Hemofiilia diagnoosimine. Miks hemofiilia on meeste haigus. Hemofiilia - geen, tunnused ja ravi

Kirurgilised sekkumised, vigastused), spontaansed hemorraagiad erinevates organites ja hematoomid.

Hemofiilia tunnuseks on see, et haigust põevad ainult poisid ja tüdrukud ei haigestu, vaid on ainult selle kandjad. mutantne geen. Praegu saavad hemofiiliaga patsiendid korraliku ravi korral elada kuni vanas eas, samas kui ilma ravita surevad sellised inimesed tavaliselt 10–15 aasta jooksul.

Haiguse olemus ja lühikirjeldus

Haiguse nimi "hemofiilia" on moodustatud kahest kreekakeelsest sõnast - hema - "veri" ja philia - "armastus", see tähendab sõna otseses mõttes "verearmastus". Just nimes väljendubki haiguse põhiolemus - vähenenud vere hüübivus, mille tagajärjel on inimesel pikenenud verejooks ja sagedased verejooksud erinevates organites ja kudedes. Pealegi võivad need verejooksud ja verejooksud olla nii spontaansed kui ka provotseeritud. mitmesugused vigastused, vigastus või operatsioon. See tähendab, et hemofiilia korral veri ei hüübi, vaid voolab pikka aega ja rikkalikult kahjustatud kudedest.

Hemofiilia on põhjustatud spetsiifiliste valkude, mida nimetatakse hüübimisfaktoriteks, puudus veres. Need valgud osalevad biokeemiliste reaktsioonide kaskaadis, mis viivad läbi vere hüübimist, trombide moodustumist ja vastavalt peatavad verejooksu kahjustatud koepiirkonnast. Loomulikult viib hüübimisfaktorite puudulikkus selleni, et selline biokeemiliste reaktsioonide kaskaad kulgeb aeglaselt ja mittetäielikult, mille tulemusena veri hüübib aeglaselt ja igasugune verejooks on üsna pikk.

Sõltuvalt sellest, millisest hüübimisfaktorist veres ei piisa, jagatakse hemofiilia kahte tüüpi - hemofiilia A ja hemofiilia B. A-tüüpi hemofiilia korral esineb inimese veres VIII hüübimisfaktori vaegus, mida nimetatakse ka antihemofiilseks. globuliin (AGG). B-tüüpi hemofiilia korral esineb IX hüübimisfaktori, mida nimetatakse ka jõulufaktoriks, defitsiit.

Varem on isoleeritud ka C-tüüpi hemofiilia (Rosenthali tõbi), mis on põhjustatud XI hüübimisfaktori puudulikkusest, kuid kuna see erineb oluliselt A-st ja B-st kliiniliste ilmingute ja põhjuste poolest, on see haigus esile tõstetud eraldi nosoloogia ja seda ei peeta praegu valikuvõimaluseks.hemofiilia.

Praegu on kuni 85% kõigist hemofiilia juhtudest A-tüüpi haigus, mida nimetatakse ka "klassikaliseks hemofiiliaks". Ja B-tüüpi hemofiilia ei moodusta rohkem kui 15% kõigist haigusjuhtudest. Üldine hemofiilia A esinemissagedus jääb vahemikku 5–10 juhtu 100 000 vastsündinu kohta ja hemofiilia B – 0,5–1 juhtu 100 000 imiku kohta.

Üle kuue kuu vanustel lastel ja täiskasvanutel väljendub hemofiilia verevalumite tekkes, mis ilmnevad isegi väiksemate vigastuste korral (verevalumid), samuti igemete ja nina veritsustest või hammaste tulekust, keele ja põskede hammustusest. Verejooks kestab tavaliselt vähemalt 15–20 minutit isegi keele kerge hammustamise korral, misjärel see peatub. Kuid paar päeva pärast vigastust veritsus taastub. See on verejooksu taastumine mõni aeg pärast vigastust ja juba tundub, et veri on peatunud. iseloomulik tunnus hemofiilia.

Verevalumid ja verevalumid, mis tekivad hemofiiliahaigetel, on ulatuslikud, ei imendu pikka aega ja tekivad pidevalt uuesti. Verevalumi resorptsioon võib kesta kuni 2 kuud. Veelgi enam, verevalumid hemofiiliaga patsientidel õitsevad, see tähendab, et nende värvus muutub järjestikku - alguses on need sinised, seejärel lillad, pärast pruunid ja resorptsiooni viimasel etapil - kuldsed.

Patsientidel, kellel on hemofiilia, hemorraagiad silmas või siseorganid, kuna need võivad esimesel juhul põhjustada pimedaksjäämist ja teisel juhul surma.

Hemofiilia kõige iseloomulikumad hemorraagiad on liigesed. See tähendab, et veri voolab liigeseõõnde, mille tagajärjel areneb hemartroos. Kõige sagedamini kahjustatud liigesed on põlved, küünarnukid, õlad, puusad, pahkluud ja randmed. Liigesesse siseneva hemorraagia korral ilmnevad kahjustatud elundis tursed ja valu, kehatemperatuur tõuseb ja lihaste kaitsva kokkutõmbumine. Primaarsete hemorraagiate korral veri taandub järk-järgult ja korduvate hemorraagiate korral jäävad liigeseõõnde trombid, mis aitavad kaasa kroonilise põletiku säilimisele ja anküloosi (liigese liikumatus) tekkele.

Hemofiiliaga patsientidel on kategooriliselt vastunäidustatud selliste ravimite kasutamine, mis halvendavad vere hüübimist, nagu aspiriin, indometatsiin, analgin, sinkumar, varfariin jne.

Hemofiilia on pärilik haigus, see tähendab, et see kandub vanematelt lastele. Fakt on see, et haiguse arengu aluseks olevate verehüübimisfaktorite defitsiit tekib inimestel mitte keskkonnategurite mõjul, vaid geenide mutatsioonide tõttu. See mutatsioon toob kaasa asjaolu, et hüübimisfaktoreid ei toodeta õiges koguses ja inimesel tekib hemofiilia. Hemofiilia tunnuseks on asjaolu, et naised on ainult defektse geeni kandjad, kuid ei kannata ise verejooksu all, poisid aga haigestuvad. See omadus on tingitud hemofiiliat põhjustava defektse geeni sooga seotud pärandist.

Hemofiilia põhjused

Hemofiiliat põhjustab mutatsioon geenides, mis kodeerivad vere hüübimisfaktoreid. Selle mutatsiooni olemasolu tõttu muutub geen defektseks, mille tagajärjel inimkeha ei tooda nõutav summa hüübimisfaktorid. Aga just hüübimisfaktorid tagavad verejooksu seiskumise ja trombi tekke, kui mitmesugused vigastused laevad. Sellest tulenevalt ei peatu verejooks hüübimisfaktorite puudulikkuse korral pikka aega, kuna trombi moodustumine võtab kaua aega, mis ummistab veresoone seina kahjustuse.

Seega on hemofiilia esmane tõeline põhjus hüübimisfaktorite geenide mutatsioon. Ja otsene faktor, mis määrab verejooksu kalduvuse, on vere hüübimisfaktorite puudulikkus, mis tekib geenide mutatsiooni tõttu.

Hemofiilia geen (retsessiivne, sooga seotud)

Hemofiilia geen asub X-kromosoomis ja on retsessiivset tüüpi. Mõelge, mida see tähendab ja kuidas see mõjutab haiguse pärimist ja arengut ainult poistel.

Hemofiilia geeni paiknemine sugu X kromosoomis tähendab, et selle pärand on sugu seotud. See tähendab, et geen edastatakse teatud mustrite järgi, mis erinevad muu sugukromosoomide mittekuuluva geneetilise materjali pärandist. Vaatleme üksikasjalikumalt hemofiilia geeni pärilikkust.

Ükskõik milline normaalne inimene tal on tingimata kaks sugukromosoomi, millest üks läheb talle isalt ja teine ​​emalt. Fakt on see, et munarakkul ja spermatosoidil on ainult üks sugukromosoom, kuid kui viljastumine toimub ja nende geneetiline materjal ühineb, moodustub see viljastatud munarakk juba varustatud kahe sugukromosoomiga. Sellest viljastatud munarakust areneb laps.

Isa ja ema geneetiliste komplektide ühinemise tulemusena tekkinud sugukromosoomide kombinatsioon määrab sündimata lapse soo juba munaraku viljastamise staadiumis seemnerakuga. See juhtub järgmisel viisil.

Nagu teate, on inimesel ainult kahte tüüpi sugukromosoome - X ja Y. Iga mees kannab komplekti X + Y ja naine - X + X. Sellest lähtuvalt siseneb naise kehas üks X-kromosoom alati munarakku. . Ja sisse mehe keha kas X-kromosoom või Y-kromosoom siseneb sperma geneetilisse komplekti sama sagedusega.Lisaks, kui munaraku viljastab X-kromosoomiga sperma, siis loote muna kannab X + X komplekti (üks X-kromosoom isa ja teine ​​emalt) ja seetõttu sünnib tüdruk. Kui munarakk viljastatakse Y-kromosoomiga spermaga, kannab viljastatud munarakk X + Y komplekti (X emalt ja Y isalt) ja seega sünnib poiss.

Hemofiilia geen on seotud X-kromosoomiga, seetõttu saab selle pärilikkus toimuda ainult siis, kui see asub munarakku või sperma sisenenud kromosoomis.

Lisaks on hemofiilia geen retsessiivne, mis tähendab, et see saab töötada ainult siis, kui paaris kromosoomis on geeni teine ​​retsessiivne alleel. Retsessiivsuse tähenduse selgeks mõistmiseks peate teadma domineerivate ja retsessiivsete geenide mõistet.

Niisiis, kõik geenid jagunevad domineerivateks ja retsessiivseteks. Veelgi enam, iga konkreetse tunnuse eest vastutav geen (näiteks silmade värv, juuste paksus, naha struktuur jne) võib olla nii domineeriv kui ka retsessiivne. Domineeriv geen surub alati alla retsessiivset ja avaldub väliselt. Kuid retsessiivsed geenid ilmuvad väljapoole ainult siis, kui nad esinevad mõlemas kromosoomis - nii isalt kui ka emalt saadud. Ja kuna inimesel on igast geenist kaks varianti, millest üks osa saadakse isalt ja teine ​​emalt, siis lõplik ilming väline märk sõltub sellest, kas kumbki pool on domineeriv või retsessiivne.

Näiteks domineerivad pruunid silmad ja retsessiivsed sinised silmad. See tähendab, et kui laps saab ühelt vanemalt pruunide silmade geeni ja teiselt siniste silmade geeni, on tal pruunid silmad. See juhtub seetõttu, et domineeriv pruunisilmne geen surub alla retsessiivse sinisilmse geeni. Selleks, et lapsel oleksid sinised silmad, peab ta saama mõlemalt vanemalt kaks retsessiivset sinisilmse geeni. See tähendab, et kui on kombinatsioon retsessiivsest + domineerivast geenist, siis väljapoole ilmub alati domineeriv ja retsessiivne on alla surutud. Et retsessiivne ilmuks, peab see olema "kahes eksemplaris" – nii isalt kui emalt.

Tulles tagasi hemofiilia juurde, tuleb meeles pidada, et selle geen on retsessiivne ja seotud X-kromosoomiga. See tähendab, et hemofiilia avaldumiseks on vaja kahe retsessiivse hemofiilia geenidega X-kromosoomi olemasolu. Kuid ainult naistel on kaks X-kromosoomi ja ainult X + Y komplekti kandvad mehed kannatavad hemofiilia all.See paradoks on kergesti seletatav. Fakt on see, et mehel on ainult üks X-kromosoom, millel võib olla retsessiivse hemofiilia geen, ja teisel Y-kromosoomis pole seda üldse. Seetõttu tekib olukord, kui üks retsessiivne geen avaldub väliselt hemofiiliaga, kuna teise domineeriva paarisgeeni puudumise tõttu pole seda keegi maha suruda.

Naisel võib hemofiilia tekkida ainult siis, kui ta saab haiguse jaoks kaks retsessiivsete geenidega X-kromosoomi. Tegelikkuses on see aga võimatu, sest kui emaslootel on kaks hemofiilia geenidega X-kromosoomi, siis 4. rasedusnädalal, kui selles hakkab verd moodustuma, toimub tema elujõuetuse tõttu raseduse katkemine. See tähendab, et normaalselt areneda ja ellu jääda saab ainult naissoost loode, kus hemofiilia geeni kannab ainult üks X-kromosoom. Ja sel juhul, kui hemofiilia geeniga on ainult üks X-kromosoom, ei jää naine haigeks, kuna teise X-kromosoomi paaris domineeriv geen pärsib retsessiivset.

Seega on ilmne, et naised on hemofiilia geeni kandjad ja võivad seda oma järglastele edasi anda. Kui naise järglane on meessoost, põeb ta suure tõenäosusega hemofiiliat.

Hemofiilia tõenäosus

Hemofiilia tõenäosuse määrab selle haiguse geeni olemasolu või puudumine ühes abielluvatest partneritest. Kui ükski vanematest meessugulastest (isa, vanaisa, vanavanaisa jt) ei põdenud hemofiiliat nii mehe kui naise poolt, siis ühislastel on selle tõenäosus peaaegu null. Sel juhul võib hemofiilia lastel ilmneda ainult siis, kui mutatsiooni tulemusena moodustub ühes vanemas haigusgeen.

Kui hemofiiliat põdev mees abiellub ja terve naine, siis on neile sündinud poisid terved ja tüdrukutest saavad 50/50 tõenäosusega hemofiilia geeni kandjad, mida nad saavad hiljem oma lastele edasi anda (joonis 1).

Hemofiiliaga mehe ja hemofiilia geeniga naise abielu tervete järglaste sündimise seisukohalt ebasoodne. Fakt on see, et selles paaris on geenikandja või hemofiiliaga laste saamise tõenäosus järgmine:

  • Terve poisi sünd - 25%;
  • Terve tüdruku sünd, mitte hemofiilia geeni kandja - 0%;
  • Hemofiilia geeni kandva terve tüdruku sünd - 25%;
  • Hemofiiliaga poisi sünd - 25%;
  • Nurisünnitused (kahe hemofiilia geeniga tüdrukud) - 25%.


Hemofiiliageeniga naise ja terve mehe abielu toob kaasa haigete poiste sünni 50% tõenäosusega. Sellest liidust sündinud tüdrukud võivad olla ka 50% tõenäosusega hemofiilia geeni kandjad.

Pilt 1- hemofiiliat põdeva mehe ja terve naise abielust sündinud lapsed.

Hemofiilia lastel

Hemofiilia lastel avaldub samamoodi nagu täiskasvanutel. Pealegi võib esimesi haigusnähte näha juba varsti pärast lapse sündi (näiteks suur sünnihematoom, verejooks nabahaav, mis korduvad mõne päeva jooksul, samuti verevalumid tuharatel ja reie siseküljel). Lapse kasvades suureneb ka verejooksude ja hemorraagia sagedus ja hulk, mis on seotud beebi kasvava aktiivsusega. Esimesi hemorraagiaid liigestes täheldatakse tavaliselt 2-aastaselt.

Kui kahtlustatakse hemofiiliat, tuleb laps läbi vaadata ja diagnoos kinnitada või ümber lükata. Kui hemofiilia on kinnitust leidnud, peab teid jälgima hematoloog ja regulaarselt läbi viima asendusravi. Samuti peaksid vanemad last hoolikalt jälgima ja püüdma piirata erinevaid vigastusi.

Hemofiiliaga lapsele ei tohi teha intramuskulaarseid süste, kuna need põhjustavad verejooksu. Sellistele lastele manustatakse ravimeid ainult intravenoosselt või tablettidena. Arvestades võimatust intramuskulaarsed süstid, tuleks hoiatada haigestumise eest õpetajaid, kasvatajaid ja õdesid, et nad kogemata koos kõigi teistega last rutiinselt ei vaktsineeriks jne. Lisaks tuleks hemofiiliat põdevat last kaitsta kirurgiliste operatsioonide eest ja kui mingil põhjusel need on vajalikud, siis tuleb haiglatingimustes hoolikalt ette valmistada.

Hemofiilia naistel

Naiste hemofiilia on praktiliselt kasuistlik, kuna selle juhtumiseks peavad olema uskumatud asjaolud. Praegu on maailmas ajaloos registreeritud vaid 60 naiste hemofiiliajuhtu.

Seega võib naisel olla hemofiilia ainult siis, kui hemofiiliat põdev isa ja haigusgeeni kandja ema abielluvad. Tõenäosus saada sellisest kooslusest hemofiiliaga tütar on äärmiselt väike, kuid siiski olemas. Seega, kui loode jääb ellu, sünnib hemofiiliaga tüdruk.

Teine võimalus hemofiilia ilmnemiseks naisel on geenimutatsioon, mis tekkis pärast tema sündi, mille tagajärjel tekkis vere hüübimisfaktorite puudulikkus. Just see mutatsioon toimus kuninganna Victorial, kellel tekkis hemofiilia mitte vanematelt päritud, vaid de novo.

Hemofiiliat põdevatel naistel on samad sümptomid kui meestel, seega on haiguse kulg sooliselt täpselt sama.

Hemofiilia meestel

Meeste hemofiilial ei ole laste ja naiste haiguse kulguga võrreldes mingeid eristavaid tunnuseid. Pealegi, kuna mehed kannatavad enamikul juhtudel hemofiilia all, on kõiki patoloogia tunnuseid uuritud just tugevama soo esindajate suhtes.

Haiguse tüübid (liigid, vormid).

Praegu eristatakse ainult kahte hemofiilia vormi – A ja B. Hemofiilia A korral esineb veres VIII hüübimisfaktori puudulikkus. Hemofiilia B korral on IX hüübimisfaktori ebapiisav kogus. See tähendab, et hemofiilia tüübid erinevad üksteisest selle poolest, milline hüübimisfaktor veres puudub. Tänapäeval on maailmas kõigist hemofiilia juhtudest umbes 85% hemofiilia A ja ainult 15% hemofiilia B.

Mõlemat tüüpi hemofiilia (A ja B) kliinilised ilmingud on samad, mistõttu on võimatu neid sümptomite järgi üksteisest eristada. Ainult laboratoorsete testide abil on võimalik täpselt määrata, millist tüüpi hemofiiliat konkreetne inimene põeb.

Vaatamata samale kliinilised ilmingud On vaja kindlaks teha hemofiilia tüüp, mida konkreetne inimene põeb, kuna hemofiilia A ja B ravi on erinev. See tähendab, et õigeks ja piisavaks raviks, mis tagab inimesele normaalse kvaliteedi ja oodatava eluea, on vaja teadmisi hemofiilia tüübi kohta.

Hemofiilia tunnused (sümptomid).

Hemofiilia sümptomite ja tunnuste kohta on palju väärarusaamu. Niisiis, üks ekslikest ideedest haiguse kohta on see, et iga sisselõige või haav võib põhjustada hemofiiliaga patsiendi surma. Tegelikult pole see absoluutselt tõsi. Hemofiiliaga inimene ei veritse sisselõigetest, verejooks võtab lihtsalt kauem aega kui hemofiiliaga. terve inimene. Lisaks kannatavad hemofiiliaga patsiendil nahaalused ja lihastevahelised verejooksud, mis tekivad sageli väiksematest vigastustest (sinikas, hõõrdumine, tõuge jne), mis tervel inimesel verevalumeid ei põhjusta.

Hemofiilia avaldub reeglina vastsündinu esimestel elupäevadel. Haiguse esimesteks tunnusteks on hematoomid peas, nahaalused verejooksud, veritsus süstekohtadest, samuti sidemega nabahaav, mis tekivad juhuslikult mõne päeva jooksul pärast nabanööri sidumist. Esimesel eluaastal avaldub lastel hemofiilia veritsusena hammaste tuleku ajal, juhusliku põskede või keele hammustusena. Alates 1. eluaastast, kui laps hakkab kõndima, tekivad tal samad hemofiilia sümptomid nagu täiskasvanutel. Need sümptomid on rühmitatud erirühm nimetatakse hemorraagiliseks sündroomiks.

Niisiis, Hemorraagiline sündroom, mis on hemofiilia peamine ilming, sisaldab järgmisi sümptomeid:

  • hematoomid;
  • Hemartroos;
  • Hilinenud verejooks.
Hemorraagiline sündroom hemofiilia korral ei vasta vigastuse raskusastmele. See tähendab, et väike verevalum viib suure verevalumi moodustumiseni. Seiskunud verejooks võib taastuda mõne tunni pärast ja uuesti katkeda jne.

Mõelge üksikasjalikult hemorraagilise sündroomi ilmingutele.

Hematoomid (verevalumid) on ulatuslikud hemorraagiad erinevates kudedes - naha all, lihastevahelises ruumis, luuümbrise all, kõhukelme taga, silma struktuurides jne. Hematoomid tekivad kiiresti ja kipuvad aja jooksul levima veelgi suuremale pinnale. Nende moodustumine on tingitud vedela, mittehüübiva vere väljavoolust kahjustatud anumatest. Tulenevalt asjaolust, et lekkinud veri püsib pikka aega vedelana ja hüübimata, taanduvad hematoomid väga pikaks ajaks. Kui hematoom on suur suurus, siis võib see suruda närve ja suuri veresooni, põhjustades halvatust, tugevat valu või isegi kudede surma.

Kõige levinumad on naha ja lihastevahelised hematoomid, mis on ka kõige ohutumad. Lisaks valule ja keha esteetilise välimuse halvenemisele ei põhjusta sellised hematoomid tõsiseid tagajärgi. Naha või lihaste verevalumite piirkonnas tunneb inimene tuimust, kipitust, kuumust ja valu, samuti liikumispiiranguid. Lisaks nendele ilmingutele võib hematoom põhjustada üldised sümptomid- kehatemperatuuri tõus, nõrkus, halb enesetunne ja unehäired.

Ohtlikud on hematoomid, mis tekivad siseorganites. Retroperitoneaalsed hematoomid põhjustavad ägeda pimesoolepõletikuga sarnaseid sümptomeid (äge kõhuvalu, palavik keha jne) ja need on väga ohtlikud, kuna võivad põhjustada surmav tulemus. Soolestiku mesenteeriumis tekkivad hematoomid võivad põhjustada soolesulguse. Hematoomid silmas võivad põhjustada pimedaksjäämist.

Hilinenud verejooks. Hemofiilia korral areneb sisemine ja välimine verejooks. Kõige sagedamini tekib verejooks igemetest, ninast ja limaskestast. suuõõne. Sisemine verejooks areneb harva ja ainult trauma tagajärjel.

Kõik hemofiilia verejooksud jagunevad tavaliselt tavaline ja eluohtlik. Tavalised on verejooksud lihastes, liigestes, nahas ja nahaaluses rasvkoes. Eluohtlik veritsus hõlmab verejooksu inimese eluks kriitilistesse siseorganitesse, näiteks aju- ja seljaaju, südant jne. Näiteks ajuverejooks võib esile kutsuda insuldi, millele järgneb surm jne.

Verejooks hemofiilia korral ei vasta vigastuse raskusele, sest verd valatakse pikka aega. Verejooksu iseloomulik tunnus on nende hilinemine. See tähendab, et pärast verejooksu peatumist võib see järgmiste päevade jooksul mitu korda jätkuda. Reeglina tekib esimene hilinenud verejooks 4–6 tundi pärast vigastust. See on tingitud asjaolust, et moodustunud tromb on maksejõuetu ja verevool eraldab selle veresoone seinast. Selle tulemusena moodustub anumasse taas auk, mille kaudu voolab mõnda aega veri. Verejooks peatub lõpuks, kui veresoone seinal olev haav kahaneb ja tromb osutub piisavaks selle kindlalt sulgemiseks, ilma verevoolu mõjul purunemata.

Ei maksa arvata, et hemofiiliahaige kaotab väikeste lõikehaavade ja marrastustega palju verd. Sellistel juhtudel peatub verejooks sama kiiresti kui tervetel inimestel. Kuid ulatuslike kirurgiliste operatsioonide, haavade, hammaste väljatõmbamise ajal võib verejooks pikeneda ja olla eluohtlik. Sellepärast neile, kes kannatavad hemofiilia, vigastuste ja kirurgilised operatsioonid, ja mitte banaalsed kriimud.

Hemartroos- Need on verejooksud liigestes, mis on kõige tüüpilisemad ja sagedane manifestatsioon hemofiilia. Hemartroosiga voolab veri liigesekoti kudedest liigeseõõnde. Veelgi enam, verejooksu peatamiseks ja hemofiilia raviks mõeldud meetmete puudumisel voolab veri veresoontest välja, kuni kogu liigeseõõs on täidetud.

Hemartroosid moodustuvad ainult vanematel kui 3-aastastel lastel ja täiskasvanutel. Alla 3-aastastel lastel hemofiilia hemartroos puudub, kuna nad liiguvad vähe ja seega ei koorma liigeseid.

Verejooks esineb kõige sagedamini suurtes liigestes, mis kogevad suurt koormust, nagu põlved, küünarnukid ja pahkluud. Mõnevõrra harvem mõjutab hemartroos õla- ja puusaliigesed, samuti jalgade ja käte liigesed. Ülejäänud hemofiiliaga liigesed ei kannata peaaegu kunagi. Hemorraagiad võivad esineda pidevalt samas liigeses, mida antud juhul nimetatakse sihtliigeseks. Hemorraagiad võivad aga esineda samaaegselt mitmes liigeses. Olenevalt haiguse kulgemise raskusest ja inimese vanusest võib hemartroos kahjustada saada 8–12 liigest.

Hemorraagia liigestesse hemofiilia korral tekib ilma nähtava põhjuseta, st kui puuduvad kahjustused või vigastused, mis võiksid kahjustada terviklikkust veresooned. Ägeda hemorraagia korral suureneb liigese maht kiiresti, nahk selle kohal venib, pingestub ja kuumeneb ning iga liigutuskatse korral on tunda teravat valu. Liigeseõõne sagedaste hemorraagiate tagajärjel moodustub kontraktuur (kiud, mis ei lase liigesel normaalselt liikuda). Kontraktuuri tõttu on liikumine liigeses tugevalt piiratud ja liiges ise omandab ebakorrapärase kuju.

Pidevate hemorraagiate tõttu liigeses algab loid põletikuline protsess, mille vastu areneb aeglaselt artriit. Luu, mis moodustab liigese, tegevuse all proteolüütilised ensüümid, neelab maha voolanud verd, läbib samuti lagunemise. Selle tulemusena hakkab arenema osteoporoos, luudesse tekivad vedelikuga täidetud tsüstid, lihased atroofeeruvad. Selline protsess põhjustab teatud aja möödudes inimese puude.

Hemofiilia asendusravi võib aeglustada artriidi progresseerumist ja seega edasi lükata püsiva deformatsiooni tekkimist ja liigese funktsionaalse aktiivsuse kadumist. Kui hemofiilia asendusravi ei teostata, on liiges deformeerunud ja lakkab pärast mitut hemorraagiat normaalselt funktsioneerima.

Hemofiilia raskusaste määratakse hüübimisfaktori hulga järgi veres. Seega on hüübimisfaktorite aktiivsus tavaliselt 30% ja hemofiilia korral ei ületa see 5%. Seetõttu jaguneb hemofiilia sõltuvalt hüübimisfaktorite aktiivsusest järgmisteks raskusastmeteks:

  • Äärmiselt raske- hüübimisfaktori aktiivsus 0 - 1%;
  • raske– hüübimisfaktori aktiivsus 1 – 2%;
  • Keskmine- hüübimisfaktori aktiivsus 3 - 5%;
  • Valgus– hüübimisfaktori aktiivsus 6 – 15%.
Lisaks eristatakse varjatud hemofiiliat, mille sümptomid on väga kerged ja inimene seda haigust praktiliselt ei põe. Latentse hemofiilia korral on hüübimisfaktori aktiivsus 16–35%.

Hemofiilia diagnoosimine

Hemofiilia diagnoosimiseks tehakse veenist võetud verega järgmised laboratoorsed testid:
  • Plasma rekaltsifikatsiooni aeg (hemofiilia korral on see pikem kui 200 sekundit);
  • APTT (hemofiiliaga on rohkem kui 50 sekundit);
  • Mixed-APTT (hemofiiliaga normaalses vahemikus);
  • PTI (hemofiiliaga on alla 80%);
  • INR (hemofiilia puhul rohkem kui tavaliselt, st rohkem kui 1,2);
  • autokoagulatsiooni test (rohkem kui 2 sekundit);
  • VIII või IX hüübimisfaktorite kontsentratsiooni langus veres;
  • Antigeen VIII ja IX hüübimisfaktorite määramine (hemofiilia korral on nende antigeenide tase normaalne, mis võimaldab seda eristada von Willebrandi tõvest);
  • Tromboplastiini genereerimise test (võimaldab eristada hemofiiliat A ja B). Selle testi tegemiseks lisatakse uuritavale verele kaks reaktiivi - terve inimese vereplasma, mis on seisnud 1-2 päeva, samuti BaSO 4-ga sadestatud plasma, misjärel määratakse mõlemas proovis APTT. . Kui APTT muutus normaalseks katseklaasis, kuhu lisati plasma, mis oli seisnud 1–2 päeva, siis oli inimesel hemofiilia B. Kui APTT muutus normaalseks katseklaasis, kuhu lisati BaSO4-ga sadestatud plasma, siis isikul oli hemofiilia A;
  • DNA restriktsioonifragmendi pikkuse polümorfism (kõige usaldusväärsem ja täpne test, mis võimaldab tuvastada hemofiiliat põhjustavate geenide mutatsiooni ja määrata haiguse tüübi – A või B).
Loetletud analüüse saab teha igal inimesel, sealhulgas vastsündinul, kuna need on üsna objektiivsed, ei sõltu vanusest ja võimaldavad hemofiiliat suure täpsusega tuvastada.

Lisaks on hulk teste, mis võimaldavad diagnoosida hemofiiliat isegi loote emakasisese arengu perioodil. Need analüüsid on soovitatavad paarid kellel on oht saada hemofiiliat põdev laps (näiteks naise isa või vennad põevad hemofiiliat jne). Niisiis, Loote hemofiilia tuvastamiseks tehakse järgmised testid:

  • Loote DNA restriktsioonifragmentide pikkuste polümorfism (materjal uurimistööks saadakse amniotsenteesil pärast 15. rasedusnädalat);
  • Hüübimisfaktorite aktiivsuse tase (uuringute jaoks võtavad nad nabaväädi veri 20. rasedusnädalal).

Hemofiilia - ravi

Teraapia üldpõhimõtted

Kuna hemofiiliat on geenitaseme defekti tõttu võimatu täielikult ravida, on selle haiguse ravi suunatud hüübimisfaktorite puudulikkuse kompenseerimisele. Sellist ravi nimetatakse asendusraviks, kuna inimkehasse viiakse preparaate, mis sisaldavad aineid, millest ei piisa. Asendusravi võimaldab säilitada normaalset vere hüübimist ja peatada hemofiilia hemorraagilise sündroomi. See tähendab, et asendusravi taustal ei kannata inimene (või on nende raskusaste minimaalne) hemartroosi, hematoomide ja verejooksude all.

Hemofiilia A asendusravi korral kasutatakse vere krüosadet, puhastatud või rekombinantset VIII faktorit, samuti värsket tsitraadiga doonoriverd, mida säilitatakse mitte kauem kui üks päev. Neid asendusravi vahendeid manustatakse intravenoosselt 2 korda päevas. Optimaalsed ained on VIII faktori preparaadid, mida tuleks kasutada eelkõige hemofiilia A raviks. Ja ainult VIII faktori preparaatide puudumisel võib hemofiilia asendusravi vahendina kasutada vere krüopretsipitaadi või tsitraadiga verd.

Hemofiilia B asendusraviks kasutada IX faktori puhastatud kontsentraate (näiteks Conine-80), protrombiinikompleksi preparaate, kompleksne ravim PPSB ja säilivusajaga veri või plasma. Neid asendusravi ravimeid manustatakse intravenoosselt üks kord päevas. IX faktori kontsentraadid on parim hemofiilia B ravi. Protrombiini komplekspreparaadid, PPSB ja veri on soovitatavad ainult siis, kui IX faktori kontsentraate pole saadaval.

Euroopa ja USA arenenud riikides ei ole verest valmistatud ravimeid (krüopretsipitaat, tsitraadiga doonoriveri, konserveeritud või külmutatud plasma) hemofiilia asendusraviks kasutatud enam kui 30 aastat, sest hoolimata doonorite valikust ja kontrollimisest, ei ole välistatud raskete infektsioonide edasikandumise võimalus.nagu AIDS, hepatiit jne. Kuid riikides endine NSVL enamik hemofiiliahaigeid on sunnitud kasutama doonorite verest saadud ravimeid. Seega, kui hemofiiliaga inimesel on võimalik osta VIII või IX faktori preparaate, siis peaks ta seda tegema ja kasutama neid, mitte verekomponente, kuna see on palju ohutum ja tõhusam.

Asendusravi hemofiiliahaigetele viiakse läbi pidevalt kogu elu jooksul. Sel juhul võib asendusravi ravimeid manustada profülaktiliselt või nõudmisel. Profülaktiliselt manustatakse ravimeid, kui hüübimisfaktori aktiivsuse tase jõuab 5% -ni. Tänu ravimite profülaktilisele manustamisele on verejooksu, hemartroosi ja hematoomide oht minimaalne. Vajadusel manustatakse ravimeid, kui mõni verejooksu episood on juba tekkinud - hemartroos, hematoom jne.

Lisaks asendusravile kasutatakse sümptomaatilisi aineid., mis on vajalikud teatud tekkivate häirete leevendamiseks erinevate organite ja süsteemide töös. Näiteks hemofiiliahaigetel tuleb tekkinud verejooksu peatamiseks võtta aminokaproonhappe preparaate (Acicapron, Afibrin, Amikar, Karpacid, Carpamol, Epsicaprone), traneksaamhapet (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), samuti Ambenit. või Desmopressiini (vasopressiini sünteetiline analoog) manustage suu kaudu või lokaalselt hemostaatilist käsna, fibriinikilet, želatiini, trombiini või värsket rinnapiima vere väljavalamise piirkonda.

Liigeste hemorraagia korral on vaja patsient voodisse panna ja jäse 2-3 päevaks füsioloogilisse asendisse immobiliseerida. Kandke kahjustatud liigesele külma. Kui liigeseõõnde on valgunud palju verd, tuleb see kiiresti aspiratsiooni (imemise) teel eemaldada. Pärast aspiratsiooni süstitakse liigesesse hüdrokortisooni lahust, et peatada põletikuline protsess. 2-3 päeva pärast liigesesse hemorraagiat on vaja kõrvaldada liikumatus, teha kahjustatud jäsemele kerge massaaž ja teha sellega erinevaid ettevaatlikke liigutusi.

Kui liigeses esinevate arvukate hemorraagiate tagajärjel kaob selle funktsioon, on vajalik kirurgiline ravi.

Ravimid hemofiilia raviks

Praegu kasutatakse hemofiilia asendusravis järgmisi ravimeid:
  • Puhastatud või rekombinantne VIII faktor (hemofiilia A jaoks) - violetne, immunat, kogenaat, Coate-DWI, oktanaat, rekombinatsioon, fandi, emoklot;
  • Puhastatud IX faktori kontsentraadid (hemofiilia B jaoks) - Imafix, Immunin, Conine-80, Octanaine;
  • Protrombiini kompleksi preparaadid (hemofiilia B jaoks) - Autoplex, Feiba.

Hemofiilia: haiguse jälgimise ajalugu, hemofiilia geenide ülekandmine, tüübid, diagnostikameetodid, ravi vere hüübimisfaktoritega, ennetamine (hematoloogi arvamus) - video

Hemofiilia: kirjeldus, sümptomid, diagnoos, ravi (asendusravi) - video

Hemofiilia: statistika, haiguse olemus, sümptomid, ravi, hemartroosi taastusmeetmed (verejooks liigesesse) - video

Enne kasutamist peate konsulteerima spetsialistiga.

Biomeditsiiniliste probleemide uurimise spetsialist. Igemete veritsemine - põhjused, ravi ja ennetamine

  • Verehaigused - klassifikatsioon, tunnused ja sümptomid, verehaiguste sündroomid, diagnoosimine (vereanalüüsid), ravi- ja ennetusmeetodid
  • Verelaskmine – hiina, tiibeti, euroopa, islami hijama verelaskmine, kasu ja kahju, näidustused ja vastunäidustused, haiguste ravi, verevalamise punktid

    • Maailma hemofiiliapäeva kuupäev – 17. aprill – on ajastatud sünnipäevaga Maailma Hemofiilia Föderatsiooni asutaja Frank Schneibel.

    Ligikaudsete hinnangute kohaselt on hemofiiliaga patsientide arv maailmas 400 tuhat inimest ja Vene Föderatsiooni territooriumil elab umbes 15 tuhat hemofiiliaga patsienti. Kuid keegi ei tea täpset arvu, kuna Venemaal puudub hemofiiliahaigete riiklik register.

    Ajaloo viide

    Hemofiilia teadusuuringud on kestnud alates 19. sajandist. Mõiste "hemofiilia" võttis 1828. aastal kasutusele Šveitsi arst Hopf. Esimene mainimine verekaotusest surnud lastest on juutide pühas raamatus - Talmudis. 12. sajandil kirjutas ühe Hispaania araablastest valitseja õukonna arst Abu al-Qasim mitmest perekonnast, kus meeslapsed surid kergemate vigastuste tõttu.

    30 eluaastat

    Hemofiilia on haigus, mis on seotud halva vere hüübimisega. Inkoagulatsiooni põhjuseks on kas puudujääk või täielik puudumine teatud hüübimisfaktorid. Vere hüübimise protsessis osaleb üle tosina spetsiaalse valgu, mida tähistatakse rooma numbritega I kuni XIII. VIII faktori puudulikkust nimetatakse hemofiiliaks A, IX faktori puudulikkust nimetatakse B-ks.

    Von Willebrandi faktori puudulikkust või defekti (olenevalt tüübist ja alatüübist) nimetatakse von Willebrandi haiguseks. On ka haruldasemaid hemofiilia tüüpe, eriti VII faktori puudulikkust – hüpoprokonvertineemiat (varem nimetati hemofiiliaks C).

    Veel hiljuti elasid haigetest lastest täiskasvanuks vähesed, keskmine eluiga ei ületanud 30 aastat. Kuid tänapäeval on meditsiinil kaasaegsed ravimid, mis võivad parandada patsientide elukvaliteeti ja pikendada selle kestust. Nõuetekohase ravi korral võivad hemofiiliat põdevad inimesed põhjustada täisväärtuslikku elu: õppida, töötada, luua perekondi.

    Pärilik diagnoos

    Hemofiilia on pärilik haigus. Hemofiilia geenid asuvad sugu X kromosoomis, mis antakse vanaisalt lapselapsele terve tütre kaudu, kes kannab defektset geeni. See tähendab, et mehed kannatavad tavaliselt selle haiguse all, naised aga toimivad hemofiilia kandjatena ja võivad sünnitada haigeid poegi või tütreid. WHO statistika kohaselt sünnib ligikaudu üks 5000-st meessoost imikust hemofiilia A, sõltumata rahvusest või rassist.

    Kuid hemofiilia võib ilmneda ka siis, kui pere lapsel ei olnud haiguse geenide kandjaid.

    Ajaloo kuulsaim hemofiilia kandja oli Inglise kuninganna Victoria. On olemas versioon, et mutatsioon toimus täpselt genotüübis, kuna tema vanemate peredes polnud hemofiilia all kannatavaid inimesi. Teise versiooni kohaselt on hemofiilia geeni olemasolu in Kuninganna Victoria võib seletada asjaoluga, et tema isa ei olnud Kenti hertsog Edward Augustus, vaid mõni teine ​​hemofiiliat põdev mees. Kuid selle versiooni toetamiseks puuduvad ajaloolised tõendid.

    Otse. Miks andsid arstid kuninganna Victoriale kloroformi?

    Inglismaa kuninganna andis selle haiguse edasi Saksamaa, Hispaania ja Venemaa kuninglike perekondade "pärandisse". Üks Victoria poegadest põdes hemofiiliat, tal oli mitmeid lapselapsi ja lapselapselapsi, sealhulgas üks venelane. Tsarevitš Aleksei Nikolajevitš. Seetõttu sai haigus oma mitteametlikud nimed - "viktoriaanlik haigus" ja "kuninglik haigus".

    Manifestatsioonid, diagnoosimine ja ravi

    Esimesed sümptomid ilmnevad sõltuvalt haiguse tõsidusest. Mida raskem on hemofiilia, seda varem ilmnevad verejooksu tunnused.

    Alates esimestest elupäevadest on lapsel peas hematoomid, võimalik pikaajaline verejooks nabanöörist. Kui laps teeb esimesi samme, tekivad vältimatud kukkumised ja verevalumid ning selgeks sümptomiks saab suutmatus tavapärastel viisidel verejooksu peatada.

    1-3-aastaselt võivad alata lihaste ja liigeste kahjustused, millega kaasneb valulik turse, käte ja jalgade liigutuste piiratus.

    Hemofiilia iseloomulik tunnus on hemartroos – hemorraagia liigestesse, mis tekib spontaanselt ja ilma nähtava põhjuseta.

    Lisaks on patsientidel subkutaansed ja intermuskulaarsed hematoomid, nina-, neeru-, seedetrakti verejooks, raske verejooks pärast hamba väljatõmbamist. Pealegi võib iga selline verejooks muutuda surmavaks.

    Täpne diagnoos tehakse pärast vastava hüübimisfaktori taseme mõõtmist. Vereanalüüs (koagulogramm) tehakse hematoloogiliste keskuste spetsialiseeritud laborites.

    Haigus on praegu ravimatu, kuid hemofiiliat saab edukalt kontrolli all hoida puuduva vere hüübimisfaktori süstimisega, eraldatud verest või kunstlikult saadud.

    Müüdid ja faktid

    Patsient võib väikesest kriimustusest surra. See pole nii, ohtu kujutavad endast suured vigastused ja kirurgilised operatsioonid, hamba väljatõmbamine, spontaansed sisemised hemorraagiad lihastes ja liigestes.

    Hemofiilia mõjutab ainult mehi. See pole täiesti tõsi. Naised kannatavad ka hemofiilia all, kuid see on äärmiselt haruldane. Kogu maailmas on kirjeldatud umbes 60 tüdrukute hemofiilia juhtumit. Ühe versiooni kohaselt on selle haiguse haruldus naiste seas tingitud füsioloogiast. naise keha: igakuine verekaotus halva vere hüübimisega põhjustab varajase surma.

    Hemofiiliaga patsiente ei tohiks opereerida. Nii see on, ükskõik milline kirurgilised sekkumised on lubatud ainult tervislikel põhjustel ja kui on võimalik korraldada asendusravi vere hüübimisfaktori preparaatidega. Lisaks ei tohiks hemofiiliahaiged tegeleda kehalise kasvatuse ja spordiga ning neile on ohtlik ka ravimite intramuskulaarne manustamine.

    Hemofiiliageenidega naine sünnitab kindlasti haige lapse. Tegelikult pole see päris tõsi, sest hemofiilia geeni kandjad ei saa planeerida patsiendi sündi ega terve laps. Ainus erand on protseduur in vitro viljastamine(IVF), kuid teatud tingimustel. Diagnoosige hemofiilia olemasolu lootel alates 8. rasedusnädalast.

    Verejooksu peatamiseks kaitsva faktori puudumine kehas on hemofiilia, peaaegu kõigi Euroopa kroonitud dünastiate haigus, mis said hemofiilse geeni vereabielu kaudu. Haigus ei läinud mööda ka Venemaast – ajaloolistel andmetel põdes seda haigust Tsarevitš Aleksei.

    Hemofiilia on ravimatu pärilik haigus, mis põhjustab meeste süsteem hemokoagulatsioon (naissugupool seda haigust peaaegu ei ohusta, kuid nad on haigusgeeni kandjad).

    Hemorraagiliste protsesside (verejooksu) moodustumisega tervel inimesel vallandub kaitsemehhanism tänu kiirele vere hüübimisele ja verise elastse trombi moodustumisele, mis sulgeb kahjustatud anuma läbimurde.

    Veritsushäirega inimestel on hüübimisfaktor vähenenud või puudub üldse. See näitab, et hemofiiliat põdevad patsiendid võivad surra mis tahes, isegi väikesesse veritsevasse haavasse lakkamatute ajuverejooksude, lihas- ja liigesekudede ning elutähtsate organite hemorraagiate tagajärjel.

    Kiire lehel navigeerimine

    Verehaigus, hemofiilia, viitab geneetilistele patoloogiatele ja avaldub ainult inimestel, kellel on hemofiilne geen, mis viib hüübimisfaktori puudumiseni. Tervel inimesel on selliseid tegureid rohkem kui tosin.

    Kõige sagedamini provotseerib hemofiilia teatud hüübimisfaktorite puudumine kromosoomis, mis on päritud naissoost kandjatelt (dirigendid), kuid teatud hemofiilse infektsiooni tõttu.

    Kuigi haigus mõjutab peamiselt mehi, on kirjeldatud ka juhtumeid. naiste hemofiilia. Naiste haigus areneb üsna harva - juhul, kui mõlemal vanemal on muutunud geen.

    "Naisjuhtidel" avaldub haigus ainult poegadel ja tütred on geeni kandjad.

    Tänapäeval kehtivad sellistele paaridele üsna ranged pereplaneerimise reeglid. Naiskandjad, geneetika üldiselt ei soovita sünnitada. Kui peres on isa, on soovitav eostada poiss ja tüdrukuga tuleks rasedus katkestada. Loomulikult on meetmed julmad, kuid need on sunnitud – täna ei suuda teadlased olukorda geenitasandil parandada.

    Hemofiilia tunnused ja vormid inimestel

    Olemas erinevaid vorme verejooksu patoloogia. Lisaks pärilikule vormile esineb sporaadilist hemofiiliat, mis on tingitud patsiendi enda geenimutatsioonidest või autoimmuunpatoloogiatest. See avaldub ilma kohalolekuta geenifaktor enam kui 30% patsientidest.

    pärilikele vormidele. hemofiilia on:

    1. "A" - klassikaline patoloogia, mis on tingitud 8. faktori puudumisest koos antihemofiilse globuliini või plasma tromboplastilise faktori puudulikkusega. Koagulatsiooniks ja trombide moodustumiseks piisab sellest vaid 35%, kuna tromb imendub täielikult. Sel juhul võib hüübimisaeg olla normi piires.
    2. Inhibeeriv vorm "B" on patoloogia, mis avaldub päriliku hemorraagilise diateesiga. Iseloomustatud ebapiisav tegevus 9. tegur - trombotsüütide (trombokinaas) plasmakomponendid, millel on hüübimismehhanismi kaskaad. Vähendatud komponendid see tegur häirib hüübimisprotsessi täpselt 50%.
    3. Rosenthali tõbi - hemofiilia "C" - koagulopaatia, mis on põhjustatud hüübimisfaktori 11 puudulikkusest - plasma globuliini, trombokinaasi prekursori puudumine. Hemorraagia märgid ilmnevad alles pärast kirurgilist sekkumist või vigastusi.

    Inimeste hemofiilia sümptomid on järgmised:

    • suurenenud verejooksu nähud;
    • subkutaansete, subfastsiaalsete või intermuskulaarsete hematoomide moodustumine;
    • liigese hemartroos;
    • rasked posttraumaatilised hemorraagiad.

    Liigeste hemorraagiad mõjutavad peamiselt suuri liigeseid, millega kaasneb kahjustatud liigese turse ja valu, lihaste tahtmatud kokkutõmbed ja palavik.

    Kell esmased kahjustused, täheldatakse vere järkjärgulist resorptsiooni ja korduvat hemorraagiat iseloomustab jääkhüüvete esinemine liigeseõõnes.

    See protsess aitab kaasa krooniliste põletikuliste protsesside säilimisele ja liigese liikumatuse (anküloosi) tekkele. Veritsuspatoloogiaga patsientidele on väga ohtlikud silmaverejooksud, mis võivad viia pimedaksjäämiseni, samuti siseorganite verejooksud, mis on surmavad.

    Hemorraagiline olemus ja selle kestus on tavalistest protsessidest väga erinev. Isegi tavaline süstimine süstimise ajal põhjustab pikaajalist (mõnikord kuni seitse päeva) verejooksu koos moodustisega subkutaansed hematoomid. Haiguse sagedane sümptom on ninaverejooks, mida on raske peatada.

    Kliiniliste ilmingute raskusaste sõltub puudulike tegurite tasemest. Koagulatsiooni normaalne tase on 30% olemasolevatest teguritest (valgukomponendid) ja veritsuspatoloogia korral ei ületa see 5% piirist.

    Seetõttu raskusaste patoloogilised protsessid aktsepteeritud jagama vastavalt protsentides hüübimisfaktorite aktiivsus.

    1. Äärmiselt raske haiguse käigus ei ületa hüübimisfaktorite aktiivsus 1%.
    2. Protsessi käigu tõsine aste on tingitud teatud tegurite aktiivsusest 1% kuni 2%.
    3. Kell mõõdukas haiguste korral varieerub hüübimiskomponentide aktiivsus 3% kuni 5%.
    4. Täheldatakse suurenenud hüübimisaktiivsust kerge vorm patoloogia, on see vahemikus 6% kuni 15%.
    5. Hüübimisfaktorite kõrgeim aktiivsus hemofiilia varjatud faasis, mis väljendub kergete, mõnikord vaevumärgatavate sümptomitena. Selles etapis võib hüübimisfaktorite aktiivsus olla 16% või rohkem - kuni 35%.

    Hemofiiliat põdevatel naistel võib esineda haiguse kõiki staadiume, alates äärmiselt raskest kuni latentseni. Tavaliselt avaldub geenikandjale iseloomulike sümptomite lisamisega:

    • Menorraagia - raske ja pikaajaline menstruaalverejooks;
    • Düsmenorröa - valu menstruaalverejooksu ajal;
    • Sisemine verejooks ovulatsioonitsükli ajal, mõnikord väga tugev naistel madal tase koagulatsioon, mis võib olla eluohtlik ja nõuab kiiret arstiabi;
    • Rasked hemorraagia premenopausis.

    Kõik, isegi ilmsed haiguse tunnused nõuavad diagnostilist kinnitust, kuna paljud sümptomid on iseloomulikud ka teistele patoloogiatele. Näiteks esimene iseloomulikud sümptomid diabeet ja hemofiilia avalduvad igemete veritsemisel.

    Milline on hemofiilia oht rasedatel naistel?

    Raseduse ajal võivad patoloogilised protsessid olla ootamatud, mõnikord pöördumatud, kuna haigus ise võib põhjustada märkimisväärset verekaotust. Sellised patsiendid vajavad konsultatsiooni paljude spetsialistidega - geneetiku ja günekoloogi, terapeudi, kirurgi ja ortopeediga.

    Sünnitus peaks toimuma spetsialiseeritud kliinikus arstide järelevalve all.

    Alates kolmandast trimestrist määrab arst, võttes arvesse patoloogia tüüpi ja sünnitava naise seisundit, sünnituse taktikat, mille eesmärk on vältida patsiendi tõsist verekaotust, tagada soodne sünnitus ja välistada:

    • Ajuverejooksud loomuliku sünnituse ajal;
    • Koe deformatsioonist põhjustatud liigese patoloogilised protsessid;
    • Liigeste võimalik liikumatus;
    • Mis tahes infektsioonide ja veresoonte patoloogiate tegurid;
    • Letaalsus, võimaliku keisrilõikega.

    Tänapäeval teatakse vähe võimalikest loote riskifaktoritest, välja arvatud võimalikud verejooksud naise hemofiilias.

    Normaalses korras sünniprotsess, sünnivigastuste oht on minimaalne, kuid võimalikud on intrakraniaalsed hemorraagiad, tsefalohematoomide erinevate lokalisatsioonide ilmnemine ja varjatud hemorraagilised protsessid.

    Hemofiilia tunnused lastel

    Vastsündinute haiguse sümptomid ilmnevad ulatuslike hematoomidena peas kohe pärast sündi. Verevalumid ja hemorraagia kõhukelme ja tuhara piirkonnas. Nabanööri ületamise ajal täheldatakse suurenenud verejooksu. Vanematel lastel võib hammaste tuleku ajal esineda veritsevaid igemeid, mis väljenduvad ninaverejooksuna.

    Isegi kerge hammustusega siseseinad põskedel või keelel, võib verejooks kesta kuni pool tundi, peatuda ja taastuda mõne päeva pärast.

    Verevalumite lahendamiseks võib kuluda kuni kaks kuud, läbides kõik õitsemise etapid, alates sinisest kuni kuldset värvi. Lapse kasvuga suureneb hemorraagiliste ilmingute arv beebi aktiivsuse suurenemise tõttu.

    Esimesed leibkonnavigastused ja liigeseverejooksud täheldatakse kaheaastaselt. Vigastustega kaasneb pikaajaline, pikaajaline pikk periood, verejooks. Isegi haavade pinnale tekkinud mahukad verehüübed ei peata hemorraagiaid.

    • Iseloomulik on see, et hemorraagia võib alata mitte vigastuse ajal, vaid mõne tunni pärast.

    Diagnoosi kinnitamine nõuab vanematelt lapse suhtes tähelepanelikumat suhtumist, kaitstes teda igasuguste vigastuste eest. Erinevate patoloogiate ravi sellistel lastel peaks piirduma ainult ravimite võtmisega tablettide kujul või intravenoossete süstide kaudu, kuna intramuskulaarsed süstid võivad põhjustada hemorraagiat.

    Sellega seoses tuleks koolieelsete ja kooliasutuste töötajaid hoiatada rutiinsete vaktsineerimiste läbiviimise võimatuse eest. Kui on vaja kirurgilist sekkumist, tuleb laps haiglatingimustes ette valmistada.

    Hemofiilia ravi - ravimid ja meetodid

    Hemofiiliaga patsientide peamine ravi põhineb asendusravil. Kuni viimase ajani viidi see läbi annetatud verest valmistatud preparaatide alusel.

    Tänaseks on kõik arenenud riigid sellest praktikast loobunud, et vältida ohtlike nakkuste leviku ohtu. Mitte ühtegi, isegi mitte väga kaasaegsed meetodid kontrollid ei taga 100% ohutust ohtlike haiguste vastu.

    Asendusravi on elukestev ravi verejooksu patoloogiaga patsientidele. Sellise ravi preparaate manustatakse nii profülaktiliselt kui ka nõudmisel.

    Ennetav ravi viiakse läbi hüübimisfaktori tasemel, ulatudes kuni 5% -ni lävest. Selline ennetamine vähendab liigese hemorraagiate, hematoomide ja muude patoloogiliste protsesside tekke ohtu.

    Vajadusel ravi juba esinenud verejooksu episoodide tõttu. Asendusravimid hemofiilia korral esitatakse puhastatud või rekombinantsete kontsentraatide kujul, asendades 8. ja 9. patoloogiafaktori.

    • "A" hemofiilia puhul - "Kogenate", "Octanate" või "Violet", "Recombinate", "Immunat", "Fandi", "Coate-DWI" ja "Emoclot".
    • "B" patoloogia puhul - "Immunin" "Oktanain" või "Imafix" ja "Konine-80". Protrombiini kompleksid - Feiba ja Autoplex.

    Lisaks on ette nähtud sümptomaatilised ravimid, mis leevendavad erinevates organites ja süsteemides esinevaid häireid. Need võivad olla aminokaproon- ja traneksaamhappe rühma ravimid.

    Esimene rühm on "Afibrin" ja "Acikapron", "Amikar", "Epsikapron" või "Karpacid" ja "Karpamol". Teise rühma kuuluvad - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminate", samuti "Desmopressin", "Exacil" või "Amben".

    Veritsuskohtadele võib panna hemostaatilisi käsnasid, fibriinikilesid, värskes rinnapiimas leotatud kompresse, želatiini või trombiini.

    Liigese hemorraagia korral näidatakse patsiendile voodirežiimi koos jäseme immobiliseerimisega (kuni kolm päeva) ja külmade kompressidega.

    Ulatusliku väljavooluga viiakse läbi aspiratsioon (vere imemine). Põletikuliste protsesside vältimiseks süstitakse verest vabastatud liigesesse hüdrokortisooni lahust.

    Pärast liikumatuse perioodi harjuvad liigesed järk-järgult erinevate liikumistega, seansside läbiviimisel kerge massaaž. Verejooksude arvukate korduste ja liigeste funktsioonide kaotuse korral kasutavad nad kirurgilist sekkumist.

    Prognoos

    Mis puudutab prognoosi, siis see sõltub täielikult protsessi tõsidusest, õigeaegsest ja piisavast ravist. Asendusravi ravimid suudavad enamikul juhtudel ennetada tüsistusi, säilitada patsiendi tervist ja pikaajalist töövõimet.

    • Nõuetekohase ravi ja tähelepaneliku suhtumise korral elavad veritsuspatoloogiaga patsiendid küpse vanaduseni.

    Hemofiilia on pärilik haigus, mille korral vere hüübimisprotsess muutub ja hüübimisprotsess on häiritud. Patsiendil võib tekkida verejooks erinevad osad tema keha. See võib juhtuda isegi liigestes.

    Samuti iseloomustab haigust suurenenud verejooks või muul viisil nimetatakse seda verehaiguseks. Hemofiilia kuulub rühma hemorraagiline diatees. Vaatame haigust lähemalt.

    Haiguse kirjeldus

    Anomaaliat, mille puhul veri hüübib väga halvasti verefaktorite muutuste ja keha suurenenud verejooksu tõttu, nimetatakse hemofiiliaks. See haigus kuulub hemorraagilise diateesi klassifikatsiooni, mille puhul muutusi vere hüübimisprotsessis peetakse normaalseks. On registreeritud juhtumeid, kui seda haigust põdevad patsiendid surid äkilise verejooksu tõttu väga kiiresti.

    haiguse pärand

    Raku tuum sisaldab kromosoome. Nad salvestavad kõik andmed inimese kohta. Sarnasuse vanematega määrab spetsiaalne geneetiline kood, mis on kromosoomi liige. Kui geenid muutuvad, siis geen muteerub ja tekib haigus. 23 paari kromosoome salvestavad kõik andmed mis tahes inimese kohta. Siis edastatakse see teave pärilikult. Sugukromosoomid on kromosoomirea viimane paar, tähistame neid tähtedega X ja Y. Naistel on need XX kromosoomid ja meestel XY.

    X-kromosoom sisaldab muteerunud geeni. Ta vastutab ka hemofiilia päriliku edasikandumise eest. Kas laps peab põdema samu pärilikke haigusi nagu tema vanem? Üldse mitte.

    Igal sündival lapsel on kaks geeni. Nad vastutavad ühe märgi, näiteks juuksevärvi eest. Üks emalt ja teine ​​isalt. Eristage domineerivaid ja retsessiivseid geene. See tähendab, et domineeriv (või tugev) ja sekundaarne (nõrk). Kui see juhtus kahe domineeriva geeniga, ilmub tugevaim. Sama kehtib ka retsessiivsete tunnuste edasikandumise kohta. Kui hemofiilia pärineb ainult ühel alusel, siis domineerib domineeriv geen tugevamana.

    Muteerunud geen, mis haigust edasi kannab, on retsessiivne. Ja see edastatakse ainult X-kromosoomiga. Selle haiguse pärib laps, kui tal on kaks retsessiivset geeni, mis on muteerunud selle haigusega kahe X-kromosoomiga. Selle nähtuse ilmnemisel sureb laps 4 rasedusnädalal. Lõppude lõpuks moodustub see siis vereringe. Kui edastatakse ainult üks hemofiilia tunnusega X-kromosoom, tekib supressioon retsessiivne geen domineerivad ja ei ole inimeste poolt päritud.

    Seetõttu ei põe naised seda haigust, vaid on ainult selle kandjad. Sellise haiguse nagu hemofiilia olemus, mille põhjused ainult geneetik täpselt paljastab, on vere hüübimise rikkumine.

    Liigid

    Sõltuvalt hüübimist mõjutavate tegurite muutustest on hemofiilia tüübid jagatud.

    1. Kui veri ei sisalda piisavalt antihemofiilset globuliini, siis see ei hüübi hästi. Seda tüüpi haigust peetakse klassikaliseks (hemofiilia A). Sest 85%-l selle haiguse all kannatajatest avaldub see just VIII faktori muutumisel. Seda haigusvormi põdevad patsiendid kannatavad kõige raskema verejooksu all.
    2. Sekundaarse taseme hüübimiskorgi moodustumise rikkumine ilmneb siis, kui plasmat pole piisavalt. Nii avaldub hemofiilia B, seda esineb 10% patsientidest.
    3. XI faktori puudumisel hüübib veri ka aeglasemalt. Praeguseks on see liik hemofiilia klassifikatsioonist eemaldatud. Kui diagnoos tehakse sarnase sümptomiga, määratakse see individuaalne haigus. Kuna tõelise hemofiilia tunnused on erinevad.

    Haiguse raskusaste

    Vere hüübimise taseme järgi saate määrata hemofiilia raskusastme:

    • kui vere hüübivus on VIII, IX või XI faktorite tõttu väga madal ja nende tase on 0-1%;
    • teguri tase 1-2% iseloomustab rasket vormi;
    • Mõõduka hemofiilia korral on tüüpiline hüübimisfaktor 2-5%;
    • kui vere hüübimine on alla normi ja teguri tasemel 5%, siis määratakse hemofiilia kerge vorm. Kuid raske vigastuse korral on võimalik tõsine verejooks, mis võib lõppeda surmaga.

    märgid

    Hemofiilia on kaasasündinud haigus. Seetõttu on see haigus juba vastsündinud lastel. Hemofiilia nähud vastsündinutel avalduvad järgmisel kujul: verejooks nabanöörist, mitmesugused subkutaansed hematoomid. Kõik see on tingitud asjaolust, et selle haiguse all kannatavate inimeste veresooned on väga vastuvõtlikud erinevatele, isegi kõige suurematele. väikesed kahjustused. Kui piimahambad kasvavad, võivad need vigastada keelt, huuli, põski. Samuti võib sarnane nähtus esile kutsuda suu limaskesta verejooksu. Aga vastsündinutel, kes on peal rinnaga toitmine, hemofiilia on haruldane. Kuna rinnapiimas sisalduv aktiivne trombokinaas blokeerib ajutiselt haiguse arengut. Seetõttu soovitatakse äsja sünnitanud naistel oma lapsi rinnaga toita.

    Niipea, kui laps tõuseb püsti ja teeb esimesi samme, võib traumajärgne verejooks muutuda väga tavaliseks. Nii avaldub hemofiilia. See haigus lapsel aasta pärast võib ilmneda sagedaste ninaverejooksude, kogu keha hematoomide ja suurte liigeste hemorraagiatena. Hemofiiliaga lapsel on pärast nakkuste (tuulerõuged, SARS, punetised, leetrid, gripp) ülekandumist võimalik hemorraagilise diateesi ägenemine. Selle tulemusena on veresoonte läbilaskvus halvenenud. Siis võivad sageli tekkida diapedeetilised hemorraagiad. Samuti avaldub väga sagedase verejooksu tõttu aneemia, mis esineb erineval määral.

    Verejooks hemofiilia korral avaldub erineval viisil. 70-80% korral võib veri liigestesse koguneda. Seda nähtust nimetatakse hemartroosiks. Hematoomide esinemine esineb 10% juhtudest. Uriinis leitakse verd 14-20%, verejooks seedetraktis on võimalik 8% patsientidest ja 5% patsientidest on kesknärvisüsteemi hemorraagiad.

    Hemartroos

    Kõige sagedamini esineb hemartroos. Arvatakse, et hemofiilia avaldub sellel kõige spetsiifilisemal viisil. See haigus on üsna salakaval. Ja esimest korda tekivad sellised hemorraagiad lastel vanuses üks kuni kaheksa aastat pärast verevalumeid ja vigastusi. See võib ilmneda ka spontaanselt. Hemartroos väljendub laienenud liigeses, esinemises valu sündroom. Samuti on naha hüpertermia. Hemartrooside pidev esinemine hemofiilias on täis kroonilise põletikulise protsessi tekkimist liigeses, samuti selle deformatsiooni ja liikumispiiranguid. Sellised tagajärjed toovad kaasa asjaolu, et luu- ja lihaskonna süsteemi dünaamika on häiritud ja puue ilmneb juba lapsepõlves.

    Verejooks

    Hemofiilia on haigus, mida iseloomustab verejooks pehmed koed, see tähendab sisse nahaalune kude ja lihased, püsivad verevalumid, mis jäävad kehale, ning mitteimenduvad ja lihastevahelised hematoomid. Viimane levib, sest veri ei hüübi nii, nagu peaks. Seetõttu tungib veri läbi kudede. Selliste hematoomide arengu tagajärjeks on tugev valu, halvatus, lihaste atroofia või gangreen, mis on tingitud asjaolust, et vere kogunemine surub kokku suured arterid või närvitüved.

    Hemofiiliat iseloomustab keha suurenenud verejooks. Sellisel juhul võib isegi tavaline intramuskulaarne süstimine põhjustada verejooksu. See võib olla ohtlik nii tervisele kui ka elule. Näiteks neelu ja ninaneelu verejooks võib põhjustada obstruktsiooni hingamisteed. Siis on vaja erakorralist trahheotoomiat. Kesknärvisüsteemi rasked kahjustused võivad olla ajuverejooksude tagajärg.

    Spontaanselt või vigastuse tõttu nimmepiirkond põhjuseks võib olla veri uriinis. See häirib urineerimisprotsessi. Seejärel veri hüübib nii, et uriinis tekivad verehüübed. Hemofiilia võib sageli põhjustada selliseid neeruhaigusi, mida iseloomustavad rasked põletikuline protsess, mis mõjutab veelgi kogu organismi talitlust.

    Kui te võtate põletikuvastaseid ja palavikuvastaseid ravimeid, võib hemofiilia korral tekkida seedetrakti verejooks. Selle tulemusena võivad maohaavandid süveneda, kaksteistsõrmiksool, erosioonne gastriit, hemorroidid. Verejooks hemofiilias pärast vigastust ei pruugi tekkida kohe, vaid alles pärast 6-12 tunni möödumist.

    Last vaatavad üle mitmed arstid: neonatoloog, lastearst, geneetik ja hematoloog. Ja alles pärast seda diagnoositakse hemofiilia. Kui lapsel on põhihaiguse patoloogia või tüsistus, on vajalik läbivaatus lastearstide poolt: gastroenteroloog, ortopeediline traumatoloog, otolaringoloog ja neuroloog, et jälgida hemofiilia arengut. Millist haigust saate teada verehaigustele spetsialiseerunud arstilt.

    Raseduse ja hemofiilia planeerimine

    Kui plaanis on ainult lapse sünd, siis tulevased riskirühma kuuluvad vanemad peavad saama geneetiku konsultatsiooni. Seda tuleks teha enne raseduse kindlakstegemist. Genealoogilised andmed ja molekulaargeneetiline diagnostika määravad kindlaks, kes on defektse geeni kandja. Hemofiiliat saab tuvastada perinataalse diagnoosiga, kasutades koorioni koeproovi või lootevee analüüsi, et uurida rakulise materjali DNA-d. Pange tähele, et sel juhul ei mõjuta loote ebanormaalse arenguga seotud põhjused.

    Diagnoos

    Hemofiilia diagnoosi kinnitamiseks uuritakse hemostaasi kohe pärast lapse sündi. Kui esineb hemofiilia, erinevad koagulogrammi parameetrid normist.

    See on tavaliselt märgatav selle järgi, kui aeglaselt veri hüübib. Hemofiilia korral väheneb reeglina ühe hüübimisfaktori prokoagulatiivne aktiivsus.

    Hemorraagiaga hemofiilias on lapsele ette nähtud erinevaid uuringuid elundid, liigesed, uriini, vere üldanalüüs.

    Ravi

    Hemofiiliat ei ravita. Seetõttu põhineb ravi tavaliselt teraapial, mille eesmärk on parandada vere hüübimist. See tähendab, et VIII ja IX faktorid asendatakse nende kontsentraatidega. Need mõjutavad ka vere hüübimise protsessi. Esiteks määrake kindlaks, milline kontsentraadi annus on vajalik. Seda saate teada haiguse tõsiduse, vormi ja ka patsiendi verejooksu tüübi järgi.

    Hemorraagilise sündroomi ilmnemise ajal on võimalik hemofiiliat ravida ja lihtsalt ennetada. Haiguse raske vorm näeb ette vajalike kontsentraatide profülaktilist manustamist. Sellist ravi tuleks läbi viia 2-3 korda nädalas, et mitte areneda sekundaarne kahjustus liigesed.

    Hemorraagilise sündroomi arengu peatamiseks on vaja kasutada värskelt külmutatud plasmat, erütroosi, hemostaatilisi aineid, samuti korduvaid ravimite transfusioone. Hemostaatilise ravi läbiviimine on vajalik ka siis, kui on vaja mingit sekkumist, et miski ei tekitaks hemofiiliat süvendavaid tüsistusi.Oleme juba välja selgitanud, mis haigusega on tegemist.

    Mida teha lõikehaava korral?

    Isegi kõige väiksemate hemorraagiate korral tuleb võtta tõsiseid meetmeid. Sest hemofiilia korral võib see lõppeda surmaga.

    Kui see on sisselõige, võib sellele kanda hemostaatilise käsna, surveside ja ravige haava trombiiniga. Täielik puhkus on vajalik isegi siis, kui on tekkinud tüsistusteta hemorraagia. Sellisel juhul tuleb patsient asetada jahedasse ruumi, kahjustatud liigend on vaja fikseerida lahasega. Edaspidi tuleks tema seisundit diagnostika abil jälgida. Samuti on oluline järgida teatud dieeti. Toit peaks olema rikastatud A-, B-, C-, D-vitamiini ning kaltsiumi- ja fosforisooladega.

    Oluline märkus

    Kui ravi viiakse läbi pikka aega, mis seisneb puuduvate tegurite kontsentraatide sissetoomises, hakkab organism tootma antikehi. Viimane blokeerib kasutusele võetud tegurite tõhususe. Sellistel juhtudel muutub hemostaatiline ravi ebaefektiivseks.

    Seetõttu on lisaks ette nähtud immunosupressandid ja plasmaferees. Hemofiiliaga patsientidele tehakse sageli vereülekannet ja on oht nakatuda HIV-nakkusesse, B-, C-, D-hepatiiti. Selle sündmuse puhul peate olema väga ettevaatlik, et teada saada, kas kõik kontrollid on tehtud.

    Elu koos haigusega

    Oodatav eluiga ei muutu, kui patsiendil on kerge hemofiilia aste, kuid kui mitte, võivad massilise verejooksu tagajärjed mõjutada mitte ainult selle kvaliteeti. Seetõttu võivad hemofiiliat põdevad inimesed elada lühikest aega.

    Ka selleks ennetavad meetmed hemofiilia hõlmab konsultatsioone meditsiinilise geneetilise testimise alal paarid kelle sugulased põevad seda haigust.

    Selle diagnoosiga lastel peab alati kaasas olema pass täpsustatud haigus, veregrupp ja Rh tegur. Selliseid imikuid peaksid jälgima lastearst, hematoloog ja teised arstid.

    Lisaks peavad selle haigusega inimesed olema spetsiaalses haigusloos. Neid tuleb pidevalt jälgida, et jälgida hemofiilia kulgemise dünaamikat. Samuti valikuks ja kasutamiseks uusimad meetodid selle haiguse ravi.

    Järeldus

    Nüüd teate, mis on hemofiilia, teate selle välimuse põhjuseid. Samuti käsitlesime haiguse sümptomeid, edasikandumise viise, diagnoosimist ja säilitusravi meetodeid.

    Saada oma head tööd teadmistebaasi on lihtne. Kasutage allolevat vormi

    Üliõpilased, magistrandid, noored teadlased, kes kasutavad teadmistebaasi oma õpingutes ja töös, on teile väga tänulikud.

    postitatud http:// www. kõike head. et/

    Valgevene Vabariigi tervishoiuministeerium

    Valgevene Riiklik Meditsiiniülikool

    bioloogia osakond

    Hemofiilia A, B, C, D kui inimese pärilik haigus

    Valmistatud

    1. kursuse üliõpilane

    Meditsiiniteaduskond

    Rühmad 103

    Budko Yana Andreevna

    Minsk, 2015

    Sissejuhatus

    Hemofiilia (teisest kreeka keelest b?mb - "veri" ja muust kreeka keelest tsylYab - "armastus") on haruldane pärilik haigus, mis on seotud hüübimishäiretega (vere hüübimise protsess). Selle haigusega tekivad verejooksud liigestes, lihastes ja siseorganites nii spontaanselt kui ka trauma või operatsiooni tagajärjel.

    Hemofiilia korral suureneb järsult patsiendi surmaoht aju ja teiste elutähtsate organite hemorraagia tõttu. olulised elundid isegi väiksema traumaga. Patsiendid, kellel on raske vorm hemofiilia muutub invaliidiks sagedaste hemorraagiate tõttu liigestes (hemartroos) ja lihaskoes (hematoomid). Hemofiilia viitab hemorraagilisele diateesile, mis on põhjustatud hemostaasi plasmaühenduse rikkumisest (koagulopaatia).

    1. Ajalugu

    Hemofiilia on haigus, mille olemasolu on teada juba kolm aastatuhandet. Esimene kirjalik mainimine sellest pärineb 2. sajandist eKr. leidub Talmudis Bavli Mesehet Yevamot. Siis mainitakse seda 2. sajandil pKr. Rabi Simon Gamaliel, kes kirjeldab seda kui surmavat hemorraagilist haigust. 12. sajandil tähistavad Maimonides ja Albucasis oma perekondlikku iseloomu. 1803. aastal tõi John Otto välja selle haiguse kliinilise olemuse ja 1820. aastal kirjeldab Nasse selle pärilikku edasikandumist. 1928. aastal annab Friedrich Hopf sellele nimetuse "hemorraphilie", mis 1839. aastal lühendatakse hemofiiliaks. 1953. aastal jagas M. Biggs seni ühtse haiguse kaheks variandiks A ja B.

    Ajaloo kuulsaim hemofiilia kandja oli kuninganna Victoria; ilmselt toimus see mutatsioon tema genotüübis de novo (esimest korda), kuna tema hemofiiliat põdevate vanemate perekondades ei ole registreeritud. Teoreetiliselt oleks see võinud juhtuda isegi siis, kui Victoria isa ei olnud tegelikult Kenti hertsog Edward Augustus, vaid mõni teine ​​mees (hemofiiliaga), kuid selle kasuks pole ajaloolisi tõendeid. Üks Victoria poegadest (Leopold, Albany hertsog) kannatas hemofiilia all, samuti mitmed lapselapsed ja lapselapselapsed (sündinud tütardest või tütretütardest), sealhulgas Vene tsarevitš Aleksei Nikolajevitš. Sel põhjusel on see haigus saanud nimed: "viktoriaanlik haigus" ja "kuninglik haigus". Samuti lubati mõnikord kuninglikes peredes lähisugulaste vahelised abielud tiitlit säilitada, mistõttu hemofiilia esinemissagedus oli suurem.

    2. Haiguse geneetilised aspektid

    Nagu teate, tagavad vere hüübimise 13 tegurit. Vähemalt ühe neist rikkumine põhjustab mitmesuguseid haigusi, sealhulgas hemofiiliat. Sõltuvalt sellest, milline vere hüübimisfaktor on kahjustatud, samuti muteerunud geenist ja pärimisviisist, jaguneb hemofiilia 4 tüüpi.

    Hemofiilia A põhjustab X-kromosoomi retsessiivne mutatsioon, mis põhjustab olulise valgu, mida nimetatakse VIII faktoriks (antihemofiilne globuliin), puudulikkust veres. Sellist hemofiiliat peetakse klassikaliseks, seda esineb kõige sagedamini 80–85% hemofiiliaga patsientidest. Tugevat verejooksu vigastuste ja operatsioonide ajal täheldatakse VIII faktori tasemel - 5-20%.

    Ainult mehed on vastuvõtlikud hemofiilia A-le, kuna see haigus on seotud X-kromosoomiga ja naised on sel juhul ainult ülekandelüli. Kuid mõne kuu jooksul pärast sünnitust võivad naised kogeda ka pikaajalist verejooksu, mis on põhjustatud kõrge tase antikehad veres VIII faktori vastu. Hemofiilia A eripäraks on see, et selle haigusega kehas on hemostaasi plasmafaasi rikkumine. See tähendab, et esimesel päeval pärast vigastust ei pruugi verejooks üldse tekkida, kuna esimene (trombotsüütide) ja teine ​​(vaskulaarne) faas toimivad normaalselt. Kuid päeva pärast võib äkki alata hemorraagia, mida võib olla äärmiselt raske peatada ja see võib kesta mitu kuud, kuna veri ei suuda hüübida.

    Sümptomid: äärmiselt pikaajaline verejooks erinev lokaliseerimine, veritsus uuesti ja hilinenud. Tüüpilised hemofiilia A hemorraagiad hõlmavad hemorraagiaid lihastes ja liigestes, mis õige ravi puudumisel võivad põhjustada progresseeruvaid patoloogilisi muutusi liigestes ja lihastes (artopaatia ja atroofia). Ja see omakorda viib puudeni. Samuti võivad hemofiilia A sümptomiteks olla retroperitoneaalsed, subperiosteaalsed, intramuskulaarsed hematoomid ja patoloogilised luumurrud.

    Ennetamine: pole olemas esmane ennetus hemofiilia. Sel juhul on oluline igasuguse hemorraagia ja verejooksu ennetamine. See tähendab, et hemofiiliaga patsiendid peaksid keelduma intramuskulaarsetest süstidest, et mitte tekitada hematoome. Kõik ravimid tuleb võtta intravenoosselt või suu kaudu. Füüsiline aktiivsus mis tahes rühma hemofiiliaga patsientidel on rangelt keelatud. Päriliku hemofiiliaga lapsed peavad arendama intellektuaalseid võimeid, et nad ei peaks tulevikus tegema füüsilist tööd.

    Ravi: patsiendile määratakse eluaegne asendusravi antihemofiilse globuliini kontsentraatidega. Vajadusel kasutatakse muid hemostaatilisi ravimeid, kuid need on ravimeetodis ainult abielemendid.

    Hemofiilia B on hemofiilia tüüp, mida iseloomustab IX hüübimisfaktori (jõulufaktori) puudus veres. Nii nagu hemofiilial A, on ka B-l pärilikud põhjused esinemine. Hemofiilia juhtude koguarvust on ligikaudu 20% B-rühma hemofiilia.

    Meditsiinis mõistetakse hemofiilia B ehk jõulutõve all tavaliselt hemorraagilist diateesi. Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1952. aastal. Nagu hemofiilia A, on see seotud X-kromosoomiga (retsessiivne mutatsioon), kuid erinevalt hemofiiliast A asub IX faktori struktuurgeen kromosoomi vastasotsas.

    Hemofiilia B korral on patoloogia hemostaasi plasmafaasis. See tähendab, et verejooks ei alga kohe pärast vigastust, vaid pika aja pärast ja jätkub väga pikka aega vere hüübimise funktsiooni patoloogia tõttu.

    Sümptomid: liigeste hemorraagia (hemartroos), millega kaasneb valulikud aistingud ja patsiendi palavikuline seisund. Kõige sagedamini puutuvad hemorraagiaga kokku küünar-, põlve- ja hüppeliigesed. Veidi harvemini - käte ja jalgade liigesed, puusa- ja õlaliigesed. Võimalikud on ka hemorraagiad luukudedes, luude nekroos ja dekaltsifikatsioon. Äkki tekkivad ulatuslikud hematoomid on iseloomulikud lihastevahelistele hemorraagiatele. Selliste hematoomide korral tekib intensiivne valu, mis on põhjustatud perifeersete närvitüvede verehüüvete pigistamisest või suured arterid. See võib põhjustada gangreeni või halvatust. Hemofiilia B sümptomid on ka pikaajaline ja äkiline nina ja igemete verejooks.

    Ennetamine: mõeldud ainult haiguse kordumise vältimiseks (sarnaselt hemofiilia A-ga). See tähendab, et kui ravi on korralikult planeeritud ja korraldatud, ei esine hemofiiliaga patsientidel mingeid sümptomeid, mis eristaksid neid tervetest inimestest.

    Ravi: vereülekanne selle rühma hemofiilia korral on vastunäidustatud. Kuiv või külmutatud doonorplasma on antud juhul sobivam, kuna see säilitab suurepäraselt vajaliku jõulufaktori ja seda suurtes kogustes. Plasmaülekanne aitab peatada ägedaid liigesehemorraagiaid ja väikest traumajärgset või operatsioonijärgset verejooksu. Plasmaülekanne suurendab IX faktori taset peaaegu viisteist protsenti. Kuid sellest ei piisa suuremate hemorraagiate peatamiseks.

    Seetõttu sisse kaasaegne meditsiin kasutatakse vajalike tegurite kontsentraate (antud juhul - IX), annustes sõltuvalt individuaalsed omadused patsiendi keha.

    Hemofiilia C (XI faktori puudulikkus ehk Rosenthali sündroom) väljendub mõõduka verejooksuna, aeg-ajalt esineb hemartroose või hematoome, samuti operatsioonijärgseid verejookse. Kliiniliselt on XI faktori puudulikkus asümptomaatiline.

    Erinevalt hemofiiliast A ja B ei ole verejooksu ja XI faktori taseme vahel selget seost, spontaanne veritsus on vähem väljendunud ja hemartroose esineb harva. Diagnoos tehakse sageli ainult verejooksuga pärast traumat või operatsiooni; XI faktori puudulikkusega naistel on menstruatsioonid tugevad ja pikad. On näidatud, et XI faktori geeni mutatsioonide arv on suhteliselt väike. Esimesest sellisest mutatsioonist teatati 1989. aastal. Seni on tuvastatud 13 mutatsiooni – 9 missense mutatsiooni, 3 splaissmutatsiooni ja 1 väike deletsioon. Faktori XI puudulikkus pärineb autosoomselt retsessiivselt ja on levinud aškenazi juutide seas.

    Ravi: vereplasma või puuduvat faktorit sisaldavate kontsentraatide ülekandmine.

    Hemofiilia D on XII faktori puudulikkus (Hagemani faktori puudulikkus), mis põhjustab kaasasündinud inimese vere hüübimishäireid – kaasasündinud koagulopaatia tüüp, millega tavaliselt ei kaasne ilmseid rasked sümptomid. XII faktori defitsiit tuvastatakse reeglina haiglate praktikas vere hüübimise aja määramisel enne operatsiooni. XII faktori puudulikkusega naistel on kõrge riskiga korduvad spontaansed abordid. Pärandi tüüp on autosoomne dominantne. Esimene mutatsioon XII faktori geenis tuvastati 1994. aastal.

    Ravi: sarnane eelmisele.

    pärilik hemofiilia geneetiline haigus

    3. Olukord Valgevene Vabariigis

    A-hemofiilia esinemissagedus elanikkonna hulgas (WHO poolt kindlaks määratud) on 1/100 00 ja A-tüüpi hemofiilia protsent selle haiguse kõigist tüüpidest on 80–90% (erandiks on Šveitsi Teepa oru elanikud). B-hemofiiliat on 10-15% (suhe elanikkonnas 1:60 000) ja C-tüüpi - 1-2%. Mis puudutab hemofiilia C, siis selle levimus Ameerika Ühendriikides on 1:552 000 inimest. Hemofiilia D on kõige vähem levinud. Loomariigis esineb hemofiiliat koertel ja hobustel.

    Valgevenes on selliste patsientide arv mittetäielike hinnangute kohaselt umbes 800 inimest. Tuleb märkida, et see arv on viimastel aastatel kasvanud. Nii registreeriti 2007. aastal 463 A-hemofiiliat ja 96 B-hemofiiliat.

    Kahjuks edasi Sel hetkel ravi ei ole. Kõik arstide võetud meetmed aitavad ainult selle haiguse all kannatavate inimeste elu pikendada.

    Kirjandus

    1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Hemophilia

    2. http://www.mednovosti.by

    3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis

    4. http://meduniver.com/Medical/gematology

    5. http://nebolet.com/bolezni

    6. http://belabg.org

    Majutatud saidil Allbest.ru

    ...

    Sarnased dokumendid

      Üldine informatsioon klassikalise hemofiilia ja selle kliiniliste sündroomide kohta. Geneetilised tüübid hemofiilia. Haiguse kerge vorm. Mõõdukas ja rasked vormid haigused. Ravi omadused ja peamised etapid. Asendusravi väärtus.

      abstraktne, lisatud 24.03.2009

      Hemofiilia tunnuste uurimine, haruldane geneetiline haigus veri. Etioloogia ja patogenees. Hemofiilia vormide analüüs sõltuvalt antihemofiilse faktori kontsentratsioonist. Diferentsiaaldiagnoos, asendusravi ja haiguste ennetamine.

      esitlus, lisatud 29.05.2016

      Hemofiilia määratlus hemorraagilise diateesi rühma haigusena. Päriliku koagulopaatia geneetilised alused - vere hüübimishäired. Patsiendi surmaoht ajuverejooksu tõttu. Ravi ja ennetusmeetmed.

      kursusetöö, lisatud 11.03.2011

      Haruldased pärilikud haigused, nende krooniline ja progresseeruv kulg. Hemofiilia mõiste, tüübid ja peamised põhjused. Kliiniline pilt, iseloomulik välised sümptomid, diagnostika, spetsialiseeritud ravi ja verejooksu ennetamine.

      abstraktne, lisatud 05.06.2016

      Pärilike haiguste klassifikatsioon ja eristamine. Gene ja kromosomaalsed haigused, päriliku eelsoodumusega haigused. Geneetilised kaardid inimeste, teatud pärilike haiguste ravi ja ennetamine. Peamiste haiguste kirjeldus.

      esitlus, lisatud 16.11.2011

      Kliiniline pilt, von Willebrandi tõve ajalugu - pärilik verehaigus, mida iseloomustab episoodilise spontaanse verejooksu esinemine, mis sarnaneb hemofiilia verejooksuga. Hüübimise määramise meetod (koagulomeetria).

      esitlus, lisatud 17.05.2016

      Inimese pärilike haiguste klassifikatsioon. Geneetilised, mitokondriaalsed ja kromosomaalsed haigused. Raku päriliku aparaadi kahjustus. Geenihaiguste üldine esinemissagedus inimpopulatsioonides. Marfani sündroomi tunnused ja hemofiilia ravimeetodid.

      esitlus, lisatud 06.12.2012

      Vere hüübimisfaktorite uurimine. Hemokoagulatsiooni kolmefaasilise protsessi teooria. Patogeneetiline klassifikatsioon hemorraagilised haigused. Hemofiilia vormid, kliinilised ilmingud, haiguse kulgemise sagedus. Ravi ja ennetamise meetodid.

      abstraktne, lisatud 15.09.2010

      Uurige igapäevaelu tähtsust motoorne aktiivsus. Kompleksne harjutus hemofiilia põlve-, pahkluu- ja küünarliigeste puhul. Taastusmeetmed intramuskulaarsete hemorraagiate korral. Silmalihaste treening ja kõrvamassaaž.

      abstraktne, lisatud 03.11.2014

      Kromosoomi- ja geenimutatsioonidest põhjustatud pärilikud haigused. Päriliku haiguse riskifaktorid. Ennetus ja meditsiiniline geneetiline nõustamine. Pärilike haiguste sümptomaatiline ravi. Geneetilise defekti korrigeerimine.