מחלות זיהומיות נדירות. המחלות הנדירות ביותר

אי אפשר לרפא מחלה גנטית, אבל אי אפשר גם להידבק בטעות. ישנן די הרבה מחלות נדירות בעולם, שרובן קשורות לפגיעה ב-DNA.

אפידרמוליזיס שוורי.המהות של המחלה הנוראה הזו היא שמכל מגע העור מתנפח ויוצר בועה. לאחר מכן הוא מתפרץ ומשאיר פצע מדמם וכואב. כמו כנפי פרפר, העור מת אט אט ממגע. אין תרופה, כיבים משפיעים על הריריות, הוושט והאיברים הפנימיים. הכל כואב - לזוז, לשתות, לאכול, לחיות.

ציסטינוזיס.מחלה שיכולה להפוך אדם לאבן. כל הגוף, במיוחד הכליות, המערכת הלימפטיתודם, צובר כמות לא תקינה של ציסטין, שהופך בהדרגה לגבישים שגורמים לתאי הגוף להתקשות. עם הזמן זה מוביל להתאבנות. האדם הופך לאט אבל בהתמדה לפסל. רוב החולים בציסטינוזה הם ילדים קטנים שאינם מיועדים לחיות עד בגרות. החיים שלהם תלויים בכימיקלים ו הכנות רפואיותנלקח מדי יום. זֶה מחלה איומהגורם להאטה התפתחות פיזית- ילדים לא יכולים לסבול אימון גופניולהפסיק לגדול. מעניין שהמוח נשאר שלם. הרפואה חסרת אונים, באמת רק מאטה מעט את התהליך הפתולוגי.

קטפלקסיה.למרות כל הזוועה של מה שקורה למטופל, הסימפטומים של קטפלקסיה יכולים להיראות מצחיקים למדי. כל רגש חזק מוביל להרפיה פתאומית של כל שרירי הגוף וגורם לאיבוד הכרה. פחד, מבוכה, כעס, שמחה ואפילו חוויות אהבה מסתיימות בהתעלפות. התקפים יכולים להיות עד כארבעים פעמים ביום. הרפואה מעוניינת בקטפלקסיה מסיבה אחרת - המחלה מתרחשת בדרך כלל בשילוב עם נרקולפסיה.

תסמונת של המערכת החוץ-פירמידלית. המחלה מתבטאת במספר מוגזם תנועות לא רצוניות. התקפות עוקפות אדם פתאום: עם הרפיית שרירים מוחלטת, מופיעים עוויתות בלתי נשלטות של הגפיים ושרירי הפנים. בהמשך, המחלה גורמת לשינויים בנפש ומחלישה את היכולות הנפשיות, וגורמת לאי שפיות. הדבר הגרוע ביותר הוא שאדם יודע על המחלה מילדותו והוא יכול לחכות באימה רק כשהיא באה לידי ביטוי. ככלל, זה קורה תוך 30-50 שנה. המחלה כרגע חשוכת מרפא.

אקרומגליה.המחלה נגרמת מייצור יתר של סומטוטרופין, מה שמוביל לעלייה משמעותית בשלד האדם או בחלקים מסוימים בגוף. הסיבה היא גידול שפירממוקם ליד בלוטת יותרת המוח, אשר מייצרת באופן אינטנסיבי הורמון גדילה. התסמינים מתגלים רק בתחושות גופניות: חוסר סובלנות לאור בהיר, ראייה כפולה, ירידה בשמיעה ובריח. לאחר מכן יש צמיחה הדרגתית של עצמות ורקמות רכות, הפנים הופכות גדולות יותר, הלסתות והאיברים הפנימיים מתגברים. החולה סובל מכאבי ראש, ישנוניות ו חולשה כללית. אקרומגליה נחקרה זמן רב על ידי רופאים, עם זאת, טיפול יעילעדיין לא קיים.

פרוגריה- אחת המחלות הגנטיות הנדירות בעולם. לא ידוע על יותר ממאה מקרים של פרוגריה, רק אנשים בודדים חיים עם אבחנה. זה יכול להיקרא הזדקנות מואצת פתולוגית. התהליכים בתאים המלווים את המחלה אינם ברורים לחלוטין.

הילד מתפתח כרגיל בשנה וחצי הראשונות, ואז פתאום מפסיק לגדול. האף הופך מחודד, העור הופך דק, מכוסה קמטים וכתמים, כמו אצל זקנים. מופיעים תסמינים נוספים האופייניים לאנשים מבוגרים: שיני חלב נושרות, קבועות אינן צומחות, הראש מתקרח, עבודת הלב והמפרקים מופרעת, ניוון שרירים. חולים אינם חיים זמן רב - בדרך כלל 13-15 שנים. יש אפשרות נוספת צורה למבוגריםמחלה. זה משפיע על אנשים מבוגרים.

תסמונת אנג'למן

זה מתרחש עקב היעדר מספר גנים בכרומוזום ה-15. התסמינים הראשונים של המחלה בולטים אפילו בילדות: הילד גדל בצורה גרועה, אינו מדבר, לעתים קרובות צוחק ללא סיבה, ידיו ורגליו מתעוותות או רועדות באופן בלתי רצוני, אפילפסיה עלולה להופיע. הוא מתפתח הרבה יותר לאט מבני גילו, במיוחד מבחינת אינטליגנציה. רוב הילדים האלה, כשהם הופכים למבוגרים, לעולם לא ילמדו לדבר, או ישלטו בכמה במילים פשוטות. עם זאת, הם מבינים הרבה יותר ממה שהם יכולים לבטא. מטופלים קיבלו את השם בובות שמחות על צחוק תכוף ללא סיבה והליכה על רגליים נוקשות, מה שמאפיין מאוד את התסמונת.

מחלת גינטר

המחלה הנדירה ביותר - ישנם כ-200 מקרים בעולם. מייצג את א פגם גנטי, שבו לעור יש רגישות לאור גבוהה מאוד. החולה לא יכול לסבול את האור: העור שלו מתחיל לגרד, להתכסות בשלפוחיות וכיבים. מראה חיצוניאדם כזה הוא נורא, הוא מכוסה בצלקות ופצעים מרפאים, חיוור וכחוש. מעניין ששיניים יכולות להיות מוכתמות באדום.

נראה כי אלו הסובלים ממחלת גונתר הם ששימשו כאב-טיפוס ליצירת דמות ערפד בספרות ובקולנוע. אחרי הכל, הם גם נמנעים מאור השמש - זה ממש מזיק לעור.

תסמונת רובין

המחלה די נדירה ועדיין יש בה הרבה ערפול. ילד שנולד עם תסמונת זו אינו יכול לנשום ולאכול כרגיל, כי הלסת התחתונה שלו אינה מפותחת, ישנם חריצים בחיך, והלשון שלו שוקעת. במקרים מסוימים, הלסת עשויה להיעדר לחלוטין, מה שנותן לפנים תכונות ציפורים אופייניות. המחלה ניתנת לטיפול.

פרוגריה.היא מופיעה בילד אחד מתוך 8,000,000. מחלה זו מאופיינת בשינויים בלתי הפיכים בעור ו איברים פנימייםנגרם על ידי הזדקנות מוקדמתאורגניזם. משך זמן ממוצעהחיים של אנשים עם מחלה זו הם 13 שנים. רק מקרה אחד ידוע כאשר החולה הגיע לגיל ארבעים וחמש שנים. זה הוקלט ביפן.

במהלך ימי הביניים, אנשים עם פגם גנטי דומה נקראו אנשי זאב או קופי אדם. מחלה זו מאופיינת גידול יתרשיער בכל הגוף, כולל הפנים והאוזניים. המקרה הראשון של היפרטריקוזיס תועד במאה ה-16.

אחד מכשלי הגנים הנדירים ביותר. זה הופך את בעליו לרגישים מאוד לנגיף הפפילומה האנושי הנרחב. אצל אנשים כאלה, הזיהום גורם לצמיחתם של גידולי עור רבים הדומים לצפיפות עץ. המחלה נודעה ב-2007 לאחר שסרטון עם דדה קוסווארה האינדונזי בן ה-34 הופיע באינטרנט. בשנת 2008 עבר האיש ניתוח מורכב להסרת שישה קילוגרמים של גידולים מראשו, זרועותיו, רגליו ופלג גופו. עור חדש הושתל על חלקי הגוף המנותחים. אבל, למרבה הצער, לאחר זמן מה הגידולים הופיעו שוב.

נשאים של מחלה זו מערכת החיסוןלְהִתְבַּטֵל. הם התחילו לדבר על המחלה לאחר הסרט "הילד בבועת הפלסטיק", שעלה על המסכים ב-1976. הוא מספר על ילד נכה קטן, דיוויד וטר, שנאלץ לחיות בתוך בועת פלסטיק. מכיוון שכל מגע עם העולם החיצון עבור התינוק עלול להיות קטלני. הסרט מסתיים בהפי אנד נוגע ללב ויפה. דיוויד וטר האמיתי מת בגיל 13 לאחר ניסיון לא מוצלח של רופאים לחזק את מערכת החיסון שלו.

מהן מחלות גנטיות

לכל אדם בריא יש 6-8 גנים פגומים, אך הם אינם משבשים את תפקוד התא ואינם מובילים למחלות, כי הם רצסיביים. אם אדם יורש שני גנים חריגים דומים מאמו ואביו, הוא הופך לחולה. ההסתברות לצירוף מקרים כזה היא קטנה ביותר, אך היא עולה באופן דרמטי אם ההורים הם קרובי משפחה. מסיבה זו, תדירות הפרעות הגנטיות גבוהה באוכלוסיות סגורות.

כל גן ב גוף האדםאחראי לייצור חלבון ספציפי. עקב ביטוי של גן פגום, מתחילה סינתזה של חלבון לא תקין, מה שמוביל לתפקוד לקוי של התא ולפגמים התפתחותיים.

קבע את הסיכון אנומליה גנטיתאולי רופא, שואל אותך על מחלות של קרובי משפחה "עד הברך השלישית" הן מצדך והן מצד בעלך.

מחלות גנטיות רבות וחלקן נדירות מאוד.

להלן המאפיינים של כמה מחלות גנטיות.

תסמונת דאון — הפרעה כרומוזומלית, מאופיין פיגור שכליופגיעה בהתפתחות הגופנית. מחלה מתרחשת עקב נוכחות של כרומוזום שלישי בזוג ה-21. זוהי המחלה הגנטית השכיחה ביותר, המופיעה בכאחד מכל 700 יילודים. תסמונת דאון שכיחה יותר בילדים שנולדו מנשיםמעל גיל 35. לחולים במחלה זו יש מראה מיוחד וסובלים מפיגור שכלי ופיזי.

תסמונת טרנר- מחלה הפוגעת בבנות, המאופיינת בחלקי או היעדרות מוחלטתכרומוזום X אחד או שניים. המחלה מופיעה באחת מכל 3,000 בנות. בנות עם מחלה זו הן בדרך כלל קטנות מאוד והשחלות שלהן אינן מתפקדות.

מחלות גנטיות נדירות בילדים

Osteogenesis imperfecta מחלה תורשתית, גורם לירידה במסת העצם וגורם לשבריריותן המוגברת. הוא האמין כי הגורם osteogenesis imperfecta הוא הפרעה מולדתחילוף חומרים של קולגן. במקרים שבהם אוסטאוגנזה לא מושלמתמתבטא לאחר הלידה, הם מדברים על סוג דומיננטי של ירושה, כלומר. ילד יכול לחלות אם אחד מהוריו סובל מפתולוגיה זו. צורה חמורה של המחלה, שבה ילד נולד עם שברים מרובים או מקבל אותם במהלך הלידה, עוברת בתורשה רצסיבית, כלומר. אם הגן פתולוגי, לשני ההורים יש את זה.

פרוגריהפגם גנטי נדיר ביותר, המתבטא בשינוי נרחב עורואיברים פנימיים הנגרמים מהזדקנות מוקדמת של גוף האדם. ישנם 52 מקרים של פרוגריה על הפלנטה שלנו. ילדים עם פרוגריה אינם שונים כלפי חוץ מילדים רגילים עד שישה חודשים לאחר הלידה. אבל בעתיד, הם מראים תסמינים הטבועים בזקנה: העור מתכסה בקמטים, העצמות הופכות לשבירות ומתפתחת טרשת עורקים. ילדים עם הפגם הגנטי הנורא הזה מתים בין הגילאים 5 עד 15. פרוגריה של ילדים נגרמת ממוטציות גנים, בתאים של ילדים עם פרוגריה נמצאו הפרות של תיקון DNA.

איכטיוזיס -זוהי מחלת עור תורשתית הנמשכת בהתאם לסוג הדרמטוזיס. הוא מאופיין בהפרה מפוזרת של קרטיניזציה ומתבטא בצורה של קשקשים על העור. הגורם העיקרי לאיכטיוזיס הוא מוטציה גנטית, שהביוכימיה התורשתית שלה טרם פוענחה. הפרעות במטבוליזם של חלבון הן הביטוי העיקרי מוטציה גנטיתמה שמוביל לאיכטיוזיס. רוב צורות האיכטיוזיס משפיעות על אדם אחד מתוך עשרות אלפים.

סיכום. כיום קשה לטפל במחלות אלו, וילדים הופכים לנכים מלידה. יש צורך לא רק לשפר את שיטות הטיפול, אלא גם להכיר את האטיולוגיה של מחלות אלה, אשר חשובה במיוחד עבור אנשים שבוחרים במקצוע של רופא בעתיד.

מקורות: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

ראוי לציין מיד שחלק מהמחלות ברשימה זו מאוד לא נעימות למראה, אז פתחו את התמונות בזהירות. למרבה המזל, הם נדירים בטירוף, ובזמננו, הרופאים הפכו הרבה יותר טובים בהבנתם. בריאות וכוח לסובלים מהם, ולבני משפחותיהם!

2. תסמונת איש הזאב (היפרטריקוזיס)

Hypertrichosis יכול להיות מולד או נרכש. הסוג המולד של המחלה נדיר להפליא - רק 50 מקרים נרשמו מאז ימי הביניים. יַחַס מחלה מולדתבדרך כלל כולל הסרת לייזרשיער. מחלה נרכשת קשורה בדרך כלל עם גורם חיצוני, למשל, תגובה לתרופות, לרוב מינוקסידיל. למרבה המזל, כדי לרפא מחלה נרכשת, זה מספיק כדי לחסל גורם אקסוגני. חתולים גם רגישים למחלה, אם כי מקרים כאלה נדירים להפליא.

3. תסמונת ערפד (פורפיריה)

פורפיריה כוללת לפחות 8 הפרעות המשלבות תוכן מוגברפורפירינים בגוף. למרות זאת תרכובות טבעיותהסובלים מהפרעה זו אינם יכולים לשלוט ברמות שלהם, והצטברותם לאחר מכן מובילה להתפתחות המחלה. היחס בין חולי פורפיריה ברחבי העולם נע בין 1 ל-500-50,000 אנשים בריאיםאבל זה כולל גם צורות קלות של המחלה. התמונה מציגה את המקרה החמור ביותר, עם זאת, אפילו עם צורות איטיות של המחלה, הסימפטומים עשויים לכלול סטיות נפשיות, שיתוק, שתן אדום, רגישות לאור שמש, הידלדלות העור ושלפוחיות מגרדות שלוקח שבועות להחלים.

4. מיקרוצפליה

אין הגדרה רחבה להפרעה זו, אך האבחנה נעשית בדרך כלל כאשר היקף הראש הוא לפחות שתי סטיות תקן מתחת לנורמה לגיל ולמין. ההפרעה יכולה להיגרם על ידי מספר גורמים שונים. מיקרוצפליה מלווה בדרך כלל בירידה בתוחלת החיים ובאי ספיקה נפשית - אם כי זה כבר תלוי בנוכחות חריגות מסוימות.

5. תסמונת הפסל (Fibrodysplasia Ossificans Progressive)

פיברודיספלסיה או FOP היא מחלה שבה לאורך זמן השרירים ו רקמות חיבור, כגון גידים ורצועות, מתגבשים - כלומר, הם ממש הופכים לעצמות. זה מגביל את התנועה ומביא לחוסר תנועה מוחלט. הפעולה להסרת האזורים הפגועים רק מאלצת את הגוף "לתקן" את עצמו עם היווצרות עצם אינטנסיבית עוד יותר. בדרך כלל הסימפטומים הראשונים של המחלה מופיעים בגיל 10 שנים. רק כ-700 מקרים של FOP דווחו ברחבי העולם, מה שהופך אותה לאחת המחלות הנדירות ביותר. מקרים של ריפוי אינם ידועים, וכל הטיפול מכוון רק לשיפור איכות החיים של החולים.

6. תסמונת המתים החיים (Delirium Kotara)

אשליה של קוטארד, המכונה התסמונת המתים המהלכים– נדיר הפרעה נפשית, מה שמאלץ את החולה להאמין שהוא מת. אם כי, למרבה הפלא, ב-55% מהמקרים, החולים גם רואים עצמם בני אלמוות. הסובלים מהפרעה זו מאמינים שהם נרקבים, איבדו דם ואיברים פנימיים. הטיפול כולל את שניהם טיפול תרופתיופסיכותרפיה. גם טיפול בעוויתות חשמל הוכח כיעיל. ההפרעה הזו, שנראית מוזרה, הוזכרה בסדרות הטלוויזיה הפופולריות חניבעל, בוקס שחור וקליניק.

7. תסמונת הזדקנות מואצת (פרוגריה)

פרוגריה היא הפרעה גנטית נדירה ביותר הגורמת לתסמיני ההזדקנות להופיע גיל צעיר. הפרעה זו נגרמת לעתים קרובות יותר ממוטציה גנטית מאשר על ידי תורשה, מכיוון שהנשאים שלה בדרך כלל אינם חיים מספיק זמן כדי להתרבות. שיעור ההיארעות נמוך מאוד, כאשר ההפרעה משפיעה רק על 1 מתוך 8 מיליון יילודים. על הרגע הזהישנם 100 מקרים מדווחים ברחבי העולם, אם כי כ-150 נחשבים ללא מוכרים. למרות המאמצים, אף טיפול טרם הוכח כיעיל, ולכן הרופאים מתמקדים בניהול סיבוכים כגון מחלות לב. רוב הסובלים שורדים עד גיל 13 ומתים מהפרעות שכיחות אצל אנשים מבוגרים, כמו התקף לב ושבץ מוחי.

8. מחלת איש העץ (epidermodysplasia verruciformis)

Epidermodysplasia verruciformis, המכונה "מחלת איש העץ", היא הפרעת עור גנטית נדירה להפליא. מאופיין בדרך כלל ברגישות גבוהה ל צורת עור וירוס HPV. מסה בלתי נשלטת זיהומי HPVמוביל ל גידול מהירכתמים קשקשים ויבלות הדומים לקליפת עץ. ריפוי מלא אינו אפשרי עדיין, רופאים יכולים להציע רק את הסרת ה"נביחה". בתמונה למעלה ניתן לראות את Dede Koswara האינדונזי, שהפך לגיבור התוכנית בערוץ דיסקברי. הערוץ שילם עבור ניתוח להסרת יבלות בשנת 2008 - 95% מהיבלות במשקל 6 ק"ג הוסרו מעורו. אבוי, הם גדלו שוב, וכדי לשלוט בהם, דדה צריך להיכנס מתחת לסכין פעמיים בשנה.

אנשים חולים כל הזמן. מינקות ועד מוות אנחנו רדופים וירוסים שוניםוזיהומים. מחלקם האנושות כבר המציאה תרופה, אחרים נעלמו מכדור הארץ לנצח, ואת הדגימות שלהם ניתן למצוא רק במעבדות רפואיות מיוחדות. דוגמה קלאסית למחלה כזו היא אבעבועות שחורות, שאדם הצליח להתגבר עליה לחלוטין. במאמר זה תלמדו על חלקם הכי מחלות נדירותבעולםשהם אפילו לא הצליחו לחשוב עליו.

המחלות הנדירות ביותר הן אלו שמובילות בהכרח למוות. אנשים, שמנסים להגן על עצמם מפניהם, ממציאים עוד ועוד תרופות חדשות, מוציאים סכומי עתק כדי לממן מעבדות מחקר. אבל אי אפשר לעשות אחרת: אם אתה לא מחפש דרכים לרפא, אז בקרוב מאוד אוכלוסיית האנושות תפחת בחדות עקב הופעתן של מגיפות. ההוכחה ההיסטורית לכך היא ימי הביניים, כאשר אלפים רבים של אנשים מתו עקב התפשטותם המהירה של זיהומים.

אך ישנן מחלות כה נדירות עד שרבים כלל אינם מודעים לקיומן. הם מופיעים אחרת. חלקם לא מובילים תוצאה קטלניתמה שמעורר תקווה לתוצאה מוצלחת של המאבק נגדם. ואחרים מסוכנים מאוד ודורשים מחקר מפורט, וזה קשה בגלל המספר הזניח של מקרים של התרחשותם.

המחלות הנדירות ביותר בעולם. מחלת קורו

צילום: Lanbiencondao.com

ברבע הראשון של המאה ה-20 גילו חוקרים שבט פרימיטיבי ביערות גינאה החדשה, שעד לאותה תקופה הסתתר בהצלחה מהציוויליזציה המתקדמת. זה נקרא פורה. אנתרופולוגים תפסו אירוע זה כמתנת גורל, המאפשרת להם ללמוד את חיי האדם בשלב המוקדם ביותר של האבולוציה.

העובדה הראשונה שזעזעה מדענים הייתה שנציגי העם הזה תרגלו קניבליזם באופן פעיל. והיה להם טקס שלם שהוקדש לפעולה הזו. חשוב לציין, התפקיד העיקרי בו היה שייך לנשים וילדים. הטקס כלל אכילת מוחותיהם של קרובי משפחה שנפטרו. סברו כי הנפטר בדרך זו מחויב להעביר את ידיעותיו וכישוריו לצאצאיו.

החוקרים, שהיו בשבט, הבחינו עד מהרה בנערה שברור שאינה בריאה. כל גופה רעד, וראשה נע בעווית מצד לצד. מרפאים מקומיים הסבירו שהילד היה קורבן של כישוף וימות בקרוב. הם קראו למחלה כזו "קורו", שמתורגמת משפת הילידים כ"רועדת".

על שלב ראשונימחלה, הייתה הפרה של תיאום תנועה, שיעול, נזלת, חוֹם. בהמשך מופיעה רעד אופייני לגוף. ומתי זה הגיע שלב אחרון, האדם כבר לא יכול היה לזוז. החולה מת תוך שנה וחצי.

צילום: upi.com

בנתיחה של המתים התברר שהמוח שלהם דומה יותר לספוג מזה איבר אנושי. עקב השפעות לא ידועות, האדם התדרדר במשך חודשים רבים ולבסוף מת. בהיותו בין המדענים החוקרים את תושבי השבט, הרופא קרלטון גאידושק הביע ספקות לגבי העובדה כי היה מעורב כישוף שחור. והתברר שהוא צודק.

לרוב, תסמיני המחלה באו לידי ביטוי בנשים וילדים. זה עורר את היידושק לחשוב שקניבליזם הוא הגורם להתרחשותו. אבוריג'ינים נדבקו מחלה מוזרהבשל העובדה שהם אכלו את המוח של בני השבטים שנפטרו. אכן, לאחר שניתן היה להפסיק הפעולה הזו, המחלה נעלמה ולא הופיעה שוב.

המחלות הנדירות ביותר בעולם. פרוגריה

צילום: Tamilrockers.club

אחת המחלות הנדירות ביותר שתוקפות לרוב תינוקות היא פרוגריה. המראה שלה הוא בשל פגם לידההגנום, שבגללו מתרחשת הזדקנות מואצת של האורגניזם כולו. צורת המחלה שאובחנה בילדים צעירים נקראת "תסמונת האצ'ינסון-גלפורד".

שֶׁלוֹ ביטויים אופיינייםניתן לראות אצל תינוקות שחגגו את יום הולדתם הראשון. הצמיחה מואטת, העלייה במשקל נפסקת. במקביל, קמטים מופיעים במהירות על העור, והשיער נושר. לאחר מספר חודשים, הילד הופך להיות כמו זקן.

צילום: Idiva.com

הנתונים הראשונים על המחלה התקבלו לפני כמאה שנה, מכיוון שהיא מתבטאת לעתים רחוקות למדי: היא פוגעת באדם אחד מתוך 8 מיליון. נכון לעכשיו, הנשאים של כאלה שינוי גניםהם 42 אנשים. וכמעט אף אחד מהם לא יחיה עד גיל 25.

חוץ מ שינויים חיצוניים, כגון לא פרופורציונלי ראש גדולותווי פנים מחודדים, המטופל רוכש זר מלא מחלות סניליות, כולל טרשת עורקים, אי ספיקת לב וקטרקט.

רופאים במשך זמן רב לא הצליחו להבין מה גורם לפרוגריה. ורק לאחרונה נקבע: העניין הוא במוטציה נקודתית שמתרחשת בכל חולה. המשמעות היא שהמחלה אינה יכולה לעבור בתורשה.

למרבה הצער, טרם נוצרה תרופה שיכולה להציל חולי פרוגריה ולהחזירם לחיים נורמליים. ולא ידוע כמה זמן ייקח למצוא אותו.

המחלות הנדירות ביותר בעולם. תסמונת "X"

צילום: Nangmuihanquoc.vn

מתרחש המחלה הזותועד רק פעם אחת בהיסטוריה של האנושות. הנשאית היחידה של המחלה היא ברוק גרינברג - ילדה שאינה מזדקנת. יתרה מכך, בגיל 4, הגדילה שלה נעצרה לחלוטין, ובגיל 20 היא עדיין נראית כמו ילדה קטנה.

בדיקות רבות לא הניבו תוצאות. כל האינדיקטורים של ברוק תקינים, היא לא רשמה שום צורה ידועה של מוטציה גנטית, ולא נמצאו גם עקבות של מחלות שיכולות להפריע להתפתחות מלאה. אבל מסיבה כלשהי, הגוף של הילדה מתנגד להתבגר, עם זאת, כמו רוב המחלות.

מדענים מאמינים שהמחקר של תופעה זו יכול לעזור לאנשים להתגבר על הזקנה ולבסוף לקבל חיי נצחשאותם חיפשו מאז ומעולם. אולי כדורי האלמוות יימכרו בקרוב.

המחלות הנדירות ביותר בעולם. פורפיריה - מחלה של הערפד

צילום: internalmedicine.pagesperso-orange.fr

רבים נבהלים מסיפורים על ערפדים שמפחדים מהשמש ויוצאים רק לאחר שקיעתה. יש להם מראה ספציפי: ניבים נראים מהפה, האצבעות מעוותות והעיניים נגועות באדום.

מדענים מודרניים הוכיחו שיצורים כמו ערפדים אכן חיים בינינו. אבל זו לא צורת חיים אחרת - לאנשים הסובלים ממחלה נדירה הנקראת "פורפיריה" יש סימנים דומים.

התסמין העיקרי הוא הופעת דלקת בעור, ולעיתים אף כוויות, עקב חשיפה לאור השמש. בנוסף, ישנן הפרעות בעבודת הקיבה ו מערכת המעייםכמו גם הפרעות נפשיות.

כדי להקל על מצבו של אדם, רופאים שחיו בימי הביניים נתנו לאנשים החולים דם טרי לשתות, כמובן, לא ממקור אנושי, אלא ממוצא מן החי. והם לא היו כל כך רחוקים מהאמת, מאז תכונה ייחודיתחולים הוא רמה נמוכההֵמוֹגלוֹבִּין. אבל זה הפחיד את האנשים שהיו עדים להליך הזה. הם, ככל הנראה, העלו אגדה על יצורים איומים ששותים דם אנושי.

התרחשות המחלה נובעת מהעובדה שבאזורים שבהם חיו מספר קטן יחסית של אנשים, למשל, בטרנסילבניה, הנחשבת למקום הולדתם של ערפדים, סיכמו לעתים קרובות. איגודי נישואיןבין קרובי משפחה. גנטיקאים הוכיחו כעת שילדים שנולדו מנישואי גילוי עריות כאלה היו נתונים למוטציות שונות. אלה כוללים פורפיריה.

המחלות הנדירות ביותר בעולם. מחלת ציפא

צילום: Topnewstoday.in

אדם שמשהו כואב לו רוצה להיפטר ממנו כמה שיותר מהר. אִי נוֹחוּתובאופן אידיאלי לעולם לא לחוות אותם שוב. אבל כמה נציגים של המין האנושי היו "ברי מזל" - הם מעולם לא חוו כאב בחייהם. אנשים כאלה סובלים צורה נדירהמוטציה גנטית שלדעת מדענים נגרמת על ידי הוריהם קבוצות שונותדָם.

האם חיים נטולי כאבים טובים כפי שהם נראים?

יש ילדה קטנה בעולם. היא מעולם לא חוותה כְּאֵב, כדי שיוכל ללכת בשלווה על גחלים לוהטות, כמו קוסם אמיתי. או לשים את היד על תנור חם במטבח ולראות איך העור מתקלף ממנו. אנשים כאלה לרוב חסרים אינסטינקט של שימור עצמי, והם מתים מתאונות שספק אם יקרו לאדם רגיל.

זה כל מה שיש לנו. אנו שמחים מאוד שהסתכלת באתר שלנו והשקעת זמן בהעשרת עצמך בידע חדש.

הצטרף אלינו

כל אחד מאיתנו בטח שמע על כאלה מחלות קטלניותכמו סרטן או HIV, אבל האם שמעת פעם על מחלות כמו Kuru או תסמונת היד החייזרית. מחלות כאלה הן נדירות ביותר. כל כך נדיר שלא כל רופא מצליח לפחות פעם אחת בחייו נתקל בהם. להלן רשימה של עשר המחלות הנדירות ביותר.

תוֹרַשְׁתִי אנגיואדמה(HAE) היא מחלת דם תורשתית נדירה המתבטאת בצורה של בצקת, לרוב על הידיים, הרגליים, הפנים, חלל הבטןוגרון. מחלה זו מופיעה בכאחד מכל 50,000 אנשים. התמותה מוערכת ב-15-33% כתוצאה בעיקר מבצקת גרון ומחנק.

פרוגריה היא פגם גנטי נדיר ביותר בו מתרחשים שינויים בעור ובאיברים הפנימיים עקב הזדקנות מוקדמת של הגוף. כילד אחד מתוך 8,000,000 יילודים נולד עם פרוגריה. לא יותר מ-80 מקרים של מחלה נדירה זו תועדו בעולם. תוחלת החיים הממוצעת עבור אנשים עם פרוגריה היא 13 שנים. למרות שבשנת 1986, אוגיהרה ואחרים, תואר מקרה שכביכול יפני שהיה חולה בפרוגריה היה מסוגל לחיות 45 שנים. האם מחלה חשוכת מרפא, שבהן ב-90% מהמקרים החולה נפטר עקב התקף לבאו שבץ מוחי.

אורטיקריה אקווגני היא סוג של אורטיקריה נדירה ביותר. עד כה ידוע על 30 מקרים בלבד. סימפטום של המחלה הוא תגובה כואבת של העור כתוצאה ממגע עם מים. לפעמים זה מתואר כאלרגיה, אם כי זה לא נכון. במקרה אחד בבריטניה, ילדה בת 23 נאלצת לצרוך רק דיאט קולה במקום מים, להתרחץ פעם בשבוע לא יותר מ-10 שניות וכמובן להימנע מגשם.

קורו

קורו - מחלה חשוכת מרפא, נמצא אך ורק בקרב האבוריג'ינים של שבט הפור בפפואה גינאה החדשה, בעיקר בילדים ובנשים. המחלה מתפשטת באמצעות קניבליזם פולחני, או ליתר דיוק, דרך אכילת המוח שסבל ממחלה זו. אבל לאחר מיגור הטקס הנורא הזה, הקורו כמעט נעלם, אבל עדיין יש מקרים בודדים, שכן תקופת דגירההמחלה יכולה להימשך יותר מ-30 שנה. הסימנים העיקריים הם רעד עז, ​​כמו גם תנועות ראש קופצניות, המלוות לעיתים בחיוך.

פורפיריה היא מחלה תורשתית נדירה המאופיינת ב מטבוליזם של פיגמנטומתבטא בפוטודרמטוזיס, משברים המוליטיים, הפרעות במערכת העיכול ונוירופסיכיאטריות. במשך מאות שנים, חולים במחלה זו נחשבו לערפדים ואנשי זאב, עונו והוצאו להורג. מלך אנגליה ג'ורג' השלישי סבל מפורפיריה, על פי כמה מקורות, אולי וינסנט ואן גוך, כמו גם ולאד השלישי בסרב, הידוע יותר בשם ולאד דרקולה - כיום אחד מהתמונות הספרותיות והקולנועיות המפורסמות ביותר של ערפד.

נדודי שינה משפחתיים קטלניים היא מחלה תורשתית נדירה וחשוכת מרפא שבה החולה מת מנדודי שינה. תוחלת החיים הממוצעת של חולים שאובחנו עם נדודי שינה משפחתיים קטלניים לאחר הופעת התסמינים הראשונים היא 18 חודשים. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1979 על ידי הרופא הכפרי האיטלקי איגנציו רויטר, שצפה במוות מנדודי שינה של שני קרובי משפחה של אשתו. עד כה אובחנה המחלה בנציגי 26 משפחות מ מדינות שונות- איטליה, גרמניה, ארה"ב, אוסטרליה, צרפת, בריטניה, אוסטריה, יפן והולנד.

את המקום הרביעי בדירוג עשר המחלות הנדירות בעולם תופסת תסמונת היד הזרה או מחלת ד"ר סטריינג'לוב - הפרעה נוירופסיכיאטרית נדירה שבה יד אחת או שתיהן פועלות בעצמן, ללא קשר לרצון הבעלים. מאז 1909, רק 40-50 מקרים נרשמו.

ארגירוזיס הוא מצב הנגרם על ידי שקיעה ממושכת של גופרית כסף בעור, ריריות, דפנות נימיות, מח עצםוטחול. הוא מאופיין בפיגמנטציה בלתי הפיכה של העור, שמקבלת גוון כסוף או כחלחל-אפור. אין תרופה לארגירוזיס. ב-2007 הופיעה כתבה בעיתונות על פול קארסון האמריקאי, שאחרי שימוש ממושךכסף קולואידי, כמו גם השימוש במזור כסף, העור החל להצטבר בהדרגה צבע אפור-כחול. קרסון מת ב-26 בספטמבר 2013 בגיל 62 משבץ מוחי (מוות שאינו קשור לארגירוזיס).

Hypertrichosis, השם הבלתי פורמלי "תסמונת איש הזאב" הוא מום מולד המתבטא בצמיחת שיער חריגה באזור חריג בגוף, ללא קשר למין או גיל. שיער יכול לצמוח בכל הגוף או באזור אחד או יותר. המקרה הראשון של היפרטריכוזיס תועד על ידי פטרוס גונזלס באמצע המאה ה-16 ותואר על ידי המדען האיטלקי Ulisse Aldrovandi. במהלך 300 השנים הבאות, היו כ-50 מקרים של מחלה נדירה זו בסך הכל.

Epidermodysplasia verruciformis היא מחלה נדירה ביותר, לעתים קרובות תורשתית המאופיינת בפריחה עגולה וסימטרית, במיוחד על הידיים והרגליים. אחד ה מקרים ידועיםהיה רשום באינדונזיה באדם בשם Dede Kosawa, המכונה "איש העץ" (בתמונה), שעבר ניתוח להסרת גידולים ב-2007. באופן כללי, 95% מהיבלות הוסרו במשקל כולל של כ-6 ק"ג. עם זאת, הגידולים ממשיכים לגדול, ו טיפול יעיללא קיים היום.

שתף בחברתית רשתות

כמעט כולם שמעו על דלקת התוספתן. עם זאת, ישנן כמה מחלות בעולם המתרחשות רק אצל כמה עשרות או מאות אנשים ברחבי העולם. בדרך כלל זה מחלות תורשתיותאוֹ מומים מולדיםהתפתחות, אשר מסבכת מאוד את חיי המטופל עצמו, כמו גם פתולוגיה נדירה של פעילות נפשית.

דמעות דם

מחלה זו נקראת מדעית המולאקריה, כאשר במהלך היום, מסיבה שאינה ידועה לסוף המדע, העיניים מתחילות לפתע "לדמעות" מדם. תופעה זו יכולה להתרחש בין 1 ל-20 פעמים ביום.

קרעים עקובים מדם נצפים בכמה סוגים של גידולים, הפרעות. עם זאת, לפעמים המולאקריה נצפתה באופן מוחלט על רקע בריאותו המלאה של המטופל, ולכן, במקרים כאלה, הם מדברים על המולאקריה אמיתית ואידיופתית.

יצוין כי מחלה זו מופיעה באופן ספונטני בעיקר ב גיל ההתבגרותאו אצל צעירים, ואז נעלם מעצמו. אצל נשים, המולאקריה נצפית לעתים קרובות יותר, וברוב המקרים - בזמן הווסת, וזה עוזר לאבחן את אחד הגורמים להמולקריה - אנדומטריוזיס.

המולאקריה סמויה. בשנת 1991 נבדקו 125 מתנדבים ללא בעיות בריאות. מכולם נלקחו דמעות ונבדקו במיקרוסקופ. התברר כי תאי דם בדמעות נמצאו ב-18% מהנשים גיל הפוריות, כמו גם ב-7% מהנשים ההרות ו-8% מהגברים.

עור כחול

תסמונת עור כחול או כחול (ארגיריה, ארגירוזיס) היא אחרת פתולוגיה נדירה, המופיע בעיקר אצל אותם אנשים שמגזימים בטיפול במוצרים המכילים כסף, כמו גם כאלה הקשורים למיצוי או עיבוד של כסף.

במקרה זה, גרגירי כסף מופקדים בדרמיס, זקיקי שיער, בלוטות זיעה, נימי עור. חלקיקי כסף אצל אנשים כאלה נמצאים גם בעובי הריריות של הקיבה, חלל פה, מעיים, באיברים פרנכימליים (כבד, כליות) ובלחמית העיניים.

ככלל, אם אין שיכרון נלווה עם כסף, אז מלבד הצבע הכחול, החולה אינו מוטרד מכל דבר אחר, עם זאת, גוון זה של העור והריריות נמשך כל חייו.

יותר צבע כחולייתכן שהעור אינו נובע מחשיפה לכסף, אלא פשוט עובר בתורשה. לדוגמה, במהלך שנות ה-60 של המאה הקודמת, משפחה שלמה חיה בקנטקי " אנשים כחולים", שהשמועה כינתה את "הפוגאטים הכחולים".

תסמונת הפרפר

השם המדעי למחלה זו הוא epidermolysis bullosa. זה נדיר מחלה גנטיתהקשורים לפגיעות מוגברת של הריריות והעור בשל השפעה מכנית(בכך הוא דומה לשבריריות של כנפי פרפר ממגע רשלני בהן).

התסמין העיקרי של אפידרמוליזיס בולוזה הוא שלפוחיות המופיעות במקומות הנתונים ללחץ וחיכוך.

לפעמים המחלה כל כך חמורה שאפילו אוכל מוצקבפה או לחיצת יד פשוטה עלולה לגרום להיווצרות שלפוחיות חדשות, שבפתיחתן יוצרות פצעים רבים, שבהם יכול להצטרף זיהום משני.

"ילדי פרפר" נאלצים לסבול את כל הילדות כאב מתמיד, חבישות וטיפולים רבים פצעים פתוחים. לצערי, כרגע טיפול יעילמחלה זו טרם התפתחה.

ילדים זקנים שגדלים במהירות

הזדקנות מואצת, או פרוגריה, היא מחלה נדירה נוספת הנובעת מאנומליה קטנה של גנים. כתוצאה מכך, המהלך הטבעי של כל התהליכים המתרחשים בגוף נכשל, ואדם מתחיל להזדקן בקצב מהיר (בממוצע, תוך שנה אחת בבת אחת במשך 8 שנים או יותר): מתקדם, אי ספיקת לב, מתפתח קטרקט, או מתרחשת.

ילדים עם פתולוגיה זו חיים רק לעתים רחוקות עד לבגרות, בדרך כלל מתים בגיל 11-13 שנים, אם כי ישנם מקרים שבהם תוחלת החיים הייתה 26 שנים או יותר.

כאשר השרירים הופכים לעצמות

מחלה נדירה נוספת היא פרוגרסיבי פיברודיספלסיה אוספיקנס (POF), או מחלת Münheimer. הפתולוגיה הזומופיע עקב מוטציה של גן שמסוטה בגוף. כתוצאה מכך, לכל תהליך דלקתי(לדוגמה, לאחר מכה, דחיסה חזקה של השריר), מתחילים להופיע מוקדים של הסתיידות מוגברת, אשר הופכים לאחר מכן למרכז הצמיחה של רקמת עצם חדשה.

מעניין, כמעט בכל המקרים, המחלה מלווה בנוכחות של אחר פתולוגיה מולדתכגון קלינודקטילי אֲגוּדָלרגליים (נוכחות של אצבע כזו בכמעט 95% מהמקרים מצביעה על כך שהילד יפתח פיברודיספלסיה מגבשת).

החל כמעט בלידה, POF מתקדם בהתמדה, ומתבטא כהסתיידות ולאחר מכן התאבנות של שרירים, גידים, פאשיה ורצועות. המחלה מאופיינת גם בהתרחשות אטמים תת עורייםגודל 1-10 ס"מ עם לוקליזציה בכל מקום (אצל ילדים, בעיקר בגב, באמות ובצוואר). בהקשר להפיכה לעצמות של הרקמות הרכות של הגוף, POF נקראת גם מחלת היווצרות השלד השני.

נכון לעכשיו נרשמו בעולם כ-800 מקרים של מחלת מינהיימר. טרם פותחו אמצעי מניעה וטיפול יעיל.

נדודי שינה משפחתיים קטלניים

ידועות רק 40 משפחות בהן המחלה הזו. זוהי מחלה תורשתית עם מעלות משתנותכושר ביטוי. היא מתרחשת כתוצאה משינויים מתמשכים בחלק המרכזי של המוח עם היווצרות פלאק עמילואיד ופגיעה בתלמוס, המספקת חיבור בין הגוף לקליפת המוח של שתי ההמיספרות.

נדודי שינה משפחתיים מלווה בשינוי מצד איברים ומערכות אחרות בגוף: ייצור נוזל הדמעות יורד, הדופק יורד, עלולה להופיע ולהתפתח פריחה.

ככלל, המחלה ממשיכה במספר שלבים:

• שלב 1נדודי שינה מתקדמים בהדרגה, נמשכים כ-4 חודשים, מלווה בהתרחשות התקפי חרדהופחדים.
• שלב 2נמשך 5 חודשים, מאופיין בחרדה, הזעה, הזיות.
• שלב 3תוך 3 חודשים יש נדודי שינה מוחלטים, יש בריחת שתן בפעולות.
• שלב 4במשך 6 חודשים - נדודי שינה מוחלטים ודמנציה. אדם יכול ליפול לתרדמת או למות מתשישות, כמו גם דלקת ריאות בעלת אופי גודש.

ניתוח מוחם של אלו שמתו עקב נדודי שינה משפחתיים הראה שמחלה זו נגרמת מחלבונים מיוחדים שיכולים להתרבות בעצמם - פריונים.

מחלות ערפדים

למעשה, אלו 2 נדירים מחלות גנטיות: דיספלזיה אקטודרמלית ופורפיריה אריתרופואטית. שתי המחלות מתאפיינות בכך שהחולים אינם סובלים היטב את אור השמש, ולכן פעילותם גוברת פנימה זמן חשוךימים.

דיספלזיה אקטודרמלית. זה מת עור חיוור, חוסר שיניים קדמיות (יש רק ניבים), מצח גדול, שיער דליל על הראש, יובש מוגברעור. אוֹר שֶׁמֶשׁגורם להם לפתח שלפוחיות על העור שלהם.

פורפיריה אריתרופואטית. הוא מאופיין בהפרה של חילוף החומרים של פיגמנט, כתוצאה מכך פורפירינים מצטברים בדם, הוא מתפתח, שתן אדום, הפרעות נוירופסיכיות ומערכת העיכול נצפות מעת לעת, ומתרחשת פוטודרמטוזיס. מסביב לפה, העור מתנוון בהדרגה, ויוצר סוג מיוחד של חיוך, המזכיר את זה של ערפדים מהאגדות, והשיניים ב קרניים אולטרא - סגולותלקבל גוון ורוד. גם אנשים הסובלים ממחלה זו מעדיפים להתנהל תמונת לילהחיים ולהסתתר מקרני השמש.

תסמונת חוטב עצים קופץ

בְּ עמים שוניםתופעה פסיכולוגית זו נקראת אחרת: היסטריה ארקטית, התנודות, תסמונת לאט, תסמונת חוטב עצים קופץ וכו'. זוהי מעין תגובה לפחד, בכי חד, תנועה פתאומית, המתבטאת בצורה של פעולות מסוימותוציות מוחלט.