מיופתיה סטרואידית: מה זה, גורמים, טיפול, תסמינים, סימנים. מיופתיות דלקתיות - טיפול

חולשת שרירים ובזבוז (מיופתיה סטרואידים) היא גם כן סיבוך רציניטיפול בקורטיקוסטרואידים. לרוב, מיופתיה סטרואידית מתפתחת עם שימוש בדקסמתזון וטריאמצינולון, בעוד שטיפול בפרדניזולון וקורטיזון מוביל רק לעתים רחוקות למיאופתיה. מיופתיה סטרואידית מתחילה באופן בלתי מורגש, אך לעיתים היא מופיעה בצורה חריפה ומלווה במיאלגיה מפוזרת. שרירי חגורת האגן מעורבים הכי מוקדם וקשים משרירי חגורת הכתפיים. השרירים הפרוקסימליים של הגפיים מושפעים יותר מהשרירים המרוחקים. חולשה חמורה של שרירי השוקה הקדמיים נצפית לעתים רחוקות. חולשה מלווה בנייוון חמור של שרירי חגורת האגן, הירכיים ובמידה פחותה של הרגליים והכתפיים. רפלקסים עמוקים בידיים וברגליים מופחתים. השרירים כואבים במישוש. EMG חושף אופי מעורב, נוירוגני ומיוגני של נגעים. פוטנציאל פרפור ופסיקולציה נצפים במנוחה. רמת CPK, LDH היא בטווח התקין. ביופסיית שרירים חושפת שינויים מיאופתיים לא ספציפיים.

טיפול: נסיגה של הורמונים או החלפת דקסמתזון, טרימסינולון עם פרדניזולון, קורטיזון. חוזק השרירים משוחזר 1-4 חודשים לאחר הפסקת הטיפול בסטרואידים או החלפת התרופה.

אד. פרופ' א.סקורומטס

"חולשת שרירים וניוון (מיופתיה של סטרואידים)" ומאמרים נוספים מהמדור

טיפול במיופתיות דלקתיות

השימוש בתרופות במיופתיות דלקתיות הוא אמפירי. יעילותם לא אושרה במחקרים בקנה מידה גדול, כפול סמיות, מבוקרי פלצבו. יתרה מכך, ברבים מהמחקרים הקליניים שנערכו, לא היו תת-קבוצות של חולים עם דרמטומיוזיטיס ופולימיוזיטיס. בהקשר זה, המהלך והיעילות האמיתית של שיטות טיפול מסוימות עבור כל אחת מהמחלות השונות הללו נותרו לא ברורים. בדרך זו, תוכניות מודרניותהטיפולים מבוססים לרוב רק על תצפיות קזואיסטיות בודדות. למרות היעדר מידע מקיף, רוב המומחים מסכימים שטיפול מדכא חיסון יעיל בחולים רבים עם מיאופתיות דלקתיות. זה ייצור קשיים אתיים בעת ביצוע מחקרים מבוקרים בקנה מידה גדול של גורמים אלה בעתיד. עם זאת, מחקרים כאלה הם קריטיים להערכת היעילות של גישות חדשות וספציפיות יותר לטיפול במיופתיות דלקתיות כנגד מטרות אימונולוגיות שאינן מטופלות כיום (לדוגמה, התקף הומוראלי בתיווך משלים על כלי דם פרימיזיאליים בדרמטומיוזיטיס או התקף של ציטוטוקסי אוליגוקלונלי. לימפוציטים T פועלים סיבי שרירעם polymyositis).

הטיפול הן בדרמטומיוזיטיס והן בפולימיוזיטיס מתחיל בדרך כלל בקורטיקוסטרואידים. המינון ההתחלתי של פרדניזולון פומי נע בין 30 ל-100 מ"ג ליום, אך גישה אגרסיבית יותר מועדפת מכיוון שככל שהמינון הכולל גבוה יותר, כך משמעותי יותר. השפעה קליניתבמהלך החודשים הראשונים של הטיפול. בנוסף, ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר, כך התוצאה עשויה להיות טובה יותר. עם התחלה מאוחרת של הטיפול, יעילותו פוחתת. מנה יומיתפרדניזולון (80-100 מ"ג, או 1 מ"ג/ק"ג) נלקח בדרך כלל פעם ביום בבוקר במשך 4-6 שבועות עד שכוח השריר מתחיל לעלות ו/או רמות ה-CK מתחילות לרדת. למרות שדווח כי ירידה ברמות ה-CPK בדרך כלל קודמת לעלייה בכוח השריר, ראינו מספר חולים בהם חלה ירידה בפעילות ה-CPK זמן מה לאחר ירידה בחולשת השרירים. לפיכך, בעת קביעת מינון הקורטיקוסטרואידים, ניתן להתמקד בשני האינדיקטורים, אך התגובה הקלינית נחשבת אמינה יותר מהשינוי בפרמטר מעבדתי זה או אחר.

עם תגובה חיובית והיעדר תופעות לוואי לא רצויות, ניתן להפחית בהדרגה את מינון הפרדניזולון ב-20 מ"ג כל 3-4 שבועות עד שמגיעים למינון תחזוקה (בדרך כלל לאחר 4-6 חודשים): 15-20 מ"ג ביום או 30 מ"ג. מ"ג כל יומיים. הפחתת המינון שלאחר מכן מתבצעת באיטיות רבה - ב-2.5 מ"ג (עם צריכה יומית) או 5 מ"ג (כאשר נלקח כל יומיים) כל 4-6 שבועות, בתנאי שהאפקט הטיפולי נשמר או מוגבר. לעיתים קרובות נדרשת מנת תחזוקה של פרדניזולון כדי לשמור על ההשפעה.

במקרים חמורים, מתן תוך ורידי של מינון גבוה של מתילפרדניזולון (1 גרם ליום) משמש לעתים קרובות. למרות שאין מחקרים מבוקרים המשווים נתיבי מתן פומי לעומת תוך ורידי, היעילות הגבוהה של סטרואידים תוך ורידיים במינון גבוה בהפרעות דלקתיות שנחשבות לנבועות ממנגנונים אימונולוגיים (כגון וסקוליטיס ומחלות רקמת חיבור), מצדיק את השימוש בשיטה זו בטיפול בדרמטומיוזיטיס ופולימיוזיטיס. הניסיון מלמד כי מתן יומי של מתילפרדניזולון (1 גרם IV בבוקר למשך שעתיים) למשך 3-5 ימים פותר את בעיית ההקלה הפעילה המוקדמת. תהליך דלקתי. שיטת טיפול זו יכולה להתבצע ב"בית חולים יום" בכפוף למעקב קפדני אחר רמת האלקטרוליטים, הגלוקוז, חיוני פונקציות חשובותתגובות רגשיות שליליות. במקרים מסוימים, יש לבטל את החדרת מינונים גבוהים של קורטיקוסטרואידים עקב התרחשות של היפראקטיביות חמורה או להיפך, דיכאון חמור. עם השלמת המתן תוך ורידי, חולים מועברים לפרדניזולון פומי. בתחילה, מינון גבוה יחסית נקבע - 80 מ"ג ליום, שאותו חולים לוקחים במשך שבועיים. לאחר מכן המינון מופחת בהדרגה, תחילה ל-60 מ"ג ליום (למשך 3-4 שבועות), לאחר מכן 50 מ"ג ליום (3-4 שבועות) ו-40 מ"ג ליום (3-4 שבועות). חלופה למשטר זה היא מתן חד פעמי ("בוסטר") תוך ורידי של מתילפרדניזולון כל 3-4 שבועות, אך גישה זו יקרה יותר ופחות נוחה בפועל.

בהעדר סימנים אובייקטיבייםשיפור (עלייה בכוח השריר) 3 חודשים לאחר תחילת הטיפול בקורטיקוסטרואידים פומי או תוך ורידי, ניתן לברר עמידות לקורטיקוסטרואידים - במקרה זה יש להאיץ את גמילה מהתרופה.

כאשר רושמים קורטיקוסטרואידים, יש לבדוק היטב את החולה כדי לשלול מחלות נלוותשמגבירים את הסיכון לתופעות לוואי. התווית נגד קורטיקוסטרואידים בנוכחות סוכרת, דלקת קיבה, כיב קיבה, יתר לחץ דם עורקי, אוסטאופורוזיס או זיהום עקב הסיכון לסיבוכים. אך גם בהיעדר מצבים אלו, עלולות להתפתח במהלך הטיפול תופעות לוואי כגון עלייה במשקל, פגיעה בסבילות לגלוקוז, תכונות קוסינגואיד, לחץ דם גבוה, דלקת קיבה וכיב קיבה, אוסטאופורוזיס, נמק אווסקולרי של הירך, קטרקט, גלאוקומה, עצבנות. עם קורטיקוסטרואידים. בילדים - פיגור בגדילה. החדרת התרופה כל יומיים מפחיתה את הסבירות לתופעות לוואי אלו. למרות שאין מחקרים המראים שיעילות הטיפול בנטילה כל יומיים נמוכה יותר מאשר בנטילת התרופה מדי יום, רוב הרופאים מעדיפים לרשום קורטיקוסטרואיד מדי יום למשך מספר חודשים עד להופעתו. השפעה טיפולית, ולאחר מכן להעביר את המטופל למשטר כל יומיים. כדי למנוע תופעות לוואי, נרשמים נוגדי חומצה ואנטגוניסטים לקולטן H2, מומלצת דיאטה דלת קלוריות וצריכת מלח מוגבלת. שטיפה בפנים ועצבנות כללית מתרחשות לעיתים קרובות, אך מטופלים רבים מוכנים להשלים עם תופעות הלוואי הללו ברגע שהם יודעים שתופעות אלו יפחתו ברגע שהמינון של הקורטיקוסטרואידים יופחת. ניתן להקל על נדודי שינה על ידי מתן פרדניזולון מוקדם בבוקר. אם מתרחשות תופעות לוואי בלתי נסבלות, יש להפחית את מינון הפרדניזולון או להפסיק את השימוש בתרופה.

מיופתיה סטרואידית היא אחת מתופעות הלוואי החמורות ביותר שקשה לתקן. בְּ שימוש לטווח ארוךמינונים גבוהים של פרדניזון עלולים לפתח ניוון סלקטיבי של סיבי שריר מהסוג השני, מה שמוביל לעלייה בחולשת השרירים. חולשה מוגברת לעתים קרובות במיוחד בשרירים הפרוקסימליים גפיים תחתונותכגון כופפי הירך. אותם שרירים מושפעים לעתים קרובות במהלך החמרה של דרמטומיוזיטיס או פולימיוזיטיס. לפיכך, קשה להבחין בין מיופתיה סטרואידית לבין התקדמות המיופתיה הדלקתית עצמה. שימור פרפורים וגלים חיוביים חדים (לפי נתוני EMG) מעיד על מיופתיה דלקתית. מנקודת מבט מעשית, עלייה בחולשת השרירים נגרמת לעתים קרובות יותר מהתקדמות המחלה ולכן, מצריכה עליה במינון הפרדניזולון. עם זאת, בכל מקרה כזה יש להעריך בקפידה את מצבו של החולה - האם יש לו סימנים למחלה מערכתית או זיהום שעלול לעורר החמרה, האם קדמה להידרדרות עלייה במינון הפרדניזולון, שבה גדלה חולשת קבוצות השרירים. לדוגמה, אם חולשה מוגברת בשרירים הפרוקסימליים של הגפיים התחתונות מלווה בחולשה מוגברת בכופפי הצוואר ובדיספגיה מוגברת, אזי סבירות נמוכה יותר למיופתיה סטרואידית. מצד שני, אפשר לשלב מיופתיה סטרואידיתעם החמרה של מיופתיה דלקתית. במקרה זה, יש צורך להפחית את מינון הקורטיקוסטרואידים, ולפצות על כך על ידי רישום חומר חיסוני ("מחליף סטרואידים") אחר.

Azathioprine משמש לעתים קרובות בשילוב עם קורטיקוסטרואידים. בחולים עם דרמטומיוזיטיס ופולימיוזיטיס, זה נקבע להפחית את המינון של פרדניזולון בהתפתחות תופעות לוואי או כתרופה העיקרית לעמידות לקורטיקוסטרואידים. השימוש באזתיופרין לפני השימוש בקורטיקוסטרואידים אינו מוצדק. המינון של azathioprine הוא 2 מ"ג/ק"ג ליום, אבל חלק מהרופאים משתמשים יותר מינונים גבוהים- עד 3 מ"ג/ק"ג ליום. תופעות הלוואי העיקריות של azathioprine הן בדרך כלל תלויות מינון, ולכן, ניתן לחסל על ידי הפחתת מינון התרופה. בעת נטילת azathioprine, דיכוי מח עצם אפשרי עם התפתחות של לויקופניה, טרומבוציטופניה ואנמיה, כמו גם נזק לכבד רעיל. חסרון משמעותי של azathioprine הוא שהשפעתו באה לידי ביטוי תוך 3-6 חודשים, מה שהופך את מינויו לבלתי הולם במקרים בהם יש צורך השפעה מהירה. לכן, הגיוני להוסיף אזתיופרין למשטר הטיפול רק כאשר הקורטיקוסטרואידים אינם יעילים מספיק.

על פי כמה דיווחים, מתוטרקסט עשוי להיות יעיל בחולים עם מיאופתיות דלקתיות עמידות לקורטיקוסטרואידים. Methotrexate פועל מהר יותר מאשר azathioprine, אם כי הספיגה דרך הפה משתנה. Methotrexate יכול לגרום להפאטו השפעה רעילהלגרום לסטומטיטיס, דיכאון מח עצם, דלקת ריאות. כאשר נלקח דרך הפה ב-3 השבועות הראשונים, מתוטרקסט נקבע במינון של 5-10 מ"ג בשבוע (2.5 מ"ג נלקחים במרווחים של 12 שעות), ואז בהדרגה גדל המינון ב-2.5 מ"ג בשבוע - עד 20- 25 מ"ג לשבוע. ניתן לרשום את התרופה גם לווריד - במינון של 0.4-0.8 מ"ג/ק"ג לשבוע. באופן כללי, נוירולוגים נוטים יותר לטפל במיופיתיות דלקתיות עם תרופות מדכאות חיסוניות אחרות וממעטים להשתמש במתוטרקסט.

אימונוגלובולין תוך ורידי למיופיתיות דלקתיות משמש לרוב כאשר הטיפול בקורטיקוסטרואידים אינו יעיל. בילדים ובקשישים, כמו גם בקטגוריות אחרות של חולים עם סיכון גבוההתפתחות של סיבוכים במהלך טיפול בקורטיקוסטרואידים באימונוגלובולין נחשבת לעתים קרובות כתרופה הבחירה הראשונה. במחקרים משולבים, אימונוגלובולין תוך ורידי יצר שיפור משמעותי מבחינה קלינית ב-20 מתוך 23 חולים עם דרמטומיוזיטיס ו-11 מתוך 14 חולים עם polymyositis. בחולים עם דרמטומיוזיטיס, אימונוגלובולין תוך ורידי הפחית את חומרת חולשת השרירים, שינויים בעור, חריגות של פרמטרים אימונולוגיים, וכן העלה את צפיפות הנימים, הפחית את זיהוי קומפלקס התקף הממברנה בכלי הדם ואת מידת הביטוי של MHC-1 על סיבי שריר. על תוצאות מחקרים מבוקרים המשווים תוכניות שונותטיפול לא דווח, אך אימונוגלובולין אמפירי ניתן לרוב במינון כולל של 2 גרם/ק"ג הניתן במשך 2-5 ימים. ההשפעה של אימונוגלובולין תוך ורידי נמשכת בדרך כלל לא יותר מ 4-8 שבועות. לכן, כדי לשמור על ההשפעה למשך מספר חודשים, התרופה ממשיכה להינתן אחת לחודש ("בוסטרים"). אם אין השפעה בתוך 3-4 חודשים, אזי מתן חודשי נוסף של התרופה אינו מומלץ. קורטיקוסטרואידים פומיים במינון נמוך ואימונוגלובולין תוך ורידי עשויים לפעול בצורה סינרגטית, אך יש צורך במחקרים מבוקרים כדי לאשר את ההשפעה הזו.

החסרונות העיקריים של אימונוגלובולין תוך ורידי - מחיר גבוהומשך השפעה קצר המחייב ניהול תחזוקה חודשי. תופעות לוואיאימונוגלובולין תוך ורידי הוא בדרך כלל מינימלי אם קצב המתן אינו עולה על 200 מ"ל / שעה, והמינון הוא 0.08 מ"ל / ק"ג. תגובות שליליותכוללים כאבי ראש, צמרמורות, חולשה, מיאלגיה, אי נוחות ב חזה, כמו גם עלייה בלחץ הדם, אשר לרוב מתוקנת על ידי ירידה בקצב העירוי. תגובות אנפילקטיות הן נדירות, אך אפשריות כאשר יש למטופל רמה נמוכה IgA (ייתכן עקב נוכחות נוגדנים אליו), ותכשיר האימונוגלובולין מכיל לפחות כמות קטנה של IgA. רעילות כלייתית אפשרית גם, במיוחד אצל אנשים עם הפרעה בתפקוד הכלייתי. מתוארים מקרים של דלקת קרום המוח אספטית, לעתים קרובות יותר בחולים עם מיגרנה. יש גם סיכון מוגדלסיבוכים תרומבואמבוליים, שכן אימונוגלובולין IV מגביר את צמיגות הסרום.

מנגנון הפעולה של אימונוגלובולין תוך ורידי נותר לא ברור. נתונים ניסיוניים מראים שמינונים גבוהים של אימונוגלובולין מסוגלים להחליש את הנזק החיסוני תלוי המשלים, מה שעשוי להסביר את השפעתו הטיפולית. בנוסף, אימונוגלובולין IV יכול לעכב את שקיעת המשלים, לנטרל ציטוקינים, להפריע לפגוציטוזיס בתיווך קולטן Fc, להפחית ייצור של נוגדנים עצמיים (עקב משוב שלילי), או לבצע פעולות מודולטוריות אחרות הקשורות לנוכחות של נוגדנים אנטי-אידיוטיים. מנגנון הפעולה של אימונוגלובולין IV במיופתיות דלקתיות בבני אדם נותר להבהיר.

ציקלופוספמיד וציקלוספורין שימשו גם לדרמטומיוזיטיס ופולימיוזיטיס, אך תופעות הלוואי שלהם, אפשרות לסיבוכים מתמשכים ביעילות בינונית, מגבילות את השימוש בהם רק למקרים מסוימים עם מהלך אגרסיבי, עמידות לקורטיקוסטרואידים ועלייה ביטויים מערכתיים. היעדר ניסויים מבוקרים של תרכובות אלו (לבד או בשילוב עם תרופות אחרות) מגביל אף הוא את השימוש בהן. Cyclophosphamide ניתנת דרך הפה במינון של 1-2.5 מ"ג / ק"ג ליום, מספר הלויקוציטים במהלך הטיפול לא אמור לרדת מתחת ל-2500 / μl. עקב תופעות לוואי חמורות - דלקת שלפוחית השתן המוררגית, התקרחות, אי פוריות, דיכוי מח עצם, וכן סיכון מוגבר להתפתחות גידולים ממאירים- התרופה משמשת רק כמשאב אחרון. במצב זה, ניתן להשתמש בו על פי הסכימה המשמשת לטיפול בדלקת כלי דם נמקית - 3 גרם / פנימה למשך 5-6 ימים בשליטה של מספר הלויקוציטים והגרנולוציטים, ולאחר מכן טיפול תחזוקה בצורה של זריקות חודשיות במינון של 750-1000 מ"ג/מ"ר.

ציקלוספורין, המעכב את הפעלת תאי ה-T interleukin-2 או תגובות אחרות להפעלת תאי T, פועל על ידי קשירה לאימונופילין ספציפי ויכול לגרום להשפעות נפרוטוקסיות והפטוטוקסיות, כמו גם ליתר לחץ דם עורקי. מספר מחקרים שנערכו בקבוצות קטנות של חולים עם דרמטומיוזיטיס ופולימיוזיטיס ציינו השפעה חיובית של ציקלוספורין, אך העלות הגבוהה של התרופה והפוטנציאל שלה תופעות לוואילהגביל את השימוש בו. הטיפול מתחיל במינון של 6 מ"ג/ק"ג ליום, לאחר מכן מופחת ל-4 מ"ג/ק"ג ליום כדי להפחית את הסיכון לרעילות נפרוטית. ניטור ריכוז התרופה בסרום יכול להפוך את השימוש בה לבטוח יותר. רמת הסרום המומלצת של התרופה היא 100 עד 150 מק"ג/מ"ל.

תיאורטית, לפלזמפרזיס יכולה להיות השפעה חיובית במיופתיות דלקתיות, במיוחד בדרמטומיוזיטיס, שכן היא יכולה להפחית את רמת הקומפלקסים החיסונים והאימונוגלובולינים במחזור. עם זאת, בניסוי כפול סמיות ומבוקר פלצבו ב-39 חולי פולימיוזיטיס ודרמטומיוזיטיס עמידים לקורטיקוסטרואידים, פלזמפרזיס לא היה יעיל.

רוב תכונה חשובהמה שמבדיל מיוזיטיס עם תכלילים מדרמטומיוזיטיס ופולימיוזיטיס הוא היעילות הנמוכה של טיפול מדכא חיסון. במקרים של פולימיוזיטיס עמידה לקורטיקוסטרואידים, ביופסיה חוזרת חושפת לעתים קרובות מאפיינים מורפולוגיים של דלקת שריר הכללה. עם זאת, אחוז קטן מהחולים עם דלקת שריר הכללה מגיבים בחיוב לקורטיקוסטרואידים. לכן, מומלץ בכל המקרים טיפול נסיוני של 3 חודשים עם פרדניזולון פומי. בהיעדר השפעה, מינוי של אימונוגלובולין תוך ורידי מצוין. במחקר כפול סמיות ומבוקר פלצבו ב-19 חולים עם דלקת שריר הכללה, "נצפתה שיפור משמעותי מבחינה תפקודית ב-6 (28%) מקרים. עם זאת, ההשפעה הייתה צנועה במקרה הטוב, עם זאת, ייתכן שמחקר במספר קטן של חולים לא הוכיח מספיק את ההשפעה החיובית של אימונוגלובולין IV ב-inclusion myositis. מחקר נוסף על הפתוגנזה של מחלה זו והחיפוש אחריה טיפול יעיל.

ניוון שרירים דושן (מיופתיה) נחשבת למחלה תורשתית קשה ביותר עם מהלך פרוגרסיבי, המאופיינת בנזק ראשוני לשרירים. מחלה זו ידועה מאמצע המאה לפני שעברה, כאשר הנוירולוג גיום דושן ערך ניתוח מורכבפתולוגיית השרירים והציגה אותה לקהילה המדעית. ישנן מספר גרסאות של מהלך המחלה, המופרדות לצורות נוזולוגיות נפרדות.

מיופתיה של דושן מתרחשת אצל 1 מתוך 4,000 יילודים. מבין כל ניוון השרירים המסווגים, צורה זו נחשבת לנפוצה ביותר.

הסיבות

המחלה קשורה למוטציה בגן DMD, האחראי על ייצור חלבון הדיסטרופין. גן זה ממוקם על כרומוזום X. תפקידו העיקרי של חלבון הדיסטרופין הוא לספק יציבות מבנית לקומפלקס גליקופרוטאין ספציפי הממוקם על קרום הבסיס של תא השריר. ככלל, גברים סובלים ממיופתיה של דושן. יחד עם זאת, נשים יכולות להיות נשאות של המחלה.

תמונה קלינית

מיופתיה של דושן מתחילה להופיע אצל בנים לפני גיל 5 שנים. הילד מתעייף בקלות. הוא נופל לעתים קרובות, די קשה לו לטפס אפילו במדרגות. אילו תסמינים קליניים יהיו אופייניים:

חולשה מתקדמת ברגליים.
הליכה "ברווז". כשהוא הולך, הוא מנסה להישען עליו קטע קדמירגליים.
עם הזמן חולשה בשרירים עוברת לגפיים העליונות, הצוואר, פלג הגוף העליון.
פסאודוהיפרטרופיה מתגלה. שרירי השוק והדלתואיד מוגדלים בגודלם עקב רקמת השומן והחיבור.
סיבולת נמוכה.
התכווצויות (הגבלת ניידות) במפרקי הידיים והרגליים.
קושי לעמוד ללא סיוע.
בקושי רב הוא קם מהמיטה.
בגיל 8-10 הם כבר לא יכולים ללכת באופן עצמאי.
עקמומיות בולטת של עמוד השדרה.
ניוון שרירים מתקדם מוביל להתפתחות שיתוק.
מגיל 12 בערך, כמעט כל החולים לא יכולים בלי כיסא גלגלים.

נזק לשריר הלב הוא ציין די מוקדם. ילדים מתלוננים על קוצר נשימה והופעת כאבים בלב. בדרך כלל, מוות קשור לבעיות קשות במערכת הנשימה והלב. תוחלת החיים הממוצעת של חולים נעה בין 20 ל-30 שנה. ישנם מקרים בודדים שבהם אנשים עם ניוון שרירים חיו עד 40 שנה.

ברוב החולים עם רציני הפרעות נפשיותלא זוהה, אבל הכל תלוי במאפיינים אישיים ובנטייה תורשתית.

אבחון

מאפיין תמונה קליניתמספק בסיס חזק לחשוד בניוון שרירים. אבחון מעבדה ומכשיר של המחלה מורכב מהשיטות הבאות:

בדיקת DNA.
אלקטרומיוגרפיה.
ביופסיה של סיבי שריר.
אבחון טרום לידתי.

עם הטכנולוגיה העדכנית ביותר, אתה יכול בדיקה גנטיתמה שמאפשר לזהות מוטציות. ברוב המוחלט של המקרים, ניתוח גנטי מולקולרי מאשר את התוצאות של שיטות אבחון אחרות. אלקטרומיוגרפיה מאפשרת להעריך את המצב שריר השלדולהסיק שהחולשה נובעת מפגיעה בסיבי השריר, ולא מפגיעה בהולכה עצבית.

אם בדיקה גנטית לא חושפת מוטציות, אז הם עשויים לפנות לביופסיה של סיבי שריר. במהלך מניפולציה זו נלקחת דגימה קטנה מאוד של רקמה ומבצעת בדיקה היסטולוגית. אם חלבון הדיסטרופין אינו מזוהה ברקמת השריר, ניתן לטעון בסבירות גבוהה למדי שלמטופל יש ניוון שרירים דושן. יש לציין שבדיקות DNA מודרניות הפכו מדויקות יותר, וביופסיה של סיבי שריר נעשה פחות ופחות שימוש.

במקרה שבו האם והאב הם נשאים של הגן המוטציוני, הסיכון ללדת ילד עם פתולוגיה תורשתית זו הוא גבוה מאוד. האם יש פגם תורשתי בעובר - ניתן לקבוע זאת באמצעות שיטות אבחון טרום לידתי:

ביופסיה כוריונית מבוצעת בשבוע 11-14.
בדיקת מי שפיר מקובלת לאחר 15 שבועות.
אפשר לקחת דם מהעובר בשבוע 18.

בעת בחירת שיטה כזו או אחרת של אבחון טרום לידתי, יש להנחות את ההמלצות של גנטיקאי. ביצוע מחקרים מיוחדים בנושא דייטים מוקדמיםהריון מאפשר לך להפסיק את ההריון בזמן במקרה של זיהוי של פתולוגיה תורשתית. עם זאת, שימוש בשיטות אבחון אלו מגביר את הסיכון להפלה בעתיד.

התסמין הקליני המוביל של מיופתיה של דושן הוא חולשת שרירים מתקדמת עקב שינויים אטרופייםבשרירים.

יַחַס

למרבה הצער, עד היום אין טיפול יעיל שיעזור להציל את החולה ממיופתיה תורשתית של דושן. לאור תוצאות המחקרים הקליניים האחרונים, תולים תקוות גדולות בשימוש בתאי גזע, שיצטרכו להחליף את סיבי השריר הפתולוגיים. אולם כעת הטיפול הוא סימפטומטי, ומשימתו העיקרית היא לנסות לשפר את איכות החיים של המטופל. איזה סוג שיטות רפואיותלהגיש מועמדות:

טיפול סימפטומטי רפואי.
תמיכה בתפקוד נשימתי.
שימוש בעזרים אורטופדיים שונים (קיבוע חגורות, מחוכים וכו').
תהליכי פיזיותרפיה.
לְעַסוֹת.
פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה.

למרות כל המאמצים תרופה מודרניתמיופתיה של דושן נותרה מחלה חשוכת מרפא.

טיפול סימפטומטי

באמצעות טיפול תרופתיישנה מגמה חיובית במהלך ניוון שרירים תורשתית של דושן. לעתים קרובות, משתמשים בגלוקוקורטיקוסטרואידים (Prednisolone, Deflazacort), המסייעים להאט את התהליך הפתולוגי בסיבי השריר. המהלך הטיפולי של תרופות סטרואידיות מגביר את כוח השרירים ומפחית את חומרת התסמינים הקליניים מסוימים. עם זאת, השפעת השימוש בהם נמשכת זמן קצר והסיכון לתגובות שליליות גבוה.

בנוסף, היו מחקרים קלינייםעל השימוש תרופותמקבוצת אגוניסטים בטא-2. בחולים עם מיופתיה של דושן, הם הגבירו את כוח השרירים אך לא האטו את התקדמות המחלה. במהלך השנה בוצעה בקרה דינמית. לכן, קשה לדבר על ההשפעה ארוכת הטווח של השימוש בקבוצה זו של תרופות לטיפול בפתולוגיה תורשתית.

תמיכה בנשימה

התקדמות המחלה מובילה בהכרח ל בעיות רציניותעם נשימה. הצורך באוורור ריאות מלאכותי נקבע לפי רמת ריווי החמצן בדם. מוצג כרגע בחירה רחבהמכשירים ניידים שונים המאפשרים לך לעשות זאת בבית. ככלל, אוורור מלאכותי של הריאות כבר נדרש ב גיל ההתבגרות. אך ישנם מקרים שבהם, גם בגיל 20, החולים אינם זקוקים לתמיכה בתפקוד נשימתי.

אם מסכת הנשימה אינה מספקת ריווי חמצן מספק של הדם, היא עשויה להתבצע:

אינטובציה (החדרת צינור מיוחד לקנה הנשימה דרך האף או הפה).
פעולת טרכאוסטומיה (החדרת צינור דרך חתך בקנה הנשימה על המשטח הקדמי של הצוואר).

משך השימוש באוורור מלאכותי של הריאות תלוי בתפקוד מערכת נשימה. כשנופלים יכולת חיוניתריאות מתחת ל-30% מהערכים הרגילים, עליך להשתמש כל הזמן במכשירים כאלה. נופים מודרנייםמכשירי הובלה של אוורור מלאכותי הם די קומפקטיים ונוחים בפעולה.

ניתן להשתמש ברמת קריאטין פוספוקינאז בדם כדי לשפוט את מידת ההתפתחות וההתקדמות של ניוון שרירים דושן.

טיפול בתאי גזע

כיום מתבצע מחקר קליני לפיתוח טיפול יעיל למיופתיה תורשתית. אחד התחומים המבטיחים הוא השימוש בתאי גזע. מדענים מאמינים שתאים אלו, בתנאים מסוימים, יוכלו להחליף את סיבי השריר הפגועים.

בנוסף, לא פחות מבטיח טיפול גנטי. לדוגמה, עניין רב לטיפול בניוון שרירים תורשתי של דושן הוא הפעלת הגן האחראי על ייצור אוטרופין. כפי שהתברר, חלבון זה, למעשה, נחשב לאנלוג של דיסטרופין. באמצעות הפעלת ייצור אוטרופין, ניתן יהיה לפצות חלקית על המחסור בדיסטרופין בסיבי השריר.

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה

כל חולה עם מיופתיה של דושן מוצג פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה, שמטרתו למנוע ולהאט התפתחות של התכווצויות (הגבלת תנועתיות במפרקים), וכן לשפר את טונוס השרירים וחוזקם. יש צורך להתחיל לעשות טיפול בפעילות גופנית מוקדם ככל האפשר, מיד לאחר הופעת הסימנים הראשונים לפתולוגיה. רמת הפעילות הגופנית ומערך התרגילים נקבעים בנפרד, תוך התחשבות בחומרת המחלה ובמצבו הכללי של המטופל.

ישנם מרכזי שיקום נפרדים שבהם הם עובדים בכוונה עם אנשים שיש להם ליקוי מסוג זה. בממוצע מתקיימים 3-4 קורסים של טיפול בפעילות גופנית בשנה. במרווחים שבין קורסי פיזיותרפיה מתוכננים, מומלץ טיפול בפעילות גופנית עצמאית בבית. רוב ההורים, לאחר תדרוך מקדים עם מומחה, מסוגלים להתמודד עם משימה זו.

אם מצבו של המטופל מאפשר ויש הזדמנות, ניתן לבקר בבריכה. לשחייה ולתרגילים במים יש השפעה מיטיבה מאוד על גופו של ילד הסובל מכאלה מחלה רצינית. מומחים רבים מאמינים כי בהיעדר התוויות נגד, יש להמליץ על שחייה בבריכה לכל חולה עם ניוון שרירים תורשתית.

חוסר בפעילות גופנית מתונה תורם להתקדמות המיופתיה של דושן.

לְעַסוֹת

בטיפול בניוון שרירים מעורבות טכניקות עיסוי מיוחדות. להשיג שיפור בטונוס השרירים היא המשימה העיקרית של המטפל בעיסוי. מומלץ לעבור קורסים טיפוליים באופן שיטתי וקבוע. ברוב המקרים, הרופאים מנסים ללמד טכניקות סטנדרטיות לקרובים, כך שבמקביל יוכלו לבצע עיסוי בבית באופן עצמאי. השפעה חיובית מצוינת בחולים שהטיפול בהם כלל שילוב של טיפול בפעילות גופנית, פיזיותרפיה ועיסויים.

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה

טיפול סימפטומטי מקיף במיופתיה של דושן כולל כמעט תמיד פיזיותרפיה. איזו השפעה ניתן לצפות מהשימוש בשיטות טיפוליות אלה:

הפעלת תהליכים מטבוליים ושיפור הטרופיזם ברקמת השריר.
דיכוי שינויים דיסטרופיים בשרירים.
נוֹרמָלִיזָצִיָה זרימת דם היקפיתומיקרו-סירקולציה.
שיפור הולכה עצבית-שרירית.

עבור חולים עם ניוון שרירים, ניתן לרשום את הטיפולים הפיזיותרפיים הבאים:

אלקטרופורזה.
טיפול בלייזר.
הידרומסאז'.
בלנאותרפיה.
קרינת אינפרא אדום.
אולטרפונופורזה.

תַחֲזִית

עם מיופתיה של דושן, התהליך הפתולוגי משתרע על כל סוגי השרירים: שרירי השלד, שריר הלב, שרירים חלקים של הסימפונות וכו'. בדרך כלל משך זמן ממוצעהחיים אינם עולים על 30 שנים. במקרים נדירים, חולים עם ניוון שרירים תורשתית יכולים לחיות עד גיל 40. ארגון נכוןטיפול בחולה ושימוש בכל האמצעים המודרניים שיכולים להקל על מצבו, מאפשר לך להגדיל את תוחלת החיים.

השיטה העיקרית למניעת מחלות היא אבחון טרום לידתי. על ידי זיהוי פתולוגיה תורשתית רצינית בשלבים המוקדמים של ההיריון, אתה יכול לבצע הפסקת הריון בזמן.

תכשירים - קורטיקוסטרואידים - קבוצה נרחבת של תרופות שנקבעות לטיפול בפתולוגיות מפרקים ומחלות אחרות. היתרון העיקרי של תרופה כזו הוא ההשפעה האנטי דלקתית החזקה ביותר, העולה על ההשפעה של אפילו תרופות לא סטרואידיות.

אבל לתרופות אלו יש תופעות לוואי חמורות למדי שעלולות להשפיע לרעה על בריאות האדם באופן כללי. בגלל ההשפעה האפשרית הזו על הגוף, מתפזרות דעותיהם של מומחים לגבי הצורך שלהם בטיפול. שקול את הפתולוגיות הנפוצות בטיפול בהן משתמשים בתרופות - קורטיקוסטרואידים, כמו גם התוויות נגד למינוי שלהם.

התוויות נגד

אין התוויות נגד מוחלטות לשימוש בתרופות כאלה, אך ניתן לציין את הנוכחות של הגבלות יחסיות:

סוכרת;
תצורות כיבית בקיבה;
אִי סְפִיקַת הַלֵב;
אֶפִּילֶפּסִיָה;
הפרעות נפשיות.

מתן קורטיקוסטרואידים

הפתולוגיות הנפוצות ביותר עבורן ניתן לרשום קורטיקוסטרואידים הן כדלקמן:

דלקת מפרקים שגרונית;
דלקת מפרקים פסוריאטית;
אוסטיאוארתריטיס של מפרק הירך;
דרמטיטיס אלרגית.

יש לציין כי תרופות כאלה לא תמיד מסומנות עבור פתולוגיות אלה. השימוש בהם מומלץ רק במקרה שבו תרופות לא סטרואידיות לא היו יעילות.

דלקת מפרקים שגרונית נחשבת למחלה של המפרקים עם קורס כרוני. בעיקר נזק למפרקים מתרחש אצל נשים לאחר 35 שנים. מהי הסיבה להופעת מחלה כזו טרם הובהרה.

תסמינים של דלקת מפרקים שגרונית הם: תסמונת כאב, נפיחות, אדמומיות בעור, תחושת נוקשות, עיוות.

הטיפול מתבצע הן בתרופות לא סטרואידיות והן בקורטיקוסטרואידים. האחרונים כוללים תרופות כמו Prednisolone, Betamethasone, Dexamethasone. הודות לקורטיקוסטרואידים כאלה, אדם מרגיש טוב יותר: הכאב נעלם, תחושת הנוקשות פנימה זמן בוקר.

יש לציין כי קורטיקוסטרואידים דלקת מפרקים שגרוניתיכול להיות מסוכן, שכן הכספים תורמים להשפעה שלילית רבת עוצמה על כל איבר בגוף. בזמן נטילתם, מצב הבריאות משתפר, אך לאחר סיום השימוש בהם, הפתולוגיה מופעלת במרץ מחודש.

השימוש המתמשך בתרופות כאלה אסור! אחרת, לאורך זמן, השפעתם על הגוף לא תביא לתוצאות, והשפעותיהם המזיקות יגרמו לכשל ניכר באיברים.

דלקת מפרקים פסוריאטית

מופיעה דלקת מפרקים פסוריאטית מחלה דלקתיתמפרקים, המתפתחים יחד עם פסוריאזיס. מחלת מפרקים כזו יכולה להיות מאובחנת כמה שנים לאחר גילוי פסוריאזיס.

הסיבות המדויקות להופעת דלקת מפרקים פסוריאטית עדיין לא פורסמו. אבל הטיפול במחלה מוגדר בבירור: נטילת תרופות לא סטרואידיות, תרופות אנטי-ראומטיות בסיסיות, קורטיקוסטרואידים.

התרופות האחרונות משמשות להעלמת דלקת ותסמונת כאב בדלקת מפרקים פסוריאטית. בעיקרון, הם רושמים תרופה כמו פרדניזולון.

אוסטיאוארתריטיס של מפרק הירך

דלקת מפרקים ניוונית של אזור הירך מתרחשת ב-3 שלבים. בשלב הראשון, אין תסמינים ככאלה, אך אדם מודאג מאי נוחות לאחר עומס ארוך ובבוקר לאחר ההתעוררות. מעומס יתר מתחילה דלקת של רקמת העצם.

בשלב השני והשלישי של המחלה מופיעים תסמינים בולטים כבר באזור הירך: מופיעות גידולי עצמות, עצמות עיוות, רקמת סחוסורצועות. אדם מודאג מתסמונת כאב קבועה.

הטיפול מורכב מהדברים הבאים: נטילת משככי כאבים, תרופות לא סטרואידיות, קורטיקוסטרואידים. מוצא אחרוןמשמש בצורה של זריקות. במקרה זה, התרופה מוזרקת למפרק המודלק כדי להקל על הכאב. ראוי לציין שקורטיקוסטרואידים בדלקת מפרקים ניוונית של אזור הירך עלולים לגרום לתופעות לוואי. אלה כוללים דיכאון, יתר לחץ דם, קנדידה.

הטיפול באוסטאוארתריטיס של אזור הירך צריך להיות מורכב, עם יישום משותף של טיפול בפעילות גופנית.

דרמטיטיס אלרגית

דלקת עור אלרגית היא דלקת תגובה חיסוניתעל העור, המתרחשת כתוצאה מחשיפה לגירוי חיצוני. לאחר אבחון המחלה, נקבע טיפול מורכב הכולל נטילת תרופות כגון אנטי-היסטמינים ותרופות אנטי דלקתיות, וכן בשימוש קרנות מקומיות(משחות או קרמים).

משתמשים גם בתכשירים מקומיים - קורטיקוסטרואידים בצורת משחה. יש צורך בכספים כאלה מתי תרופות לא סטרואידיותאינו יעיל בטיפול בדרמטיטיס. אתה יכול למנות את המשחות האקטואליות הבאות המשמשות לדלקת עור אלרגית:

תרופות מקומיות לטיפול דרמטיטיס אלרגיתאסור להשתמש אם לדלקת על העור יש סביבה ויראלית, וגם אם העור של המטופל רגיש מדי למרכיבים המרכיבים את התרופה.

תופעות לוואי

תופעות לוואי יכולות להופיע רק משתי סיבות: אם נרשמה גמילה מתרופה וכאשר יש שימוש ממושך בתרופה עם מינון עודף. אז, ניתן להבחין בין תופעות הלוואי הבאות:

תרופות כאלה עוזרות לדכא את פעילות מערכת החיסון, המהווה תמריץ מצוין לחדירת זיהומים לגוף.

קורטיקוסטרואידים יכולים לגרום למערכת העיכול דימום מעייםונקב כיב.

עם מינון גדול של נטילת תרופות כאלה, יכולה להתרחש מיופתיה סטרואידית, שהיא חולשה של שרירי הגפיים. כמו כן עלולה להתפתח מיופתיה של שרירי הנשימה, המהווה הפרה של תפקוד מערכת הנשימה עם אסתמה קיימת של הסימפונות.

אוסטאופורוזיס של קורטיקוסטרואידים הוא סיבוך שכיח של טיפול בתרופות אלו. במקביל, מאובחנת ההשפעה על החומר הספוגי של העצמות ועל החומר של גופי החוליות. מסיבה זו שברים של הצלעות והחוליות מתרחשים לעתים קרובות מאוד.

סיבוך שכיח נוסף הוא נמק עצם אספטי. עם נמק אספטי, ראש הירך מושפע לרוב. לעתים רחוקות יותר, ראש עצם הכתף והחלק המרוחק של עצם הירך מעורבים בנגע. תסמינים של נמק אספטי הם תסמונת של כאב ונוקשות של המפרק. מצב זה יכול להתרחש הן בשימוש ארוך טווח בקורטיקוסטרואידים והן בשימוש לטווח קצר. במקרים חמורים, עם נמק אספטי, נקבעים תותבות מפרקים.

סטרואידים במהלך ההריון

גם אם יש צורך בקורטיקוסטרואידים לזמן קצר, הם עדיין עלולים לפגוע בגוף האישה ובעיקר בעובר ברחם. השימוש בתרופות כאלה במהלך ההריון הוא הגורם לדיכוי החיסון, ירידה בעמידות גופה של האישה להשפעות ויראליות, חיידקיות ופטרייתיות.

תרופות אלו במהלך ההריון נרשמות רק במקרים קיצוניים, כאשר התועלת הפוטנציאלית של התרופה גבוהה יותר מתופעת הלוואי לעובר. אמנם קרנות כאלה חודרות ל חלב אםבכמויות קטנות, עדיין לא מומלץ ליטול אותם בזמן הנקה.

לדוגמה, התרופה הנפוצה ביותר, Prednisolone, גורמת לפירוק חלבון מוגבר בגוף כאשר משתמשים בה. אבל במהלך ההיריון, גוף האישה זקוק לחלבון ליצירת רקמות תינוק. כתוצאה מכך - הפרה של הצמיחה וההתפתחות של העובר.

התרופה Prednisolone יכולה גם לשמור על מים ונתרן בגוף, לקדם את הנסיגה של אשלגן וסידן. עם תוכן לא מספיק של אשלגן בגוף של אישה במהלך ההריון, יש היווצרות מופרעת של קרדיו - מערכת כלי הדם, ואם יש מחסור בסידן, זה גורם להפרה של היווצרות העצמות בעובר. אצל אישה עם חוסר סידן בגוף במהלך ההריון, השיניים מתחילות להתפרק.

פרדניזולון משפיע לרעה גם על כלי הדם, וממריץ את פעילות האדרנלין. הוא, בתורו, גורם לעלייה בלחץ אצל אישה, שאינה רצויה במהלך ההריון. התוצאה של לחץ מוגבר במהלך ההריון היא אי ספיקת שליה, הפרעה בזרימת הדם והתפתחות העובר.

אבל יש גם מקרים שבהם יש צורך במינוי Prednisolone במהלך ההריון. רוב הסיבוכים לעיל נובעים מ שימוש לטווח ארוךתְרוּפָה. בצריכה קצרת טווח של התרופה, אין הפרות באישה ובעובר.

כדוגמה, אפשר למנות פתולוגיות כאלה במהלך ההריון כמו דלקת מפרקים שגרונית או אסטמה של הסימפונות. בפתולוגיות חמורות מותר ליטול פרדניזולון, אך רק עם מרשם רופא. השימוש לטווח קצר בתרופה כזו בדלקת מפרקים שגרונית גובר על התועלת שבנטילת תרופות לא סטרואידיות. תופעות הלוואי גם פחות שכיחות.

אם יש צורך במריחה קצרה של המשחה, יש צורך למרוח מאוד שכבה דקהמוצרים על העור כך שההשפעה תהיה מינימלית.

בכל מקרה, המינוי של תרופה מסוימת מתבצע רק על ידי רופא.

חולשה בשרירים שאינה חולפת לאחר מנוחה, שרירים איטיים ורופסים, ניוון של רקמת השריר, עקמומיות של עמוד השדרה - תסמינים אלו מתאפיינים במיופתיה. מחלה זו תוקפת בכל גיל ויכולה להרגיש את עצמה. מעלות משתנותחומרה - מבעיות קלות בתנועה ועד לשיתוק מוחלט. מיופתיה שרירית היא חשוכת מרפא ונחשבת למחלה מתקדמת, אך ניתן להאט את התפתחותה. העיקר הוא לבצע אבחנה בזמן ולהתחיל בטיפול.

מידע כללי על מיופתיה

מחלות נוירומוסקולריות שבהן נצפים נגעים דיסטרופיים של שרירים מסוימים, המלווים בהתדרדרות מתמדת של רקמת השריר, נקראות מיופתיות. הפתולוגיה מתפתחת עקב:

הפרעות בעבודת המיטוכונדריה, המבטיחות חמצון של תרכובות אורגניות ומשתמשות באנרגיה המתקבלת במהלך ריקבון שלהן לפעולות נוספות;
שינויים הרסניים במבנה של myofibrils, המספקים כיווץ של סיבי שריר;
הפרות של ייצור חלבונים ואנזימים המווסתים את חילוף החומרים בשרירים, תורמות להיווצרות סיבי שריר;
שינויים בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית, המווסתת את העבודה איברים פנימיים, בלוטות אנדוקריניות, לימפה וכלי דם, אחראי על תגובות אדפטיביות.

הפרעות כאלה גורמות לשינויים ניווניים בסיבי השריר, ניוון של מיופיברילים, המוחלפים ברקמת חיבור ושומן. השרירים מאבדים את יכולתם להתכווץ, נחלשים ומפסיקים לנוע באופן פעיל. אימון גופנילא מסוגל להחזיר את הכוח שרירים מנוונים, שכן חולשתם אינה מ"תת מנופח", אלא עקב שינויים מערכתיים ל ברמה המולקולרית, מה שהוביל לעובדה שתהליכים ביוכימיים היו מופרעים ברקמת השריר, נחלשו או נעדרו קשרים מסוימיםבין תאים.

השרירים במיופתיה נחלשים בצורה לא אחידה, ולכן אזורים חלשים יותר של רקמת השריר אינם מופעלים בזמן מאמץ פיזי, מה שמוביל לאטרופיה מואצת. במקביל, שרירים חזקים יותר לוקחים על עצמם את כל העומס. בהתחלה אחרי תרגילאדם מסוגל להרגיש שיפור, אבל אז הטון של השרירים ה"מנופחים" יורד, המצב מחמיר. לפעמים יש חוסר תנועה מוחלט.

סוגי מיופתיות

ברוב המקרים, הפתולוגיה היא תורשתית (ראשונית), ולכן מאובחנת כבר בילדים צעירים. פחות שכיח, המחלה היא תוצאה של מחלה כלשהי (פתולוגיה נרכשת או משנית). ישנם סוגים רבים של מיופתיות, שהסיווג שלהן מבוסס על הגורם שעורר שינויים הרסניים ברקמת השריר. גרסה נפוצה היא הגישה לפיה הסוגים הבאיםמחלות:

על פי לוקליזציה של הנגע, מיופתיה מחולקת לשלושה סוגים. ניוון שרירים דיסטלי מאופיינת בפגיעה בשרירי הידיים והרגליים.בצורה הפרוקסימלית, זה מושפע שְׁרִירקרוב יותר למרכז, פלג גוף עליון. האפשרות השלישית היא מעורבת, כאשר השרירים הממוקמים במרחקים שונים מושפעים. סוג אחר של סיווג הוא לפי מיקום:

ניוון שרירים של כתף-פנים;
חגורת גפיים (מחלת ירכיים Erb-Roth);
מיופתיה בעיניים - צורה בולברית-אופטלמופלגית;
מיופתיה דיסטלית - מחלה של החלקים הסופניים של הידיים והרגליים (ידיים, רגליים).

סיבות להתפתחות המחלה

מיודיסטרופיה היא שם נוסף למיאופתיה בעלת אופי גנטי. הגן הפגום יכול להיות רצסיבי או דומיננטי. התפתחות הפתולוגיה יכולה לעורר גורמים חיצוניים:

זיהומים - שפעת, SARS, פיילונפריטיס, דלקת ריאות חיידקית;
פציעות קשות - נזק רב לרקמות ואיברים, שבר באגן, פגיעה קרניו-מוחית;
הַרעָלָה;
פעילות גופנית חזקה.

מחלה נרכשת יכולה להתפתח עקב בעיות במערכת האנדוקרינית (היפותירואידיזם, תירוטוקסיקוזיס, היפראלדוסטרוניזם, סוכרת). הסיבה למיופתיה משנית יכולה להיות:

מחלה כרונית קשה (לב, כליות, כשל בכבד, פיילונפריטיס);
ניאופלזמות ממאירות או שפירות;
avitaminosis;
תת ספיגה (הפרעות עיכול במעי הדק);
הריון (מיופתיה של בקר);
שבר באגן;
בְּרוֹנכִיטִיס;
סקלרודרמה (מחלה מערכתית המבוססת על הפרה של מיקרוסירקולציה, המתבטאת בהתעבות והתקשות של רקמת החיבור והעור, נזק לאיברים פנימיים);
דיכאון קבוע;
אלכוהוליזם, התמכרות לסמים, שימוש בסמים, ייצור מזיקוגורמים אחרים, שבהשפעתם יש שיכרון מתמיד של הגוף;
סלמונלוזיס (זיהום במעיים).

תסמינים של מיופתיה

כמעט כל סוגי המיאופתיות מתפתחים בהדרגה. בהתחלה, המחלה מורגשת עם חולשת שרירים קלה בזרועות וברגליים, כאבים, כאבי גוף, עייפותלאחר הליכה קצרה או פעילות גופנית קלה אחרת. במהלך מספר שנים השרירים נחלשים באופן משמעותי, מה שמקשה על המטופלים לקום מכיסא, לטפס במדרגות, לרוץ, לקפוץ ולהופיע הליכת ברווז. שינויים דיסטרופיים בגפיים מתרחשים באופן סימטרי, משנים אותם בגודלם, מדגישים אותם על רקע חלקים אחרים בגוף.

במקביל לאובדן הכוח, רפלקסים בגידים דוהים, טונוס השרירים יורד - מתפתח שיתוק רפוי היקפי, אשר לאורך זמן עלול להוביל לקיבוע מוחלט. היעדר תנועות פעילות מוביל לכך שהמפרקים מאבדים את הניידות שלהם. עקמומיות עמוד השדרה אפשרית עקב חוסר יכולת השרירים לשמור על הגוף במצב הרצוי.

סימנים של כמה צורות

הצורה השכיחה ביותר של מיופתיה היא מחלת דושן-בקר, המאופיינת במהלך חמור ובתמותה גבוהה. זה פתולוגיה תורשתית, שהתסמינים הראשוניים שלהם מופיעים לרוב בשלוש השנים הראשונות לחיים. המחלה מתחילה באטרופיה של שרירי האגן והחלקים הפרוקסימליים של הרגליים, וכתוצאה מכך התפתחות פסאודו-היפרטרופיה של שרירי השוק, ועמוד השדרה כפוף. אוליגופרניה אפשרית. ב-90% מהמקרים נפגעים שרירי הנשימה ומערכת הלב וכלי הדם, מה שעלול להוביל למוות.

המיופתיה של ארב מורגשת בגיל עשרים או שלושים. תהליכים הרסניים משפיעים תחילה על שרירי הירך, חגורת האגן, המותניים, ואז עוברים במהירות אל הכתפיים והגו. הגפיים מאבדות את הניידות שלהן, הופכות רזות, הליכת ברווז מופיעה, משתנה מראה חיצונירגליים. אם העיוות התבטא ב גיל צעירחוסר תנועה מוקדם אפשרי. מבוגרים סובלים את המחלה בקלות רבה יותר ונשארים פעילים פיזית לאורך זמן. סיבוכים אחרים - כשל נשימתי, בקע בין חולייתישיכול להוביל למוות.

מיופתיה של Landousi Dejerine ידועה כפתולוגיה של להב-כתף-פנים.הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בגיל עשר עד עשרים שנה בצורה של נזק לשרירים סביב העיניים והפה. עם הזמן, ניוון עובר לכתפיים, לזרועות העליונות, לחזה, לשוקיים, לשרירי הבטן. יכול להיות קיבוע של המפרקים במצב אחד, אובדן שמיעה קל, תהליכים פתולוגייםברשתית העין. החולה נשאר תפקודי לאורך זמן, אם כי ייתכנו בעיות בלב ובנשימה.

מיופתיה עינית היא עפעף צנוח, מוגבלות בניידות גלגלי עינייםרטיניטיס פיגמנטוזה. הפתולוגיה מובילה לבעיות ראייה, קושי בפתיחת וסגירת העיניים. כמה שנים לאחר מכן, תהליכים דיסטרופיים יכולים לעבור אל הפנים וחגורת הכתפיים, להשפיע על שרירי הלוע. ברוב המקרים, המחלה מתפתחת לאחר גיל ארבעים.

אבחון

לאחר שמצאתי את הסימפטומים של המחלה, עליך לפנות לנוירולוג. כדי לבצע אבחנה, הרופא רושם את סוגי הבדיקות הבאים:

ניתוח כללידָם;
מחקר ביוכימי של פלזמה עבור AST, ALT, LDH, CPK, קריאטינין, שרמתם עולה עם ניוון שרירים;
ביופסיה של רקמת שריר כדי לבסס את סוג הפתולוגיה, מידת הנזק;
electroneurography (ENG), electromyography (EMG) - להעריך את מצב השרירים, העצבים, העברת אותות.

כדי לקבוע את מצב מערכת הלב וכלי הדם, הרופא רושם התייעצות עם קרדיולוג, אלקטרוקרדיוגרפיה, הליך אולטרסאונדלבבות. אם אתה חושד בבעיות במערכת הנשימה, התפתחות של דלקת ריאות, אתה צריך לעשות צילום רנטגן של הריאות, לעבור בדיקה של רופא ריאות. כדי להבהיר את האבחנה, ניתן לרשום הדמיית תהודה מגנטית.

טיפול במיופתיה

טיפול במיופתיה נרכשת נועד להילחם במחלה שעוררה את הפתולוגיה. הטיפול במחלה תורשתית נמצא בשלב של מחקר וניסויים מדעיים. בפרקטיקה הקלינית, נעשה שימוש בטיפול סימפטומטי, שמטרתו ביטול תסמיני המחלה, שיפור חילוף החומרים בשרירים. לשם כך, למנות התרופות הבאות:

ויטמינים B1, B6, B12, E.
ATP (חומצה טריפוספורית אדנוזין) - מנרמל תהליכים מטבולייםבשריר הלב, ממריץ את חילוף החומרים באנרגיה, מפחית את הרמה חומצת שתן, מגביר את הפעילות של מערכות הובלת יונים בממברנות התא.
חומצה גלוטמית היא תרופה מקבוצת חומצות האמינו. משתתף במטבוליזם של פחמימות וחלבונים, מקדם את עבודת שרירי השלד, מפעיל תהליכי חמצון, מנטרל ומסיר אמוניה מהגוף.
תרופות אנטיכולינאסטראז (Galantamine, Ambenonium, Neostigmine) הם מעכבים של האנזים cholinesterase, המעורב בעבודת השרירים בשלב ההרפיה שלהם.
סטרואידים אנבוליים(מתנדיאנון, ננדרולון דקנואט) - האצת חידוש ויצירת מבני שרירים, רקמות, תאים.
תכשירי סידן ואשלגן - מספקים מראה של פוטנציאל חשמלי ו דחפים עצבייםבסיבי שריר ו תאי עצביםמתן התכווצות שרירים.
תיאמין פירופוספט - מקדם חילוף חומרים של פחמימות, משמש כחלק מטיפול מורכב.

בנוסף לטיפול התרופתי, נקבעים עיסוי, פיזיותרפיה (אולטרסאונד, אלקטרופורזה עם ניאוסטיגמין, יונטופורזה עם סידן) והתעמלות מיוחדת. תרגילי פיזיותרפיה צריכים להיות עדינים כדי לא להעמיס יתר על המידה על השרירים המוחלשים. ייתכן שתצטרכו להתייעץ עם אורטופד ולאחר מכן יש לבחור את אמצעי התיקון האורטופדי (נעליים, מחוכים).

וִידֵאוֹ

אדם יכול להיות מאובחן עם מיופתיה: מה זה, מה הם הסימפטומים של מחלה זו וכיצד להתמודד איתה? כל אלו שאלות רציניות שצריך לענות עליהן. כל שנה הוא מאובחן לעתים קרובות יותר ויותר והוא בעיקר נטייה גנטית. עם זאת, ב בתקופה האחרונהיצוין כי מחלה זו יכולה להתרחש עקב פציעות, זיהומים ומחסור בוויטמינים.

מחלה זו גורמת למוות קצות עצבים, עקב כך סיבי השריר מתכלים בהדרגה והשרירים עצמם מתנוונים.

על מנת לקבוע את נוכחותה של מחלה, תחילה יש צורך לדעת באילו תסמינים היא מלווה. זה יאפשר לא רק לזהות את הסיבות, אלא גם להתחיל טיפול בזמן. לרוב, התסמינים הראשונים מופיעים בילדות המוקדמת. עם זאת, מחלה נרכשת יכולה להתפתח בכל גיל.

הסימן הראשון למיופתיה הוא חולשת שרירים, וניתן לראות ניוון שרירים באזורים מסוימים. המקום העיקרי של ההפרה הוא שרירי הכתףורקמת שריר מוֹתָנִיוגפיים. אם שרירים מסוימים מתנוונים באופן סימטרי, אז אחרים עשויים להתחיל לעלות בשלב זה. זה נובע מהצטברות של רקמת שומן ורקמת חיבור. יש להם מבנה קומפקטי, אשר יכול לגרום לאי נוחות מסוימת.

בהתאם לסיבי השריר שניזוקו, סיווג המחלה משתנה, כמו גם אופן הטיפול בה.

מיופתיה של דושן היא אחד הסוגים הנפוצים ביותר ובו בזמן החמור ביותר. בעיקר המין הזהמתייחס ל סוג תורשתישמתקדם די מהר. הגורם העיקרי להתרחשות נחשב להפרה של תפקוד הדיסטרופין, חלבון האחראי על שלמות הממברנות של סיבי השריר.

בעיקרון, מחלה זו משפיעה על אוכלוסיית הגברים, שכן היא פעילה רק אצלם. נשים, ככלל, הן נשאות של מחלה גנטית זו.

מיופתיה של דושן מתחילה להתקדם מגיל צעיר מאוד וכבר מגיל 3 יש סימפטומים ברורים המעידים באופן רהוט על נוכחות של מחלה. אם בגיל 3 הילד עדיין יכול לזוז, אבל כל הזמן נופל, אז עד גיל 12 הוא לרוב מאבד לחלוטין את היכולת לזוז. Gastrocnemius מושפע במיוחד, שבו הם מתעבים. במקביל מתחילים להופיע עקמת ונזקים אחרים למפרקים.

המיופתיה של בקר מלווה לרוב באי ספיקת לב, מה שמחמיר את המצב. ניתן לעקוב אחר שינוי זה בשלבים הראשונים, כאשר שריר הלב מושפע. כל זה ניתן לראות על א.ק.ג. ואקו לב. אם לא מטופל, אי ספיקת לב תוביל לבעיות נשימה וחולשת שרירים חמורה. שני התסמינים הללו הנלווים למיופתיה הם שעלולים להיות קטלניים עבור אדם חולה.

מיופתיה של בקר מאובחנת בשתי דרכים עיקריות: אבחון גנים וחקר דיסטרופין בשרירים. ככלל, פונים לשנייה אם יש חשד למחלה זו ובעזרתה האבחנה מאושרת או מופרכת.

שיטת הטיפול העיקרית היא בעיקרה מונעת במהותה: טיפול בפעילות גופנית מסייע בהפחתת עיוות בשרירים, ציוד עזר לתנועה. התערבות כירורגית ננקטת במקרים הקיצוניים ביותר, כאשר מיופתיה מתחילה לאיים על חיי אדם ובריאות.

כיום, כדי לתמוך בחייהם של אנשים עם סוגים שונים של מיופתיה, הופיעו רבות מהתרופות החדשניות ביותר המסייעות להארכת חיים ולשמירה על הבריאות ללא סיבוכים מתקדמים.

מיופתיה של ארב-רוט מתבטאת לרוב בגיל ההתבגרות. התסמינים מחמירים עד גיל 14, אז מבוצעות רוב האבחנות של מיופתיה. במקורות רבים, מחלה זו נקראת גם יובש בשרירים.

סיבה מרכזית המחלה הזונחשבות להפרעות גנטיות המתרחשות במהלך התפתחות טרום לידתית. מיופתיה של ארב יכולה להיות גם תורשתית.

התסמין הברור ביותר הוא חולשת שרירים, כאשר הם לא רק ניוון, אלא גם מפסיקים לציית ולהתפתח. לכן, עם הזמן הם מתחילים להתייבש, מה שמונע את היכולת לנוע בחופשיות. עם כל זה, אדם לא חווה כאב, רק מאוד חולשה קשה. הוא לא נעלם גם לאחר מנוחה ארוכה, אלא עם הזמן הוא רק גדל עוד יותר.

המחלה מתחילה להתפשט משרירי הרגליים והאגן, ולאחר מכן עוברת בהדרגה אפילו לקבוצות של חגורת הכתפיים ואחרות. עם מחלה זו, השרירים מתנוונים והופכים דקים יותר, עקב כך הרגליים והידיים הופכות לרזות מאוד. סימני מיופתיה הם די מונוטוניים, וירידה בטונוס השרירים היא אחת התסמינים השכיחים ביותר. זה מוביל לבעיות בעמוד השדרה ובמערכת השרירים והשלד. עקמת, לורדוזיס, קיפוזיס הן המחלות השכיחות ביותר הנלוות למיופתיה. למרבה הצער, סיבוכים אלו אינם ניתנים לטיפול ומתחילים להתקדם בהדרגה.

הידרדרות נוספת בבריאות מאיימת על אדם ברוב המקרים במוות. סיבוכים הנלווים למיופתיה מובילים לכך:

כשל נשימתי;
דלקת ריאות;
עקמומיות של עמוד השדרה, תזוזה של הדיסקים הבין חולייתיים;
שיתוק.

השיטה העיקרית לבלימת התפתחות המחלה היא תרגילי פיזיותרפיה וניטור מתמיד על ידי מומחים. בנוסף, מומלץ לערוך קורס טיפול תרופתי בזמן, אשר יצטרך להתבצע ללא הרף.

מיופתיה מיטוכונדריאלית שכיחה גם היא, המתבטאת בתפקוד מיטוכונדריאלי לקוי. כל המחלות הקשורות להפרעה זו גורמות לסיבוכים בצורה של נזק לשרירים.

המלווה העיקרי של מיופתיה כזו הוא מגוון של ביטויים נוירולוגיים שהופכים את חייו של אדם חולה לבלתי נסבלים. אם לא בוצע טיפול בזמן, ואז הסיבוכים מתחילים להתקדם. כמו כן, על רקע מיופתיה, סוכרת, קומה נמוכה ותסמונת Fanconi מתפתחים במהירות. עקב הפרעות בעבודת המיטוכונדריה, הן יתחילו להשתנות ולהיכנס שכבות שריריםתצורות טריקולור יופיעו.

אין שיטה עיקרית אחת להיפטר ממיופתיה הקשורה לבעיות במיטוכונדריה. לכן, על מנת להקל על המטופל, כדאי להילחם בכל סימפטום וביטוי של המחלה בתורו.

מיופתיה סטרואידית היום מתחילה לתפוס תאוצה. מדי שנה גדל מספר המקרים, מה שמדאיג מאוד את הרופאים. הסיבות הגורמות למחלה הן כדלקמן: בלוטות יותרת הכליה פועלות בנקמה ומייצרות את כל החומרים בעודף. זה נכון במיוחד עם ייצור של גלוקוקורטיקוסטרואידים. לרוב, זה מופיע בגלל השפעת תרופות המכילות חומר זה, מכיוון שהוא מופרש בצורה גרועה מהגוף.

הסימפטום האופייני למיופתיה סטרואידית ניכר מיד. קודם כל, מדובר בשינויים בולטים במראה החיצוני, שמחמירים ומתגברים כל הזמן. אז, מצבורי שומן מופיעים על הפנים, הצוואר, אשר מנוגדים לשאר הגוף, שכן שינויים אלה אינם מופיעים בשום מקום אחר.

סימני מיופתיה הם כאבי ראש תכופים וחמורים מאוד, חולשת שרירים מתמדת, פצעים הנוצרים בגוף נרפאים לאט מדי. בילדים יש עיכוב בגדילה ובהתפתחות, כמו גם הפרעה בתחום המיני בגיל מבוגר יותר.

זה לא נפוץ כמו מינים אחרים. מחלה זו מתחילה להתקדם בגיל ההתבגרות ופוגעת בעיקר בפני החולה. למתבגרים עם מחלה זו יש לעתים קרובות שפתיים הפוכות, עפעפיים לא צנוחים. במקרה זה, הפנים משותקות כמעט לחלוטין, ומאוחר יותר מיופתיה מתפשטת אל הכתפיים. עם זאת, שלב זה מסובך לעתים רחוקות על ידי אובדן היעילות של איברים אחרים.

כפי שהוזכר קודם לכן, מיופתיה מולדת מתגלה לרוב מיד לאחר לידת ילד. למחלה זו יש תסמינים די בולטים הנראים לעין בלתי מזוינת. אז ילד עם היסטוריה של אבחנה של מיופתיה מבנית מולדת הוא מאוד רדום ומפגר מספיק בהתפתחותו. יחד עם זאת, רפלקס היניקה שלו מופרע והוא אינו יכול לאכול כמו שצריך, כתוצאה מכך הוא מתחיל לפגר במשקל ובגובה, כיוון שאינו מקבל מספיק רכיבי תזונה.

למיאופתיה מולדת דרגות חומרה שונות, ושיטת ההחלמה והטיפול תלויה בכך. כדי לבצע אבחנה מדויקת, יש צורך לבצע בדיקה מפורטת עם הסימנים הראשונים של מיופתיה. אני סנפיר יַנקוּת ניוון שריריםזה לא כל כך בולט, אז בזמן שבו הילד צריך להתחיל ללכת, הכל הופך גלוי. בנוסף, לילדים רבים יש שינויים מורפולוגיים: פנים צרות, פריקה מולדת של הירך, עיוות בכפות הרגליים.

חלק מהסימנים הללו יכולים להיות בולטים מאוד, בעוד שאחרים אינם בולטים כל כך. במהלך הבדיקה מתברר שבאמצע השרירים יש צרור של מיאופילמנטים, המעכב את התפתחות רקמות השריר. כאשר הוא מתגלה, חשוב במיוחד להתחיל טיפול מתאים בזמן ולהירשם לבקרה, שכן מוטות אלו הם הגורם הראשון להיפרתרמיה ממאירה.

טיפולים בסיסיים

מיופתיה היא מחלה שבמקרים רבים עלולה להוביל אליה תוצאה קטלנית. לכן יש להתחיל בטיפול מיד עם קבלת האבחנה. אך לא בכל סוגי המיאופתיה ניתן לטפל ולשם כך כדאי לערוך תכניות תומכות ושיקום.

השיטה הנפוצה ביותר לשמירה על השליטה במחלה היא טיפול בפעילות גופנית ועיסוי, שאמורים להרפות את השרירים התפוסים ולתקן את השרירים הלא מכווצים. מחלה זו לא תמיד עוברת בתורשה, ולעתים קרובות היא נרכשת בתהליך החיים. על מנת שמיופתיה כזו תפחת, על הטיפול להיות מקצועי ולהימשך תקופה מספיק ארוכה. טיפול דיאטה משמש כאן לעתים קרובות מאוד, שכן בעזרתו ניתן להתאים את איזון החומרים בגוף.

הטיפול במיופתיה אינו העיקרי, כאן יש צורך לבצע אמצעי מניעה ושיקום בזמן, אשר לא רק מפחיתים את ביטוייה, אלא גם מפסיקים במקרים מסוימים את התפתחותו. הדרך העיקרית למנוע מחלה מורכבת כמו מיופתיה היא ניהול נכוןהֵרָיוֹן.

אחרי הכל, ההפרעות הגנטיות של העובר נחשבות לגורמים העיקריים למיאופתיה ומחלות אחרות מורכבות ומסוכנות למדי. אם לאישה יש היסטוריה של מחלות תורשתיות כאלה שעוברות בתורשה, אז יש לשלוט בהריון כזה בנקמה. בְּ מקרה זהיש כל סיכוי שהילד ייוולד בריא, או לפחות עם מיופתיה, שלא תהיה כל כך תוקפנית.

מסקנה בנושא

במקרים מסוימים, למרות כל האמצעים שננקטו, המיופתיה ממשיכה להתקדם. זה יכול לגרום למספר סיבוכים, כולל אי ספיקת נשימה, חוסר יכולת לנוע באופן עצמאי, כמו גם דלקת ריאות קונדסית ואפילו מוות.

זכרו שמשפחות שבהן הבחינו במקרים של מחלה זו בהחלט צריכות להתייעץ עם גנטיקאי לפני תכנון ילד.