דיסטוניה פיתול: תסמינים, טיפול ופרוגנוזה. מאפיינים של דיסטוניה פיתול

דיסטוניה טוניקית שייכת לקבוצה מחלות נוירולוגיות. הוא מאופיין בהתכווצויות לא רצוניות של רקמת השריר (היפרקינזיס). לדברי הרופאים, הפרעות התנועה הנובעות מכך הן תוצאה של נזק לאזורים מסוימים במוח. עם גילוי מוקדם וייזום טיפול מורכבלשפר את המצב ולהאט את התקדמות המחלה. במקרים חמורים, מומחים ימליצו התערבות כירורגית. הסימפטומים האופייניים לו יכולים לעזור לזהות את צורת הפיתול של דיסטוניה.

דיסטוניה פיתול היא מחלה נוירולוגית המאופיינת בהתכווצויות שרירים כאוטיות. בגללם, החולה לוקח תנוחות פתולוגיות שונות, המהווה את התסמין העיקרי של מחלה של מערכת השרירים והשלד. המחלה זוהתה לראשונה ב מוקדם XIXהמאה, אך הרופאים ייחסו זאת לביטויים של נוירוזה. התיאור של צורה זו של דיסטוניה התקבל רק כמה שנים מאוחר יותר על ידי המדען ג' אופנהיים. הוא חשף את הטבע האורגני של הפתולוגיה, אך הפתוגנזה מעולם לא הוגדרה בבירור.

קוד דיסטוניה לפי ICD (סיווג בינלאומי של מחלות) גרסה 10 שהוקצה G24. הוא מתאר בפירוט את כל צורות המחלה. מבולבל עם VSD ( דיסטוניה צמחית וכלי דםמחלה כזו אינה שווה את זה, מכיוון שהן שונות הן בתמונה הקלינית והן בגורמים סיבתיים. בעיקר צעירים סובלים מהפרעות כאלה. על פי הסטטיסטיקה, 70% מהמקרים מתרחשים בילדים. בבגרות, זה למעשה נפוץ פי 2-3.

סיבות להתפתחות

הפתוגנזה של דיסטוניה פיתול נחקרה מעט. הגורם העיקרי לפתולוגיה הוא נטייה תורשתית. בין שאר הגורמים שעלולים לגרום לנזק

כשלים הקשורים לייצור דופמין נחשבים גם הם לאחד הגורמים לדיסטוניה פיתול. אצל אנשים עם מחלה זו, רמת הנוירוטרנסמיטר גבוהה בהרבה מהרגיל.

סיווג פתולוגיה

תלוי ב גורם אטיולוגי, המחלה מחולקת לסוגים הבאים:

• דיסטוניה פיתול אידיופטית (תורשתי) מועברת על ידי דומיננטי ו סוג רצסיבי. במקרה הראשון, הפתולוגיה מתגלה לאחר 2-3 דורות, ובשני - 4-5.
• דיסטוניה של פיתול סימפטומטי מתרחשת עקב מחלות שונות או נזק מוחי שנגרם על ידי ניאופלזמה, דלקת מוח, טראומה או שיתוק מוחין.

לפי מידת הנזק תהליך פתולוגימסווג כדלקמן:

• הצורה המקומית מאופיינת בפגיעה ברקמות שריר בודדות. לדוגמה, אם דיסטוניה פיתול נוגע באזור הצוואר, אז טורטיקוליס ספסטי מתרחש. הסוג הזהנחשב לנפוץ ביותר.
• עם מגוון סגמנטלי של המחלה, מתרחשת עווית של מספר שרירים סמוכים.
• הצורה המוכללת של דיסטוניה פיתול משפיעה על אזורים גדולים בגוף (גזע, גפיים, גב).

על פי הגיל שבו הופיעו התסמינים לראשונה, המחלה מחולקת לסוגים הבאים:

• הופעה מאוחרת אצל אנשים מעל גיל 30 מופיעה בתחילה עם עוויתות צוואר ואחת מהן גפיים עליונות. לעיתים קרובות נצפתה היפרקינזיס מוגבלת.
• הבכורה המוקדמת אופיינית לצעירים מתחת לגיל 20-30. בתחילה, השרירים של אחת הגפיים נפגעים ואזורים אחרים מעורבים בהדרגה.

תמונה קלינית

ברוב המקרים, המחלה די חריפה. החמרה בתסמינים והתפתחות סיבוכים מתבטאים תוך זמן קצר. קורס כרונינמצא רק ב כמות קטנהחוֹלֶה.

עם הופעת בכורה מוקדמת, הסימפטומים של דיסטוניה פיתול עשויים להיות כדלקמן:

• התרחשות תקופתית של התקפים עוויתיים;
• שינוי בהליכה;
• ביטוי של טורטיקוליס ספסטי.

בבגרות, המחלה למעשה תמיד חריפה, והתקפותיה מתרחשות בפתאומיות. התמונה הקלינית הבאה אופיינית להופעת בכורה מאוחרת:

• התרחשות של עוויתות כלליות מהסוג הראשוני;
• אימוץ תנוחות מאולצות;
• תנועות לא רצוניות.

חיזוק היפרקינזיס של המחלה מתרחש בהשפעת הגורמים הבאים:

• לחץ;
• עומס יתר פיזי ונפשי;
• הרגלים רעים;
• חומרים ממריצים (קפה, משקאות אנרגיה, תרופות).

לאחר מנוחה או שינה, חומרת דיסטוניה פיתול פוחתת. יכול להקל על המצב תרופות מיוחדותשנקבע על ידי הרופא המטפל.

אבחון

אם נמצאו תסמינים האופייניים לדיסטוניה פיתול, על המטופל להתייעץ עם נוירופתולוג. המומחה יראיין את המטופל ויבצע בדיקה. תשומת - לב מיוחדתיינתן טון מוגברשרירים תוך שמירה על כוחם והיעדר הפרעות הקשורות לרגישות.

מטרת האבחון היא להבדיל דיסטוניה פיתול ממחלות נוירולוגיות אחרות. שיטות הבדיקה הבאות יעזרו בכך:

• אלקטרונורומיוגרפיה מאפשרת לראות שינויים בפעילות של רקמות שריר ונתיבים עצביים.
• הדמיית תהודה מגנטית נקבעת לזיהוי אזורים פגומים במוח.
• רדיוגרפיה מאפשרת לראות את מצב עצמות הגולגולת ולאשר בעקיפין את נוכחותם של תהליכים פתולוגיים מסוימים.
• אלקטרואנצפלוגרמה מודדת את מידת הפעילות המוחית.

בהתבסס על התוצאות שהתקבלו, הרופא יוכל לאבחן במדויק. משטר הטיפול מורכב בהתאם לחומרת המחלה ולגורם הסיבתי שלה.

קורס טיפול

המהות של טיפול בדיסטוניה פיתול היא לחסל את הגורם הסיבתי ולהקל על הסימפטומים. זה כולל פיזיותרפיה, שינויים באורח החיים ותרופות. במקרים חמורים או כאשר טיפולים אחרים נכשלים, נעשה שימוש בניתוח.

מהלך הטיפול התרופתי כולל בדרך כלל את התרופות הבאות:

• מרפי שרירים ("Tizanidin", "Melliktin") משמשים להפחתת הטונוס של רקמות השריר ולהקלה על התקפים עוויתיים.
• תרופות אנטיכולינרגיות ("סקופולמין", "מטמיסיל") חוסמות מערכות M-כולינרגיות ומקלות על עוויתות.
• תרופות הרגעה ("Relanium", "Phenazepam") מפחיתות את ההתרגשות העצבית, משפרות את השינה ומשחזרות את הרקע הפסיכו-רגשי הרגיל.
• חוסמי בטא ("אורמידול", "אלדומט") נקבעים כתוספת למשטר הטיפול. הם מפחיתים את השפעות האדרנלין, שבגללן קצב הלב מתנרמל ורעד (רעד) מפסיק.

ההשפעה הרצויה של נטילת תרופות לא תמיד מושגת. ניתן לרשום ניתוח לשיפור מצבו של המטופל. זה מ-2 סוגים:

• נוירוסטימולציה היא קבוצה של פעולות זעיר פולשניות. בעזרתו, המנתח פועל רק על אזורים מסוימיםמוֹחַ.
• רדיקוטומיה וטכניקות סטריאוטקסיות הן התערבויות כירורגיות מן המניין. המהות שלהם טמונה בהרס של אזורים פגומים של קליפת המוח.

ניתוחים זעיר פולשניים קלים יותר לנשיאה ויש להם פחות תופעות לוואיולא תקופת החלמה כל כך ארוכה. נדרשת התערבות כירורגית מלאה לנזק מוחי נרחב. כך שיטות רדיקליותלטיפול יש אינדיקציות משלו:

• יעילות נמוכה של טיפול תרופתי;
• התקדמות מהירה של המחלה;
• התפתחות מהירה של סוג כללי של פתולוגיה.

תַחֲזִית

הצורה האידיופתית של התהליך הפתולוגי מתקדמת לאט ביותר. הפרוגנוזה תלויה ישירות במועד הגילוי שלה ובגיל שבו התרחשה הבכורה (הסימנים הראשונים הופיעו). ילד הסובל מהתסמינים של מחלה זו מאבד בהדרגה את היכולת לשרת את עצמו באופן עצמאי. על פי הסטטיסטיקה, ילדים נוטים במיוחד לפתח סוג כללי של דיסטוניה. מוות מתרחש עקב סיבוכים המופיעים לאורך זמן.

לצורה הסימפטומטית של דיסטוניה פיתול, שהתעוררה על רקע פתולוגיות אחרות, יש פרוגנוזה חיובית למדי עם אפשרות לחיסול הגורם העיקרי. אם הטיפול במחלה הבסיסית מצליח, אזי חומרת התסמינים פוחתת.

ניתוח יכול לשנות את הפרוגנוזה צד טוב יותר. בחולים רבים המחלה נסוגה, עקב כך נוקשות והיפרקינזיס פוחתות או נעלמים. הודות לעזרת מנתח, לאורך זמן, יוכלו המטופלים לבצע פעולות יומיומיות ולדאוג לעצמם.

אפקטים

למרות האפקטיביות טכניקות מודרניותבטיפול, רוב הרופאים ציינו את ההתקדמות המהירה של דיסטוניה פיתול. המחלה לעתים קרובות מאוד מתנהגת באגרסיביות ומובילה לנכות ו תוצאה קטלנית. שיטות טיפול רדיקליות (התערבות כירורגית) אינן עוזרות בכל המקרים. זה נכון במיוחד לגבי צורות כלליות של דיסטוניה פיתול. אפשר להימנע מההשלכות ולהעביר את הפתולוגיה לשלב הפוגה רק עם זיהוי והידור בזמן. תכנית יעילהתֶרַפּיָה.

דיסטוניה פיתול היא מחלה נוירולוגית המאופיינת בהתכווצויות בלתי רצוניות ועוויתות של רקמת השריר. מהות הטיפול היא השימוש תרופות שונותלשיפור מצב כלליולהאט את התקדמות המחלה. בהיעדר יעילות, מתבצעת התערבות כירורגית.

(לא להתבלבל עם המושג VSD) נחשב לצורת פיתול של פתולוגיה. במקרה זה, המונח דיסטוניה פיתול פירושו כזה מצב פתולוגי, שבהן יש הפרות בטונוס השרירים, ומקורם בהפרות כאלה, הפרעות תנועה.

יסוד הפיתוח המחלה הזוהרופאים מאמינים נגע ראשונימסוים מבני מוח, או ליתר דיוק, המבנים הסלולריים התת-קורטיקליים של המוח ו/או הגרעין המשונן של כאלה מחלקת המוחכמו המוח הקטן.

ככלל, הפתולוגיה מתבטאת במקרים בודדים. למרות שלאחרונה, מדענים הצליחו גם לבסס נטייה גנטית להתפתחות פתולוגיה, כאשר דיסטוניה פיתול משפיעה רק על בני אותה משפחה.

המחלה עלולה לסבך באופן משמעותי את חייו של אדם, ולמנוע ממנו לעבוד ולנוח.

על מנת להיות מסוגל לזהות בזמן ולהתחיל להתמודד כראוי עם המחלה, יש לשקול ביתר פירוט: מהי דיסטוניה פיתול, באילו תסמינים מלווה הבעיה וכיצד להתנהג נכון כאשר הביטויים הראשונים של המחלה מתגלים מחלה.

מהי צורה זו של דיסטוניה?

אז, מצב דיסטוניה פיתול הוא מחלה עם מהלך כרוני, אך מתקדם בהתמדה. פתולוגיה מסווגת כמחלה מערכת עצבים, שמתבטאים ביותר שינויים שוניםבטונוס השרירים.

שינויים כאלה בטונוס השרירים, בתורם, מובילים להתפתחות של התכווצויות שרירים לא רצוניות, טוניקיות. מחלקות שונותהגוף שלנו (גו, גפיים).

רופאים רגילים להבחין בין שתי צורות שונות של דיסטוניה פיתול, אנחנו מדבריםעל אודות:

חשוב לומר כי דיסטוניה פיתול צורה סימפטומטיתיכול להופיע במחלות כגון: ניוון כבד, תהליכים דמויי גידול במוח, דלקת מוח מגיפה, ילדים שיתוק מוחיורבים אחרים.

על פי הסטטיסטיקה המודרנית, המחלה מתרחשת בתדירות של שניים עד ארבעה מקרים לכל מאה אלף איש באוכלוסייה.

לרוב, המחלה מתבטאת בגיל צעיר יחסית:

לאחר הופעת הסימנים הראשונים של המחלה, התהליך הפתולוגי יתקדם בהתמדה, כאשר החולים נאלצים להתמודד עם החמרות תקופתיות ותקופות קצרות של הפוגה של המחלה.

איך מתפתחת הבעיה?

בראש ובראשונה, יש לומר כי צורות שונות של דיסטוניה פיתול מתפתחות בדרכים שונות. אם כבר מדברים על הצורה התורשתית של הפתולוגיה, נציין כי הביטויים הראשונים של המחלה מתגלים לעתים קרובות די מוקדם. זה מתרחש בדרך כלל בין הגילאים ארבע עד תשע עשרה.

אם הבעיה עוברת בתורשה לפי מה שנקרא אוטוזומלית רצסיבית, המחלה מתגלה מוקדם יותר, והיא יכולה להיות חמורה יותר מאשר במקרים של תורשה אוטוזומלית דומיננטית.

בתחילה, המופע של תנועות שרירים לא רצוניות מופיע רק מדי פעם, תסמינים נצפים בצד אחד של הגוף (לעתים קרובות יותר באחד הגפיים התחתונות). בהדרגה, הפתולוגיה מתקדמת, וגורמת לאי נוחות רבה למטופל בעת ההליכה.

בעתיד, היפרקינזיס יכול להתפשט באופן פעיל, להופיע ולפעמים להתעצם עם השפעה שליליתמבחוץ (עם עייפות, עמידה ממושכת, מתח רגשי). אם דיסטוניה פיתול הופכת מצורתה המקומית לצורה כללית, החולה עלול לחוות היפרקינזיס של רקמות השריר של תא המטען, ותצורת עמוד השדרה עשויה להשתנות באופן משמעותי.

עם ההתקדמות הנוספת של הפתולוגיה:

• טיפול עצמי של המטופל קשה;
• בשלבים חמורים של המחלה, מפרקים מפרקים יכולים להיות מעוותים;
• נוקשות חוץ-פירמידלית של רקמות שריר נוצרת לעתים קרובות;
• יש התכווצויות של תא המטען או הגפיים;
• ניתן להבחין בעוויתות חמורות של רקמות הפנים, הלוע ואיברי הנשימה.

הצורה הסימפטומטית של המחלה מתרחשת כסיבוך של פתולוגיה אחרת או טיפול לא נכון של המטופל עם תרופות אנטי פסיכוטיות. במקרים כאלה, המחלה יכולה להתרחש כמעט בכל גיל, לאחר מהלך חריף. התכווצויות שרירים יכולות להתרחש באופן ספונטני, ב מקרים קשיםמוביל לסכנת חיים תנאי חירום!

תסמינים ואבחון

למרות העובדה שבמקרים מסוימים הפתולוגיה יכולה להיות חריפה, מתקדמת במהירות ומסתבכת, לרוב למחלה עדיין יש מהלך כרוני.

חולים יַלדוּתהסימנים הראשונים לפתולוגיה עשויים לכלול:

• בשינוי בהליכה;
• בתיקון המצב של טורטיקוליס ספסטי;
• בהתרחשות תקופתית של מצבים עוויתיים.

אם הפתולוגיה מתפתחת בבגרות, הסימפטומים של המחלה יכולים להתרחש באופן פתאומי, והמחלה יכולה להמשיך בצורה חריפה.

זה יכול להיות:

בנוסף, חשוב לציין כי היפרקינזיס של דיסטוניה יכול לעלות באופן משמעותי עם מתח, חרדה של המטופל, עם פעילות גופניתונעלמים מעצמם במהלך השינה.

אפקטים

למרבה הצער, רופאים מתרגלים מציינים שברוב המקרים הפתולוגיה המדוברת מתקדמת בהתמדה, מה שהופך את הפרוגנוזה של חיים מאוחרים יותר לבלתי חיובית. בתנאי של גילוי בזמן של המחלה וטיפול הולם בה, המחלה יכולה להיכנס לשלב של הפוגה ארוכת טווח. עם זאת, כמעט בלתי אפשרי לבטל את הבעיה לחלוטין.

אבל עדיין, ישנם מצבים שבהם מחלה (במיוחד צורה מוכללת) מתנהגת בצורה אגרסיבית ביותר, מה שמוביל לנכות עמוקה ומהירה של החולה, ולאחר מכן למוות. ואפילו רדיקלי טיפול כירורגילא תמיד מסוגל לחסל לחלוטין את הפתולוגיה.

המטופל אגור, בן 5.לילד נמצאו תנועות ספסטיות תקופתיות של רגל שמאל עם סיבוב של הגפה ימינה, בעוד האם והילד אינם מציגים תלונות אחרות. לאחר הבדיקה התקבלה אבחנה - מצב דיסטוניה פיתול, דרגה קלהכוח משיכה. מוּמלָץ טיפול בבית חוליםבמחלקה לנוירולוגיה, וכן בדיקה נוספת מלאה.

שיטות טיפול (שיטות שמרניות וכירורגיות)

ככלל, הטיפול בפתולוגיה המדוברת מכוון לביטול סיבות אפשריותהופעת המחלה, כמו גם חיסול מהיר של תסמינים לא נעימים התכווצות שרירים. הטיפול הוא תמיד מורכב, כולל טיפול תרופתי, פיזיותרפיה, ולפעמים ניתוח.

בצורות קלות של פתולוגיה, ניתן לרשום לחולים:

לצערי, טיפול תרופתילא תמיד נותן את האפקט הרצוי. לאחר מכן ניתן להמליץ ​​לחולה לטפל במחלה בטכניקת נוירוסטימולציה או טיפול כירורגי מלא. טכניקת הנוירוגירוי נחשבת לפעולה נוירוכירורגית זעיר פולשנית המאפשרת להשפיע רק על מסוימות מבנים עצבייםמוֹחַ.

טיפול כירורגי מלא בבעיה כרוך בדרך כלל בהרס של אלו שנפגעו מפתולוגיה. מבנים תת קורטיקליים.

טיפול כזה יכול להתבצע באמצעות טכניקות סטריאוטקסיות או טכניקות רדיקוטומיה. בין האינדיקציות העיקריות לשימוש טיפול רדיקלירופאים מתקשרים:

• כישלון של טיפול תרופתי ראשוני;
• התקדמות יציבה ומהירה של הפתולוגיה;
• התפתחות של צורה כללית של דיסטוניה פיתול.

לסיכום, חשוב לציין שככל שהפתולוגיה מתגלה מוקדם יותר, כך היא נקבעת מוקדם יותר. טיפול מוסמך- כך גדל הסיכוי שהמטופל יצליח להתמודד עם המחלה.

למרבה הצער, תרופות עצמיות (או סירוב טיפול יעיל) עם הפתולוגיה הנחשבת מובילה רק להחמרה של המחלה, להתקדמותה ולרוב סיבוכים רציניים!

בקשר עם

TORSION DYSTONIA(lat. torsio, torsionis rotation, פיתול; יוונית dys- + tonos tension; syn.: עווית פיתול, דיסטוניה שרירים מעוותת, עווית פיתול מתקדמת, דיסבסיה לורדוטיקה פרוגרסיבית) היא מחלה מתקדמת כרונית של המוח, המבוססת על התבוסה של המערכת החוץ-פירמידלית. התכונה האופיינית לו היא ההפצה המשתנה, הלא אחידה טונוס שריריםעַל חלקים נפרדיםגוף, מלווה בסוג של היפרקינזיס (ראה), לעתים קרובות עם תנועות סיבוביות. דימום הוא נדיר. גברים חולים לעתים קרובות יותר.

בפעם הראשונה טריז, תמונתו של ט' מתוארת ב-1907 על ידי M. W. Schwalbe. במשך שנים רבות הוא התבונן במשפחה, בשני דורות היו 5 חולים שלדעתו סבלו מנוירוזה היסטרית, אבל במציאות - דיסטוניה פיתול. בשנת 1911, ג' אופנהיים קבע כי T.d. היא מחלה אורגנית של המוח הנגרמת על ידי פגיעה בצמתים תת-קליפת המוח, הוכיחה כי הסיווג שלה כהיסטריה הוא שגוי. שאלת ההשתייכות הנוזולוגית וכו'. במשך זמן רבנשאר שנוי במחלוקת. על פי כמה מדענים, T.d. היא מחלה עצמאית הנגרמת תורשתית. חוקרים אחרים לא רק שלא ייחסו חשיבות לתורשה באטיולוגיה של T.d., אלא גם האמינו שיש רק תסמונות פיתול-דיסטוניות בפתולוגיה של המערכת החוץ-פירמידלית של אטיולוגיות שונות - דלקת מוח זיהומית ורעילה, פגיעה מוחית טראומטית, טראומת לידה, מחלות כלי דםשל מוח וכו' עכשיו מוכרים בדרך כלל ש-T.d - צורה נוזולוגית עצמאית, באטיולוגיה חתך לגורם התורשתי יש את הערך העיקרי. סוג הירושה שונה. בחלק מהמשפחות המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, באחרות, השכיחות יותר, בצורה אוטוזומלית רצסיבית. ט.ד., בירושה לפי הסוג הראשון, התחקה במשך 2-3 דורות, ובמשפחות בודדות במשך 4-5 דורות. עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית, צוינו מקרים של קרבות הורים. לעתים קרובות ישנם מקרים ספורדיים של T.d.

הפתוגנזה לא נקבעה. לא זוהה פגם מטבולי ראשוני. נניח כי בפתוגניות הפרעות בתוכן של קטכולאמינים משפיעות (ראה), בעיקר דופמין. המהות הפתופיזיולוגית של T. היא הפרה של הרגולציה התת-קורטיקלית של טונוס השרירים (ראה). בדיקה אנטומית פתולוגית מגלה גס שינויים ניוונייםבקליפת המוח ובולטת יותר בגרעין הבסיסי, הגרעין האדום, גוף לואיס (גרעין תת-תלאמיקוס), החומר השחור (substantia nigra), הגרעין המשונן של המוח הקטן.

תמונה קלינית. ככלל, הסימנים הראשונים של T. מופיעים בגיל 5-20 שנים. מהלך המחלה בדרך כלל מתקדם לאט, לעיתים נייח. T.D., העובר בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי, לרוב מתחיל מוקדם יותר והוא חמור יותר מאשר בחולים עם סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי. הסימנים הראשונים של המחלה הם תנועות לא רצוניות באחד, לרוב בגפה התחתונה. במקביל, המטופלים חווים תחושת סרבול בהליכה. היפרקינזיס מתפשט בהדרגה, הם מתעוררים ומתעצמים כאשר מנסים לשנות את המיקום של הגוף, לעשות כל תנועה, בזמן עמידה, הליכה, עוררות רגשית.

בהתאם לוקליזציה של hyperkinesis, צורות מקומיות והכללות של דיסטוניה פיתול מובחנים.

עם צורה מקומית מתפתחת היפרקינזיס של שרירי הגפיים והצוואר. בגפיים (בכל אחת בנפרד) יכולות להופיע תנועות שונות, לעיתים מזוייפות, לא רצוניות - כוראוטיות, אתטואידיות, המיבוליות, דמויות טיקים, מיוקלוניות, עוויתות טוניקות ורעד. מאפיין תנועות סיבוביותמסומן לאורך ציר אורךגפיים. בחלקים הפרוקסימליים של הגפיים, היפרקינזיס בולטת יותר מאשר בחלקים הדיסטליים. במקרים מסוימים, היפרקינזיס בשרירים יד ימיןאת הטריז, ניתן להראות תמונה של תסמונת של עווית כתיבה (ראה). יחד עם זאת, בתחילת המחלה, עוויתות מתרחשות לעתים קרובות רק בעת כתיבה. בעתיד, עוויתות מתפשטות בהדרגה לשאר שרירי היד שאינם מעורבים בפעולת הכתיבה (ראה עווית). היפרקינזיס של שרירי הצוואר גורם לסיבובים חדים של הראש אחורה, קדימה, לצדדים. בתחילת המחלה, התכווצויות טוניקיות של שרירי צוואר הרחם עשויות להידמות לתסמונת של טורטיקוליס ספסטי (ראה). בעתיד מופיעות תנועות לא רצוניות אחרות שאינן אופייניות להן טורטיקוליס ספסטי. הצורה המקומית נפוצה הרבה יותר מזו המוכללת, המעבר שלה לזה המוכלל מתרחש בהדרגה ב תאריכים שוניםמתחילת המחלה ומתבטאת בהופעת היפרקינזיס של שרירי הגוף. בהדרגה, הם הופכים נפוצים יותר ובולטים יותר. בקשר להיפרקינזיס של השרירים הארוכים של הגב, תצורת עמוד השדרה משתנה - העקמומיות שלו מופיעה, מתיחת יתר במותן ובתחתית בית החזהעם לורדוזיס חדה (ראה) וקיפוסקוליוזיס (ראה קיפוזיס, עקמת). מדי פעם יש תנועות דמויות חולץ פקקים של הגו. חיזוק ההיפרקינזיס של שרירי הגפיים, הצוואר, ולפעמים מופיעות עוויתות של שרירי הפנים. הפרעות דיבור עלולות להתרחש. בהפסקות בין היפרקינזיס, טונוס השרירים יכול להיות מוגבר, ירידה ולעיתים תקין.

לעתים קרובות יש הקפאה לטווח קצר של המטופל בתנוחות חריגות. ההליכה הופכת ליומרנית, מתנדנדת ("הליכה של גמל"). טיפול עצמי בחולים קשה, אבל הם מסתגלים הפרעות תנועה, הם מצליחים לצמצם או לחסל באופן זמני את ההיפרקינזיס הנוצר ולבצע תנועות מורכבות, למשל, ריצה, קפיצה, ריקוד. בתנוחת המטופל בשכיבה, במנוחה ועם הסחת תשומת לב, היפרקינזיס נעצרת או פוחתת באופן משמעותי, ואינה מתרחשת במהלך השינה. לחולים אין הפרעות פרזיס, קואורדינציה, תחושתיות ואגן. רפלקסים בגידים נשמרים, רפלקסים פתולוגיים אינם נגרמים. אין הפרעות אינטלקטואליות-מנסטיות. במהלך שלילי בשלבים המאוחרים של המחלה עלולים להתפתח עיוותים במפרקים, התכווצויות שרירים של תא המטען ונוקשות חוץ-פירמידלית של שרירי הגזע, הגפיים, הפנים, הלשון והלוע, המלווה בהפרעות של לעיסה, בליעה. ונשימה.

האבחנה נקבעת על בסיס טריז, נתונים. בדרך כלל אין ספק אם יש מקרים של המחלה במשפחה וכו'. במקרים ספורדיים יש צורך לערוך אבחנה מבדלת עם תסמונות פיתול-דיסטוניות, בעיקר כאלו הנגרמות מהצורה הכרונית של דלקת המוח מגיפה (ראה עייפות כלכלית דלקת המוח) וניוון כבד-מוחי (ראה. ). ערך אבחון דיפרנציאלי בדלקת מוח מגיפה היא התפתחות חריפהמחלות, הפרעות שינה, דיפלופיה (ראה), חוסר התכנסות, עוויתות מבט (ראה שיתוק מבטים, עוויתות), הפרעות אוטונומיותובשלבים מאוחרים יותר תסמינים של פרקינסוניזם. בניגוד ל-T., עם ניוון כבד-מוחי, נמצאה טבעת קייזר-פליישר (שקיעה של פיגמנט חום-ירקרק המכיל נחושת בפריפריה של קרנית העיניים), הפרה של חילופי נחושת עם תוכן נמוך ceruloplasmin בדם, שחמת הכבד.

מחלות אחרות של המערכת החוץ-פירמידלית המתרחשות עם תסמונות פיתול-דיסטוניות שונות מ-T.d. שאינם מתקדמים, עוברים התפתחות הפוכה (במידה כזו או אחרת) עם ירידה בתדירות ובחומרת ההיפרקינזיס. בטריז שלהם, תמונה יחד עם giperknezami יש גם תסמינים אחרים של נזק למוח שאינם נצפים ב-T.d.

הטיפול הוא שמרני וכירורגי. הקצה cyclodol, artan, norakin, dinezin, tropatsin, מינונים קטנים של L-DOPA בשילוב עם תרופות הרגעה (אלניום, seduxen וכו '), ויטמינים מקבוצה B; להעביר קורסים התעמלות טיפולית(ראה פעילות גופנית טיפולית), הידרותרפיה (ראה). בשלבים המאוחרים יותר של ת"ד עם עיוותים של המפרקים ו התכווצויות שריריםלפעמים מייצרים ניתוחים אורטופדיים. עם תסמונות פיתול-דיסטוניות, הטיפול מכוון למחלה הבסיסית, על פי אינדיקציות, משתמשים בסוכנים סימפטומטיים.

טיפול כירורגי (פעולות סטריאוקטיות) מותאם במקרים בהם המחלה מתקדמת ומונעת מהמטופל את כושר העבודה ואת האפשרות לטיפול עצמי; התווית נגד במקרה של cachexia, מחלות קשות איברים פנימיים, מחלות דם. משך זמן ארוך וחומרת ת"ד בשלבים מאוחרים יותר אינם התוויות נגד.

פעולות סטריאוקטיות על הגרעינים הבסיסיים של המוח (ראה נוירוכירורגיה סטריאוקטית) מורכבות בהרס של מבנים תת-קורטיקליים אחד או שניים, מה שמוביל לקרע בפטרול. מעריך, בחתך את הדחפים הגורמים להיפרקינזיות והפרעות של טונוס שרירי מסתובבים. בתחילה, לשם כך, נהרס המקטע המדיאלי של הכדור החיוור (ראה פלידוטומיה), מה שנתן אפקט חיוביבכמחצית מהחולים. בשנות ה-60. טיפול ניתוחי וכו' החל להתבצע על ידי תלמוטומיה (ראה) - הרס של הגרעין הונטרולטרלי של התלמוס, אליו מתכנסים הנתיבים המחברים את הקישורים העיקריים של המערכת החוץ-פירמידלית. בקרום, זמן למטרת עלייה ביעילות הטיפול גורם להרס משולב של גרעין וטרולטרלי של תלמוס ואזור תת-תלמוסי (ראה. Campotomy) המאפשר לקבל שיפור משמעותי ויציב ביותר מאשר ב-80% מהמטופלים. עם צורה מקומית של T., ההרס של הגרעינים הבסיסיים של המוח מתבצע בצד ההפוך לאותו צד של הגוף, שעליו יש הפרות של טונוס שרירים והיפרקינזיס. עם צורה כללית של T., ככלל, מבוצעות שתי פעולות עם מרווח ביניהן של כ-6-8 חודשים. הניתוח הראשון מתבצע בדרך כלל בצד שממול לגפיים שנפגעו יותר. אם הנגע מתבטא באופן שווה משני הצדדים, אזי הניתוח הראשון מתבצע בצד שמאל כדי לשחזר, קודם כל, את תפקודי יד ימין.

בנוכחות היפרקינזיס בולטת, הניתוח מבוצע בהרדמה (ראה), במקרים קלים יותר (לעיתים רחוקות), נעשה שימוש בהרדמה מקומית (ראה הרדמה מקומית).

הפרוגנוזה לא חיובית. בְּ שלב מאוחרחולים מתים לעתים קרובות ממחלות ביניים. לאחר פעולות סטריאוטקסיות, היפרקסתזות ונוקשות השרירים ברוב המקרים פוחתות או נעלמים.

כתוצאה מכך, חולים מקבלים את ההזדמנות ללכת ולשרת את עצמם, לבצע רבים פעולות הכרחיות. לפי E.I. Kandol, ב-66% מהמטופלים במשך שנים רבות לאחר הניתוח, התוצאה נשארה טובה או נחשבה לשיפור משמעותי.

מְנִיעָה. משפחת המטופל עם ט' צריכה להיות בפיקוח של ייעוץ גנטי רפואי (ראה). להורים לילד חולה וכו' מומלץ להימנע מהמשך לידה.

ראה גם מחלות תורשתיות, מערכת אקסטרפירמידלית.

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה: Barkhatova V. P. and Markova E. D. Issues of pathogenesis and treatment of torsion dystonia, Shurn. נוירופת ופסיכיאט., ט' 78, מס' 8, עמ'. 1121, 1978; דוידנקוב ס.נ. מחלות תורשתיותמערכת העצבים, מ', 1932; aka הרצאות קליניות על מחלות עצבים, ב. 3, עמ'. 154, ל', 1957; Kandel E. I. Functional and stereotaxic neurosurgery, M., 1981; Kandel E. I. and Voytyna S. V. Deforming muscular torsion dystonia, M., 1971, bibliogr.; Cooper I. S. and Polukhin N. M., Chemopallidectomy in parkinsonism and juvenile extrapyramidal hyperkinesis, Vopr. נוירוכירורגיה, מס' 3, עמ'. 3, 1958, ביבליוגרפיה; מדריך רב כרכים לנוירולוגיה, עורך. ש.נ. דוידנקובה, כרך ז, עמ'. 296, ל', 1960; Shamova T.V. Family torsion dystonia, בספר: Sketches wedge, neurol., ed. G.N. Davidenkova, v. 1, עמ'. 61, ל', 1962; van V o g a e g t L. Etudes anatomo-cliniques sur des dystonies de torsion d'origine hepato-lenticulaire et d'ori-gine abiotrophique dans une meme famille, Mschr. פְּסִיכִיאָטרִיָה. נוירול., ט. 114, עמ'. 331, 1948; קופר י.ש. הפרעות תנועה בלתי רצוניות, נ., י., 1969; H e r z E. Dystonia, סקירה היסטורית, ניתוח של סימפטומים דבטוניים ומנגנונים פיזיולוגיים מעורבים, Arch. נוירול. פְּסִיכִיאָטרִיָה. (שיק.), v. 51, עמ'. 305, 319, 1944; H e rz E. a. Hoefer P. F. A. Spasmodic torticollis, שם, v. 61, עמ'. 129, 1949; R i m-b a u d L. Precis de neurologie, P., 1957; Schwalbe M. W. Eine eigentiimliche tonische Krampfform mit hysterischen Symptornen, B., 1908.

ר"א תקצ"ב; E. I. Kandel (hir.).

פיתול דיסטוניה (מלטינית torsio - "סיבוב, פיתול"; מיוונית dys tonos - "מתח") היא מחלה מתקדמת כרונית של המוח, שבה מושפעת בעיקר המערכת החוץ-פירמידלית. הוא מאופיין בחלוקה משתנה ואחידה של טונוס השרירים בחלקים בודדים של הגוף עם היפרקינזיות אופייניות הנלוות, לעתים קרובות עם תנועות סיבוביות. זה מחלה נדירהמאפיין בעיקר גברים.

תסמינים של התפתחות דיסטוניה פיתול

בדרך כלל הסימנים הראשונים למחלה מופיעים בגיל 5-20 שנים. המחלה מתקדמת לאט, לעתים נדירות נייחת. דיסטוניה של פיתול, העוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, מתרחשת לרוב מוקדם יותר והיא חמורה יותר מאשר בחולים עם דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי.

• התסמינים הראשונים של דיסטוניה פיתול כוללים תנועות לא רצוניות בגפה אחת, לעתים תחתונה,.
• במקביל, המטופלים חווים תחושת אי נוחות במהלך ההליכה.
• בהדרגה מתפשטת היפרקינזיס, המופיעה ומתעצמת כאשר מנסים לשנות את תנוחת הגוף, מבצעות כל תנועה, תוך כדי עמידה, הליכה, עוררות רגשית.

בקשר עם לוקליזציה שונההיפרקינזיס מפריש

מְקוֹמִי

וצורה כללית של דיסטוניה פיתול.

תסמינים של צורות שונות של דיסטוניה פיתול

עם צורה מקומית, hyperkinesis של שרירי הגפיים והצוואר נוצר. בגפיים (בכל אחת בנפרד) עשויות להופיע תנועות לא רצוניות שונות, לעיתים דמיוניות:

אתטואיד,

חצי כדורי,

מיוקלוני,

כוריאית,

דמוי קרציה,

עוויתות טוניק

ורועד.

עם סימפטומים של דיסטוניה פיתול מקומי, תנועות סיבוביות נצפות לאורך ציר האורך של הגפיים. בחלקים הפרוקסימליים של הגפיים, היפרקינזיס בולטת יותר מאשר בחלקים הדיסטליים. ישנם מקרים שבהם ניתן לאפיין היפרקינזיס של שרירי יד ימין על ידי התמונה הקלינית של תסמונת עווית הכתיבה.

במקביל, ב שלב ראשונימחלות עוויתות מופיעות בעיקר רק בעת כתיבה. ואז העוויתות מתפשטות לאט לשאר שרירי היד שאינם מעורבים בפעולת הכתיבה. כתוצאה מהיפרקינזיס של השרירים, מופיעות פניות חדות של הראש לאחור, קדימה ולצדדים. בתחילת המחלה, התכווצויות טוניקיות של שרירי צוואר הרחם עשויות להיות דומות לתסמונת טורטיקוליס ספסטית. לאחר מכן ישנן תנועות לא רצוניות אחרות שאינן אופייניות לטורטיקוליס ספסטי.

הצורה המקומית של דיסטוניה פיתול שכיחה הרבה יותר מהצורה המוכללת. זה עובר לצורה כללית בהדרגה ובזמנים שונים מתחילת המחלה ומתבטא בהתרחשות של היפרקינזיס של שרירי תא המטען. בהדרגה הם הופכים יותר ויותר בולטים. עקב היפרקינזיס של השרירים הארוכים של הגב, תצורת עמוד השדרה משתנה, העקמומיות שלו מתרחשת, התרחבות יתר באזורי המותן והחזה התחתון עם לורדוזיס חדה וקיפוסקוליוזיס. לפעמים יש תנועות דמויות חולץ פקקים של הגוף. היפרקינזיס מוגברת של שרירי הגפיים, הצוואר, ולפעמים יש עוויתות של שרירי הפנים. ייתכן שיש הפרעת דיבור. במהלך הפסקות בין היפרקינזיס, טונוס השרירים מוגבר, ירד ולעיתים תקין.

עם תסמינים של דיסטוניה פיתול כללית, לעיתים קרובות מציינת הקפאה לטווח קצר של המטופל בתנוחות חריגות. ההליכה מאופיינת ביומרה, נדנוד ("הליכה של גמל"). הטיפול העצמי של המטופל קשה, אך המטופלים מסתגלים להפרעות תנועה, הם מסוגלים להפחית או לחסל באופן זמני את ההיפרקינזיס הנוצר ולבצע תנועות מורכבות, כגון ריצה, קפיצה, ריקוד. כאשר החולה משקר, כמו גם במנוחה ועם הסחת דעת, היפרקינזיס מפסיק, במהלך השינה הם לא מופיעים. מטופלים אינם מפתחים הפרעות פרזיס, קואורדינציה, תחושתיות ואגן. רפלקסים בגידים נשמרים, רפלקסים פתולוגיים אינם נגרמים. אין הפרעות אינטלקטואליות-מנסטיות. עם מהלך שלילי בשלבים המאוחרים של דיסטוניה פיתול, אפשרי התפתחות של עיוותים במפרקים, התכווצויות שרירים של תא המטען ונוקשות חוץ-פירמידלית של שרירי הגזע, הגפיים, הפנים, הלשון והלוע, המלווה בהפרות של לעיסה, בליעה ונשימה.

אבחון של דיסטוניה פיתול

האבחנה נעשית על בסיס נתונים קליניים. בעיקרון, אין ספק אם יש מקרים של דיסטוניה פיתול במשפחה. במקרים של מחלוקת, צריך אבחנה מבדלתעם תסמונות פיתול-דיסטוניות, המתבטאות במיוחד בצורה הכרונית של דלקת מוח מגיפה וניוון כבד-מוחי.

ערך אבחוני דיפרנציאלי בדלקת מוח מגיפה הוא התפתחות חריפה של המחלה, הפרעות שינה, דיפלופיה, חוסר התכנסות, עוויתות מבט, הפרעות אוטונומיות, ובשלבים האחרונים - תסמיני פרקינסון. ההבדל בין דיסטוניה פיתול לניוון כבד-מוח הוא טבעת הקייזר-פליישר (השקעת פיגמנט המכיל נחושת חום-ירקרק לאורך הפריפריה של קרנית העיניים), פגם בחילוף החומרים של נחושת עם קצב נמוך תוכן של ceruloplasmin בדם, שחמת הכבד.

מחלות אחרות של המערכת החוץ-פירמידלית, שיש להן תסמונות פיתול-דיסטוניות, נבדלות מדיסטוניה פיתול בכך שהן אינן מתגברות, הן עוברות התפתחות הפוכה (במידה זו או אחרת) עם ירידה בתדירות ובחומרת ההיפרקינזיס. אצלם תמונה קליניתהיפרקינזיס מלווה בתסמינים אחרים של נזק מוחי שאינם אופייניים לדיסטוניה פיתול.

כיצד מטפלים בדיסטוניה פיתול?

הטיפול במחלה הוא שמרני וכירורגי. הם לוקחים Cyclodol, Artan, Norakin, Dinezin, Tropacin, מינונים קטנים של a-DOPA בשילוב עם תרופות הרגעה (Elenium, Seduxen), ויטמינים מקבוצת B; לנהל קורסים של התעמלות טיפולית, הידרותרפיה. בשלבים המאוחרים יותר של דיסטוניה פיתול, עם פגמים במפרקים והתכווצויות שרירים, משתמשים לעיתים בניתוחים אורטופדיים. עם תסמונות פיתול-דיסטוניות, הטיפול מכוון למחלה הבסיסית, על פי אינדיקציות, נקבעים סוכנים סימפטומטיים.

הסרה כירורגית של דיסטוניה פיתול

טיפול כירורגי (ניתוחים סטריאוקטיים) משמש במקרים בהם המחלה מתקדמת ומונעת מהמטופל את יכולת העבודה ואת האפשרות לטיפול עצמי. פעולות הן התווית עבור cachexia, מחלות קשות של איברים פנימיים, מחלות דם. משך הזמן והחומרה הארוכים של דיסטוניה פיתול בשלבים מאוחרים יותר אינם התוויות נגד.

פעולות סטריאוקטיות על הגרעינים הבסיסיים של המוח מבוססות על הרס של מבנים תת-קורטיקליים אחד או שניים, מה שמוביל לשבירה בשרשרת הפתולוגית שלאורכה מסתובבים דחפים, מה שגורם להיפרקינזיס ולפגמים בטונוס השרירים. בעבר, לשם כך, נהרס המקטע המדיאלי של הגלובוס פלידוס, אשר השפיע לטובה בכמחצית מהחולים.

בשנות ה-60 טיפול כירורגי במחלה החל להתבצע על ידי תלמוטומיה של הרס גרעין הגחון של התלמוס, שאליו מתכנסים הנתיבים המחברים את הקישורים הדרושים של המערכת החוץ-פירמידלית. כעת, על מנת להגביר את יעילות הטיפול, מתבצע הרס משולב של הגרעין הוונטרליטרלי של התלמוס והאזור התתלמוסי, עקב כך למעלה מ-80% מהמטופלים חווים שיפור יציב ומשמעותי במצבם.

עם צורה מקומית של דיסטוניה פיתול, ההרס של הגרעינים הבסיסיים של המוח מתבצע בצד ההפוך לאותו צד של הגוף שבו יש הפרות של טונוס שרירים והיפרקינזיס. עם צורה כללית של דיסטוניה פיתול, לרוב מבוצעות שתי ניתוחים עם מרווח ביניהן של כ-6-8 חודשים. הניתוח הראשון, ככלל, מתבצע בצד הנגדי לגפיים המושפעות יותר. אם הנגע מתבטא באופן שווה משני הצדדים, אזי הניתוח הראשון מתבצע בצד שמאל כדי לשחזר, קודם כל, את תפקודי יד ימין.

עם היפרקינזיס חמור, הפעולה מתבצעת בהרדמה, לעתים רחוקות יותר (במקרים קלים יותר) נעשה שימוש בהרדמה מקומית.

פרוגנוזה של טיפול ומניעה של דיסטוניה פיתול

הפרוגנוזה לא חיובית. בשלב המאוחר, חולים לרוב מתים ממחלות ביניים. לאחר ניתוח סטריאופטי, היפרקינזיס ונוקשות השרירים בדרך כלל יורדים או נעלמים.

כתוצאה מכך, המטופלים יכולים ללכת ולשרת את עצמם, לבצע פעולות נחוצות רבות. לפי E. N. Kandel, ב-66% מהמטופלים במשך שנים רבות לאחר הניתוח, התוצאה נשארה טובה או הוערכה כשיפור משמעותי.

מניעת דיסטוניה פיתול

משפחתו של החולה צריכה להיות בפיקוח של ייעוץ גנטי רפואי. להורים לילד עם דיסטוניה פיתול מומלץ לסרב ליולדת נוספת.

גורמים לדיסטוניה פיתול

הביטויים הראשונים של המחלה תוארו על ידי M. V. Schwalbe בשנת 1907. במהלך השנים הוא צפה במשפחה שבה היו 5 חולים בשני דורות, שסבלו לדעתו מנוירוזה היסטרית, אך למעשה מדיסטוניה פיתול. בשנת 1911 ג'י אופנהיים הוכיח שדיסטוניה של פיתול היא מחלה אורגנית של המוח הנגרמת על ידי פגיעה בצמתים התת-קורטיקליים, וכי ייחוסה להיסטריה היא שגויה. הרבה זמןשאלת ההשתייכות הנוזולוגית של המחלה נותרה שנויה במחלוקת. כמה מדענים האמינו כי מדובר במחלה תורשתית עצמאית.

אחרים לא רק שלא ייחסו חשיבות לתורשה באטיולוגיה של דיסטוניה פיתול, אלא גם היו בטוחים שיש רק תסמונות פיתול-דיסטוניות בהפרות של המערכת החוץ-פירמידלית של אטיולוגיות שונות: דלקת מוח זיהומית ורעילה, פגיעה מוחית טראומטית, מחלות כלי דם במוח, טראומת לידה וכו'.

כיום מקובל ומקובל כי דיסטוניה פיתול היא צורה נוזולוגית עצמאית, אשר בהיווצרותה שייך התפקיד העיקרי ל גורם תורשתי. הירושה שונה. בחלק מהמשפחות המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, באחרות, מה שקורה לעתים קרובות יותר, באופן אוטוזומלי רצסיבי. דיסטוניה של פיתול, שעברה בתורשה במקרה הראשון, נצפית במשך 2-3 דורות, ובמשפחות אחרות במשך 4-5 דורות. עם סוג של ירושה אוטוזומלית רצסיבית, היו מקרים של קרבות הורים. דווח על מקרים ספורדיים של המחלה.

פתוגנזה של דיסטוניה פיתול

הפתוגנזה של המחלה אינה ידועה. לא זוהתה הפרעה מטבולית ראשונית. ייתכן שהפרעות בתכולת הקטכולאמינים, בעיקר דופמין, מעורבות בפתוגנזה. המהות הפתופיזיולוגית של דיסטוניה פיתול מאופיינת בהפרה של הרגולציה התת-קורטיקלית של טונוס השרירים. בדיקה פתולוגית ואנטומית חושפת שינויים ניווניים קלים בקליפת המוח ובולטים יותר בגרעינים הבסיסיים, בגרעין האדום, בגוף לואיס (גרעין סובטלאמיקוס), בחומר השחור (substantia nigra) ובגרעין המשונן של המוח הקטן.

דיסטוניה פיתול משפיעה בממוצע על 3 אנשים על כל 100,000 מהאוכלוסייה.

בדרך כלל, הסימפטומים הראשונים של המחלה מתרחשים בגיל צעיר: לפני גיל 20 או אפילו עד 15 שנים, ואז המחלה מתקדמת, לעיתים נקטעת בהפוגות ומחמירה במרץ מחודש.

דיסטוניה פיתול יכולה להיות גם תופעת לוואי של מחלות אחרות (סרטן המוח, דלקת המוח, שיתוק מוחין וכו'), וגם עצמאית. מחלה תורשתית. במקרה הראשון, המחלה נקראת דיסטוניה פיתול סימפטומטי, ובשני - משפחה.

דיסטוניה פיתול כללית היא מחלה המאופיינת על ידי פגיעה בטונוס השרירים והפרעות תנועה נלוות.

המחלה קיבלה את שמה מהמילה פיתול, שפירושה "פיתול".

זה נובע מהעוויתות האופייניות לשרירי הגוף, המובילות לסיבוב הגוף סביב ציר האורך שלו. עווית כזו נקראת גם פיתול, או סיבוב.

המונח "מוכלל" פירושו "כללי", "מכסה את כל האורגניזם". המחלה קיבלה את השם הזה מכיוון שהעווית משפיעה לא על שריר אחד או חלק בגוף, אלא על הגו כולו, הן בחגורות הגפיים והן בצוואר.

סיבות

דיסטוניה מתרחשת עקב נזק לנוירונים של גרעין השיניים של המוח הקטן ותצורות תת קורטיקליות המוח הקדמי. חלקים מקבילים במוח עשויים להיות מושפעים מחלות אונקולוגיותאו זיהומים.

דיסטוניה משפחתית של פיתול היא קבוצה של מחלות תורשתיות.הם עוברים בתורשה אוטוזומלית (ללא קשר למין), ויכולים להיות דומיננטיים או רצסיביים.

דיסטוניה פיתול - תסמינים

דיסטוניה פיתול מאופיינת בהתכווצויות טוניקות ממושכות של שרירי הראש, תא המטען, הצוואר, הכתפיים והאגן, אתטוזיס (תנועות לא רצוניות) של האצבעות.

המשרעת ומספר התכווצויות השרירים הבלתי רצוניות נשארים משתנים.

זה משתנה מאוד בהתאם לפיזי ו מצב נפשיסבלני, כמו גם היציבה שלו.

מוֹדֶרנִי מדע רפואימזהה צורות בודדות של דיסטוניה פיתול:

• צורה נוקשה.הסימפטומים שלו: שינוי לא אחיד בטונוס השרירים, כתוצאה מכך הגוף מתפתל בחדות סביב ציר האורך או נוטה בחדות לצד אחד. תנוחות פתולוגיות קבועות. גם הראש מסתובב הצידה.
• צורה דיאפונית-היפרקינטית.צורה זו מאופיינת בעובדה שהיפרקינזיס מתחיל בגפיים. לאחר מכן יש התכווצויות לא רצוניות של שרירי הצוואר, מה שמוביל לטורטיקוליס, ועם הזמן גורם להיפרטרופיה של השרירים בחלק זה של הגוף.

על פי לוקליזציה, בנוסף לדיסטוניה פיתול כללית, יש גם דיסטוניה מקומית, המתאפיינת בכך שהיא משפיעה רק על חלק מסוים בגוף, למשל, גפיים ו/או צוואר.

אבחון תסמינים

יש להבחין בין דיסטוניה בפיתול לבין מחלות שתסמיניהן יכולים להיות דומים מאוד.

אלה כוללים ניוון כבד, שבו יש שינויים בנפש והפרעות בחילוף החומרים של נחושת, כוריאה של הרטינגטון, המאופיינת גם בהפרה של פעילות מנטלית, והיסטריה, שבה יש היפרקינזיס, אך בהיפרקינזיס היסטרית, השתתפות של שרירי הגוף אינם אופייניים. אפשר גם לבלבל דיסטוניה משפחתית עם דיסטוניה משנית.

הקריטריונים לביצוע אבחנה כזו הם הופעת היפרקינזיס, הנמשכת לאורך זמן ומתעצמת עם חוויות רגשיות, אך נעלמת במהלך השינה.

חשוב שלא יהיו תסמינים האופייניים לנפש ו סטיות פסיכולוגיות, שעלול לגרום גם לעוויתות והיפרקינזיס.

לאבחון הסופי, אלקטרומיוגרפיה, אלקטרואנצפלוגרפיה (מחקר פעילות חשמליתבשרירים ובמוח בהתאמה), והדמיית תהודה מגנטית של מערכת העצבים המרכזית.

לאבחון הנכון, האנמנזה ממלאת לעתים קרובות תפקיד מכריע, כלומר מידע מהמטופל עצמו או מקרוביו.

איך מטפלים בדיסטוניה פיתול?

משמש לטיפול בדיסטוניה פיתול שיטות שונות, מהתעמלות טיפולית ועד התערבות כירורגיתבמבני מוח.

• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה.עם דיסטוניה פיתול, חשוב ללמד את המטופל להרפות את השרירים ולהפסיק היפרקינזיס (תנועות לא רצוניות פתולוגיות), וכן לנרמל את הנשימה ולשפר את התמיכה על מנת למנוע תאונות הקשורות בנפילתו של המטופל. לשם כך, נעשה שימוש בצורות שונות של עיסוי, שמטרתן הרפיה. אימון אוטוגניותרגילי אימון משקולות.
• טיפול רפואי.להגיש מועמדות חומרים רפואייםהמשפיעים על תפקוד מערכת העצבים: נוירולפטיקה, אנטיכולינרגיה, גלוקוקורטיקואידים, נוגדי פרכוסיםוויטמינים מקבוצת B.
• גירוי חשמלי של תצורות תת-קורטיקליות.טכניקה זו היא המודרנית והמתקדמת ביותר. אלקטרודות מושתלות באזורים הפגועים במוח, הפועלים עם דחפים חלשים. זרם חשמלילאותם מרכזים שאחראים על דחפים פתולוגיים. הפעילות של האזור הפגוע מדוכאת עקב דחפים אלו. החיסרון של פעולות כאלה הוא מורכבותן, כמו גם חוסר הנגישות והעלות הגבוהה הנובעת מכך. הדבר הקשה ביותר הוא למצוא את האזורים הפגועים שצריכים להיות מושפעים.
• התערבות כירורגית.פעולות מבוצעות שמטרתן להרוס את המבנים האחראים לדחפים פתולוגיים. כמו במקרה של גירוי חשמלי, הרופא צריך לקבוע במדויק את מיקומו של האזור הפתולוגי. כדי לעשות זאת, עליך להשתמש בהדרכה סטריאוטקסית.

אם לאדם יש תסמינים של הפרעה בעבודה של העצבים, הלב וכלי הדם מערכות עיכול, אבל האבחנה של המחלה לא מזוהה, אז הרופאים מדינה נתונההמכונה בדרך כלל תסמונת חוסר תפקוד אוטונומי. אתה יכול לברר מהקישור הזה מידע מפורטעל תסביך הסימפטומים הזה.

תחזית ומניעה

הפרוגנוזה לדיסטוניה פיתול תורשתית היא לא חיובית. המחלה תתקדם לאט במשך שנים רבות.

בהיעדר טיפול, עד כארבעים שנה, מתפתחות מחלות ביניים, המובילות למוות.

אם דיסטוניה פיתול היא תוצאה של מחלה אחרת (למשל, סרטן המוח), אז הפרוגנוזה תלויה במהלך של מחלה זו.

אם במשפחה לילד יש תסמינים של דיסטוניה פיתול, בעתיד, יש לנטוש את הלידה. כמו כן, למניעה, עליך להשתמש בוויטמינים מקבוצה B.

יש מזונות שמכילים כמויות גדולותויטמיני B, במיוחד B1 ו-B6, הנחוצים עבור פעולה רגילהמערכת עצבים. אלה שעועית אֱגוזי מלך, כוסמת, תירס, בקר, כרוב, ביצים.

לפיכך, דיסטוניה של פיתול היא מחלה שבה שרירי תא המטען, הצוואר והגפיים מתכווצים באופן לא רצוני, ומעוותים את הגוף סביב צירו. הגורם למחלה הוא הפרה בעבודה של חלקים מסוימים במוח. הפרוגנוזה בהיעדר טיפול היא שלילית. כדי לטפל במחלה, נעשה שימוש במכלול של אמצעים, כולל תרגילים, נטילת תרופות והתערבות כירורגית.