Hemofiilia määratlus. Kuidas hemofiilia edastatakse? Hemofiiliaga isa, terve ema

Hemofiilia on patoloogiline protsess, mis on seotud vere hüübimishäiretega. Sest seda haigust Spontaanne või trauma tagajärjel tekkinud sisemised hemorraagiad liigestes, organites ja lihastes. Isegi väikesed vigastused võivad põhjustada patsiendi surma, sest need võivad põhjustada
hemorraagia elutähtsas olulised elundid või ajus. Hemofiiliaga patsiendid edasijõudnud etapid haigused on liigesepiirkonna hemorraagiate tõttu invaliidistunud (hemartroos).

Miks haigestub hemofiilia ainult mehi, kui haigus levib naisliini kaudu?

Patoloogia eripära on see retsessiivne geen hemofiilia paikneb X-kromosoomis ja selle pärilikkus oleneb soost. Naistel on 2 sugukromosoomi X ning meestel Y ja X. Hemofiilia tekkeks peab esinema mõlema kromosoomi mutatsioon, kuid see on võimatu, sest sellise patoloogia korral toimub raseduse 2. trimestril raseduse katkemine. vere moodustumine lootel. See on tingitud lapse elujõuetusest, mille tagajärjel organism lükkab selle tagasi. Seetõttu võib tüdruk sündida vaid ühe X-kromosoomi mutatsiooniga.Sel juhul haigus ei avaldu (dominantne geen ei lase retsessiivsel tekkida), mistõttu saavad naised tegutseda vaid kandjana.

Poistel on ainult üks X-kromosoom, mis võib sisaldada mutatsioonigeeni. Teine Y-kromosoom ei sisalda domineerivaid geene retsessiivse pärssimiseks, mistõttu mehed põevad hemofiiliat. Ajaloos on ainult üks juhtum, kui naine haigestus sellesse haigusesse - see on kuninganna Victoria. Patoloogiline protsess hakkas tema kehas arenema pärast sündi. See juhtum, vastupidiselt üldreeglile, andis patoloogilisele protsessile nimed "kuninglik haigus" ja "viktoriaanlik haigus".

Hemofiilia arengu põhjused

Hemofiilia arengu peamine põhjus on pärilik tegur. Diagnoosi tegemisel Erilist tähelepanu antakse haiguse ajaloole, hematoomi verejooksu tüübile ja näitajatele laboriuuringud. Hemofiiliat on 3 tüüpi:

• Hemofiilia A - esineb ainult naistel, esindades X-kromosoomi retsessiivse mutatsiooni protsessi. Seda esineb 80-85% juhtudest ja harva kaasneb sellega raske verejooks.
• Hemofiilia B - hemofiilia retsessiivne geen esineb naistel üheksanda plasmafaktori puudulikkuse tõttu. Sel juhul on sekundaarse tüüpi hüübimiskorgi moodustumine häiritud.

On C-tüüpi hemofiilia, mille puhul haigust täheldatakse mitte ainult meestel, vaid ka naistel. Seda patoloogiat iseloomustab üheksanda verefaktori puudulikkus. Tänapäeval on seda tüüpi patoloogiline protsess klassifikatsioonist välja jäetud, kuna selle kliinilised tunnused erinevad oluliselt A- ja B-tüüpidest.

Mis on hemofiilia geen?

Hemofiilia geen vastutab kaheksanda faktori tootmise eest ja koosneb 26 eksonist ja 25 intronist. See asub X-kromosoomi õlavarrel ja on tuntud kui suurim inimese geen. Selle struktuur sisaldab 3 A-domeeni, 2 C-domeeni ja 1 süsivesikuterikast B-domeeni. Just faktor 8 (antihemofiilne globuliin) mängib vere hüübimisel peamist rolli, kuna see on mittevalguline aine, mis kiirendab kümnenda faktori toimet. See on iseloomulik A-tüüpi hemofiiliale.

Hemofiilia B korral moodustub X-kromosoomi pika õla üheksandal lõigul geen, mille tootmine toimub ka maksas askorbiinhappe osalusel. Mõlema teguri ebapiisava aktiivsuse tagajärg on vere hüübimise rikkumine, mis on pikaajalise verejooksu tagajärg.

Hemofiilia lastel

Hemofiilia avaldub lastel alates sünnist järgmiste sümptomitena:

• Ülemäärased verevalumid (verevalumid) erinevatel kehaosadel (naha all, siseorganites ja liigestes)
• Vere ilmumine uriinis, millega kaasneb valu või on asümptomaatiline
• Mis tahes vigastuse tõttu on verejooks rikkalik, veri peatub väga aeglaselt

Lastel on sageli ninaverejooks. Võib-olla sarnaste sümptomite ja hammaste tekkimine. Kui silma limaskest on vigastatud, on Suurepärane võimalus pimeduse areng. Vanusega selliste märkide raskusaste väheneb, kuid peamine omadus patoloogiline seisund veritsusele kalduvuse näol jääb.

Kuidas aidata hemofiiliaga inimesi?

Hemofiilia on ravimatu, kuid patsiendi üldise seisundi parandamiseks ja tüsistuste tekke vältimiseks on soovitatav kontrollida patoloogilise protsessi kulgu ja viia läbi keha toetavat ravi. Selleks manustatakse veenisiseselt hüübimisfaktori lahust, mis saadakse doonoriverest.

Oodatav eluiga hemofiilias ei erine tervete inimeste eeldatavast elueast nõuetekohase ravi ja järgimisega ennetavad nõuanded. Tuleb märkida, et hemofiilia korral suureneb AIDSi ja hepatiidi risk märkimisväärselt, kuna patsientidele antakse annetatud verd.

Meditsiinis kasutatava haiguse tegelikku nime ei tea paljud, millest tuleb juttu. Paljude jaoks kõlab see nagu "kuninglik haigus" või "halb vere hüübimine". Arvestades nime esimest versiooni, mis on lihtrahvas kindlalt juurdunud, on isegi arvamus, et see on omane ainult "sinise verega" isikutele ja selle esinemisele tavalised inimesed kellel ei ole sugulust aristokraatia ja eriti kuningliku perekonnaga.

Vaatamata kõigile hemofiiliat iseloomustavatele müütidele on selle esinemine enam kui reaalne iga inimese jaoks, sõltumata sellest, kas tema esivanemad kuulusid kõrgemasse klassi või mitte. Pärilik tegur mängib selle haiguse diagnoosimisel endiselt võtmerolli, kuid see pole sugugi üllas päritolu.

Hemofiilia - mis see on?

Seda haigust iseloomustab halb vere hüübimine. Väikse vigastuse saamine, "kuninglikku haigust" põdev inimene pikka aega ei suuda verejooksu peatada. Veelgi hullem on see, kui verejooks tekib siseorganites – sellistel juhtudel võib hemofiilia kaasa tuua surmav tulemus.

Juba iidsetest aegadest on kõigi riikide arstid huvitanud, mis haigus see on, millised on selle esinemise põhjused ja kas seda on võimalik kõrvaldada. Alles 20. sajandi keskpaigas hakkasid meditsiinimaailmas nendele küsimustele vastuseid leidma.

Voltimisraskused tekivad mutatsiooni tõttu, mis omakorda tuleneb kehvast pärilikkusest. Hemofiilia edastatakse geneetilisel tasandil, kuid haigus esineb meestel ja naistel erinevalt.

Kui naiskomponent kehas muutusi praktiliselt ei märka, kogevad mehed kõiki haiguse tagajärgi, alates lapsepõlvest. Lastel täheldatakse halba hüübimist alates nende esimestest päevadest ja kui sobivaid ravimeetmeid ei võeta, on prognoos kurb - mitte rohkem kui 15 eluaastat.

Selleks, et vere hüübimine toimuks õigeaegselt, on vajalik, et selles protsessis osaleks 12 tüüpi valke, millest üks puudub hemofiiliaga patsientidel. Seda silmas pidades on ülekaalus vere hüübimise probleemid, samuti spontaanne verejooks.

Kuidas infektsioon tekib?

Haigus edastatakse eranditult geneetiliselt haigetelt vanematelt (või ühelt neist). On arvamus, et hemofiilia on meeste haigus, kuid see pole nii. Naiste hemofiiliat leitakse sama sageli kui meessoost komponendil, kuid enamikul juhtudel see ei avaldu. Õrnema soo esindajad on tegelikult ainult haiguse juhid (dirigendid).

Tõenäosus, et paar, kelle üks abikaasadest on haige "kuninglikku haigust", saab nakatunud järglase, on umbes 50%. Hemofiilia geen kandub edasi nii poistele kui tüdrukutele. Ainus erinevus on see, et esimene rühm kogeb haiguse iseloomulikke sümptomeid ja teine ​​​​on ainult selle kandja.

Omandatud hemofiilia

Juhud registreeriti, kui haigus oli omandatud. Kuid seda juhtub äärmiselt harva. Enamik ehe näide on kuninganna Victoria. Just temal olid hüübimisraskused, mis hakkasid ilmnema juba küpsemas eas.

Omandatud hemofiilia ei ole lastel võimalik. Reeglina ilmneb see üle 60-aastastel inimestel. Seda tüüpi haiguse areng on äärmiselt haruldane - 1 inimesel 1000 tuhandest. Hemofiilia põhjused, mis on registreeritud inimestel, kes pole seda varem põdenud:

• ravimite võtmine;
• hiline rasedus.

Kuid ka hemofiilia võib areneda raskete immuunhaigustega. Siiani ei ole arstid suutnud tuvastada muid täiskasvanueas esineva halva verehüübimise põhjuseid.

Miks mehed haigestuvad?

Asjaolu, et hemofiilia all kannatavad ainult meessoost poole esindajad, on seletatav X-kromosoomide arvuga. Naistel on neid 2, meestel 1. Kui nakatumine toimub naistel, siis mõjutab geen ainult 1 kromosoomi. Teine naiskromosoom muutub domineerivaks ega lase haigusel organismis valitseda. Seega muutub naine ainult kandjaks.

Meeste puhul on aga asjad teisiti. Ühe X-kromosoomi olemasolu tõttu provotseerib geen haiguse täielikku kulgu. Selle varjatud olek on täielikult välistatud.

Haiguse klassifikatsioon

Hemofiiliat võib olla kolme tüüpi:

• klassikaline (A);
• jõulutõbi (B);
• hemofiilia "C";

Liigi rajamine sõltub sellest, milline vere õigeks hüübimiseks vajalik tegur puudub.

Kuninglik haigus - A-tüüpi hemofiilia on kõige levinum - ¾ juhtu. See tekib antihemofiilse globuliini puudulikkuse tõttu, mis on vajalik aktiivse trombokinaasi moodustamiseks.

Jõuluhaigust (hemofiilia B) esineb harvemini – 13% vere hüübimatuse juhtudest. See tuleneb tromboplastiini plasmakomponendi puudumisest.

Haiguse viimane tüüp - tüüp "C" on äärmiselt haruldane - 2% juhtudest.

Mida suurem on õigeks vere hüübimiseks vajalike plasmafaktorite puudus, seda raskem on haigus.

Puuduva teguri tasemel, mis on 1%, areneb raske hemorraagiline sündroom. Tavaliselt esineb see väikelastel. Selle haigusvormiga kannatab beebi sagedaste hemorraagiate all, mis esinevad lihaskudedes, liigestes ja siseorganites. Juba esimestel elupäevadel on lapsel:

• tsefalohematoomid;
• verejooks nabaväädist (pikk);
• melena;
• sagedased ja pikaajaline verejooks hammaste lõikamisel (või piimahammaste vahetamisel purihammasteks).

Mõõduka hemofiiliaga lastel ei ületa plasmafaktori tase 5%. Haigus annab end tunda koolieelsele eale lähemal. Ägenemised on võimalikud mitte rohkem kui 3 korda aastas. Verevalumid tekivad lihaskoe ja liigesed.

Kell kerge vorm haiguste korral on plasmafaktorite tase alati üle 5%. Esimesed ilmingud tekivad kooliaastatel. Verejooks ei ole sage ja ei kesta kaua.

Sümptomid

Haiguse ilmingud esinevad lastel nende esimestel elupäevadel. Verejooksud on sagedased ja pikaajalised ning esinevad nabanööris, igemetes (hammaste tuleku ajal). Moodustuvad hematoomid ja tsefalohematoomid. Kirurgiliste sekkumiste käigus tekivad teatud piirkondade kahjustused, mis põhjustavad ka pikaajalist hemorraagiat.

Vaatamata kõrgele hemofiilia riskile imikueas, ei kujuta see alati tõsist ohtu, kuna keha on pidevalt küllastunud aktiivse trombokinaasiga, mis on rikastatud emapiimaga, mis aitab kaasa kiirele vere hüübimisele.

Perioodil, mil laps hakkab esimesi samme astuma, suureneb oluliselt verejooksu soodustavate vigastuste tõenäosus. Aasta pärast puutub laps kokku:

• ninaverejooksud;
• subkutaansed hematoomid;
• hemorraagiad lihaskoes;
• hemorraagiline diatees (tekib organismi infektsiooni tõttu).

Eriti veritsevad igemed. hemofiiliaga inimesed on sageli aneemilised.

Kõige sagedasem ja väljendunud haiguse kaaslane on hemartroos. Esimest korda liigeste sees esinevat hemorraagiat täheldatakse 1-aastaselt. See võib tekkida nii pärast verevalumit kui ka spontaanselt. Selle nähtusega kaasneb tugev valu, liigese suurenemine, naha turse selle kohal. Seda silmas pidades ei ole välistatud järgmiste vaevuste tekkimise võimalus:

• krooniline sünoviit;
• kontraktuur;
• deformeeriv osteoartriit.

Deformeeruva osteoartriidi areng soodustab häireid:

• rachiocampsis;
• vaagna kõverus;
• lihaskoe hüpotroofia;
• osteoporoos;
• jala valgus deformatsioon.

Kõik see juhtub lihas-skeleti süsteemi dünaamika rikkumise tõttu. Mis tahes ülaltoodud eseme olemasolu on puude tekkimiseks piisav.

Pehmetes kudedes võivad tekkida hemorraagiad. Sageli võib lapse kehalt leida verevalumeid, mis võtavad väga kaua aega või ei kao üldse.

Välja voolates veri ei hüübi, moodustades hematoomid. Need omakorda suruvad kokku suuri artereid, mis sageli põhjustab halvatust ja lihaste atroofiat. Võib-olla gangreeni moodustumine. Kõige selle juures kogeb laps tugevat valu.

Seedetrakti hemorraagiad tekivad ravimite kasutamise tõttu. Ja põhjused on ka järgmised:

• haavandite areng;
• soolehaigus;
• gastriit.

Üks hemofiilia iseloomulikke tunnuseid on verejooksu hilinemine. Teisisõnu, see ei teki kohe pärast vigastust, vaid alles pärast seda kindel aeg(mõnikord kestab see kuni 12 tundi).

Ravi

Keha täielik taastumine hemofiiliaga on võimatu ja ainus viis patsiendi seisundi parandamiseks on perioodiliselt võtta ravimeid, mis varustavad keha 8 ja 9 verehüübimisfaktori kontsentraatidega. Ravimi nimetus ja annus määratakse sõltuvalt haiguse tõsidusest.

Hemofiilia pärilikkus tähendab inimese jaoks üht – raviarsti pideva jälgimise vajadust. Samal ajal võib arstiabi olla kas perioodiline (eesmärgiga haiguse ennetamine) või kiireloomuline (tegelikult).

Vere õigeks hüübimiseks vajalike tegurite kontsentraate sisaldavate ravimite võtmine toimub mitte rohkem kui 3 korda nädalas ja ainult raske vormi omanike poolt. See aitab vältida hemofiilse artropaatia, aga ka muud tüüpi verejooksu teket.

Kõik kirurgilised toimingud, mis on suunatud otsesele kokkupuutele inimese nahaga, toimuvad koos hemostaatilise raviga. Väiksemate vigastuste, nagu nahahaavade või ninaverejooksude korral kasutatakse hemostaatilist käsna. Samuti on kohustuslik kasutada survesidet ja ravida kahjustatud piirkonda trombiiniga.

Hemofiilia ravi hõlmab pidevat dieedi pidamist. Patsientidele soovitatakse A-, B-, C-, D-rühma vitamiinidega rikastatud toite.

Hemofiilia pärimine määrab inimese seisundi pidev ärevus. Kuna need vigastused, mis tavainimese jaoks tunduvad tähtsusetud, võivad kehva hüübimise käes kannatajatele lõppeda surmaga.

Diagnostika

"Hemofiilia" diagnoosimiseks on vajalik spetsialistide kohalolek:

• neonatoloog;
• lastearst;
• hematoloog;
• geneetik.

Kui lapsel on muid haigusi, mis langevad teatud kehasüsteemile, on vajalik ka arsti kohalolek, kelle ülesannete hulka kuulub nende ravi (gastroenteroloog, otolaringoloog, ortopeed, neuroloog jt).

Abielupaarid, kellel on hemofiiliahaigeid (üks või mõlemad abikaasad), peavad enne lapse planeerimist läbima meditsiinilise geneetilise nõustamise. Seega on võimalik tuvastada defektse geeni olemasolu.

Lapse uurimisel kinnitatakse diagnoos hemostaasi laboratoorsete uuringute abil.

Ennetamine ja prognoos

Vere pidevaks küllastumiseks õigeks vere hüübimiseks vajalike teguritega peab patsient perioodiliselt läbima asendusravi.

Diagnoosi olemasolul väljastatakse isikule spetsiaalne dokument, mis määrab haiguse olemuse, selle veregrupi ja Rh-kuuluvuse. Patsient on kaitserežiimis. Ta peab pidevalt külastama raviarsti.

Kerge haigusastmega ei tasu oodatava eluea pärast reeglina muretsema. Seoses hemofiiliaga, millel on raske iseloom voolu, elukvaliteet halveneb iga aastaga. See on tingitud pidevast verejooksust.

Hemofiilia on haigus, mida iseloomustab vere hüübimatus (nii tõlgitakse seda sõna kreeka keelest). Haigus on pärilik. Selle haiguse verejooks ja hemorraagia on pikaajalised, mõnikord tekivad need spontaanselt, ilma nähtava põhjuseta.

Saatuslik "pärand"

Igasugune hemofiilia mainimine seostub peamiselt Venemaa viimase keisri Nikolai II poja Tsarevitš Aleksei kuvandiga. Aleksei haigestus hemofiiliasse, olles saanud selle oma emalt keisrinna Alexandra Feodorovnalt, kes päris selle haiguse oma emalt printsess Alice’ilt, kes omakorda sai selle kuninganna Victorialt. Kuninganna Victoria oli hemofiilia kandja, kuid tema üheksast lapsest ainult üks poeg, prints Leopold, põdes hemofiiliat ja suri, kui ta oli kolmekümne üheaastane, ning tema tütred, printsessid Alice ja Beatrice, olid selle haiguse kandjad.

Printsess Beatrice’i neljast pojast oli hemofiiliat põdenud vaid kaks ja tema tütar Victoria Eugenie, Hispaania kuninga kaaslane, andis haiguse edasi kahele oma kolmest pojast. Printsess Alice'i poeg Frederick, üks seitsmest hemofiilia pärinud lapsest, suri kolmeaastane. Tema õe Irene kaks poega olid samuti hemofiiliat haiged, kuid üks neist suutis turvaliselt elada 56-aastaseks.

Monarhi vanemad püüdsid oma lapsi võimalikult vigastuste eest kaitsta. Näiteks hispaania keel Kuninglik perekond riietas oma kaks poissi polsterdatud ülikondadesse; isegi pargi puud, kus lapsed mängisid, olid vildi sisse mässitud. Nikolai II ja tema perekond olid samuti sunnitud rakendama ettevaatusabinõusid, ümbritsedes end kitsa inimeste ringiga, kes teadsid haiguse saladust, ja isoleerides end välismaailmast kõrge raudrestiga, mis ümbritses Tsarskoje Selo paleeparki. See aga ei suutnud printsi päästa verevalumite ja marrastuste eest ning vanemad langesid lihtsalt meeleheitesse, mõistes, et elavad pidevalt katastroofi äärel.

Aastaid tagasi.

Emaliini kaudu edasikanduva haiguse pärilikkust osutas kaudselt judaismi religioossete traktaatide kogum Talmud, kus oli sõna otseses mõttes kirjas: „Kui ühel emal oli kaks last, kes surid ümberlõikamise tõttu, siis tema kolmas. poeg on sellest ümberlõikamisest vaba – pole vahet, kas see tuleb samalt või teiselt isalt. Ja see pole üllatav, sest õigeusu judaismi järgijate jaoks nii oluline ümberlõikamise religioosne riitus on seotud väikese verejooksuga. Sellest tulenevalt soovitas Talmud sellise riskiga mitte kokku puutuda lapsi, kellel võib kahtlustada pärilikku veritsushäiret. Enne XIX lõpus sajandite jooksul jäi selle kummalise haiguse põhjus ebaselgeks. Arstid püüdsid seda seletada kas väidetavalt liiga õhukeseks muutunud veresoonte seinte ebanormaalse arenguga, seejärel hüpertensiooniga, siis punaste vereliblede ehituse defektidega või hüpofüüsi mõjuga.

Esimesena tõi 1861. aastal välja haiguse tõelise põhjuse Dorpati ülikooli professor Schmidt, kes lõi perekondliku verejooksu ensümaatilise teooria. Hiljem said tema oletused kinnitust: selgus, et patsientide vereplasmas puudub osa valke, mis tervetel inimestel on.

Miks ja kuidas veri hüübib?

On teada, et vere hüübimine on keha kaitsereaktsioon. Veri, mis vabaneb veresoontest, peaks tavaliselt hüübima 3-4 minuti jooksul. Sel juhul läheb vedelast olekust veri tarretiselaadsesse olekusse. Moodustub tromb, mis ummistab kahjustatud anuma ja peatab verejooksu. Hemofiiliaga patsientidel on see trombi moodustumise mehhanism häiritud. Peamised vere hüübimise eest vastutavad rakud on trombotsüüdid. Kui veresoon rebeneb, kahjustuvad rakud, mis seda seestpoolt ääristavad. Voodri all on peamise valgu pikad kiud sidekoe- Kollageen, millele vereliistakud on võimelised kleepuma. Trombotsüütide tugev kinnitumine haava pinnale toob kaasa mitu olulist tagajärge korraga. Esiteks surutakse kinnitunud trombotsüütide sees kokku mingi mikrotuubulite rõngas, mille tulemusena muutub raku kuju ja selle pinnale ilmuvad arvukad väljakasvud, mis aitavad trombotsüütide haavas fikseerida. Teiseks ilmuvad selle pinnale valgud, mida on vaja uute trombotsüütide kinnitumiseks. Piltlikult öeldes annavad haava tunginud trombotsüüdid märku: “Siia, meile! Siin on vaja hädaabi!" Abi tormavatest trombotsüütidest hakkab silma bioloogiliselt aktiivne aine, hormoon serotoniin. Selle mõju all vähendades Sujuv muskel algab vaskulaarne reaktsioon - veresoonte valendiku lokaalne kokkutõmbumine (spasm). Lõpuks eritavad haavale kleepunud trombotsüüdid ainet, mis stimuleerib silelihasrakkude jagunemist. Selge on ka – vahe servad tuleb lihaste abil kokku tõmmata.

Kui kapillaar osutus kahjustatud, piisab sageli kahjustuskohale “kuhjunud” trombotsüütide kimbust rebenemiskoha sulgemiseks. Kui on rohkem kahjustatud suur laev, aktiveeritakse fibriini pistiku moodustumise mehhanism. See juhtub niimoodi. Haava külge kinnitunud trombotsüüdid eritavad spetsiaalset ainet – kontaktfaktorit, mis käivitab terve hulga erinevate trombi moodustumisel osalevate valkude interaktsioonide kaskaadi.

Peamine verehüüvete tekkeks vajalik valk on fibrinogeen. Fibriini monomeerid meenutavad Lego klotse, millest saab hõlpsasti pika tala ehitada. Fibrinogeen on lahustuv plasmavalk, mis kuulub globuliinide rühma, üks vere hüübimisfaktoritest. Ensüümi trombiini toimel on see võimeline muutuma fibriiniks.

Saadud fibriini polümeerfilamente stabiliseerib spetsiaalne proteiinfibrinaas.Nii tekib trombiini neutraliseerivatest tihedalt põimunud fibriinfilamentidest haavale tõeline laik. Kui seda ei juhtuks, võib trombiin hüübida kogu vere kehas.

On selge, et fibriinikork ei saa lõputult eksisteerida. Üsna varsti endoteelirakud (ühekihiline kiht lamedad rakud vooderdavad veresoonte sisepinda ja lümfisooned) ja silelihased sulgevad veresoone seina tühimiku ning seejärel hakkab tromb häirima taastatud verevoolu. Seetõttu tuleb see eemaldada ja seda teeb teine ​​protsessis osaleja - fibrinolüsiini ensüüm. Selle mõjul hakkab fibriini tromb lagunema ja kaob peagi täielikult.

Kes saab hemofiilia?

Hemofiilia kandub vanematelt lastele. Aga tal on üks huvitav omadus: hemofiiliat põevad ainult mehed ja ainult naised pärivad selle. Näiteks haige isa annab hemofiilia edasi oma tütrele, kellel ei ilmne väliseid haiguse tunnuseid, kuid ta annab selle edasi oma pojale, kellel on täielik hemofiilia. Need aga, kes arvavad, eksivad: sellist ebaõnne peres ei olnud – ega tule ka kunagi. Paraku pole see alati nii. Hädad võivad tulla igasse perekonda. On tõestatud, et mõned patsiendid ei saanud hemofiiliat mitte pärilikult, vaid nn sporaadilise geenimutatsiooni tagajärjel - näiteks siis, kui keha pärilikkusmaterjali sisestatakse viiruslikku laadi võõrast geneetilist teavet. Venemaal on ametlikult registreeritud hemofiiliahaigeid 6,5 tuhat, kuid tegelikult võib neid arstide hinnangul olla 1,5-2 korda rohkem.

Raske hemofiilia võib tavaliselt avalduda juba esimesel eluaastal koos ulatuslike verevalumite ja ebatavalistega pikk verejooks. Kerged ja mõõdukad vormid ilmnevad sageli esmalt kirurgiliste operatsioonide ajal, isegi näiteks hamba väljatõmbamisel, pikaajalise verejooksu kujul.

Isegi verevalum, mis tervel inimesel avaldub halvimal juhul verevalumina, võib hemofiiliaga haigel tekkida rasked tagajärjed. Naha alla, naha sisse, lihaste vahele võivad tekkida terved vere “järved”. Ja kui põlv on muljutud, võib veri voolata liigeseõõnde, mis toob kaasa piiratuse ja isegi täielik kaotus liikuvus, deformatsioon, valu, seega peaks hemofiiliat põdev inimene olema igapäevaelus eriti ettevaatlik.

Diagnostika

Hemofiilia kandja varajane tuvastamine põhineb eelkõige suguvõsa sugupuu analüüsil, VIII ja IX verefaktorite, von Willebrandi faktori hüübimisaktiivsuse suhte mõõtmisel, samuti DNA analüüsil. DNA-diagnoos on kõige täpsem, kuid mitte alati informatiivne. Sünnieelne diagnoosimine on võimalik koorioni villi biopsia tegemisel 9.-11. rasedusnädalal või loote põie punktsioonil 12.-15. loote arengunädalal, samuti DNA eraldamisel looterakkudest selle asjakohaseks analüüsiks. Hemofiilia A diagnoos vahetult pärast sünnitust põhineb suutmatuse tuvastada VIII hüübimisfaktori normaalset aktiivsust eeldataval vastsündinul, kellel on veenist verejooks. Hemofiilia B ehk IX faktori puudulikkuse diagnoosimine on keerulisem, kuna igal vastsündinul on IX faktori aktiivsus madal. IX faktori madalat taset võib vastsündinul tuvastada enne 6. elukuud, isegi kui lapsel ei ole hemofiiliat. Arterite, kaela-, reieluu- ja kubitaalveenide punktsioon, samuti ümberlõikamine on vastunäidustatud, kuni patsiendil on vastav faktorite tase.

Hemofiilia diagnoosi selgitamiseks laboratoorne diagnostika. Uuringu käigus tehakse rida vereanalüüse, mille tulemuste põhjal hinnatakse hüübimissüsteemi seisundit.

Haiguse ilmingud

Kõige sagedamini tekivad hemofiiliahaigete verejooksu esimesed ilmingud ajal, mil laps hakkab kõndima ja puutub kokku leibkonna vigastustega. Mõnel tekivad esimesed hemofiilia tunnused juba vastsündinu perioodil, näiteks verevalumite näol kehal (subkutaansed hematoomid). Imetamise ajal eluohtlikku verejooksu tavaliselt ei esine. Seda võib seletada sellega, et naiste piim sisaldab aineid, mis esialgu ei lase haigusel avalduda. Üldiselt iseloomustab hemofiiliat põdevaid lapsi haprus, kahvatu nahk ja halvasti arenenud nahaalune rasvkude.

Hemofiiliaga vastsündinutel on ulatuslikud tsefalohematoomid (pea hematoomid), nahaalused ja intradermaalsed hemorraagia tuharas ja kõhukelmes, hiline verejooks seotud nabanöörist esimese 24 tunni jooksul pärast sündi ja veidi hiljem (5-7 kuu pärast) - verejooks hammaste tuleku ajal.

1,5-2-aastastel haigetel lastel kaasnevad isegi väiksemate vigastustega verevalumid otsmikul, jäsemetel, tuharatel ja hammaste tulekuga, keele ja põskede limaskesta hammustamine, süstid - pikaajalised, mõnikord mitu päeva (kuni 2-3). nädalat) verejooks. Sageli täheldatakse hemorraagiaid liigestes. Subkutaansed, lihastevahelised hematoomid on ulatuslikud, kipuvad levima, meenutavad välimuselt kasvajaid, nendega kaasneb "õitsemine" (sinine - sinakasvioletne - pruun - kuldne). Samuti lahustuvad nad väga pikka aega - 2 kuu jooksul.

Ravi ja ennetamine

Täielikult hemofiiliat kõrvaldada ei saa, kuid pidevalt ravil oleva patsiendi elukvaliteet ei kannata. Ilma ravita põhjustab hemofiilia püsiva puude ja üsna sageli enneaegse surma. Isegi 20. sajandi alguses oli hemofiiliat põdeva patsiendi eluiga väike. Tänapäeval võib hemofiiliahaige erikohtlemise taustal elada sama kaua kui terve mees. Hemofiiliaga patsientide ravi viib läbi hematoloog. Praegu toodetakse mitmeid ravimeid, mis võivad hemofiiliahaigetel taastada vere hüübimist. Enamik neist preparaatidest on tervete inimeste kuivatatud verekontsentraadid. Ravi faktorikontsentraatidega aitab säilitada nõutav tase vere hüübimist. Venemaa ravimitööstus kasutab kodumaist doonoriplasmat ja krüosadet, mis on pooltoode verehüübimiskontsentraatide tootmiseks. Neid manustatakse intravenoosselt. Praegu püütakse hemofiiliavastaste ravimite tootmist meetoditega kehtestada geenitehnoloogia kasutades tüvirakke.

Hemofiilia ravi hõlmab ka patsiendi puuduliku hüübimisfaktori süstimist otse patsiendi veeni. Teraapia võib kas ennetada verejooksu või vähendada selle tagajärgi, püüda vältida tüsistuste teket. Verejooks peatub, kui vigastatud kohta jõuab piisavalt hüübimisfaktorit. Kui ravi viiakse läbi varases staadiumis, väheneb verejooksu jätkumise tõenäosus järsult. Kui ravi hilineb, verejooks jätkub ja levib, põhjustades raskemaid koekahjustusi, mis omakorda suurendab hilisema verejooksu tõenäosust. Kasutamise sagedus on individuaalne ja sõltub haiguse tõsidusest ja ägenemiste sagedusest.

Kahjuks pole haigust veel võidetud. Hemofiilia ravi on praegu kättesaadav peamiselt arenenud riikides elavatele patsientidele, kus kasutatakse ülitõhusaid ja viirustele ohutuid hüübimisfaktori kontsentraate. AT Venemaa Föderatsioon Praegu puudub tehnoloogia, mis võimaldaks toota imporditud analoogidele vastavaid veretooteid. Venemaal tegeleb hemofiilia probleemidega Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia hematoloogiauuringute keskus, kus on hemofiiliahaigete ambulatoorseks abiks spetsiaalne osakond ööpäevaringsete mobiilsete meeskondadega. Kui vajate saadaolevate diagnostikavõimaluste kohta lisateavet, võtke ühendust lähima hemofiiliaravikeskusega või hemofiilia kogukonna organisatsiooniga, kus on olemas vastavad spetsialistid. Hemofiiliaravi keskustes tervikliku ravi kontseptsioon on kunstivaldkonna lähenemine selle haiguse ravile, kus patsiendi seisundit hindab multidistsiplinaarne meeskond, kuhu kuuluvad tavaliselt hematoloog, ortopeed, toitumisspetsialist, nakkushaiguste spetsialist, sotsiaaltöötaja, füsioterapeut, hambaarst, taastusravi spetsialist, psühholoog ja geneetika konsultant. See riik töötab välja patsiendi jaoks kooskõlastatud hooldusplaani ja eeldab, et patsiendi kogukonna lastearst kiidab selle plaani heaks.

Hemofiiliat peetakse üheks kõige kallimaks haiguseks maailmas, kuna inimdoonori plasmast valmistatud ravimeid kasutatakse profülaktikaks, raviks ja kirurgilisteks operatsioonideks. Hemofiiliaga patsientidel on oluline teada ja meeles pidada, et sellised ravimid nagu ATSETÜÜLSALITSÜÜLHAPE (ASPIRIN), BRufen, INDOMETATSIIN, butasolidiinid, ANALGIN on neile kategooriliselt vastunäidustatud. Sellistel ravimitel on võime verd vedeldada ja isegi rohkem suurendada verejooksu võimalust. Lõikamiste ja vigastuste korral vajab hemofiiliahaige kohest esmaabi, haavad tuleb puhastada trombidest ja pesta antibiootikumilahusega. Seejärel pange peale ühes hemostaatilises aines (adrenaliin, vesinikperoksiid) leotatud marli ja hemostaatilised käsnad. Samuti on võimalik kasutada inimeste ja loomade rinnapiima ja vereseerumit. Veritsev haav peab olema hästi kinni keeratud, st suletud, klambriga kinnitatud. Ja loomulikult peate sellistel juhtudel viivitamatult haiglasse minema! Ravi järgmine etapp on vereülekanne. Verejooksu peatamiseks piisab tavaliselt väikestest annustest. Märkimisväärse verekaotuse korral suureneb ülekantava vere annus. Kuna lihasesisese ja subkutaansed süstid hematoomide korral manustatakse hemofiiliaravimeid põdevatele patsientidele intravenoosselt.

Kui teie lapsel on hemofiilia...

• Rääkige kohe oma arstile, kui teie laps on vigastatud, isegi kui see on väike. Eriti ohtlikud on pea-, kaela- või kõhuvigastused. Kui teie lapsel on ees operatsioon või hamba väljatõmbamine, pidage nõu oma arstiga, mida tuleb teha.
• Jälgige hoolikalt oma last ulatusliku sisemise verejooksu nähtude suhtes, nagu tugev valu (kaasa arvatud kõhus), liigeste või lihaste turse, liigeste piiratud liikumine, veri uriinis, tõrvajas väljaheide ja tugev peavalu.
• Kuna lapsele manustatakse verekomponentide infusioone, on oht haigestuda hepatiiti. Esimesed nakkusnähud võivad ilmneda 3 nädala kuni 6 kuu jooksul pärast seda, kui laps on saanud verekomponente. Haiguse sümptomid: peavalu, palavik, halb isu, iiveldus, oksendamine, kõhu hellus ja valu maksas (hüpokondriumis ja kõhu keskosas, uriini värvuse muutus tumeneb) ja väljaheites (helehall), kollatõbi nahka ja sklera.
• Ärge kunagi andke oma lapsele ASPIRINI, kuna see võib põhjustada verejooksu, ja selliseid ravimeid nagu BRUFEN, INDOMETATSIIN, butasolidiine, ANALGIN. Igal juhul pidage enne lapsele uue ravimi andmist nõu oma arstiga!
• Kui teil on tütreid, võtke ühendust spetsialiseeritud meditsiinikeskusega, et kontrollida, kas nad on hemofiilia kandjad. Haiged meessoost pereliikmed vajavad psühholoogilist abi.
• Jälgi, et laps kannaks alati meditsiinilist isikut tõendavat käevõru – see on info haiguse ja veregrupi kohta, mis võib igal hetkel kasuks tulla. See peaks sellistel patsientidel olema, et erakorralised tingimused iga sellisele patsiendile esimest korda abi osutav isik, kes orienteerub olukorras kergemini. See teave peaks olema kättesaadav kõigile hemofiiliahaigetele.
• Õpetage oma last regulaarselt ja põhjalikult pehmete harjadega hambaid pesema. Vältige hammaste eemaldamist.
• Kaitske last vigastuste eest, kuid ärge harjutage tarbetuid piiranguid, mis pidurdaksid tema arengut. Õmble tema riietesse polsterdatud põlve- ja küünarnukikaitsmed, et kaitsta liigeseid kukkumise korral. Vanematel lastel ei tohiks lubada tegeleda kontakt- ja traumeerivate spordialadega (nagu jalgpall), kuid nad võivad näiteks ujuda või golfi mängida.
• Kanna kahjustuskohale külm kompressid ja jää ning veritsevatele kohtadele kergelt vajutades sidemeid. Verejooksu taastumise vältimiseks piirake oma lapse liikumist 48 tunni jooksul pärast selle peatumist. Andke vigastatud kehaosale kõrgendatud asend.
• Et vältida sagedasi haiglaravi, peaksite õppima, kuidas manustada hüübimisfaktoriga verekomponente. Verejooksu ilmnemisel ärge kõhelge manustamast hüübimisfaktori kontsentraati. Hoidke kontsentraati alati valmis, isegi puhkusel.
• Veenduge, et teie laps käiks regulaarselt hematoloogi juures kontrollis.
• Kui verejooks algab, pöörduge kohe arsti poole!

Hemofiilia on üks levinumaid ohtlikud haigused. See toob endiselt kaasa kõrge suremuse. Seetõttu on kõige olulisem ennetav meede- meditsiiniline geneetiline nõustamine abiellujatele. Kui hemofiiliat põdev patsient on abielus hemofiiliat põdeva naisega, ei soovitata lapsi võtta. Terves abielus naises

hemofiiliaga patsiendiga 14.-16. rasedusnädalal spetsiaalsel transabdominaalse amniokenteesi meetodil (loote põie punktsioon läbi eesmise osa kõhu seina ja emaka seina, et saada uuringuks lootevett), tehakse kindlaks loote sugu. Haiguse avastamisel soovitatakse rasedus katkestada, et vältida haige lapse sündi.

Verejooksu peatamiseks kaitsva faktori puudumine kehas on hemofiilia, peaaegu kõigi Euroopa kroonitud dünastiate haigus, mis said hemofiilse geeni vereabielu kaudu. Haigus ei läinud mööda ka Venemaast – ajaloolistel andmetel põdes seda haigust Tsarevitš Aleksei.

Hemofiilia on üks ravimatutest pärilikest haigustest, häiriv meeste hemokoagulatsioonisüsteemis (naissugupool seda haigust peaaegu ei ohusta, kuid nad on haigusgeeni kandjad).

Hemorraagiliste protsesside (verejooksu) moodustumisega tervel inimesel vallandub kaitsemehhanism tänu kiirele vere hüübimisele ja verise elastse trombi moodustumisele, mis sulgeb kahjustatud anuma läbimurde.

Veritsushäirega inimestel on hüübimisfaktor vähenenud või puudub üldse. See näitab, et hemofiiliat põdevad patsiendid võivad surra mis tahes, isegi väikesesse veritsevasse haavasse lakkamatute ajuverejooksude, lihas- ja liigesekudede ning elutähtsate organite hemorraagiate tagajärjel.

Kiire lehel navigeerimine

Verehaigus, hemofiilia, viitab geneetilistele patoloogiatele ja avaldub ainult inimestel, kellel on hemofiilne geen, mis viib hüübimisfaktori puudumiseni. Tervel inimesel on selliseid tegureid rohkem kui tosin.

Kõige sagedamini provotseerib hemofiilia teatud hüübimisfaktorite puudumine kromosoomis, mis on päritud naissoost kandjatelt (dirigendid), kuid teatud hemofiilse infektsiooni tõttu.

Kuigi haigus mõjutab peamiselt mehi, on kirjeldatud ka juhtumeid. naiste hemofiilia. Naiste haigus areneb üsna harva - juhul, kui mõlemal vanemal on muutunud geen.

"Naisjuhtidel" avaldub haigus ainult poegadel ja tütred on geeni kandjad.

Tänapäeval kehtivad sellistele paaridele üsna ranged pereplaneerimise reeglid. Naiskandjad, geneetika üldiselt ei soovita sünnitada. Kui peres on isa, on soovitav eostada poiss ja tüdrukuga tuleks rasedus katkestada. Loomulikult on meetmed julmad, kuid need on sunnitud – täna ei suuda teadlased olukorda geenitasandil parandada.

Hemofiilia tunnused ja vormid inimestel

Olemas erinevaid vorme verejooksu patoloogia. Lisaks pärilikule vormile on sporaadiline hemofiilia tingitud geenimutatsioonid patsiendil endal või autoimmuunpatoloogiate tõttu. See avaldub ilma kohalolekuta geenifaktor enam kui 30% patsientidest.

pärilikele vormidele. hemofiilia on:

1. "A" - klassikaline patoloogia, mis on tingitud 8. faktori puudumisest koos antihemofiilse globuliini või plasma tromboplastilise faktori puudulikkusega. Koagulatsiooniks ja trombide moodustumiseks piisab sellest vaid 35%, kuna tromb imendub täielikult. Sel juhul võib hüübimisaeg olla normi piires.
2. Inhibeeriv vorm "B" - patoloogia, mis avaldub pärilikuna hemorraagiline diatees. Seda iseloomustab 9. faktori - trombotsüütide plasmakomponentide (trombokinaasi) ebapiisav aktiivsus, millel on kaskaadne hüübimismehhanism. Selle teguri komponentide vähenemine häirib hüübimisprotsessi täpselt 50%.
3. Rosenthali tõbi - hemofiilia "C" - koagulopaatia, mis on põhjustatud hüübimisfaktori 11 puudulikkusest - plasma globuliini, trombokinaasi prekursori puudumine. Hemorraagia märgid ilmnevad alles pärast seda kirurgilised sekkumised või vigastus.

Inimeste hemofiilia sümptomid on järgmised:

• suurenenud verejooksu nähud;
• subkutaansete, subfastsiaalsete või intermuskulaarsete hematoomide moodustumine;
• liigese hemartroos;
• rasked posttraumaatilised hemorraagiad.

Mõjutatud on peamiselt liigese hemorraagia suured liigesed, millega kaasneb kahjustatud liigese turse ja valu, tahtmatud lihaste kokkutõmbed ja palavik.

Primaarsete kahjustuste korral toimub vere järkjärguline resorptsioon ja korduvat hemorraagiat iseloomustab jääkhüüvete esinemine liigeseõõnes.

See protsess aitab kaasa kroonilise haiguse säilimisele põletikulised protsessid ja liigese liikumatuse teke (anküloos). Veritsuspatoloogiaga patsientidele on väga ohtlikud silmaverejooksud, mis võivad viia pimedaksjäämiseni, samuti siseorganite verejooksud, mis on surmavad.

Hemorraagiline olemus ja selle kestus on tavalistest protsessidest väga erinev. Isegi tavaline süstimine süstimise ajal põhjustab pikaajalist (mõnikord kuni seitse päeva) verejooksu koos nahaaluste hematoomide moodustumisega. Haiguse sagedane sümptom on ninaverejooks, mida on raske peatada.

Kliiniliste ilmingute raskusaste sõltub puudulike tegurite tasemest. Normaalne tase koagulatsioon on 30% olemasolevatest teguritest (valgukomponendid) ja verejooksu patoloogias ei ületa see 5% piirist.

Seetõttu raskusaste patoloogilised protsessid aktsepteeritud jagama vastavalt protsentides hüübimisfaktorite aktiivsus.

1. Äärmiselt raske haiguse käigus ei ületa hüübimisfaktorite aktiivsus 1%.
2. Protsessi käigu tõsine aste on tingitud teatud tegurite aktiivsusest 1% kuni 2%.
3. Haiguse mõõduka raskusastmega varieerub hüübimiskomponentide aktiivsus 3% kuni 5%.
4. Kerge patoloogia korral täheldatakse hüübimisaktiivsuse suurenemist, see jääb vahemikku 6% kuni 15%.
5. Hüübimisfaktorite kõrgeim aktiivsus hemofiilia varjatud faasis, mis väljendub kergete, mõnikord vaevumärgatavate sümptomitena. Selles etapis võib hüübimisfaktorite aktiivsus olla 16% või rohkem - kuni 35%.

Hemofiiliat põdevatel naistel võib esineda haiguse kõiki staadiume, alates äärmiselt raskest kuni latentseni. Tavaliselt koos lisandiga iseloomulikud sümptomid geenikandmisele, mis avaldub:

• Menorraagia - raske ja pikaajaline menstruaalverejooks;
• Düsmenorröa - valu menstruaalverejooksu ajal;
• Sisemine verejooks ovulatsioonitsükli ajal, mõnikord väga tugev naistel madal tase koagulatsioon, mis võib olla eluohtlik ja nõuab kiiret arstiabi;
• Rasked hemorraagia premenopausis.

Kõik, isegi ilmsed haiguse tunnused nõuavad diagnostilist kinnitust, kuna paljud sümptomid on iseloomulikud ka teistele patoloogiatele. Näiteks diabeedi ja hemofiilia esimesed iseloomulikud sümptomid on igemete veritsemine.

Milline on hemofiilia oht rasedatel naistel?

Raseduse ajal võivad patoloogilised protsessid olla ootamatud, mõnikord pöördumatud, kuna haigus ise võib põhjustada märkimisväärset verekaotust. Sellised patsiendid vajavad konsultatsiooni paljude spetsialistidega - geneetiku ja günekoloogi, terapeudi, kirurgi ja ortopeediga.

Sünnitus peaks toimuma spetsialiseeritud kliinikus arstide järelevalve all.

Alates kolmandast trimestrist määrab arst, võttes arvesse patoloogia tüüpi ja sünnitava naise seisundit, sünnituse taktikat, mille eesmärk on vältida patsiendi tõsist verekaotust, tagada soodne sünnitus ja välistada:

• Ajuverejooksud loomuliku sünnituse ajal;
• Koe deformatsioonist põhjustatud liigese patoloogilised protsessid;
• Liigeste võimalik liikumatus;
• Mis tahes infektsioonide tegurid ja veresoonte patoloogiad;
• Letaalsus, võimaliku keisrilõikega.

Tänapäeval teatakse vähe võimalikest loote riskifaktoritest, välja arvatud võimalikud verejooksud naise hemofiilias.

Normaalse sünnitusprotsessi korral on sünnivigastuste oht minimaalne, kuid võimalikud on intrakraniaalsed verejooksud, tsefalohematoomide erinevate lokalisatsioonide ilmnemine ja varjatud hemorraagilised protsessid.

Hemofiilia tunnused lastel

Vastsündinute haiguse sümptomid ilmnevad ulatuslike hematoomidena peas kohe pärast sündi. Verevalumid ja hemorraagia kõhukelme ja tuhara piirkonnas. Nabanööri ületamise ajal täheldatakse suurenenud verejooksu. Vanematel lastel võib hammaste tuleku ajal esineda veritsevaid igemeid, mis väljenduvad ninaverejooksuna.

Isegi kerge hammustusega siseseinad põskedel või keelel, võib verejooks kesta kuni pool tundi, peatuda ja taastuda mõne päeva pärast.

Verevalumite lahendamiseks võib kuluda kuni kaks kuud, läbides kõik "õitsemise" etapid, sinisest kuldseks. Lapse kasvuga suureneb hemorraagiliste ilmingute arv beebi aktiivsuse suurenemise tõttu.

Esimesed leibkonnavigastused ja liigeseverejooksud täheldatakse kaheaastaselt. Vigastustega kaasneb pikaajaline, pikaajaline verejooks. Isegi haavade pinnale tekkinud mahukad verehüübed ei peata hemorraagiaid.

• Iseloomulik on see, et hemorraagia võib alata mitte vigastuse ajal, vaid mõne tunni pärast.

Diagnoosi kinnitamine nõuab vanematelt lapse suhtes tähelepanelikumat suhtumist, kaitstes teda igasuguste vigastuste eest. Ravi mitmesugused patoloogiad sellistel lastel tuleks piirduda ainult ravimite võtmisega tablettide kujul või intravenoossete süstidega, kuna intramuskulaarne süstimine võib esile kutsuda hemorraagiat.

Sellega seoses tuleks koolieelsete ja kooliasutuste töötajaid hoiatada läbiviimise võimatuse eest rutiinsed vaktsineerimised. Kui on vaja kirurgilist sekkumist, tuleb laps haiglatingimustes ette valmistada.

Hemofiilia ravi - ravimid ja meetodid

Hemofiiliaga patsientide peamine ravi põhineb asendusravi. Enne hiljuti see viidi läbi annetatud verest valmistatud preparaatide põhjal.

Tänaseks on kõik arenenud riigid sellest praktikast loobunud, et välistada oht ohtlikud infektsioonid. Ükski, isegi väga kaasaegsed testimismeetodid, ei taga 100% ohutust ohtlike haiguste vastu.

Asendusravi on elukestev ravi verejooksu patoloogiaga patsientidele. Sellise ravi preparaate manustatakse nii profülaktiliselt kui ka nõudmisel.

Ennetav ravi viiakse läbi hüübimisfaktori tasemel, ulatudes kuni 5% -ni lävest. Selline ennetamine vähendab liigese hemorraagiate, hematoomide ja muude patoloogiliste protsesside tekke ohtu.

Vajadusel ravi juba esinenud verejooksu episoodide tõttu. Asendusravimid hemofiilia korral esitatakse puhastatud või rekombinantsete kontsentraatide kujul, asendades 8. ja 9. patoloogiafaktori.

• "A" hemofiilia puhul - "Kogenate", "Octanate" või "Violet", "Recombinate", "Immunat", "Fandi", "Coate-DWI" ja "Emoclot".
• "B" patoloogia puhul - "Immunin" "Oktanain" või "Imafix" ja "Konine-80". Protrombiini kompleksid - Feiba ja Autoplex.

Lisaks on ette nähtud sümptomaatilised ravimid, mis leevendavad erinevates organites ja süsteemides esinevaid häireid. Need võivad olla aminokaproon- ja traneksaamhappe rühma ravimid.

Esimene rühm on "Afibrin" ja "Acikapron", "Amikar", "Epsikapron" või "Karpacid" ja "Karpamol". Teise rühma kuuluvad - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminate", samuti "Desmopressin", "Exacil" või "Amben".

Veritsuskohtadele võib panna hemostaatilisi käsnasid, fibriinikilesid, värskes rinnapiimas leotatud kompresse, želatiini või trombiini.

Liigese hemorraagia korral näidatakse patsienti voodipuhkus jäseme immobiliseerimisega (kuni kolm päeva) ja külmade kompresside tegemisega.

Ulatusliku väljavooluga viiakse läbi aspiratsioon (vere imemine). Põletikuliste protsesside vältimiseks süstitakse verest vabastatud liigesesse hüdrokortisooni lahust.

Pärast liikumatuse perioodi harjuvad liigesed järk-järgult erinevate liikumistega, tehes kergeid massaažiseansse. Verejooksude arvukate korduste ja liigeste funktsioonide kaotuse korral kasutavad nad kirurgilist sekkumist.

Prognoos

Mis puudutab prognoosi, siis see sõltub täielikult protsessi tõsidusest, õigeaegsest ja piisavast ravist. Asendusravi ravimid suudavad enamikul juhtudel ennetada tüsistusi, säilitada patsiendi tervist ja pikaajalist töövõimet.

• Nõuetekohase ravi ja tähelepaneliku suhtumise korral elavad veritsuspatoloogiaga patsiendid küpse vanaduseni.

Hemofiilia on haigus, mille korral vere hüübimismehhanism on häiritud. Ebatavaline sagedus, millega see haigus esineb erinevad põlvkonnad samast perekonnast, on pikka aega tekitanud kahtlust, et hemofiilia on pärilik verehaigus. On kindlaks tehtud, et naised kannavad hemofiiliat ühest perekonnast teise, ise haigeks jäämata.

Tüüpiline näide haiguse edasikandumine naiste vere kaudu Euroopa ajalugu on genealoogiline puu Inglismaa kuninganna Victoria, kellelt haigus levis paljudesse teistesse kuningakodadesse. Viimase Vene tsaari poeg põdes seda haigust.

Kuid hemofiilia ei mõjuta mitte ainult aristokraatlikke dünastiaid. See võib esineda igal lapsel, kelle peres oli selle verehaiguse all kannatajaid.

Hemofiilia on kaasasündinud pärilik haigus. Loomulikult on see geneetiliselt määratud verehaiguste seas tuntuim.

Hemofiilia väljendub suurenenud verejooksus, olgu see siis välise, isegi väikseima kahjustuse tagajärjel või sisemine verejooks kudedes, liigesekottides jne. Vigastus, mis põhjustab peaaegu lakkamatut verejooksu, võib olla äärmiselt väike.

See verehaigus on tõsiseid tagajärgi siseorganite ja liigeste puhul kutsun kaasnevad haigused ja kõrvalekalded.

Hemofiilia põhjused on geenid

Hemofiilia mõjutas ainult isaseid, samas kui emased vastutasid geneetilise komponendi eest, mille nad oma järglastele edasi andsid. See pärimisviis tuleneb asjaolust, et geneetiline eelsoodumus haigus on seotud X-kromosoomiga.

Vaatleme lühidalt sugukromosoomide struktuuri. Naistel on mõlemad sama pikkuse ja kujuga, seega tähistatakse kromosoomipaari tähtedega XX. Meestel on üks neist sama mis naistel, kuid teisel on erinev kuju ja pikkus, seetõttu nimetatakse kromosoomipaari XY-ks. Iga järglane saab ühe kromosoomi emalt ja ühe isalt koos kõigi selle konformatsiooniga kaasnevate kombinatsioonivõimalustega. Kui naisel on haige, s.t verehaiguse eelsoodumusega seotud X-kromosoom, siis sellel kandjale otseseid tagajärgi ei ole, sest seda kromosoomi kompenseerib teine, terve. Naisel endal mingeid sümptomeid ei esine, kuid ta võib oma eelsoodumuse haigusele pärilikult edasi anda. Ja kui mees pärib selle haige X-kromosoomi, siis selle defekti ei kompenseeri teine ​​terve kromosoom. Seetõttu on tal hemofiilia. Kui naise mõlemal X-kromosoomil oleks geneetiline defekt, ei oleks ta elujõuline.

X-kromosoom kannab endas geneetilist informatsiooni, mis on vajalik loote normaalsete verehüübimisfaktorite tekkeks ema üsas. Hemofiilsel inimesel on geeniinformatsiooni viga just selles kohas. See patoloogiline pärilik eelsoodumus põhjustab hemofiilia aluseks olevat veritsushäiret.

On teada, et normaalsel inimesel peatub vigastusest tulenev verejooks peagi kolme mehhanismi toimel: veresooned kahanevad, trombotsüüdid ladestuvad kahjustatud piirkonda ja veri hüübib, sulgedes nii avatud haava.

Vere hüübimine on keeruline biokeemiline protsess, mille käigus plasmas sisalduv valk fibrinogeen muudab selle struktuuri. See toimub erinevate tegurite mõjul, mille hulgas on kudede tromboplastiini vabanemine väga oluline. Tromboplastiini moodustumine toimub paljude ainete abil, mida leidub veres väikestes kogustes. Üks neist, VIII faktor või antihemofiilne faktor (AGF), puudub hemofiilia all kannatavatel inimestel või ei esine piisavalt. Mõiste hemofiilia on tegelikult kaks haigust, millel on samad sümptomid, kuid erinevad põhjused.

Hemofiilia tüübid

On kahte tüüpi hemofiiliat, nimelt:

• Hemofiilia A ehk klassikaline hemofiilia
• Hemofiilia B ehk jõulutõbi
• Hemofiilia C - äärmiselt haruldane vaade, mõjutab peamiselt juute

Teine tüüp on vähem levinud. A-tüübil puudub VIII faktor, hemofiilia B me räägime IX faktorist ehk plasmast tromboplastiinist, mida nimetatakse jõulufaktoriks. See on oluline ka vere hüübimiseks ja selle puudumisel muutub see peaaegu võimatuks.

Kolmas tüüp tekib XI faktori puudumise tõttu. Mittestandardse kliinilise pildi tõttu eraldati seda tüüpi mitte nii kaua aega tagasi eraldi ja see ei kuulu hemofiilia sortide hulka.

Mis on omandatud hemofiilia?

Hemofiilia on pärilik. Siiski on esinenud juhtumeid, kui selle haiguse ilminguid täheldati täiskasvanutel, kes ei olnud varem haiged ja kellel ei olnud perekonnas patsiente. Omandatud hemofiilia on alati erinevat tüüpi A. Pooltel juhtudel ei ole arstid suutnud mõista haiguse põhjust. Muudel juhtudel olid põhjuseks vähkkasvajad, teatud ravimite kasutamine ja muud põhjused, mida ei saa süstematiseerida.

Hemofiilia tunnused, sümptomid ja kliiniline pilt

Kliiniline pilt mida iseloomustab patsientide suurenenud kalduvus verekaotusele. Mõne päeva jooksul pärast sündi võib tekkida pidurdamatu verejooks, mis seab ohtu vastsündinu elu. Kuid mõnel juhul ilmneb hemofiilia alles siis, kui laps hakkab jooksma. Siis võivad vanemad täheldada suurenenud kalduvust verevalumite, verevalumite ja verejooksude tekkeks nahas ja limaskestades pärast banaalseid mikrotraumasid, nagu kerged šokid, põrutused jne, mis viitab sellele verehaigusele.

Ninaverejooks või veritsus suus (hammaste tulek) on samuti selles vanuses levinud. Vanematel lastel järgneb pärast hamba väljatõmbamist või tonsillektoomiat tugev verejooks. Need on esimesed hemofiilia tunnused. Verejooks võib tekkida ka siseorganites – maksas, põrnas, sooltes, neerudes ja ajus või, nagu sageli juhtub, liigestes.

Sel juhul räägitakse hemofiilsest artropaatiast või hemartroosist. Sellise intraartikulaarse verejooksu tagajärjel, eriti põlves, on oht luude ja kõhrede hävimiseks ning kahjustatud liigese liigutuste oluline piiramine kuni nende täieliku puudumiseni.

Hemofiilia on haigus, mille sümptomid võivad ilmneda erineva intensiivsusega. Sümptomite raskusaste on võrdeline tõsidusega geneetiline defekt. Kui see hüübimisfaktor puudub täielikult, on patsient äärmises ohus. Raskematel juhtudel saabub surm juba varases lapsepõlves ajuverejooksu, vigastuste järgse liigse verekaotuse või isegi selle tõttu, et veri koguneb kaela ja see viib lämbumiseni.

Vanem laps mõistab üha enam, et ta on haige, ning õpib oma tegevust võimalusel kontrollima, et vältida õnnetusi ja vigastusi. Kui noored patsiendid on varajase lapsepõlve üle elanud, võivad nad õigustatult loota pikale aktiivsele elule. Täpsemalt on võimatu ette näha, millise arengu haigus lõpuks võtab. Näiteks võivad infektsioonid verejooksu kalduvust veelgi suurendada. Mõnikord saate jälgida kliinilist kulgu, mida iseloomustab mitme faasi olemasolu.

On periood, mil vigastused põhjustavad vaid kerget verekaotust või isegi verejooksu puudumist, siis jälle tuleb aeg, mil tekib ulatuslik, praktiliselt provotseerimata verejooks. Need. hemofiilia ja selle sümptomid võivad ilmneda lainetena.

Diagnostika

Hemofiilia diagnoosimiseks peab inimene külastama teatud spetsialiste, nagu lastearst, geneetik, hematoloog ja neonatoloog. Kui haigus avaldub lapsepõlves, peate lisaks konsulteerima laste gastroenteroloogi, otolaringoloogi, traumatoloogi ja neuroloogiga.

Kui a abielupaar on ohus, siis on parim valik lapse täielik läbivaatus planeerimisetapis. Defektse geeni kandmise tuvastamiseks on vaja läbida molekulaargeneetiline uuring ja läbida genealoogiliste andmete analüüs. Diagnoosi saate teha ka koorioni biopsia või amniotsenteesi abil, samuti rakulise materjali DNA-testi abil.

Pärast sündi saab haigusi diagnoosida hemostaasi laboratoorsete uuringute abil.

Diagnoosi selgitamiseks võib osutuda vajalikuks testid:

• fibrinogeeni koguse määramine
• protrombiini indeksi määramine
• trombiini aja määramine
• segased määratlused

Lapseootel ja riskirühma kuuluvad paarid peaksid konsulteerima spetsialistidega ja viima läbi vastavad uuringud raseduse algusest ja kogu raseduse vältel.

Hemofiiliat ei saa välja ravida, patsient, kes põeb seda verehaigust terve elu, peab tegelema põhjustatud sümptomite ja patoloogiatega. See tähendab, et hemofiilia on ravimatu haigus.

Oleks vastutustundetu jätta hemofiiliat põdeva lapse vanematele selgitamata, kui ohtlik see haigus on. Siiski ei tohi nad arvata, et nende laps on kadunud. Tänapäeval võib isegi hemofiiliaga inimene elada peaaegu normaalset elu.

Veritsuskalduvuse kontrolli all hoidmiseks on vaja asendusravi. See tähendab, et puuduv hüübimisfaktor tuleb asendada selle sisseviimisega väljastpoolt. Seda saab teha plasma või täisvere infusiooni teel või faktorikontsentraadi (VIII või IX) enda abil.

On äärmiselt oluline, et verejooksu korral manustatakse hüübimisfaktorit niipea kui võimalik. Mõnes riigis (USA, Skandinaavia) süstivad paljud hemofiiliahaiged endale intravenoosselt plasmakontsentraati niipea, kui nad märkavad vähimatki verejooksu, isegi enne lähimasse spetsialiseeritud meditsiinikeskusesse pöördumist. Kuna VIII faktori piisavat kogust on raske saada, on viimasel ajal hakatud aktiivselt otsima meetodeid selle geenitehnoloogia jaoks.

Teine võimalus on ained, mis stimuleerivad otseselt VIII faktori moodustumist patsiendi kehas.

Need ravivõimalused tagavad hemofiiliahaigetel väiksemate (hamba eemaldamine jne) ja suuremate kirurgiliste operatsioonide ohutu läbiviimise. Samuti on oluline ortopeediline ravi, kuna kõikvõimalikud luude või liigeste osade kahjustused on väga levinud. Neid tuleks hoiatada.

Lisaks on vajalik korralik füüsiline ja vaimne kasvatus, et hemofiiliahaigetest ei saaks ühiskonnas tõrjutud inimeste rühmasid, kuna nad ei pea igapäevaelus vastu.

Hemofiiliaga patsientidel tekib liigeseõõnes korduva verejooksu tõttu krooniline artropaatia. See esindab suur komplikatsioon see pärilik haigus. Sagedamini mõjutab see ühte põlvedest, mõnikord mõlemat ja võib seega oluliselt piirata patsiendi motoorset võimet. Edaspidi saab neid sümptomeid kindlasti parandada plasmakontsentraadi süstemaatiline kasutamine, mis vähendab oluliselt verejooksu ilminguid liigeses.

Kuid isegi tänapäeval kannatavad paljud hemofiiliahaiged nn hemofiilse liigese all. Mõnede kahetsusväärsete patsientide jaoks on ainus viis vaevust ravida sünovektoomia ( sünovia liigend, patoloogiline muutus mis verejooksu tagajärjel muutub hemofiilse artropaatia peamiseks põhjuseks. Mõned hemofiiliahaiged suutsid pärast sellist sekkumist naasta pärast liikumatust peaaegu normaalsesse ellu.

Lapsepõlves võib mänguasjade ja tegevuste kaalutletud valik olla äärmiselt oluline meede traumaatiliste episoodide ennetamisel. Koolieas võib hemofiiliaga patsient ilma eriliste eranditeta osaleda tavapärases õppeprotsessis. Teda ei tohiks teiste laste tegevusest kõrvale jätta. On väga oluline, et ta ei tunneks end oma haiguse all kannatades alaväärsena, et ta saaks hiljem iseseisvat eluviisi juhtida. Elu jooksul kohaneb hemofiilia oma haigusega. Ta teab, milliseid piiranguid see seab, arvestab nendega ja planeerib oma tegevust vastavalt sellele. Kõige sagedamini on hemofiiliaga patsientidel keskmisest kõrgem intelligentsus.

Hemofiilia meestel

AT meditsiinipraktika, meeste hemofiilia ei oma eristavad tunnused. Kui muudetud geeni kandjaks on ema, siis saab esimesi patoloogia tunnuseid diagnoosida juba varases lapsepõlves. Poistel on kerge verejooks, mis esineb isegi väiksemate vigastuste korral. Tõsisematele hemorraagiatele viitavad verevalumid, mis võivad provotseerida tõsiste patoloogiate teket, näiteks kudede nekroosi.

Kui mees on haige hemofiiliaga, siis tuleb talle enne iga kirurgilist sekkumist manustada antihemofiilseid ravimeid, mis aitavad vältida liigset verekaotust.

Kõige tõsisemad hemorraagiad on need, mis tekivad ajukelme. Need võivad esile kutsuda tõsiseid kesknärvisüsteemi kahjustusi ja põhjustada isegi surma. Samuti klassifitseeritakse meestel retroperitoneaalne verejooks keerukaks, kuna need võivad olla aluseks ägedate patoloogiate tekkele, mida saab ainult kõrvaldada. kirurgiliselt.

Mitte vähem ohtlikud on verejooksud, mis tekivad kõris ja kurgus limaskestadelt. Need võivad põhjustada tugevaid köha- ja pingehoogusid. häälepaelad ja hingamisteede obstruktsiooni tagajärjel.

Kui meestel tekivad liigeseverejooksud, ilmneb valu ja temperatuur tõuseb kuni 38 kraadi. Sellised kõrvalekalded võivad põhjustada artroosi ja jäsemete lihaste atroofiat.

Hemofiilia naistel

Naistel diagnoositakse hemofiiliat harva. Seetõttu on iseloomu ja tunnuseid raske tuvastada.

Naiste hemofiilia juhtumeid diagnoositakse kõige sagedamini, kui tüdrukud on sündinud emalt, kes on tunnistatud geenikandjaks, ja selle haiguse all kannatavast isast. Mis puudutab patoloogia tõsidust, siis see vastab täielikult puuduliku teguri astmele. Naisi võib leida järgmised vormid patoloogiad:

1. Raske - iseloomustab vere hüübivus alla 2%. Sümptomid ilmnevad kõige rohkem lapsepõlves. Sel juhul võib haigus ilmneda lihaste, liigeste ja siseorganite hemorraagia süstemaatilise rünnakuna. Vahetuse või hammaste tuleku ajal võivad ilmneda veritsevad igemed. Täiskasvanueas sümptomid arenevad kiiresti.
2. Mõõdukas - patoloogia progresseerumine toimub siis, kui teguri tase varieerub 2-5 protsenti. Siis on sümptomid mõõduka raskusega ja väljenduvad liigeste-lihaste hemorraagiatena ning ägenemise sagedus on kord paari kuu jooksul.
3. Valgus – nappi teguri väärtus ületab 5 protsenti. Esimene sümptomatoloogia avaldub koolieas operatsiooni või vigastuse tagajärjel. Verejooks on madala intensiivsusega ja väljendub suhteliselt harva. Laboratoorsete uuringute käigus ei pruugi haigust tuvastada.
4. Kustutatud - ei näita märke. Mees sisse selline juhtum ei pruugi haigusest üldse teadlik olla. Kõige sagedamini tuvastatakse see alles pärast mis tahes kirurgilist sekkumist.

Naistel kulgeb see isegi patoloogia avastamisel vähem raskel kujul. Seda, et naine osutus geenikandjaks ja põeb seda haigust, annab tunnistust järgmised märgid:

• intensiivne eritis menstruatsiooni ajal;
• ninaverejooksud;
• verejooks, mis tekib pärast hambaravi;
• vere hüübimise puudulikkus.

Hemofiilia raseduse ajal

Kuna hemofiiliaga kaasneb märkimisväärne verekaotus, võivad lapse kandmise ajal protsessid olla mitte ainult ootamatud, vaid mõnikord ka pöördumatud. Kindlasti peaks rase naine külastama palju spetsialiste, nagu ortopeedi, terapeudi, kirurgi ja geneetiku. Sünnitus peaks toimuma ainult spetsialiseeritud kliinikus kõrgelt kvalifitseeritud spetsialistide hoolika järelevalve all.

Sünnitustaktika peaks olema selgelt määratletud juba kolmandast trimestrist. Sellisel juhul tuleb arvesse võtta kõiki tegureid, nagu haiguse tüüp, naise seisund. Kõik nüansid tuleks hoolikalt läbi mõelda ja minimeerida tõsise verekaotuse tõenäosust ning tagada soodne sünnitus.

Lisaks kõigele muule kõik võimalikud viisid Järgmised riskid tuleb välistada:

• surm ajal ;
• ajuverejooksude moodustumine sünnituse ajal;
• veresoonte patoloogiate tõenäosus ja infektsioonide tungimine;
• liigese patoloogiliste protsesside areng, mida võib põhjustada koe deformatsioon;
• liigeste liikumatuse tõenäosus.

O võimalikud ohud loote kohta on praegu vähe teada, välja arvatud see, et naisel võib tekkida tugev verejooks.

Nagu näitab praktika, kui sünnitus toimub tavaline mood, siis sel juhul on vigastuste ja ohtude tõenäosus minimaalne, kuid alati on erandite võimalus, seetõttu tuleb hemofiilia korral võtta kõik ohutusmeetmed ette ja sünnitada tohivad ainult kvalifitseeritud arstid.

Tüsistused

Patoloogia tagajärjel või hemofiiliaravi ajal võivad inimesel tekkida teatud tüsistused. Verejooks võib põhjustada aneemiat erineval määral gravitatsiooni. Surmajuhtumid ei ole välistatud, see kehtib peamiselt naiste kohta, kellele tehakse keisrilõige.

Hematoomi moodustumisega võib tekkida gangreen või tekkida halvatus. See tekib veresoonte või närvide kokkusurumise tagajärjel. Ei ole välistatud nekroos ja osteoporoos, mis ilmnevad sagedaste hemorraagiate tõttu luukoe. Verejooks võib põhjustada hingamisteede obstruktsiooni. Raskemad tüsistused, nagu hemorraagia, peas või selgroog, mis viib surmani.

Artropaatia on kroonilise hemofiilia tüsistus. See areneb, kui verejooks tekib spontaanselt ja valdavalt ühes liigeses. Verekomponentide mõjul tekib sünoviaalmembraani põletik, mis aja jooksul pakseneb, sellele moodustuvad väljakasvud, mis tungivad liigeseõõnde. Liigeste liikuvuse protsessis rikutakse väljakasvu, mis kutsub esile uusi hemorraagiaid, kuid ilma vigastusteta. See toob kaasa kõhreliigese koe järkjärgulise hävimise ja luu pinna paljastamise. Mõnel juhul on võimalik neerude amüloidoos, millele järgneb krooniline neerupuudulikkus.

Seda tüüpi haigusega pole välistatud viirusliku hepatiidi ja HIV-nakkusega nakatumine, kuid tänu kaasaegsed tingimused ja uusimad viisid puhastamisel on saastumise oht minimaalne.

Harvadel juhtudel võib reaktsioon inimest provotseerida immuunsussüsteem antikehade tootmise näol, mis peatavad vere hüübimise säilitamise võime. Meditsiinipraktikas väljendub see asendusravi abil verejooksu peatamise võimatuses.

Prognoos

Mis puutub prognoosi, siis see sõltub otseselt sellest, kui hoolikalt inimene oma tervist kohtleb ja järgib kõiki spetsialistide soovitusi.

Raske hemofiilia prognoos halveneb oluliselt, kui inimesel on kiire verejooks, mis on põhjustatud traumast või operatsioonist. Mis puutub hemofiilia kergesse astmesse, siis eeldatav eluiga jääb samaks ja patoloogia ei avalda kehale negatiivset mõju.

Patsiendi lähedastel peab olema ettekujutus haiguse iseärasustest ja nad peavad vajadusel suutma osutada esmaabi. arstiabi.

Ärahoidmine

Peamine hemofiilia ennetamise meetod on konsultatsioon ja täielik arstlik läbivaatus paarid enne abiellumist. Sel juhul viiakse läbi spetsiaalne geenidiagnostika, mille tulemused paljastavad tõenäolised riskid patoloogia edasikandumiseks pärilikkuse teel. Kui paaridel on vaevused, siis ei soovitata neil laste eostamist loomulikul viisil planeerida.

Kui enne raseduse algust diagnoosi mingil põhjusel ei tehtud, on soovitatav diagnoos korraldada pärast rasestumist. Kuna hiljem, kui hemofiilia avastatakse lapsepõlves, on asjakohased terapeutilised ja ennetavad meetmed.

Patsiendid, kellel on diagnoositud hemofiilia, peaksid olema pidevas seisundis dispanseri vaatlus. Sellisel juhul registreeritakse need varases lapsepõlves. Lapsel haiguse diagnoosimisel vabastatakse ta kehalisest kasvatusest, nagu on kõrge riskiga vigastus. Kuid hoolimata kõigist piirangutest peab olema mõõdukas füüsiline aktiivsus. Need on vajalikud eelkõige kasvavale organismile normaalseks funktsioneerimiseks. Toitumisel pole erilisi piiranguid. Laps peab olema vaktsineeritud maksimaalne arv infektsioonid, kuid vaktsineerimine toimub ainult subkutaanselt ja äärmise ettevaatusega, kuna pärast intramuskulaarne süstimine võivad ilmneda ulatuslikud hematoomid. Elusvaktsiinide kasutuselevõtt on lubatud alles pärast vere hüübimisfaktorite kasutuselevõttu, mille hetkest on möödunud vähemalt poolteist kuud. On vaja süstemaatiliselt uurida viiruslik hepatiit ja HIV-nakkus.

Tüsistuste riski minimeerimiseks peaksite püüdma vältida liigset füüsilist pingutust, mitmesugused vigastused, samuti läbima kõik arsti soovitatud protseduurid ja järgima annustamisskeemi ravimid. Kell viirushaigused hemofiiliaga patsiendil on aspiriini võtmine rangelt keelatud, kuna see ravim aitab vedeldada verd ja võib põhjustada verejooksu. Keelatud on võtta mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid nagu Nurafen ja Panadol. Inimesel ei soovitata veel purke panna, need võivad kutsuda esile verejooksu kopsudes.

Hemofiilia vältimiseks antakse inimesele teatud ajavahemike järel puuduv verefaktor. Mõnel juhul eriline venoossed kateetrid mis vähendavad vigastuste ohtu.

Videomaterjalid

Hemofiilia: Discovery Channel – Kuningate haigused ja surmajuhtumid

Hemofiilia. Kuidas kaasaegne meditsiin võidab

Hemofiilia on tõsine haigus ohtlike tagajärgedega. Nende vältimiseks on vajalik õigeaegne ja kvalifitseeritud järelevalve ning nõuetekohane hooldus. Kui see on tagatud, võib selle diagnoosiga inimene elada täisväärtuslikku elu ja peaaegu eristamatu kõigist teistest. Tänu kaasaegsetele meetoditele patoloogia ravis on saavutatud suurt edu ja teadlased ei kavatse sellega peatuda. Tänu kiiresti arenevale geeniteraapia pole välistatud, et hemofiilia saab lähitulevikus jagu.