזה חיובית. מומלץ להדגיש את הקריטריונים האינדיקטיביים לביסוס אבחנה זו:

היסטוריה משפחתית חיובית (ללא ספק התבגרות מאוחרת אצל אחד ההורים או שניהם, אחים);

היעדר חריגות התפתחותיות (קריפטורכידיזם, תסמונת מיקרופין, אנוסמיה) או מחלות כרוניות של איברים פנימיים;

השילוב של היעדר סימני התפתחות מינית עם עיכוב שווה ערך בגדילה ובהתבגרות השלד;

נפח האשכים, תואם בקירוב לזה של נערים בני 11 - 12;

היעדר פתולוגיה בצילום הרנטגן של הגולגולת;

רמות נמוכות של טסטוסטרון, LH ו-FSH בסרום הדם;

בדיקה חיובית עם HCG;

עלייה ברמת הגונדוטרופינים בלילה (על ידי הפרשה בשתן או על ידי ריכוז בסרום הדם).

יַחַסלמעשה היפוגונדיזם כרוך בהתחשבות בצורתו, הכרונולוגי וגיל העצמות של המטופל.

מתבגרים עם היפוגונדיזם ראשוני ברור, שרמת האנדרוגניזציה שלהם הספיקה להתפתחות גופנית מותאמת לגיל, התמיינות שלד, גבריות (היווצרות מבנה גוף גברי, התפתחות מספקת של איברי המין החיצוניים), הטיפול יכול להתחיל בגיל 14-15 . עם זאת, מצב זה מתרחש לעתים רחוקות. באחוז גדול יותר מהמקרים אצל בנים עם היפוגונדיזם ראשוני, מחסור באנדרוגן מתבטא מוקדם מהגיל המצוין ובולט יותר. בִּדְבַר טיפול פעילחולים אלה כדאי להתחיל עם 12-13 שנים. טיפול חלופי - ניתנות תרופות של הורמוני מין גבריים. בעוד גיל צעיר יותרמינוני התרופה קטנים יחסית, והקורסים קצרים יותר, כדי לא לגרום לסגירה מוקדמת של אזורי הגדילה ולמנוע זקפות תכופות וכואבות.

לרשות הרופא יש תכשירים של הורמוני מין זכריים בעלי פעולה קצרה (מתיל טסטוסטרון, טסטוסטרון-פרופיונאט, טסטוסטרון-דיפרופיונאט) וממושכת (טסטנט, סוסטנון). הטיפול מתחיל בדרך כלל בתרופות פעולה קצרהעד להתפתחות משביעת רצון של מאפיינים מיניים משניים, ובהמשך עוברים לטיפול תחזוקה בתכשירים ממושכים (0.5-1 מ"ל Testenat ניתנים אחת ל-20 יום, וסוסטנון פעם בחודש במינון שנקבע בנפרד). נכון לעכשיו, מחברים רבים נוטים להאמין שטיפול פעיל בחולים כאלה יכול להתחיל ישירות עם אנדרוגנים ממושכים, מה שמסביר זאת בעובדה שלמתיל טסטוסטרון יש השפעה כבדית, לעתים קרובות יותר גורם לגינקומסטיה, ותרופות אנדרוגניות קצרות טווח כמו טסטוסטרון פרופיונאט חייבות להינתן לעתים קרובות (כל 2-3 ימים). לאנדרוגנים ארוכי טווח אין חסרונות אלו, ויעילותם אינה נמוכה מזו של תרופות אחרות. לכאורה, ראוי להדגיש שוב כי המינון לזריקה ותדירות ההזרקות נקבעים באופן אינדיבידואלי ותלויים בגיל, משקל הגוף של המתבגר, רגישות רקמות איברי המטרה לתרופה וכו'.

באחוז ניכר מהמקרים, טיפול חלופי מוקדם מספיק ומתמשך בהורמוני מין זכריים בחולים עם היפוגונדיזם ראשוני נותן השפעה משביעת רצון על התפתחות ושמירה על מאפיינים מיניים משניים. עם זאת, לא ניתן לבסס spermatogenesis מלא בחולים כאלה. הורי החולה והנער עצמו צריכים לדעת שהוא יישאר עקר.

אם המצב הקליני ונתוני המעבדה מצביעים על היפוגונדיזם משני עם בטיחות תפקודית יחסית של האשכים, אזי השימוש ב-CG מצוין. מינון התרופה הוא 1000-2000 IU לשריר פעם אחת תוך 4-5 ימים. חישוב המינון לכל זריקה הוא בערך כדלקמן: עם נער השוקל 35-40 ק"ג, ניתנים 1000 IU של התרופה, עם משקל גוף של כ 50 ק"ג - 1500 IU, עם משקל גוף של 65-70 ק"ג, 2000 IU ניתנים בכל זריקה. הקורס נקבע ל-10-15 זריקות, ואז קח הפסקה למשך 1 1/2 -2 חודשים. המרווחים בין הקורסים מוסברים על ידי התפיסה שמתי טיפול ארוך טווח HCG יכול ליצור לו נוגדנים.

אחד הסימנים הראשונים ליעילות הטיפול בחולים עם היפוגונדיזם משני הוא הדינמיקה של מצב האשכים. אם לאחר 2-3 קורסים של טיפול ב-CG הם עלו משמעותית, הפכו אלסטיים יותר, אז רצוי להמשיך בטיפול בתרופה זו בלבד. עם זאת, בהיעדר השפעה ברורה לאחר מספר קורסים, יש לציין תוספת של תכשירים של הורמוני מין גבריים לטיפול.

שאלה חשובה מאוד בנושא טקטיקות רפואיותעם עיכוב חוקתי פשוט בהתפתחות המינית. אם האבחנה אינה מוטלת בספק, אז אין אינדיקציות בלתי מותנות לטיפול, שכן ההתבגרות בהחלט תתרחש אצל מתבגרים כאלה, רק מעט מאוחר יותר מהזמן הממוצע. עם זאת, כפי שהוזכר לעיל, רוב הצעירים הללו יוצרים רעיון יציב של הנחיתות שלהם, "נחיתות פיזית", שתמיד יש לקחת בחשבון. אסור לתת לסטיות הפסיכו-רגשיות הללו להתקדם ולהתקבע במוחו של נער.

לא דחוף יחסית אינדיקציות פסיכולוגיותהטיפול אינו הולם. אם דיכאון נפשי ברור, חוויה קשה של מצבו על ידי נער עם פיגור בהתפתחות מינית, אזי יש לציין טיפול הורמונלי קצר. טיפול כזה יגרום במהירות להגדלה מסוימת של איברי המין החיצוניים, להופעה ולהתקדמות של צמיחת שיער איברי המין, כמו גם להאצה המיוחלת של צמיחה ליניארית ולעלייה בחוזק השרירים. הטיפול צריך להיות קצר מספיק כדי לא לדכא אף חלק ממערכת ההיפותלמוס-היפופיזה-גונדאלית. אפשר להמליץ על 3-4 זריקות של אנדרוגנים ארוכי טווח 1 מ"ל תוך שרירית (זריקה אחת לחודש) או מתנדרוסטנלון 1 טבליה ביום למשך 3 חודשים. כגון השפעה טיפוליתאינו פוגע בתפקוד האשכים ואינו מפחית את אורך הגוף הסופי של מתבגרים. ניתן להגדיר אינדיקציות או תנאים לסוג זה של טיפול באופן הבא:

עיכוב חוקתי מבוסס (ובלתי מעורער) בהתבגרות;

רעיון מעוצב ומתקדם בבירור של נחיתות פיזית;

גיל 14 ומעלה;

אורך הגוף באחוזון 3 של נורמת הגיל או מתחת;

חוסר שיער ערווה (או שיער ראשוני).

תַחֲזִית.אם הגורם להיפוגונדיזם אינו נגע גידול של אזור ההיפותלמוס-יותרת המוח, אז הפרוגנוזה לחיים עם צורות שונות של התפתחות מינית מאוחרת היא תמיד חיובית.

פוריות יכולה להיות מושגת רק באחוז מסוים מהמקרים של היפוגונדיזם אמיתי משני עם שימור תפקודי של האשכים וטיפול נכון בזמן. יש לקחת בחשבון שתאי נבט רגישים הרבה יותר לפעולתם של גורמים מזיקים שונים מאשר תאי ליידיג. בהקשר זה, בטיפול ב-HCG השפעה טובהביחס להתפתחות מאפיינים מיניים משניים אין פירושו עדיין spermatogenesis מספקת מבחינה כמותית ואיכותית. חולים שהגיעו לבשלות כרונולוגית מסוגלים בדרך כלל לפעילות מינית (עם טיפול תחזוקה קבוע).

כאשר בוחנים את הפרוגנוזה ארוכת הטווח, כדאי שוב להדגיש את הצורך באבחון וטיפול בזמן. יש כנראה מקרים רבים של היפוגונדיזם אצל גברים בוגרים עם ירידה בתפקוד המיני, אי פוריות, סוגים שוניםסומטי ו מחלות נוירופסיכיאטריותיש שורשים בילדות. עם זאת, רק בילדות ובגיל ההתבגרות ניתן לסמוך על הצלחה בולטת בטיפול בהיפוגונדיזם.

אצל מתבגרים עם עיכוב חוקתי בהתבגרות, התפתחותם של מאפיינים מיניים משניים, ובהמשך, היכולת לקיים חיי מין ופוריות אינם נפגעים.

היפוגונדיזם היא תסמונת המאופיינת בהפרה של ייצור הורמוני המין או אי ספיקה של בלוטות המין. כלפי חוץ, זה מתבטא בחוסר התפתחות של איברי המין ובמאפיינים מיניים משניים. שני רופאים מעורבים בטיפול בבת אחת - אנדרולוג ואנדוקרינולוג.

היפוגונדיזם אצל גברים: צורות המחלה, הגורמים והסימנים שלהן

המחלה היא ראשונית ומשנית:

כמו כן נבדלים הסוגים הבאים של היפוגונדיזם:

Hypogonadotropic מתרחשת כאשר הפרעות במערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח קשורות למחסור בגונדוטרופינים, וכתוצאה מכך מיוצרים מעט אנדרוגנים;
Normogonadotropic מתעורר מאותה סיבה כמו הקודם. זה מעורר בדרך כלל על ידי היפרפרולקטינמיה. יחד עם זאת, רמת הגונדוטרופינים תקינה, אך תפקוד האשכים מופחת;
Hypergonadotropic מתרחשת כאשר רקמת האשכים של האשכים, המייצרת אנדרוגנים, ניזוקה. במקביל, רמת ההורמונים הגונדוטרופיים של בלוטת יותרת המוח עולה.

היפוגונדיזם ראשוני ומשני יכול להיות מולד או נרכש.

ישנן מספר צורות של המחלה בהתאם לגיל: עוברי, טרום-בגרות (0-12 שנים), לאחר גיל ההתבגרות.

היפוגונדיזם ראשוני

מחלה ראשונית מולדת מתרחשת במקרים הבאים:

אפלזיה אשכים;
הפרעות בירידה באשכים;
תסמונת קלינפלטר חיובית לכרומטין אמיתי - היפופלזיה אשכים, גינקומסטיה, חוסר זרעונים, חוסר טסטוסטרון;
תסמונת שרשבסקי-טרנר - מחלה כרומוזומלית - הפרעות בהתפתחות הגופנית (קומה נמוכה, חוסר התפתחות מינית, אשכים ראשוניים);
תסמונת דל קסטיו - תת התפתחות של האשכים עם רמה תקינה/גבוהה של גונדוטרופינים. אין זרעונים. ההתפתחות הגופנית מתרחשת על פי הדפוס הגברי;
הרמפרודיטיס גברית כוזבת. הסיבות מסתתרות בירידה ברגישות הרקמות לאנדרוגנים.

מחלה ראשונית נרכשת מתרחשת עקב השפעת גורמים שונים על האשכים: טראומה / גידולים / סירוס מוקדם (מלווה בסריס אופייני); תסמונת קלינפלטר מזויפת (מלווה בצמיחה גבוהה, גניקומסטיה, גודל קטן של איברי המין).

היפוגונדיזם משני

מחלה משנית מולדת מתרחשת מהסיבות הבאות:

פגיעה בהיפותלמוס עם פגיעה במערכת הרבייה בלבד. יתכן מחסור בפוליטרופין ובלוטרופין;
תסמונת קלמן. תסמינים: חוסר בגונדוטרופינים, איברי מין לא מפותחים ומאפיינים מיניים משניים, ירידה/חוסר ריח. המומים העיקריים הקיימים הם חך שסוע/שפה עליונה, לשון קצרה, פרנולום בלשון קצרה, שש אצבעות, גינקומסטיה, אסימטריה בפנים, ו הפרות שונותבעבודת הלב וכלי הדם;
גמדות יותרת המוח. קיים מחסור בהורמונים מעוררי בלוטת התריס, מעוררי זקיקים, luteinizing, סומטוטרופיים ואדרנוקורטיקוטרופיים בגוף. זה מתבטא בהפרעות בעבודה של האשכים, בלוטת התריס ובלוטת יותרת הכליה; אי פוריות, תת-התפתחות של מאפיינים מיניים משניים וגמדות (גובה פחות מ-1.3 מ');
קרניופרינגיומה מולדת (גידול במוח). הגידול לוחץ על בלוטת יותרת המוח, ומשפיע לרעה על עבודתו. קיים מחסור בגונדוטרופינים, הורמונים המווסתים את תפקוד בלוטת התריס וקליפת האדרנל. בשל כך, הילד מפגר בהתפתחות המינית והפיזית;
תסמונת מאדוק היא תת-תפקוד של בלוטת יותרת המוח. לאחר 12 שנים, יש חוסר תפקוד של בלוטות המין, המתבטא בחוסר התפתחות של איברי המין, מאפיינים מיניים משניים, eunuchoidism, ירידה בחשק המיני ועקרות.

היפוגונדיזם משני נרכש מתרחש מהסיבות הבאות:

תסמינים של היפוגונדיזם

תסמיני המחלה תלויים בגיל הופעת המחלה ובדרגתה. הפרה של ייצור אנדרוגנים בתקופה שלפני הלידה יכולה להוביל להתפתחות של איברי מין חיצוניים דו מיניים.

הופעת המחלה בתקופה שלפני גיל ההתבגרות מלווה בעיכוב בהתפתחות המינית, eunuchoidism טיפוסי: צמיחה גבוהה באופן לא פרופורציונלי, חגורת חזה וחגורת כתפיים לא מפותחת, ידיים ורגליים ארוכות, שלד מפותח בצורה גרועה. ניתן להבחין בהשמנת יתר מהסוג הנשי, גניקומסטיה אמיתית והיפוגניטליזם: גודל קטן של הפין, חוסר קיפול ופיגמנטציה של שק האשכים, תת התפתחות של הערמונית, היפופלזיה של האשכים, תת התפתחות של הגרון, קול גבוה, חוסר שיער על השריר. פנים וערווה.

עם היפוגונדיזם משני אצל גברים, ישנם תסמינים כגון:

הַשׁמָנָה;
סימנים של אי ספיקה של קליפת יותרת הכליה;
תסמינים של panhypopituitarism;
חוסר חשק מיני;
עֲקָרוּת.

אם המחלה מתרחשת לאחר תום גיל ההתבגרות, התסמינים פחות בולטים: האשכים מופחתים, הפנים/גוף מכוסים מעט בשיער, השמנת יתר נשית, העור דק ולא אלסטי, אי פוריות, ירידה בחשק המיני, וגטטיבי. -הפרעות בכלי הדם.

האשכים תמיד מתכווצים. היוצא מן הכלל הוא מחלה שהופיעה לאחרונה. הירידה שלהם קשורה לירידה בכמות הזרע. כאשר הייצור של האחרון אצל גברים מפסיק, אי פוריות מתרחשת, ייצור הטסטוסטרון נפסק, החשק המיני פוחת, מאפיינים מיניים משניים מתחילים להיעלם, נצפה תפקוד לקוי של זיקפה, כמו גם מופיעים תסמינים כלליים (חולשה, עייפות, ירידה בכוח השרירים).

טיפול בהיפוגונדיזם

הטיפול נבחר בנפרד, על סמך הגורמים למחלה.

עקרון הטיפול הוא מניעת עיכוב בהתפתחות המינית, ולאחר מכן שיקום תפקוד רקמת האשכים של האשכים ומניעת אי פוריות.

הטיפול במחלה תלוי בגורם שלה ו צורה קלינית, חומרת ההפרעות, מחלות נלוות, כמו גם זמן הופעת התסמונת וגיל המטופל.

הטיפול מתחיל תמיד עם חיסול הפתולוגיה הבסיסית.

לגברים מבוגרים רושמים תרופות לחידוש אנדרוגנים ולתיקון הפרעות בתפקוד המיני. אבל אי פוריות על רקע היפוגונדיזם מולד וקדם גיל ההתבגרות, במיוחד בהיעדר זרע, היא חשוכת מרפא.

במקרה של מחלה מולדת / נרכשת ראשונית, אם לאיבר יש מאגר של אנדוקרינוציטים, ייקבע טיפול מגרה: לבנים - תרופות לא הורמונליות, לגברים בוגרים - הורמונליים (אנדרוגנים, גונדוטרופינים במינונים קטנים). אם אין רזרבה באשכים, עליך ליטול אנדרוגנים (טסטוסטרון) לאורך כל חייך.

עם מחלה משנית, הן לילדים והן לגברים בוגרים רושמים גירוי - נטילת גונדוטרופינים, לפעמים בשילוב עם הורמוני מין. השלימו את מכלול הטיפול בתרפיה בפעילות גופנית, תהליכי חיזוק כלליים ותרופות.

טיפול כירורגי כולל השתלת אשכים, הורדת האשך עם קריפטורכידיזם, פאלופלסטיקה עם תת-התפתחות של הפין. למטרות קוסמטיות משתילים אשך סינטטי.

עם טיפול שיטתי מוצלח, מאפיינים מיניים משניים מתפתחים עד הסוף, העוצמה משוחזרת חלקית בגברים, וחומרת המחלות הנלוות פוחתת.

1. - אי ספיקת אשכים ראשונית, הנגרמת על ידי פגיעה בתפקוד האשכים בעל אופי מולד. אנורקיזם ותסמונת קלינפלטר הן דוגמאות לכך.

אנורכיזם- אנומליה עוברית המאופיינת בהיעדר רקמת אשכים בגוף של זכר גנוטיפי ופנוטיפי. בחולים אלו, שק האשכים אינו מפותח, שבעוביו מומשים אשכים שהתנוונו עדיין ברחם. סביר להניח שמותם עקב הפרעה באספקת הדם מתרחשת לאחר השבוע ה-20 להתפתחות התוך רחמית, כאשר השופכה כבר נוצרה בהתאם לסוג הגברי, אך לא מתרחשת התפתחות תקינה של הפאלוס ושק האשכים.

בתקופת ההתבגרות, המבנה האנוכואידי של השלד נוצר בהיעדר מאפיינים מיניים משניים: חזה צר, ארוך באופן לא פרופורציונלי גפיים תחתונות, שיער פנים ירוד, חוסר שיער בחזה, שיער ערווה מסוג נשי, התפתחות לא מספקת של מערכת השרירים, השמנת יתר נשי-ישבן. בדיקה מגלה רמות נמוכות מאוד של טסטוסטרון בדם. רמת הגונדוטרופינים בדם והפרשתם בשתן מוגברת.

תסמונת קלינפלטר- דיסגנזה של צינוריות הזרע, הנגרמת על ידי כרומוזום X נוסף בקריוטיפ (XXY). spermatogenesis נעדר (אזוספרמיה) תוך שמירה על שפיכה (האחרונה מיוצגת על ידי הפרשת בלוטת הערמונית). לפני גיל ההתבגרות, בנים כאלה אינם שונים מבני גילם, ועם תחילת ההתבגרות, עקב מחסור באנדרוגן, הם נשארים אזורים פתוחיםצמיחה, מה שמוביל להיווצרות של פרופורציות eunuchoid של השלד. הליבידו והעוצמה מופחתים, אך זקפות ספונטניות נשמרות. ב-20-40% מהמקרים מתפתחת גינקומסטיה אמיתית חד-צדדית או דו-צדדית. הפרשת FSN בשתן מוגברת. כרומטין מין חיובי (עדות לנוכחות של 2 כרומוזומי X או יותר).

2. עקב תפקוד לקוי של האשכים בעלי אופי נרכש.

אורכיטיס- נגעים זיהומיים של האשכים בחזרת (עד 36% מהמקרים), שחפת, אבעבועות רוח, עגבת מולדת, וירוסי קוקסאקי.

נגעים טראומטיים של האשכים- אורכיטיס פוסט טראומטית, בקע מפשעתי חנוק.

קריפטורכידיזם- מצב בו אחד (מונורכיזם) או שני האשכים לא ירד לשק האשכים. השכיחות בילודים היא 12%. באשכים הממוקמים בצורה לא נכונה, ניוון של אפיתל הנבט וירידה בזרע מתרחשים עקב חשיפה לטמפרטורה גבוהה בחלל הבטן, טראומה מכנית וכשל במחזור הדם.

3. מתרחש עם אי ספיקה מוחלטת של הורמונים טרופיים של בלוטת יותרת המוח או אי ספיקה בודדת של LH (תסמונת סריס פורה), FSH (תסמונת קלמן - שילוב של היפוגונדיזם עם ירידה בריח).

4. ציין עם אי ספיקה נרכשת של הורמונים טרופיים של בלוטת יותרת המוח (תהליכים דלקתיים, פציעות עם שבר בבסיס הגולגולת, מפרצת כלי דם), מחלות מערכתיות כרוניות, אורמיה.

אבחון של היפוגונדיזםלעזור לקבוע את תכולת הטסטוסטרון בסרום הדם ובשתן (עם היפוגונדיזם, הוא מופחת בדם פחות מהסטנדרט - 2.1 מיקרומול/ליטר), לקבוע את כמות הפרשת השתן של מטבוליטים אנדרוגנים - סך הכל 17-קטוסטרואידים ושברים שלהם ( רמת המטבוליטים ממקור גונדאלי מופחתת), לקבוע את רמות ההורמונים הגונדוטרופיים של בלוטת יותרת המוח (LH ו-FSH מוגברים בהיפוגונדיזם ראשוני, יורדים בהיפוגונדיזם שניוני), בדיקה עם גונדוטרופין כוריוני, מפעיל של התפקוד האנדרוגני של אשכים (בהיפוגונדיזם ראשוני, בתגובה לבדיקה, הפרשת 17-קטוסטרואידים בשתן אינה משתנה, בעוד שבהיפוגונדיזם שניוני היא עולה), קביעת כרומטין מין (נמצא בתאי האפיתל הבוקאלי בתסמונת קלינפלטר) וכן קריוטיפ, קביעת גיל העצם (עם היפוגונדיזם, הוא מפגר מאחורי לוח השנה), אולטרסאונד של חלל הבטן (כדי לחפש אשך לא יורד ב-cryptorchidism ולא לכלול אנורכיזם).

יַחַס. עם היפוגונדיזם ראשוני, עם תחילת ההתבגרות, מתחיל טיפול תחליפי אנדרוגנים: מתיל טסטוסטרון 20-40 מ"ג ליום (כרטיסייה אחת = 5 מ"ג). במידת הצורך, הם עוברים לתרופות בעלות פעולה ממושכת (טסטוסטרון פרופיונאט 1% 1.0; testenate 10% 1.0).

הטיפול ב-cryptorchidism מתחיל עם החדרת גונדוטרופין כוריוגוניים במינונים של עד שנה, 250 IU 2 פעמים בשבוע, בשנה השנייה לחיים, 500 IU 2 פעמים בשבוע למשך 5-6 שבועות, אצל מתבגרים, 1500 IU 2 פעמים שבוע, 6 שבועות. הורמוני מין מתווספים 3-4 שבועות לאחר מתן גונדוטרופין, שאין לו השפעה, אך לא לפני גיל 14-15 שנים (בהתחשב במועדים להתבגרות ספונטנית). עם לא מוצלח טיפול שמרנימראה את ההפחתה הניתוחית של האשך לגיל 5-7 שנים: תזמון אופטימליפעולות עם קריפטורכידיזם חד צדדי 3-5 שנים, דו צדדי - 2-3 שנים.

עם היפוגונדיזם משני (בטיחות יחסית של האשכים), הטיפול מתחיל באמצעי חיזוק כלליים - ויטמינים A, C, E, משופרים תזונת חלבון. סטרואידים אנבוליים (retabolil, methylandrostenolone) משמשים לתיקון גודל הפין והתפתחות גופנית. אם אין השפעה, גונדוטרופין כוריגוני משמש ב-1000-1500 IU 1-2 פעמים בשבוע. לרוב, לאחר 2-4 שבועות מתחילת הטיפול, האשכים גדלים והופכים אלסטיים. לאחר 3-4 חודשים נעשית הפסקה בטיפול כדי למנוע הופעת נוגדנים לתרופה.

היפוגונדיזם אצל בנות

1. היפוגונדיזם מולד ראשוני - אי ספיקה ראשונית של תפקוד השחלות בעל אופי מולד.

דיסגנזה (היפופלזיה) של השחלות- תת התפתחות של השחלות עם גודלן הקטן יותר, מספר קטן של זקיקים ראשוניים וביציות מתנוונות. הוא מאובחן בדרך כלל בתקופת ההתבגרות, כאשר מתגלה עיכוב ואי ספיקה בהתפתחות מאפיינים מיניים משניים - בלוטות החלב אינן מפותחות, שיער על הערווה וב בתי השחינעדר, הרחם אינפנטילי וקטן. אין מחזור לאחר תחילת ההתבגרות (אמנוריאה ראשונית). בנות אלה הן בדרך כלל גבוהות, עם פרופורציות גוף סריס. רמות מוגברות של LH ו-FSH בדם ובשתן. אין תגובה להחדרת גונדוטרופין כוריוני (ממריץ אסטרוגן שחלתי).

תסמונת שרשבסקי-טרנר- פתולוגיה כרומוזומלית עם היעדר כרומוזום X אחד (קריוטיפ 45X0). אינפנטיליזם מיני בולט הוא אופייני (בלוטות החלב אינן מפותחות, הפטמה נסוגה, מאפיינים מיניים משניים אינם מפותחים), קומה נמוכה (עקב ירידה ברגישות אזורי הגדילה האפיזאריים להורמון גדילה), צוואר קצר עם קפלי פטריגואיד, חיך גבוה, קו שיער נמוך בצוואר, עיוות valgus (סיבוב פנימה) של מפרקי המרפק והאמות, מומים מולדים של מערכת הלב וכלי הדם. כרומטין מין נעדר.

2. היפוגונדיזם נרכש ראשוני אצל בנות זה נגרם מתפקוד לקוי של השחלות בעל אופי נרכש - כתוצאה מכימותרפיה, הקרנות, פעולות כירורגיות ופציעות, זיהומים, נזק אוטואימוני.

3. היפוגונדיזם מולד משני מתרחשת כאשר ההורמונים של יותרת המוח וההיפותלמוס אינם מספיקים עקב craniopharyngioma, chromophoma pituitary adenoma, טראומה לבסיס הגולגולת, דימום, דלקת קרום המוח הבסיסית, גרנולומה, רטיקולוזיס.

הגורם להיפוגונדיזם מולד משני יכול להיות גם היפרפרולקטינמיה(עלייה ברמת הפרולקטין יותר מ-20 ננוגרם/מ"ל) עקב אדנומה מייצרת הורמונים (פרולקטינומה). במקרה זה, פרולקטין (מופרש בדרך כלל במהלך ההריון ובמהלך ההנקה) מעכב את הסינתזה של GnRH בהיפותלמוס ומדכא ישירות פעילות הורמונליתשחלות. אמנוריאה נקבעת קלינית (במבוגרים - אי פוריות).

4. היפוגונדיזם משני נרכש נצפתה עם אי ספיקה נרכשת של יותרת המוח וההיפותלמוס - גידולים ראשוניים או גרורתיים, פציעות בגולגולת, הפרעות במחזור הדם (תסמונת שין), דלקת קרום המוח, אנורקסיה נרבוזה, הפרעות תפקודיות (אמנוריאה של מטיילים, דיכאון, אמצעי מניעה אוראליים, טראומה נפשית, גדול להפעיל לחץאצל ספורטאים).

בְּ אבחנה של היפוגונדיזם צילומי רנטגן של הגולגולת בהקרנה הצידית עוזרים (למעט אדנומה של יותרת המוח), עצמות צינוריות (האם אזורי הגדילה האפיפיזיים פתוחים) וידיים (קביעת גיל העצם); קביעת כרומטין מין וקריוטיפ; קביעת אסטרוגנים הכוללים בשתן יומי (עם היפוגונדיזם מופחת); קביעת רמת ה-FSH וה-LH בדם ובשתן (עם היפוגונדיזם ראשוני מוגבר); אולטרסאונד של איברי המין הפנימיים; הדרה של מחלת בלוטת התריס סוכרתו-CRF כגורמים להיפוגונדיזם.

יַחַסבהיפוגונדיזם מולד ראשוני, זה מתחיל עם מינוי אסטרוגן לאחר 11-12 שנים (מינוי מוקדם יותר עלול לסגור בטרם עת את אזורי הגדילה). עם היפופלזיה ברחם למשך 2-3 חודשים, הזרקות אסטרדיול מבוצעות במינון של 1-1.5 מ"ג למשך 20 ימים בכל חודש (3 הזריקות האחרונות הן 1/2-1/4 מהמינון ההתחלתי). ככלל, לאחר 2-3 חודשי טיפול, הרחם גדל בגודלו, ולאחר מכן עוברים לטיפול הורמונלי מחזורי - 14-21 הימים הראשונים משמשים אסטרוגנים (אתיניל אסטרדיול), ולאחר מכן מינויים של פרוגסטרון ל-6- 8 ימים.

במקרה של היפרפרולקטינמיה, מטפלים בפרלודל (ברומוקריפטין), תחילה במינונים קטנים (2.5 מ"ג ליום), ולאחר מכן גדל המינון בהדרגה במשך מספר שבועות ל-2.5 מ"ג 3 פעמים ביום.

עם אדנומות יותרת המוח, הקרנה או הסרה כירורגית של האחרון מתבצעת.

במקרה של אי ספיקה של הורמונים גונדוטרופיים של בלוטת יותרת המוח, פרגונל (גונדוטרופין בגיל המעבר האנושי), המקדם את הבשלת הזקיקים, נקבע בשילוב עם גונדוטרופין כוריוני, הגורם לביוץ. לשם כך ניתן להשתמש גם בקלמיפן, המפעיל את הסינתזה והשחרור של גונדוטרופינים.