מהי המופיליה. המופיליה - צורות, גורמי סיכון, טיפול ותרופות

המופיליה היא מחלה שנקבעה גנטית האופיינית לגברים (במקרים נדירים הרבה יותר, נשים). הפתולוגיה הנגרמת על ידי מוטציה בגן מועברת דרך קו האם.

ישנה דעה שהסכנה העיקרית הנשקפת ממחלה זו היא דימום עקב חתך, אך הסיבוכים העיקריים הם דימומים פנימיים ושטפי דם באיברים פנימיים (כולל במוח), במפרקים ובשרירים, שעלולים להיות קטלניים.

ההיסטוריה יודעת על מקרים של המופיליה מאז ימי קדם, אבל בפעם הראשונה תיאור מפורטהפתולוגיה ניתנה בשנת 1874 על ידי פורדייס. מלכת אנגליה ויקטוריה הייתה נשאית ידועה של הגן: בנה, כמו גם נכדיה ונינים (כולל צארביץ' אלכסיי ניקולאביץ') סבלו ממחלה זו. מסיבה זו, היא קיבלה את השם "מלכותי", או "ויקטוריאנית".

באותה תקופה, הפתולוגיה תמיד הניחה את הנכות של גברים ויחסית מוות מוקדם. כַּיוֹם אבחון בזמן(בדיקת דם) וטיפול תחליפי מאפשרים למטופל לחיות עד זקנה.

אטיולוגיה ופתוגנזה

המחלה מופיעה אצל גברים ונדירה ביותר אצל נשים. למה זה קורה?

האטיולוגיה של המחלה נובעת מכך שבבני אדם הגן הגורם להמופיליה הוא רצסיבי וממוקם על כרומוזום X. לאישה יש שני כרומוזומי X, ולכן אחד מהם, הדומיננטי, מדכא את זה הנושא את הגן להמופיליה. משמעות הדבר היא שילד, המקבל כרומוזום רצסיבי מאמו, אינו יכול "להחליף" אותו, כפי שקורה אצל בנות, מכיוון שאין לו כרומוזום X שני, רק Y.

מחלה זו אינה היחידה שמועברת בדרך זו: לעיוורון צבעים, למשל, יש אופן תורשה דומה.

במקרים נדירים, להמופיליה יש סיבות ופתוגנזה אחרים, כאשר בתחילה לאישה אין גן זה. המשמעות היא שהמוטציה מתרחשת במהלך היווצרות תאי האב.

אילו סוגי מחלות קיימים

מנגנון התפתחות הפתולוגיה מתחיל בכך שחלבונים מיוחדים (גורמים) שנעדרים בדם משבשים את קרישיותו (זמן תהליך זה עולה), מה שמוביל להתפתחות צורת דימום המטומה.

ישנן שלוש צורות של המחלה:

1. מחסור של גורם VIII בדם קובע את נוכחות המופיליה A. זה מתרחש ב 80-85% מהחולים, אז זה נקרא גם קלאסי.
2. המופיליה B (מחלת חג המולד) נגרמת מחוסר בפלסמה פקטור IX ומופיעה ב-10-15%.
3. המופיליה C היא הנדירה ביותר, הנגרמת על ידי חוסר בפקטור XI. התסמינים נמצאים לא רק אצל גברים, אלא גם אצל נשים, מכיוון שסוג הירושה שלה הוא דומיננטי.

סימני הפתולוגיה של שני הסוגים הראשונים אינם שונים זה מזה, שכן הסיבות שלהם זהות: בבני אדם, הגן הגורם להמופיליה ממוקם על כרומוזום X ומועבר באופן רצסיבי.

ביטויים של המחלה

אם למטופל יש המופיליה מסוג A או B, הדבר נודע מגיל צעיר, בלידה, או אפילו בתקופה שלפני הלידה.

זה מתבטא בצורה של הופעת המטומות תת עוריות, תוך שריריות ובין שריריות, ייתכנו דימום כבד וחבלות נרחבות לאחר זריקות או פציעות.

המופיליה בילדים בלידה יכולה להתבטא:

• cephalohematoma, המתרחשת במהלך המעבר של תעלת הלידה;
• דימום של פצע הטבור בתקופה שלאחר הלידה;
• חבורות נרחבות בישבן ובפרינאום.

כדי לאשר את האבחנה, הילד מוקצה ניתוח שמזהה הפרעות דימום. אבחון צריך להתבצע ברגע שיש חשד לפתולוגיה, שכן במקרה זה זה חשוב טיפול בזמן, שהוא המפתח לפרוגנוזה חיובית.

התפתחות הפתולוגיה בילדות

לפעמים המחלה לא באה לידי ביטוי במשך מספר חודשים, במיוחד אם היא חולפת פנימה צורה קלה, ועלול לחשוד כאשר הילד מתחיל לזחול, לקום וללכת. בשלב זה עלולים להתרחש שטפי דם במפרקים (hemarthrosis). לפעמים הם מתרחשים ללא השפעה חיצונית. ככלל, בחולים - ילדים ומבוגרים - המפרקים נעשים כואבים וחמים, הטמפרטורה עולה. תכופות של המתררוזות מאיימות:

• תהליך מתמשך של דלקת;
• שטיפת מלחי סידן;
• הגבלת ניידות המפרק;
• הרס של סחוס מפרקי.

אם אין טיפול הולם, הפתולוגיה מתקדמת, והאדם מאוים עם נכות.

סימני המופיליה מופיעים גם כאשר הילד נמצא בתקופה של בקיעת שיניים: המטומות של החניכיים דימום ממושךללוות כל הופעה של השן.

המופיליה בילדים - הסימפטומים שלה - בולטים ביותר בגיל צעיר, ככל שהם מתבגרים, ניתן להחליק מעט את הסימנים (אך לא בצורות חמורות של המחלה).

איך קורים שטפי דם?

ישנם מאפיינים מסוימים של דימום (דימום) בחולים עם המופיליה:

• הם יכולים להופיע בפני עצמם, לא רק בתגובה להשפעות חיצוניות;
• מאיימים להופיע לאחר כל התערבות כירורגית ופולשנית זעיר;
• תרופות קונבנציונליות ואמצעים שננקטים לעצירת דימום אינם פועלים;
• לאחר השלמתם קיימת סיכון גבוההתרחשות של דימום חוזר (לאחר מספר שעות, ימים);
• להוביל להתפתחות אנמיה פוסט-המורגית, במקרים חמורים מאיימת בקריסה ובהלם;
• קריש המתרחש במקום הפציעה אינו מפסיק את הדימום;
• הצטברות הדם (המטומה) לרוב אינה נפתרת ולאחר חודשיים היא דומה לגידול ויכולה להתפשט לרקמות סמוכות;
• אם ההמטומה מכוסה, זה נדרש כִּירוּרגִיָה- הפתיחה שלו.

ביטויים של המופיליה C

תסמינים מסוג זה עשויים להיות שונים מהצורה הקלאסית וממחלת חג המולד:

• דימום מתרחש בתגובה לניתוח או פציעה ואינו מתרחש מעצמו ובאופן ספונטני;
• hemarthroses יכול להופיע רק עם טראומה חמורה;
• הישנות של דימום נדירה למדי;
• המופיליה אצל נשים מתבטאת גם במחזור כבד וממושך.

תסמינים מסוג זה עשויים להיות נעדרים או קלים בלבד. במקרים מסוימים, יש מדי פעם דימומים מחניכיים או מהאף, חבורות. לעיתים אין למטופלים אבחנה במשך זמן רב - עד שהמחלה מתבטאת בניתוח, בלידה, או כאשר נלקחת בדיקת דם לבדיקת קרישה.

לוקליזציה של המטומות ודימומים

1. לרוב, שטפי דם בחולים עם המופיליה מתרחשים במפרקים, מה שמוביל לפגיעה בכל מערכת השרירים והשלד. בדרך כלל, הסימפטומים הראשונים של hemarthrosis מתרחשים עד גיל 10, ובצורות חמורות של המופיליה, כאשר שטפי דם מתרחשים לעתים קרובות באופן ספונטני, מוקדם יותר. לחולים יש מוגבלות לכל החיים.
2. מקומות מוצא המטומות תת עוריותבעיקר אלו שמתנסים בפעילות גופנית מירבית - שרירי הגב והרגליים.
3. ב-20% מהחולים מופיע דימום כלייתי (המטוריה). הם נוצרים כתוצאה מפציעות בגב התחתון, עם פיאלונפריטיס, לאחר צריכתם תרופות לא סטרואידיותאו אספירין. לעתים קרובות הם מתרחשים באופן ספונטני. התסמינים העיקריים של תופעה זו הם הפרה של מתן שתן, כאבים חדיםבאזור הכליות קרישי דםבדרכי השתן. הטיפול בהמטוריה נחשב לקשה ביותר מבין סוגי הדימום האחרים.
4. גורמים לדימום מערכת עיכוללעתים קרובות מעורר על ידי שחיקה תְרֵיסַריוֹןוהקיבה, כמו גם התרחבות ורידי הוושט והצמתים הדימומיים. לפעמים דימום כזה מתרחש בחולים שנטלו תרופות לא סטרואידיות, אך הם מתרחשים גם באופן ספונטני.
5. המוח וחוט השדרה מושפעים לעתים רחוקות, אך ההשלכות של זה יכולות להיות קשות מאוד (מערכת העצבים מושפעת, מתרחש שיתוק) עד למוות.

בחולים עם המופיליה, תרופות המפחיתות קרישת דם הן התווית נגד: חומצה אצטילסליצילית, נתרן ציטראט, הפרין, דיקומרין, פיברינוליזין, דזירודין וכדומה.

כיצד מאבחנים המופיליה?

בדיקת דם נקבעת לאחר זיהוי הסימנים הראשונים, ההיסטוריה הרפואית של קרובי משפחה נחקרה.

האבחון העיקרי מבוסס על שיטות מעבדה.

1. קביעת ריכוז (גורם VIII בדם, IX או XI). אם הניתוח גילה נוכחות של גלובולין VIII או IX בטווח של 5-30%, הדבר מצביע על צורה קלה של המופיליה. תואר ממוצעמאובחן ב-1-5%. נוכחות של ריכוז של פחות מ-1% מעידה על מחלה קשה.
2. קרישת דם: קרישת דם במבחנה וזמן טרומבופלסטין חלקי מופעל (APTT) מוערכים. הנתונים הללו נמצאים במגמת עלייה. בעזרת הנתונים שהניתוח מספק, מתבצעת אבחנה מבדלת, שנועדה לקבוע את ההמופיליה האמיתית ופתולוגיות אחרות (לדוגמה, מחלת פון וילברנד).
3. מבוצעת בדיקת דם כללית לאיתור אנמיה פוסט-דמורגית.

איך הולך הטיפול?

ההמופיליה מטופלת כיום בהצלחה, אך המחלה היא כרונית ואינה ניתנת לריפוי.

הבסיס של הטיפול הוא תרופות חלופיותדם תורם, הניתן לפי תכנית מסוימת לכל החיים. עבור חולים עם המופיליה A, עירוי דם ישיר מהתורם למטופל משמש כדי למנוע הרס של פקטור VIII. בהמופיליה B, המתן הרגיל של דם נתרם מספיק. בצורה זו, כמו גם המופיליה C, ניתנת תמיסה של סרום אנושי או חומצה אקסילון-אמינוקפרואית.

יש צורך לטפל בפתולוגיה על ידי ביצוע בדיקת דם בקרה, שתאפשר לך להתאים את ריכוז החומרים. הוצג ב כמויות גדולותתמיסת סרום או דם מלא מאיימים על הופעת נוגדנים לגלובולינים אנטי-המופיליים, מה שיוביל ל הלם אנפילקטיואי ספיקת כליות.

אמצעים טיפוליים אחרים

1. לעצירת שטפי דם חיצוניים, בנוסף טיפול סימפטומטי: השתמש בתמיסת נתרן כלוריד עם אנטיביוטיקה מקומית ומרחי חבישות המכילות הכנות מיוחדות(אדרנלין, מי חמצן וכו').
2. לפני כניסת הטיפול החלופי, נעשה שימוש בתמיסה של סידן כלורי לעצירת דימום, עקב כך גבר קרישת הדם. אירוע זה מתקיים כעת לעתים רחוקות.
3. התזונה של החולים צריכה להכיל מלחי זרחן וסידן, ויטמינים A, C, D, קבוצה B.

תוֹצָאָה

המופיליה היא מחלה קשה של גברים, שהסיבות לה נעוצות בהורשה של הגן מאמהותיהם. אטיולוגיה ופתוגנזה נובעות מהיעדר או אי ספיקה בדם של חלבונים מיוחדים המווסתים את הקרישה, מה שמוביל לדימום ודימום חמור - פנימי וחיצוני.

הפתולוגיה קשורה לכרומוזום X ומתרחשת כאשר מתרחשת בו מוטציה גנטית. אצל בנים זה מתבטא בילדות, בצורות קשות - מלידה. זה יכול להופיע אצל בנות, אבל הוא נדיר ביותר. אם אין טיפול חלופי הולם למטופל, הוא מאוים בהידרדרות באיכות החיים ובמוגבלות עם פרוגנוזה לא חיובית.

המופיליה היא פתולוגיה העוברת בתורשה מדור לדור ומאופיינת בהפחתת קרישת דם. רק נשים הן נשאיות של המופיליה, ובעיקר גברים סובלים ממנה.

ישנם שני סוגים עיקריים של המופיליה. הבסיס לפתולוגיה זו הוא הנזק לגן של כרומוזום המין הנשי, האחראי ליצירת גלובולין אנטי-המופילי (פקטור VIII) ומחלת חג המולד (פקטור IX). ישנה גם המופיליה C, המאופיינת בחסר של פקטור XI. סוג זה של המופיליה הוא נדיר מאוד ומופיע ב-5% מהמקרים בנשים. מאז המופיליה מבוססת על דימום, כתוצאה מכך פתולוגיה מולדת, זה נמשך הרבה יותר מאשר אצל אנשים בריאים.

המופיליה גורמת

הגורם התורשתי הוא הגורם העיקרי המעורר התפתחות של המופיליה. בביצוע האבחנה ניתנת תשומת לב מיוחדת להיסטוריה, סוג ההמטומה של הדימום ובדיקות מעבדה.

המופיליה מועברת ברמה הגנטית ומאופיינת בקרישת דם לקויה. בעת האבחון, מוקדשת תשומת לב מיוחדת לזמן הקרישה של טסיות הדם. צורות חמורות של המופיליה מאופיינות באורך זמן ארוך יותר ובצריכה מופחתת של פרוטרומבין. אם ניתן להעלים פגם בדם בחולה באמצעות פלזמה שנספגה בעבר על ידי בריום סולפט, ולאחר מכן נמצא בו גורם אנטי-המופילי וחסר פקטור IX, אזי מתבצעת אבחנה של המופיליה A. כאשר מחלה פתולוגית הפרעה בדם יכולה להיות מסולקת עם נסיוב תקין, ואז אבחנה נעשית הסוג השני של המופיליה (B).

המופיליה משני סוגים, A ו-B, עוברת בתורשה כסוג רצסיבי מקושר X. לנשים יש בדרך כלל שני כרומוזומי X, בעוד לגברים יש רק אחד. לכן, כאשר בנים מקבלים גן פגום מקושר X מאמם, הם לא יכולים להחליף אותו בשום כרומוזום אחר, מכיוון שיש להם רק כרומוזום Y אחד. לכן, המופיליה משפיעה בעיקר על בנים, ואז היא מועברת מהם לבנותיהם העתידיות, שהופכות לנשאיות של הגן הפגוע. מחקרים מראים שכמעט 80% מהאמהות שבניהן סובלים מהמופיליה הן נשאות של מחלה זו. ורק במקרים קיצוניים מאוד, המופיליה משפיעה על נשים.

בנוסף, כשבדקו אחוז מסוים מהאימהות של אותם בנים הסובלים מהמופיליה, לא מצאו מוטציה גנטית, שמשמעותה הם נפגעו כבר בתהליך של יצירת תאי נבט הוריים. בדרך זו, פתולוגיה תורשתיתיכול להופיע גם בהיעדר גנים הנושאים המופיליה אצל ההורים.

לכן, על מנת לשבור לחלוטין את השרשרת הפתולוגית הזו, יש צורך ליישם עצות קפדניות למדי של גנטיקאים ולתכנן צאצאים עתידיים בזהירות מיוחדת. באמצעות המלצות של גנטיקאים מודרניים, נשים הנושאות את הגן הפגוע לא צריכות להביא ילדים לעולם. במשפחות שבהן גברים חולים בהמופיליה, ונשים בריאות, רצוי ללדת רק בנים. ולנשים בהריון עם בנות, הן מציעות לבצע את ההליך של הפסקת הריון מלאכותית.

כרגע, מדענים מפתחים שיטות לפתרון בעיות שיכולות בעתיד לחסל את הגורם להמופיליה. אבל עד כה קשה מאוד לעשות זאת, כי הכל נמצא ברמה הגנטית, כלומר בגן האנושי. לכן, החולים צריכים ללמוד לחיות בחברה עם מחלה כזו ותמיד להיות מאוד זהירים, זהירים ביחס לעצמם. מכיוון שסובל מהמופיליה, הסיכון למוות של החולה כתוצאה מדימומים ב קרומי המוחאו איברים אחרים לא פחות חשובים, אפילו עם הפציעה הקלה ביותר.

גן המופיליה

לאחרונה התגלו תגליות משמעותיות בתחום הביוכימי של המופיליה, אשר מסייעות בתצפית, אבחון וטיפול בהמופיליה.

היום כבר הוכח שהמחסור בגורם VIII, הקיים בהמופיליה A, ו-von Willebrand factor (B) הממוקם בנקודה מולקולרית גבוהה, נבדלים זה מזה באנזימים ונמצאים בדם בצורה של קומפלקסים לא קשורים. . כמות פקטור VIII בפלסמה קטנה בהרבה מפקטור B, ולכן הוא נשא של חלבון הכרחי מאוד להפרשת גלובולין אנטי-המופילי ולהגנתו מהרס.

עוד ב-1984, מדענים גנטיים זיהו את הגן שאחראי להיווצרות פקטור VIII וגילו את המבנה שלו. הוא ממוקם על הכתף של כרומוזום X, המורכב מעשרים ושישה אקסונים ועשרים וחמישה אינטרונים. גן זה ידוע כאחד הגנים האנושיים הגדולים ביותר. המבנה שלו מכיל שלושה תחומים מסוג A, שני תחומים C ותחום B אחד, העשיר בפחמימות. זהו גלובולין אנטי-המופילי (f VIII) הממלא תפקיד מרכזי בקרישת הדם כחומר שאינו חלבוני, ובכך מאיץ את פעולתו של פקטור X.

הגן, שנמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום X, בסעיף IX, הוא תוצאה של המופיליה B, והוא נוצר גם בכבד בהשתתפות ויטמין C. וכתוצאה ממחסור בפעילות משני הגורמים, מתרחשת הפרה של קרישת הדם, אשר הופכת לתוצאה של דימום ממושך.

לפיכך, ניתן להסיק כי הגן HEMA מקודד לגורם אנטי-המופילי A, אשר מקובע על טסיות הדם, מסונתז בכבד בהשתתפות ויטמין K, ולוקח חלק ביצירת הטרומבופלסטין. במחלת חג המולד (המופיליה B), מחסור במרכיב הטרומבופלסטי בפלסמה מוביל גם לקרישת דם לקויה.

סימנים של המופיליה

הביטויים הקליניים של המופיליה A אינם שונים מהסוג השני של המופיליה B. מחלה זו מאופיינת בביטויים של דימום בצורה של שטפי דם במפרקי הגפיים, המטומות תת עוריות, תוך שריריות ובין שריריות, דימום ממושך בפציעות, לאחר מניפולציות. מעט פחות שכיחים הם דימומים ממערכת העיכול, שטפי דם תוך גולגולתיים, המטומות רטרופריטונאליות, המטוריה ושטפי דם בחלל הבטן.

המופיליה מאופיינת תסמיני גילמחלות. ברגעים קשים מאוד, כשילד מופיע, אפילו בבית חולים ליולדות, ניתן לאתר צפלוהמטומות ודימום בפצע הטבור.

לעתים קרובות מאוד, התסמינים הראשונים של המופיליה מתגלים בקשר לדימום המופיע לאחר מניפולציות בצורה של זריקות, דקירות ופעולות כירורגיות.

ניתן לאתר את הביטויים הראשונים של שטפי דם במפרקים כאשר הילד מתחיל לזחול, ולאחר מכן ללכת. קודם כל, הברכיים, המרפקים, השוקיים וכפות הרגליים סובלים, לעתים רחוקות יותר הירכיים מפרקי כתפיים. אבל hemarthroses מתרחשים, ככלל, ללא פציעות גלויות, אבל המפרקים הופכים כואבים, חמים, נוקשים וכפופים. כאב מונע תנועה.

שטפי דם במפרקים, במבט ראשון, אינם מזיקים. הדם נספג מחדש בהדרגה, הבצקת נעלמת, ותפקודי המפרקים משוחזרים. בדיקת רנטגן לא מראה שינויים כלשהם. אבל לאחר שטפי דם תכופים כאלה, הקפסולה המפרק מתעבה ומשנה את צבעה. מאוחר יותר בו תהליך דלקתיעולה. לעוד תאריכים מאוחרים יותרארתרופתיה מתבטאת בפיברוזיס האופיינית של הקפסולה והרקמות הרכות המקיפות את המפרק, מה שמוביל למגבלות בניידות שלו. סחוס מפרקישינויים, ולאחר שטפי דם חוזרים ונשנים נהרס תחת פעולתם של אנזימים פעילים וקולגנאזים עליו. במאוד צורות חמורותארתרופתיה איבדה לחלוטין את הניידות, אנקילוזיס. ואם לא משתמשים בטיפול תחליפי, אז חולים מאוימים בכיסא גלגלים או בקביים.

סוגים שונים של מחלות גורמים לרוב לדימום ממערכת העיכול. הנפוצים שבהם הם סוגים שונים של שחיקה בקיבה ובתריסריון, וכן התרחבות של דליות בוושט וצמתים דימומיים, שיכולים להיגרם על ידי נטילת תרופות לא סטרואידיות. לפעמים דימום כזה יכול להתרחש באופן ספונטני.

אבל דימום כליות כבד יוצר בעיות טיפוליות חמורות המאובחנות בחולים עם המופיליה. הם מופיעים בכמעט 20% מהחולים. סוגים כאלה של דימום מתרחשים הן באופן בלתי צפוי והן כתוצאה מפציעות באזור המותני, עם e קיים, כמו גם לאחר נטילת אספירין או תרופות לא סטרואידיות.

במהלך המטוריה, לחולה יש התקפים הקשורים להפרעה במתן שתן וכאב חריף אזור המותני, כתוצאה מכך נוצרים קרישי דם בדרכי השתן, אשר עלולים לגרום א. כולם יודעים שדימום המופילי כלייתי כזה קשה הרבה יותר לטיפול מאשר שטפי דם במקומות אחרים.

המופיליה בילדים

בילדים עם המופיליה, הפרעות הקשורות לתפקוד הטסיות לא נחקרו במלואן. התמונה הקלינית של המופיליה מאופיינת בקורס טיפוסי ובשטפי דם חוזרים בצורת המטומות והמרטרוז. בעיקרון, התסמינים הראשונים של המופיליה חמורה מופיעים ברוב הילדים לפני סוף שנת החיים הראשונה. אך לאחרונה, הודות לשימוש באבחון טרום לידתי באמצעות מכשור חדיש, הפך הרבה יותר נפוץ לאבחן פתולוגיה עוברית עוד לפני הלידה.

מקום ראשון ב תמונה קליניתילודים הם דימומים המופיעים מפצע הטבור, מקומות לאחר זריקות, כמו גם המטומות קטנות, ואז מופיעים מתחת לעור ועוד. אזורים שוניםריריות.

עבור שטפי דם מפרקים, גיל הילדים הוא שנתיים או שלוש. בחלק מהחולים הקטנים, יחד עם המרטרוזות והמטומות, מציינים אכימוזיס, המופיע באופן בלתי צפוי או במהלך מאמץ גופני קל, שאינו אופייני להמופיליה.

יְלָדִים גיל הגןותלמידי בית ספר מתלוננים לעתים קרובות מאוד על דימום מהחניכיים והאף, שחוזרים על עצמם. יש גם המטוריה אפיזודית.

המרטרוזיס (חבורות נרחבות) היא בעיה שכיחה של ילדים חולים, המתפתחת צורות כרוניותסינוביטיס, ארתרופתיה והתכווצויות. לכן, ילדים כאלה אסורים בכל ייצור. זריקות תוך שריריות, שכן מניפולציה זו יכולה להוביל לא מאוד אינטנסיבי, אבל באותו זמן, דימום שאינו מפסיק במשך זמן רב. תתחסן ותתן תרופותרצוי רק תת עורית באמצעות מחט עדינה.

בזמן דימום פנימי צוֹאָהלילד נמצא דם במהלך הבדיקות. וזה כבר מדבר על חולה מתחיל. בילדים גיל צעיר יותרדימום הקשור לדרכי השתן נדיר למדי, אך השכיחות של המטוריה עולה לפעמים עם הגיל. בנוסף, יש דימום באיברים הפנימיים.

שטפי דם בקרומי המוח נחשבים נדירים, אך קטלניים, שעלולים לגרום לילד לפתח חמור נגעים אורגנייםמֶרכָּזִי מערכת עצבים. זה מאופיין בדומיננטיות של תהליכים מעוררים על פני עכבות. ילדים כאלה מתנהגים לא ממושמעים ויכולים להיות שובבים. לפי נתונים חיצוניים, יש להם מבנה גוף שביר והתיאבון שלהם מופחת. האיברים הפנימיים אינם משתנים בזמן אי-דימום.

ככל שהילדים מתבגרים, יש סיכוי גבוה יותר להתרחש סיבוכים. וכל זה נובע מחסינות מופחתת, כתוצאה מהמחלה הבסיסית. המופיליה עלולה להוביל לאנמיה המוליטית, לויקופניה, טרומבוציטופניה ודלקת של הכליות, והופכות ל אי ספיקת כליותוזו נכות.

המופיליה אצל נשים

סוג זה של מחלה נדיר ביותר בקרב נערות ונשים, ולכן יש מעט מאוד תיאורים קליניים של המופיליה בנשים.

המופיליה במין החלש מתרחשת רק כאשר החולים, האב והאם, העבירו את הגן הפגוע לילדה. תיאורטית, הורים כאלה יכולים ללדת באותו יחס גם לילדה שהיא נשאית של המחלה וגם לילדה עם תסמינים קליניים ברורים, או ילד חולה עם המופיליה, ולהיפך, בריא לחלוטין.

אחת הפתולוגיות הנפוצות ביותר של קרישת דם אצל נערות ונשים נחשבת כאחוז אחד מהחולים. בעיקר נשים אמריקאיות.

המופיליה אצל נשים מצביעה על מחסור בגורם פון וילברנד, שאמור לייצר חלבון מיוחד הדרוש לקרישת הדם. ישנם סוגים אחרים של הפרעות המובילות לדימום. תסמונת שרשבסקי-טרנר מאובחנת כאשר ניתן לקבוע מונוזומיה על כרומוזום X בצורה מלאה או חלקית. אבל זה מוכנס להגדרה של ריזומיה.

מכיוון שהמופיליה מתרחשת בעיקר בארבע צורות קליניות, כגון דרגה קלה, נמחק, לְמַתֵןוחמור, אז אצל בנות, כמו גם בנשים, מתגלה רק מהלך קל של המחלה. לנשים כאלה יש נטייה לדימום מהאף, הן מקבלות מחזור בשפע. כמו כן, פעולות קלות, כגון עקירת שיניים או כריתת שקדים, עלולות להוביל לדימום שקשה לעצור.

המופיליה אצל גברים

קרישת דם לקויה מועברת לבנים דרך אמהות בריאות למעשה, שהן מוליכות הגן שעבר שינוי פתולוגי.

הורים מבחינים בביטויים הראשונים של המופיליה בילדות ומאופיינים בדימום קל שעלול להתרחש לאחר פציעות מסוגים שונים. אלו יכולות להיות חבורות, עקירת שיניים וכו'. אבל חבורות כבר מעידות על שטפי דם חמורים יותר מתחת לעור ולשרירים. המטומות כאלה גורמות לנמק רקמות עקב דחיסה של הכלים המספקים להם מזון. זיהום שנכנס אליהם יכול לגרום לכאלה מחלה רציניתכמו אלח דם. דימום שמוביל למוות עצמות מתרחש ב רקמת עצם. לפעמים המטומות יכולות להיות גדולות מאוד ואף לגרום לגנגרנה או שיתוק.

במהלך כל התערבות כירורגית, יש להזריק לחולה עם המופיליה תרופות אנטי-המופיליות כדי למנוע איבוד דם חמור.

שטפי דם בקרום המוח נחשבים מסוכנים, אשר, ככלל, גורמים למותו של החולה או צורה חמורהנגעים במערכת העצבים המרכזית.

הדימום הקשה ביותר אצל גברים הוא retroperitoneal, אשר מעורר את התרחשות של אקוטי מחלות כירורגיותבאזור הצפק. לעתים קרובות מתפתחת אנמיה פוסט-המוררגית נצפתה לאחר דימום במערכת העיכול, מהאף, כמו גם מ דרכי שתןוחניכיים.

המתררוזות, כלומר שטפי דם מפרקים, מלווים בדרך כלל בטמפרטורת גוף מוגברת מעל 38˚ ובכאבים שלהם. לעיתים קרובות שטפי דם חוזרים במפרקים גורמים להתפתחות דלקת מפרקים ניוונית, והיא מביאה להגבלת תנועה בכל המפרקים ולאטרופיה של שרירי הגפיים, מה שעלול להוביל בהמשך לכסא גלגלים. ראשית, מפרקי הברכיים והמרפקים מושפעים, ולאחר מכן הקטנים יותר.

כמו כן נחשבים למסוכנים דימומים מהריריות בגרון או בגרון. זה קורה לעתים קרובות במהלך התקף של שיעול, צרחות ואפילו מאמץ. מיתרי קולוכתוצאה מכך חסימת דרכי הנשימה.

טיפול בהמופיליה

הנקודה העיקרית בטיפול בחולי המופיליה היא היכולת לפצות על היעדר גורם קרישת דם. לפעמים התערבויות כירורגיות פשוט נחוצות כדי לטפל בסיבוכים שיכולים להיגרם על ידי המטומות, hemarthroses והתכווצויות. כל אלה התערבויות כירורגיותדורשים גישה מיוחדת.

טיפול בהמופיליה חשוב להתחיל בסימנים הראשונים של דימום. אם זה מתחיל מאוחר יותר, אז יהיה צורך להשתמש בקורס מיוחד מסוים של טיפול.

מייד, חולים עם המופיליה מקבלים פלזמה מקומית או דם מלא ליופיליזציה או תכשירים המכילים תרכיזים של גורמים VIII ו-IX. להישג רמה נדרשתגורם אנטי-המופילי בדם, יש צורך להזריק פלזמה ודם בנפחים מספיקים. אבל זה הכרחי לקחת בחשבון שהם לא יעלו על 25 מ"ל / ק"ג ממשקל גוף האדם תוך 24 שעות. מאחר ועירוי חוזר בנפחים גדולים עלולים להוביל ליצירת נוגדנים לגורמים VIII ו-IX ולשבש את תפקוד הכליות.

Cryoprecipitate יעיל הרבה יותר בטיפול בהמופיליה. הוא במצב של תרכיז יבש סטנדרטי ונשמר היטב בטמפרטורת החדר, וגם קל לשינוע. כל התרופות ניתנות לווריד במהלך עירוי דם והמתן חוזר על עצמו כל 8-12 שעות, בהתחשב בכך שהוא אינו נמשך זמן רב בצורה מדוללת.

שליטה בטיפול בעירוי, לעקוב אחר איכות פקטור VIII בדם. כדי לעצור שטפי דם מתונים, יש להעלות את רמת f VIII ל-20%, ולשם כך ניתנת פלזמה אנטי-המופילית במינון של 10-15 מ"ל/ק"ג ממשקל הגוף של המטופל. במהלך דימום כבד, החישובים מוכפלים ו-cryoprecipitat, כמו גם תרכיזים אחרים, ניתנים ב-20-30 מ"ל / ק"ג או יותר.

עבור דימום חיצוני, הרדמה וטיפול מקומיים משמשים. לשם כך מנקים את הפצעים מקרישים ונשטפים עם פניצילין, מדולל מִלְחִית NaCl. ואז לכפות תחבושות גזהעם חומרים המוסטטיים. זה יכול להיות אדרנלין, מי חמצן, סרום דם של בני אדם או בעלי חיים.

עבור חולים עם המופיליה A, דם מתורם משמש ישירות במהלך העירויים, שכן כתוצאה מאחסון מתרחש בו תהליך ההרס של גלובולין אנטי-המופילי. אבל דם תורם מתאים לחלוטין להמופיליה B, מכיוון שהוא מכיל כמות מספקת של טרומבופלסטין.

לטיפול בהמופיליה סוגים B ו-C השפעה טובהלהגיע באמצעות סרום אנושי וחומצה אקסילון-אמינוקפרואית (ילדים גדולים יותר מקבלים עד 100 מ"ל של תמיסה 5% שלוש או ארבע פעמים ביום).

המטומות שנמצאות בכמוסות מוסרות בניתוח. ובמקביל, בטיפול נעשה שימוש בתרכיזים של גורמים אנטי-המופיליים. דימום של מערכת העיכול נעצר על ידי שימוש במינונים גדולים של תרכיזים אלה עם חומצה אמינוקפרואית.

כדי לשחזר את מערכת השרירים והשלד הפגועה, יש צורך לטפל בהמופיליה במתחם. ולשם כך הם משתמשים שיטות שונותכריתת סינובקטומי, אכילופלסטיקה ופיזיותרפיה. עם שטפי דם מפרקים ללא סיבוכים, יש צורך לשמור על מנוחה ולמרוח קומפרסים קרים על המקום הכואב. ואז מפרק כזה הוא קבוע עם גבס עד ארבעה ימים, ולאחר מכן לרשום נהלים עם UHF.

בעיקרון, טיפול סימפטומטי של המופיליה משמש לחולים עם hemarthrosis. קודם כל, חשוב לשתק את המפרקים הפגועים, לרשום תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות ולהחיל גלוקוקורטיקואידים מקומיים.

על מנת לעצור דימום בחולים עם צורה מעכבת של המופיליה, מנות גדולות של תרכיזים ניתנות בו זמנית עם פלזמהפורזה. זה מאפשר טיפול יעיל, אך קיים סיכון לפתח פקקת. עירוי משופר יכול לגרום לזיהום של החולה עם הפטיטיס B ונגיפים לימפוטרופיים.

מניעת הדימום נותרה חשובה, ולשם כך יש להימנע מפציעות וחתכים מילדות. ורצוי גם לעשות פעם בעשרה ימים זריקות תוך ורידיעם תרכיז f VIII, ועם המופיליה B - זהו תרכיז IX כל 15 ימים, 15 יחידות / ק"ג.

תזונה של חולי המופיליה צריכה להכיל ויטמינים A, כל קבוצת הוויטמינים B; C ו-D, זרחן ו-Ca. בנוסף, הרופאים ממליצים לאכול בוטנים. בין התרופות האסורות ניתן למנות: אנלגין, אסירין, ברופן, בוטאזולידינים, אינדומטצין.

יש לציין כי במהלך תקופת החמרה של סימפטומים של המופיליה, מציינים התקפי כאב חמורים. אבל השימוש התכוף במשככי כאבים יכול להוביל לתלות מסוימת. לכן, השימוש המתמיד בתרכיז גורם מגיל צעיר אינו כולל תלות במשככי כאבים.

ההמופיליה כרגע אינה נרפאת לחלוטין, אך עדיין ניתן לשלוט בה בהדרגה באמצעות זריקות. חולים הסובלים מהמופיליה, בעת השימוש יחס הולם, חי עד זקנה.

אם המחלה חשוכת מרפא והשימוש מניעה עיקריתאינו אפשרי, יש צורך למנוע התרחשות של דימום. ובשביל זה, אתה צריך לנסות לא לתת תרופות תוך שרירית כדי למנוע את הופעת המטומות. רצוי לרשום תרופות רק תוך ורידי או דרך הפה. יש צורך לפנות לרופא השיניים לצורך טיפול מניעתי, כל שלושה חודשים, על מנת למנוע עקירת שיניים.

כי אנשים עם המופיליה לא יכולים להתאמן עבודה פיזית, יש צורך להתפתח אינטלקטואלית.

לאנשים עם אבחנה של המופיליה מומלץ בדיקה רפואית והשגחה על ידי המטולוג. מי שיש לו צורה קלה של המופיליה נבדק רק פעם בשנה. רופאים רושמים גם חיסונים נגד הפטיטיס A ו-B. הטיפול החלופי מתבצע באמצעות תרכיזים פעילים מאוד, מושבתים פעמיים בנגיף. בְּמַהֲלָך צורות חריפותדימום, התחל טיפול לא יאוחר מ שלוש שעותלאחר פציעה. הטיפול עצמו חייב להכיל כמויות נאותות כדי להפסיק לחלוטין את הדימום.

חל איסור מוחלט על חולים לעסוק בספורט כגון אגרוף, כדורגל, כדורעף, הוקי, כדורסל; אתה יכול להשתמש רק בבריכת השחייה.

מכיוון שהמופיליה היא מולדת מחלה דימומיתויש לו בעיות מסוימות בביצוע אבחנה, אז זה דורש טיפול יקר. ישנן תופעות לוואי במהלך טיפול תחליפי, בנוסף, ישנן בעיות בעלות אופי פסיכולוגי וחברתי, ולכן, על מנת לספק טיפול רפואי לסוג זה של מחלה, יש להקפיד על אמצעים מיוחדים. לשם כך, הטיפול צריך להתבצע אך ורק במרפאות מיוחדות.

לכל חולה יש את "ספר חולה בהמופיליה", שבו נרשמים בהכרח סוג הדם, גורם Rh, סוג ההמופיליה וחומרתה. כמו כן, הוא שומר את כל הרישומים של אמצעים טיפוליים, מניעה והמלצות הרופא בזמן החמרה.

כמו כן, יש לזכור ולהקפיד לקחת בחשבון כי כל החולים בהמופיליה נמצאים בסיכון ל-HIV (איידס) והפטיטיס, שכן תרופות המוכנות מדם תורם נמצאות בשימוש נרחב בטיפול בהן.

במדינות מסוימות, מתמחה מוסדות חינוךשמקבלים ילדים עם המופיליה. שם הם מקבלים לא רק חינוך, אלא גם שולטים במיומנויות של מקצועות אפשריים. בנוסף, תוכנן ויושם במיוחד פִיסִיוֹתֶרָפִּיָהעוזר לילדים לחזק את השרירים, המפרקים והעצמות על מנת ללמד אותם עוד יותר למנוע הישנות דימומים.

אך עם זאת, בין אמצעי המניעה החשובים ביותר הוא התייעצות רפואית של גנטיקאי לפני תכנון הריון. אני שמן שיטות מיוחדותבדיקה של אישה חושפת את הגן להמופיליה, אז היא ממליצה לא ללדת ילדים, מסבירה מראש את כל ההשלכות של מחלה זו.

המופיליה היא מחלה תורשתית הנגרמת ממחסור בגורמי קרישת פלזמה בדם ומאופיינת בנטייה מוגברת לדימומים. השכיחות של המופיליה A ו-B היא מקרה אחד לכל 10,000-50,000 גברים.

לרוב, הופעת המחלה מתרחשת בילדות המוקדמת, ולכן המופיליה בילד היא בעיה דחופה ברפואת ילדים והמטולוגיה ילדים. בנוסף להמופיליה, הפרעות תורשתיות אחרות מתרחשות בילדים. דיאתזה דימומית: טלנגיאקטזיה דימומית, טרומבוציטופתיה, מחלת גלנצמן וכו'.

מה זה?

המופיליה היא מחלת דם תורשתית הנגרמת כתוצאה מהיעדר מולד או ירידה במספר גורמי קרישת הדם. המחלה מאופיינת בהפרה של קרישת הדם ומתבטאת בשטפי דם תכופים במפרקים, בשרירים ובאיברים פנימיים.

מחלה זו מתרחשת בשכיחות של מקרה אחד לכל 50,000 יילודים, והמופיליה A מאובחנת לעתים קרובות יותר: מקרה אחד של המחלה לכל 10,000 אנשים, והמופיליה B פחות שכיחה: 1: 30,000-50,000 תושבים גברים. המופיליה עוברת בתורשה כתכונה רצסיבית הקשורה לכרומוזום X.

ב-70% מהמקרים, המופיליה מאופיינת במהלך חמור, המתקדם בהתמדה ומוביל לנכות מוקדמת של החולה. החולה המפורסם ביותר עם המופיליה ברוסיה הוא צארביץ' אלכסיי, בנם של אלכסנדרה פיודורובנה והצאר ניקולאי השני. כידוע, המחלה עברה למשפחה קיסר רוסימסבתה של אשתו, המלכה ויקטוריה. בדוגמה של משפחה זו, העברת המחלה לאורך הקו הגנאלוגי נחקרת לעתים קרובות.

הסיבות

הגורמים להמופיליה מובנים היטב. גילה שינויים אופיינייםגן אחד על כרומוזום X. נקבע כי אתר זה אחראי לייצור של גורמי הקרישה הדרושים, תרכובות חלבון ספציפיות.

הגן להמופיליה אינו מופיע בכרומוזום Y. זה אומר שזה הולך לעובר מגוף האם. תכונה חשובההיא האפשרות לביטויים קליניים רק אצל גברים. המנגנון התורשתי של העברת המחלה נקרא "מקושר" במשפחה עם מין. באופן דומה, עיוורון צבעים (אובדן הפונקציה של הבחנה בין צבעים), חוסר בלוטות זיעה. מדענים ניסו לענות על השאלה באיזה דור התרחשה המוטציה בגן על ידי בדיקת אמהות של בנים עם המופיליה.

התברר כי ל-15% עד 25% מהאימהות לא הייתה את הנזק הדרוש לכרומוזום X. זה מצביע על התרחשות של מוטציה ראשונית (מקרים ספורדיים) במהלך היווצרות העובר ומשמעות הדבר אפשרות של המופיליה ללא תורשה מחמירה. בדורות הבאים, המחלה תועבר כמשפחה.

הסיבה הספציפית לשינוי בגנוטיפ של הילד לא זוהתה.

מִיוּן

המופיליה מופיעה עקב שינוי בגן אחד בכרומוזום X. ישנם שלושה סוגים של המופיליה (A,B,C).

המופיליה א	מוטציה רצסיבית בכרומוזום X גורמת למחסור בדם של חלבון חיוני - מה שנקרא פקטור VIII (גלובולין אנטי-המופילי). המופיליה כזו נחשבת קלאסית, היא מתרחשת לרוב, ב-80-85%
המופיליה ב	מוטציה רצסיבית בכרומוזום X - אי ספיקה של פקטור IX בפלסמה (חג המולד). הפר את היווצרותו של פקק קרישה משני.
המופיליה סי	אוטוזומלי רצסיבי או דומיננטי (עם חדירה לא מלאה) סוג תורשה, כלומר, היא מופיעה אצל גברים ונשים כאחד) - מחסור בגורם דם XI, הידוע בעיקר בקרב יהודים אשכנזים. המופיליה C אינה נכללת כיום בסיווג בגלל שהיא ביטויים קלינייםשונה משמעותית מ-A ו-B.

המופיליה מגיעה בשלוש צורות, בהתאם לחומרת המחלה:

יש להזהיר הורים על ידי דימום תכוף של דרכי הנשימה בילד. התרחשות של המטומות גדולות במהלך נפילה ופציעות קלות הן גם תסמינים מדאיגים. המטומות כאלה בדרך כלל מתגברות בגודלן, מתנפחות, וכאשר נוגעים בחבלה כזו, הילד חווה כאב. המטומות נעלמות מספיק זמן - בממוצע עד חודשיים.

המופיליה בילדים מתחת לגיל 3 יכולה להתבטא בצורה של hemarthrosis. לרוב, הם סובלים מפרקים גדולים- ירך, ברך, מרפק, קרסול, כתף, פרק כף היד. דימום תוך מפרקי מלווה בחומרה תסמונת כאב, הפרות פונקציות מוטוריותהמפרקים, הנפיחות שלהם, עלייה בטמפרטורת הגוף של הילד. כל הסימנים הללו של המופיליה צריכים למשוך את תשומת לב ההורים.

המופיליה אצל גברים

להמופיליה אצל גברים אין כאלה תכונות ייחודיותבהשוואה למהלך המחלה בילדים ובנשים. יתר על כן, מכיוון שגברים סובלים מהמופיליה ברוב המכריע של המקרים, כל תכונות הפתולוגיה נחקרו בדיוק ביחס לנציגי המין החזק.

המופיליה אצל נשים

המופיליה אצל נשים היא למעשה קזואיסטריה, שכן חייבת להיות מערכת מדהימה של נסיבות כדי שזה יקרה. נכון לעכשיו, רק 60 מקרים של המופיליה בנשים נרשמו בעולם בהיסטוריה.

לכן, אישה יכולה לחלות בהמופיליה רק ​​אם האב, שיש לו המופיליה, והאם, נושאת הגן של המחלה, מתחתנים. ההסתברות ללדת בת עם המופיליה מאיחוד כזה היא נמוכה ביותר, אך עדיין קיימת. לכן, אם העובר ישרוד, אז תיוולד ילדה עם המופיליה.

האפשרות השנייה להופעת המופיליה באישה היא מוטציה גנטית שהתרחשה לאחר לידתה, שגרמה למחסור בגורמי קרישה בדם. מוטציה זו היא שהתרחשה אצל המלכה ויקטוריה, שפיתחה המופיליה לא בירושה מהוריה, אלא דה נובו.

לנשים עם המופיליה יש את אותם תסמינים כמו לגברים, ולכן מהלך המחלה זהה לחלוטין מבחינת מין.

סימנים של המופיליה

מרפאת ההמופיליה היא היווצרות של שטפי דם באיברים ורקמות שונות. סוג הדימום הוא המטומה, כלומר הדימומים גדולים, כואבים ומעוכבים.

דימום יכול להיווצר 1-4 שעות לאחר חשיפה טראומטית. ראשית, הכלים (עווית) וטסיות הדם (תאי דם מקרישים) מגיבים. וכלי דם ותאי דם אינם סובלים מהמופיליה, תפקודם אינו נפגע, ולכן בהתחלה הדימום נפסק. אבל אז, כאשר מגיע תור היווצרות פקקת צפופה והפסקת הדימום הסופית, נכנס לתהליך קישור הפלזמה הפגום של מערכת קרישת הדם (הפלזמה מכילה גורמי קרישה פגומים) ומתחדש הדימום.

כך נוצרים כל הדברים הבאים. מצבים פתולוגייםמאפיין המופיליה.

המטומות של לוקליזציה שונות

הביטוי השכיח ביותר (עד 85-100% מהחולים) של המופיליה בילדים הוא המטומות של רקמות רכות המתרחשות באופן ספונטני או עם השפעה מועטה. עוצמת הפגיעה וגודל ההמטומה שלאחר מכן אינם ניתנים להשוואה למראה של מבחוץ. המטומות ברקמות יכולות להיות מסובכות על ידי suppuration ודחיסה של רקמות שכנות.

המטומות יכולות להתרחש בעור, בשרירים, להתפשט לרקמת שומן תת עורית.

המטוריה

המטוריה היא הפרשת דם בשתן, סימפטום אדיר המעיד על הפרה של תפקוד הכליות או נזק לשופכן, שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶןושופכה (שופכה). אם יש נטייה להיווצרות אבנים, אז יש צורך להתבונן באופן קבוע אצל אורולוג על מנת למנוע היווצרות של אבנים וטראומה לריריות.

המטוריה שכיחה יותר בילדים מעל גיל 5. גורם מעורר יכול להיות גם פגיעה באזור המותני, חבורות שלא יגרמו נזק לילד בריא, כאן עלולות להיות קטלניות.

המתררוזות

המתררוזות הן שטפי דם במפרקים, אשר נצפים לעתים קרובות יותר בילדים עם המופיליה מגיל שנה עד 8 שנים. מפרקים גדולים מושפעים בעיקר, במיוחד הברך והמרפק, לעתים רחוקות יותר הירך והכתף.

• המרטרוזיס אקוטי הוא מצב ראשון במרפאה אלימה.
• דימומים חוזרים הם שטפי דם חוזרים ונשנים באותו מפרק.

התדירות והלוקליזציה של שטפי הדם במפרקים תלויים בחומרת ההמופיליה ובסוג הפעילות הגופנית:

• עם ריצה וקפיצה מהירה, המטומות סימטריות יכולות להיווצר בחוקי הברך.
• כאשר נופלים משני הצדדים - hemarthrosis בצד המתאים.
• עם עומס חגורה גפיים עליונות(משיכה למעלה, תלייה, שכיבות סמיכה ופעילויות נוספות הקשורות לעבודת הידיים והכתפיים) - שטפי דם במפרקי המרפק והכתפיים, מפרקים קטנים של הידיים תכופים. המפרק הפגוע גדל בנפח, יש נפיחות, כאב במהלך מישוש ותנועה.

המרטרוזות ללא טיפול, במיוחד חוזרות ונשנות, עלולות להסתבך על ידי ספיגה של תוכן קפסולת המפרק, כמו גם ארגון (התנוונות לרקמת צלקת) והיווצרות אנקילוזיס (מפרק נוקשה).

אקסנתמה דימומית

אקסנתמה דימומית היא פריחה בגדלים ובחומרה שונים המופיעה על העור באופן ספונטני או תחת פעולה מכנית. לעתים קרובות, ההשפעה היא מינימלית, כגון מדידת לחץ דם או עקבות של גומיות על בגדים ותחתונים.

בהתאם לחומרת המחלה, הפריחה יכולה להיעלם מעצמה, בכפוף למשטר חסכוני ובהיעדר טראומה, או שהיא יכולה להתפשט ולהפוך להמטומות של רקמות רכות.

דימום מוגבר במהלך הניתוח

עבור ילדים עם המופיליה, כל התערבות פולשנית חיצונית מסוכנת. התערבויות פולשניות הן אלו שבהן אמורים לנקב, חתך או כל פגיעה אחרת בשלמות הרקמות: זריקות (תוך שרירי, תוך ותת עורי, תוך מפרקי במקרים נדירים), ניתוחים, עקירת שיניים, בדיקות אלרגיה לצלקות ואפילו דגימת דם לניתוח מאצבע.

שטפי דם במוח

דימום מוחי או שבץ דימום הוא מצב רציני, עם פרוגנוזה מאכזבת, הוא לפעמים הביטוי הראשון של המופיליה בשלב מוקדם יַלדוּת, במיוחד בנוכחות פגיעת ראש (נפילה מעריסה וכו'). תיאום התנועות מופרע, שיתוק ופאראזיס אופייניים (שיתוק לא שלם, כאשר הגפה זזה, אך באטיות רבה ובלתי מתואמת), תיתכן הפרה של נשימה עצמאית, בליעה והתפתחות תרדמת.

דימום במערכת העיכול

במקרה של המוגלובין חמור ו אי ספיקה חמורהגורמי קרישה (לעתים קרובות יותר עם מחסור משולב של גורמים VIII ו-IX), ניתן לראות עקבות דם כבר בהחזרה הראשונה לאחר האכלת התינוק. מוּפרָז אוכל מוצק, בליעה על ידי ילדים של חפצים קטנים (במיוחד כאלה עם קצוות חדים או בליטות) עלולה לפגוע בקרום הרירי של מערכת העיכול.

ככלל, אם מזוהה דם טרי בהקאות או רגורגיטציה, יש לחפש נזק ברירית הוושט. אם ההקאה נראית כמו "שטח קפה", אז מקור הדימום הוא בבטן, הדם הספיק להגיב עם חומצה הידרוכלורית, ויצר המטין הידרוכלורי, בעל מראה אופייני.

במקרה של מקור לדימום בקיבה, תיתכן גם צואה שחורה, לעיתים נוזלית, זפתית, הנקראת "מלנה". אם יש דם טרי בצואה של הילד, דימום מהכי חטיבות נמוכות יותרמעיים - פי הטבעת ומעי הגס סיגמואידי.

תסמונות קליניות נלוות

הגנים המקודדים להתפתחות של עיוורון צבעים והמופיליה ממוקמים במרחק קרוב מאוד על כרומוזום X, כך שמקרים של תורשה משותפת שלהם אינם נדירים. בלידת בת, המחלה אינה מתפתחת צורה קלינית, אך ב-50% מהמקרים הבת הופכת לנשאית של הגן הפתולוגי. לילד שנולד בנישואים של עיוור צבעים ואישה בריאה יש סיכוי של 50% להיות עיוור צבעים, אך אם האם היא נשאית של הגן הפגום, והאב חולה (עיוורון צבעים או עיוורון צבעים יחד עם המופיליה), אז לידתו של ילד חולה היא 75%.

אבחון

מומחים בעלי פרופילים שונים צריכים לקחת חלק באבחון המחלה: ילודים במחלקת יולדות, רופאי ילדים, מטפלים, המטולוגים, גנטיקאים. כאשר מופיעים תסמינים או סיבוכים לא ברורים, מעורבים התייעצות של גסטרואנטרולוג, נוירולוג, אורטופד, מנתח, רופא אף אוזן גרון ומומחים נוספים.

יש לאשר סימנים המזוהים ביילוד שיטות מעבדהלימודי קרישה.

קבע את הפרמטרים המשתנים של הקרישה:

• זמן קרישה והסתיידות מחדש;
• זמן תרומבין;
• זמן טרומבופלסטין חלקי מופעל (APTT);
• מבוצעות בדיקות ספציפיות לפוטנציאל טרומבין, זמן פרוטרומבין.

האבחון כולל מחקר של:

• תרומבואלסטוגרם;
• מוליך ניתוח גנטילרמת D-dimer.

לערך האבחוני יש ירידה ברמת האינדיקטורים למחצית מהנורמה או יותר.

יש לבדוק את המרטרוזיס באמצעות צילומי רנטגן. המטומות עם חשד לוקליזציה retroperitoneal או בתוך איברים parenchymal דורשות בדיקת אולטרסאונד. לאיתור מחלות ונזקים לכליות עושים בדיקת שתן ואולטרסאונד.

טיפול בהמופיליה

קבוצת גנטיקאים הצליחה לרפא עכברי מעבדה מהמופיליה באמצעות ריפוי גנטי. מדענים השתמשו בנגיפים הקשורים לאדנו (AAV) לטיפול.

עקרון הטיפול בהמופיליה הוא לחתוך את רצף ה-DNA המוטציה באמצעות אנזים הנישא על ידי AAV, ולאחר מכן להחדיר למקום זה גן בריא על ידי וירוס AAV השני. גורם קרישה IX מקודד על ידי הגן F9. אם רצף ה-F9 יתוקן, גורם הקרישה יתחיל להיווצר בכבד, כמו אצל אדם בריא.

לאחר טיפול גנטי בעכברים, רמת הגורם בדם עלתה לנורמה. במשך 8 חודשים לא זוהו תופעות לוואי.

הטיפול מתבצע במהלך דימום:

1. hemophilia A - עירוי של פלזמה טרייה, פלזמה אנטי-המופילית, קריופציפיטאט;
2. המופיליה B - פלזמה תורמת טרי קפואה, תרכיז גורם קרישה;
3. המופיליה C - פלזמה יבשה קפואה טריה.

מְנִיעָה

הגורמים להמופיליה הם כאלה שלא ניתן להימנע מהם בכל אמצעי. לכן, אמצעי מניעה מורכבים מביקור במרכז גנטי רפואי על ידי אישה במהלך ההריון כדי לקבוע את הגן להמופיליה בכרומוזום X.

אם האבחנה כבר בוצעה, אז יש צורך לברר באיזה סוג של מחלה מדובר כדי לדעת איך להתנהג:

1. זה הכרחי להפוך לרישום מרפא, לדבוק אורח חיים בריאחיים, הימנע ממאמץ פיזי ופציעה.
2. שחייה וטיפול בפעילות גופנית יכולים להשפיע לטובה על הגוף.

על רישום מרפא לשים בילדות. ילד עם אבחנה זו מקבל פטור מחיסונים וחינוך גופני בשל סכנת פציעה. אבל פעילות גופנית בחיי המטופל לא צריכה להיעדר. הם נחוצים לתפקוד תקין של הגוף. אין דרישות תזונתיות מיוחדות לילד עם המופיליה.

בְּ הצטננותאסור לתת אספירין מכיוון שהוא מדלל את הדם ועלול לגרום לדימום. כמו כן אין להניח כוסות רוח, מכיוון שהם עלולים לגרום לדימום בריאות. אתה יכול להשתמש במרתח של אורגנו ולגוהילוס. קרובי משפחה של החולה צריכים גם לדעת מהי המופיליה, לקבל הדרכה במתן טיפול רפואיכאשר מתרחש דימום. חלק מהחולים מקבלים זריקות של תרכיז גורם קרישה אחת לשלושה חודשים.

החברה להמופיליה

במדינות רבות בעולם, בפרט, ברוסיה, נוצרו אגודות מיוחדות עבור חולי המופיליה. ארגונים אלה מאגדים חולים עם המופיליה, בני משפחתם, מומחים רפואיים, מדענים שחוקרים הפתולוגיה הזווסתם אנשים שרוצים לספק כל סיוע לחולים עם המופיליה. באינטרנט, יש אתרים של הקהילות האלה שכל אחד יכול למצוא מידע מפורטעל מהי המופיליה, הכירו חומרים משפטיים בנושא הנושא הזה, לשוחח בפורום עם אנשים הסובלים מפתולוגיה זו, להחליף חוויות, לבקש עצות, ובמידת הצורך לקבל תמיכה מוסרית.

בנוסף, האתרים מכילים לרוב רשימת קישורים למשאבים מקומיים וזרים - קרנות, ארגונים, אתרי מידע - בנושאים דומים, המאפשרים למבקר להכיר מקרוב את בעיית ההמופיליה או להכיר אנשים הסובלים מכך. פתולוגיה המתגוררת באזור שלו. היוצרים של קהילות כאלה מארגנים כנסים מיוחדים, "בתי ספר" לחולים, כל מיני אירועים חברתיים שבהם כל חולה המופיליה יכול לקחת חלק.

לכן, אם אתה, קרוב משפחה או חבר שלך סובל מהמופיליה, אנו ממליצים לך להיות חבר בחברה כזו: שם בוודאי תמצא תמיכה ועזרה במאבק נגד מחלה כה חמורה.

המופיליה היא מחלה תורשתית הנגרמת ממחסור בגורמי קרישת פלזמה בדם ומאופיינת בנטייה מוגברת לדימומים. השכיחות של המופיליה A ו-B היא מקרה אחד לכל 10,000-50,000 גברים.

לרוב, הופעת המחלה מתרחשת בילדות המוקדמת, ולכן המופיליה בילד היא בעיה דחופה ברפואת ילדים והמטולוגיה ילדים. בנוסף להמופיליה, מופיעות אצל ילדים גם דיאתזות דימומיות תורשתיות נוספות: טלנגיאקטזיה דימומית, טרומבוציטופתיה, מחלת גלנצמן וכו'.

מה זה?

המופיליה היא מחלת דם תורשתית הנגרמת כתוצאה מהיעדר מולד או ירידה במספר גורמי קרישת הדם. המחלה מאופיינת בהפרה של קרישת הדם ומתבטאת בשטפי דם תכופים במפרקים, בשרירים ובאיברים פנימיים.

מחלה זו מתרחשת בשכיחות של מקרה אחד לכל 50,000 יילודים, והמופיליה A מאובחנת לעתים קרובות יותר: מקרה אחד של המחלה לכל 10,000 אנשים, והמופיליה B פחות שכיחה: 1: 30,000-50,000 תושבים גברים. המופיליה עוברת בתורשה כתכונה רצסיבית הקשורה לכרומוזום X.

ב-70% מהמקרים, המופיליה מאופיינת במהלך חמור, המתקדם בהתמדה ומוביל לנכות מוקדמת של החולה. החולה המפורסם ביותר עם המופיליה ברוסיה הוא צארביץ' אלכסיי, בנם של אלכסנדרה פיודורובנה והצאר ניקולאי השני. כידוע, המחלה עברה למשפחתו של הקיסר הרוסי מסבתה של אשתו, המלכה ויקטוריה. בדוגמה של משפחה זו, העברת המחלה לאורך הקו הגנאלוגי נחקרת לעתים קרובות.

הסיבות

הגורמים להמופיליה מובנים היטב. נמצאו שינויים אופייניים של גן אחד בכרומוזום X. נקבע כי אתר זה אחראי לייצור של גורמי הקרישה הדרושים, תרכובות חלבון ספציפיות.

הגן להמופיליה אינו מופיע בכרומוזום Y. זה אומר שזה הולך לעובר מגוף האם. תכונה חשובה היא האפשרות של ביטויים קליניים רק אצל גברים. המנגנון התורשתי של העברת המחלה נקרא "מקושר" במשפחה עם מין. באופן דומה, עיוורון צבעים (אובדן הפונקציה של הבחנה בין צבעים), היעדר בלוטות זיעה מועברים. מדענים ניסו לענות על השאלה באיזה דור התרחשה המוטציה בגן על ידי בדיקת אמהות של בנים עם המופיליה.

התברר כי ל-15% עד 25% מהאימהות לא הייתה את הנזק הדרוש לכרומוזום X. זה מצביע על התרחשות של מוטציה ראשונית (מקרים ספורדיים) במהלך היווצרות העובר ומשמעות הדבר אפשרות של המופיליה ללא תורשה מחמירה. בדורות הבאים, המחלה תועבר כמשפחה.

הסיבה הספציפית לשינוי בגנוטיפ של הילד לא זוהתה.

מִיוּן

המופיליה מופיעה עקב שינוי בגן אחד בכרומוזום X. ישנם שלושה סוגים של המופיליה (A,B,C).

המופיליה א	מוטציה רצסיבית בכרומוזום X גורמת למחסור בדם של חלבון חיוני - מה שנקרא פקטור VIII (גלובולין אנטי-המופילי). המופיליה כזו נחשבת קלאסית, היא מתרחשת לרוב, ב-80-85%
המופיליה ב	מוטציה רצסיבית בכרומוזום X - אי ספיקה של פקטור IX בפלסמה (חג המולד). הפר את היווצרותו של פקק קרישה משני.
המופיליה סי	סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי או דומיננטי (עם חדירה לא שלמה), כלומר מופיע אצל גברים ונשים כאחד) - מחסור בגורם דם XI, המוכר בעיקר בקרב יהודים אשכנזים. נכון לעכשיו, המופיליה C אינה נכללת בסיווג, מכיוון שהביטויים הקליניים שלה שונים באופן משמעותי מאלה של A ו-B.

המופיליה מגיעה בשלוש צורות, בהתאם לחומרת המחלה:

יש להזהיר הורים על ידי דימום תכוף של דרכי הנשימה בילד. התרחשות של המטומות גדולות במהלך נפילה ופציעות קלות הן גם תסמינים מדאיגים. המטומות כאלה בדרך כלל מתגברות בגודלן, מתנפחות, וכאשר נוגעים בחבלה כזו, הילד חווה כאב. המטומות נעלמות מספיק זמן - בממוצע עד חודשיים.

המופיליה בילדים מתחת לגיל 3 יכולה להתבטא בצורה של hemarthrosis. לרוב, במקרה זה, סובלים מפרקים גדולים - הירך, הברך, המרפק, הקרסול, הכתף, פרק כף היד. דימום תוך מפרקי מלווה בתסמונת כאב חזקה, פגיעה בתפקודים מוטוריים של המפרקים, נפיחות שלהם ועלייה בטמפרטורת הגוף של הילד. כל הסימנים הללו של המופיליה צריכים למשוך את תשומת לב ההורים.

המופיליה אצל גברים

להמופיליה אצל גברים אין מאפיינים ייחודיים בהשוואה למהלך המחלה בילדים ובנשים. יתר על כן, מכיוון שגברים סובלים מהמופיליה ברוב המכריע של המקרים, כל תכונות הפתולוגיה נחקרו בדיוק ביחס לנציגי המין החזק.

המופיליה אצל נשים

המופיליה אצל נשים היא למעשה קזואיסטריה, שכן חייבת להיות מערכת מדהימה של נסיבות כדי שזה יקרה. נכון לעכשיו, רק 60 מקרים של המופיליה בנשים נרשמו בעולם בהיסטוריה.

לכן, אישה יכולה לחלות בהמופיליה רק ​​אם האב, שיש לו המופיליה, והאם, נושאת הגן של המחלה, מתחתנים. ההסתברות ללדת בת עם המופיליה מאיחוד כזה היא נמוכה ביותר, אך עדיין קיימת. לכן, אם העובר ישרוד, אז תיוולד ילדה עם המופיליה.

האפשרות השנייה להופעת המופיליה באישה היא מוטציה גנטית שהתרחשה לאחר לידתה, שגרמה למחסור בגורמי קרישה בדם. מוטציה זו היא שהתרחשה אצל המלכה ויקטוריה, שפיתחה המופיליה לא בירושה מהוריה, אלא דה נובו.

לנשים עם המופיליה יש את אותם תסמינים כמו לגברים, ולכן מהלך המחלה זהה לחלוטין מבחינת מין.

סימנים של המופיליה

מרפאת ההמופיליה היא היווצרות של שטפי דם באיברים ורקמות שונות. סוג הדימום הוא המטומה, כלומר הדימומים גדולים, כואבים ומעוכבים.

דימום יכול להיווצר 1-4 שעות לאחר חשיפה טראומטית. ראשית, הכלים (עווית) וטסיות הדם (תאי דם מקרישים) מגיבים. וכלי דם ותאי דם אינם סובלים מהמופיליה, תפקודם אינו נפגע, ולכן בהתחלה הדימום נפסק. אבל אז, כאשר מגיע תור היווצרות פקקת צפופה והפסקת הדימום הסופית, נכנס לתהליך קישור הפלזמה הפגום של מערכת קרישת הדם (הפלזמה מכילה גורמי קרישה פגומים) ומתחדש הדימום.

כך נוצרים כל המצבים הפתולוגיים הבאים הטמונים בהמופיליה.

המטומות של לוקליזציה שונות

הביטוי השכיח ביותר (עד 85-100% מהחולים) של המופיליה בילדים הוא המטומות של רקמות רכות המתרחשות באופן ספונטני או עם השפעה מועטה. עוצמת הפגיעה וגודל ההמטומה שלאחר מכן אינם ניתנים להשוואה למראה של מבחוץ. המטומות ברקמות יכולות להיות מסובכות על ידי suppuration ודחיסה של רקמות שכנות.

המטומות יכולות להתרחש בעור, בשרירים, להתפשט לרקמת שומן תת עורית.

המטוריה

המטוריה היא הפרשת דם בשתן, סימפטום אדיר המעיד על הפרה של תפקוד הכליות או פגיעה בשופכן, בשלפוחית ​​השתן ובשופכה (השופכה). אם יש נטייה להיווצרות אבנים, אז יש צורך להתבונן באופן קבוע אצל אורולוג על מנת למנוע היווצרות של אבנים וטראומה לריריות.

המטוריה שכיחה יותר בילדים מעל גיל 5. גורם מעורר יכול להיות גם פגיעה באזור המותני, חבורות שלא יגרמו נזק לילד בריא, כאן עלולות להיות קטלניות.

המתררוזות

המתררוזות הן שטפי דם במפרקים, אשר נצפים לעתים קרובות יותר בילדים עם המופיליה מגיל שנה עד 8 שנים. מפרקים גדולים מושפעים בעיקר, במיוחד הברך והמרפק, לעתים רחוקות יותר הירך והכתף.

• המרטרוזיס אקוטי הוא מצב ראשון במרפאה אלימה.
• דימומים חוזרים הם שטפי דם חוזרים ונשנים באותו מפרק.

התדירות והלוקליזציה של שטפי הדם במפרקים תלויים בחומרת ההמופיליה ובסוג הפעילות הגופנית:

• עם ריצה וקפיצה מהירה, המטומות סימטריות יכולות להיווצר בחוקי הברך.
• כאשר נופלים משני הצדדים - hemarthrosis בצד המתאים.
• עם עומס על החגורה של הגפיים העליונות (משיכה למעלה, תלייה, שכיבות סמיכה וסוגי פעילות אחרים הקשורים לעבודת הידיים והכתפיים), שטפי דם במפרקי המרפק והכתפיים, מפרקים קטנים של הידיים שכיחים . המפרק הפגוע גדל בנפח, יש נפיחות, כאב במהלך מישוש ותנועה.

המרטרוזות ללא טיפול, במיוחד חוזרות ונשנות, עלולות להסתבך על ידי ספיגה של תוכן קפסולת המפרק, כמו גם ארגון (התנוונות לרקמת צלקת) והיווצרות אנקילוזיס (מפרק נוקשה).

אקסנתמה דימומית

אקסנתמה דימומית היא פריחה בגדלים ובחומרה שונים המופיעה על העור באופן ספונטני או תחת פעולה מכנית. לעתים קרובות, ההשפעה היא מינימלית, כגון מדידת לחץ דם או עקבות של גומיות על בגדים ותחתונים.

בהתאם לחומרת המחלה, הפריחה יכולה להיעלם מעצמה, בכפוף למשטר חסכוני ובהיעדר טראומה, או שהיא יכולה להתפשט ולהפוך להמטומות של רקמות רכות.

דימום מוגבר במהלך הניתוח

עבור ילדים עם המופיליה, כל התערבות פולשנית חיצונית מסוכנת. התערבויות פולשניות הן אלו שבהן אמורים לנקב, חתך או כל פגיעה אחרת בשלמות הרקמות: זריקות (תוך שרירי, תוך ותת עורי, תוך מפרקי במקרים נדירים), ניתוחים, עקירת שיניים, בדיקות אלרגיה לצלקות ואפילו דגימת דם לניתוח מאצבע.

שטפי דם במוח

דימום מוחי או שבץ מוחי הוא מצב חמור, עם פרוגנוזה גרועה, לפעמים הביטוי הראשון של המופיליה בילדות המוקדמת, במיוחד בנוכחות פגיעת ראש (נפילה מעריסה וכו'). תיאום התנועות מופרע, שיתוק ופאראזיס אופייניים (שיתוק לא שלם, כאשר הגפה זזה, אך באטיות רבה ובלתי מתואמת), תיתכן הפרה של נשימה עצמאית, בליעה והתפתחות תרדמת.

דימום במערכת העיכול

במקרה של מהלך חמור של המוגלובין ומחסור בולט של גורמי קרישה (לעיתים קרובות יותר עם מחסור משולב של גורמים VIII ו-IX), ניתן לראות עקבות דם כבר בהחזרה הראשונה לאחר האכלת התינוק. מזון קשה מדי, בליעה על ידי ילדים של חפצים קטנים (במיוחד כאלה עם קצוות חדים או בליטות) עלולה לפצוע את הקרום הרירי של מערכת העיכול.

ככלל, אם מזוהה דם טרי בהקאות או רגורגיטציה, יש לחפש נזק ברירית הוושט. אם ההקאה נראית כמו "שטח קפה", אז מקור הדימום הוא בקיבה, הדם הספיק להגיב עם חומצה הידרוכלורית, ונוצר המטין הידרוכלוריד, בעל מראה אופייני.

במקרה של מקור לדימום בקיבה, תיתכן גם צואה שחורה, לעיתים נוזלית, זפתית, הנקראת "מלנה". אם יש דם טרי בצואה של הילד, ניתן לחשוד בדימום מהחלקים הנמוכים ביותר של המעי - פי הטבעת והמעי הגס הסיגמואידי.

תסמונות קליניות נלוות

הגנים המקודדים להתפתחות של עיוורון צבעים והמופיליה ממוקמים במרחק קרוב מאוד על כרומוזום X, כך שמקרים של תורשה משותפת שלהם אינם נדירים. בלידת בת המחלה אינה מתפתחת לצורה קלינית, אך ב-50% מהמקרים הופכת הבת לנשאית של הגן הפתולוגי. לילד שנולד בנישואים של עיוור צבעים ואישה בריאה יש סיכוי של 50% להיות עיוור צבעים, אך אם האם היא נשאית של הגן הפגום, והאב חולה (עיוורון צבעים או עיוורון צבעים יחד עם המופיליה), אז לידתו של ילד חולה היא 75%.

אבחון

מומחים בעלי פרופילים שונים צריכים לקחת חלק באבחון המחלה: ילודים במחלקת יולדות, רופאי ילדים, מטפלים, המטולוגים, גנטיקאים. כאשר מופיעים תסמינים או סיבוכים לא ברורים, מעורבים התייעצות של גסטרואנטרולוג, נוירולוג, אורטופד, מנתח, רופא אף אוזן גרון ומומחים נוספים.

יש לאשר את הסימנים שזוהו ביילוד בשיטות מעבדה לחקר קרישיות.

קבע את הפרמטרים המשתנים של הקרישה:

• זמן קרישה והסתיידות מחדש;
• זמן תרומבין;
• זמן טרומבופלסטין חלקי מופעל (APTT);
• מבוצעות בדיקות ספציפיות לפוטנציאל טרומבין, זמן פרוטרומבין.

האבחון כולל מחקר של:

• תרומבואלסטוגרם;
• ביצוע ניתוח גנטי לרמת ה-D-dimer.

לערך האבחוני יש ירידה ברמת האינדיקטורים למחצית מהנורמה או יותר.

יש לבדוק את המרטרוזיס באמצעות צילומי רנטגן. המטומות עם חשד לוקליזציה retroperitoneal או בתוך איברים parenchymal דורשות בדיקת אולטרסאונד. לאיתור מחלות ונזקים לכליות עושים בדיקת שתן ואולטרסאונד.

טיפול בהמופיליה

קבוצת גנטיקאים הצליחה לרפא עכברי מעבדה מהמופיליה באמצעות ריפוי גנטי. מדענים השתמשו בנגיפים הקשורים לאדנו (AAV) לטיפול.

עקרון הטיפול בהמופיליה הוא לחתוך את רצף ה-DNA המוטציה באמצעות אנזים הנישא על ידי AAV, ולאחר מכן להחדיר למקום זה גן בריא על ידי וירוס AAV השני. גורם קרישה IX מקודד על ידי הגן F9. אם רצף ה-F9 יתוקן, גורם הקרישה יתחיל להיווצר בכבד, כמו אצל אדם בריא.

לאחר טיפול גנטי בעכברים, רמת הגורם בדם עלתה לנורמה. במשך 8 חודשים לא זוהו תופעות לוואי.

הטיפול מתבצע במהלך דימום:

1. hemophilia A - עירוי של פלזמה טרייה, פלזמה אנטי-המופילית, קריופציפיטאט;
2. המופיליה B - פלזמה תורמת טרי קפואה, תרכיז גורם קרישה;
3. המופיליה C - פלזמה יבשה קפואה טריה.

מְנִיעָה

הגורמים להמופיליה הם כאלה שלא ניתן להימנע מהם בכל אמצעי. לכן, אמצעי מניעה מורכבים מביקור במרכז גנטי רפואי על ידי אישה במהלך ההריון כדי לקבוע את הגן להמופיליה בכרומוזום X.

אם האבחנה כבר בוצעה, אז יש צורך לברר באיזה סוג של מחלה מדובר כדי לדעת איך להתנהג:

1. הכרחי להפוך לרופא, להקפיד על אורח חיים בריא, להימנע ממאמץ פיזי ופציעות.
2. שחייה וטיפול בפעילות גופנית יכולים להשפיע לטובה על הגוף.

על רישום מרפא לשים בילדות. ילד עם אבחנה זו מקבל פטור מחיסונים וחינוך גופני בשל סכנת פציעה. אבל פעילות גופנית בחיי המטופל לא צריכה להיעדר. הם נחוצים לתפקוד תקין של הגוף. אין דרישות תזונתיות מיוחדות לילד עם המופיליה.

אסור לתת אספירין בהצטננות, מכיוון שהוא מדלל את הדם ועלול לגרום לדימום. כמו כן אין להניח כוסות רוח, מכיוון שהם עלולים לגרום לדימום בריאות. אתה יכול להשתמש במרתח של אורגנו ולגוהילוס. קרובי משפחה של החולה צריכים גם לדעת מהי המופיליה, להיות מאומנים במתן טיפול רפואי כאשר מתרחש דימום. חלק מהחולים מקבלים זריקות של תרכיז גורם קרישה אחת לשלושה חודשים.

החברה להמופיליה

במדינות רבות בעולם, בפרט, ברוסיה, נוצרו אגודות מיוחדות עבור חולי המופיליה. ארגונים אלה מאגדים חולים עם המופיליה, בני משפחתם, מומחים רפואיים, מדענים שחוקרים את הפתולוגיה הזו, ופשוט אנשים שרוצים לספק כל סיוע לחולים עם המופיליה. ישנם אתרים של קהילות אלו באינטרנט, בהם כל אחד יכול למצוא מידע מפורט על מהי המופיליה, להכיר חומרים משפטיים בנושא זה, לשוחח בפורום עם אנשים הסובלים מפתולוגיה זו, להחליף חוויות, לבקש ייעוץ, במידת הצורך. - לקבל תמיכה מוסרית.

בנוסף, האתרים מכילים לרוב רשימת קישורים למשאבים מקומיים וזרים - קרנות, ארגונים, אתרי מידע - בנושאים דומים, המאפשרים למבקר להכיר מקרוב את בעיית ההמופיליה או להכיר אנשים הסובלים מכך. פתולוגיה המתגוררת באזור שלו. היוצרים של קהילות כאלה מארגנים כנסים מיוחדים, "בתי ספר" לחולים, כל מיני אירועים חברתיים שבהם כל חולה המופיליה יכול לקחת חלק.

לכן, אם אתה, קרוב משפחה או חבר שלך סובל מהמופיליה, אנו ממליצים לך להיות חבר בחברה כזו: שם בוודאי תמצא תמיכה ועזרה במאבק נגד מחלה כה חמורה.

התערבויות כירורגיות, פציעות), שטפי דם ספונטניים באיברים שונים והמטומות.

תכונה של המופיליה היא שרק בנים סובלים מהמחלה, ובנות אינן חולות, אלא רק נשאות של הגן המוטנטי. נכון לעכשיו, עם טיפול מתאים, חולים עם המופיליה יכולים לחיות עד גיל מבוגר, בעוד ללא טיפול, אנשים כאלה מתים בדרך כלל תוך 10 עד 15 שנים.

מהות ותיאור קצר של המחלה

שם המחלה, "המופיליה", נוצר משתי מילים יווניות - hema - "דם" ו-philia - "אהבה", כלומר, מילולית "אהבת דם". בשם זה מתבטאת המהות העיקרית של המחלה - קרישת דם מופחתת, כתוצאה מכך לאדם יש דימום ממושך ושטפי דם תכופים באיברים ורקמות שונות. יתר על כן, דימומים ושטפי דם אלו יכולים להיות ספונטניים ומעוררים כאחד. פציעות שונות, פציעה או ניתוח. כלומר, עם המופיליה, הדם אינו נקרש, אלא זורם במשך זמן רב ובשפע מכל רקמות פגומות.

המופיליה נגרמת על ידי מחסור בדם של חלבונים ספציפיים הנקראים גורמי קרישה. חלבונים אלו מעורבים במפל של תגובות ביוכימיות המבצעות קרישת דם, היווצרות פקקת ובהתאם עוצרות דימום מאזור רקמה פגום. מטבע הדברים, המחסור בגורמי קרישה מוביל לעובדה שמפל כזה של תגובות ביוכימיות ממשיך באיטיות ובאופן לא שלם, וכתוצאה מכך הדם מצטבר באיטיות, וכל דימום הוא ארוך למדי.

תלוי איזה גורם קרישה בדם אינו מספיק, ההמופיליה מתחלקת לשני סוגים - המופיליה A והמופיליה B. בהמופיליה מסוג A, בדם של האדם יש מחסור בגורם קרישה VIII, הנקרא גם גלובולין אנטי-המופילי (AGG). . בהמופיליה מסוג B, קיים חוסר בגורם קרישה IX, הנקרא גם גורם חג המולד.

בעבר בודדה גם המופיליה מסוג C (מחלת רוזנטל), אשר נגרמת ממחסור בגורם קרישה XI, אולם בשל העובדה שהיא שונה משמעותית מ-A ו-B בביטויים ובגורמים הקליניים, מחלה זו מוגדרת כ- נוזולוגיה נפרדת וכיום אינה נחשבת כאופציה. המופיליה.

נכון להיום, עד 85% מכל מקרי ההמופיליה הם מחלה מסוג A, הנקראת גם "המופיליה קלאסית". והמופיליה מסוג B מהווה לא יותר מ-15% מכלל מקרי המחלה. השכיחות הכוללת של המופיליה A נעה בין 5 ל-10 מקרים לכל 100,000 יילודים, והמופיליה B - 0.5 - 1 מקרה לכל 100,000 תינוקות.

בילדים מעל חצי שנה ומבוגרים, המופיליה מתבטאת בחבלות המופיעות אפילו עם פציעות קלות (חבורות), וכן דימומים מהחניכיים והאף, או בעת בקיעת שיניים, נשיכת הלשון והלחיים. הדימום נמשך בדרך כלל לפחות 15 עד 20 דקות אפילו עם נשיכה קלה של הלשון, ולאחר מכן הוא מפסיק. עם זאת, מספר ימים לאחר הפציעה, הדימום מתחדש. זוהי חידוש הדימום זמן מה לאחר הפציעה, ונראה כי הדם נעצר, היא תכונה אופיינית להמופיליה.

חבורות וחבורות שנוצרות בחולי המופיליה הן נרחבות, אינן נספגות לאורך זמן ומופיעות כל הזמן. ספיגה של חבורה יכולה להימשך עד חודשיים. יתר על כן, חבורות בחולים עם המופיליה פורחות, כלומר, צבען משתנה ברצף - בהתחלה הם כחולים, אחר כך סגולים, לאחר חום ובשלב האחרון של הספיגה - זהוב.

עבור חולי המופיליה, שטפי דם בעין או באיברים פנימיים מסוכנים מאוד, שכן הם עלולים להוביל במקרה הראשון לעיוורון, ובשני למוות.

שטפי הדם האופייניים ביותר בהמופיליה הם מפרקים. כלומר, דם זורם לתוך חלל המפרק, וכתוצאה מכך מתפתח hemarthrosis. המפרקים הנפגעים ביותר הם הברכיים, המרפקים, הכתפיים, הירכיים, הקרסוליים ופרקי הידיים. עם דימום לתוך המפרק, נפיחות וכאב מופיעים באיבר הפגוע, טמפרטורת הגוף עולה ומתרחשת התכווצות שריר מגן. עם שטפי דם ראשוניים הדם נעלם בהדרגה, ועם שטפי דם חוזרים נותרים בחלל המפרק קרישים התורמים לשמירה על דלקת כרונית והיווצרות אנקילוזיס (חוסר תנועה במפרק).

חולים עם המופיליה הם התווית נגד בשימוש בתרופות המחמירות את קרישת הדם, כגון אספירין, אינדומטצין, אנלגין, סינקומאר, וורפרין וכו'.

המופיליה היא מחלה תורשתית, כלומר, היא עוברת מההורים לילדים. העובדה היא שהמחסור בגורמי קרישת דם, שהוא הבסיס להתפתחות המחלה, מתרחש בבני אדם שלא בהשפעת גורמים סביבהאלא בגלל מוטציה בגנים. המוטציה הזומוביל לכך שגורמי קרישה אינם מיוצרים בכמות הנכונה, והאדם מפתח המופיליה. תכונה של המופיליה היא העובדה שנשים הן רק נשאות של הגן הפגום, אך אינן סובלות מדימום בעצמן, בעוד בנים, להיפך, חולים. תכונה זו נובעת מהורשה המקושרת למין של גן פגום הגורם להמופיליה.

גורמים להמופיליה

המופיליה נגרמת על ידי מוטציה בגנים המקודדים לגורמי קרישת דם. עקב הימצאות מוטציה זו, הגן הופך לפגום, כתוצאה מכך גוף האדם אינו מייצר כמות נדרשתגורמי קרישה. אבל גורמי הקרישה הם שמבטיחים את הפסקת הדימום והיווצרות קריש דם בפגיעות שונות בכלי הדם. בהתאם לכך, במצבים של מחסור בגורמי קרישה, הדימום אינו מפסיק לזמן רב, מאחר שלוקח זמן רב עד להיווצרות פקקת אשר תסתום את הנזק בדופן כלי הדם.

לפיכך, הראשוני הסיבה האמיתיתהמופיליה היא מוטציה בגנים של גורמי קרישה. והגורם המיידי הקובע את הנטייה לדימומים הוא המחסור בגורמי קרישה בדם, המתרחש עקב מוטציה בגנים.

גן המופיליה (רצסיבי, קשור למין)

הגן להמופיליה ממוקם על כרומוזום X וסוגו רצסיבי. שקול מה זה אומר וכיצד זה משפיע על תורשה והתפתחות המחלה אך ורק אצל בנים.

מיקום הגן להמופיליה על כרומוזום מין X פירושו שהורשתו קשורה למין. כלומר, הגן מועבר לפי דפוסים מסוימים, שונים מהורשת חומר גנטי אחר שאינו על כרומוזומי המין. הבה נבחן ביתר פירוט את תורשת הגן להמופיליה.

כל בנאדם נורמלייש בהכרח שני כרומוזומי מין, שאחד מהם מגיע אליו מאביו, והשני מאמו. העובדה היא שלביצית ולזרע יש רק כרומוזום מין אחד, אך כאשר מתרחשת הפריה והחומר הגנטי שלהם מתאחד, הוא נוצר ביצית מופריתמצויד כבר בשני כרומוזומי מין. מהביצית המופרית הזו, הילד מתפתח.

השילוב של כרומוזומי המין, הנוצרים כתוצאה מהתמזגות הקבוצות הגנטיות של האב והאם, קובע את מין הילד שטרם נולד כבר בשלב ההפריה של הביצית על ידי הזרע. זה קורה בדרך הבאה.

כידוע, לאדם יש רק שני סוגים של כרומוזומי מין - X ו-Y. כל גבר נושא קבוצה של X + Y, ואישה - X + X. בהתאם לכך, בגוף הנשי, כרומוזום X אחד תמיד נכנס לביצית . ובגוף הגברי, או כרומוזום X או כרומוזום Y נכנסים למערך הגנטי של הזרע באותה תדירות. יתרה מכך, אם הביצית מופרית על ידי הזרע עם כרומוזום X, אז הביצית העוברית תישא את ה-X + X קבע (אחד X מהאב, והשני מאמא) ולכן, ילדה תיוולד. אם הביצית מופרית על ידי זרע עם כרומוזום Y, אז הביצית המופרית תישא קבוצה של X + Y (X מהאם, ו-Y מהאב), ולכן, ילד ייוולד.

הגן להמופיליה מקושר לכרומוזום X, ולכן ההורשה שלו יכולה להתרחש רק אם הוא נמצא על הכרומוזום שנכנס לביצית או לזרע.

בנוסף, הגן להמופיליה הוא רצסיבי, מה שאומר שהוא יכול לעבוד רק אם יש אלל רצסיבי שני של הגן על הכרומוזום המזווג. כדי להבין בבירור את המשמעות של רצסיביות, אתה צריך להכיר את המושג של גנים דומיננטיים ורצסיביים.

אז כל הגנים מחולקים לדומיננטיים ורצסיביים. יתרה מכך, כל גן שאחראי לתכונה מסוימת (למשל צבע עיניים, עובי שיער, מבנה העור וכו') יכול להיות דומיננטי ורצסיבי כאחד. הגן הדומיננטי תמיד מדכא את הרצסיבי ומתבטא כלפי חוץ. אבל גנים רצסיביים מופיעים כלפי חוץ רק אם הם נמצאים בשני הכרומוזומים - הן מתקבלות מהאב והן מהאם. ומכיוון שלאדם יש שני וריאנטים של כל גן, שחלק אחד מהם מתקבל מהאב, והשני מהאם, הביטוי הסופי של התכונה החיצונית תלוי אם כל חצי דומיננטי או רצסיבי.

לדוגמה, עיניים חומות דומיננטיות ועיניים כחולות הן רצסיביות. זה אומר שאם ילד יקבל את הגן לעיניים חומות מהורה אחד, ועיניים כחולות מההורה השני, אז יהיו לו עיניים חומות. זה יקרה מכיוון שהגן חומת העיניים הדומיננטי ידכא את הגן כחול העיניים הרצסיבי. שיהיה לילד עיניים כחולות, עליו לקבל שני גנים כחולי עיניים רצסיביים משני ההורים. כלומר, אם יש שילוב של גן רצסיבי + דומיננטי, אז כלפי חוץ תמיד מופיע הדומיננטי, והרצסיבי מדוכא. כדי שיופיע רצסיבי הוא חייב להיות ב"שני עותקים" - הן מהאב והן מהאם.

אם נחזור להמופיליה, יש לזכור שהגן שלה רצסיבי ומקושר לכרומוזום X. המשמעות היא שנוכחותם של שני כרומוזומי X נחוצה לביטוי של המופיליה. גנים רצסיבייםדַמֶמֶת. עם זאת, רק לנשים יש שני כרומוזומי X, ורק גברים הנושאים את סט X + Y סובלים מהמופיליה. הפרדוקס הזה מוסבר בקלות. העובדה היא שלגבר יש רק כרומוזום X אחד, שעליו יכול להיות גן להמופיליה רצסיבי, ובכרומוזום Y השני אין בכלל. לכן נוצר מצב שבו גן רצסיבי אחד בא לידי ביטוי כלפי חוץ בהמופיליה, שכן אין מי שידחיק אותה עקב היעדר גן זוגי דומיננטי שני.

אישה יכולה לפתח המופיליה רק ​​אם היא מקבלת שני כרומוזומי X עם גנים רצסיביים למחלה. עם זאת, במציאות זה בלתי אפשרי, כי אם עובר נקבה נושא שני כרומוזומי X עם גנים להמופיליה, אז בשבוע הרביעי להריון, כאשר מתחיל להיווצר בו דם, מתרחשת הפלה עקב אי-כדאיותה. כלומר, רק עובר נקבה יכול להתפתח כרגיל ולשרוד, שבו רק כרומוזום X אחד נושא את הגן להמופיליה. ובמקרה זה, אם יש רק כרומוזום X אחד עם הגן להמופיליה, האישה לא תחלה, שכן הגן הדומיננטי השני, מזווג, של כרומוזום X השני, ידכא את הרצסיבי.

לפיכך, ברור שנשים הן נשאות של הגן להמופיליה ויכולות להעביר אותו לצאצאיהן. אם צאצא של אישה הוא זכר, סביר להניח שהוא יסבול מהמופיליה.

הסתברות להמופיליה

הסבירות להמופיליה נקבעת על ידי נוכחות או היעדרו של הגן המחלה הזואחד מהשותפים שמתחתנים. אם אף אחד מקרובי המשפחה הגברים המבוגרים (אבא, סבא, סבא רבא וכו'), הן מצד הגבר והן מצד האישה הנכנסים לנישואין, לא סבל מהמופיליה, אזי ההסתברות שלה בילדים משותפים היא כמעט אפסית. במקרה זה, המופיליה בילדים יכולה להופיע רק אם כתוצאה ממוטציה נוצר גן למחלה באחד ההורים.

אם גבר עם המופיליה נכנס לנישואין ואישה בריאה, אז הבנים שייוולדו להם יהיו בריאים, ובנות עם הסתברות של 50/50 יהפכו לנשאיות של הגן להמופיליה, שאותו הן יכולות להעביר לאחר מכן לילדיהן (איור 1).

נישואים של גבר עם המופיליה ואישה עם הגן להמופיליהשלילי מנקודת המבט של לידת צאצאים בריאים. העובדה היא שבזוג זה יש את ההסתברויות הבאות ללדת ילדים עם נשא גנים או המופיליה:

• לידת ילד בריא - 25%;
• לידת ילדה בריאה, לא נשאית של הגן להמופיליה - 0%;
• לידת ילדה בריאה הנושאת את הגן להמופיליה - 25%;
• לידת ילד עם המופיליה - 25%;
• הפלות (בנות עם שני גנים להמופיליה) - 25%.

נישואי אישה הנושאת את הגן להמופיליה ו איש בריא יוביל להולדת בנים חולים בסבירות של 50%. בנות שנולדו מאיחוד זה יכולות להיות גם נשאות של הגן להמופיליה בסבירות של 50%.

תמונה 1- ילדים שנולדו מנישואיו של גבר עם המופיליה ואישה בריאה.

המופיליה בילדים

המופיליה אצל ילדים באה לידי ביטוי באותו אופן כמו אצל מבוגרים. יתרה מכך, ניתן לראות את הסימנים הראשונים של המחלה זמן קצר לאחר לידת התינוק (לדוגמה, המטומה גדולה בלידה, דימום מפצע הטבור המתחדש תוך מספר ימים וחבלות בישבן ובפנימות הירכיים). ככל שהילד יגדל, תגדל גם תדירות וכמות הדימומים והשטפי דם, מה שקשור לפעילות הגדלה של התינוק. שטפי הדם הראשונים במפרקים נצפים בדרך כלל בגיל שנתיים.

אם יש חשד להמופיליה, יש לבדוק את הילד ולאשר או לשלול את האבחנה. אם אושרה המופיליה, עליך להיבדק על ידי המטולוג ולבצע טיפול תחליפי באופן קבוע. כמו כן, על ההורים לפקח היטב על הילד ולנסות להגביל פציעות שונות.

אסור לתת לילד עם המופיליה זריקות תוך שריריות, מכיוון שהן מעוררות דימום. עבור ילדים כאלה, תרופות ניתנות רק תוך ורידי או ניתנות בצורה של טבליות. לאור חוסר האפשרות של זריקות תוך שריריות, יש להזהיר מורים, מחנכים ואחיות מפני המחלה כדי שלא יחסנו בטעות יחד עם כל השאר את הילד באופן שגרתי וכו'. בנוסף, יש להגן על ילד הסובל מהמופיליה מפני פעולות כירורגיות. , ואם הם - או סיבות חיוניות, אז הכנה זהירה צריך להתבצע בבית חולים.

המופיליה אצל נשים

המופיליה אצל נשים היא למעשה קזואיסטריה, שכן חייבת להיות מערכת מדהימה של נסיבות כדי שזה יקרה. נכון לעכשיו, רק 60 מקרים של המופיליה בנשים נרשמו בעולם בהיסטוריה.

לכן, אישה יכולה לחלות בהמופיליה רק ​​אם האב, שיש לו המופיליה, והאם, נושאת הגן של המחלה, מתחתנים. ההסתברות ללדת בת עם המופיליה מאיחוד כזה היא נמוכה ביותר, אך עדיין קיימת. לכן, אם העובר ישרוד, אז תיוולד ילדה עם המופיליה.

האפשרות השנייה להופעת המופיליה באישה היא מוטציה גנטית שהתרחשה לאחר לידתה, שגרמה למחסור בגורמי קרישה בדם. מוטציה זו היא שהתרחשה אצל המלכה ויקטוריה, שפיתחה המופיליה לא בירושה מהוריה, אלא דה נובו.

לנשים עם המופיליה יש את אותם תסמינים כמו לגברים, ולכן מהלך המחלה זהה לחלוטין מבחינת מין.

המופיליה אצל גברים

להמופיליה אצל גברים אין מאפיינים ייחודיים בהשוואה למהלך המחלה בילדים ובנשים. יתר על כן, מכיוון שגברים סובלים מהמופיליה ברוב המכריע של המקרים, כל תכונות הפתולוגיה נחקרו בדיוק ביחס לנציגי המין החזק.

סוגי (סוגים, צורות) של המחלה

נכון להיום מבחינים רק בשתי צורות של המופיליה - A ו-B. בהמופיליה A קיים מחסור של גורם קרישה VIII בדם. בהמופיליה B, אין כמות מספקת של גורם קרישה IX. כלומר, סוגי ההמופיליה שונים זה מזה באיזה סוג של גורם קרישה חסר בדם. כיום בעולם, מבין כל מקרי ההמופיליה, כ-85% הם המופיליה A, ורק 15% הם המופיליה B.

הביטויים הקליניים של שני סוגי ההמופיליה (A ו-B) זהים, ולכן אי אפשר להבחין ביניהם לפי תסמינים. ניתן לקבוע במדויק את סוג ההמופיליה ממנה סובל אדם מסוים רק בעזרת בדיקות מעבדה.

למרות אותם ביטויים קליניים, יש צורך לקבוע מהו סוג ההמופיליה ממנה סובל אדם מסוים, שכן הטיפול בהמופיליה A ו-B שונה. כלומר, הכרת סוג ההמופיליה הכרחית לטיפול נכון והולם, שיעניק לאדם איכות ותוחלת חיים תקינים.

סימנים (סימפטומים) של המופיליה

ישנן תפיסות שגויות רבות לגבי הסימפטומים והסימנים של המופיליה. אז, אחד הרעיונות השגויים לגבי המחלה הוא שכל חתך או פצע יכולים להוביל למוות של חולה עם המופיליה. למעשה, זה ממש לא נכון. אדם עם המופיליה לא מדמם מחתכים, פשוט לוקח יותר זמן לדמם מאשר לאדם עם המופיליה. אדם בריא. בנוסף, חולה בהמופיליה סובל מדימומים מתחת לעור ולתוך החלל הבין-שרירי, הנובעים לרוב מפציעות קלות (חבורות, שחיקה, דחיפה ועוד), שאינן גורמות לחבלות באדם בריא.

המופיליה, ככלל, מתבטאת מהימים הראשונים לחייו של יילוד. הסימנים הראשונים למחלה הם המטומות בראש, שטפי דם מתחת לעור, דימום מאתרי הזרקה וכן פצע טבור חבוש, המתרחשים באופן ספורדי תוך מספר ימים לאחר קשירת חבל הטבור. במהלך שנת החיים הראשונה, המופיליה בילדים מתבטאת בדימום במהלך בקיעת שיניים, נשיכה מקרית של הלחיים או הלשון. מגיל שנה, כשהילד מתחיל ללכת, הוא מפתח את אותם תסמינים של המופיליה כמו אצל מבוגרים. תסמינים אלה מקובצים לפי קבוצה מיוחדתהנקראת תסמונת דימומית.

כך, תסמונת דימומית, שהיא הביטוי העיקרי של המופיליה, כוללת את התסמינים הבאים:

• המטומות;
• המרטרוזיס;
• דימום מושהה.

תסמונת הדימום בהמופיליה אינה מספקת לחומרת הפציעה. כלומר, חבורה קטנה מובילה להיווצרות של חבורה גדולה. דימום שנפסק יכול להתחדש לאחר מספר שעות ולהפסיק שוב מעצמו וכו'.

שקול בפירוט את הביטויים של תסמונת דימומית.

המטומות (חבורות)הם שטפי דם נרחבים ברקמות שונות - מתחת לעור, בחלל הבין-שרירי, מתחת לפריוסטאום, מאחורי הצפק, במבני העין וכו'. המטומות נוצרות במהירות, ועם הזמן נוטות להתפשט לאזור גדול עוד יותר. היווצרותם נובעת מיציאת דם נוזלי, שאינו קריש מכלי פגום. בשל העובדה שהדם שדלף נשאר נוזלי ולא קרוש במשך זמן רב, ההמטומות חולפות במשך זמן רב מאוד. אם ההמטומה היא מידה גדולה, אז זה יכול לדחוס עצבים וכלי דם גדולים, ולגרום לשיתוק, כאב חמור, או אפילו מוות של רקמות.

הנפוצות ביותר הן עור והמטומות בין-שריריות, שהן גם הבטוחות ביותר. בנוסף לכאב והידרדרות של המראה האסתטי של הגוף, המטומות כאלה אינן גורמות לתוצאות חמורות. באזור של חבורה על העור או בשרירים, אדם מרגיש חוסר תחושה, עקצוץ, חום וכאב, כמו גם מוגבלות בתנועה. בנוסף לביטויים אלו, המטומה עלולה לגרום לתסמינים כלליים - חום, חולשה, חולשה והפרעות שינה.

מסוכנות הן המטומות שנוצרות באיברים הפנימיים. המטומות רטרופריטונאליות גורמות לתסמינים הדומים לדלקת התוספתן החריפה (כאבי בטן חריפים, חום וכו'), והן מסוכנות מאוד מכיוון שהן עלולות להוביל ל תוצאה קטלנית. המטומות שנוצרות במזנטריה של המעי יכולות לגרום לחסימת מעיים. המטומות בעין עלולות להוביל לעיוורון.

דימום מושהה.עם המופיליה מתפתח דימום פנימי וחיצוני. לרוב יש דימום מהחניכיים, מהאף ומרירית הפה. דימום פנימילהתפתח לעיתים רחוקות ורק כתוצאה מטראומה.

כל הדימום בהמופיליה מתחלק בדרך כלל ל רגילו מסכן חיים. הרגילים כוללים דימום בשרירים, במפרקים, בעור וברקמת השומן התת עורית. דימום מסכן חיים כולל דימום לאיברים פנימיים שהם קריטיים לחיי אדם, למשל, המוח וחוט השדרה, הלב וכו'. למשל, דימום במוח יכול לעורר שבץ מוחי עם מוות לאחר מכן, וכו'.

דימום בהמופיליה אינו תואם את חומרת הפציעה, מכיוון שהדם נשפך במשך זמן רב. מאפיין אופייני של דימום הוא העיכוב שלהם. כלומר, לאחר שהדימום מפסיק, הוא יכול להתחדש מספר פעמים במהלך הימים הקרובים. ככלל, הדימום המושהה הראשון מתפתח 4 עד 6 שעות לאחר הפציעה. זאת בשל העובדה שהפקק שנוצר אינו חדל פירעון, וזרימת הדם מפרידה בינו לבין דופן כלי הדם. כתוצאה מכך נוצר שוב חור בכלי שדרכו זורם דם במשך זמן מה. הדימום נפסק לבסוף כאשר הפצע על דופן כלי הדם מתכווץ, ומתברר שהקריש מספיק כדי לסגור אותו היטב, מבלי להישבר בהשפעת זרימת הדם.

אין צורך לחשוב שחולה המופיליה מאבד הרבה דם עם חתכים ושפשופים קטנים. במקרים כאלה, הדימום מפסיק במהירות כמו אצל אנשים בריאים. אבל עם פעולות כירורגיות נרחבות, פצעים, במהלך עקירת שיניים, הדימום יכול להיות ממושך ומסכן חיים. לכן פציעות וניתוחים מסוכנים לסובלים מהמופיליה, ולא שריטות בנאליות.

המרטרוזיס- אלו הם שטפי דם במפרקים, שהם הביטוי האופייני והשכיח ביותר להמופיליה. עם hemarthrosis, דם זורם לתוך חלל המפרק מרקמות של שקית המפרק. יתרה מכך, בהיעדר אמצעים שמטרתם עצירת דימום וטיפול בהמופיליה, דם זורם אל מחוץ לכלי הדם עד למילוי כל חלל המפרקים.

Hemarthroses נוצר רק בילדים מעל גיל 3 ומבוגרים. בילדים מתחת לגיל 3, המרטרוזיס בהמופיליה נעדר, מכיוון שהם זזים מעט ובכך אינם מעמיסים את המפרקים.

דימום מתרחש לרוב במפרקים גדולים שחווים עומסים כבדים, כגון ברכיים, מרפקים וקרסוליים. לעתים רחוקות יותר, hemarthrosis משפיע על הכתף ו מפרקי ירך, כמו גם מפרקי הרגליים והידיים. שאר המפרקים עם המופיליה כמעט אף פעם לא סובלים. שטפי דם יכולים להתרחש כל הזמן באותו מפרק, שבמקרה זה נקרא מפרק המטרה. עם זאת, שטפי דם יכולים להתרחש בו זמנית במספר מפרקים. בהתאם לחומרת מהלך המחלה ולגילו של האדם, מ-8 עד 12 מפרקים עלולים להינזק על ידי hemarthrosis.

דימום לתוך המפרקים בהמופיליה מתרחש ללא סיבה נראית לעין, כלומר בהיעדר נזק או פציעה שעלולים לפגוע בשלמות כלי הדם. בדימום חריף נפח המפרק גדל במהירות, העור מעליו נמתח, מתוח וחם, ובכל ניסיון לזוז מורגש כאב חד. כתוצאה מדימומים תכופים בחלל המפרק נוצרת התכווצות (גדיל שאינו מאפשר למפרק לנוע כרגיל). עקב ההתכווצות, התנועה במפרק מוגבלת מאוד, והמפרק עצמו מקבל צורה לא סדירה.

עקב שטפי דם קבועים במפרק, מתחיל תהליך דלקתי איטי, שכנגדו מתפתחת לאט לאט דלקת פרקים. העצם היוצרת את המפרק, תחת הפעולה אנזימים פרוטאוליטיים, סופג את הדם שנשפך, עובר גם ריקבון. כתוצאה מכך מתחילה להתפתח אוסטאופורוזיס, נוצרות ציסטות מלאות נוזלים בעצמות וניוון השרירים. תהליך כזה מוביל לנכות של אדם לאחר פרק זמן מסוים.

טיפול חלופי בהמופיליה יכול להאט את התקדמות דלקת המפרקים ובכך לעכב את הופעת העיוות הקבוע ואובדן הפעילות התפקודית של המפרק. אם לא מתבצע טיפול חלופי בהמופיליה, המפרק מעוות ומפסיק לתפקד כרגיל לאחר מספר שטפי דם.

חומרת ההמופיליהנקבע על פי כמות גורם הקרישה בדם. אז, בדרך כלל, הפעילות של גורמי קרישה היא 30%, ובמופיליה זה לא יותר מ-5%. לכן, בהתאם לפעילותם של גורמי קרישה, המופיליה מחולקת לדרגות החומרה הבאות:

• כבד במיוחד- פעילות גורם קרישה 0 - 1%;
• כָּבֵד- פעילות גורם קרישה 1 - 2%;
• בינוני- פעילות גורם קרישה 3 - 5%;
• אוֹר– פעילות גורם קרישה 6 – 15%.

בנוסף, מובחנת המופיליה סמויה, שבה התסמינים קלים מאוד, והאדם כמעט ואינו סובל מהמחלה. עם המופיליה סמויה, הפעילות של גורם הקרישה היא 16 - 35%.

אבחון של המופיליה

כדי לאבחן המופיליה, מבוצעות בדיקות המעבדה הבאות בדם שנלקח מוריד:

• זמן הסתיידות פלזמה (עם המופיליה הוא ארוך מ-200 שניות);
• APTT (עם המופיליה הוא יותר מ-50 שניות);
• Mixed-APTT (עם המופיליה בטווח התקין);
• PTI (עם המופיליה הוא פחות מ-80%);
• INR (עבור המופיליה יותר מהרגיל, כלומר יותר מ-1.2);
• בדיקת קרישה אוטומטית (יותר מ-2 שניות);
• ירידה בריכוז של גורמי קרישה VIII או IX בדם;
• קביעת גורמי קרישה של אנטיגן VIII ו-IX (עם המופיליה, רמת האנטיגנים הללו תקינה, מה שמאפשר להבחין בינה לבין מחלת פון וילברנד);
• בדיקת יצירת טרומבופלסטין (מאפשרת להבחין בין המופיליה A ו-B). לשם ביצוע בדיקה זו מוסיפים לדם הבדיקה שני ריאגנטים - פלזמת הדם של אדם בריא, שעומדת 1-2 ימים וכן הפלזמה המושקעת על ידי BaSO 4, ולאחר מכן נקבע ה-APTT בשתי הדגימות . אם ה-APTT הפך תקין במבחנה שהוספה לה פלזמה, שעמד במשך 1-2 ימים, אזי לאדם יש המופיליה B. אם ה-APTT נעשה תקין במבחנה, שאליו הוסיפו פלזמה שהושקעה עם BaSO4, אז לאדם יש המופיליה A;
• Restriction DNA fragment length polymorphism (הבדיקה האמינה והמדויקת ביותר לזיהוי מוטציה בגנים הגורמת להמופיליה וקביעת סוג המחלה - A או B).

הניתוחים המפורטים יכולים להתבצע בכל אדם, כולל יילוד, מכיוון שהם אובייקטיביים למדי, אינם תלויים בגיל ומאפשרים לזהות המופיליה בדיוק גבוה.

בנוסף, קיים מגוון בדיקות המאפשרות אבחון המופיליה גם בתקופת ההתפתחות התוך רחמית של העובר. מומלץ להשתמש בניתוחים כאלה על ידי זוגות שנמצאים בסיכון ללדת ילד עם המופיליה (למשל, אבא או אחיה של אישה סובלים מהמופיליה וכו'). כך, כדי לזהות המופיליה בעובר, מתבצעות הבדיקות הבאות:

• פולימורפיזם של אורכי שברי הגבלה של DNA עוברי (חומר למחקר מתקבל במהלך דיקור מי שפיר לאחר השבוע ה-15 להריון);
• רמת הפעילות של גורמי קרישה (למחקר, דם טבורי נלקח בשבוע ה-20 להריון).

המופיליה - טיפול

עקרונות כלליים של טיפול

מכיוון שלא ניתן לרפא לחלוטין המופיליה עקב פגם ברמת הגן, הטיפול במחלה זו נועד לפצות על המחסור בגורמי קרישה. טיפול כזה נקרא טיפול תחליפי, שכן לגוף האדם מוחדרים תכשירים המכילים חומרים שאינם מספיקים. טיפול חלופי מאפשר לשמור על קרישת דם תקינה ולעצור את התסמונת הדימומית בהמופיליה. כלומר, על רקע טיפול תחליפי, אדם אינו סובל (או חומרתו מינימלית) מהמרטרוז, המטומות ודימום.

לטיפול בהמופיליה Aהשתמש ב-cryoprecipitate בדם, בגורם VIII מטוהר או רקומביננטי, כמו גם בדם תורם citrat טרי שלא אוחסן יותר מיממה. אמצעים אלה לטיפול חלופי ניתנים תוך ורידי 2 פעמים ביום. התכשירים האופטימליים הם תכשירי פקטור VIII, אשר יש להשתמש בהם בעיקר לטיפול בהמופיליה A. ורק בהיעדר תכשירים של פקטור VIII, ניתן להשתמש ב-cryoprecipitate בדם או בדם citratated כטיפול חלופי להמופיליה.

לטיפול חלופי בהמופיליה Bהשתמש בתרכיזים מטוהרים של פקטור IX (לדוגמה, Conine-80), תכשירים של קומפלקס פרוטרומבין, תרופה מורכבת PPSB ודם בנקאי או פלזמה של כל חיי מדף. תרופות אלו לטיפול תחליפי ניתנות תוך ורידי פעם ביום. תרכיזי פקטור IX הם הטיפול הטוב ביותר להמופיליה B. תכשירי קומפלקס פרוטרומבין, PPSB ודם בנקאי מומלצים רק אם תרכיזי פקטור IX אינם זמינים.

במדינות המפותחות של אירופה וארה"ב, לא נעשה שימוש בתרופות העשויות מדם (קריופרציפיטאט, ציטראט) לטיפול בתחליפי המופיליה במשך יותר מ-30 שנה. תרם דם, פלזמה משומרת או קפואה), שכן, למרות הבחירה והאימות של תורמים, לא נשללת האפשרות להעביר זיהומים חמורים, כגון איידס, הפטיטיס וכו'. עם זאת, במדינות ברית המועצות לשעבר, רוב החולים עם המופיליה נאלצים להשתמש בתרופות שמקורן בתורמי דם. לכן, אם יש אפשרות לאדם הסובל מהמופיליה לרכוש תכשירים של פקטור VIII או IX, אז הוא צריך לעשות זאת ולהשתמש בהם, ולא ברכיבי דם, שכן זה הרבה יותר בטוח ויעיל.

טיפול חלופי לחולי המופיליה מתבצע ברציפות לאורך כל החיים. במקרה זה, תרופות טיפול חלופי יכולות להינתן באופן מניעתי או לפי דרישה. באופן מניעתי, תרופות ניתנות כאשר רמת פעילות גורם הקרישה מגיעה ל-5%. בשל מתן מניעתי של תרופות, הסיכון לדימום, hemarthrosis והמטומות ממוזער. על פי דרישה, תרופות ניתנות כאשר כל פרק של דימום כבר התרחש - hemarthrosis, hematoma וכו '.

בנוסף לטיפול תחליפי, משתמשים בתרופות סימפטומטיות., הנחוצים להקלה על הפרעות מתעוררות מסוימות בתפקוד של איברים ומערכות שונות. לדוגמה, כדי לעצור את הדימום שהתרחש, חולים עם המופיליה צריכים ליטול תכשירי חומצה אמינוקפרואית (Acicapron, Afibrin, Amikar, Karpacid, Carpamol, Epsicaprone), חומצה טרנקסמית (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), וכן Amben או דסמופרסין ( אנלוגי סינתטי vasopressin) או למרוח באופן מקומי ספוג דימום, סרט פיברין, ג'לטין, תרומבין או חלב אנושי טרי על אזור יציאת הדם.

במקרה של שטפי דם במפרקים, יש צורך להשכיב את החולה לישון ולקבוע את הגפה במצב פיזיולוגי למשך 2-3 ימים. מרחו קר על המפרק הפגוע. אם הרבה דם נשפך לחלל המפרק, יש להסירו במהירות בשאיבה (שאיבה). לאחר השאיבה מוזרקת תמיסה של הידרוקורטיזון למפרק כדי לעצור את התהליך הדלקתי. לאחר 2 - 3 ימים לאחר הדימום לתוך המפרק, יש צורך לבטל את חוסר התנועה, לעשות עיסוי קל באיבר הפגוע ולבצע איתו תנועות זהירות שונות.

אם כתוצאה משטפי דם רבים במפרק, תפקודו אובד, אזי יש צורך בטיפול כירורגי.

תרופות לטיפול בהמופיליה

נכון לעכשיו, התרופות הבאות משמשות לטיפול בתחליפי המופיליה:

• גורם VIII מטוהר או רקומביננטי (עבור המופיליה A) - ויולט, אימונאט, קוגנאט, קואט-DWI, אוקטנאט, רקומבינאט, פאנדי, אמקלוט;
• תרכיזים מטוהרים של פקטור IX (להמופיליה B) - Imafix, Immunin, Conine-80, Octanaine;
• הכנות של קומפלקס הפרותרומבין (להמופיליה B) - Autoplex, Feiba.

המופיליה: היסטוריה של תצפית מחלה, העברת גנים להמופיליה, סוגים, שיטות אבחון, טיפול בגורמי קרישת דם, מניעה (חוות דעת של המטולוג) - וידאו

המופיליה: תיאור, סימפטומים, אבחון, טיפול (טיפול חלופי) - וידאו

המופיליה: סטטיסטיקה, אופי המחלה, תסמינים, טיפול, אמצעי שיקום להמרתרוזיס (דימום לתוך המפרק) - וידאו

לפני השימוש, עליך להתייעץ עם מומחה.

מומחה בביצוע מחקר על בעיות ביו-רפואיות. דימום חניכיים - גורמים, טיפול ומניעה

מחלות דם - סיווג, סימנים ותסמינים, תסמונות של מחלות דם, אבחון (בדיקות דם), דרכי טיפול ומניעה

הקזת דם - הקזת דם סינית, טיבטית, אירופאית, איסלאמית חיג'מה, יתרונות ונזקים, אינדיקציות והתוויות נגד, טיפול במחלות, נקודות הקזת דם