Hüpogonadism on sündroom, mida iseloomustab suguhormoonide tootmise rikkumine või sugunäärmete puudulikkus. Väliselt väljendub see suguelundite ja sekundaarsete seksuaalomaduste vähearenguna. Raviga tegeleb korraga kaks arsti – androloog ja endokrinoloog.

Hüpogonadism meestel: haiguse vormid, nende põhjused ja tunnused

Haigus on primaarne ja sekundaarne:

Samuti eristada järgmised tüübid hüpogonadism:

1. Hüpogonadotroopne tekib siis, kui hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi häired on seotud gonadotropiinide puudumisega, mille tulemuseks on väheste androgeenide tootmine;
2. Normogonadotroopne tekib samal põhjusel kui eelmine. Seda põhjustab tavaliselt hüperprolaktineemia. Samal ajal on gonadotropiinide tase normaalne, kuid munandite funktsioon on vähenenud;
3. Hüpergonadotroopne tekib siis, kui munandite munandikude, mis toodab androgeene, on kahjustatud. Samal ajal suureneb hüpofüüsi gonadotroopsete hormoonide tase.

Primaarne ja sekundaarne hüpogonadism võib olla kaasasündinud või omandatud.

Olenevalt vanusest on haigusel mitmeid vorme: embrüonaalne, puberteedieelne (0-12 aastat), puberteedijärgne.

Primaarne hüpogonadism

Kaasasündinud esmane haigus esineb järgmistel juhtudel:

• munandite aplaasia;
• munandite laskumise häired;
• tõeline kromatiinpositiivne Klinefelteri sündroom - munandite hüpoplaasia, günekomastia, spermatosoidide puudumine, testosterooni puudumine;
• Shereshevsky-Turneri sündroom - kromosomaalne haigus- füüsilise arengu häired (lühike kasv, seksuaalse arengu puudumine, algelised munandid);
• del Castillo sündroom - munandite alaareng normaalse / kõrge gonadotropiinide tasemega. Spermatosoidid puuduvad. Füüsiline areng esineb meessoost mustris;
• vale meeste hermafroditism. Põhjused on peidetud kudede androgeenide tundlikkuse vähenemises.

Omandatud esmane haigus tekib kokkupuutel erinevaid tegureid munanditel: vigastused / kasvajad / varajane kastreerimine (kaasas tüüpiline eunuhism); vale sündroom Klinefelter (kaasas suur kasv, günekomastia, suguelundite väiksus).

Sekundaarne hüpogonadism

Kaasasündinud sekundaarne haigus esineb järgmistel põhjustel:

1. Hüpotalamuse kahjustused ainult reproduktiivsüsteemi kahjustustega. Võib esineda folitropiini ja lutropiini defitsiit;
2. Cullmani sündroom. Sümptomid: gonadotropiinide puudumine, vähearenenud suguelundid ja sekundaarsed seksuaalomadused, lõhna vähenemine / puudumine. Peamised esinevad väärarengud on suulaelõhe/ülahuul, lühike keelekõla, kuuesõrmelisus, günekomastia, näo asümmeetria ja mitmesugused rikkumised südame ja veresoonte töös;
3. Hüpofüüsi kääbus. Organismis esineb kilpnääret stimuleerivate, folliikuleid stimuleerivate, luteiniseerivate, somatotroopsete ja adrenokortikotroopsete hormoonide defitsiit. See väljendub munandite, kilpnäärme ja neerupealiste töö häiretes; viljatus, sekundaarsete seksuaalomaduste väheareng ja kääbus (pikkus alla 1,3 m);
4. Kaasasündinud kraniofarüngioom (ajukasvaja). Kasvaja surub hüpofüüsi, mõjutades negatiivselt selle tööd. Puudub gonadotropiinide, hormoonide, mis reguleerivad kilpnäärme ja neerupealiste koore tööd. Selle tõttu jääb poisil seksuaalses ja füüsilises arengus maha;
5. Maddocki sündroom on hüpofüüsi alatalitlus. 12 aasta pärast esineb sugunäärmete talitlushäire, mis väljendub suguelundite vähearengus, sekundaarsetes seksuaalomadustes, eunuhhoidis, libiido languses ja viljatuses.

Omandatud sekundaarne hüpogonadism tekib järgmistel põhjustel:

Hüpogonadismi sümptomid

Haiguse sümptomid sõltuvad haiguse alguse vanusest ja selle astmest. Androgeenide tootmise rikkumine sünnieelsel perioodil võib põhjustada biseksuaalsete välissuguelundite arengut.

Haiguse ilmnemisega puberteedieelsel perioodil kaasneb seksuaalse arengu hilinemine, tüüpiline eunuhhoidism: ebaproportsionaalselt kõrge kasv, arenemata rinnakorv ja õlavöötme, pikad käed ja jalad, halvasti arenenud luustik. Võib täheldada rasvumist naissoost tüüp, tõeline günekomastia ja hüpogenitalism: peenise väiksus, munandikotti voltimise ja pigmentatsiooni puudumine, eesnäärme alaareng, munandite hüpoplaasia, kõri alaareng, kõrge hääl, näo- ja häbemekarvade puudumine.

Sekundaarse hüpogonadismi korral meestel on järgmised sümptomid:

• ülekaalulisus;
• neerupealiste koore puudulikkuse nähud;
• panhüpopituitarismi sümptomid;
• seksuaalse soovi puudumine;
• impotentsus.

Kui haigus esineb pärast puberteedi lõppu, on sümptomid vähem väljendunud: munandid on vähenenud, nägu/keha on kergelt kaetud karvadega, naissoost rasvumine, nahk on õhuke ja mitte elastne, viljatus, libiido langus, vegetatiivne. -veresoonkonna häired.

Munandid aina kahanevad. Erandiks on hiljuti tekkinud haigus. Nende vähenemine on seotud spermatosoidide hulga vähenemisega. Kui viimase tootmine meestel lakkab, tekib viljatus, testosterooni tootmine peatub ja seksiisu, sekundaarsed seksuaalomadused hakkavad kaduma, on erektsioonihäired, samuti ilmnevad üldised sümptomid (nõrkus, väsimus, lihasjõu vähenemine).

Hüpogonadismi ravi

Ravi valitakse individuaalselt, võttes arvesse haiguse põhjuseid.

Ravi põhimõtteks on sugulise arengu hilinemise vältimine ning seejärel munandite munandikoe funktsiooni taastamine ja viljatuse vältimine.

Haiguse ravi sõltub selle põhjusest ja kliiniline vorm, häirete raskusaste, kaasnevad vaevused, samuti sündroomi tekkeaeg ja patsiendi vanus.

Ravi algab alati aluseks oleva patoloogia kõrvaldamisega.

Täiskasvanud meestele määratakse ravimid androgeenide taastamiseks ja seksuaalfunktsiooni häirete parandamiseks. Kuid viljatus kaasasündinud ja puberteedieelse hüpogonadismi taustal, eriti sperma puudumisel, on ravimatu.

Esmase kaasasündinud / omandatud haiguse korral, kui elundil on endokrinotsüütide reserv, määratakse stimuleeriv ravi: poistele - mittehormonaalsed ravimid, täiskasvanud meestele - hormonaalsed (androgeenid, gonadotropiinid väikestes annustes). Kui munandites pole reservi, peate kogu elu võtma androgeene (testosterooni).

Sekundaarse haigusega on nii lastele kui ka täiskasvanud meestele ette nähtud stimulatsioon - gonadotropiinide võtmine, mõnikord kombinatsioonis suguhormoonidega. Täiendage harjutusravi kompleksravi, taastavad protseduurid ja ravimid.

Kirurgiline ravi hõlmab munandite siirdamist, munandi alandamist krüptorhidismiga, falloplastiat koos peenise vähearenguga. FROM kosmeetiline eesmärk sünteetilise munandi implanteerimine.

Eduka süstemaatilise ravi korral arenevad sekundaarsed seksuaalomadused lõpuni välja, meestel taastub osaliselt potentsi ja väheneb kaasnevate vaevuste raskusaste.

Catad_tema Haigused endokriinsüsteem

Hüpogonadism lastel ja noorukitel

ICD 10: E23.0, E29.1

Kinnitamise aasta (ülevaatamise sagedus): 2016 (ülevaatus iga 5 aasta järel)

ID: KR152

Erialaliidud:

• Vene ühing endokrinoloogid

Kinnitatud

Nõus

hüpogonadism

Munandite hüpoplaasia

Hopogonadotroopne hüpogonadism

Hüpergonadotroopne hüpogonadism

hüpopituitarism

Luteiniseeriva hormooni puudulikkus

Folliikuleid stimuleeriva hormooni puudulikkus

seksuaalse arengu hilinemine

Testosterooni vähenemine

Gonadotropiini vabastav hormoon

Tanneri skaala

Lühendite loetelu

AMH – Mulleri vastane hormoon

G-hüpogonadism

HGG telg - hüpotalamuse-hüpofüüsi-sugunäärmete telg

GtrH – gonadotropiini vabastav hormoon

GIT - seedetrakt

CGRP – kasvu ja seksuaalse arengu põhiseaduslik pidurdus

CV – luuiga

LH - luteiniseeriv hormoon

FSH - folliikuleid stimuleeriv hormoon

E2 - östradiool

Tingimused ja määratlused

kaasasündinud hüpogonadism- seisund, mis on põhjustatud põhjustest, mis ilmnesid enne lapse sündi

hilinenud puberteet- sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine lastel, kes on jõudnud ülemine piir puberteediea alguse normid, poistel 14 aastat ja tüdrukutel 13 aastat

Omandatud hüpogonadism- seisund, mis on põhjustatud põhjustest, mis tekkisid pärast lapse sündi välistegurite mõjul

Hüpergonadotroopne hüpogonadism- sugunäärmete esmasest kahjustusest tingitud suguhormoonide vaegusest põhjustatud seisund

Hüpogonadotroopne hüpogonadism- haigusseisund, mis on põhjustatud gonadotroopsete hormoonide tootmise vähenemisest tervete sugunäärmetega.

Mööduv hüpogonadism- ajutine seisund, mis on põhjustatud gonadotropiinide või sugusteroidide tootmise vähenemisest kokkupuutel negatiivsed tegurid, mille elimineerimisel taastub hormoonide tootmine.

Stimulatsioonitestid GtrH-ga- viiakse läbi gonadotropiinide vabanemise stimuleerimiseks

1. Lühiteave

1.1. Definitsioon

Hüpogonadism (G) - patoloogiline seisund mis on tingitud suguhormoonide tootmise vähenemisest meestel munandites ja naistel munasarjades või sihtorganite resistentsusest suguhormoonide suhtes.

Noorukitest rääkides viitab hüpogonadism sekundaarsete seksuaalomaduste puudumisele tüdrukutel 13 aasta pärast, poistel 14 aasta pärast.

1.2 Etioloogia, patogenees

Hüpogonadismi kliiniline pilt on varieeruv ja sõltub paljudest teguritest: hüpogonadismi alguse vanus, hüpogonadismi tekkeni viinud põhjused, patsiendi esituse vanus. Hüpogonadismi diagnoosimine aastal lapsepõlves raske, füsioloogiliselt määratud madala suguhormoonide tootmise tõttu lastel Erandiks on juhud, kus G on kombineeritud kasvupeetuse või muude endokriinsete häiretega.

Hüpogonadism on polüetioloogiline seisund. See võib olla tingitud nii kaasasündinud häiretest kui ka omandatud põhjustest (vt klassifikatsiooni)

Enamik ühine põhjus Kaasasündinud hüpergonadotroopne hüpogonadism, nii meestel kui naistel, on kromosomaalsed kõrvalekalded, mis põhjustavad sugunäärmete munemise häireid ja nende düsgeneesi arengut.

Kaasasündinud hüpogonadotroopne hüpogonadism on tingitud munemise rikkumisest, isoleeritud vormide korral gonadotroofide arengust või kahe või enama adenohüpofüüsi hormooni tootva raku (türeotroofid, somatotroofid, kortikotroofid, laktotroofid), kahe raku kaotuse korral. või rohkem troopilisi hormoone. Kõigi troopiliste hormoonide vaeguse kõige levinum põhjus on PROP 1 geeni defekt. Omandatud hüpogondotroopse hüpogonadismi arengu peamine põhjus on hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonna operatsioon, ajukahjustus ja hüpofüüsi kiiritus.

1.3. Epidemioloogia

Naiste seas on X-kromosoomi puudumisest/anomaaliast põhjustatud Shereshevsky-Turneri sündroomi esinemissagedus vahemikus 1:2000 kuni 1:5000 vastsündinud tüdrukut. Meeste seas on Klinefelteri sündroomi esinemissagedus, mis on tingitud ühe või mitme täiendava X-kromosoomi olemasolust meestel, vahemikus 1:300 kuni 1:600 ​​vastsündinud poissi. Kaasasündinud primaarse hüpogonadismi muud vormid, nagu steroidhormoonide biosünteesis osalevate ensüümide defektid ja resistentsus gonadotropiinide suhtes, on äärmiselt haruldased. Põhimõtteliselt diagnoositakse neid vorme tihedalt seotud abielude või isolaatidega peredes, kuna. enamik vorme on pärilikult autosoomselt retsessiivsed.

Levimus kaasasündinud vormid hüpogonadotroopne hüpogonadism ulatub 1:8 000-10 000 vastsündinu isoleeritud vormidega kuni 1: 4 000-10 000 vastsündinuni koos teiste troopiliste hormoonide kombineeritud puudulikkusega, olenevalt populatsioonist. Meeste seas on hüpogonadotroopse hüpogonadismi esinemissagedus 5 korda kõrgem kui naistel.

Viimastel aastakümnetel on vähihaigete ravikvaliteedi paranemise ja elulemuse prognoosi tõttu suurenenud nii primaarse kui ka sekundaarse hüpogonadismi omandatud vormide esinemissagedus vähi anamneesiga patsientide seas. Selle põhjuseks on kemoteraapia ravimite kasutamine, millel on toksiline toime nii sugurakkudele kui ka hüpofüüsi rakkudele, kiiritusravi kasutamine sugunäärmete piirkonnas, pea või kogu keha kiiritamine.

Vähem levinud on normogonadotroopne hüpogonadism, mida iseloomustab vähene sugusteroidide tootmine normaalne tase gonadotropiinid. Arvatakse, et see põhineb reproduktiivsüsteemi segatud häiretel.

Mööduv (sümptomaatiline) hüpogonadism tekib raske somaatilise patoloogia taustal (koos mitmete endokriinsüsteemi haigustega - Cushingi küla, türeotoksikoos, prolaktinoom, somatotropinoom, anorexia nervosa jne), maksa- või neerufunktsiooni kahjustusega või mõju all. ravimid (iatrogeenne hüpogonadism).

1.4. ICD-10 kodeerimine

E23.0 – hüpopituitarism

E29.1 – Munandite hüpofunktsioon

1.5. Klassifikatsioon

Sõltuvalt kahjustuse tasemest ja tekkeajast jaguneb hüpogonadism:

Primaarne hüpogonadism(hüpergonadotroopne) - sugunäärmete esmase kahjustuse tõttu

1. Kaasasündinud vormid:

1. Kromosomaalsed kõrvalekalded. mis viib sugunäärmete düsgeneesini (lk Turner, lk Klinefelter, XX sugunäärmete düsgenees, XY sugunäärmete düsgenees, erinevaid vorme mosaiikism)
2. Steroidhormoonide biosünteesis osalevate ensüümide defektid: neerupealiste koore lipoidne hüperplaasia, 17-a-hüdroksülaasi defekt, 17-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi defekt III tüüp, defekt 17,20-lyase
3. Gonadotropiiniresistentsus: Leydigi rakkude hüpoplaasia (tundmatus luteiniseeriva hormooni (LH) suhtes meestel), tundlikkus folliikuleid stimuleeriva hormooni (FSH) suhtes naistel, pseudohüpoparatüreoidism tüüp 1A (resistentsus LH, FSH suhtes GNAS-i geeni mutatsiooni tõttu)

2. Omandatud vormid (sugunäärmete kahjustuse või talitlushäirete tõttu):

• munandite torsioon,
• munandite regressiooni sündroom
• anorhism,
• orhiit,
• enneaegne munasarjade puudulikkus,
• vigastus,
• operatsioonid,
• kiiritusravi,
• keemiaravi,
• autoimmuunhaigused,
• sugulisel teel levivad infektsioonid
• mürgiste ravimite (narkootikumid, alkohol jne) võtmine
• suguhormoonide biosünteesi blokeerivate ravimite võtmine (steroidogeneesi blokaatorid, aromataasi blokaatorid jne)

Sekundaarne hüpogonadism(hüpogonadotroopne) - hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi häirete tõttu, mis põhjustavad sugunäärmeid stimuleerivate hüpotalamuse ja / või hüpofüüsi hormoonide sekretsiooni vähenemist.

1. Kaasasündinud vormid:

1. Isoleeritud vormid: s.Kalmann anosmiaga / ilma anosmiata,
2. Osana teiste hüpofüüsi hormoonide puudulikkusest: defekt PROP-1, s. viljakad eunuhhid, s. Pasqualini.

Sündroomsete patoloogiatega: s.Pradera-Willi, s. Barde-Biedl, lk. Lawrence-Moon, Rodi sündroom, Madoci sündroom

Väikeaju ataksia koos hüpogonadismiga

(Friedreichi ataksia, Marinesco-Sjogreni sündroom, Louis-Barri sündroom, Busche-Neuhauseri sündroom, Holmesi ataksia, Oliver-McFarlane'i sündroom)

Neerupealiste hüpoplaasia kombinatsioonis hüpogonadismiga (defekt DAX-1 geenis)

2. Omandatud vormid (hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonna kahjustus):

• vigastus,
• operatsioonid,
• kiiritusravi,
• keemiaravi,
• autoimmuunhaigused,
• suurte annuste võtmine või kaua aega opioidid, suguhormoonid
• psühhotroopsete ravimite võtmine

Mööduv(sümptomaatiline) hüpogonadism:

Põhiseaduslik kasvu ja seksuaalse arengu pidurdumine

Tüsistusena, ebasoodsate endogeensete või eksogeensete tegurite taustal.

2. Diagnostika

2.1 Kaebused ja anamnees

Peamised kaebused: sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine üle 13-aastastel tüdrukutel, üle 14-aastastel poistel .

Hüpogonadismi sümptomid ei sõltu mitte ainult suguhormoonide puudulikkuse astmest, vaid ka nende puudulikkuse ajast: emakasisene, puberteedieelne ja puberteedijärgne.

Enamasti puberteedieelsel perioodil naispatsientidel kaebusi ei esine, meespatsiente võib häirida välissuguelundite väheareng, krüptorhidism. Puberteedi füsioloogilise alguse tähtaja saabudes tunnevad patsiendid (13-aastased tüdrukud ja 14-aastased poisid) muret sekundaarsete seksuaalomaduste arengu puudumise pärast: häbemekarvade puudumine või napp, häbemekarvade puudumine. piimanäärmed tüdrukutel, munandite ja välissuguelundite mahu suurenemise puudumine poistel.

Anamneesi võtmine hüpogonadismi kahtluse korral hõlmab: etnilise kuuluvuse, vanemate sugulusastme väljaselgitamist, lähisugulaste seksuaalse arengu alguse aega, sarnaste kaebuste esinemist sugulastel, sugulaste tunnuste väljaselgitamist. vastsündinute periood (trauma, krüptorhidism, mikropeenis), praegune või eelnev keemiaravi, ravimteraapia, varasemad haigused, kaasuvad endokriinsed ja süsteemsed haigused, krooniline patoloogia maks, neerud, reproduktiivsüsteemi organid, pea, suguelundite vigastused või kiiritamine, kirurgilised sekkumised hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonnas ja suguelundite piirkonnas.

2.2. Füüsiline läbivaatus

Üldine ülevaatus:üldhinnang füüsiline seisund, naha seisundi hindamine - turgor, lõtvus, striae olemasolu, pigmentatsioon, düsembriogeneesi häbimärgid. Hoidmine antropomeetrilised uuringud– pikkuse mõõtmine, keha proportsioonid (sisaldab jäsemete pikkuse mõõtmist, ülemine segment, käeulatus). Nahaaluse rasvkoe arenguastme hindamine, jaotumise olemus, arengu hindamine lihasmassi. Puberteeti hinnatakse Tanneri skaala abil (tabel 1).

Tabel 1. Seksuaalse arengu hindamine Tanneri skaala järgi poistel.

Lava	Munandite suurus, märgid	Häbemekarvade kasv, märgid
	Puberteedieelne munandite pikkus alla 2,5 cm	puberteedieas; juuste puudumine
	Munand on üle 2,5 cm pikk. Munandikott on õhuke ja punakas.	Kergelt pigmenteerunud ja kergelt lokkis karvade hõre kasv, enamasti peenise juurtes.
	Peenise kasv pikkuses ja laiuses ning munandite edasine kasv	Paksemad lokkis juuksed ulatuvad pubiseni
	Peenise edasine suurenemine, suured munandid, munandikotti pigmentatsioon	Täiskasvanute juuksetüüp, mis ei ulatu mediaalne pind puusad
	Täiskasvanu suguelundid suuruse ja kuju poolest	Täiskasvanu tüüpi karvakasv, mis ulatub reite mediaalse pinnani

Oluline on uurida patsiendi väliseid suguelundeid: poistel - hüpospadiate esinemine ja selle raskusaste (pea-, varre-, perineaalhüpospadiad on sagedamini steroidogeneesi ja testosterooniresistentsuse defektidega, puuduvad hüpogonadismi kesksete vormide korral ), Munandite seisundi, suuruse ja asendi hindamine munandikotti suhtes (munandikottis, munandikotti sissepääsu juures, kubemekanalis, ei ole palpeeritav): munandite mahtu mõõdetakse Prader orhidomeetriga: puberteedieelsed munandid: pikkusega 2-4 ml või 2 cm, peripubertaalsed munandid üle 4 ml ja pikemad kui 2 cm, suguküpsel mehel on munandite suurus 20-30 ml või 4,5-6,5 cm pikk, 2,8-3,3 cm lai.

Munandite suuruse suurenemine on poiste puberteedi alguse peamine marker (AI). Sest Kuni 85% munandikoest on esindatud sugurakkudega, G. puhul väheneb munandite suurus. Krüptorhidism võib olla üks hüpogonadismi ilmingutest.

Tüdrukutel on puberteedi alguse tunnusteks piimanäärmete suurenemine (MI), mille arenguastet hinnatakse Tanneri skaalal. (tabel 2)

Tabel 2. Tüdrukute seksuaalarengu hindamine Tanneri skaalal.

	Areng piimanäärmed, märgid	Häbemekarvade kasv, märgid
	puberteedieas; ainult nibude suurenemine	Puberteedieas, juukseid pole
	Piimanäärmete tihenemine on märgatav või palpeeritav; areola laienemine	Hõredad juuksed, pikad, sirged või kergelt lokkis, minimaalselt pigmenteerunud karvad, enamasti häbememokkadel
	Piimanäärmete ja areolade edasine suurendamine neid isoleerimata kontuurid	Tumedamad ja jämedamad häbemekarvad
	Areola ja nibu eend üle rinna	Paksud, küpsed karvad, mis ei ulatu reie keskosani
	täiskasvanud kontuurid piimanääre ainult rinnanibuga väljaulatuv	Täiskasvanu tüüpi juuksed laialivalguvad klassikalise kolmnurga kujul

aksillaar- ja häbemekarvade välimus, ilma rindade suurenemiseta tüdrukutel ja munandite mahu kasvuta poistel ei ole tõelise puberteedi (BII) alguse marker. Sest on androgeenide tootmise tunnused, peamiselt neerupealiste päritoluga. Sagedamini langeb neerupealiste androgeenide tootmise suurenemine ajaliselt kokku puberteedi algusega, kuid kuni 20-30% lastest võib varajane algus(alates 6-7 eluaastast) suurenenud neerupealiste androgeenide süntees ilma HGI telje aktiveerimiseta.

2.3. Laboratoorsed diagnostikad

• Enamik Venemaa eksperte ei soovita rutiinset hüpotalamuse-hüpofüüsi-sugunäärmete telje (HGG-telg) hormoonide uuringut, et välistada H puberteedieelses eas (pärast 5-6 elukuud poistel ja pärast 1-1,5 eluaastat aastal). tüdrukud ja enne seksuaalse küpsemise perioodi (8 aastat tüdrukutel ja 9 aastat poistel)

Kommentaar: Sel perioodil tekib nn "Juveniilne paus" või "füsioloogiline hüpogonadism", kui HHG telje hormoonide tase on madalate nullväärtustega. Erandiks on mõned hüpergonadotroopse hüpogonadismi vormid (Turneri, Klinefelteri tõbi jne), mille puhul seda alati ei esine. füsioloogiline langus gonadotropiinid puberteedieelsetele väärtustele.

• Vere hormoonid: kõik hormonaalsed uuringud soovitatav on teha hommikul, et välistada vere hormoonide taseme igapäevaste kõikumiste mõju.

Kommentaarid : Hüpofüüsi hormoonid LH, FSH erituvad pulseerivalt iga 60-90 minuti järel, samal ajal kui FSH ringleb veres kauem kui LH, nii et LH, FSH ühekordne mõõtmine ei kajasta alati hüpotaalamuse seisundi tõelist pilti. -hüpofüüsi-sugunäärmete telg.

• Suguhormoonide hormonaalse spektri uurimisel on soovitatav kasutada uuritava vanuserühma referentsstandardeid, instrumentide piisava tundlikkusega laboris, et määrata lastel madal hormoonide tase.

Analüüsitavate analüüside ulatus määratakse patsiendi vanuse järgi uuringu ajal:

• minipuberteedi ajal vastsündinud poistel kuni 5 kuud. elu jooksul on soovitatav uurida LH, FSH, testosterooni, anti-mullerhormooni (AMH) taset

• minipuberteedi ajal vastsündinud tüdrukutel vanuses kuni 1-1,5 aastat on soovitatav uurida LH, FSH, östradiooli (E2) taset

Kommentaarid: Sel perioodil määratakse poiste steroid- ja hüpofüüsihormoonide tase noorukite normaalse-madala normi piires, tüdrukutel on gonadotropiinide tase üsna kõrge. Steroid- ja gonadotroopsete hormoonide madalate väärtuste tuvastamisel selles vanuserühm lubab kahtlustatav hüpogonadotroopne hüpogonadism. (BIII), tuvastamisel kõrged väärtused gonadotropiinid koos madalad väärtused sugusteroidid Hüpergonadotroopne hüpogonadism (BII).

AMH kui normaalselt toimiva munandikoe olemasolu markeri uurimine minipuberteedi perioodil on näidustatud anorhismi, krüptorhidismi (BIII) kahtlusega poistel.

• Puberteedieas, mis algab tüdrukutel vanuses 8–13 aastat ja poistel vanuses 9–14 aastat, näidustuste puudumisel (suguelundite trauma, düsembrogeneesi häbimärgistamine, kaasuv endokriinne patoloogia, keemiaravi, krüptorhidism) tuleb rutiinne uuring hüpotalamuse-hüpofüüsi-sugunäärmete telje hormoonid pole samuti soovitatavad, kuna puberteediea algus ja selle arengu kiirus on noorukitel märkimisväärselt erinev.

Kommentaarid: Hormoonide ebamõistlik uurimine selles vanuserühmas võib viia tulemuste vale tõlgendamiseni ja lapse põhjendamatult laiendatud uurimiseni (stimulatsioonitestide läbiviimine, verepildi sagedane dünaamiline jälgimine jne).

• Näidustuste olemasolul - suguelundite vigastused, disembrogeneesi häbimärgid, samaaegne endokriinne patoloogia, keemiaravi, krüptorhidism, ebamõistlik kaalutõus, poiste günekomastia, on sel perioodil soovitatav uurida HHG telje hormoone, et välistada. Hüpergonadotroopne hüpogonadism. Iseloomustab gonadotropiinide (LH ja FSH) olulist suurenemist steroidsete suguhormoonide madalate väärtuste korral

Kommentaarid: Hüpogonadotroopset hüpogonadismi selles vanusekategoorias ei saa kindlaks teha, kuna lastel on puberteedieas erinev füsioloogiline erinevus.

• Tüdrukutel 13-aastaseks ja poistel 14-aastaseks saamisel ning seksuaalse arengu märke ei esine, on soovitatav uurida LH, FSH, E2 (tüdrukutel), testosterooni (poistel), prolaktiini, kilpnäärme taset. -stimuleeriv hormoon, vaba T4.

• Patsientidel, kellel on haiguslik rasvumine ja lühike kasv, uuritakse ka kortisooli ja AKTH taset veres, uuritakse vaba kortisooli sisaldust igapäevases uriinis, et välistada hüperkortisolism kui vaimse alaarengu põhjus.

• Lühikese kasvuga patsientidel on kasvuhormooni puudulikkuse välistamiseks soovitatav ka uuring Somatomedin C-ga.

• Kariotüüpimise läbiviimine on näidustatud: munandite hüpoplaasia, munandite puudumise tuvastamisel munandikotti ja kubemekanalites poistel, düsembriogeneesi häbimärgiste esinemist mõlemal sugupoolel ning lühikese kasvu ja vaimse alaarengu kombinatsioonis tüdrukutel. Ja ka kõikidele primaarse hüpogonadismiga patsientidele koormatud anamneesi puudumisel (trauma, operatsioon, kiiritus jne).

• Venemaa eksperdid soovitavad stimulatsiooniteste hinnata hüpotalamuse-hüpofüüsi telje seisundit 13 aasta pärast tüdrukutel ja 14 aasta pärast poistel, madala põhiväärtused hüpofüüsi ja suguhormoonid ning puberteediea alguse märke pole. Praegu viiakse läbi järgmised uuringud:

Kommentaarid: Gonadotropiini vabastava hormooni (GnRH) stimulatsiooni test )

Metoodika : määratlus basaaltasemed LH, FSH, lühitoimelise LH-RH analoogi kasutuselevõtt, millele järgneb gonadotropiinide, LH, FSH uuring 1 tund ja 4 tundi pärast manustamist,

Kasutatud ravimid: Diphereline s.c. 100 mcg (AI), Buserelin intranasaalselt 100-300 mcg (BII)

Tõlgendamine: LH tõus üle 10 mU/l kõrvaldab sekundaarse hüpogonadismi (AI). Märge: puberteedi põhiseadusliku hilinemisega, tüdrukute luuvanusega alla 13 aasta ja poiste puhul 14 aasta vanused negatiivne test LG-RG analoogidega, nõuab uuesti hoidmine proovid 1-2 aasta pärast (BII).

Testi koos Kooriongonadotropiin inimene - viiakse läbi poistel, et hinnata funktsionaalne seisund munandid. Praegu on olemas mitu protokolli. Meie riigis kasutatakse 3-päevast testi 1500 ühiku hCG intramuskulaarse sisseviimisega, millele järgneb testosterooni taseme uuring 24-48 tundi pärast viimast süsti. Tõlgendamine: lastel - tõusevad absoluutväärtus testosteroon üle 3,5 nmol/l välistab primaarse hüpogonadismi (BII) esinemise.

Katse näidustused: primaarse hüpogonadismi kahtlus madalad määrad LH, FSH.

Test LH-RH antagonistidega - koos klomifeeniga (noorukite praktikas kasutatakse harva), 100 mg. Klomifeen 7 päeva. Tõlgendamine: LH, FSH tõus 20-50% võrra pärast ravimi ärajätmist näitab puutumata HH-telge (BII).

Näidustused : kahtlustatakse sekundaarset hüpogonadismi

Progesterooni test (tüdrukutel) Iga päev 6 päeva, mikroniseeritud progesteroon 100-200 mg või sünteetilised progestageenid - 6 päeva, igaüks 10-20 mg. Tõlgendamine: välimus määrimine 3-7 päeva pärast manustamist näitab keha rahuldavat küllastumist östrogeenidega.

• Üle 18-aastaste meeste reproduktiivfunktsiooni uurimiseks on soovitatav teha sperma analüüs (spermogramm)

Kommentaarid: Ejakulaadi uurimine iseloomustab munandite reproduktiivse funktsiooni seisundit. Normaalne ejakulaat näitab piisavat suguhormoonide taset patsiendi kehas. See on kõige lihtsam ja kättesaadav meetod, mis võimaldab kaudselt hinnata hormonaalne seisund meeste reproduktiivsüsteem.

2.4. Instrumentaalne diagnostika

Tüdrukute vaagnaelundite (tabel 3) ning poistel munandikoti ja eesnäärme organite ultraheliuuring on lihtne ja taskukohane meetod sugunäärmete arengu hindamiseks, välja arvatud sugunäärmete esinemine. patoloogilised moodustised ja puberteedi kontroll. (AII).

Tabel 3. Emaka ja munasarjade mõõdud olenevalt puberteedi staadiumist Tanneri järgi.

• Soovitatav hindamine luu vanus(CV) - röntgenimeetodi abil.

Kommentaarid: CV määratakse käte radiograafia uuringu tulemuste (osteogeneesi faaside ja etappide tuvastamine) võrdlemisel asjakohaste standarditega. Reeglina vastab munandite mahu suurenemine poistel või piimanäärmete suurenemine tüdrukutel (esimene puberteedi tunnus) luu vanusele vastavalt 13,5-14 aastat või 10-11 aastat ja puberteediealine kasvuspurt toimub 1. luu vanus poistel 14 aastat ja tüdrukutel 12 aastat. Pärast sugunäärmete funktsiooni aktiveerimist tekib I kämblaluus epifüüsi sünostoos koos metafüüsiga.

Luu vanuse määramisel tuleks arvestada ka teiste osteogeneesi häirete tunnustega (luustumise asümmeetria, osteogeneesi järjestuse rikkumine jne) ning pöörata tähelepanu selle äärmuslikele variantidele (kõige varasem ja kõige enam). hiline tähtaeg luustumise punktide ilmnemine ja sünostooside teke), mis võivad olla tingitud erinevatest ja eelkõige pärilikest teguritest.

• Densitomeetria on soovitatav patsiendi hiline vastuvõtt (pärast 16-18 aastat), et hinnata luutiheduse vähenemise astet ja vastavalt sellele ka haigestumise riske. patoloogilised luumurrud(äärmiselt harv) ja ravi efektiivsuse dünaamika edasine hindamine

Kommentaarid: kui Grutinnot kahtlustatakse noorukieas ei teostata.

• Aju MRT-d soovitatakse hüpogonadotroopse hüpogonadismi kahtluse korral koos teiste troopiliste hormoonide funktsiooni langusega, et hinnata hüpotalamuse ja hüpofüüsi eesmise osa anatoomiliste struktuuride seisundit.

3. Ravi

Kui hüpogonadism on teise ilming endokriinne patoloogia, on vaja ravida põhihaigust (prolaktinoom, hüpotüreoidism, türeotoksikoos, Itsenko-Cushingi tõbi jne). Sellised patsiendid ei vaja täiendavat suguhormoonide retsepti.

Kui hüpogonadism on iseseisev haigus või sisaldub haiguse sümptomite kompleksis (panhüpopituitarism jne), vajavad patsiendid pidevat asendusravi androgeenipreparaadid meestel või östrogeeni-progestageeni preparaadid naistel (esmane, sekundaarne hüpogonadism) või gonadotropiinipreparaadid (hüpogonadotroopse hüpogonadismiga). Hüpogonadismi farmakoteraapia eesmärk on kõrvaldada kliinilised sümptomid haigused ja sekundaarsete seksuaalomaduste taastamine.

Hormoonasendusravi algusaeg koos kinnitatud G. vormidega määratakse individuaalselt, võttes arvesse etnilisi, perekondlikke, psühholoogilisi, sotsiaalseid aspekte, keskmiselt algab ravi tüdrukutel 12–13-aastaselt ja 13,5-aastaselt. -15-aastased poisid (D). Alustage asendusravi minimaalsete annustega, et jäljendada puberteediea kulgemise kiirust normis ja vältida kasvuplaatide enneaegset sulgumist, mida täheldatakse sugusteroidide suurte annuste kasutamisel.

• Poiste hüpogonadismi ravi alguses on soovitatav kasutada testosterooni estrite pikaajalisi vorme parenteraalne manustamine. Algannus on 50-100 mg. järkjärgulise suurendamisega 50 mg võrra. 1 kord 6-8 kuu jooksul. (D) Pärast 250 mg annuse saavutamist. 1 kord 3-4 nädala jooksul, on võimalik kasutada testosterooni pikendatud vorme koos süstiga 1 kord 3-4 kuu jooksul.

Kommentaar: Annus ravimtoode valitakse individuaalselt vere testosterooni taseme kontrolli all, mis ravi taustal peaks alati olema normaalsed näitajad(13-33 nmol/l). Testosterooni taset veres jälgitakse 3 nädalat pärast süstimist. Kui testosterooni sisaldus veres on ebapiisav, suurendatakse süstide sagedust 1 ml-ni 1 kord 2 nädala jooksul.

• Tüdrukute hüpogonadismi ravi alguses soovitatakse puberteeti alustada östrogeenipreparaatidega.

Kommentaarid: Nendel eesmärkidel kasutatakse konjugeeritud östrogeenide (D) preparaate ja looduslike östrogeenide preparaate: β-östradiooli derivaadid, östradioolvaleriaadi derivaadid. Selle rühma preparaadid on ette nähtud algannuses 0,3-0,5 mg päevas. Võimalik on kasutada geelide kujul toodetud transdermaalseid östrogeene, mida kantakse üks kord päevas eesmise kõhuseina alaosa nahale.

• Pärast 1-2-aastast monoteraapiat östrogeenraviga on soovitatav üle minna tsüklilisele östrogeeni-progestiini asendusravile. Sel eesmärgil kasutatakse looduslikke östrogeene sisaldavaid preparaate.

Sekundaarse hüpogonadismi ravi

• Soovitatav on taastada viljakus gonadotropiinide sisseviimisega.

Poiste hüpogonadism võib tekkida testosterooni taseme languse, sperma tootmise vähenemise tõttu. Kõik need põhjused aitavad kaasa noorukite seksuaalse arengu hilinemisele.

Tulevikus võib teil tekkida probleeme seksuaalse düsfunktsiooni ja viljatusega. Täpne diagnoos saab tarnida alles pärast vajalike testide ja analüüside tegemist veres sisalduvate hormoonide taseme määramiseks. Noorukitel võib androgeenipuudust leida nii esmaselt kui ka sekundaarselt. Teine haigusvorm on põhjustatud retseptorite nõrgast aktiivsusest androgeenide suhtes.

Primaarne hüpogonadism ja selle põhjused

Seda vormi iseloomustab hormooni testosterooni tootmise rikkumine. Sellega seoses suureneb gonadotropiinide sisaldus veres, on muutusi sperma koostises. Noorukitel on kõige levinum esmane vorm, mis tekib siis, kui laps on haige Klinefelteri sündroomiga. Harvemini võib provotseeriv tegur olla munandite vigastus või nende esinemine põletikuline protsess neis. Teine poiste haiguse põhjus on krüptorhidism, mida pole siiani hästi mõistetud. Krüptorhidismi iseloomustab munandite laskumine munandikotti rikke tõttu hormonaalne taust. Hüpogonadism, mis on tingitud nakkushaigused sageli pöörduv. Olukord muutub keerulisemaks lastel, kes on saanud onkoloogilise ravi kiiritusravi. Väga sageli põhjustab selline ravi haiguse ilmnemist.

Sekundaarne hüpogonadism ja selle põhjused

Hüpogonadismi sekundaarse vormi põhjus võib olla keskse rikkumine närvisüsteem või sündroomid, mis võivad olla kaasasündinud või omandatud.

Hüpogonadotroopne hüpogonadism on seotud gonadotropiinide tootmise vähenemisega, mis viib androgeenide sekretsiooni vähenemiseni. Hüpogonadotroopne hüpogonadism (kaasasündinud sekundaarne) võib areneda järgmistel põhjustel:

• hüpotalamuse kahjustus - ainult mõjutatud reproduktiivsüsteem, gonadotroopsete hormoonide puudumine
• Cullmani sündroom – gonadtropiinide vaeguse tõttu ei ole suguelundid täielikult välja arenenud, haistmismeel võib puududa
• hüpofüüsi nanism - tunnusmärk on alla 1,3 m kõrgune kääbuskasv, millega sageli kaasneb viljatus
• Maddocki sündroom - suguelundid on vähearenenud, täheldatakse eunuhhoidismi, libiido langus, viljatus

Milline näeb välja poiss, kellel diagnoositi hüpogonadotroopne hüpogonadism, on näha paljudel fotodel.

Sümptomid

Hüpogonadismi kõige levinum ilming on ülekaalulisus. Teismeline kaotab huvi spordi, elu vastu. Kehaline aktiivsus väheneb, mis põhjustab probleeme ülekaaluline. Vöökoha järgi saate kindlaks teha, kas lapsel on rasvumine. Kui selle ümbermõõt on üle 94 cm, näitab see rasvumist.

Rasvumise tagajärjed on pettumust valmistavad. Kui te kaalu ei normaliseeri, võivad probleemid alata südame-veresoonkonna süsteem, impotentsus ja viljatus. Oluline on asjaolu, et rasvkude soodustab leptiini tootmist, mis omakorda blokeerib meessuguhormoon testosteroon. Seetõttu on ülekaalulisuse esimeste sümptomite ilmnemisel väga oluline pöörduda spetsialisti poole, kes teeb kindlaks, kas teismelise puberteedieas on rikkumine.

Ravi

Noorukite peamine ravi on androgeenipuudust põhjustanud provotseerivate tegurite korrigeerimine. Iga lapse ravi on individuaalne. Teraapia peamine eesmärk on normaliseerida seksuaalset arengut, ennetada onkoloogilised haigused munandites. Enne ravi alustamist leppige kokku uroloogi või androloogi vastuvõtuaeg. Valitud ravimeetod sõltub patsiendi vanusest, kliinilisest pildist ja haiguse staadiumist. Ravi algab alati androgeenipuuduse põhjustanud põhihaiguse kõrvaldamisega.

Kui lastel on hüpogonadismi esmane vorm, määratakse testosterooni stimuleerimiseks ravimid, mis ei sisalda hormoone. Haiguse sekundaarse vormi korral testosterooni stimuleeriv ravi koos võtmisega ravimid sisaldavad hormoone näitab toredaid tulemusi. Mõju suureneb pealekandmisel terapeutilised harjutused ja kõvenemine.

Operatsioon on vajalik mõnel juhul, kui:

• krüptorhism – läbi viima kirurgiline sekkumine munandi laskumisel munandikotti, kui laps on ühe- kuni kaheaastane
• väljatöötamisel meesliige- teha falloplastikat
• munandite agenees – kasutatakse sünteetilist munandiimplantaati

Kõigi operatsioonide puhul kasutatakse mikrokirurgilist tehnikat. Kuid ikkagi on enne operatsiooni alustamist vaja veenduda, et patsiendil pole ühegi sekkumise tüübi suhtes vastunäidustusi. Sümptomaatiline ravi taastab edasine areng sekundaarsed seksuaalomadused.

Hüpogonadismi põhjused lastel ja noorukitel:

Primaarne (hüpergonadotroopne) hüpogonadism

Kaasasündinud		Kromosomaalsed kõrvalekalded (Šereševski sündroom)
			Turner, Klinefelteri sündroom)
		Anorhism, krüptorhism
		Steroidogeneesi häired sugunäärmetes
Omandatud			Trauma, munandite või munasarjade torsioon
			infektsioonid ( parotiit, punetised)
			Kiiritus, vähivastane ravi
			autoimmuunne protsess
	Sekundaarne (hüpogonadotroopne) hüpogonadism
Kaasasündinud		Kalmani sündroom
		Panhüpopituitarism
		Pärilikud sündroomid: Lawrence-Moon-
			Barde-Biedl ja Prader-Willi
		Kaasasündinud neerupealiste hüpoplaasia ja
			hüpogonadotroopne hüpogonadism (poistel)
		LH-RH retseptori defekt
Omandatud		Hüpotalamuse ja hüpofüüsi kasvajad
		kesknärvisüsteemi infektsioonid (meningiit,
			entsefaliit)
		Kesknärvisüsteemi kokkupuude

Poiste hüpogonadismi kliinilised nähud:

Sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine 14-15 aastat vana;

Peenise ja munandite vähendatud suurus (pikkus< 2,5 см); при

palpatsioonimunandid on tihedad või väga lõtvused;

Laste munandikott: pingul, voltimise puudumine, pigmentatsioon;

Seksuaalne karvakasv puudub või on väga halvasti arenenud;

Juveniilse akne puudumine näol;

Kõrge ja eunuhhoidse keha proportsioonid, halvasti arenenud skeletilihased, sageli täheldatakse rasvumist;

Erektsiooni ja reostuse puudumine.

Tüdrukute hüpogonadismi kliinilised nähud:

Munasarjade hüpofunktsiooni kliinilised ilmingud arenevad 13-15 aastat: sekundaarsed seksuaalomadused puuduvad või nõrgalt väljendunud, puuduvad

regulaarne menstruaaltsükkel.

Võib-olla pole kehaehitust feminiseerunud. eunuhhoidsed kehaproportsioonid.

Välised ja sisesuguelundid (emakas, torud)

infantiilne.

Iseloomulik on kasvupeetus, väikeste arenguanomaaliate (stigmade) esinemine

Shereshevsky-Turneri sündroom.

Rasvumine, kängumine ja vaimne areng, sündaktiliselt, pigmenteerunud

Retiniit on iseloomulik Lawrence-Moon-Barde-Biedli ja Prader-Willi sündroomidele.

Lõhna häire - iseloomulik sümptom Kalmani sündroomi jaoks. Märge : pärilikud sündroomid Prader – Willy, Lawrence – Kuu – Barde

ja Kalmani sündroom esineb mõlemast soost lastel.

Täiendavad uuringud:

Suguhormoonide tase
(T, E2) veres	Suurenenud - primaarse hüpogonadismiga, vähenenud -
FSH ja LH tase veres
	sekundaarse hüpogonadismiga;
Test koorioniga	T algtaseme määramine ja pärast seda
gonadotropiin	hCG 2000 U / m kasutuselevõtt 24, 42 ja 72 tunni pärast.
	Kui vähemalt 1 punktis on tase Т> 5,0 n\mol\l -
	hüpogonadism puudub.
Katse luliberiiniga	Originaali määratlus FSH tase ja siis LG
(buseleriin):	pärast LH-RG kasutuselevõttu (Buselerin 1 tilk
	iga ninasõõrmesse), 1 ja 4 tunni pärast. Kui a
	LH tase > 10 U/l, siis hüpogonadism puudub.
Prolaktiini tase	m. b. edutatud
Karüotüübi uuring	47XXY või 47XXY / 46XY - sündroom
	Klinefelter;
	45 XO või 46 XX / 45 XO - Šereševski sündroom -
	46 XU / 46XX - tõeline hermafroditism jne.
Vaagnaelundite ultraheli	Emaka, munasarjade suuruse vähenemine;
	m.b. strechki (Shereshevski sündroomiga -
munandite ultraheli	M.b. anorhism, munandite hüpoplaasia
Diagnostika	Viiakse läbi lapse sugunäärmete soo selgitamiseks
laparoskoopia, laparotoomia,
sugunäärmete biopsia	Spermatosoidide puudumine või järsk vähenemine
Spermatogramm - poistel
	nende arv (oligospermia) -
	Iseloomulik Klinefelteri sündroomile
Kraniogramm, CT või MRI	Välistada mahulised protsessid kesknärvisüsteemis
g.m., EEG, silmapõhja, väljad

Poiste hüpogonadismi ravi põhimõtted:

1. Stimuleerida sekundaarsete seksuaalomaduste arengut noorukitel

isoleeritud hüpogonadism, kasutatakse testosterooni estrite pikaajalisi preparaate - testosterooni enantaati, polüestreid (sustanon, omnandren).

Ravi tuleb alustada, kui luu vanus on 13-13,5 aastat vana. Ravimeid manustatakse intramuskulaarselt 3-4 nädalaste intervallidega. Ravimi annus on

50 mg - esimesel, 100 mg - teisel, 200 mg - kolmandal raviaastal.

Säilitusraviks võivad noormehed kasutada ravimit testosteroon andekanoaat (andriooli kapslid 40 mg), samuti plaastreid ja 1%.

testosteroon (androgeel) nahakaudseks kasutamiseks.

2. Hüpogonadotroopse hüpogonadismi korral on vajalik ravimite kombinatsioon

testosteroon kooriongonadotropiiniga.

3. Hüpofüüsi hormoonide mitmekordse puudulikkuse korral tuleb ravi alustada kasvuhormooni preparaatidega, vastavalt näidustustele - levotüroksiin, glükokortikosteroidid.

4. Täiskasvanud (spermatogeneesi stimuleerimiseks) - humegon, pergonaalne.

Tüdrukute hüpogonadismi ravi põhimõtted:

1) Puberteediea alustamiseks viiakse läbi ravi östrogeenipreparaatidega. Alusta

teraapias kasutatakse etinüülöstradiooli (mikrofolliini) preparaate või konjugeeritud östrogeenide (premariini) ja looduslike östrogeenide (estofem,

proginova). Võib-olla ravimite väline kasutamine geelide kujul (divigel) - kõhu nahal. Östrogeenipreparaatide annus ravi alguses peaks olema

minimaalne (mitte rohkem kui 1/4 annust täiskasvanutest), sest. östrogeenide suured annused põhjustavad kasvutsoonide kiiret sulgumist.

2) Pärast 1-aastast östrogeeni monoteraapiat lähevad nad üle tsüklilisele

asendusravi östrogeeni-progestageeni ravimitega: divina, tsüklo-

4) Shereshevsky Turneri sündroomi korral tuleb lõpppikkuse tõstmiseks alustada ravi kasvuhormooni preparaatidega (norditropiin, rastan

ja jne). Optimaalne vanus kasvu stimuleeriv ravi - 8-11 aastat. Östrogeenide kasutamist seksuaalarengu stimuleerimiseks soovitatakse alustada mitte varem kui

13-14 aastat minimaalsetes annustes (1\10-1\8 alates täiskasvanute annus), järk-järgult

2 aasta jooksul täiskasvanute annuseni.

Progesterooni preparaadid määratakse mitte varem kui 2 aastat pärast östrogeenravi algust või pärast menstruatsiooni algust. Sünteetiline suukaudsed rasestumisvastased vahendid ei soovitata, sest need sisaldavad suured annusedöstrogeen.

Shereshevsky-Turneri sündroomiga tüdrukuid kasutatakse püsivalt

SOOHÄIRED on haiguste rühm

mida iseloomustab fenotüüpsete seksuaalomaduste mittevastavus

lapse geneetiline ja sugunäärmete sugu.

Soo põhimõisted:

geneetiline sugu	Konkreetne sugukromosoomide komplekt - XY või XX
Sugunäärmete seks	Moodustavate munandite või munasarjade (sugunäärmete) olemasolu
	toimel primaarsest bipotentsiaalsest sugunäärmest
	sugukromosoomides leiduvad erinevad geenid
Fenotüüpne	Sisemise ja välise struktuuri tunnused
	suguelundid. Fenotüübilise soo kujunemine
	lõpeb puberteedieas aktiivse mõjuga
	sugunäärmete suguhormoonid

Kaasasündinud seksuaalse diferentseerumise häired

I. Sugunäärmete (munandite või munasarjade) diferentseerumise häired.

Patogenees põhineb sugukromosoomide kvantitatiivsetel või kvalitatiivsetel anomaaliatel:

Klinefelteri sündroom;

Shereshevsky-Turneri sündroom;

sugunäärmete agenees (46XX või 46XY karüotüübiga);

segatud munandite düsgenees;

tõeline hermafroditism (biseksuaalsus).

II. Väliste suguelundite moodustumise rikkumine normaalselt diferentseerunud sugunäärmetega, mis vastavad lapse soole.

Patogeneesi aluseks on steroidhormoonide biosünteesi või nende retseptoriga seondumise rikkumine).

A. Meeste vale hermafroditism:

Testosterooni sünteesi sünnidefektid;

5ά-reduktaasi defekt (testosterooni muundumine aktiivsemaks

dihüdrotestosteroon - poisil mittetäielik maskuliinistumine);

Munandite feminiseerumise sündroom (androgeenide tundlikkus, täielikud ja mittetäielikud vormid);

mikropeenise sündroom;

Leydigi rakkude kaasasündinud aplaasia.

ALGORITM HERMAFRODITISMI ERINEVATE VORMIDE DIAGNOSTIKAKS

ANOMAALIAD VÄLISTE SUGUELUNDITE STRUKTUURIS

sugunäärmed on palpeeritavad		GONADID EI OLE palpeeritavad

Vaagnaelundite ultraheli, karüotüübi määramine

Emakas on puudu

Emaka olemasolu

Karüotüüp 46XY

46XY, 46XY/45XX

Sünteesi defekt

mittetäielik

munandit

testosteroon;

düsgenees

maskuliiniseerimine

feminiseerimine

munandid

5ά-reduktaasid

(puberteedieas

(puberteedieas

(segatud

Tõsi

androgeenimine)

feminiseerimine)

hermafroditism

2. Naiste vale hermafroditism:

Neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsioon;

Aromataasi puudulikkus (androgeenide östrogeenideks muutumise rikkumine, androgeenimise sümptomite ilmnemine tüdrukutel).

Enamik sagedased valikud sugukromosoomide kõrvalekalded on Klinefelteri sündroom (sagedus 1:300-1000 vastsündinutel) ja

Shereshevsky-Turner (sagedus 1:2000-5000 vastsündinut).

Gonaadi funktsiooni tunnused mõlemal juhul on

hüpergonadotroopne hüpogonadism.

		Klinefelteri sündroom
Geneetilised häired		Kariotüüp 47XXY,
Kliinilised sümptomid		Mosaiikversioon 46XY\47XXY
Põhijooned		Kõrge, eunuhhoidse keha proportsioonid
		puberteediaegne günekomastia;
		Munandite ja suguelundite suuruse vähendamine
		Viljatus
	kokku puutunud
märgid		klinodaktiilia, rinnaku deformatsioon,
		Hüpertelorism, "gooti" taevas,
		mikrognatia jne;
		Vaimne alaareng 50% patsientidest;
Lisaks
uuring:
A) testosterooni tase		Puberteedieas: T-tase alanenud, FSH, LH -
		tõstetud
B) munandite ultraheli		Mõõtmed vähendatud
B) spermatogramm		Azoospermia

Klinefelteri sündroomi ravi põhimõtted

ravi testosterooni estritega 13-14 aastat (keskhariduse arendamiseks

seksuaalsed omadused

raske günekomastiaga - mastektoomia

Shereshevsky-Turneri sündroom

	Geneetilised häired		Kariotüüp 45X0,
	Kliinilised sümptomid		Mosaiigivalikud 45X0 \ 46XX, 45X0 \ 46XY
	Põhijooned		lühikest kasvu;
			Hüpergonadotroopne hüpogonadism;
			Mitu anomaaliat erinevaid kehasid ja
		kokku puutunud	Luukoe kaasasündinud anomaaliad:
	märgid		Lühike kael, skolioos, kõrge gooti
			taevas, mikrognatia, cubitus valgus jne.
			Lümfostaas:
			Jalgade, käte lümfödeem sündimisel
			Pterigoidsed kaelavoldid jne.
			Südame-veresoonkonna kaasasündinud väärarengud
			süsteemid (aordi koarktatsioon, ASD, VSD jne)
			Kuseteede kaasasündinud väärarengud;
			Kaotused kuuldeaparaat(kaasasündinud
			struktuursed anomaaliad kõrvad, kuulmislangus);
	Lisaks		Krooniline autoimmuunne türeoidiit
	uuring:
	a) E2, FSH, LH tase		Puberteedieas: E2 - madal, FSH, LH - kõrge
	b) kasvuhormooni sekretsioon		ei ole rikutud
	c) Vaagnaelundite ultraheli		Emaka suurust vähendav, õhuke
	d) Südame, elundite ultraheli		endomeetrium, munasarjade puudumine
	kõhuõõnde		M.b. avastati kaasasündinud südamehaigus, neerude väärareng,
	e) Luu vanus		maks, muud kõrvalekalded
			Eakohane ehk. mahajäämus 1-2 võrra
	f) glükoositaluvuse test
			M.b. tuvastas taluvuse halvenemise
			süsivesikuid

Shereshevsky-Turneri sündroomiga patsientide ravi põhimõtted:

1. Lõpliku kasvu suurendamiseks tuleb alustada ravi

rekombinantne kasvuhormoon. Kasvu stimuleeriva ravi optimaalne vanus on 8-11 aastat

2. Ravi östrogeeni ravimitega (madalad annused) koos 14-15 aastat eesmärgiga stimuleerida sekundaarsete seksuaalomaduste kasvu ja arengut, tulevikus - östrogeeni asendusravi vastavalt standardskeemile

3. Progesterooni preparaadid määratakse mitte varem kui 2 aastat pärast östrogeenravi algust või pärast menstruatsiooni algust. Püsivaks tsükliliseks asendusraviksöstrogeeni-progestageeni ravimid,

LASTE ENNEVARALINE SEKSUAALNE ARENG

Enneaegne seksuaalne areng (PPR) on sekundaarsete seksuaalomaduste ilmnemine alla 7-aastastel tüdrukutel ja alla 10-aastastel poistel.

Enneaegse seksuaalarengu klassifikatsioon

I. tõsi enneaegne seksuaalne areng:

1) ajuvorm;

2) idiopaatilised vormid;

3) põhiseaduslikud vormid;

4) tõeline enneaegne seksuaalne areng sündroomina;

a) McCune-Albright-Braytsevi sündroom; b) Russell-Silveri sündroom;

c) Wick-Grambachi sündroom; d) PPR hilise raviga kaasasündinud glükokortikoididega

neerupealiste koore talitlushäired.

II. Vale enneaegne puberteet:

1) hormoone tootvad munandikasvajad;

2) hormoone tootvad munasarjakasvajad;

3) hormoone tootvad neerupealiste kasvajad;

4) neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsioon;

5) gonadotropiini sekreteerivad maksakasvajad, koorionepitelioom ja teised haruldased vormid kasvajad.

III. Enneaegse seksuaalarengu mittetäielikud vormid:

1) kiirendatud thelarche;

2) kiirendatud adrenarhe.

Algoritm PPR diagnoosimiseks ja raviks tüdrukutel

Enneaegne thelarche, pubarche, kehaehituse feminiseerumine

Luuaeg ees

Vaagna ultraheli

Emaka ja munasarjade suurused Puberteediea munasarjade suuruse suurenemine

Hamartroma idiopaatiline vorm

Operatsioon l-liberiini agonistid

Organite haigused reproduktiivsüsteem, mis avalduvad lapsepõlves, mõjutavad organismi kui terviku teket. Puberteedieas mängivad arengus võtmerolli hormoonid, näärmete toodetud ained. Kokku on endokriinsüsteemis umbes kaks tosinat komponenti - nende tegevuse saadused mõjutavad organismi süsteeme tervikuna. Poistel on suguhormoonide tootmisel põhiroll munanditel. Nende vigastuse või väljatöötamisel areneb hüpogonadism.

Haiguse sümptomid

Patoloogial on kaks peamist alatüüpi - esmane ja sekundaarne. Need erinevad probleemi esmase allika lokaliseerimisest - elundist, mille rike põhjustab hüpogonadismi. Haiguse esmane alatüüp on otseselt seotud munandites paiknevate sugunäärmete talitlushäiretega. Sekundaarne patoloogia on põhjustatud aju töö häiretest - hüpofüüsis ja hüpotalamuses. Poiste hüpogonadism avaldub järgmiste sümptomitega:

• ülekaalulisus;
• vähenenud füüsiline ja vaimne aktiivsus;
• unehäired;
• arengupeetus;
• suguelundite arengu patoloogia;
• munandite hiline laskumine munandikotti.

Probleemid ülekaaluga Negatiivne mõju peaaegu kõikidel kehasüsteemidel – luu- ja lihaskonnast kuni südame-veresoonkonna süsteemini. Suguelundite arengu patoloogiad võivad tulevikus põhjustada impotentsust ja viljatust.

Haigus võib olla nii kaasasündinud kui ka omandatud. Tavaliselt ei ole see üksik probleem, vaid esineb teiste patoloogiate taustal ja provotseerib ka uute ilmnemist. Hüpogonadism avaldub kõige sagedamini 10-13-aastaselt. Põhjustele, mis võivad põhjustada kaasasündinud häired, seotud:

• Klinefelteri sündroom;
• ema hormonaalsed häired;
• emakasisese arengu kõrvalekalded;
• aju moodustumise patoloogia;
• kiirgusega kokkupuude.

Poiste hüpogonadotroopse hüpogonadismi põhjused on kõige sagedamini sekundaarse iseloomuga välised tegurid või omandatud haigused. Nende hulka kuuluvad vigastused kubeme piirkond, keemiline mürgistus, teatud ravimite võtmine.

Millise arsti poole peaksin pöörduma?

Mida varem probleem avastatakse, seda tõenäolisem on, et sekkumine annab soovitud tulemusi. Õigeaegne ravi võimaldab lapsel vabaneda arengupatoloogiatest ja -probleemidest reproduktiivfunktsioon tulevikus. Hüpogonadismi ravivad arstid:

Need spetsialistid aitavad lahendada probleeme hormonaalse ainevahetusega organismis ja meeste reproduktiivsüsteemi häireid. Enne uuringut peavad arstid selgitama kliiniline pilt. Nad esitavad lapse vanematele järgmised küsimused:

1. Millised sümptomid tekitavad muret?
2. Kui kaua neid on näidatud?
3. Milliseid muid terviseprobleeme lapsel on?
4. Kas tal oli vaagnavigastus?
5. Kas ema rasedus oli patoloogiline?
6. Kas oli mingit sümptomaatilist ravi?

Kõige sagedamini kasutatavad diagnostilised protseduurid laboratoorsed uuringud veri hormoonide taseme määramiseks, suguelundite ultraheli, aju MRI. Lisaks on ette nähtud konsultatsioonid teiste kitsaste spetsialistidega.

Hüpogonadismi ravi poistel

Terapeutilise režiimi valib arst vastavalt haiguse põhjustele ja ilmingutele. Iga patsiendi jaoks on ravimite kompleks ja nende annus individuaalne. Oluline on lapse vanus ja hüpogonadismi vorm. Konservatiivne ravi läbi selliste ravimite kasutamisega.