צַד טרשת אמיוטרופית: סימנים, צורות, אבחנה, איך לחיות עם זה?

טרשת צדדית או צידית אמיוטרופית (ALS), המכונה מחלת נוירונים מוטוריים או מחלת Charcot-Kozhevnikov, מחלת נוירונים מוטוריים, ובחלקים מסוימים של העולם, מחלת לו גריג, המתייחסת בעיקר לאזורים המדברים שפה אנגלית. מטופלים יקרים, בהקשר זה, לא צריך להיות מופתע או לפקפק אם בטקסט של המאמר שלנו הם פוגשים שמות שונים עבור תהליך פתולוגי רע מאוד זה, מוביל תחילה לנכות מוחלטת, ולאחר מכן למוות.

בקצרה על מהי מחלת נוירונים מוטוריים

הבסיס למחלה הנוראה הזו הוא הנגעים של גזע המוח, שאינם נעצרים באתר זה, אלא מתפשטים לקרניים הקדמיות. עמוד שדרה(רמת עיבוי צוואר הרחם) ודרכי פירמידה, המובילות לניוון של שרירי השלד. בתכשירים היסטולוגיים מוצאים תכלילים ציטופלזמיים הנקראים גופי Bunin, ועל רקע חדירות כלי דם נצפים תאי עצב שהשתנו באופן ניווני, מקומטים ומתים, שבמקומם צומחים יסודות גליה. ברור שהתהליך, בנוסף לכל חלקי המוח וחוט השדרה (מוחון, תא המטען, קליפת המוח, תת-קליפת המוח וכו'), משפיע על גרעינים של עצבי גולגולת מוטוריים (עצבי גולגולת). קרומי המוח, כלי מוח ומיטה כלי דם בעמוד השדרה. בנתיחה, הפתולוג מציין כי עיבוי צוואר הרחם והמותני בחולים יורד באופן ניכר בנפח, ותא המטען מנוון לחלוטין.

אם אפילו לפני 20 שנה, החולים בקושי יכלו לחיות 4 שנים, אז בתקופתנו הייתה א מגמה של עלייה בתוחלת החיים הממוצעת, שמגיעה כבר ל-5-7 שנים. הצורה המוחית עדיין לא שונה באורך החיים (3-4 שנים), וצורת הבולבר אינה נותנת סיכוי רב (5-6 שנים). נכון, חלקם חיים 12 שנים, אבל, בעצם, מדובר בחולים עם צורה צווארית. עם זאת, מה המשמעות של תקופה זו אם מחלת שארקוט (צורות ספורדיות) אינה חוסכת על ילדות (בית ספר תיכון) ועל גיל ההתבגרות, בעוד למין הגברי יש יותר "סיכויים" לחלות במחלת נוירונים מוטוריים. מקרים משפחתיים מופיעים לעתים קרובות יותר בבגרות. סכנה אמיתיתהמחלה נמשכת בטווח שבין 40 ל-60 שנה, אך לאחר 55 גברים כבר לא מחזיקים באליפות וחולים בשורה אחת עם נשים.

הפרעות בולבריות בפעילות המרכזים האחראים על תפקוד הנשימה והעבודה מובילות לרוב לתוצאה קטלנית. מערכות לב וכלי דםס.

בספרות ניתן למצוא הגדרה כזו כמו "תסמונת ALS". לתסמונת זו אין שום קשר למחלת נוירונים מוטוריים, היא נגרמת מסיבות שונות לחלוטין ומלווה מחלות אחרות (חלק מהפרוטאינמיה וכו'), אם כי התסמינים של תסמונת ALS דומים מאוד ל בשלב מוקדםמחלת לו גריג, כאשר המרפאה טרם זכתה להתפתחות מהירה. מאותה הסיבה שלב ראשוניטרשת צדדית אמיוטרופית נבדלת מ-() או.

וידאו: הרצאה בנושא ALS מהתכנית החינוכית במדעי המוח

הצורה נקבעת על פי התסמינים השולטים

ל-ALS אין גבולות בחולים גוף האדם, הוא מתקדם יותר ובכך משפיע על כל הגוף של המטופל, לכן, צורות של טרשת צדדית אמיוטרופית נבדלות באופן מותנה, בהתבסס על תחילת התהליך הפתולוגי וסימנים בולטים יותר של נזק. בְּדִיוּק הִשׁתַלְטוּתתסמינים במהלך טרשת צדדית אמיוטרופית, ולא אזורים מושפעים מבודדים, מאפשרים לך לקבוע את צורותיה, אשר יכולות להיות מיוצגות כדלקמן:

• צוואר הרחם, שקודם כל מתחילים להרגיש את הידיים, את אזור השכמות, את כל חגורת הכתפיים. קשה מאוד לאדם לשלוט בתנועות, שלפני המחלה לא היה צורך להתרכז בהן אפילו תשומת לב. רפלקסים פיזיולוגיים מתגברים, רפלקסים פתולוגיים מתעוררים במקביל. זמן קצר לאחר שהידיים מפסיקות לציית, נוצרת ניוון שרירים של היד ("כפה של קוף"), והמטופל באזור זה משותק. חטיבות נמוכות יותרגם לא נשארים בצד ונמשכים לתוך תהליך פתולוגי;
• lumbosacral. כמו הידיים, הגפיים התחתונות מתחילות לסבול, מופיעה חולשה של שרירי הגפיים התחתונות, מלווה בעוויתות, לעתים קרובות עוויתות, ואז מתרחשת ניוון שרירים. רפלקסים פתולוגיים (תסמין חיובי של Babinsky וכו') הם קריטריונים אבחנתיים, שכן הם נצפים כבר בתחילת המחלה;
• צורת bulbar- אחד החמורים ביותר, אשר רק במקרים נדירים מאפשר למטופל להאריך את תוחלת החיים ביותר מ-4 שנים. בנוסף לבעיות בדיבור ("אף") והבעות פנים בלתי נשלטות, ישנם סימנים של קושי בבליעה, ההופך לחוסר יכולת מוחלט לאכול בעצמם. לתהליך הפתולוגי, המכסה את כל גופו של המטופל, יש השפעה שלילית מאוד על יכולת תפקודיתמערכות הנשימה והקרדיווסקולריות, לכן אנשים עם צורה זו מתים לפני התפתחות שיתוק ופאראזיס. אין הגיון להחזיק חולה כזה במכשיר הנשמה (אוורור ריאות מלאכותי) במשך זמן רב ולהאכיל אותו בטפטפות ובעזרת גסטרוסטומיה, שכן אחוז התקווה להחלמה בצורה זו מצטמצם למעשה לאפס;
• מוֹחִישנקרא גבוה. ידוע שהכל מגיע מהראש, ולכן אין זה מפתיע שבצורה המוחית, גם הידיים וגם הרגליים נפגעות ומתנוונות. בנוסף, נפוץ מאוד שמטופל עם גרסה זו בוכה או צוחק ללא סיבה. פעולות אלו, ככלל, אינן קשורות לחוויותיו ולרגשותיו. אחרי הכל, אם חולה בוכה במצבו, ניתן להבין זאת, אך אין זה סביר שהוא יהפוך מצחיק ממחלתו, כך שאנו יכולים לומר שהכל קורה באופן ספונטני, ללא קשר לרצונו של האדם. על פי חומרת הקורס, הצורה המוחית כמעט ואינה נחותה מזו הבולברית, מה שמוביל במהירות גם למותו של המטופל;
• פולינוירוטי(פולי אומר הרבה). הצורה מתבטאת בנגעים מרובים של העצבים וניוון שרירים, פארזיס ושיתוק של הגפיים. מחברים רבים אינם מבחינים בו לצורה נפרדת, ואכן, לסיווג מדינות שונותאו מחברים שונים עשויים להיות שונים, שבהם אין שום דבר מביש, אז אתה לא צריך להתמקד בזה, יתר על כן, אף מקור אחד לא עוקף את צורות המוח והבולבר.

גורמים למחלה...

הגורמים שיכולים לעורר תהליך פתולוגי חמור זה אינם כה רבים, עם זאת, אדם יכול להיפגש עם כל אחד מהם כל יום, ללא קשר לגיל, מין ו מיקום גאוגרפיפרט, כמובן, נטייה תורשתית, האופיינית רק לחלק מסוים מהאוכלוסייה (5-10%).

אז, הגורמים למחלת נוירונים מוטוריים:

1. שיכרון (כל, אבל במיוחד - חומרים תעשייה כימית, שבו התפקיד העיקרי מוקצה להשפעת מתכות: אלומיניום, עופרת, כספית ומנגן);
2. מחלות זיהומיות הנגרמות מפעילות חיונית וירוסים שוניםבגוף האדם. כאן מקום מיוחדשייך זיהום איטינגרם על ידי וירוס נוירוטרופי שלא זוהה עד כה;
3. פגיעה חשמלית;
4. חוסר ויטמינים (hypovitaminosis);
5. הריון יכול לעורר מחלה של נוירונים מוטוריים;
6. ניאופלזמות ממאירות (במיוחד סרטן ריאות);
7. פעולות (הסרת חלק מהקיבה);
8. נטייה גנטית מתוכנתת (מקרים משפחתיים של מחלת נוירונים מוטוריים). האשם בטרשת צידית אמיוטרופית הוא גן מוטציה הממוקם בכרומוזום 21, המועבר בעיקר בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, אם כי במקרים מסוימים מתרחשת גם וריאנט אוטוזומלי רצסיבי, אם כי במידה פחותה;
9. סיבה לא מוסברת.

...והביטויים הקליניים שלו

הסימפטומים של טרשת צדדית אמיוטרופית מאופיינים, קודם כל, בהופעה של פריפריה ו פארזה מרכזיתידיים, כפי שמצוין על ידי הסימנים הבאים:

• רפלקסים פריוסטאליים וגידים מתחילים להראות נטייה לעלות;
• ניוון של שרירי הידיים ואזור השכמה;
• התרחשות של רפלקסים פתולוגיים ( תסמינים עליונים Rossolimo, המתייחס לרפלקסים פתולוגיים של היד, סימפטום חיובי של בבינסקי וכו');
• עצור clonus, הגברת רפלקסים של אכילס וברך;
• הופעת עוויתות פיברילריות של שרירי חגורת הכתפיים, ובנוסף, שרירי השפתיים והלשון, שניתן לראות בקלות אם פוגעים בשריר באזור הפגוע בפטיש של נוירולוג;
• היווצרות שיתוק בולברי, המתבטא בחנק, דיסארטריה, צרידות קול, צניחת הלסת (תחתונה, כמובן), ריור מוגזם;
• עם מחלת נוירונים מוטוריים, נפש האדם כמעט ואינה סובלת, עם זאת, אין זה סביר שפתולוגיה כה חמורה לא תשפיע על מצב הרוח בשום אופן ולא תשפיע על הרקע הרגשי. בדרך כלל, חולים ב מצבים דומיםנופלים לדיכאון עמוק, כי הם כבר יודעים משהו על המחלה שלהם, והמדינה מספרת הרבה;

ברור, כאשר כל האורגניזם מעורב בתהליך, מחלת שארקוט מעניקה סימפטומטולוגיה עשירה ומגוונת, אשר, עם זאת, יכולה להיות מיוצגת בקצרה על ידי תסמונות:

1. שיתוק רפוי וספסטי של הידיים והרגליים;
2. ניוון שרירים עם:
   א) עוויתות פיברילריות הנגרמות על ידי גירוי של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה, המובילות לעירור של כמה סיבי שריר (פרטיים);
   ב) עוויתות פאסיאליות הנגרמות מתנועה של צרור שלם של שרירים הנובעות מגירוי השורשים;
3. תסמונת של הפרעות בולבריות.

קריטריוני האבחון העיקריים הם רפלקסים ו-ENMG

בכל הנוגע לאבחון, מסתמך בעיקר על מצב נוירולוגי, אבל העיקרית שיטה אינסטרומנטליתכדי לחפש ALS, זוהה ENMG (אלקטרונורומיוגרפיה), שאר הבדיקות מתבצעות על מנת לשלול מחלות דומות בתסמינים או לחקור את הגוף של המטופל, בפרט, את המצב מערכת נשימהומערכת השרירים והשלד. כך הרשימה מחקר הכרחיכולל:

• בדיקות קליניות כלליות (מסורתיות) (בדיקות דם ושתן כלליות);
• LHC (ביוכימיה);
• ניקור בעמוד השדרה (ולא לכלול טרשת נפוצה, מאחר שאין שינויים בנוזל השדרה במחלת שארקוט);
• ביופסיית שרירים;
• בדיקה גרפית R;
• MRI כדי לזהות או לשלול נגעים אורגניים;
• ספירוגרמה (לימוד הפונקציה נשימה חיצונית), אשר חשובה מאוד עבור חולים כאלה, בהתחשב בכך שתפקוד הנשימה סובל לעיתים קרובות בטרשת צידית אמיוטרופית.

לשמירה והארכת חיים

טיפול במחלת נוירונים מוטוריים הוא בעיקר מכוון ל חיזוק כללי, שמירה על הגוף והקלה על תסמינים.ככל שהתהליך הפתולוגי מתפתח, ה כשל נשימתילפיכך, המטופל, על מנת לשפר את פעילות הנשימה, עובר תחילה (בעודו בכיסא גלגלים) למכשיר NIV (לאוורור לא פולשני של הריאות), ולאחר מכן, כאשר אינו יכול יותר להתמודד, להנשמה נייחת. צִיוּד.

באמת תרופה יעילהלטיפול בטרשת צדדית אמיוטרופית טרם הומצאעם זאת, עדיין יש צורך בטיפול ולמטופל רושמים טיפול תרופתי:

1. Rilutek (Riluzole) היא התרופה הממוקדת היחידה הזמינה. רק מעט (כחודש) מאריך חיים ומאפשר להאריך את הזמן לפני העברת המטופל לאוורור מכני;
2. משמש לשיפור הדיבור והבליעה תרופות אנטיכולינאסטראז(גלנטמין, פרוזרין);
3. אלניום, סיבזון (דיאזפאם), מרפי שרירים עוזרים להקל על עוויתות;
4. עם דיכאון והפרעות שינה - תרופות הרגעה, תרופות נוגדות דיכאון וכדורי שינה;
5. מתי סיבוכים זיהומייםמוּחזָק טיפול אנטיביוטי(אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה);
6. לכאבים משתמשים ב-NSAIDs (נוגדי דלקת לא סטרואידליים) ומשככי כאבים, ובהמשך החולה מועבר למשככי כאבים נרקוטיים;
7. Amitriptyline הוא prescribed כדי להפחית ריור;
8. הרכב הטיפול, ככלל, כולל גם ויטמיני B, סטרואידים אנבוליים, תורם לעלייה מסת שריר(retabolil), תרופות נוטרופיות(piracetam, cerebrolysin, nootropil).

טיפול טוב משפר את איכות החיים

קשה להתווכח עם האמירה שחולה במחלת שארקוט זקוק לטיפול מיוחד. זה בצורה מיוחדת, כי האכלה אחת שווה משהו. והמאבק בפצעי המיטה? מה עם דיכאון? החולה ביקורתי על מצבו, הוא חושש מאוד שבכל יום מצבו מחמיר ובסופו של דבר הוא מפסיק (בניגוד לרצונו) לשרת את עצמו, אינו יכול לתקשר עם אחרים וליהנות מארוחת ערב טעימה.

מטופל כזה צריך:

• במיטה פונקציונלית המצוידת במעלית,
• בכורסה עם ציוד המחליף אסלה;
• בכיסא גלגלים שנשלט על ידי כפתורים שהמטופל עדיין יכול לטפל בהם;
• באמצעי התקשורת, להם הכי מתאים המחשב הנייד.

מניעת כאבי מיטה חשובה מאוד. הם בפנים מקרים דומיםאל תשאירו את עצמם ממתינים זמן רב, לכן המיטה צריכה להיות נקייה ויבשה, כמו גם גוף המטופל.

החולה אוכל בעיקר מזון נוזלי שנבלע היטב, עשיר בחלבוניםוויטמינים (כל עוד תפקוד הבליעה נשמר). לאחר מכן, המטופל מוזן דרך בדיקה, ואז הם נוקטים באמצעי מאולץ, אך אחרון - הטלת גסטרוסטומיה.

ברור שחולה עם טרשת צדדית אמיוטרופית סובל רבות: הן מבחינה מוסרית והן מבחינה פיזית. במקביל סובלים גם אנשים שדואגים לו, שהוא אדם קרוב. מסכים, קשה מאוד להסתכל בעיניים דהויות, לראות כאב וייאוש ולא להיות מסוגל לעזור להביס את המחלה, לרפא, להחזיר לחיים אדם יקר. קרובי משפחה המטפלים באדם כל כך חולה מאבדים כוח ולעתים קרובות מתייאשים ו דִכָּאוֹןולכן הם זקוקים גם לעזרה של פסיכותרפיסט עם מינוי תרופות הרגעה ונוגדי דיכאון.

בדרך כלל, בתיאור הטיפול בכל מחלה, הקוראים מחפשים אמצעי מניעה ודרכים להיפטר ממחלה מסוימת. תרופות עממיות. ממש מומלץ רפואה אלטרנטיביתמֵכִיל כמויות גדולותויטמינים מקבוצה B, חיטה מונבטת ושיבולת שועל, אגוזי מלך ופרופוליס אולי לא יפריעו למטופל, אבל גם לא ירפאו אותו. בנוסף, אסור לשכוח שלאנשים כאלה יש לעתים קרובות בעיות בבליעה, אז במקרה של מחלת שארקוט רפואה מסורתיתלא צריך לסמוך עליו.

זה מה שזה - טרשת צדדית אמיוטרופית (ועוד רבים משמותיה). המחלה נורא ערמומית, בלתי מובנת וחשוכת מרפא. אולי מתישהו אנשים יצליחו לאלף את המחלה הזו, לפחות בואו נקווה לטוב, כי מדענים ברחבי העולם עובדים על הבעיה הזו.

סרטון: ALS בתוכנית "חי בריא!"

תסמינים עיקריים:

• ניוון של שרירי הגפיים
• דיבור באף
• הפרה של מערכת השרירים והשלד
• חוסר יכולת ללעוס מזון כראוי
• חוסר יכולת לבלוע מזון
• בכי בלתי נשלט
• צחוק בלתי נשלט
• טשטוש דיבור
• נשירה של הלסת התחתונה
• תחושת גלים ברגל
• עוויתות שרירי הרגליים
• עוויתות שרירי הזרוע
• עוויתות בלשון
• ראש תלוי
• יְרִידָה טונוס שרירים
• שיתוק חלקי של הזרועות

טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה נוירודגנרטיבית המשפיעה על נוירונים מוטוריים היקפיים כמו גם מרכזיים (סיבי עצב מוטוריים). עקב התקדמות תסמונת זו, לאדם חולה יש ניוון של שרירי השלד, פקקולציות, היפרפלקסיה והפרעות אחרות. לא ניתן לעצור את מהלך הפתולוגיה לזמן זה, לכן עלייה הדרגתית בסימפטומים מובילה בהכרח למוות.

התיאור הראשון של טרשת צדדית אמיוטרופית הוצג בתחום הרפואי בשנת 1896. זה נעשה על ידי הפסיכיאטר הצרפתי ז'אן מרטין שארקו. מאוחר יותר, שונה שמה לתסמונת זו לכבודו, והיא נודעה כמחלת שארקוט. בירור בשם המחלה "לרוחב" (או "לרוחב") מצביע ישירות על הלוקליזציה סיבי עצבאשר נתונים לשינויים רוב הזמן. בְּ סיווג בינלאומימחלות אמיוטרופית לטרשת צדדית יש קוד משלה - G 12.2.

גורמים אטיולוגיים

להיום סיבות אמיתיותהופעתה והתקדמותה של טרשת צדדית אמיוטרופית בבני אדם נותרו לא ידועים, אך מחקר בתחום זה נמשך. בפרט, עניין כזה במחלה נגרם משכיחותה, כמו גם מחוסר האפשרות לטפל בה עדיין (שכן סיבת ההתפתחות אינה ידועה). סטטיסטיקה רפואיתהוא כזה שתסמונת כזו נרשמה אצל 4-6 אנשים לכל 100 אלף מהאוכלוסייה בשנה.

אבל עדיין, מדענים ממשיכים במחקר בתחום זה וכיום יש להם כמה הנחות לגבי הגורמים להתקדמות של תסמונת צידית אמיוטרופית. אז, לדעתם, התסמונת יכולה להתבטא בגלל הגורמים הבאים:

• התקפה של סיבי עצב על ידי סוכנים ויראליים שונים;
• מוטציה גנטית סוג תורשתי(מדענים נוטים להאמין שסיבה זו היא שיכולה לשמש כעיקרית בהתקדמות של טרשת צידית אמיוטרופית);
• הפרשה והצטברות בגוף של תרכובות חלבון ספציפיות הגורמות למוות תאי עצבים;
• הפרה של התהליכים הביוכימיים המתרחשים בגוף האדם. הרבה סיבות יכולות לתרום לכך, אבל התוצאה תמיד זהה - היא מצטברת בהדרגה בגוף מספר גדול שלחומצה גלוטמית. עלייה בריכוזו מובילה למוות של נוירונים;
• דְלִיפָה תגובות אוטואימוניות, כתוצאה מכך מערכת החיסוןאדם תוקף את קצות העצבים של עצמו.

גורמי סיכון להתפתחות תסמונת כזו:

• פעילויות עבודה הקשורות למגע קרוב עם עופרת;
• נטייה תורשתית;
• תהליך ההזדקנות של הגוף (לעתים קרובות יותר מתחילה להתפתח טרשת צדדית אמיוטרופית אצל אנשים שחצו את אבן הדרך של ארבעים שנה);
• לעשן;
• ממין זכר.

זנים

על הרגע הזהרופאים מבחינים בין 4 סוגים של טרשת צדדית אמיוטרופית:

• מוחי, הנקרא גם גבוה;
• bulbar;
• lumbosacral;
• cervicothoracic.

תסמינים

לכל אחת מהצורות לעיל של טרשת צדדית אמיוטרופית יש תסמינים משלה ואת אופי הביטוי שלהם. אבל יש קבוצה של סימנים האופייניים לכל אחד מהזנים של המחלה:

• התרחשות של עוויתות בעוצמה משתנה באזורים הפגועים של הגוף;
• הפרעות תנועה;
• הפרעות רגישות אינן נצפות;
• הפרעות ממערכת השתן אינן נצפות;
• טרשת צדדית אמיוטרופית מתקדמת ללא הרף, וזה לא משנה איזו צורה של זה פגע באדם. המחלה תוקפת יותר ויותר מבני שרירים חדשים, וכתוצאה מכך, אדם עלול להיות משותק לחלוטין או למות.

סוג lumbosacral

סוג זה של תסמונת אצל אדם חולה יכול להופיע בשתי וריאציות:

• מהלך המחלה מתחיל בהתקף של הנוירון המוטורי ההיקפי בלבד. תסמינים של סוג זה של טרשת צדדית אמיוטרופית מופיעים בהדרגה בחולה. ראשית, הוא מציין שאחת מהרגליים פיתחה חולשת שרירים, שמתפשטת בהדרגה לשנייה. במקביל לכך, יש ירידה ברפלקסים של הגידים האופייניים לגפיים התחתונות. אנחנו מדברים על הברך ועל אכילס. טונוס השרירים בגפיים יורד, ומופיעה ניוון. כל התהליכים הפתולוגיים הללו מלווים בהכרח בפסיקולציות. פשסיקולציה היא עווית שריר שאדם אינו יכול לשלוט בה במודע. המטופל מציין שיש תחושה של "גלים" ברגל, או שנראה לו ש"השרירים זזים". יתר על כן, שרירי הידיים מעורבים בתהליך, עם ביטוי של אותם סימפטומים כמתואר לעיל. לאחר מכן, הקבוצה הבולברית של נוירונים מוטוריים מותקפת, מה שמוביל להופעה התסמינים הבאים: בעיות בלעיסת מזון נכנס, הקול הופך לאף, דיבור מטושטש, לסת תחתונהצונח;
• הווריאציה השנייה מעט פחות נפוצה. טרשת צדדית אמיוטרופית מתבטאת בנגע בו-זמני של נוירונים מוטוריים היקפיים ומרכזיים, האחראים על תפקוד מוטורירגליים. כתוצאה מכך, ניוון שרירים, רפלקסים מוגברים וטונוס שרירים נצפים בגפיים. כל אותם תסמינים מופיעים מאוחר יותר על הידיים. הנוירונים המוטוריים של המוח עשויים להיות מעורבים בתהליך הפתולוגי. במקרה זה יופיעו התסמינים הבאים: עוויתות בלשון, פגיעה בדיבור, פגיעה בעיסת מזון, בכי בלתי נשלט או צחוק חזק.

צורה צוואר הרחם

סוג זה של תסמונת מתרחש גם בשתי וריאציות:

• התקפת נוירון מוטורי היקפי. זה מתבטא בהופעת paresis, fasciculations, כמו גם ירידה בטונוס השרירים ביד אחת. ככל שהמחלה מתקדמת, תסמינים אלו מופיעים גם ביד שנייה. מברשות מושפעות לרכוש מראה אופייני- "כפה של קוף". במקביל לסימנים כאלה, נצפה נזק למבני השרירים של הרגליים - הם נחלשים. לאחר מכן, האזור הבולברי של המוח מושפע. התמונה הקלינית משלימה את הסימנים הבאים: paresis של הלשון, פגיעה בדיבור ובעיות בליעה. התבוסה של המבנים השריריים של הצוואר מתבטאת בתליית הראש;
• תבוסה בו-זמנית של מוטונאורונים היקפיים ומרכזיים. שתי מברשות מושפעות ומתחלפות מיד. ברגליים, הרפלקסים מתגברים תחילה, ובהמשך יורד כוח השרירים, מופיעים סימני כף רגל פתולוגיים. אז גם החלק הבולברי של המוח מושפע.

צורת bulbar

התסמינים העיקריים של צורה זו של טרשת צדדית אמיוטרופית הם:

• הפרת ביטוי;
• ניוון של הלשון וביטוי של פקקולציות עליה;
• חנק בזמן אכילה;
• החולה בקושי יכול להזיז את לשונו;
• חיזוק הרפלקסים של הלסת התחתונה והלוע;
• הופעת בכי או צחוק בלתי נשלט;
• רפלקס הגאג מוגבר;
• נזק לשרירי הידיים והרגליים - עלייה בטונוס, רפלקסים, כמו גם שינויים אטרופיים.

צורה גבוהה

צורה זו של התסמונת מאופיינת נגע דומיננטינוירון מוטורי מרכזי. במקרה זה, paresis הוא ציין בכל שרירי הגוף. במקביל לכך, יש עלייה בטון שלהם, כמו גם אחרים תסמינים פתולוגיים, כמו בצורות אחרות.

כמו כן, עם תסמונת זו, הפרעות נפשיות מתבטאות גם:

• פגיעה בזיכרון;
• הפרה של חשיבה רציונלית;
• ירידה באינטליגנציה.

אבחון

אם יש חשד להתקדמות של תסמונת כזו, הרופאים מבצעים את אמצעי האבחון הבאים:

• איסוף תלונות;
• הבהרת ניתוח החיים והמחלה עצמה;
• מחקר של משקאות חריפים;
• ניתוח גנטי מולקולרי;
• בדיקות מעבדה. חשוב לקבוע את רמת ה-ALT, CPK, AST, כמו גם קריאטינין.

אמצעים טיפוליים

כאמור, לא ניתן לרפא לחלוטין תסמונת כזו. אבל להאט את התקדמותו עם הכנות מיוחדותרופאים יכולים. תרופת הבחירה העיקרית היא Riluzole. הוא מכיל בהרכבו חומרים פעילים, החוסמים את הפרשת הגלוטמין, ובכך מונעים מוות נוירוני.

הטיפול בתסמונת הצידית האמיוטרופית צריך להיות מקיף בלבד ולכלול תרופות ואמצעים טיפוליים כאלה:

• תרופות הרגעה ונוגדי דיכאון;
• תרופות עם בנזודיאזפין נקבעות אם לתסמונת יש הפרעת שינה;
• מרפי שרירים מסומנים לביטוי של התכווצויות שרירים חזקות מספיק עם תסמונת חשוכת מרפא כזו;
• אנטיביוטיקה נקבעת רק אם פתולוגיות בעלות אופי חיידקי מתרחשות בו זמנית עם התסמונת;
• הפחתת ריור עם שאיבה מיוחדת או תרופות;
• ריפוי בדיבור;
• דִיאֵטָה;
• שימוש במכשירים מיוחדים שיכולים להקל מאוד על תנועת המטופל;
• במקרים חמורים, יש לציין טרכאוסטומיה או אוורור מכני.

טרשת אמיוטרופית לרוחב (לרוחב).עדיין נושא את השם מחלת ALS. ידועים גם שמות נוספים למחלה זו - מחלת נוירונים מוטוריים, מחלת שארקוט, מחלת נוירונים מוטוריים, מחלת לו גריג. מה זה? זה חשוך מרפא מחלה ניווניתמערכת העצבים המרכזית, שמתקדמת באיטיות, אך יחד איתו נפגעים גם קליפת המוח וגם חוט השדרה וגרעינים של עצבי הגולגולת. זה נגמר בתבוסה הנוירונים המוטוריים, שיתוק וניוון שרירים.

כתוצאה מכשל של שרירי הנשימה, או מזיהומים דרכי הנשימהמתרחש מוות. ניתן להבחין גם בתסמונת ALS, אך זוהי מחלה שונה לחלוטין.

שארקו תיאר לראשונה מחלה זו בשנת 1869.

גורמים למחלת ALS

הגורם ל-ALS הוא מוטציה של חלבונים מסוימים (אוביקוויטין) עם הופעת אגרגטים תוך תאיים. צורות משפחתיותמחלות נצפות ב-5% מהמקרים. בעיקרון, מחלת ALS משפיעה על אנשים מעל גיל ארבעים ושישים שנה, מתוכם לא יותר מ-10% הם נשאים של הצורה התורשתית, מדענים עדיין לא יכולים להסביר את שאר המקרים בהשפעת כל השפעות חיצוניות- אקולוגיה, פציעות, מחלות וגורמים נוספים.

תסמינים של המחלה

תסמינים מוקדמים של המחלה הם חוסר תחושה וחולשה בגפיים, כמו גם קושי בדיבור, אך סימנים כאלה חלים על מספר רב של מחלות. זה מקשה מאוד על האבחנה עד לתקופה האחרונה, המחלה כבר עוברת לשלב של ניוון שרירים.

חולה ALS המפורסם ביותר: סטיבן הוקינג אוהב חורים שחורים וטלוויזיה

נגעי ALS ראשוניים עשויים להופיע ב- חלקים שוניםהגוף, בעוד עד 75% מהחולים, המחלה מתחילה בגפיים, בעיקר התחתונות. מה זה?יש קושי בהליכה, המטופל מתחיל למעוד, יש חוסר גמישות בקרסול. עם התבוסה של הגפיים העליונות, גמישות האצבעות והכוח בידיים אובדים.

ALS עשוי להופיע (צורת בולברי), אשר מתקדם לקושי בבליעה בשלב הבא.

היכן שהם מופיעים סימנים מוקדמים של ALS, חולשת שרירים מועברת בהדרגה לחלקים גדולים יותר של הגוף, אם כי עם הצורה הבולברית של ALS, חולים עשויים שלא לשרוד עד להשלמת פרזיס של הגפיים, עקב עצירת נשימה.

עם הזמן, המטופל מאבד את היכולת לנוע באופן עצמאי. מחלת ALSלא משפיע התפתחות נפשיתעם זאת, לרוב, מתחיל דיכאון עמוק - אדם מצפה למוות. על שלבים אחרוניםהמחלה נגועה והשרירים המבצעים את פעולת הנשימה ואת חיי החולים חייבים להיתמך על ידי אוורור מלאכותי של הריאות תזונה מלאכותית. מראיית הסימנים הראשונים של ALS ועד תוצאה קטלניתעוברות 3-5 שנים. עם זאת, מקרים ידועים באופן נרחב כאשר מצבם של חולים עם מחלת ALS מוכרת באופן חד משמעי התייצב לאורך זמן.

למי יש ALS?

יש יותר מ-350,000 חולי ALS בעולם.

• בשנה לכל 100,000 אנשים שאובחנו עם ALS ב-5-7 אנשים. יותר מ-5,600 אמריקאים מאובחנים עם ALS מדי שנה. זה 15 מקרים חדשים של בס ליום
• ALS יכולה להשפיע על כל אחד. שיעור ההיארעות (מספר החדשים) ALS – 100,000 איש בשנה
• פחות מ-10% ממקרי ה-ALS הם תורשתיים. ALS יכול להשפיע על גברים ונשים כאחד. ALS משפיעה על כל הקבוצות האתניות והחברתיות-כלכליות
• ALS יכולה להשפיע על מבוגרים צעירים או מבוגרים מאוד, אך לרוב מאובחנת בבגרות האמצעית והמאוחרת.
• אנשים עם ALS דורשים ציוד יקר, טיפול וטיפול קבוע מסביב לשעון
• 90% מנטל הטיפול נופל על כתפיהם של בני משפחה של חולי ALS. ALS מוביל ל תשישות אפשריתמשאבים פיזיים, רגשיים ופיננסיים ישנם יותר מ-8,500 חולי ALS ברוסיה ויותר מ-600 חולי ALS במוסקבה, אם כי מספר זה זוכה להערכה מתמדת באופן רשמי. הרוסים המפורסמים ביותר עם ALS הם דמיטרי שוסטקוביץ', ולדימיר מיגוליה.

הגורמים למחלה אינם ידועים. אין תרופה ל-ALS. חלה האטה במהלך המחלה. הארכת חיים אפשרית עם מכשיר ביתיאוורור ריאות מלאכותי.

טרשת צדדית אמיוטרופית(ALS, או "מחלת שארקוט", או "מחלת הריג", או "מחלת נוירונים מוטוריים") היא מחלה פרוגרסיבית נוירו-דגנרטיבית אידיופטית בעלת אטיולוגיה לא ידועה, הנגרמת על ידי נזק סלקטיבי לנוירונים המוטוריים ההיקפיים של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה. הגרעינים המוטוריים של גזע המוח, כמו גם נוירונים מוטוריים קורטיקליים (מרכזיים) ועמודות לרוחב של חוט השדרה.

המחלה מתבטאת בפארזיס (חולשה) מתגברת בהתמדה), ניוון שרירים, פשקולציות (התכווצויות מהירות, לא סדירות של הצרורות סיבי שריר) ו תסמונת פירמידלית(היפרפלקסיה, ספסטיות, סימנים פתולוגיים) בשרירי הבולברי ובשרירי הגפיים. הדומיננטיות של הצורה הבולברית של המחלה עם ניוון ופסיקולציות בשרירי הלשון והפרעות דיבור ובליעה מובילות בדרך כלל לעלייה מהירה יותר בסימפטומים ומוות. בגפיים, פרזיס אטרופי בחלקים הדיסטליים שולט, במיוחד אופייני פרזיס אטרופי של שרירי היד. חולשה בכפות הידיים גוברת ומתפשטת עם מעורבות שרירי האמות, חגורת הכתפיים והרגליים, ואופייני להתפתחות של paresis ספסטי היקפי ומרכזי כאחד. ברוב המקרים, התקדמות המחלה נצפית תוך 2-3 שנים עם מעורבות של כל הגפיים והשרירים הבולבריים.

אבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית מבוסס על ניתוח יסודי תמונה קליניתמחלה ואושר על ידי אלקטרומיוגרפיה.

אין טיפול יעיל למחלה. הבסיס שלו הוא טיפול סימפטומטי.

התקדמות הפרעות התנועה מסתיימת במוות לאחר מספר (2-6) שנים. לפעמים למחלה יש מהלך חריף.

תסמונות ALS-plus נבדלות כגרסה נפרדת של ALS, הכוללות:

• ALS קשור לדמנציה פרונטו-טמפורלית. לרוב זה משפחתי ומהווה 5-10% מהמקרים.
• ALS, בשילוב עם דמנציה פרונטלית ופרקינסוניזם, וקשורה למוטציה של הכרומוזום ה-17.

• אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

  טרשת צדדית אמיוטרופית מופיעה לראשונה בגיל 40-60 שנים. גיל ההתחלה הממוצע היה 56 שנים. ALS היא מחלה של מבוגרים ואינה מופיעה אצל אנשים מתחת לגיל 16. גברים חולים לעתים קרובות יותר (יחס גבר-אישה 1,6-3.0: 1).

  ALS היא מחלה ספורדית עם שכיחות של 1.5-5 מקרים לכל 100,000 אוכלוסייה. ב-5-10% מהמקרים, לטרשת צידית אמיוטרופית יש אופי משפחתי (היא מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי).

• מִיוּן

  על פי הלוקליזציה השולטת של הנגע של שונים קבוצות שריריםלְהַקְצוֹת הטפסים הבאיםטרשת צדדית אמיוטרופית:

  • צורה צווארית-חזה (50% מהמקרים).
  • צורת Bulbar (25% מהמקרים).
  • צורה Lumbosacral (20 - 25% מהמקרים).
  • צורה גבוהה (מוחית) (1 - 2%).

• קוד ICD G12.2 מחלת נוירונים מוטוריים.

אבחון

אבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית מבוססת בעיקר על ניתוח יסודי של התמונה הקלינית של המחלה. מחקר EMG (אלקטרומיוגרפיה) מאשר את האבחנה של מחלת נוירונים מוטוריים.

• מתי לחשוד ב-ALS
  • יש לחשוד בטרשת צדדית אמיוטרופית בהתפתחות של חולשה וניוון, ואולי בפאסיקולציות (עוויתות שרירים) בשרירי היד, בפרט, כאשר השרירים התנריים של אחת הידיים מתדלדלים עם התפתחות חולשת אדוקציה ( אדדוקציה) והתנגדות אֲגוּדָל(בדרך כלל לא סימטרי). יחד עם זאת, יש קושי לתפוס גדול ו אצבעות מורה, קושי להרים חפצים קטנים, להדק כפתורים, לכתוב.
  • עם התפתחות חולשה בזרועות הפרוקסימליות ובחגורת הכתפיים, ניוון בשרירי הרגליים בשילוב עם paraparesis ספסטי תחתון.
  • עם התפתחות הדיסארטריה של המטופל (הפרעות דיבור) ודיספגיה (הפרעות בליעה).
  • כאשר מטופל מפתח התכווצויות (התכווצויות שרירים כואבות).

• קריטריוני אבחון ALS של הפדרציה העולמית של נוירולוגים (1998)
  • תבוסה (ניוון) של הנוירון המוטורי התחתון, הוכחה קלינית, אלקטרופיזיולוגית או מורפולוגית.
  • נזק (ניוון) של הנוירון המוטורי העליון בהתאם לתמונה הקלינית.
  • ההתפתחות המתקדמת של סובייקטיבי ו סימנים אובייקטיבייםמחלות ברמה אחת של פגיעה במערכת העצבים המרכזית או התפשטותן לרמות אחרות, הנקבעות לפי האנמנזה או הבדיקה.

  במקביל, אחר סיבות אפשריותניוון של הנוירונים המוטוריים התחתונים והעליונים.

• קטגוריות אבחון של ALS
  • ALS משמעותי מבחינה קלינית מאובחן:
    • בנוכחות סימנים קלינייםנגעים בנוירונים מוטוריים עליונים (למשל, paraparesis ספסטי) ונגעים בנוירון מוטורי תחתון בבולבר ובשתי רמות עמוד השדרה לפחות (ידיים, רגליים), או
    • בנוכחות סימנים קליניים של פגיעה בנוירון המוטורי העליון בשתי רמות עמוד השדרה ובנוירון המוטורי התחתון בשלוש רמות עמוד השדרה.
  • ALS סביר מבחינה קלינית מאובחן על ידי:
    • כאשר הנוירונים המוטוריים העליונים והתחתונים מושפעים לפחות בשתי רמות של מערכת העצבים המרכזית, ו
    • אם יש תסמינים של נגע נוירון מוטורי עליון מעל הרמות של נגע נוירון מוטורי תחתון.
  • ALS אפשרי:
    • תסמינים של נוירון מוטורי תחתון בתוספת תסמינים של נוירון מוטורי עליון באזור אחד בגוף, או
    • תסמינים של נוירון מוטורי עליון בשני או שלושה אזורים בגוף, כגון ALS מונומלי (ביטויי ALS באיבר אחד), שיתוק בולברי מתקדם.
  • חשד ל-ALS:
    • אם יש תסמינים של נזק לנוירון המוטורי התחתון ב-2 או 3 אזורים, כגון ניוון שרירים מתקדם או תסמינים מוטוריים אחרים.

  במקרה זה, אזורי הגוף מחולקים לפה-פנים, זרוע, חזה, חזה ותא המטען.

• אבחון ALS מאושר על ידי סימנים (קריטריונים לאישור ALS)
  • הפשיקולציות בתחום אחד או יותר.
  • שילוב של סימנים של שיתוק בולברי ופסאודובולברי.
  • התקדמות מהירה עם התפתחות מוות תוך מספר שנים.
  • חוסר אוקולומוטורי, אגן, הפרעות ראייה, אובדן רגישות.
  • הפצה לא מיוטומית חולשת שרירים. לדוגמה, התפתחות סימולטנית של חולשה בשריר הדו-ראשי של הכתף ובשריר הדלתא. שניהם מועצבים על ידי אותו מקטע עמוד השדרה, אם כי על ידי עצבים מוטוריים שונים.
  • היעדר סימנים של נזק בו-זמני לנוירונים המוטוריים העליונים והתחתונים במקטע אחד של עמוד השדרה.
  • הפצה לא אזורית של חולשת שרירים. לדוגמה, אם פרזיס התפתח לראשונה ביד ימין, הוא בדרך כלל מעורב יותר בתהליך רגל ימיןאוֹ יד שמאלאבל לא את רגל שמאל.
  • מהלך חריג של המחלה לאורך זמן. ALS אינו מאופיין בהופעה לפני גיל 35, משך של יותר מ-5 שנים, היעדר הפרעות בולבריות לאחר שנה של מחלה ואינדיקציות להפוגה.

• קריטריוני אי הכללת ALS

  לאבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית, היעדר:

  • הפרעות חושיות, בעיקר אובדן רגישות. הרדמה וכאב אפשריים.
  • הפרעות באגן (הפרעות במתן שתן ועשיית צרכים). הצטרפותם אפשרית בשלבים האחרונים של המחלה.
  • הפרעות ראייה.
  • הפרעות וגטטיביות.
  • מחלת פרקינסון.
  • דמנציה מסוג אלצהיימר.
  • תסמונות דמויות ALS.

• מחקר אלקטרומיוגרפי (EMG)

  EMG מסייע באישור נתונים וממצאים קליניים. שינויים אופיינייםוממצאי EMG ב-ALS:

  • פרפורים ופסיקולציות בשרירי הגפיים העליונות והתחתונות, או באזור הגפיים והראש.
  • הפחתת מספר היחידות המוטוריות והגדלת המשרעת ומשך פוטנציאל הפעולה של יחידות מוטוריות.
  • מהירות הולכה תקינה בעצבים המעצבבים שרירים מושפעים קלות, וירידה במהירות ההולכה בעצבים המעצבבים שרירים שנפגעו קשות (המהירות צריכה להיות לפחות 70% מהערך התקין).
  • עוררות חשמלית תקינה ומהירות הולכת דחפים לאורך סיבי העצבים התחושתיים.

• אבחנה מבדלת (תסמונות דמויות ALS)
  • מיאלופתיה צווארית ספונדילוגנית.
  • גידולים של אזור הגולגולת וחוט השדרה.
  • חריגות גולגולתיות.
  • סירינגומיאליה.
  • ניוון משולב תת-חריף של חוט השדרה עם מחסור בוויטמין B12.
  • פרפרזה ספסטית משפחתית של שטרומפל.
  • אמיוטרופיות פרוגרסיביות בעמוד השדרה.
  • תסמונת פוסט פוליו.
  • שיכרון עם עופרת, כספית, מנגן.
  • מחסור ב-Hexosaminidase A במבוגרים עם GM2 gangliosidosis.
  • אמיוטרופיה סוכרתית.
  • מולטיפוקל נוירופתיה מוטוריתעם בלוקים מחזיקים.
  • מחלת קרויצפלד-יעקב.
  • תסמונת פאראנופלסטית, בפרט עם לימפוגרנולומטוזיס ולימפומה ממאירה.
  • תסמונת ALS עם paraproteinemia.
  • נוירופתיה אקסונלית במחלת ליים (Lyme borreliosis).
  • מיופתיה בקרינה.
  • תסמונת גילאן-בארה.
  • מיאסטניה.
  • טרשת נפוצה.
  • ONMK.
  • אנדוקרינופתיה (thyrotoxicosis, hyperparathyroidism, אמיוטרופיה סוכרתית).
  • תסמונת ספיגה לקויה.
  • פאסיקולציות שפירות, כלומר. חיבורים הנמשכים שנים ללא סימני נזק למערכת המוטורית.
  • דלקות עצביות (פוליומיאליטיס, ברוצלוזיס, דלקת מוח מגיפה, דלקת קרציות, נוירוסיפיליס, מחלת ליים).
  • טרשת צדדית ראשונית.

מחלת לו גריג, או טרשת צדדית אמיוטרופית, היא פתולוגיה מתקדמת במהירות של מערכת העצבים, המאופיינת בנזק לנוירונים מוטוריים בחוט השדרה, בגזע המוח ובקורטקס. בנוסף, ענפים מוטוריים של נוירונים גולגולתיים (גלוסופרינגאליים, פנים, טריגמינלים) מעורבים בתהליך הפתולוגי.

אטיולוגיה של המחלה

מחלה זו נדירה למדי ומופיעה בשניים עד חמישה אנשים לכל 100,000. מאמינים כי המחלה מתפתחת לעתים קרובות יותר אצל גברים לאחר חמישים שנה. טרשת צדדית אמיוטרופית אינה יוצאת דופן עבור אף אחד ומשפיעה על אנשים ממקצועות שונים (מורים, מהנדסים, חתני פרס נובל, סנאטורים, שחקנים) ומעמד חברתי שונה. החולה המפורסם ביותר שאובחן עם טרשת צדדית אמיוטרופית היה אלוף העולם בבייסבול לו גריג, שנתן למחלה שם חלופי.

ברוסיה נפוצה גם מחלת לו גריג. נכון להיום, ישנם כ-15-20 אלף חולים עם אבחנה זו. בין היתר אנשים מפורסמיםעל שטחה של רוסיה עם פתולוגיה כזו, ראוי לציין את המלחין דמיטרי שוסטקוביץ', המבצע ולדימיר מיגוליה, הפוליטיקאי יורי גלדקוב.

הסיבות למחלת לו גריג

בבסיס המחלה הזוטמונה הצטברות של חלבון בלתי מסיס פתולוגי בתאים המוטוריים של מערכת העצבים, מה שמוביל למותם. הסיבה לפתולוגיה זו טרם הובהרה, אך ישנן תיאוריות רבות. בין העיקריים שבהם:

עֲצַבִּי- מדענים בריטיים מציעים שהתפתחות המחלה קשורה לאלמנטים גליאליים, אלו הם תאים המבטיחים פעילות חיונית של נוירונים. מחקרים רבים הראו כי עם ירידה בתפקוד של אסטרוציטים, המסירים גלוטמט מקצות העצבים, הסבירות לפתח מחלה אימתנית עולה פי עשרה.

ג'נאיה- ל-20% מהחולים יש חריגות בגנים המקודדים לאנזים Superoxide dismutase-1. אנזים זה אחראי על הפיכת סופראוקסידים רעילים לתאי עצב לחמצן.

אוטואימונית- התיאוריה מבוססת על זיהוי של נוגדנים ספציפיים בדם, שמתחילים לחסל תאי עצב מוטוריים. ישנם מחקרים המוכיחים את קיומם של נוגדנים כאלה על רקע נוכחותם של אחרים. מחלה רצינית(לדוגמה, עם לימפומה של הודג'קין או סרטן ריאות).

תוֹרַשְׁתִי- הפתולוגיה תורשתית ב-10% מהמקרים.

נְגִיפִי- התיאוריה הייתה פופולרית במיוחד בשנות ה-60-70 של המאה הקודמת, אך לא מצאה אישור בעתיד. מדענים מברית המועצות ומארה"ב ערכו ניסויים בקופים על ידי החדרת תמציות שהתקבלו מאנשים חולים לחוט השדרה. חוקרים אחרים ניסו להוכיח את מעורבותו של נגיף הפוליו בהיווצרות הפתולוגיה.

סיווג של טרשת צדדית אמיוטרופית:

לפי אופי הירושה:	לפי תדירות ההתרחשות:
דומיננטי אוטוזומלי; אוטוזומלית רצסיבית.	משפחתי - לחולים היו קשרי משפחה; ספורדי - מקרים בודדים שאינם קשורים.
צורות נוזולוגיות של המחלה:	לפי רמת הנזק למערכת העצבים המרכזית:
מתחם מערב האוקיינוס ​​השקט (דמנציה-פרקינסוניזם-ALS). ניוון שרירים מתקדם. שיתוק בולברי מתקדם. טרשת צדדית ראשונית. ALS קלאסי	מערכת הנשימה; מְפוּזָר; מוֹתָנִי; bulbar

ביטויים של מחלת לו גריג

כל אחת מצורות המחלה מתחילה באותה צורה: החולה מתלונן על חולשת שרירים גוברת, ירידה במסת השריר והתרחשות של פקקולציות (עוויתות שרירים).

הצורה הבולברית של טרשת צדדית אמיוטרופית מאופיינת בפגיעה בעצבי הגולגולת (12, 10 ו-9 זוגות):

לחולים יש הפרעה בהגייה ובדיבור, קשה להזיז את לשונם;

עם הזמן, פעולת הבליעה מתחילה להיות מופרעת, החולה נחנק לעתים קרובות, מזון יכול לירות החוצה דרך מעברי האף;

חולים חשים עוויתות לא רצוניות של הלשון;

התקדמות מחלת לו גריג מלווה בהתפתחות של ניוון מוחלט של שרירי הצוואר והפנים, הבעות הפנים אובדות לחלוטין, החולה לא יכול לפתוח את פיו, ללעוס מזון.

הגרסה הצווארית של המחלה משפיעה על הגפיים העליונות, בעוד התהליך מתפתח באופן סימטרי, משני הצדדים:

בהתחלה, המטופל מרגיש הידרדרות בתפקודי הידיים, כתיבה מתקשה, מנגן בכלי נגינה, קשה לבצע תנועות מורכבות;

במקביל, יש מתח חזק בשרירי הידיים, רפלקסים בגידים גדלים;

עם הזמן, חולשה מתחילה להתפשט לשרירי הכתף והאמה, ניוון שלהם מתרחש, איבר עליוןדומה לשוט תלוי.

הצורה הלומבוסקראלית מתחילה בתחושת חולשה בגפיים התחתונות:

חולים מתלוננים שקשה להם לעלות במדרגות, ללכת מרחקים, לעמוד על הרגליים ולבצע עבודה יומיומית;

לאחר זמן מסוים, כף הרגל מתחילה לצנוח, מתרחשת ניוון של שרירי הרגליים, חולים כאלה אינם מסוגלים לעמוד על רגליהם;

מתרחשים רפלקסים של גידים פתולוגיים (באבינסקי), חולים מתחילים לסבול מבריחת צואה ושתן.

ללא קשר לגרסה של המחלה שלבים מוקדמיםתוצאת המחלה זהה לכולם. המחלה מתקדמת כל הזמן ומתפשטת לכל שרירי הגוף, כולל אפילו שרירי מערכת הנשימה. לאחר סירובם, יש להעביר את המטופל ל אוורור מלאכותיריאות ולספק טיפול שוטף.

חולים אלה בדרך כלל מתים מהתפתחות מחלות נלוות(אלח דם, דלקת ריאות). גם במקרה של טיפול נאות, הם מתחילים לפתח פצעי שינה, דלקת ריאות היפוסטטית. כשהם מבינים את שלמות חומרת המחלה שלהם, חולים כאלה נופלים לעתים קרובות לאדישות, דיכאון, מפסיקים להתעניין ביקיריהם ובעולם החיצון.

עם הזמן, נפשם של המטופלים עוברת שינויים משמעותיים. אז חולים יכולים להראות בריחת שתן, אגרסיביות, רגישות רגשית, תהיה קפריזית. עריכת מבחנים אינטלקטואלים מראה ירידה ביכולות החשיבה והנפשיות, הידרדרות בקשב ובזיכרון.

אבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית

בין שיטות האבחון העיקריות הן:

MRI של המוח וחוט השדרה - השיטה מאוד אינפורמטיבית ומאפשרת לזהות ניוון של החלקים המוטוריים של המוח, כמו גם ניוון של המבנים הפירמידליים.

ניקור מוחי-שדרה - תכולת חלבון מוגברת או תקינה קיימת בדרך כלל.

בדיקות נוירופיזיולוגיות - גירוי מגנטי טרנסגולגולתי (TCMS), אלקטרומיוגרפיה (EMG), אלקטרונוירוגרפיה (ENG).

ניתוח גנטי מולקולרי - חקר הגן שאחראי על קידוד Superoxide dismutase-1.

בדיקת דם ביוכימית - מגלה עלייה בקריאטין פוספוקינאז (אנזים הנוצר במהלך פירוק של רקמת שריר), עלייה קלהאנזימי כבד (AST, ALT), הצטברות של רעלים בדם (קריאטינין, אוריאה).

בשל העובדה שלטרשת אמיוטרופית יש תסמינים דומים לפתולוגיות אחרות, יש צורך לבצע אבחנה מבדלת:

תסמונת למברט-איטון, מיאסטניה גרביס - מחלות של הסינפסה הנוירו-שרירית;

מחלות עצבים היקפיים: נוירופתיה מוטורית מולטיפוקלית, אייזק נוירומיוטוניה, תסמונת Personage-Turner;

מחלות של חוט השדרה: לימפומה או לוקמיה לימפוציטית, סירינגומיליה, אמיוטרופיה של עמוד השדרה, גידולים של חוט השדרה;

מחלות מערכתיות;

מחלות שרירים: myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman, myositis, parapharyngeal myodystrophy;

מחלות מוח: אנצפלופתיה דיספולטורית, ניוון רב מערכתי, גידולים פוסה גולגולתית(חלק אחורי).

טיפול במחלת לו גריג או טרשת צדדית אמיוטרופית

כל טיפול למחלה זו זמן נתוןאינו יעיל. טיפול נאות בחולה תרופותמסוגל להאריך את חיי המטופל, אך אינו מספק החלמה. טיפול סימפטומטי כולל:

Rilutek (Riluzole) היא תרופה שהצליחה היטב בבריטניה ובארה"ב. עקרון פעולתו הוא חסימת גלוטמט במוח, ובכך לשפר את עבודתו של Superoxide dismutase-1.

הפרעות RNA היא שיטה די מבטיחה לטיפול במחלה זו, שיוצריה זכו בפרס פרס נובל. הטכניקה מבוססת על חסימת סינתזה של חלבון פתולוגי בתאי העצב עצמם, מה שמונע את מותם לאחר מכן.

השתלת תאי גזע – מחקרים מראים שהשתלת תאי גזע ב-CNS מונעת מוות של תאי עצב, משפרת את צמיחת סיבי העצב ומשחזרת קשרים עצביים.

מרפי שרירים - להעלים עוויתות ו התכווצות שרירים(סירדלוד, מידוקלם, בקלופן).

Retabolil (Anabolics) - תורם לעלייה במסת השריר.

תרופות אנטיכולינאסטראז (Pyridostigmine, Kalimin, Prozerin) - מונעות הרס מהיר של אצטילכולין בסינפסות הנוירו-שריריות.

ויטמינים מקבוצה B (Neurovitan, Neurorubin), ויטמינים C, E, A - תרופות אלו משפרות את זרימת הדם דחפים עצבייםעל ידי סיבים.

אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה טווח רחבפעולות (carbopenems, fluoroquinolones, cephalosporins של 3-4 דורות) מסומנים במקרה של התפתחות של סיבוכים בעלי אופי זיהומי, אלח דם.

הטיפול המורכב במחלה כולל בהכרח שימוש בצינור אף להאכלה, שיעורים עם רופא פיזיותרפיה, עיסוי והתייעצויות פסיכולוגיות.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה בנוכחות טרשת צדדית אמיוטרופית היא לא חיובית. החולה מת רק כמה חודשים או שנים לאחר הופעת המחלה, משך זמן ממוצעהחיים של חולים כאלה הם:

עם הופעת בכורה מותנית - 2.5 שנים;

עם bulbar - 3-5 שנים;

רק כ-7% חיים יותר מחמש שנים.

הפרוגנוזה חיובית יותר עם האופי התורשתי של המחלה, הקשורה למוטציות בגן המקודד ל-Superoxide dismutase-1.

המצב ברוסיה מעיב על היעדר טיפול הולם בחולים, מה שעשוי להעיד על כך שהתרופה רילוזוט, שיכולה להאט משמעותית את מהלך המחלה, אפילו לא נרשמה ברוסיה עד 2011, והמחלה. עצמו באותה שנה (עיכוב קטסטרופלי) נכלל ברשימת הפתולוגיות הנדירות. עם זאת, במוסקבה יש:

קופת צדקה לחולי ALS על שם ג' נ' לויצקי;

קרן לסיוע לחולים במחלת לו גריג במרכז הרחמים Marfo-Mariinsky.

בסופו של דבר, ברצוני לציין שמחלה אימתנית שכזו אינה עוברת מעיניהם של הציבור הרחב, כלומר ביולי 2014 נערך אירוע הצדקה של אתגר דלי הקרח. פעולה זו נועדה לגייס כספים לתמיכה בחולים עם טרשת צדדית אמיוטרופית, הפעולה התבררה כגדולה למדי. במסגרתו הצליחו המארגנים לגייס למעלה מארבעים מיליון דולר לצורכי חולי ALS.

המהות של פעולה זו הייתה שאדם או שופך את עצמו מי קרחומצלם אותו במצלמת וידאו, או תורם סכום כסף מסוים לצרכי הארגון. הפעולה הפכה פופולרית במיוחד בשל השתתפותם של פוליטיקאים ידועים, שחקנים ואמנים.