הגדרה של המופיליה. כיצד מועברת המופיליה? אבא עם המופיליה, אמא בריאה

המופיליה היא תהליך פתולוגי הקשור לפגיעה בקרישת הדם. ל המחלה הזוספונטני או מושרה כתוצאה מטראומה שטפי דם פנימייםבמפרקים, איברים ושרירים. אפילו פציעות קלות עלולות להוביל למוות של החולה, מכיוון שהן עלולות לגרום
שטפי דם בויטלי איברים חשוביםאו במוח. חולים עם המופיליה שלבים מתקדמיםמחלות כפופות לנכות עקב שטפי דם באזור המפרקי (hemarthrosis).

מדוע המופיליה משפיעה רק על גברים אם המחלה מועברת דרך הקו הנשי?

המוזרות של הפתולוגיה היא זו גן רצסיביהמופיליה ממוקמת על כרומוזום X וההורשת שלה תלויה במין. לנשים יש 2 כרומוזומי מין X, ולגברים יש Y ו-X. להתפתחות המופיליה חייבת להיות מוטציה של שני הכרומוזומים, אבל זה בלתי אפשרי, כי עם פתולוגיה כזו, הפלה מתרחשת בשליש השני של ההריון במהלך ההריון. היווצרות דם בעובר. זה נובע מאי-כדאיות הילד, וכתוצאה מכך הגוף דוחה אותו. לכן ילדה יכולה להיוולד עם מוטציה של כרומוזום X אחד בלבד. במקרה זה המחלה אינה באה לידי ביטוי (הגן הדומיננטי אינו מאפשר לרצסיבי להופיע), ולכן נשים יכולות לפעול רק כנשאיות.

לבנים יש רק כרומוזום X אחד, שעשוי להכיל את גן המוטציה. כרומוזום Y השני אינו מכיל גנים דומיננטיים לדיכוי הרצסיבי, וזו הסיבה שגברים סובלים מהמופיליה. בהיסטוריה, יש רק מקרה אחד שבו אישה חלתה במחלה זו - זו המלכה ויקטוריה. התהליך הפתולוגי החל להתפתח בגופה לאחר הלידה. מקרה זה, בניגוד לכלל הכללי, העניק את השם לתהליך הפתולוגי "מחלה מלכותית" ו"מחלה ויקטוריאנית".

סיבות להתפתחות המופיליה

הסיבה העיקרית להתפתחות המופיליה היא גורם תורשתי. בעת ביצוע אבחנה תשומת - לב מיוחדתניתן להיסטוריה של המחלה, סוג המטומה של דימום ואינדיקטורים מחקר מעבדה. ישנם 3 סוגים של המופיליה:

• המופיליה A - מופיעה רק בנשים, המייצגת תהליך של מוטציה רצסיבית בכרומוזום X. זה מתרחש ב-80-85% מהמקרים ולעיתים נדירות מלווה בהתפתחות של דימום חמור.
• המופיליה B - גן רצסיבי להמופיליה מופיע בנשים עקב מחסור בגורם הפלסמה התשיעי. במקרה זה, היווצרות תקע קרישה מהסוג המשני מופרעת.

יש המופיליה מסוג C, שבה המחלה נצפית לא רק אצל גברים, אלא גם אצל נשים. פתולוגיה זו מאופיינת בחסר של גורם הדם התשיעי. כיום, סוג זה של תהליך פתולוגי אינו נכלל בסיווג, מכיוון שהסימנים הקליניים שלו שונים באופן משמעותי מהסוגים A ו-B.

מהו הגן להמופיליה?

הגן להמופיליה אחראי על ייצור הגורם השמיני ומורכב מ-26 אקסונים ו-25 אינטרונים. הוא ממוקם על הזרוע של כרומוזום X וידוע כגן האנושי הגדול ביותר. המבנה שלו מכיל 3 תחומי A, 2 תחומים C ו-1 תחום B עשיר בפחמימות. זהו פקטור 8 (גלובולין אנטי-המופילי) הממלא את התפקיד העיקרי בקרישת הדם, מכיוון שהוא חומר שאינו חלבוני המאיץ את פעולתו של הגורם העשירי. זה אופייני להמופיליה מסוג A.

בהמופיליה B נוצר גן בקטע התשיעי של הזרוע הארוכה של כרומוזום X. ייצורו מתרחש גם בכבד בהשתתפות חומצה אסקורבית. התוצאה של פעילות לא מספקת של שני הגורמים היא הפרה של קרישת הדם, שהיא תוצאה של דימום ממושך.

המופיליה בילדים

המופיליה מתבטאת בילדים מלידה בצורה של התסמינים הבאים:

• חבורות מוגזמות (חבורות) בחלקים שונים של הגוף (מתחת לעור, באיברים הפנימיים ובמפרקים)
• הופעת דם בשתן, המלווה בכאב או שאינה סימפטומטית
• עקב כל פציעה, הדימום הוא רב, הדם מפסיק לאט מאוד

ילדים נוטים לסבול מדימומים מהאף לעיתים קרובות. אולי התפתחות של סימפטומים דומים ובקיעת שיניים. כאשר הקרום הרירי של העין נפגע, יש סיכוי גדולהתפתחות של עיוורון. עם הגיל, חומרת סימנים כאלה פוחתת, אבל הנכס העיקרי מצב פתולוגיבצורה של נטייה לדימום נשאר.

איך לעזור לאנשים עם המופיליה?

המופיליה היא חשוכת מרפא, אך על מנת לשפר את מצבו הכללי של החולה ולמנוע התפתחות סיבוכים, מומלץ לשלוט על מהלך התהליך הפתולוגי ולערוך טיפול תומך גוף. לשם כך, תמיסת גורם קרישה ניתנת לווריד, המתקבלת מדם התורם.

תוחלת החיים בהמופיליה אינה שונה מתוחלת החיים של אנשים בריאים עם טיפול וציות מתאימים עצות מונעות. יש לציין כי עם המופיליה, הסיכונים לאיידס והפטיטיס גדלים באופן משמעותי, מכיוון שניתן לחולים דם נתרם.

לא הרבה אנשים יודעים את השם האמיתי של המחלה המשמשת ברפואה, עליה נדון. עבור רבים, זה נשמע כמו "מחלה מלכותית" או "קרישת דם רעה". לאור הגרסה הראשונה של השם, המעוגנת היטב בפשוטי העם, ישנה אפילו אמונה שהוא אופייני רק ליחידי "דם כחול", והתרחשותו בקרב אנשים רגיליםשאין להם קרבה לאצולה ובמיוחד למשפחת המלוכה.

למרות כל המיתוסים המאפיינים את ההמופיליה, התרחשותה היא יותר ממציאותית עבור כל אדם, ללא קשר אם אבותיו השתייכו למעמד הגבוה או לא. הגורם התורשתי עדיין ממלא תפקיד מפתח באבחון מחלה זו, אבל זה בכלל לא עניין ממוצא אצילי.

המופיליה - מה זה?

המחלה מאופיינת בקרישת דם לקויה. מקבל פציעה קלה, אדם הסובל מ"המחלה המלכותית" הרבה זמןלא יכול לעצור את הדימום. זה אפילו יותר גרוע אם הדימום מתרחש באיברים הפנימיים - במקרים כאלה, המופיליה עלולה לגרום תוצאה קטלנית.

מאז ומתמיד, רופאים מכל המדינות התעניינו באיזה סוג של מחלה מדובר, מהן הסיבות להופעתה והאם ניתן לחסל אותה. רק באמצע המאה ה-20 החלו לצוץ כמה תשובות לשאלות אלו בעולם הרפואה.

קשיי קיפול נוצרים עקב מוטציה, אשר בתורה נובעת מתורשת לקויה. המופיליה מועברת ברמה הגנטית, אך המחלה מתרחשת באופן שונה אצל גברים ונשים.

אם המרכיב הנשי כמעט אינו מבחין בשינויים בגוף, אז גברים חווים את כל ההשלכות של המחלה, החל מילדות. בילדים, קרישה לקויה נצפית מהימים הראשונים שלהם, ואם לא ננקטים אמצעי טיפול מתאימים, אז הפרוגנוזה עצובה - לא יותר מ -15 שנות חיים.

על מנת שקרישת דם תתרחש בזמן, יש צורך ש-12 סוגי חלבונים ייקחו חלק בתהליך זה, שאחד מהם נעדר בחולים עם המופיליה. לאור זאת, בעיות עם קרישת דם שולטות, כמו גם דימום ספונטני.

כיצד מתרחשת זיהום?

המחלה מועברת באופן גנטי אך ורק מהורים חולים (או אחד מהם). יש דעה שהמופיליה היא מחלה גברית, אבל היא לא. המופיליה אצל נשים נמצאת לעתים קרובות כמו במרכיב הגברי, אך, ברוב המקרים, אינה באה לידי ביטוי. נציגי המין החלש, למעשה, הם רק מוליכים (מוליכים) של המחלה.

ההסתברות שלזוג שאחד מבני הזוג חולה ב"מחלה מלכותית" יליד צאצא נגוע היא כ-50%. הגן להמופיליה מועבר גם לבנים וגם לבנות. ההבדל היחיד הוא שהקבוצה הראשונה תחווה את הסימפטומים האופייניים למחלה, והשנייה תהיה רק ​​הנשא שלה.

המופיליה נרכשת

נרשמו מקרים כאשר למחלה היה אופי נרכש. אבל זה קורה לעתים רחוקות ביותר. רוב דוגמה מובהקתהיא המלכה ויקטוריה. היא שהיתה לה קשיים עם קרישה החלה להופיע כבר בגיל בוגר יותר.

המופיליה נרכשת אינה אפשרית בילדים. ככלל, זה מופיע אצל אנשים מעל גיל 60. התפתחות מחלה מסוג זה היא נדירה ביותר - באדם 1 מתוך 1000 אלף. גורמים להמופיליה, מתועדים באנשים שלא סבלו ממנה בעבר:

• נטילת תרופות;
• הריון מאוחר.

אבל גם המופיליה יכולה להתפתח עם מחלות חיסוניות קשות. עד כה, הרופאים לא הצליחו לקבוע גורמים אחרים לקרישת דם לקויה המתרחשת בבגרות.

למה גברים חולים?

העובדה שרק נציגי החצי הגברי סובלים מהמופיליה מוסברת על ידי מספר כרומוזומי X. לנשים יש 2 מהם, לגברים יש 1. אם מתרחשת זיהום בנשים, אז הגן משפיע רק על כרומוזום אחד. הכרומוזום הנשי השני הופך להיות דומיננטי ואינו מאפשר למחלה להתגבר בגוף. כך, האישה הופכת לנשאית בלבד.

עם זאת, אצל גברים הדברים שונים. בשל נוכחותו של כרומוזום X בודד, הגן מעורר את מהלך המחלה המלא. מצבו הסמוי אינו נכלל לחלוטין.

סיווג מחלות

המופיליה יכולה להיות משלושה סוגים:

• קלאסי (A);
• מחלת חג המולד (B);
• המופיליה "C";

הקמת המין תלויה באיזה גורם, הדרוש לקרישת דם תקינה, נעדר.

מחלה מלכותית - המופיליה מסוג "A" היא הנפוצה ביותר - ¾ מקרים. זה מתרחש עקב מחסור בגלובולין אנטי-המופילי, הכרחי להיווצרות תרומבוקינאז פעיל.

מחלת חג המולד (המופיליה B) מתרחשת בתדירות נמוכה יותר - 13% מהמקרים של חוסר קרישה בדם. זה נובע מחוסר ברכיב הפלזמה של טרומבופלסטין.

הסוג האחרון של המחלה - סוג "C" הוא נדיר ביותר - ב-2% מהמקרים.

ככל שהמחסור בגורמי פלזמה הדרושים לקרישת דם תקינה, כך המחלה חמורה יותר.

ברמת הגורם החסר, שהוא 1%, התפתחות של חמור תסמונת דימומית. זה מתרחש בדרך כלל אצל ילדים צעירים. עם צורה זו של המחלה, התינוק סובל מדימומים תכופים המתרחשים ברקמות השרירים, המפרקים והאיברים הפנימיים. כבר בימים הראשונים לחייו יש לילד:

• cephalohematomas;
• דימום מחבל הטבור (ארוך);
• מלנה;
• תכופים ו דימום ממושךכאשר חותכים שיניים (או כאשר מחליפים שיני חלב לטוחנות).

בילדים עם המופיליה בינונית, רמת גורם הפלזמה אינה עולה על 5%. המחלה מורגשת קרוב יותר לגיל הגן. החמרות אפשריות לא יותר מ-3 פעמים בשנה. שטפי דם מתרחשים ב רקמת שרירומפרקים.

בְּ צורה קלהמחלות, רמת גורמי הפלזמה היא תמיד מעל 5%. הביטויים הראשונים מתרחשים במהלך שנות הלימודים. הדימום אינו תכוף ואינו נמשך זמן רב.

תסמינים

ביטויי המחלה מתרחשים בילדים בימים הראשונים לחייהם. דימומים תכופים וממושכים, ומתרחשים בחבל הטבור, בחניכיים (בזמן בקיעת שיניים). נוצרות המטומות ו-cephalohematomas. במהלך התערבויות כירורגיות מתרחשת פגיעה באזורים מסוימים, מה שמוביל גם לדימום ממושך.

למרות הסיכון הגבוה להמופיליה ב יַנקוּת, זה לא תמיד מהווה איום רציני, שכן הגוף רווי כל הזמן בטרומבוקינאז פעיל, המועשר בחלב האם, התורם לקרישת דם מהירה.

במהלך התקופה שבה הילד מתחיל לעשות את הצעדים הראשונים, הסבירות לפציעות התורמות לדימום עולה משמעותית. לאחר שנה הילד נחשף ל:

• דימומים מהאף;
• המטומות תת עוריות;
• שטפי דם ברקמת השריר;
• דיאתזה דימומית (מתרחשת עקב זיהום בגוף).

החניכיים מדממות במיוחד. אנשים עם המופיליה הם לעתים קרובות אנמיים.

בן לוויה השכיח והבולט ביותר של המחלה הוא hemarthrosis. הדימום הראשון המתרחש בתוך המפרקים הוא ציין בגיל שנה. זה יכול להתרחש גם לאחר חבורה וגם באופן ספונטני. תופעה זו מלווה בכאבים עזים, הגדלה של המפרק, נפיחות של העור מעליו. לאור זאת, לא נשללת האפשרות לפתח את המחלות הבאות:

• סינוביטיס כרונית;
• חוזה;
• אוסטיאוארתריטיס מעוות.

התפתחות דלקת מפרקים ניוונית מעוותת תורמת להפרעות:

• rachiocampsis;
• עקמומיות של האגן;
• היפותרופיה של רקמת השריר;
• אוסטאופורוזיס;
• עיוות valgus של כף הרגל.

כל זה קורה עקב הפרה של הדינמיקה של מערכת השרירים והשלד. די בנוכחות של כל אחד מהפריטים לעיל כדי להוביל לנכות.

שטפי דם יכולים להתרחש ברקמות רכות. לעתים קרובות, ניתן למצוא חבורות בגופו של הילד שנמשכות זמן רב מאוד או שאינן חולפות כלל.

זורם החוצה, הדם אינו נקרש ויוצר המטומות. הם, בתורם, דוחסים עורקים גדולים, מה שמוביל לעתים קרובות לשיתוק וניוון שרירים. אולי היווצרות גנגרנה. עם כל זה, הילד חווה כאבים עזים.

שטפי דם במערכת העיכול מתרחשים עקב שימוש בתרופות. וגם הסיבות הן:

• התפתחות כיב;
• מחלות מעי;
• דַלֶקֶת הַקֵבָה.

אחד הסימנים האופייניים להמופיליה הוא דימום מושהה. במילים אחרות, זה לא מתרחש מיד לאחר הפציעה, אלא רק לאחר מכן זמן מסויים(לפעמים זה מגיע עד 12 שעות).

יַחַס

התאוששות מלאה של הגוף עם המופיליה היא בלתי אפשרית, והדרך היחידה לשפר את מצבו של החולה היא לקחת מעת לעת תרופות המספקות לגוף תרכיזים של 8 ו-9 גורמי קרישת דם. שם התרופה, כמו גם המינון, נקבעים על סמך חומרת המחלה.

תורשה של המופיליה פירושה דבר אחד עבור האדם - הצורך במעקב מתמיד של הרופא המטפל. יחד עם זאת, טיפול רפואי יכול להיות תקופתי (שמטרתו למנוע את המחלה) או דחוף (למעשה).

נטילת תרופות המכילות תרכיזים של גורמים הדרושים לקרישת דם תקינה מתרחשת לא יותר מ-3 פעמים בשבוע, ורק על ידי בעלי צורה חמורה. זה עוזר למנוע התפתחות של ארתרופתיה המופילית, כמו גם סוגים אחרים של דימום.

כל פעולות כירורגיות שמטרתן מגע ישיר עם העור האנושי מתרחשות כשהן מלווה בטיפול המוסטטי. עבור פציעות קלות כגון חתכים בעור או דימום מהאף, משתמשים בספוג המוסטטי. כמו כן, חובה להשתמש בתחבושת לחץ ולטפל באזור הפגוע באמצעות תרומבין.

טיפול בהמופיליה כולל דיאטה מתמדת. למטופלים מומלצים מזונות מועשרים בוויטמינים מקבוצות A, B, C, D.

תורשה של המופיליה גוזרת דין של אדם למצב חרדה מתמדת. מכיוון שאותן פציעות שעבור אדם רגיל נראות חסרות משמעות, עבור אלו הסובלים מקרישה לקויה, הן עלולות להיות קטלניות.

אבחון

על מנת לבצע אבחנה של "המופיליה", יש צורך בנוכחות מומחים:

• יאונטולוג;
• רוֹפֵא יְלָדִים;
• המטולוג;
• גנטיקאי.

אם לילד יש מחלות אחרות הנופלות על מערכת גוף מסוימת, נדרשת גם נוכחות של רופא, שתפקידיו כוללים את הטיפול בהם (גסטרואנטרולוג, אף-אוזן-גרון, אורטופד, נוירולוג ואחרים).

זוגות נשואים בהם יש חולי המופיליה (אחד מבני הזוג או שניהם) נדרשים לעבור ייעוץ גנטי רפואי לפני תכנון ילד. לפיכך, ניתן לזהות נוכחות של גן פגום.

כאשר בודקים ילד, האבחנה מאושרת בעזרת מחקרי מעבדה של דימום.

מניעה ופרוגנוזה

עבור רוויית דם מתמדת עם גורמים הדרושים לקרישת דם תקינה, על המטופל לעבור טיפול חלופי מעת לעת.

בנוכחות אבחנה, מונפק לאדם מסמך מיוחד, המפרט את אופי המחלה, סוג הדם שלה והשתייכות ל-Rh. המטופל נמצא במצב מגן. הוא צריך לבקר כל הזמן את הרופא המטפל.

עם דרגה קלה של המחלה, תוחלת החיים, ככלל, לא שווה לדאוג. לגבי המופיליה, שיש אופי כבדלזרום, איכות החיים מתדרדרת מדי שנה. זה נובע מדימום מתמיד.

המופיליה היא מחלה המאופיינת בחוסר קרישה בדם (כך מתורגמת המילה מיוונית). המחלה עוברת בתורשה. דימום ושטפי דם במחלה זו הם ארוכי טווח, לפעמים הם מתרחשים באופן ספונטני, ללא סיבה נראית לעין.

"מורשת" קטלנית

כל אזכור של המופיליה קשור בעיקר לדמותו של צארביץ' אלכסיי, בנו של הקיסר הרוסי האחרון ניקולאי השני. אלכסיי היה חולה בהמופיליה, לאחר שקיבל אותה מאמו, הקיסרית אלכסנדרה פיודורובנה, שירשה את המחלה מאמה, הנסיכה אליס, אשר, בתורה, קיבלה אותה מהמלכה ויקטוריה. המלכה ויקטוריה הייתה נשאית של המופיליה, אך מתשעת ילדיה, רק בן אחד, הנסיך לאופולד, סבל מהמופיליה ומת כשהיה בן שלושים ואחת, ובנותיה, הנסיכות אליס וביאטריס, היו נשאות של המחלה.

מבין ארבעת בניה של הנסיכה ביאטריס, רק שניים חלו בהמופיליה, ובתה, ויקטוריה יוג'יני, בת זוגו של מלך ספרד, העבירה את המחלה לשניים משלושת בניה. בנה של הנסיכה אליס, פרדריק, אחד משבעת הילדים שירשו המופיליה, מת ב בן שלוש. שני בנים של אחותה אירן היו גם הם חולים בהמופיליה, אך אחד מהם הצליח לחיות בשלום עד 56 שנים.

הורים מונרכים, כמיטב יכולתם, ניסו להגן על ילדיהם מכל פציעות. למשל ספרדית המשפחה המלכותיתהלבישה את שני בניה בחליפות מרופדות; אפילו העצים בפארק, שבו נהגו ילדים לשחק, היו עטופים לבד. ניקולאי השני ומשפחתו גם נאלצו לנקוט באמצעי זהירות, מקיפים את עצמם במעגל מצומצם של אנשים הבקיאים בסוד המחלה, ומבודדים את עצמם מהעולם החיצון באמצעות שבכת ברזל גבוהה שהקיפת את פארק הארמון בצארסקו סלו. עם זאת, זה לא יכול היה להציל את הנסיך מחבלות ושפשופים, וההורים פשוט התייאשו, והבינו שהם כל הזמן חיים על סף אסון.

לפני שנים רבות.

טבעה התורשתי של המחלה, המועברת דרך קו האם, צוין בעקיפין בתלמוד, אוסף של חיבורים דתיים של היהדות, שבו נכתב כפשוטו: "אם לאמא אחת היו שני ילדים שמתו מברית מילה, אז השלישי שלה. הבן משוחרר מברית המילה הזו - לא משנה אם היא באה מאותו אב או מאותו אב". וזה לא מפתיע, כי טקס ברית המילה הדתי, החשוב כל כך לחסידי היהדות האורתודוקסית, קשור לדימום קל. לפיכך המליץ ​​התלמוד שלא לחשוף ילדים לסיכון כזה, בהם ניתן לחשוד בהפרעת דימום תורשתית. לפני סוף XIXמאות שנים, הסיבה למחלה המוזרה הזו נותרה לא ברורה. הרופאים ניסו להסביר זאת או על ידי התפתחות חריגה של דפנות כלי הדם, שלכאורה הפכו דקים מדי, לאחר מכן על ידי יתר לחץ דם, ואז על ידי פגמים במבנה של כדוריות הדם האדומות, או על ידי השפעת בלוטת יותרת המוח.

הראשון שהצביע על הגורם האמיתי למחלה ב-1861 היה פרופסור שמידט מאוניברסיטת דורפט, לאחר שיצר תיאוריה אנזימטית של דימום משפחתי. מאוחר יותר אושרו הנחותיו: התברר שבפלזמת הדם של החולים חסרים חלק מהחלבונים שיש לאנשים בריאים.

מדוע ואיך הדם מתקרש?

ידוע שקרישת דם היא תגובה הגנה של הגוף. הדם המשתחרר מהכלים אמור להיקרש בדרך כלל תוך 3-4 דקות. במקרה זה, הדם ממצב נוזלי עובר למצב דמוי ג'לי. נוצר קריש שסותם את הכלי הפגוע ועוצר דימום. בחולים עם המופיליה, מנגנון זה של היווצרות פקקת נפגע. התאים העיקריים האחראים לקרישת הדם הם טסיות הדם. כאשר כלי דם נקרע, התאים המצפים אותו מבפנים נפגעים. מתחת לבטנה יש סיבים ארוכים של החלבון העיקרי רקמת חיבור- קולגן שאליו טסיות הדם מסוגלות להיצמד. התקשרות חזקה של טסיות דם למשטח הפצע מובילה למספר השלכות חשובות בבת אחת. ראשית, בתוך הטסית המחוברת נדחסת מעין טבעת של מיקרוטובוליות, וכתוצאה מכך משתנה צורת התא ומופיעות על פניו יציאות רבות המסייעות לקיבוע הטסיות בפצע. שנית, חלבונים מופיעים על פני השטח שלו, הדרושים לחיבור של טסיות חדשות. באופן פיגורטיבי, טסיות שחדרו לפצע נותנות אות: "הנה, לנו! נחוץ כאן עזרה דחופה!" מהטסיות הממהרות לעזור, מתחיל לבלוט חומר פעיל ביולוגית, הורמון הסרוטונין. בהשפעתה על ידי צמצום שריר חלקמתחילה תגובה של כלי דם - התכווצות מקומית של לומן הכלים (עווית). לבסוף, טסיות הנצמדות לפצע מפרישות חומר הממריץ את חלוקת תאי השריר החלק. זה גם ברור - יש למשוך את קצוות הפער בעזרת שרירים.

אם התברר שהנימי פגום, לעתים קרובות חבורה של טסיות "נערמות" על מקום הנזק מספיקות כדי לסגור את מקום הקרע. אם ניזוק יותר כלי גדול, מנגנון יצירת תקע הפיברין מופעל. זה קורה ככה. טסיות המחוברות לפצע מפרישות חומר מיוחד - גורם המגע, המפעיל מפל שלם של אינטראקציות של חלבונים שונים המעורבים ביצירת קריש דם.

החלבון העיקרי הדרוש ליצירת קריש דם הוא פיברינוגן. מונומרים של פיברין דומים לקוביות לגו, שמהן אתה יכול בקלות לבנות קרן ארוכה. פיברינוגן הוא חלבון פלזמה מסיס השייך לקבוצת הגלובולינים, אחד מגורמי קרישת הדם. תחת פעולת האנזים תרומבין, הוא מסוגל להפוך לפיברין.

חוטי הפולימר הפיברין המתקבלים מיוצבים ע"י פיברינאז חלבון מיוחד. כך מופיע בפצע כתם אמיתי מחוטי פיברין השזורים בצפיפות המנטרלים תרומבין. אם זה לא קרה, תרומבין עלול להקריש את כל הדם בגוף.

ברור שתקע הפיברין אינו יכול להתקיים ללא הגבלת זמן. די בקרוב, תאי אנדותל (שכבה חד-שכבה תאים שטוחיםציפוי המשטח הפנימי של כלי הדם ו כלי לימפה) ושרירים חלקים סוגרים את הפער בדופן כלי הדם, ואז הקריש מתחיל להפריע לזרימת הדם המשוחזרת. לכן יש להסירו, והדבר נעשה על ידי משתתף אחר בתהליך - האנזים פיברינוליזין. בהשפעתו, פקקת הפיברין מתחילה להתפורר ועד מהרה נעלמת לחלוטין.

מי חולה בהמופיליה?

המופיליה עוברת מהורים לילדים. אבל יש לה אחד תכונה מעניינת: רק גברים סובלים מהמופיליה, ורק נשים יורשות אותה. למשל, אב חולה מעביר המופיליה לבתו, שלא תראה סימנים חיצוניים של המחלה, אך היא תעביר אותה לבנה, שיחול בהמופיליה מלאה. עם זאת, מי שחושב טועה: לא היה חוסר מזל כזה במשפחה - ולעולם לא יהיה. אבוי, זה לא תמיד כך. צרות יכולות להגיע לכל משפחה. הוכח שחלק מהחולים קיבלו המופיליה לא בתורשה, אלא כתוצאה ממה שנקרא מוטציה גנטית ספוראדית - למשל, כאשר מידע גנטי זר בעל אופי ויראלי מוכנס לחומר התורשתי של הגוף. ישנם 6.5 אלף חולים רשומים עם המופיליה ברוסיה, אך למעשה, על פי הרופאים, ייתכן שיהיו פי 1.5-2 יותר.

המופיליה חמורה יכולה להופיע בדרך כלל כבר בשנה הראשונה לחיים עם חבורות נרחבות ויוצאות דופן דימום ארוך. צורות קלות ומתונות מופיעות לעתים קרובות לראשונה במהלך פעולות כירורגיות, אפילו כמו עקירת שיניים, בצורה של דימום ממושך.

אפילו חבורה, שאצל אדם בריא תתבטא במקרה הגרוע כחבלה, אצל חולה המופיליה יכולה להיות השלכות חמורות. מתחת לעור, בתוך העור, בין השרירים, יכולים להיווצר "אגמים" שלמים של דם. ואם הברך חבולה, דם יכול לזרום לתוך חלל המפרק, מה שמוביל להגבלה ואף הפסד מוחלטניידות, עיוות, כאב, אז אדם עם המופיליה צריך להיות זהיר במיוחד בחיי היומיום.

אבחון

זיהוי מוקדם של נשא של המופיליה מבוסס בעיקר על ניתוח העץ הגנאלוגי המשפחתי, מדידת היחס בין פעילות הקרישה של גורמי הדם VIII ו-IX, גורם פון Willebrand, וכן על ניתוח DNA. אבחון DNA הוא המדויק ביותר, אך לא תמיד אינפורמטיבי. אבחון טרום לידתי אפשרי כאשר מבצעים ביופסיה של ה-chorionic villi בשבוע ה-9-11 להריון או ניקור שלפוחית ​​השתן של העובר בשבוע ה-12-15 להתפתחות העובר, כמו גם בידוד DNA מתאי עובר לצורך ניתוח מתאים. אבחון המופיליה A מיד לאחר הלידה מבוסס על אי זיהוי פעילות קרישה תקינה של פקטור VIII בילוד משוער שדימם מוריד. האבחנה של המופיליה B, או מחסור בפקטור IX, קשה יותר מכיוון שלכל יילוד יש רמה נמוכה של פעילות פקטור IX. ניתן לזהות רמה נמוכה של פקטור IX ביילוד לפני גיל 6 חודשים, גם אם לילד אין המופיליה. דקור של העורקים, ורידי הצוואר, הירך והקוביטל, כמו גם נימול הם התווית עד לרמת פקטור מתאים למטופל.

כדי להבהיר את האבחנה של המופיליה, אבחון מעבדה. במהלך הבדיקה מבוצעות סדרת בדיקות דם שתוצאותיהן משמשות לשפוט את מצב מערכת הקרישה.

ביטויים של המחלה

לרוב, הביטויים הראשונים של דימום בחולים עם המופיליה מתפתחים בזמן שהילד מתחיל ללכת וחשוף לפציעות ביתיות. עבור חלק, הסימנים הראשונים להמופיליה מופיעים כבר בתקופת היילוד, למשל, בצורה של חבורות על הגוף (המטומות תת עוריות). במהלך ההנקה, דימום מסכן חיים אינו מופיע בדרך כלל. ניתן להסביר זאת בכך שבחלב נשים יש חומרים שלעת עתה אינם מאפשרים למחלה להתבטא. באופן כללי, ילדים עם המופיליה מאופיינים בשבריריות, עור חיוור ושומן תת עורי לא מפותח.

ביילודים עם המופיליה, צפלוהמטומות נרחבות (המטומות ראש), שטפי דם תת עוריים ותוך עוריים בישבן ובפרינאום, דימום מאוחר מחבל טבור חבוש ב-24 השעות הראשונות לאחר הלידה, וקצת מאוחר יותר (לאחר 5-7 חודשים) - דימום. במהלך בקיעת שיניים.

בילדים חולים בגילאי 1.5-2 שנים, אפילו פציעות קלות מלוות בחבלות במצח, בגפיים, בישבן ובשיניים, נשיכת הלשון והקרום הרירי של הלחיים, זריקות - ממושכות, לפעמים ימים רבים (עד 2-3). שבועות) דימום. לעתים קרובות מציינים שטפי דם במפרקים. המטומות תת עוריות, בין-שריריות, נרחבות, נוטות להתפשט, דומות לגידולים במראה, מלוות ב"פריחה" (כחול - כחול-סגול - חום - זהוב). הם גם מתמוססים במשך זמן רב מאוד - תוך חודשיים.

טיפול ומניעה

לא ניתן להעלים את המופיליה לחלוטין, אך איכות חייו של חולה המקבל כל הזמן טיפול אינה סובלת. ללא טיפול, המופיליה מובילה לנכות קבועה ולעתים קרובות למדי למוות בטרם עת. גם בתחילת המאה ה-20, תוחלת החיים של חולה המופיליה הייתה קטנה. כיום, על רקע טיפול מיוחד, חולה המופיליה יכול לחיות זמן רב כמו גבר בריא. הטיפול בחולים עם המופיליה מתבצע על ידי המטולוג. כיום מייצרים מספר תרופות שיכולות לשקם את קרישת הדם בחולים עם המופיליה. רוב התכשירים הללו הם תרכיזי דם מיובשים מאנשים בריאים. טיפול בתרכיז פקטור עוזר לשמור רמה נדרשתקרישת דם. תעשיית התרופות הרוסית משתמשת בפלזמה תורמת מקומית וב-cryoprecipitate, שהוא מוצר מוגמר למחצה לייצור תרכיזים לקרישת דם. הם ניתנים תוך ורידי. כיום מנסים לבסס ייצור תרופות נגד המופיליה בשיטות הנדסה גנטיתבאמצעות תאי גזע.

הטיפול בהמופיליה כולל גם הזרקת גורם הקרישה החסר של החולה ישירות לווריד החולה. טיפול יכול למנוע דימום או להפחית את ההשלכות שלו, לנסות למנוע התפתחות של סיבוכים. הדימום נפסק כאשר מספיק גורם קרישה מגיע למקום הפגוע. אם הטיפול מתבצע בשלב מוקדם, הסבירות להמשך דימום מופחתת בחדות. אם הטיפול מתעכב, הדימום ממשיך ומתפשט, גורם לנזק חמור יותר לרקמות, אשר בתורו מגביר את הסבירות לדימום לאחר מכן. תדירות השימוש היא אינדיבידואלית ותלויה בחומרת המחלה ובתדירות ההחמרות.

למרבה הצער, המחלה עדיין לא הובסה. טיפול בהמופיליה זמין כיום בעיקר לחולים המתגוררים במדינות מפותחות, בהן נעשה שימוש בתרכיזי גורמי קרישה יעילים ובטוחים לווירוסים. בְּ הפדרציה הרוסיתנכון להיום, אין טכנולוגיה המאפשרת ייצור של מוצרי דם התואמים לאנלוגים מיובאים. ברוסיה מטפלים בבעיות ההמופיליה במרכז המחקר ההמטולוגי של האקדמיה הרוסית למדעי הרפואה, שיש לו מחלקה מיוחדת לטיפול חוץ בחולי המופיליה, עם צוותים ניידים מסביב לשעון. אם אתה זקוק למידע נוסף לגבי אפשרויות האבחון הזמינות, אנא צור קשר עם מרכז הטיפול בהמופיליה הקרוב אליך או ארגון קהילתי להמופיליה שבו זמינים מומחים מתאימים. הרעיון של טיפול מקיף במרכזים לטיפול בהמופיליה הוא גישה בתחום האמנות לטיפול במחלה זו, כאשר מצבו של החולה מוערך על ידי צוות רב תחומי, המורכב לרוב מהמטולוג, אורטופד, תזונאי, מומחה למחלות זיהומיות, עובד סוציאלי, פיזיותרפיסט, רופא שיניים, מומחה לשיקום, פסיכולוג ויועץ גנטיקה. מצב זה מפתח תכנית טיפול מתואמת למטופל ומצפה שתכנית זו תתקבל על ידי רופא הילדים בקהילת המטופל.

המופיליה נחשבת לאחת המחלות היקרות בעולם, שכן תרופות העשויות מפלסמה של תורם אנושי משמשות למניעה, טיפול ופעולות כירורגיות. חשוב לחולים עם המופיליה לדעת ולזכור שתרופות כמו ACETYLSALICYLIC ACID (ASPIRIN), BRufen, INDOMETACIN, butazolidines, ANALGIN הן התווית נגד באופן קטגורי עבורם. לתרופות כאלה יש יכולת לדלל את הדם ואפילו יותרלהגדיל את הסיכוי לדימום. עבור חתכים ופציעות, החולה המופיליה זקוק לעזרה ראשונה מיידית, יש לנקות את הפצעים מקרישים ולשטוף בתמיסה אנטיביוטית. לאחר מכן יש למרוח גזה ספוגה באחד מהחומרים המוסטטים (אדרנלין, מי חמצן) וספוגים המוסטטים. אפשר גם להשתמש בחלב אם ובסרום דם של בני אדם ובעלי חיים. פצע מדמם צריך להיות סתום היטב, כלומר, סגור, מהדק. וכמובן שבמקרים כאלה יש לפנות מיד לבית החולים! השלב הבא של הטיפול הוא עירוי דם. מינונים קטנים בדרך כלל מספיקים כדי לעצור דימום. עם אובדן דם משמעותי, מינון הדם העובר עירוי עולה. כי תוך שרירי ו זריקות תת עוריותטופס hematomas, חולים עם תרופות המופיליה מנוהלים תוך ורידי.

אם לילד שלך יש המופיליה...

• ספר לרופא מיד אם ילדך נפצע, גם אם הוא קל. פציעות בראש, בצוואר או בבטן מסוכנות במיוחד. אם ילדכם עומד לעבור ניתוח או עקירת שן, דברו עם הרופא על מה שצריך לעשות.
• צפו בילדכם בזהירות לסימנים של דימום פנימי נרחב כגון כאבים עזים (כולל בבטן), נפיחות במפרקים או בשרירים, מוגבלות בתנועה במפרקים, דם בשתן, צואה עמוסה וכאב ראש חמור.
• מאחר ונותנים לילד עירוי של רכיבי דם, קיים סיכון לחלות בצהבת. הסימנים הראשונים לזיהום עשויים להופיע בין 3 שבועות ל-6 חודשים לאחר שהילד קיבל רכיבי דם. תסמיני המחלה: כאבי ראש, חום, תיאבון ירוד, בחילות, הקאות, רגישות וכאבי בטן בכבד (בהיפוכונדריום ובמרכז הבטן, שינוי צבע השתן שמתכהה) וצואה (אפור בהיר), צהבת עורוסקלרה.
• לעולם אל תיתן לילדך אספירין, מכיוון שהוא עלול לגרום לדימום, ותרופות כגון BRUFEN, INDOMETACIN, butazolidines, ANALGIN. בכל מקרה, לפני שתתן לילדך תרופה חדשה, בדוק עם הרופא שלך!
• אם יש לך בנות, פנה למרכז רפואי מיוחד כדי לבדוק אם הן נשאות של המופיליה. בני משפחה גברים חולים זקוקים לעזרה פסיכולוגית.
• ודאו שהילד יענוד תמיד צמיד זיהוי רפואי - זהו מידע על המחלה וסוג הדם, שיכול להועיל בכל רגע. זה צריך להיות בחולים כאלה על מנת תנאי חירוםכל אדם המספק סיוע למטופל כזה בפעם הראשונה, מתמצא בקלות רבה יותר בסיטואציה. מידע זה צריך להיות זמין לכל חולה עם המופיליה.
• למדו את ילדכם לצחצח שיניים באופן קבוע ויסודי עם מברשות רכות. הימנע מעקירות שיניים.
• הגן על הילד מפני פגיעה, אך אל תתרגל הגבלות מיותרות שיעכבו את התפתחותו. תפור רפידות ברכיים ומרפקים מרופדים בבגדיו כדי להגן על המפרקים שלו במקרה של נפילות. אסור לאפשר לילדים גדולים יותר לשחק מגע וספורט טראומטי (כגון כדורגל), אבל הם יכולים, למשל, לשחות או לשחק גולף.
• מרחו קומפרסים קרים וקרח על מקום הנגע, ולחיצה קלה על תחבושות לאזורים המדממים. כדי למנוע מהדימום לחזור, הגבל את תנועת ילדך למשך 48 שעות לאחר הפסקתו. תנו לחלק הפגוע בגוף תנוחה מוגבהת.
• כדי להימנע מאשפוזים תכופים, כדאי ללמוד כיצד לתת רכיבי דם עם גורם קרישה. אל תהססו לתת תרכיז גורם קרישה אם מתרחש דימום. שמרו על התרכיז תמיד מוכן, גם בחופשה.
• ודא שילדך עובר בדיקות קבועות אצל המטולוג.
• אם מתחיל דימום, פנה מיד לטיפול רפואי!

המופיליה היא אחת התופעות מחלות מסוכנות. זה עדיין מוביל לתמותה גבוהה. לכן, הכי חשוב אמצעי מניעה- ייעוץ גנטי רפואי לנכנסים לנישואין. כאשר חולה עם המופיליה נשוי לאישה עם המופיליה, ילדים אינם מומלצים. באישה נשואה בריאה

עם מטופל עם המופיליה, בשבוע ה-14-16 להריון בשיטה מיוחדת של דיקור מי שפיר טרנס-בטני (ניקור שלפוחית ​​​​השתן של העובר דרך הקדמית דופן הבטןואת דופן הרחם על מנת להשיג מי שפיר למחקר), נקבע מין העובר. אם מתגלה מחלה, מומלץ הפסקת הריון כדי למנוע לידת ילד חולה.

היעדר גורם מגן בגוף לעצירת דימום הוא המופיליה, מחלה של כמעט כל השושלות המוכתרות באירופה שקיבלו את הגן ההמופילי באמצעות נישואי דם. המחלה לא עקפה גם את רוסיה - על פי נתונים היסטוריים, צרביץ' אלכסיי סבל מהמחלה.

המופיליה היא אחת המחלות התורשתיות חשוכות המרפא, מְשַׁבֵּשׁבמערכת ההמוקרישה הגברית (המחלה כמעט ואינה מאוימת על ידי המין הנשי, אבל הם נשאים של גן המחלה).

עם היווצרות תהליכים דימומיים (דימום), באדם בריא, מופעל מנגנון הגנה עקב קרישת דם מהירה והיווצרות קריש אלסטי דמי שסוגר את פריצת הכלי הפגוע.

אצל אנשים עם הפרעת דימום, גורם הקרישה מופחת או נעדר לחלוטין. זה מצביע על כך שחולים עם המופיליה יכולים למות מכל פצע מדמם, אפילו קטן, כתוצאה מדימומים מוחיים בלתי פוסקים, עם שטפי דם ברקמות השרירים והמפרקים ובאיברים חיוניים,

ניווט מהיר בדף

מחלת דם, המופיליה מתייחסת לפתולוגיות גנטיות ומתבטאת רק באנשים שיש להם גן המופילי, מה שמוביל להיעדר גורם קרישה. לאדם בריא יש יותר מתריסר גורמים כאלה.

לרוב, המופיליה מתעוררת על ידי היעדר גורמי קרישה מסוימים בכרומוזום, אשר עוברים בתורשה על ידי נשים נשאות (מוליכים), אך על ידי זיהום המופילי מסוים.

למרות שהמחלה פוגעת בעיקר באוכלוסיית הגברים, תוארו גם מקרים. המופיליה נשית. המחלה בנשים מתפתחת לעתים רחוקות למדי - במקרה של נוכחות של גן שונה בשני ההורים.

ב"מנצחים" המחלה תתבטא רק בבנים, ובנות יהיו נשאות של הגן.

כיום, ישנם כללי תכנון משפחה די נוקשים עבור זוגות כאלה. נשאות נשים, גנטיקה בדרך כלל לא ממליצה ללדת. אם יש אב במשפחה רצוי להרות בן ועם ילדה יש ​​להפסיק את ההריון. כמובן שהאמצעים אכזריים, אבל הם מאולצים - כיום מדענים אינם מסוגלים לתקן את המצב ברמת הגן.

סימנים וצורות של המופיליה בבני אדם

קיים צורות שונותפתולוגיה של דימום. בנוסף לצורה התורשתית, קיימת המופיליה ספוראדית עקב מוטציות גניםבמטופל עצמו או עקב פתולוגיות אוטואימוניות. זה בא לידי ביטוי ללא הנוכחות גורם גנטיביותר מ-30% מהחולים.

לצורות תורשתיות.המופיליה היא:

1. "A" - פתולוגיה קלאסית עקב היעדר הגורם ה-8, עם מחסור של גלובולין אנטי-המופילי, או גורם טרומבופלסטי בפלסמה. לקרישה ויצירת פקקת מספיקים רק 35% ממנו, שכן הוא נספג לחלוטין בפקקת. במקרה זה, זמן הקרישה עשוי להיות בגבולות הנורמליים.
2. צורה מעכבת "B" - פתולוגיה המתבטאת על ידי תורשתי דיאתזה דימומית. הוא מאופיין בפעילות לא מספקת של הגורם התשיעי - רכיבי פלזמה של טסיות דם (טרומבוקינאז), שיש להם מנגנון מפל של קרישה. ירידה במרכיבי גורם זה משבשת את תהליך הקרישה ב-50% בדיוק.
3. מחלת רוזנטל - המופיליה "C" - קרישה הנגרמת על ידי מחסור בגורם קרישה 11 - חוסר בגלובולין בפלזמה, מבשר לטרומבוקינאז. סימני דימום מופיעים רק לאחר מכן התערבויות כירורגיותאו פציעה.

התסמינים של המופיליה בבני אדם הם:

• סימנים של דימום מוגבר;
• היווצרות של המטומות תת עוריות, תת-פנים או בין-שריריות;
• hemarthrosis articular;
• שטפי דם פוסט טראומטיים חמורים.

שטפי דם מפרקים מושפעים בעיקר מפרקים גדולים, מלווה בנפיחות וכאבים במפרק הפגוע, התכווצויות שרירים לא רצוניות וחום.

עם נגעים ראשוניים, יש ספיגה הדרגתית של דם, ודימום חוזר מאופיין בנוכחות של קרישים שיוריים בחללים המפרקים.

תהליך זה תורם לשמירה על כרוני תהליכים דלקתייםוהיווצרות של חוסר תנועה מפרקית (אנקילוזיס). עבור חולים עם פתולוגיה של דימום, שטפי דם בעיניים מסוכנים מאוד, שעלולים להוביל לעיוורון, וכן שטפי דם באיברים הפנימיים, שהם קטלניים.

אופי הדימום ומשך הזמן שלו שונה מאוד מתהליכים רגילים. אפילו זריקה רגילה במהלך ההזרקה גורמת לדימום ממושך (לעיתים עד שבעה ימים) עם היווצרות המטומות תת עוריות. סימפטום תכוף של המחלה הוא דימום באף שקשה לעצור.

חומרת הביטויים הקליניים תלויה ברמת הגורמים החסרים. רמה נורמליתקרישה שווה ל-30% מהגורמים הנוכחיים (מרכיבי חלבון), ובפתולוגיה של דימום היא אינה עולה על 5% מהגבול.

לכן, החומרה תהליכים פתולוגייםמקובל להתחלק לפי אֲחוּזִיםפעילות של גורמי קרישה.

1. במהלך חמור ביותר של המחלה, פעילות גורמי הקרישה אינה עולה על 1%.
2. המידה החמורה של מהלך התהליך נובעת מפעילותם של גורמים מסוימים מ-1% עד 2%.
3. עם חומרת המחלה בינונית, הפעילות של מרכיבי הקרישה נעה בין 3% ל-5%.
4. פעילות קרישה מוגברת נצפית בפתולוגיה קלה, היא נעה בין 6% ל-15%.
5. הפעילות הגבוהה ביותר של גורמי קרישה בשלב הסמוי של המופיליה, המתבטאת בתסמינים קלים, לעתים כמעט שאינם מורגשים. פעילות גורמי הקרישה בשלב זה יכולה להיות 16% או יותר - עד 35%.

נשים עם המופיליה עלולות להופיע עם כל שלבי המחלה, מחמורים ביותר ועד סמויים. בדרך כלל, עם התוספת תסמינים אופיינייםלנשיאת גנים, המתבטאת:

• Menorrhagia - דימום וסת כבד וממושך;
• דיסמנוריאה - כאב בזמן דימום הווסת;
• דימום פנימי במהלך מחזור הביוץ, לפעמים כבד מאוד אצל נשים עם רמה נמוכהקרישה, שעלולה להיות מסכנת חיים ודורשת טיפול רפואי דחוף;
• שטפי דם קשים במהלך גיל המעבר.

כל סימן, אפילו ברור של המחלה, דורש אישור אבחון, שכן תסמינים רבים אופייניים גם לפתולוגיות אחרות. לדוגמה, התסמינים האופייניים הראשונים של סוכרת והמופיליה הם חניכיים מדממות.

מהי הסכנה של המופיליה בנשים בהריון?

במהלך ההריון, תהליכים פתולוגיים יכולים להיות בעלי אופי בלתי צפוי, לפעמים בלתי הפיך, שכן המחלה עצמה נושאת את האפשרות לפתח איבוד דם משמעותי. מטופלים כאלה זקוקים להתייעצות עם מומחים רבים - גנטיקאי וגינקולוג, מטפל, מנתח ואורטופד.

הלידה צריכה להתבצע במרפאה מתמחה בפיקוח רופאים.

החל מהטרימסטר השלישי, הרופא קובע את הטקטיקה של מהלך הלידה, תוך התחשבות בסוג הפתולוגיה ומצבה של האישה בלידה, שמטרתה למנוע מהמטופל אובדן דם חמור, להבטיח לידה חיובית ולא כולל:

• שטפי דם במוח בזמן לידה טבעית;
• תהליכים פתולוגיים מפרקים הנגרמים על ידי דפורמציה של רקמות;
• חוסר תנועה אפשרי של המפרקים;
• גורמים של כל זיהומים ו פתולוגיות כלי דם;
• קטלניות, עם ניתוח קיסרי אפשרי.

מעט ידוע כיום על גורמי סיכון אפשריים לעובר, למעט דימום אפשרי בהמופיליה אצל אישה.

בתהליך לידה תקין, הסיכון לפציעות לידה הוא מינימלי, אך יתכנו דימומים תוך גולגולתיים, הופעת לוקליזציות שונות של cephalohematomas ותהליכים דימומים נסתרים.

תכונות של המופיליה בילדים

תסמיני המחלה אצל תינוקות שזה עתה נולדו מתבטאים בהמטומות נרחבות בראש, מיד לאחר הלידה. חבורות ושטפי דם באזור הפרינאום והעשב. בזמן חציית חבל הטבור מצוין דימום מוגבר. בילדים גדולים יותר ייתכנו סימנים של דימום חניכיים בזמן בקיעת שיניים, המתבטאים בדימום מהאף.

אפילו עם נשיכה קלה קירות פנימייםהלחיים או הלשון, הדימום יכול להימשך עד חצי שעה, להפסיק ולהתחדש שוב לאחר מספר ימים.

החלפת החבורות יכולה להימשך עד חודשיים, ועוברות את כל שלבי ה"פריחה", מכחול ועד זהוב. עם צמיחת הילד, מספר ביטויי הדימום עולה עקב העלייה בפעילות התינוק.

הפציעות הראשונות במשק הבית ודימומים מפרקים נצפים בגיל שנתיים. פציעות מלוות בדימום ממושך, ממושך לתקופה ארוכה. אפילו קרישי דם נפחיים הנוצרים על פני הפצעים אינם עוצרים שטפי דם.

• אופייני הוא שדימום יכול להתחיל לא בזמן הפציעה, אלא לאחר מספר שעות.

אישור האבחנה מחייב את ההורים להיות קשובים יותר לילד, להגן עליו מכל מיני פציעות. יַחַס פתולוגיות שונותבילדים כאלה, יש להגביל אותם רק לנטילת תרופות בצורת טבליות, או באמצעות זריקות תוך ורידי, שכן זריקות תוך שריריות יכולות לעורר דימום.

בהקשר זה, יש להזהיר את עובדי המוסדות לגיל הרך ובתי הספר מפני חוסר האפשרות להתנהל חיסונים שגרתיים. אם יש צורך בהתערבויות כירורגיות, יש להכין את הילד בבית חולים.

טיפול בהמופיליה - תרופות ושיטות

הטיפול העיקרי בחולים עם המופיליה מבוסס על טיפול חלופי. לפני לאחרונהזה בוצע על בסיס תכשירים שנעשו מדם נתרם.

כיום, כל המדינות המפותחות נטשו את הנוהג הזה כדי למנוע את הסיכון של זיהומים מסוכנים. אף אחת מהן, אפילו שיטות בדיקה מודרניות מאוד, מבטיחות 100% בטיחות מפני מחלות מסוכנות.

טיפול תחליפיהוא טיפול לכל החיים לחולים עם פתולוגיית דימום. ההכנות לטיפול כזה ניתנות הן באופן מניעתי והן לפי דרישה.

טיפול מונע מתבצע ברמת גורם הקרישה, המגיע עד ל-5% מהסף. מניעה כזו ממזערת את הסיכון לדימומים מפרקים, היווצרות המטומות ותהליכים פתולוגיים אחרים.

טיפול לפי דרישה, עקב התקפי דימום שכבר התרחשו. תרופות חלופיותבהמופיליה מוצגים בצורה של תרכיזים מטוהרים או רקומביננטיים, המחליפים את גורם הפתולוגיה ה-8 וה-9.

• להמופיליה "A" - "קוגנאט" "אוקטנאט" או "סגול", "רקומבינאט", "אימונאט", "פנדי", "קואט-DWI" ו"אמוקלוט".
• עבור "B" פתולוגיה - "Immunin" "Oktanain" או "Imafix" ו-"Konine-80". מתחמי פרוטרומבין - Feiba ו-Autoplex.

כתוספת, נקבעות תרופות סימפטומטיות המקלות על הפרעות המתרחשות באיברים ובמערכות שונות. אלו יכולות להיות תרופות מקבוצות חומצות אמינוקפרואיות וטראנקסמיות.

הקבוצה הראשונה היא "Afibrin" ו-"Acicapron", "Amikar", "Epsikapron" או "Karpacid" ו-"Karpamol". הקבוצה השנייה כוללת - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminate", וכן "Desmopressin", "Exacil" או "Amben".

ניתן למרוח ספוגים המוסטטיים, סרטי פיברין, קומפרסים ספוגים בחלב אדם טרי, ג'לטין או תרומבין על אתרי דימום.

עם דימום מפרקי, המטופל מוצג מנוחה במיטהעם immobilization של הגפה (עד שלושה ימים) ויישום של קומפרסים קרים.

עם שפיכה נרחבת מתבצעת שאיבה (שאיבת דם). כדי למנוע תהליכים דלקתיים, מוזרקת תמיסה של הידרוקורטיזון למפרק משוחרר מדם.

לאחר תקופה של חוסר תנועה, המפרקים רגילים בהדרגה לתנועות שונות, תוך ביצוע פגישות עיסוי קלות. עם חזרות רבות של שטפי דם ואובדן תפקודי מפרקים, הם פונים להתערבות כירורגית.

תַחֲזִית

באשר לפרוגנוזה, זה תלוי לחלוטין בחומרת התהליך, טיפול בזמן והולם. תרופות לטיפול תחליפי מסוגלות, ברוב המקרים, למנוע סיבוכים, לשמור על בריאות המטופל ויכולת העבודה לאורך זמן.

• עם טיפול מתאים ויחס קשוב, חולים עם פתולוגיית דימום חיים עד גיל מבוגר.

המופיליה היא מחלה שבה מנגנון קרישת הדם מופרע. התדירות הבלתי רגילה שבה מחלה זו מתרחשת בקרב דורות שוניםמאותה משפחה, הובילה זה מכבר לחשד שהמופיליה היא מחלת דם תורשתית. הוכח שנשים, מבלי לחלות בעצמן, נושאות המופיליה ממשפחה אחת לאחרת.

דוגמה טיפוסיתהעברת המחלה דרך הדם של נשים היסטוריה אירופיתהוא עץ גנאלוגימלכת אנגליה ויקטוריה, ממנה התפשטה המחלה לבתי מלוכה רבים אחרים. בנו של הצאר הרוסי האחרון סבל ממחלה זו.

עם זאת, המופיליה משפיעה לא רק על שושלות אריסטוקרטיות. זה יכול להופיע בכל ילד שבמשפחתו היו מי שסבלו ממחלת הדם הזו.

המופיליה היא מחלה תורשתית מולדת. כמובן, זה המפורסם ביותר מבין מחלות הדם שנקבעו גנטית.

המופיליה מתבטאת בדימום מוגבר, בין אם זה כתוצאה מנזק חיצוני, אפילו הקטן ביותר, או דימום פנימיברקמות, שקיות מפרקים וכו'. פציעה שגורמת לדימום כמעט ללא הפסקה יכולה להיות קלה ביותר.

מחלת הדם הזו היא השלכות רציניותלאיברים פנימיים ומפרקים, אני קורא מחלות נלוותוסטיות.

הגורמים להמופיליה הם גנים

המופיליה פגעה רק בזכרים, בעוד שהנקבות היו אחראיות למרכיב הגנטי שהעבירו לצאצאיהן. אופן הירושה הזה נובע מהעובדה ש נטייה גנטיתהמחלה קשורה לכרומוזום X.

הבה נשקול בקצרה את המבנה של כרומוזומי המין. אצל נשים, שניהם באותו אורך וצורה, ולכן זוג כרומוזומים מסומן באותיות XX. אצל גברים, אחד מהם זהה לנשים, אבל לשני יש צורה ואורך שונה, מסיבה זו זוג הכרומוזומים נקרא XY. כל צאצא מקבל כרומוזום אחד מהאם ואחד מהאב, עם כל האפשרויות השילוביות שיש למבנה הזה. אם לאישה יש חולה, כלומר, הקשור לנטייה למחלת דם, כרומוזום X, אז אין לכך השלכות ישירות על הנשא, כי הכרומוזום הזה מפוצה על ידי השני, הבריא. לאישה עצמה אין תסמינים, אבל היא יכולה להעביר את נטייתה למחלה בתורשה. ואם גבר יורש את כרומוזום X החולה הזה, אז הפגם שלו לא יפוצה על ידי כרומוזום בריא שני. לכן, יש לו המופיליה. אם לשני כרומוזומי ה-X של אישה היה פגם גנטי, אז היא לא הייתה בת קיימא.

כרומוזום X נושא את המידע הגנטי הדרוש לעובר לפתח גורמי קרישת דם תקינים ברחם האם. בהמופיל, במקום הזה יש פגם במידע הגן. נטייה תורשתית פתולוגית זו גורמת להפרעת הדימום העומדת בבסיס ההמופיליה.

ידוע שאצל אדם רגיל דימום הנובע מפציעה נפסק בקרוב עקב פעולתם של שלושה מנגנונים: כלי דםמתכווצים, טסיות הדם מופקדות באזור הפגוע והדם מתקרש ובכך נסגר את הפצע הפתוח.

קרישת דם היא תהליך ביוכימי מורכב שבו פיברינוגן, חלבון הכלול בפלזמה, משנה את מבנהו. זה מתרחש בהשפעת גורמים שונים, ביניהם שחרור תרומבפלסטין ברקמות חשוב מאוד. היווצרות טרומבופלסטין מתרחשת בעזרת חומרים רבים הנמצאים בכמויות קטנות בדם. אחד מהם, פקטור VIII, או גורם אנטי-המופילי (AGF), באלה שנפגעו מהמופיליה נעדר או לא קיים מספיק. המונח המופיליה מובן, למעשה, שתי מחלות שיש להן אותם תסמינים, אך גורמים שונים.

סוגי המופיליה

ישנם שני סוגים של המופיליה, כלומר:

• המופיליה A, או המופיליה קלאסית
• המופיליה B, או מחלת חג המולד
• המופיליה C - מאוד נוף נדיר, משפיע בעיקר על יהודים

הסוג השני פחות נפוץ. סוג A חסר פקטור VIII, המופיליה B אנחנו מדבריםעל פקטור IX, או פלזמה, טרומבופלסטין, הנקרא גורם חג המולד. הוא חשוב גם לקרישת דם, והוא הופך כמעט בלתי אפשרי בהיעדרו.

הסוג השלישי נוצר כתוצאה מחוסר בפקטור XI. בשל התמונה הקלינית הלא סטנדרטית, לפני זמן לא רב סוג זה בודד בנפרד ואינו כלול בזני ההמופיליה.

מהי המופיליה נרכשת?

המופיליה עוברת בתורשה. עם זאת, היו מקרים שבהם נצפו ביטויים של מחלה זו במבוגרים שלא היו חולים קודם לכן ולא היו להם חולים במשפחה. המופיליה נרכשת היא תמיד מגוון מסוג A. במחצית מהמקרים, הרופאים לא הצליחו להבין את הגורם למחלה. במקרים אחרים, הסיבה הייתה גידולים סרטניים, שימוש בתרופות מסוימות וסיבות אחרות שלא ניתן לבצע שיטתיות.

סימנים, תסמינים ותמונה קלינית של המופיליה

תמונה קליניתמאופיין בנטייה מוגברת של חולים לאיבוד דם. תוך מספר ימים לאחר הלידה עלול להיווצר דימום בלתי ניתן לעצירה, המסכן את חיי היילוד. אבל במקרים מסוימים, המופיליה מופיעה רק כאשר הילד מתחיל לרוץ. אז ההורים יכולים להבחין בנטייה מוגברת לחבלות, חבורות ודימומים בעור ובריריות לאחר מיקרוטראומות בנאליות, כמו זעזועים קלים, זעזוע מוח וכו', המעידים על מחלת דם זו.

גם דימום מהאף או דימום בפה (בקיעת שיניים) שכיחים בגיל זה. בילדים גדולים יותר, לאחר עקירת שיניים או כריתת שקדים, מופיע דימום רב. אלו הם הסימנים הראשונים להמופיליה. דימום יכול להופיע גם באיברים הפנימיים - הכבד, הטחול, המעיים, הכליות והמוח, או, כפי שקורה לרוב, במפרקים.

במקרה זה, הם מדברים על ארתרופתיה המופילית או hemarthrosis. כתוצאה מדימום תוך מפרקי שכזה, בעיקר בברך, קיימת סכנה להרס של עצמות וסחוסים והגבלה משמעותית של תנועות המפרק הפגוע, עד להיעדרן המוחלט.

המופיליה היא מחלה שבה תסמינים יכולים להופיע בעוצמה משתנה. חומרת התסמינים היא פרופורציונלית לחומרת פגם גנטי. אם גורם הקרישה הזה נעדר לחלוטין, אז החולה נמצא בסכנה קיצונית. במקרים חמורים מוות מתרחש כבר בילדות המוקדמת עקב דימום מוחי, איבוד דם רב מדי לאחר פציעות, או אפילו בגלל מצטבר דם בצוואר, וזה מוביל לחנק.

ילד גדול יותר מודע יותר ויותר לכך שהוא חולה, ולומד לשלוט בפעילותו, במידת האפשר, כדי למנוע תאונות ופציעות. אם חולים צעירים שרדו את הילדות המוקדמת, אז הם יכולים לקוות בצדק לחיים פעילים ארוכים. אי אפשר לחזות ביתר דיוק איזו התפתחות תעבור המחלה בסופו של דבר. לדוגמה, זיהומים יכולים להגביר עוד יותר את הנטייה לדימום. לפעמים אתה יכול לצפות בקורס הקליני, המאופיין בנוכחות של מספר שלבים.

יש תקופה שבה פציעות גורמות רק לאובדן דם קל או אפילו ללא דימום כלל, ואז שוב מגיע הרגע שבו מתרחש דימום נרחב, כמעט בלתי מעורר. הָהֵן. המופיליה ותסמיניה יכולים להגיע בגלים.

אבחון

כדי לאבחן המופיליה, אדם יצטרך לבקר מומחים מסוימים, כגון רופא ילדים, גנטיקאי, המטולוג וניאונטולוג. אם המחלה מתבטאת בילדות, עליך להתייעץ בנוסף עם גסטרואנטרולוג ילדים, רופא אף אוזן גרון, טראומטולוג ונוירולוג.

אם זוג נשוינמצא בסיכון, אז האפשרות הטובה ביותר היא בדיקה מלאה בשלב התכנון של הילד. כדי לזהות נשיאה של גן פגום, יש צורך לעבור בדיקה גנטית מולקולרית ולעבור ניתוח לנתונים גנאלוגיים. ניתן גם לבצע אבחנה באמצעות ביופסיה כוריונית או בדיקת מי שפיר, וכן בדיקת DNA של חומר סלולרי.

לאחר הלידה ניתן לאבחן מחלות באמצעות מחקרי מעבדה של דימום דם.

כדי להבהיר את האבחנה, ייתכן שיידרשו בדיקות:

• קביעת כמות הפיברינוגן
• קביעת אינדקס הפרותרומבין
• קביעת זמן תרומבין
• הגדרות מעורבות

זוגות המצפים לילד ונמצאים בסיכון צריכים להתייעץ עם מומחים ולערוך מחקרים מתאימים מתחילת ההריון ולאורך כל ההריון.

המופיליה לא ניתנת לריפוי, החולה שסובל ממחלת הדם הזו כל חייו צריך להתמודד עם התסמינים והפתולוגיות שנגרמו. כלומר, המופיליה היא מחלה חשוכת מרפא.

זה יהיה חוסר אחריות לא להסביר להורים של ילד עם המופיליה עד כמה המחלה הזו מסוכנת. עם זאת, אסור להם לחשוב שהילד שלהם אבוד. כיום, אפילו אדם עם המופיליה יכול לנהל חיים כמעט נורמליים.

יש צורך בטיפול חלופי כדי לשלוט בנטייה לדימום. המשמעות היא שיש להחליף את גורם הקרישה החסר בהכנסתו מבחוץ. זה יכול להיעשות על ידי עירוי של פלזמה או דם מלא, או על ידי שימוש בתרכיז פקטור (VIII או IX) עצמו.

חשוב ביותר שגורם הקרישה יינתן בהקדם האפשרי כאשר מתרחש דימום. במדינות מסוימות (ארה"ב, סקנדינביה), חולים רבים עם המופיליה נותנים לעצמם זריקות תוך ורידי של תרכיז פלזמה ברגע שהם מבחינים בדימום הקל ביותר, עוד לפני פנייה למרכז הרפואי המתמחה הקרוב. מכיוון שקשה להשיג כמות מספקת של פקטור VIII, נערך לאחרונה חיפוש פעיל אחר שיטות להנדסה גנטית שלו.

אפשרות נוספת היא חומרים המעוררים ישירות את היווצרות פקטור VIII בגוף המטופל.

אפשרויות טיפוליות אלו מבטיחות התנהלות בטוחה של פעולות כירורגיות קטנות (עקירת שיניים וכו') באנשים עם המופיליה. טיפול אורטופדי חשוב גם הוא, שכן כל מיני נזקים בעצמות או בחלקי המפרקים שכיחים מאוד. צריך להזהיר אותם.

בנוסף, יש צורך בחינוך גופני ונפשי נכון כדי שחולי המופיליה לא יהפכו לקבוצות של אנשים דחויים בחברה בשל העובדה שהם לא יכולים לעמוד בחיי היום יום.

חולי המופיליה מפתחים ארתרופתיה כרונית עקב דימום חוזר בחלל המפרק. זה מייצג סיבוך גדולהמחלה התורשתית הזו. לעתים קרובות יותר היא פוגעת באחת מהברכיים, לפעמים בשתיהן, ובכך יכולה להגביל משמעותית את היכולת המוטורית של המטופל. בעתיד ניתן בהחלט לשפר תסמינים אלו על ידי שימוש שיטתי בתרכיז פלזמה, שיפחית משמעותית את ביטויי הדימום במפרק.

אבל גם היום חולים רבים עם המופיליה סובלים מהמפרק המכונה המופילי. עבור חלק מהחולים האומללים, הדרך היחידה לרפא את מחלתם היא כריתת סינובקטומיה (הסרה של סינוביוםמשותף, שינוי פתולוגיאשר, כתוצאה מדימום, הופך לגורם העיקרי לארטרופתיה המופילית. חלק מהמופילים לאחר התערבות כזו הצליחו לחזור לחיים כמעט נורמליים לאחר חוסר תנועה.

בילדות, בחירה נבונה של צעצועים ופעילויות יכולה להיות אמצעי חשוב ביותר למניעת אפיזודות טראומטיות. בגיל בית הספר, חולה המופיליה יכול, ללא חריגים מיוחדים, לקחת חלק בתהליך החינוכי הרגיל. אין להרחיק אותו מכל פעילות של ילדים אחרים. חשוב מאוד שלא ירגיש נחיתות בזמן שסובל ממחלתו, כדי שיוכל בהמשך לנהל אורח חיים עצמאי. במהלך חייו, חולה המופיל מסתגל למחלתו. הוא יודע אילו מגבלות היא מטילה, לוקח אותן בחשבון ומתכנן את פעילותו בהתאם. לרוב, לחולים עם המופיליה יש אינטליגנציה מעל הממוצע.

המופיליה אצל גברים

בְּ פרקטיקה רפואית, המופיליה גבריתאין תכונות ייחודיות. אם הנשא של הגן שהשתנה היא האם, ניתן לאבחן את הסימנים הראשונים לפתולוגיה בילדות המוקדמת. לבנים יש דימום קל המתרחש אפילו עם פציעות קלות. שטפי דם חמורים יותר מסומנים על ידי חבורות, אשר עלולות לעורר היווצרות של פתולוגיות חמורות, כגון נמק רקמות.

אם גבר חולה בהמופיליה, אז לפני כל התערבות כירורגית, יש לתת לו תרופות אנטי-המופיליות, המסייעות למנוע איבוד דם מוגזם.

שטפי הדם החמורים ביותר הם אלו המתרחשים ב קרומי המוח. הם יכולים לעורר צורות חמורות של נזק למערכת העצבים המרכזית ואף להוביל למוות. כמו כן, אצל גברים, דימום רטרופריטונאלי מסווג כמורכב, מכיוון שהם יכולים להפוך לבסיס להתרחשות של פתולוגיות חריפות, אשר ניתן רק לבטל בניתוח.

לא פחות מסוכנים הם דימום המתרחש בגרון ובגרון מהריריות. הם יכולים להוביל להתקפי שיעול ומתח קשים. מיתרי קולוכתוצאה מחסימה של דרכי הנשימה.

כאשר מתרחשים שטפי דם מפרקים בגברים, מופיעים כאבים, ויש עלייה בטמפרטורה עד ל-38 מעלות. סטיות כאלה עלולות לגרום לאוסטאוארתריטיס ולניוון שרירים של הגפיים.

המופיליה אצל נשים

המופיליה מאובחנת לעיתים רחוקות בנשים. לכן קשה לזהות את הדמות והתכונות.

מקרים של המופיליה בנשים מאובחנים לרוב אם ילדות נולדות מאם המוכרת כנשאית של הגן ואב הסובל ממחלה זו. באשר לחומרת הפתולוגיה, היא תואמת לחלוטין את מידת הגורם החסר. נשים עשויות להימצא הטפסים הבאיםפתולוגיות:

1. חמור - מאופיין בקרישיות דם של פחות מ-2%. התסמינים בולטים בעיקר בילדות. המחלה במקרה זה יכולה להתבטא בהתקפים שיטתיים של שטפי דם בשרירים, במפרקים ובאיברים הפנימיים. חניכיים מדממות יכולות להופיע במהלך השינוי או בקיעת השיניים. במהלך הבגרות, התסמינים מתקדמים במהירות.
2. מתון - התקדמות הפתולוגיה מתרחשת אם רמת הגורם משתנה בין 2 ל -5 אחוזים. אז הסימפטומטולוגיה בינונית בחומרתה ומתבטאת בדימומים מפרקים-שריריים, ותדירות ההחמרה היא אחת לכמה חודשים.
3. אור - ערך הגורם הדל עולה על 5 אחוזים. הסימפטומטולוגיה הראשונה מתבטאת בגיל בית הספר כתוצאה מניתוח או פציעה. הדימום הוא בעוצמה נמוכה ומתבטא לעיתים רחוקות יחסית. בתהליך של מחקר מעבדה, ייתכן שהמחלה לא תתגלה.
4. נמחק - לא מראה שום סימן. איש פנימה מקרה כזהאולי לא מודעים למחלה בכלל. הוא נמצא לרוב רק לאחר כל התערבות כירורגית.

אצל נשים, גם כאשר מתגלה פתולוגיה, היא ממשיכה בצורה פחות חמורה. העובדה שהאישה התבררה כנשאית של הגן וסובלת ממחלה זו מעידה על כך את הסימנים הבאים:

• הפרשות אינטנסיביות במהלך הווסת;
• דימומים מהאף;
• דימום המתרחש לאחר התערבויות דנטליות;
• מחסור בקרישת דם.

המופיליה במהלך ההריון

מכיוון שהמופיליה נושאת אפשרות לאובדן דם משמעותי, במהלך לידת ילד, התהליכים יכולים להיות לא רק בלתי צפויים, אלא לפעמים בלתי הפיכים. אישה בהריון צריכה בהחלט לבקר מומחים רבים, כגון אורטופד, מטפל, מנתח וגנטיקאי. הלידה צריכה להתבצע רק במרפאה מתמחה בפיקוח צמוד של מומחים מוסמכים.

טקטיקת הלידה צריכה להיות מוגדרת בבירור כבר מהטרימסטר השלישי. במקרה זה יש לקחת בחשבון את כל הגורמים כמו סוג המחלה, מצב האישה. יש לחשוב היטב על כל הניואנסים ולמזער את הסבירות לאובדן דם חמור, ולהבטיח משלוח נוח.

בנוסף לכל השאר, הכל דרכים אפשריותיש לשלול את הסיכונים הבאים:

• מוות במהלך ;
• היווצרות של דימומים מוחיים במהלך הלידה;
• הסבירות לפתולוגיות כלי דם וחדירה של זיהומים;
• התפתחות של תהליכים פתולוגיים מפרקים שיכולים להיגרם על ידי דפורמציה של רקמות;
• הסבירות לחוסר תנועה במפרקים.

O סכנות פוטנציאליותמעט ידוע כיום על העובר, מלבד העובדה שהאישה עלולה לחוות דימום כבד.

כפי שמראה בפועל, אם הלידה מתרחשת ב מצב נורמלי, אז במקרה זה ההסתברות לפציעות וסכנות ממוזערת, אך תמיד קיימת אפשרות של חריגים, לכן, עם המופיליה, יש לנקוט מראש בכל אמצעי הבטיחות, ורק רופאים מוסמכים צריכים ללדת.

סיבוכים

כתוצאה מפתולוגיה או במהלך טיפול בהמופיליה, סיבוכים מסוימים עשויים להתחיל להתפתח אצל אדם. דימום יכול להוביל לאנמיה מעלות משתנותכוח משיכה. מקרי מוות אינם שוללים, זה חל בעיקר על נשים שאמורות לעבור ניתוח קיסרי.

עם היווצרות המטומה עלולה להיווצר גנגרנה או להתפתח שיתוק. זה מתרחש כתוצאה מדחיסה של כלי דם או עצבים. נמק ואוסטאופורוזיס אינם נכללים, המופיעים עקב שטפי דם תכופים ב רקמת עצם. דימום עלול לגרום לחסימת דרכי הנשימה. סיבוכים חמורים יותר, כגון שטפי דם, בראש או עמוד שדרה, מה שמוביל למוות.

ארתרופתיה היא סיבוך של המופיליה כרונית. זה מתפתח אם דימום מתרחש באופן ספונטני ובעיקר במפרק אחד. בהשפעת מרכיבי הדם מתרחשת דלקת של הממברנה הסינוביאלית, שמתעבה עם הזמן, נוצרות עליה יציאות החודרות לחלל המפרק. בתהליך של ניידות מפרקים נפגעות יציאות, מה שמעורר שטפי דם חדשים, אך ללא פגיעה. זה מוביל להרס הדרגתי של רקמת המפרק הסחוס ולחשיפה של פני העצם. במקרים מסוימים, קיימת אפשרות לפתח עמילואידוזיס כלייתי עם כרונית לאחר מכן אי ספיקת כליות.

עם סוג זה של מחלה, זיהום עם דלקת כבד נגיפית וזיהומי HIV אינו נשלל, אלא בזכות תנאים מודרנייםו הדרכים האחרונותניקוי, הסיכון לזיהום ממוזער.

במקרים נדירים, אדם עלול להתגרות מתגובה מערכת החיסוןבצורה של ייצור נוגדנים שעוצרים את היכולת לשמור על קרישת הדם. בפרקטיקה הרפואית הדבר מתבטא בחוסר האפשרות להפסיק את הדימום בעזרת טיפול חלופי.

תַחֲזִית

באשר לתחזית, זה יהיה תלוי ישירות באיזו זהירות אדם יטפל בבריאותו ויפעל לפי כל ההמלצות של מומחים.

הפרוגנוזה להמופיליה חמורה מחמירה באופן משמעותי אם לאדם יש דימום מהיר, שנגרם על ידי טראומה או ניתוח. באשר לדרגה הקלה של המופיליה, תוחלת החיים נשארת זהה ולפתולוגיה אין השפעה שלילית על הגוף.

קרובי משפחה של החולה חייבים להיות בעלי מושג לגבי תכונות המחלה, ובמידת הצורך, להיות מסוגלים לספק עזרה ראשונה. טיפול רפואי.

מְנִיעָה

השיטה העיקרית למניעת המופיליה היא ייעוץ והשלמה בדיקה רפואיתזוגות לפני הנישואין. במקרה זה, מתבצעת אבחון גנים מיוחד, שתוצאותיו חושפות את הסיכונים הסבירים להעברת הפתולוגיה בירושה. אם לזוגות יש מחלה, אז לא מומלץ לתכנן את ההתעברות של ילדים בצורה טבעית.

אם מסיבה כלשהי האבחון לא בוצע לפני תחילת ההריון, אז רצוי לארגן את האבחנה לאחר ההתעברות. מאז לאחר מכן, אם המופיליה מתגלה בילדות, אז אמצעים טיפוליים ומניעתיים מתאימים.

חולים שאובחנו עם המופיליה צריכים להיות במצב קבוע תצפית מרפאה. במקרה זה, הם רשומים בילדות המוקדמת. כאשר מאבחנים מחלה בילד, הוא משתחרר מחינוך גופני, כפי שיש סיכון גבוהפציעה. אבל, למרות כל ההגבלות, פעילות גופנית מתונה חייבת להיות נוכחת. הם נחוצים, במיוחד עבור אורגניזם גדל לתפקוד תקין. אין הגבלות מיוחדות בתזונה. יש לחסן נגד הילד המספר המירביזיהומים, אך החיסונים ניתנים רק תת עורית ובזהירות יתרה, מאז לאחר מכן הזרקה תוך שריריתעשויות להופיע המטומות נרחבות. הכנסת חיסונים חיים מותרת רק לאחר הכנסת גורמי קרישת דם, מרגע שעברו לפחות חודש וחצי. יש צורך לבחון באופן שיטתי דלקת כבד ויראליתוזיהום ב-HIV.

על מנת למזער את הסיכון לסיבוכים, כדאי לנסות להימנע ממאמץ גופני מופרז, פציעות שונות, כמו גם לעבור את כל ההליכים המומלצים על ידי הרופא ולעקוב אחר משטר המינון תרופות. בְּ מחלות ויראליותחל איסור מוחלט על חולה עם המופיליה ליטול אספירין, מכיוון שתרופה זו מסייעת לדלל את הדם ועלולה לגרום לדימום. אסור ליטול תרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות כמו Nurafen ו- Panadol. עדיין לא מומלץ לאדם לשים קופסאות שימורים, הן יכולות לעורר דימום בריאות.

כדי למנוע המופיליה, ניתן לאדם את גורם הדם החסר במרווחי זמן מסוימים. במקרים מסוימים, מיוחד צנתר ורידישממזערים את הסיכון לפציעה.

חומרי וידאו

המופיליה: ערוץ דיסקברי - מחלות ומוות של מלכים

דַמֶמֶת. כמה הרפואה המודרנית מנצחת אותה

המופיליה היא מחלה רציניתעם השלכות מסוכנות. כדי להימנע מהם, נדרשת השגחה בזמן ומוסמך וטיפול נאות. אם זה מובטח, אדם עם אבחנה זו עשוי בהחלט לחיות חיים מלאיםולמעשה לא ניתן להבחין בין כל האחרים. הודות לשיטות מודרניות בטיפול בפתולוגיה, הושגה הצלחה רבה ומדענים לא מתכוונים לעצור שם. בשל ההתפתחות המהירה טיפול גנטיאין להוציא מכלל אפשרות שהמופיליה תובס בעתיד הקרוב.