מיופתיה מולדת מתבטאת בדרך כלל בינקות כתסמונת "תינוק רפוי" עם כוח שרירים ירוד. התוכן של קריאטין קינאז בפלזמה הוא תקין, ול-EMG יש סוג מיופתי. מחלת מוט מרכזי מופיעה בדרך כלל עם חולשת שרירים קלה ולא מתקדמת בתקופת היילוד, וכתוצאה מכך לעיכוב בהליכה ואינדיקטורים אחרים. התפתחות פיזית. מחלה זו עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. מיופתיה לא ארגמנית (מיופתיה מולדת לא מתקדמת, מיופתיה חוטית) היא מחלה קשה יותר, המתבטאת בחולשת שרירים ויתר לחץ דם. התוצאה של המחלה היא קושי בהאכלה, עיכוב בהליכה ולעיתים חולשה של שרירי הנשימה. המחלה מתקדמת לאט; ילדים גדולים יותר או מבוגרים עם מיופתיה זו מאופיינים בירידה מסת שרירופנים ארוכות באופן חריג עם בולט לסת תחתונה. מיופתיה שאינה ארגמנית עוברת בתורשה באופן דומיננטי או רצסיבי. מיופתיה Centronuclear (myotubular) מתבטאת שוב בתקופת היילוד. מאופיין בפגיעה בשרירי האוקולומוטוריים.
ניוון שרירים
הופעתה וחומרת המחלה משתנות. בדיקות גנטיות ספציפיות זמינות לאבחון של רבות מהמחלות הללו, ונדרש ייעוץ גנטי לכל החולים/משפחות. הופעת המחלות היא בדרך כלל יַלדוּת, אם כי כמה צורות מופיעות מאוחר יותר. להבחין בין הבאות, לעתים קרובות נמצא ניוון שרירים.
ניוון מיוטוני
זה הנפוץ ביותר מחלה תורשתיתשרירים. ניוון מיוטוני מסוג 1 עובר בתורשה בצורה אוטוזומלית דומיננטית, מתרחשת עקב התרחבות של חזרות טרינוקלאוטידים של ציטוזין-תימין-גואנין (CTG) באזור 3"-לא מתורגם של הגן המקודד חלבון קינאז שריר (DMPK), הממוקם על הכרומוזום. 19q13.3. בנוסף להפרעות מיופתיה של ההכרה, קטרקט תת-קפסולי, הפרעות הולכה לבבית, אובדן שמיעה חושי-עצבי, התקרחות חזיתית והיפוגונדיזם. ניוון מיוטוני מסוג 2 היא גם מחלה אוטוזומלית דומיננטית, עקב התרחבות הציטוזין-ציטוזין-ציטוזין. -גואנין (CCTG) נוקלאוטיד חוזר. ) באינטרון 1 של הגן ZNF9 הממוקם על כרומוזום 3q. הוא גורם לסוג שרירים פרוקסימלי של ניוון, לפעמים עם כאב והיפרטרופיה, אך ללא פגיעה בהכרה. ניוון מיוטוני סוגים 1 ו-2 מובילים לחלופיות. שחבור של תעלת הכלוריד המגודרת במתח (C1C-1) ולכן נחשב יחד עם קנופאתיות.
ניוון שרירים דושן
זוהי הפרעה הקשורה ל-X ולכן משפיעה על בנים; קשור למחיקה של הגן לדיסטרופין. בדרך כלל מתבטא בגיל 2-6 שנים. ככלל, החולה מרותק לכיסא גלגלים מגיל ההתבגרות המוקדמת. חולים ברובם אינם חיים עד 20 שנה. ניוון שרירים דושן מאופיינת בחולשה של קבוצות השרירים הפרוקסימליות והשרירים של הגפיים התחתונות והעליון, פסאודו-היפרטרופיה של שרירי השוק, הפרעות הולכה לבבית ועקמת.
ניוון שרירים של בקר
זוהי גם הפרעה מקושרת X, בדומה ל ניוון שריריםהתפלגות דושן של חולשת שרירים (נחשבת כגרסה של ניוון שרירים דושן). היא בדרך כלל קלה יותר ממיופתיה של דושן, אך חומרתה עשויה להשתנות. ייתכן שהסימפטומים לא יתרחשו עד 10 שנים או מאוחר יותר, לחולים עשוי להיות תוחלת חיים ארוכה, אם כי עם מעלות משתנותנָכוּת.
ניוון שרירים אמרי-דרייפוס
מחלה מקושרת X הקשורה למוטציה בגן אמרין. המחלה מתבטאת בגיל כ-5 שנים עם חולשה של שרירי הגפיים העליונות והתחתונות. חולשה של קבוצת השרירים הפרוקסימלית מתפתחת מאוחר יותר. אולי התפתחות של התכווצויות והפרעות תנועה במפרקים; חולים נמצאים בסיכון למוות לבבי פתאומי עקב הפרעות הולכה.
ניוון שרירי האגן-ברכיאלי של ליידן-מוביוס
שני סוגי ירושה דומיננטיים (סוג I) ורצסיביים (סוג II) אפשריים. מספר הפרעות בגנים עלולות לגרום לתסמונת זו, ולכן הפרוגנוזה משתנה. הפרעות לב עלולות להופיע. בנים ובנות חולים באותה תדירות; התסמינים מופיעים בדרך כלל בגיל הילדות המאוחרת.
ניוון שרירים בכתפיים-שפלוליות-פנים של לנדוזי-דג'רין
זוהי הפרעה אוטוזומלית דומיננטית המשפיעה על גברים ונשים כאחד. הבכורה מתרחשת בדרך כלל בילדות המאוחרת או בבגרות המוקדמת. התסמינים עשויים להיות קלים, אם כי הכללה אפשרית; הגפיים התחתונות מושפעות מאוחר יותר.
Channelopathies הן קבוצה שזוהתה לאחרונה של מחלות שבהן קיים פגם בגנים של אחת מתעלות היונים המעורבות בוויסות הנורמליות. רקמת שריר. מיוטוניה נגרמת על ידי התפרצויות חוזרות ונשנות של פוטנציאל פעולה כאשר התכווצות השרירים מופעלת באופן ספונטני. כתוצאה מכך, זה הופך להיות בלתי אפשרי להרפות את השריר. התסמינים בדרך כלל משתפרים עם פעילות גופנית. לעומת זאת, פרמיוטוניה מחמירה בקור ולאחר פעילות גופנית. מחלת בקר היא הצורה השכיחה ביותר, בעוד שמחלת תומסן, אם כי פחות שכיחה, היא בדרך כלל קלה יותר. שיתוק תקופתי היפרקלמי יכול להיגרם על ידי צריכת אשלגן, וגלוקוז יכול להקל על הסימפטומים של מחלה זו. ההיפך חל על שיתוק תקופתי היפוקלמי. תסמונת אנדרסן היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית שבה התקפי שיתוק מעוררים על ידי חוסר פעילות ממושך (כולל שינה), אי ספיקה קלורית וקור. זה מלווה בהרחבה מרווח Q-Gבאלקטרוקרדיוגרמה, נטייה לטכיקרדיה. היפרתרמיה ממאירה יכולה להיות מופעלת על ידי חומרי הרדמה באדים, תרופות להרפיית שרירים משחררת קוטביות או פעילות גופנית מוגזמת. עלייה מתמשכת בריכוז הסידן התוך תאי בשרירי השלד מובילה להתכווצות שרירים מוגזמת עם היפרתרמיה, חמצת מטבולית, היפוקסיה והיפרקלמיה.
יותר ויותר, מיופתיות מיטוכונדריאליות מזוהות בפרקטיקה הקלינית, אך הן עדיין מחלות נדירות.
- תסמונת MELAS - אנצפלופתיה אפיזודית, אפיזודות דמויות שבץ; פּרוֹגרֵסִיבִי מחלה ניוונית עצבית, במקרים רבים גם גורם סוכרת.
- תסמונת MERRF - ניוון עצב אופטי, נוירופתיה היקפית, דמנציה, אפילפסיה מיוקלונית, אטקסיה מוחיתואובדן שמיעה חושי-עצבי.
- תסמונת Kearns-Sayre - תסמינים מתקדמים של פגיעה בשרירי האוקולומוטוריים, כולל פטוזיס, רטיניטיס פיגמנטוזה, אובדן שמיעה תחושתי-עצבי, מיופתיה פרוקסימלית והפרעות בהולכה לבבית.
- תסמונת CPEO (אופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת כרונית) דומה לתסמונת קרנס-סייר, אך יש לה יותר התחלה מאוחרתואינו מלווה בניוון רשתית.
יש לקחת בחשבון מחלות מטבוליות מולדות באבחון המבדל של נגעי שרירים, במיוחד כאשר הם מתרחשים ב גיל מוקדםאו כאשר יש היסטוריה משפחתית מתאימה. אבחון דיפרנציאליכולל גליקוגנוזות. להלן מופיעות מחלות בתמונה הקלינית שבהן מופיעים בעיקר תסמיני השריר.
- מחלת פומפה (גליקוגנוזיס מסוג II) מתרחשת עקב מחסור באנזים הליזוזומלי α-1,4-גלוקוזידאז (חומצה מלטאז), מה שמוביל להצטברות בלתי מווסתת של גליקוגן עם פגיעה במבנה ותפקוד השרירים.
- מחלת חצבת (גליקוגנוזיס מסוג III; limitdextrinosis) נובעת ממחסור ב-amyl-1,6-glucosidase, וכתוצאה מכך הצטברות של גליקוגן לא תקין שלא ניתן לפרק לשחרור גלוקוז.
- מחלת מקארדל (גליקוגנוזיס מסוג V) מתרחשת עקב מחסור במיופוספורילאז, מה שמוביל גם לפגיעה בפירוק גליקוגן. יש נפיחות ורגישות של רקמת השריר, ריכוזי קריאטין קינאז בדרך כלל גבוהים מאוד, וייתכנו אפיזודות של רבדומיוליזה.
- מחלת טארוי (גליקוגנוזיס מסוג VII) מובילה לביטויים קליניים הדומים למחלת מקארדל וקשורה למחסור בפוספופרוקטוקינאז בשריר.
- מחסור בקרניטין פלמיטויל טרנספראז גורם לאפיזודות כאב שריריםוחולשה, עליות לסירוגין בקריאטין קינאז ומיוגלובינוריה.
במרפאות למבוגרים, בנוסף למרכזים מיוחדים, מחלות שרירים נרכשות שכיחות הרבה יותר מאשר מולדות. ביניהם, מתגלה מיופתיה, הנגרמת על ידי שימוש לרעה באלכוהול או בסמים, כולל גלוקוקורטיקואידים.
מיופתיה אלכוהולית חריפה נדירה יחסית ומובילה לנמק שרירים, בנפח משתנה. הסתננות דלקתיתגורם לחולשת שרירים ולכאבי שרירים. פלזמה קריאטין קינאז מוגבר באופן ניכר, ובמחלה זו תיתכן מיוגלובינוריה ורבדומיוליזה עם אי ספיקת כליות נלווית. ההחלמה ברוב המקרים מתרחשת לאחר הפסקת צריכת האלכוהול ושימוש באמצעים תומכים. מיופתיה אלכוהולית כרונית משפיעה בעיקר על סיבים מסוג II (עווית מהירה, אנאירובית, גליקוליטית). באופן קלאסי, מיופתיה אלכוהולית חריפה מתרחשת לאחר 10 שנים של צריכת אלכוהול יומית של יותר מ-100 גרם (10-12 יחידות) במונחים של אתנול. האטיולוגיה אינה ידועה בדיוק. הגורמים כוללים אינדוקציה של אתנול של תפקוד לקוי של המיטוכונדריה, אשר בתורו מוביל לפגיעה בייצור וניצול ATP. חומצות שומן; הצטברות של אצטלדהיד, המעכב את סינתזת החלבון; פגיעה בסינתזת חלבון עקב הפחתת זמינות חומצות אמינו ופעילות הורמון גדילה/IGF-1; היווצרות רדיקלים חופשיים גורמת לפגיעה בממברנות התא.
מיופתיה סטרואידית לא תמיד נמצאת ב שימוש לטווח ארוךמינון גבוה של גלוקוקורטיקואידים. זה מתפתח לעתים קרובות כאשר נוטלים גלוקוקורטיקואידים חזקים עם פלואור (דקסמתזון, בטמתזון וטריאמצינולון). כמו מיופתיה אלכוהולית, יש צורות חריפות וכרוניות. מיופתיה חריפה של סטרואידים מתרחשת בדרך כלל לאחר חשיפה חריפה למינונים גבוהים של גלוקוקורטיקואידים ועשויה לקחת חודשים רבים עד להחלמה. צורה תת-חריפה, נמקית של מיופתיה תוארה בעת נטילת גלוקוקורטיקואידים, היא מאופיינת בסימפטומים בולטים, ריכוז הקריאטין קינאז עולה על הנורמה ביותר מפי 10. ההשפעה של גלוקוקורטיקואידים על מיוציטים משבשת את סינתזת החלבון ומובילה לאובדן ההשפעות המגנות של IGF-1. יתרה מכך, פעילות מוגברת של פרוטאז תאית מגבירה את פירוק חלבוני השריר. ביופסיה חושפת מגוון גדלי סיבים, אובדן של סיבים מסוג II וסיבים נמקיים ובזופיליים בכל השריר. כמו במיופתיות מטבוליות אחרות, השרירים הפרוקסימליים נפגעים בדרך כלל, אם כי במקרים חמורים עשויה להיות מעורבות כללית יותר, לרבות שרירי הנשימה. בחולים המטופלים בגלוקוקורטיקואידים במשך זמן רב, יש בדרך כלל ביטויים קליניים אחרים של עודף גלוקוקורטיקואידים בזמן הופעת המיופתיה. הטיפול מורכב ממזעור החשיפה לגלוקוקורטיקואידים על ידי הפחתת המינון, שימוש בתכשירים מקומיים, נטילת התרופה כל יומיים והימנעות מגלוקוקורטיקואידים מופלרים. ביצוע פעילות גופנית מוגברת בהתנגדות מועיל בהתאוששות תפקוד רגילשרירים ומסת שריר. ההחלמה במקרים כרוניים איטית, החלמה מלאהאולי לא.
צורה מפותחת לחלוטין של מיופתיה חריפה עם טטרפרזיס היא נדירה. ל המחלה הזומאופיין בהתפרצות חריפה עם חולשה כללית. זה דומה למיאופתיה סטרואידית אך יש לו מהלך חמור יותר ומוכלל יותר. תרופות להרפיית שרירים ממלאות תפקיד גם באטיולוגיה.
EMG מראה פוטנציאל פעולה נמוך או נורמלי. ביופסיה עשויה לחשוף ניוון או נמק של סיבים מסוג II, בדומה למיופתיה של סטרואידים. אין טיפול ספציפי. ההחלמה בדרך כלל מלאה, אך עלולה להיות ממושכת.
תוצאות המחקר האחרונות
מיופתיה קריטית מלווה בהארכת אשפוז בבית החולים, בסיכון מוגבר להזדקקות להנשמה מכנית ותמותה מוגברת. המטופלים נמצאים בקבוצה סיכון מוגדלמפתחים מיופתיה חולה קשה אם יש להם אלח דם, היפרגליקמיה, או אם הם זקוקים לטיפול בגלוקוקורטיקואידים. בין גורמים אטיולוגייםלהבחין בין דלקת מערכתית (במיוחד באלח דם), פרוטאוליזה מוגברת, מתח חמצוני ומטבולי. תסמינים נוירולוגיים מתפתחים לעתים קרובות ויש הפרות של הממשק האלקטרומכני. טיפול אינטנסיבי באינסולין מוכר כאמצעי להגנה על חולים מפני ההשלכות של מיופתיה חולה קשה.
איבוד מסת שריר באדינמיה גדל בשילוב עם מתח, ומאמינים שזה נובע מהיפרקורטיזולמיה. חומצות אמינו חיוניות, המשולבות על מנת לשחזר את היחס המצוי ברקמת השריר, משמשות כגירוי אנבולי חזק במיופתיה עקב חולשה או שימוש בגלוקוקורטיקואידים. כדאי לשים לב לתזונה של חולים המקבלים גלוקוקורטיקואידים, במצב קריטי, ושל חולים שצפויים להיות משותקים לאורך זמן.
תוספת של קריאטין משפרת את היכולות הפיזיות, שההפרה שלה נצפית כאשר גלוקוקורטיקואידים ניתנים לחיות ניסוי במינונים העולים על אלו הפיזיולוגיים. התוסף מפחית את אובדן מסת השריר בעת נטילת גלוקוקורטיקואידים. נדרש מחקרים קלינייםמטופלים הנוטלים גלוקוקורטיקואידים או ביחידה לטיפול נמרץ כדי ללמוד תרופה זו, אשר מינויה עשוי להפוך לשיטה מניעתית בטוחה.
מיופתיה סטרואידית מאובחנת כאשר גורמים אחרים לחולשת שרירים וניוון אינם נכללים. מלבד הצורה הנמקית החריפה של מיופתיה סטרואידית, לרוב אין הפעלה של דלקת מערכתית או עלייה של סמני שרירים במחזור. כדי למנוע מהמטופל לפתח מיופתיה, מינון הגלוקוקורטיקואיד לא צריך להיות גבוה, ומשך הטיפול צריך להיות ארוך. ביופסיית שריר עשויה להידרש לאבחנה סופית. הפרוגנוזה משתנה וקשורה לחומרת המחלה. שיפור מתרחש בדרך כלל אם צריכת גלוקוקורטיקואידים מופחתת או מופסקת. במידת האפשר, יש לשלול גורמי סיכון אחרים לאובדן שריר. אלה כוללים סמים מסוימים ושימוש לרעה באלכוהול. אין טיפול ספציפי. מומלץ לבצע תרגילי התנגדות להתאוששות השרירים ולהשלמה, אך אין RCTs התומכים ביעילותם.
מיופתיה- עצבני כרוני מחלת שריריםוכתוצאה מכך נזק לרקמת השריר. הסיבה למיופתיה היא. הכי מאוחר מחקר מדעימצביעים על כך שממברנות פגומות נוצרות בתאי שריר, וסיבים, המאבדים את חומצות האמינו הדרושות, אנזימים, קריאטין, נהרסים ומתים.
תסמיני מיופתיה
מיופתיות כוללות גם מחלות נוירו-שריריות תורשתיות וגם תסמונות נוירו-שריריותעם כמה מחלות סומטיות ונוירולוגיות. תכונות נפוצותמכל סוגי המיופתיה הם חולשת שרירים והפרעות תנועה.
תסמינים של מיופתיה של דושן
מחלת השרירים השכיחה ביותר היא ניוון שרירים דושן. המחלה נצפית אך ורק אצל בנים ומועברת דרך גן פתולוגי המתקבל מהאם. כבר בשנים הראשונות לחיים ניכרים פיגור במוטוריקה, חולשה של שרירי אזור הירך. בעתיד, יש היחלשות של שרירי תא המטען וחגורת הכתפיים, כמו גם שרירי הנשימה. לורדוזיס (פתולוגיה של עמוד השדרה), דחיסה של שרירי השוק עשויה להיות נוכחת. בתחילת גיל ההתבגרות, רוב החולים מפסיקים לנוע באופן עצמאי, הם מפתחים סימנים של קרדיומיופתיה, האינטליגנציה אינה תואמת נורמות גילהפרעה בתנועתיות מערכת העיכול. חולים אינם חיים זמן רב, מתים לפני גיל 30 עקב אי ספיקת לב או ריאות.
תסמינים של מיופתיה סטרואידית
הגורם למיאופתיה סטרואידית הוא תכולה מוגברת של גלוקוקורטיקוסטרואידים בדם עקב ייצור יתר שלהם על ידי קליפת יותרת הכליה. עלייה בהורמונים יכולה להיות גם בחולים המקבלים גלוקוקורטסטרואידים במשך זמן רב במהלך הטיפול. מחלות שונות. רָאשִׁי הפרעות קליניותקשור לשינוי במראה המטופל. שקיעה ניכרת של רקמת שומן על הפנים, הצוואר, פלג הגוף העליון (בעיקר מעל עצמות הבריח). איפה חלק תחתוןהגוף נשאר כמעט ללא שינוי, מה שמוביל לחוסר פרופורציה ברור של הגוף. המטופלים מרגישים חולשת שרירים וכאבי ראש, הפצעים שלהם מחלימים לאט, יש נטייה לכך מחלות מדבקות. תכונה אופיינית היא striae - סימני מתיחה על העור המתרחשים עקב שבריריות נימים מוגברת. ילדים סובלים מפיגור בגדילה, למבוגרים יש הפרעות בתחום המיני. חולים עם מיופתיה סטרואידית נוטים לדיכאון והפרעות קוגניטיביות.
תסמינים של מיופתיה אלכוהולית
מיופתיה אלכוהולית נצפית אצל אנשים שמתעללים באופן שיטתי באלכוהול. כתוצאה מההשפעה הרעילה של האתיל על הגוף, תאי סיבי השריר של השלד ו איברים פנימיים, ומתפתח נמק נקודתי. אלכוהוליסטים כרוניים מתלוננים על:
- עייפות;
- חוסר תחושה של אצבעות ואצבעות;
- תחושת נוקשות באזור הצוואר.
ואז יש לילה, חוסר תיאום. רעד בידיים הופך להיות מורגש. השרירים הופכים בהדרגה רופפים, רדומים, לא ניתן לאמץ אותם. האופן שבו מתבטאת מיופתיה אלכוהולית דומה לסימפטומים של מיופתיות ממקור אחר.
כאשר מופיעים תסמינים של מיופתיה, חשוב לאבחן באופן מיידי 
טיפול במחלה. ככלל, טיפול במיופתיה נמשך זמן רב, משולבים קורסי טיפול באשפוז ואשפוז. טיפול בסוגים תורשתיים של מיופתיה כולל נטילת חומרים אנבוליים, ויטמינים, חומרים ממריצים ביוגנים, תרופות כלי דם וטרופוטרופיות. בְּ טיפול בסטרואידיםתרופות שנקבעו המפחיתות את הסינתזה של קורטיזול. במקרים חמורים חלים טיפול בקרינהאו ניתוח. עם מיופתיה אלכוהולית, מומלץ להימנע משימוש במוצרים המכילים אלכוהול. אבל אין שיטה מלאה להיפטר ממיופתיה אלכוהולית.
ניוון שרירים דושן (מיופתיה) נחשב לחמור ביותר מחלה תורשתיתעם מהלך פרוגרסיבי, המאופיין בנזק ראשוני לשרירים. מחלה זו ידועה מאמצע המאה לפני שעברה, כאשר הנוירולוג גיום דושן ערך ניתוח מורכבפתולוגיית השרירים והציגה אותה לקהילה המדעית. ישנן מספר גרסאות של מהלך המחלה, המופרדות לצורות נוזולוגיות נפרדות.
מיופתיה של דושן מתרחשת אצל 1 מתוך 4,000 יילודים. מבין כל ניוון השרירים המסווגים, צורה זו נחשבת לנפוצה ביותר.
הסיבות
המחלה קשורה למוטציה בגן DMD, האחראי על ייצור חלבון הדיסטרופין. גן זה ממוקם על כרומוזום X. תפקידו העיקרי של חלבון הדיסטרופין הוא לספק יציבות מבנית לקומפלקס גליקופרוטאין ספציפי הממוקם על קרום הבסיס של תא השריר. ככלל, גברים סובלים ממיופתיה של דושן. יחד עם זאת, נשים יכולות להיות נשאות של המחלה.
תמונה קלינית
מיופתיה של דושן מתחילה להופיע אצל בנים לפני גיל 5 שנים. הילד מתעייף בקלות. הוא נופל לעתים קרובות, די קשה לו לטפס אפילו במדרגות. אילו תסמינים קליניים יהיו אופייניים:
- חולשה מתקדמת ברגליים.
- הליכה "ברווז". כשהוא הולך, הוא מנסה להישען עליו קטע קדמירגליים.
- עם הזמן, חולשת השרירים מתקדמת ל גפיים עליונות, צוואר, פלג גוף עליון.
- פסאודוהיפרטרופיה מתגלה. שרירי השוק והדלתואיד מוגדלים בגודלם עקב רקמת השומן והחיבור.
- סיבולת נמוכה.
- התכווצויות (הגבלת ניידות) במפרקי הידיים והרגליים.
- קושי לעמוד ללא סיוע.
- בקושי רב הוא קם מהמיטה.
- בגיל 8-10 הם כבר לא יכולים ללכת באופן עצמאי.
- עקמומיות בולטת של עמוד השדרה.
- ניוון שרירים מתקדם מוביל להתפתחות שיתוק.
- מגיל 12 בערך, כמעט כל החולים לא יכולים בלי כיסא גלגלים.
נזק לשריר הלב הוא ציין די מוקדם. ילדים מתלוננים על קוצר נשימה ועל המראה החיצוני כְּאֵבבאזור הלב. בדרך כלל, מוות קשור לבעיות קשות במערכת הנשימה והלב. תוחלת החיים הממוצעת של חולים נעה בין 20 ל-30 שנה. ישנם מקרים בודדים שבהם אנשים עם ניוון שרירים חיו עד 40 שנה.
ברוב המטופלים לא נמצאות חריגות נפשיות חמורות, אבל הכל תלוי תכונות בודדותונטייה תורשתית.
אבחון
מאפיין תמונה קליניתמספק בסיס חזק לחשוד בניוון שרירים. אבחון מעבדה ומכשיר של המחלה מורכב מהשיטות הבאות:
- בדיקת DNA.
- אלקטרומיוגרפיה.
- ביופסיה של סיבי שריר.
- אבחון טרום לידתי.
הודות ל הטכנולוגיות העדכניות ביותרניתן לבצע בדיקה גנטיתמה שמאפשר לזהות מוטציות. ברוב המוחלט של המקרים, ניתוח גנטי מולקולרי מאשר את התוצאות של שיטות אבחון אחרות. אלקטרומיוגרפיה מאפשרת להעריך את מצב שרירי השלד ולהסיק שחולשה נובעת מפגיעה בסיבי השריר, ולא מפגיעה בהולכה עצבית.
אם בדיקה גנטית לא חושפת מוטציות, אז הם עשויים לפנות לביופסיה של סיבי שריר. במהלך מניפולציה זו נלקחת דגימה קטנה מאוד של רקמה ומבצעת בדיקה היסטולוגית. אם חלבון הדיסטרופין אינו מזוהה ברקמת השריר, ניתן לטעון בסבירות גבוהה למדי שלמטופל יש ניוון שרירים דושן. יש לציין שבדיקות DNA מודרניות הפכו מדויקות יותר, וביופסיה של סיבי שריר נעשה פחות ופחות שימוש.
במקרה שבו האם והאב הם נשאים של הגן המוטציוני, הסיכון ללדת ילד עם פתולוגיה תורשתית זו הוא גבוה מאוד. האם יש פגם תורשתי בעובר - ניתן לקבוע זאת באמצעות שיטות אבחון טרום לידתי:
- ביופסיה כוריונית מבוצעת בשבוע 11-14.
- בדיקת מי שפיר מקובלת לאחר 15 שבועות.
- אפשר לקחת דם מהעובר בשבוע 18.
בעת בחירת שיטה כזו או אחרת של אבחון טרום לידתי, יש להנחות את ההמלצות של גנטיקאי. ביצוע מחקרים מיוחדים בשלבים המוקדמים של ההיריון מאפשר לך לסיים את ההריון בזמן אם מתגלה פתולוגיה תורשתית. עם זאת, שימוש בשיטות אבחון אלו מגביר את הסיכון להפלה בעתיד.
התסמין הקליני המוביל של מיופתיה של דושן הוא חולשת שרירים מתקדמת עקב שינויים אטרופיים בשרירים.
יַחַס
למרבה הצער, עד היום אין טיפול יעיל שיעזור להציל את החולה ממיופתיה תורשתית של דושן. לאור תוצאות המחקרים הקליניים האחרונים, תולים תקוות גדולות בשימוש בתאי גזע, שיצטרכו להחליף את סיבי השריר הפתולוגיים. אולם כעת הטיפול הוא סימפטומטי, ומשימתו העיקרית היא לנסות לשפר את איכות החיים של המטופל. איזה סוג שיטות רפואיותלהגיש מועמדות:
- טיפול סימפטומטי רפואי.
- תמיכה בתפקוד נשימתי.
- שימוש בעזרים אורטופדיים שונים (קיבוע חגורות, מחוכים וכו').
- תהליכי פיזיותרפיה.
- לְעַסוֹת.
- פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה.
למרות כל המאמצים תרופה מודרניתמיופתיה של דושן נותרה מחלה חשוכת מרפא.
טיפול סימפטומטי
באמצעות טיפול תרופתיישנה מגמה חיובית במהלך ניוון שרירים תורשתית של דושן. לעתים קרובות משתמשים בגלוקוקורטיקוסטרואידים (Prednisolone, Deflazacort), שעוזרים להאט את הקצב. תהליך פתולוגיבסיבי שריר. הקורס הטיפולי של תרופות סטרואידיות עוזר להגביר את כוח השרירים ולהפחית את חומרת חלקן תסמינים קליניים. עם זאת, השפעת השימוש בהם נמשכת זמן קצר והסיכון לתגובות שליליות גבוה.
בנוסף, נערכו מחקרים קליניים על שימוש בתרופות מקבוצת אגוניסטים בטא-2. בחולים עם מיופתיה של דושן, הם הגבירו את כוח השרירים אך לא האטו את התקדמות המחלה. במהלך השנה בוצעה בקרה דינמית. לכן, קשה לדבר על ההשפעה ארוכת הטווח של השימוש בקבוצה זו של תרופות לטיפול בפתולוגיה תורשתית.
תמיכה בנשימה
התקדמות המחלה מובילה בהכרח לבעיות נשימה חמורות. הצורך להשתמש אוורור מלאכותיהריאות נקבעות לפי רמת ריווי החמצן בדם. יש כיום מגוון רחב של מכשירים ניידים שונים המאפשרים לך לעשות זאת בבית. ככלל, אוורור מלאכותי של הריאות כבר נדרש ב גיל ההתבגרות. אך ישנם מקרים שבהם, גם בגיל 20, החולים אינם זקוקים לתמיכה בתפקוד נשימתי.
אם מסכת הנשימה אינה מספקת ריווי חמצן מספק של הדם, היא עשויה להתבצע:
- אינטובציה (החדרת צינור מיוחד לקנה הנשימה דרך האף או הפה).
- פעולת טרכאוסטומיה (החדרת צינור דרך חתך בקנה הנשימה על המשטח הקדמי של הצוואר).
משך השימוש באוורור מלאכותי של הריאות תלוי בתפקוד מערכת נשימה. כאשר הקיבולת החיונית של הריאות יורדת מתחת ל-30% מ אינדיקטורים רגיליםיש להשתמש במכשירים כאלה בכל עת. סוגים מודרניים של מאווררי הובלה הם די קומפקטיים וקלים לשימוש.
ניתן להשתמש ברמת קריאטין פוספוקינאז בדם כדי לשפוט את מידת ההתפתחות וההתקדמות של ניוון שרירים דושן.
טיפול בתאי גזע
כיום מתבצע מחקר קליני לפיתוח טיפול יעיל למיופתיה תורשתית. אחד התחומים המבטיחים הוא השימוש בתאי גזע. מדענים מאמינים כי תאים אלה תנאים מסויימיםמסוגל להחליף סיבי שריר פגומים.
בנוסף, לא פחות מבטיח טיפול גנטי. לדוגמה, עניין רב לטיפול בניוון שרירים תורשתי של דושן הוא הפעלת הגן האחראי על ייצור אוטרופין. כפי שהתברר, חלבון זה, למעשה, נחשב לאנלוג של דיסטרופין. באמצעות הפעלת ייצור אוטרופין, ניתן יהיה לפצות חלקית על המחסור בדיסטרופין בסיבי השריר.
פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה
לכל מטופל עם מיופתיה דושן מוצגים תרגילי פיזיותרפיה, שמטרתם למנוע ולהאט את התפתחות התכווצויות (הגבלת ניידות במפרקים), וכן לשפר טונוס שריריםוחוזק. יש צורך להתחיל לעשות טיפול בפעילות גופנית מוקדם ככל האפשר, מיד לאחר הופעת הסימנים הראשונים לפתולוגיה. רמת הפעילות הגופנית ומערך התרגילים נקבעים בנפרד, תוך התחשבות בחומרת המחלה מצב כלליסבלני.
ישנם מרכזי שיקום נפרדים שבהם הם עובדים בכוונה עם אנשים שיש להם ליקוי מסוג זה. בממוצע מתקיימים 3-4 קורסים של טיפול בפעילות גופנית בשנה. בין קורסי פיזיותרפיה מתוכננים, מומלץ לימוד עצמי. פיזיותרפיהבבית. רוב ההורים, לאחר תדרוך מקדים עם מומחה, מסוגלים להתמודד עם משימה זו.
אם מצבו של המטופל מאפשר ויש הזדמנות, ניתן לבקר בבריכה. שחייה והתעמלות במים מאוד השפעה מועילהעל גופו של ילד הסובל מכאלה מחלה רצינית. מומחים רבים מאמינים כי בהיעדר התוויות נגד, יש להמליץ על שחייה בבריכה לכל חולה עם ניוון שרירים תורשתית.
חוסר בפעילות גופנית מתונה תורם להתקדמות המיופתיה של דושן.
לְעַסוֹת
בטיפול בניוון שרירים מעורבות טכניקות עיסוי מיוחדות. להשיג שיפור בטונוס השרירים היא המשימה העיקרית של המטפל בעיסוי. מומלץ לעבור קורסים טיפוליים באופן שיטתי וקבוע. ברוב המקרים, הרופאים מנסים ללמד טכניקות סטנדרטיות לקרובים, כך שבמקביל יוכלו לבצע עיסוי בבית באופן עצמאי. השפעה חיובית מצוינת בחולים שהטיפול בהם כלל שילוב של טיפול בפעילות גופנית, פיזיותרפיה ועיסויים.
פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה
טיפול סימפטומטי מקיף במיופתיה של דושן כולל כמעט תמיד פיזיותרפיה. איזו השפעה ניתן לצפות מהשימוש בשיטות טיפוליות אלה:
- הפעלת תהליכים מטבוליים ושיפור הטרופיזם ברקמת השריר.
- דיכוי שינויים דיסטרופיים בשרירים.
- נוֹרמָלִיזָצִיָה זרימת דם היקפיתומיקרו-סירקולציה.
- שיפור הולכה עצבית-שרירית.
עבור חולים עם ניוון שרירים, ניתן לרשום את הטיפולים הפיזיותרפיים הבאים:
- אלקטרופורזה.
- טיפול בלייזר.
- הידרומסאז'.
- בלנאותרפיה.
- קרינת אינפרא אדום.
- אולטראפונופורזה.
תַחֲזִית
עם מיופתיה של דושן, התהליך הפתולוגי מתרחב לכל סוגי השרירים: שרירי שלד, שריר הלב, שריר חלקברונכי וכו' בדרך כלל משך זמן ממוצעהחיים אינם עולים על 30 שנים. במקרים נדירים, חולים עם ניוון שרירים תורשתית יכולים לחיות עד גיל 40. ארגון נכון של טיפול בחולים ושימוש בכל אמצעים מודרנייםשיכול להקל על מצבו, מאפשר לך להגדיל את תוחלת החיים.
השיטה העיקרית למניעת מחלות היא אבחון טרום לידתי. על ידי זיהוי פתולוגיה תורשתית רצינית בשלבים המוקדמים של ההיריון, אתה יכול לבצע הפסקת הריון בזמן.
תכשירים - קורטיקוסטרואידים - קבוצה נרחבת של תרופות שנקבעות לטיפול בפתולוגיות מפרקים ומחלות אחרות. היתרון העיקרי של תרופה כזו הוא ההשפעה האנטי דלקתית החזקה ביותר, העולה על ההשפעה של אפילו תרופות לא סטרואידיות.
אבל לתרופות האלה יש די רציני תופעות לוואימה שעלול להשפיע לרעה על בריאות האדם באופן כללי. בגלל זה השפעה אפשריתעל הגוף מתפזרות דעותיהם של מומחים לגבי הצורך שלהם בטיפול. שקול את הפתולוגיות הנפוצות בטיפול בהן משתמשים בתרופות - קורטיקוסטרואידים, כמו גם התוויות נגד למינוי שלהם. 
התוויות נגד
אין התוויות נגד מוחלטות לשימוש בתרופות כאלה, אך ניתן לציין את הנוכחות של הגבלות יחסיות:
- סוכרת;
- תצורות כיבית בקיבה;
- אִי סְפִיקַת הַלֵב;
- אֶפִּילֶפּסִיָה;
- הפרעות נפשיות.
מתן קורטיקוסטרואידים
הפתולוגיות הנפוצות ביותר עבורן ניתן לרשום קורטיקוסטרואידים הן כדלקמן:
- דלקת מפרקים שגרונית;
- דלקת מפרקים פסוריאטית;
- אוסטיאוארתריטיס של מפרק הירך;
- דרמטיטיס אלרגית.
יש לציין כי תרופות כאלה לא תמיד מסומנות עבור פתולוגיות אלה. השימוש בהם מומלץ רק במקרה שבו תרופות לא סטרואידיות לא היו יעילות. 
דלקת מפרקים שגרונית נחשבת למחלת מפרקים כרונית. בעיקר נזק למפרקים מתרחש אצל נשים לאחר 35 שנים. מהי הסיבה להופעת מחלה כזו טרם הובהרה.
תסמינים של דלקת מפרקים שגרונית הם: תסמונת כאב, נפיחות, אדמומיות בעור, תחושת נוקשות, עיוות.
הטיפול מתבצע הן בתרופות לא סטרואידיות והן בקורטיקוסטרואידים. האחרונים כוללים תרופות כמו Prednisolone, Betamethasone, Dexamethasone. הודות לקורטיקוסטרואידים כאלה, אדם מרגיש טוב יותר: הכאב נעלם, תחושת הנוקשות פנימה זמן בוקר.
ראוי לציין שקורטיקוסטרואידים בדלקת מפרקים שגרונית יכולים להיות מסוכנים, מכיוון שהם תורמים לגורם רב עוצמה השפעה שליליתלכל איבר בגוף. בזמן נטילתם, מצב הבריאות משתפר, אך לאחר סיום השימוש בהם, הפתולוגיה מופעלת במרץ מחודש.
השימוש המתמשך בתרופות כאלה אסור! בְּ אחרתעם הזמן, השפעתם על הגוף לא תביא לתוצאות, והשפעותיהם המזיקות יגרמו לכשל ניכר באיברים. 
דלקת מפרקים פסוריאטית
דלקת מפרקים פסוריאטית היא מחלת מפרקים דלקתית המתפתחת במקביל לפסוריאזיס. מחלת מפרקים כזו יכולה להיות מאובחנת כמה שנים לאחר גילוי פסוריאזיס.
הסיבות המדויקות להופעת דלקת מפרקים פסוריאטית עדיין לא פורסמו. אבל הטיפול במחלה מוגדר בבירור: נטילת תרופות לא סטרואידיות, תרופות אנטי-ראומטיות בסיסיות, קורטיקוסטרואידים.
התרופות האחרונות משמשות להעלמת דלקת ותסמונת כאב בדלקת מפרקים פסוריאטית. בעיקרון, הם רושמים תרופה כמו פרדניזולון.
אוסטיאוארתריטיס של מפרק הירך
דלקת מפרקים ניוונית של אזור הירך מתרחשת ב-3 שלבים. בשלב הראשון, אין תסמינים ככאלה, אך אדם מודאג מאי נוחות לאחר עומס ארוך ובבוקר לאחר ההתעוררות. מעומס יתר מתחילה דלקת של רקמת העצם.
בשלב השני והשלישי של המחלה מופיעים תסמינים בולטים כבר באזור הירך: מופיעים גידולי עצמות, עצמות עיוות, סחוס ורצועות נהרסות. אדם מודאג מתסמונת כאב קבועה. 
הטיפול מורכב מהדברים הבאים: נטילת משככי כאבים, תרופות לא סטרואידיות, קורטיקוסטרואידים. מוצא אחרוןמשמש בצורה של זריקות. במקביל, התרופה מוזרקת לתוכו מפרק מודלק, כדי להקל כְּאֵב. ראוי לציין שקורטיקוסטרואידים בדלקת מפרקים ניוונית של אזור הירך עלולים לגרום לתופעות לוואי. אלה כוללים דיכאון, יתר לחץ דם, קנדידה.
הטיפול באוסטאוארתריטיס של אזור הירך צריך להיות מורכב, עם יישום משותף של טיפול בפעילות גופנית.
דרמטיטיס אלרגית
דלקת עור אלרגית היא דלקת תגובה חיסוניתעל העור, המתרחשת כתוצאה מחשיפה לגירוי חיצוני. לאחר אבחון המחלה נקבע טיפול מורכב, המורכב מנטילת תרופות כגון אנטיהיסטמינים ותרופות אנטי דלקתיות, וכן בשימוש בתרופות מקומיות (משחות או קרמים).
משתמשים גם בתכשירים מקומיים - קורטיקוסטרואידים בצורת משחה. יש צורך בכספים כאלה מתי תרופות לא סטרואידיותאינו יעיל בטיפול בדרמטיטיס. אתה יכול למנות את המשחות האקטואליות הבאות המשמשות לדלקת עור אלרגית:
תרופות מקומיות לטיפול דרמטיטיס אלרגיתאסור להשתמש אם לדלקת על העור יש סביבה ויראלית, וגם אם העור של המטופל רגיש מדי למרכיבים המרכיבים את התרופה. 
תופעות לוואי
תופעות לוואי יכולות להופיע רק משתי סיבות: אם נרשמה גמילה מתרופה וכאשר יש שימוש ממושך בתרופה עם מינון עודף. אז, ניתן להבחין בין תופעות הלוואי הבאות:
תרופות כאלה עוזרות לדכא את פעילות מערכת החיסון, המהווה תמריץ מצוין לחדירת זיהומים לגוף.
קורטיקוסטרואידים עלולים לגרום לדימום במערכת העיכול ולניקוב כיב.
עם מינון גדול של נטילת תרופות כאלה, יכולה להתרחש מיופתיה סטרואידית, שהיא חולשה של שרירי הגפיים. כמו כן עלולה להתפתח מיופתיה של שרירי הנשימה, המהווה הפרה של תפקוד מערכת הנשימה עם אסתמה קיימת של הסימפונות.
אוסטאופורוזיס של קורטיקוסטרואידים הוא סיבוך שכיח של טיפול בתרופות אלו. במקביל, מאובחנת ההשפעה על החומר הספוגי של העצמות ועל החומר של גופי החוליות. מסיבה זו שברים של הצלעות והחוליות מתרחשים לעתים קרובות מאוד. 
סיבוך שכיח נוסף הוא נמק עצם אספטי. עם נמק אספטי, הראש מושפע לרוב עֶצֶם הַיָרֵך. לעתים רחוקות יותר, ראש עצם הכתף והחלק המרוחק של עצם הירך מעורבים בנגע. תסמינים של נמק אספטי הם תסמונת של כאב ונוקשות של המפרק. מצב זה יכול להתרחש הן בשימוש ארוך טווח בקורטיקוסטרואידים והן בשימוש לטווח קצר. במקרים חמורים, עם נמק אספטי, נקבעים תותבות מפרקים.
סטרואידים במהלך ההריון
גם אם יש צורך בקורטיקוסטרואידים לזמן קצר, הם עדיין עלולים לפגוע בגוף האישה ובעיקר בעובר ברחם. השימוש בתרופות כאלה במהלך ההריון הוא הגורם לדיכוי החיסון, ירידה בעמידות גופה של האישה להשפעות ויראליות, חיידקיות ופטרייתיות.
תרופות אלה במהלך ההריון נקבעות רק במקרים קיצוניים, כאשר תועלת פוטנציאליתמהתרופה גבוהה יותר מתופעת הלוואי לעובר. אמנם קרנות כאלה חודרות ל חלב אםבכמויות קטנות, עדיין לא מומלץ ליטול אותם בזמן הנקה.
לדוגמה, התרופה הנפוצה ביותר, Prednisolone, גורמת לפירוק חלבון מוגבר בגוף כאשר משתמשים בה. אבל במהלך ההיריון, גוף האישה זקוק לחלבון ליצירת רקמות תינוק. כתוצאה מכך - הפרה של הצמיחה וההתפתחות של העובר. 
התרופה Prednisolone יכולה גם לשמור על מים ונתרן בגוף, לקדם את הנסיגה של אשלגן וסידן. עם תוכן לא מספיק של אשלגן בגוף של אישה במהלך ההריון, יש היווצרות מופרעת של קרדיו - מערכת כלי הדם, ואם יש מחסור בסידן, זה גורם להפרה של היווצרות העצמות בעובר. אצל אישה עם חוסר סידן בגוף במהלך ההריון, השיניים מתחילות להתפרק.
לפרדניזון יש גם השפעה שלילית על כלי דם, מגרה את פעילות האדרנלין. הוא, בתורו, גורם לעלייה בלחץ אצל אישה, שאינה רצויה במהלך ההריון. התוצאה של לחץ מוגבר במהלך ההריון היא אי ספיקת שליה, הפרעה בזרימת הדם והתפתחות העובר.
אבל יש גם מקרים שבהם יש צורך במינוי Prednisolone במהלך ההריון. רוב הסיבוכים לעיל נצפים עקב שימוש ממושך בתרופה. בצריכה קצרת טווח של התרופה, אין הפרות באישה ובעובר.
כדוגמה, אפשר למנות פתולוגיות כאלה במהלך ההריון כמו דלקת מפרקים שגרונית או אסתמה של הסימפונות. בפתולוגיות חמורות מותר ליטול פרדניזולון, אך רק עם מרשם רופא. השימוש לטווח קצר בתרופה כזו בדלקת מפרקים שגרונית גובר על התועלת שבנטילת תרופות לא סטרואידיות. תופעות הלוואי גם פחות שכיחות.
אם נדרשת מריחה קצרה של המשחה, יש צורך למרוח שכבה דקה מאוד של התכשיר על העור כך שהאפקט יהיה מינימלי.
בכל מקרה, המינוי של תרופה מסוימת מתבצע רק על ידי רופא.
תסמונת הגבר הקשיח מאופיינת במתח משתנה בשרירים הציריים ובשרירים הפרוקסימליים של הגפיים, אשר "מולבש" על ידי התכווצויות שרירים פתאומיות. התסמינים מחמירים על ידי גירויים רגשיים, סומטו-חושיים או שמיעתיים. לחולים רבים יש אנדוקרינופתיות אוטואימוניות, לרוב תלויות אינסולין. סוכרת. בסרום וב-CSF מתגלים נוגדנים נגד גלוטמט דקרבוקסילאז, אנזים המעורב בסינתזה של GABA. EMG חושף פריקות קבועות בתדר נמוך של פוטנציאלים נורמליים של יחידות מוטוריות, הנקלטות גם במנוחה. במקרים מסוימים הקשורים לניאופלזמות ממאירות, נוגדנים לקרבוקסילאז גלוטמט נעדרים. במקום זאת, יש להם נוגדנים נגד אנטיגן של 128 ק"ד המכונה אמפיפיסין. שיפור סימפטומטי משמעותי מושג עם בנזודיאזפינים דרך הפה, בעיקר diaepam (10-100 DO/יום). ניתן להשתמש בבקלופן וחומצה ולפרואית גם כדי להקל על התסמינים. בחלק מהחולים ניתן להגיע לשיפור בעזרת קורטיקוסטרואידים ופלזמפרזיס. מחקרים אחרונים הוכיחו את היעילות של levetiracetam ביחס לתסמינים התקפים.
54. אילו תרופות יכולות לגרום למיופתיה דלקתית?
מיופתיה דלקתית כואבת מתפתחת אצל חלק מהחולים בהשפעת D-penicylamine או procainamide. בנוסף, phenylbutazone, niflumic acid, propylthiouracil, penicillin, sulfonamides, cimetidine, simvastatin, cocaine יכולים לגרום למיאופתיה דלקתית.
55. רשום את התרופות המיוטוקסיות הנפוצות ביותר.
- קלופיבריט ותרופות אחרות להורדת שומנים בדם
- כלורוקין
- אמטין
- חומצה אמינוקפרואית אפסילון
- D-פניצילאמין
- פנפורמין
- זידובודין
56. חולה איידס הנוטל זידובודין מתלונן על מיאלגיה וחולשה. ציין סיבות אפשריות.
אבחון מדויק ב מקרה זהקָשֶׁה. מיאלגיה ועלייה בפעילות CPK נצפים לעתים קרובות באיידס, כאשר חלק מהחולים מפתחים חולשת שרירים סימטרית בעיקר פרוקסימלית. עם EMG, אותם סימנים מתגלים כמו עם polymyositis. ביופסיית שרירים עשויה לגלות שינויים אופייניים לפולימיוזיטיס (סיבים נמקיים עם חדירת לימפוציטים פרימיזיאלית, אנדומיזיאלית ופריוסקולרית). זידובודין יכול גם לגרום למיאופתיה, המאופיינת בעיקר בנייוון שרירים וחולשה פרוקסימלית. בדרך כלל מתפתחת מיופתיה בחולים שנטלו מינונים גבוהים של התרופה במשך יותר מ-6 חודשים. כאשר בוחנים ביופסיית שריר במקרה זה, מתגלים שינויים האופייניים לפתולוגיה של המיטוכונדריה, לדוגמה, ניתן לציין "סיבים אדומים קרועים" רבים. ישנם גם מוטות (לא ארגמן) ותכלילים ציטופלזמיים. סימנים קלינייםמיופתיה, ו שינויים מורפולוגיים, המתגלה באמצעות ביופסיה, עשוי לרדת לאחר הפסקת הטיפול בזידובודין. מאמינים שמיופתיה קשורה ליכולתה של התרופה לעכב את ה-DNA פולימראז המיטוכונדריאלי ובכך לשבש את תפקוד ה-DNA המיטוכונדריאלי. עם זאת, תרופות אנטי-רטרו-ויראליות אחרות המשמשות לטיפול בזיהום ב-HIV, כגון דידנוזין ו-Alcitabine, שהם מעכבים חזקים יותר של תפקוד המיטוכונדריה, אינם גורמים לתסמינים דומים. לפיכך, ככל הנראה, התפתחות מיופתיה מוסברת על ידי גורמים אחרים, אך לא ידועים.
57. מהי מיופתיה סטרואידית?
ישנן שתי צורות של מיופתיה סטרואידית. הצורה הנפוצה ביותר מאופיינת בחולשת שרירים מתקדמת ללא כאב. בדרך כלל מיופתיה קשורה לשימוש ארוך טווח בקורטיקוסטרואידים, אולם בשימוש בתרופות בשאיפה יכולה להתפתח חולשה סרעפתית תוך שבועיים מתחילת הטיפול. מיוטוקסיות של קורטיקוסטרואידים בשימוש ארוך טווח בהם ניתנת למניעה חלקית על ידי פעילות גופנית. כאשר המינון מופחת או שהתרופה מופסקת, התסמינים נסוגים. רמת ה-CPK אינה עולה, ו-EMG אינו מגלה פתולוגיה או מראה שינויים מיופתיים מינימליים.
הצורה השנייה של מיופתיה סטרואידית קשורה במינונים גבוהים של קורטיקוסטרואידים, בדרך כלל בשילוב עם חשיפה למשככי שרירים משחררים, אלח דם ותת תזונה. הוא מאופיין בחולשת שרירים חמורה המתפתחת בצורה חריפה שיכולה לערב את כל השרירים, כולל אלה בדרכי הנשימה. שמות רבים ניתנו לתסמונת זו, כולל מיופתיה quadriplegic חריפה, מיופתיה נימה עבה, מיופתיה תנאים קריטיים. EMG בנוסף לשינויים מיופתיים מגלה לעתים קרובות סימנים של אקסונלי חריף, מה שמקשה על האבחנה. חולשה פרוקסימלית סימטרית וניוון שרירים מתפתחים במשך מספר ימים. עם טיפול תומך הולם, החלמה אפשרית תוך מספר חודשים. הגורם למיאופתיה הוא אובדן משמעותי של מיאופילמנטים עבים עם שימור של חוטי דק (אקטין) ודיסקי Z בסיבי שריר אטרופיים. ב-30-50% מהחולים נצפית עלייה ברמת ה-CPK. בנוכחות טיפול תחזוקה, הפרוגנוזה להתאוששות משתנה (מחודש עד שנה), אך תמותה משמעותית אופיינית.
מיופתיה סטרואידית (SM) היא התרחשות של תסמיני מיופתיה (ירידה במסת השריר, טונוס השרירים והכוח) בחולים שיש להם מחלה מסיבית ו/או ממושכת (כרונית; תרופות], וחשיפה אנדוגנית [לדוגמה, בתסמונת/מחלת קושינג]) לגלוקוקורטיקואידים (GCs).
SM הוא אחד הגורמים השכיחים להפרעות הליכה בקרב קשישים, SM מחמיר בעיות נשימה בטיפול בחולי GC עם אסטמה של הסימפונות; שימוש ארוך טווח של GCs בשאיפה קשור להתפתחות של דיספוניה עקב היווצרות שינויים מיופתיים בשרירי הגרון; SM הוא הגורם למקרים מסוימים של "". גם בהעדר תסמינים קליניים של מיופתיה בחולים המקבלים HA לטווח ארוך במינונים נמוכים, מחקרים היסטולוגיים מגלים סימנים של מיופתיה (עלייה בריכוז הגליקוגן בסיבי השריר, בשילוב עם עיכוב פעילות האנזימים הרגולטוריים העיקריים השולטים בתהליכי פירוק גליקוגן על רקע חשיפה כרונית ל-HA). לפיכך, SM הוא דבר חשוב בעיה רפואיתדורש לימוד מעמיק.
הערה! מתרגלים צריכים [ 1 ] להיות מודעים לסכנות של קורסים ארוכי טווח של GCs אוראלי או פרנטרלי ו-[ 2 ] לפנות למינוי של טיפול הורמונלי רק כאשר הפוטנציאל אפקט מרפא GC עולה על הסיכון לפתח סיבוכים חמורים של המחלה (המצריך שימוש ב-GC).
תפקידם הפיזיולוגי של הורמוני הקורטיקוסטרואידים הוא לגייס את משאבי הגוף תחת לחץ על ידי עיכוב תהליכים הומאוסטטיים. GCs מפחיתים את קצב הסינתזה ומגבירים את פירוק חלבוני השריר, מה שמוביל לניוון שרירים. GCs מעכבים את ההובלה של חומצות אמינו לשרירים, חוסמות את ההשפעות המעוררות של אינסולין, גורם גדילה דמוי אינסולין וחומצות אמינו על סינתזת חלבונים, ומדכאים מיוגנזה על ידי עיכוב סינתזת מיוג'נין. בנוסף, GCs מעכבים ייצור של גורמי גדילה השולטים על העלייה במסת השריר ברמה המקומית. עיכוב התפשטות השרירים והתמיינות בהשפעת HA מתרחשת עקב עלייה בייצור של מיוסטטין בשרירים.
יחד עם זאת, לקבוצות שרירים שונות יש רגישות שונה להשפעות השליליות של GC: לרוב שינויים אטרופייםלהתפתח בשרירים המכילים מספר גדול שלסיבי עווית מהירים - סיבים מהסוג השני. בפרט, שריר הטיביאליס או מאריכים של האצבעות פנימה יותרנוטים להיפוטרופיה ב-SM בהשוואה לשריר הסולאוס. הבדלים אלו נובעים מהתכולה המינימלית של סיבים מסוג 2 בשריר הסולאוס. במחקר של M. Minetto et al. (2010) לאחר שבוע של נטילת דקסמתזון על ידי נבדקים בריאים, מהירות ההולכה לאורך סיבי השריר ירדה במידה הרבה ביותר (ב-10.5%) בשריר הדו-ראשי של הכתף, במידה מעט פחותה - בשריר המדיאלי הרחב ( ב-10%), ואפילו פחות - בשריר הרוחב הרחב (ב-9%) ובמידה פחותה, בחלק הקדמי שריר הטיביאליס(ב-6%). מגמה זו תואמת את התפלגות סיבים מסוג 2 בשרירים המפורטים: 60% מסיבים מסוג 2 מכילים דו-ראשי, 50% - שרירים רחבים של הירך ו-30% - שריר שוקה קדמי.
צורות חריפות של SM מפגינות חולשה בשרירים הפרוקסימליים של הגפיים, מיאלגיה עם עלייה נלווית של קריאטין פוספוקינאז בסרום (CPK) וקריאטין בשתן יומי (עם זאת, יש לזכור שגם עם מוטורי או בולט. הפרעות בדרכי הנשימהרמות CPK ב-SM עשויות להישאר תקינות, כך שקריאטין בשתן 24 שעות עשוי להיות סמן אמין יותר ל-SM). ברוב המוחלט של חולים אלו מתפתחת פגיעה חריפה בשרירים עם עלייה במינון GC על רקע שימוש לטווח ארוך. אף על פי כן, מקרים מזדמנים של SM חריף לאחר מתן פומי יחיד של GC במצב יחסית מנות קטנות(20 - 24 מ"ג של מתילפרדניזולון). צורות חמורות SM חריף בחולים עם מצב אסתמטי עשוי להיות מלווה ברבדומיוליזה עם עלייה ב-CPK בסרום, מיוגלובינוריה והתפתחות חריפה. אי ספיקת כליות. במקרים טיפוסיים, רבדומיוליזה מתפתחת לאחר שימוש במינונים מסיביים של HA בשילוב עם תרופות להרפיית שרירים או תרופות אחרות בעלות אפקט מיוטוקסי (אמינוגליקוזידים וכו').
קרא גם את המאמר: קריאטין קינאז: מדריך נוירולוג( לאתר )
מאמינים כי הנזק הבולט ביותר ב-SM חריף מתפתח ב-quadriceps femoris. עם זאת, רבדומיוליזה יכולה להשפיע גם על שרירי הנשימה עקב העומס המובהק על קבוצת שרירים זו בסטטוס אסטמטי. SM עשוי לעמוד בבסיס חלק מהמקרים של אסתמה "עמידה" [סימפונות]. יש להדגיש שחולשה מתונה של שרירי הנשימה אופיינית לחולי אסתמה של הסימפונות המקבלים GCs הן מערכתית והן בצורה של אינהלציות. כמו כן, יש לציין כי בניסויים בבעלי חיים, הוכחה יכולתו של HA לגרום לשינויים אטרופיים בסרעפת.
ל צורות כרוניות SM מאופיין בירידה ברמת CPK ומיוגלובין בסרום הדם. כמו כן, בחולים המקבלים GCs (כולל GCs בשאיפה) למשך זמן ארוך / כרוני (במהלך שנה או תקופות ארוכות יותר), חולשת שרירי הרגליים היא תלונה שכיחה. חולים עם אסתמה של הסימפונות המשתמשים בקביעות ב-GCs בשאיפה מתלוננים לעתים קרובות על דיספוניה ועייפות של שרירי הגרון במהלך הדיבור (אצל חולים כאלה שריר הקרקוטירואיד סובל הכי הרבה ובמידה פחותה שריר ה-thyroaritenoid).
תופעות לוואי מערכתיות של GC בולטות יותר בחולים עם משקל גוף נמוך. בחולים שמנים מאוד, אפילו שימוש ארוך טווח ב-GCs עשוי שלא להיות מלווה בתחושות של חולשה ברגליים או בשינוי בנפח השריר. מגמה זו הגיונית, שכן במקרים אלו, HA הנכנס לזרם הדם מופץ ברקמות הגוף בריכוזים נמוכים משמעותית. עם זאת, חולים שמנים אינם נחסכים מהשפעות מקומיות כאלה של GC כמו קנדידה בדרכי הנשימה והוושט, דיספוניה וכו'.
הערה! מקובל בדרך כלל ש-GCs בשאיפה בטוחים משמעותית מ-GC מערכתיים. עם זאת, ביטויים מתונים של SM בולטים באותה מידה הן בחולים המקבלים GCs סיסטמי והן בעת שימוש ב-GCs בשאיפה.
טקטיקות רפואיותעם התפתחות SM, זה מציע הפחתת מינון או נסיגה של GCs (בדרך כלל עם התפתחות SM חמור). ביטול GC מוביל לשיפור הן בתפקודים המוטוריים והן בתמונה האלקטרופיזיולוגית. רגיל פעילות גופניתמסוגל גם להפחית את ההשפעות המיופתיות של HA. מספר מחקרים הראו מתאמים משמעותיים בין רמות ויטמין D וביצועי השרירים. ההשפעות הקטבוליות השליליות של HA מופחתות על ידי צריכת תערובות חומצות אמינו (במיוחד לאוצין וגלוטמין), המגבירות את סינתזת חלבון השריר.
יותרעל SM במאמר "מיופתיה סטרואידית" מאת א.ג. פולונינה, F.V. Isaev, M.A. דמיאנוב; צבא ראשי בית חולים קליני FSB של רוסיה, גוליצינו; המרכז המדעי והמעשי של מוסקבה לנרקולוגיה, מוסקבה (כתב עת לנוירולוגיה ופסיכיאטריה, מס' 10, 2012) [קרא].
לקרוא גםמאמר: נזק לשרירים שנגרם על ידי נטילת סטטינים (באתר) ומאמר: מיופתיה סטרואידית (בכתובת http://polymyosit.livejournal.com) [קרא]
© לאסוס דה לירו
מחברים יקרים של חומרים מדעיים שבהם אני משתמש בהודעות שלי! אם אתה רואה בכך הפרה של "חוק זכויות היוצרים של הפדרציה הרוסית" או מעוניין לראות את הצגת החומר שלך בצורה אחרת (או בהקשר אחר), אז במקרה זה, כתוב לי (בדואר כתובת: [מוגן באימייל]) ואבטל מיד את כל ההפרות ואי הדיוקים. אבל מכיוון שלבלוג שלי אין מטרה מסחרית (ובסיס) [עבורי באופן אישי], אלא יש לו מטרה חינוכית גרידא (וככלל, תמיד יש לו קישור פעיל למחבר ולעבודתו המדעית), אז אודה לו. לך על ההזדמנות לעשות כמה חריגים להודעות שלי (נגד התקנות המשפטיות הקיימות). בכבוד רב, לאסוס דה לירו.
פוסטים מכתב עת זה מאת תג "מיופתיה".
דיספרלינופתיה
דיספרלינופתיה (DP) היא קבוצה של מחלות נוירו-שריריות (מיופתיות) של תורשה אוטוזומלית רצסיבית הנובעת מ...
תת פעילות של בלוטת התריס (הפרעות נוירולוגיות)
תסמונת למברט-איטון המיאסטנית
למינופתיהמבוא. בשנים האחרונות, בשל ההצלחה גנטיקה מולקולריתמוביל למיפוי וזיהוי הגנים של מספר לא מבוטל של...