היפוגונדיזם היא תסמונת המאופיינת בהפרה של ייצור הורמוני המין או אי ספיקה של בלוטות המין. כלפי חוץ, זה מתבטא בחוסר התפתחות של איברי המין ובמאפיינים מיניים משניים. שני רופאים מעורבים בטיפול בבת אחת - אנדרולוג ואנדוקרינולוג.

היפוגונדיזם אצל גברים: צורות המחלה, הגורמים והסימנים שלהן

המחלה היא ראשונית ומשנית:

גם להבדיל הסוגים הבאיםהיפוגונדיזם:

1. Hypogonadotropic מתרחשת כאשר הפרעות במערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח קשורות למחסור בגונדוטרופינים, וכתוצאה מכך מיוצרים מעט אנדרוגנים;
2. Normogonadotropic מתעורר מאותה סיבה כמו הקודם. זה מעורר בדרך כלל על ידי היפרפרולקטינמיה. יחד עם זאת, רמת הגונדוטרופינים תקינה, אך תפקוד האשכים מופחת;
3. Hypergonadotropic מתרחשת כאשר רקמת האשכים של האשכים, המייצרת אנדרוגנים, ניזוקה. במקביל, רמת ההורמונים הגונדוטרופיים של בלוטת יותרת המוח עולה.

היפוגונדיזם ראשוני ומשני יכול להיות מולד או נרכש.

ישנן מספר צורות של המחלה בהתאם לגיל: עוברי, טרום-בגרות (0-12 שנים), לאחר גיל ההתבגרות.

היפוגונדיזם ראשוני

מחלה ראשונית מולדת מתרחשת במקרים הבאים:

• אפלזיה אשכים;
• הפרעות בירידה באשכים;
• תסמונת קלינפלטר חיובית לכרומטין אמיתי - היפופלזיה אשכים, גינקומסטיה, חוסר זרעונים, חוסר טסטוסטרון;
• תסמונת שרשבסקי-טרנר - מחלה כרומוזומלית- הפרות של התפתחות גופנית (קומה נמוכה, חוסר התפתחות מינית, אשכים ראשוניים);
• תסמונת דל קסטיו - תת התפתחות של האשכים עם רמה תקינה/גבוהה של גונדוטרופינים. אין זרעונים. התפתחות פיזיתמתרחש בתבנית הגברית;
• הרמפרודיטיס גברית כוזבת. הסיבות מסתתרות בירידה ברגישות הרקמות לאנדרוגנים.

מחלה ראשונית נרכשת מתרחשת עקב חשיפה ל גורמים שוניםעל האשכים: פציעות / גידולים / סירוס מוקדם (מלווה בסריס אופייני); תסמונת שקרקלינפלטר (מלווה בצמיחה גבוהה, גניקומסטיה, גודל קטן של איברי המין).

היפוגונדיזם משני

מחלה משנית מולדת מתרחשת מהסיבות הבאות:

1. פגיעה בהיפותלמוס עם פגיעה במערכת הרבייה בלבד. יתכן מחסור בפוליטרופין ובלוטרופין;
2. תסמונת קלמן. תסמינים: חוסר בגונדוטרופינים, איברי מין לא מפותחים ומאפיינים מיניים משניים, ירידה/חוסר ריח. המומים העיקריים הקיימים הם חך שסוע/שפה עליונה, לשון קצרה, פרנולום בלשון קצרה, שש אצבעות, גינקומסטיה, אסימטריה בפנים, ו הפרות שונותבעבודת הלב וכלי הדם;
3. גמדות יותרת המוח. קיים מחסור בהורמונים מעוררי בלוטת התריס, מעוררי זקיקים, luteinizing, סומטוטרופיים ואדרנוקורטיקוטרופיים בגוף. זה מתבטא בהפרעות בעבודה של האשכים, בלוטת התריס ובלוטת יותרת הכליה; אי פוריות, תת-התפתחות של מאפיינים מיניים משניים וגמדות (גובה פחות מ-1.3 מ');
4. קרניופרינגיומה מולדת (גידול במוח). הגידול לוחץ על בלוטת יותרת המוח, ומשפיע לרעה על עבודתו. קיים מחסור בגונדוטרופינים, הורמונים המווסתים את תפקוד בלוטת התריס וקליפת האדרנל. בשל כך, הילד מפגר בהתפתחות המינית והפיזית;
5. תסמונת מאדוק היא תת-תפקוד של בלוטת יותרת המוח. לאחר 12 שנים, יש חוסר תפקוד של בלוטות המין, המתבטא בחוסר התפתחות של איברי המין, מאפיינים מיניים משניים, eunuchoidism, ירידה בחשק המיני ועקרות.

היפוגונדיזם משני נרכש מתרחש מהסיבות הבאות:

תסמינים של היפוגונדיזם

תסמיני המחלה תלויים בגיל הופעת המחלה ובדרגתה. הפרה של ייצור אנדרוגנים בתקופה שלפני הלידה יכולה להוביל להתפתחות של איברי מין חיצוניים דו מיניים.

הופעת המחלה בתקופה שלפני גיל ההתבגרות מלווה בעיכוב בהתפתחות המינית, eunuchoidism טיפוסי: צמיחה גבוהה באופן לא פרופורציונלי, לא מפותחת בית החזהוחגורת כתפיים, ידיים ורגליים ארוכות, שלד מפותח בצורה גרועה. ניתן לראות השמנת יתר סוג נשי, גינקומסטיה אמיתית והיפוגניטליזם: גודל קטן של הפין, חוסר קיפול ופיגמנטציה של שק האשכים, תת התפתחות של הערמונית, היפופלזיה של האשכים, תת התפתחות של הגרון, קול גבוה, חוסר שיער בפנים ובערווה.

עם היפוגונדיזם משני אצל גברים, ישנם תסמינים כגון:

• הַשׁמָנָה;
• סימנים של אי ספיקה של קליפת יותרת הכליה;
• תסמינים של panhypopituitarism;
• חוסר חשק מיני;
• עֲקָרוּת.

אם המחלה מתרחשת לאחר תום גיל ההתבגרות, התסמינים פחות בולטים: האשכים מופחתים, הפנים/גוף מכוסים מעט בשיער, השמנת יתר נשית, העור דק ולא אלסטי, אי פוריות, ירידה בחשק המיני, וגטטיבי. -הפרעות בכלי הדם.

האשכים תמיד מתכווצים. היוצא מן הכלל הוא מחלה שהופיעה לאחרונה. הירידה שלהם קשורה לירידה בכמות הזרע. כאשר הייצור של האחרון אצל גברים מפסיק, אי פוריות מתרחשת, ייצור הטסטוסטרון מפסיק, וכן יצר מיני, מאפיינים מיניים משניים מתחילים להיעלם, יש תפקוד לקוי של זיקפה, כמו גם מופיעים תסמינים כלליים (חולשה, עייפות, ירידה בכוח השרירים).

טיפול בהיפוגונדיזם

הטיפול נבחר בנפרד, על סמך הגורמים למחלה.

עקרון הטיפול הוא מניעת עיכוב בהתפתחות המינית, ולאחר מכן שיקום תפקוד רקמת האשכים של האשכים ומניעת אי פוריות.

הטיפול במחלה תלוי בגורם שלה ו צורה קלינית, חומרת ההפרעות, מחלות נלוות, כמו גם זמן הופעת התסמונת וגיל המטופל.

הטיפול מתחיל תמיד עם חיסול הפתולוגיה הבסיסית.

לגברים מבוגרים רושמים תרופות לחידוש אנדרוגנים ולתיקון הפרעות בתפקוד המיני. אבל אי פוריות על רקע היפוגונדיזם מולד וקדם גיל ההתבגרות, במיוחד בהיעדר זרע, היא חשוכת מרפא.

במקרה של מחלה מולדת / נרכשת ראשונית, אם לאיבר יש מאגר של אנדוקרינוציטים, ייקבע טיפול מגרה: לבנים - תרופות לא הורמונליות, לגברים בוגרים - הורמונליים (אנדרוגנים, גונדוטרופינים במינונים קטנים). אם אין רזרבה באשכים, עליך ליטול אנדרוגנים (טסטוסטרון) לאורך כל חייך.

עם מחלה משנית, הן לילדים והן לגברים בוגרים רושמים גירוי - נטילת גונדוטרופינים, לפעמים בשילוב עם הורמוני מין. משלימים את הטיפול המורכב של טיפול בפעילות גופנית, הליכי שיקוםותרופות.

טיפול כירורגי כולל השתלת אשכים, הורדת האשך עם קריפטורכידיזם, פאלופלסטיקה עם תת-התפתחות של הפין. מ מטרה קוסמטיתהשתלת אשך סינטטי.

עם טיפול שיטתי מוצלח, מאפיינים מיניים משניים מתפתחים עד הסוף, העוצמה משוחזרת חלקית בגברים, וחומרת המחלות הנלוות פוחתת.

Catad_tema מחלות מערכת האנדוקרינית

היפוגונדיזם בילדים ובני נוער

ICD 10: E23.0, E29.1

שנת אישור (תדירות עדכון): 2016 (בדיקה כל 5 שנים)

תְעוּדַת זֶהוּת: KR152

איגודים מקצועיים:

• ההתאחדות הרוסיתאנדוקרינולוגים

אושר

מוסכם

היפוגונדיזם

היפופלזיה באשכים

היפוגונדוטרופי היפוגונדיזם

היפוגונדיזם היפרגונדוטרופי

hypopituitarism

מחסור בהורמון לוטאין

מחסור בהורמונים מעורר זקיקים

התפתחות מינית מאוחרת

ירידה בטסטוסטרון

הורמון משחרר גונדוטרופין

סולם טאנר

רשימת קיצורים

AMH - הורמון אנטי מולריאני

G-היפוגונדיזם

ציר HGG - ציר היפותלמוס-היפופיזה-גונדאלי

GtrH - הורמון משחרר גונדוטרופין

GIT - מערכת העיכול

CGRP - עיכוב חוקתי בגדילה ובהתפתחות המינית

קורות חיים - גיל העצמות

LH - הורמון luteinizing

FSH - הורמון מגרה זקיק

E2 - אסטרדיול

מונחים והגדרות

היפוגונדיזם מולד- מצב שנגרם מסיבות שהתרחשו לפני לידת הילד

התבגרות מאוחרת- היעדר מאפיינים מיניים משניים בילדים שהגיעו גבול עליוןנורמות לתחילת ההתבגרות, 14 שנים לבנים ו-13 שנים לבנות

היפוגונדיזם נרכש- מצב שנגרם מסיבות שהתרחשו לאחר לידת ילד בהשפעת גורמים חיצוניים

היפוגונדיזם היפרגונדוטרופי- מצב הנגרם ממחסור בהורמוני מין עקב נגע ראשוני של בלוטות המין

היפוגונדוטרופי היפוגונדיזם- מצב הנגרם על ידי ירידה בייצור הורמונים גונדוטרופיים עם גונדות שלמות.

היפוגונדיזם חולף- מצב זמני הנגרם מירידה בייצור של גונדוטרופינים או סטרואידי מין עקב חשיפה ל גורמים שליליים, עם חיסולם ייצור ההורמונים משוחזר.

מבחני גירוי עם GtrH- מבוצע כדי לעורר שחרור של גונדוטרופינים

1. מידע קצר

1.1. הַגדָרָה

היפוגונדיזם (G) - מצב פתולוגיעקב ירידה בייצור הורמוני המין באשכים אצל גברים ובשחלות אצל נקבות או עמידות להורמוני מין של איברי מטרה.

אם כבר מדברים על מתבגרים, היפוגונדיזם מתייחס להיעדר הופעה של מאפיינים מיניים משניים אצל בנות לאחר גיל 13, אצל בנים לאחר גיל 14.

1.2 אטיולוגיה, פתוגנזה

התמונה הקלינית של היפוגונדיזם משתנה ותלויה בגורמים רבים: גיל הופעת ההיפוגונדיזם, הסיבות שהובילו להתפתחות היפוגונדיזם, גיל ההצגה של המטופל. אבחון של היפוגונדיזם ב יַלדוּתקשה, עקב ייצור נמוך שנקבע מבחינה פיזיולוגית של הורמוני מין בילדים. יוצאי דופן הם מקרים בהם G משולב עם פיגור בגדילה או הפרעות אנדוקריניות אחרות.

היפוגונדיזם הוא מצב פוליאטיולוגי. זה יכול לנבוע גם מהפרעות מולדות וגם מסיבות נרכשות (ראה סיווג)

רוב סיבה נפוצההיפוגונדיזם היפרגונדוטרופי מולד, הן בגברים והן בנשים, הן הפרעות כרומוזומליות המובילות לשיבוש הנחת הגונדות ולהתפתחות הדיסגנזה שלהן.

היפוגונדיזם מולד היפוגונדוטרופי נגרמת על ידי הפרה של הנחת, התפתחות גונדוטרופים במקרה של צורות מבודדות, או שניים או יותר תאים אחרים המייצרים הורמונים של האדנוהיפופיזה (תיראוטרופים, סומטוטרופים, קורטיקוטרופים, לקטוטרופים של שניים), במקרים של אובדן של שניים. או יותר הורמונים טרופיים. הסיבה השכיחה ביותר למחסור בכל ההורמונים הטרופיים היא פגם בגן PROP 1. הסיבה העיקרית להתפתחות היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי נרכש היא ניתוח באזור ההיפותלמוס-יותרת המוח, פגיעה מוחית והקרנות לבלוטת יותרת המוח.

1.3. אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

בקרב נשים, השכיחות של תסמונת שרשבסקי-טרנר, עקב היעדר/אנומליה של כרומוזום X, נעה בין 1:2000 ל-1:5000 בנות שזה עתה נולדו. בקרב גברים, השכיחות של תסמונת קלינפלטר, עקב נוכחות של כרומוזום X נוסף אחד או יותר אצל גברים, נעה בין 1:300 ל-1:600 ​​בנים שזה עתה נולדו. צורות אחרות של היפוגונדיזם ראשוני מולד, כגון פגמים באנזימים המעורבים בביוסינתזה של הורמונים סטרואידים ועמידות לגונדוטרופינים, הן נדירות ביותר. בעיקרון, צורות אלה מאובחנים במשפחות עם נישואים קרובים או בידודים, בגלל. רוב הצורות הן אוטוזומליות רצסיביות בתורשה.

שְׁכִיחוּת צורות מולדות hypogonadotropic hypogonadism נע בין 1:8,000-10,000 יילודים עם צורות מבודדות, ל-1:4,000-10,000 יילודים, עם מחסור משולב של הורמונים טרופיים אחרים, בהתאם לאוכלוסייה. השכיחות של היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי בקרב גברים גבוהה פי 5 מאשר בקרב נשים.

בעשורים האחרונים, עקב השיפור באיכות הטיפול והפרוגנוזה של הישרדות חולי סרטן, חלה עלייה בשכיחות של צורות נרכשות של היפוגונדיזם ראשוני ושניוני בקרב חולים עם היסטוריה של סרטן. הסיבה לכך היא שימוש בתרופות כימותרפיות בעלות השפעה רעילה הן על תאי נבט והן על תאי יותרת המוח, שימוש בהקרנות באזור בלוטות המין, הראש או הקרנה מוחלטת של הגוף כולו.

פחות שכיח הוא היפוגונדיזם נורמוגונדוטרופי, המאופיין בייצור נמוך של סטרואידי מין ב רמה נורמליתגונדוטרופינים. הוא האמין כי הוא מבוסס על הפרעות מעורבות במערכת הרבייה.

היפוגונדיזם חולף (סימפטומטי) - מתרחש על רקע פתולוגיה סומטית חמורה (עם מספר מחלות של המערכת האנדוקרינית - הכפר של קושינג, תירוטוקסיקוזיס, פרולקטינומה, סומטוטרופינומה, אנורקסיה נרבוזה וכו'), פגיעה בתפקוד הכבד או הכליות, או תחת השפעת תרופות (היפוגונדיזם יאטרוגני).

1.4. קידוד ICD-10

E23.0 - Hypopituitarism

E29.1 - תת-תפקוד האשכים

1.5. מִיוּן

בהתאם לרמת הנזק וזמן ההתרחשות, היפוגונדיזם מחולק ל:

היפוגונדיזם ראשוני(hypergonadotropic) - עקב הנגע הראשוני של בלוטות המין

1. צורות מולדות:

1. הפרעות כרומוזומליות. מה שמוביל לדיסגנזה גונדאלית (עמ' טרנר, עמ' קלינפלטר, XX דיזגנזה גונדאלית, XY דיזגנזה גונדאלית, צורות שונותפסיפס)
2. פגמים באנזימים המעורבים בביוסינתזה של הורמונים סטרואידים: היפרפלזיה שומנית של קליפת יותרת הכליה, פגם ב-17-a-hydroxylase, פגם ב-17-hydroxysteroid dehydrogenase. סוג III, פגם 17,20-ליאז
3. עמידות לגונדוטרופין: היפופלזיה של תאי ליידיג (חוסר רגישות להורמון luteinizing (LH) אצל גברים), חוסר רגישות להורמון מגרה זקיקים (FSH) בנשים, פסאודו-היפופאראתירואידיזם מסוג 1A (התנגדות ל-LH, FSH, עקב מוטציה בגן GNAS)

2. צורות נרכשות (עקב נזק או תפקוד לקוי של הגונדות):

• פיתול האשכים,
• תסמונת רגרסיה של האשכים
• אנורכיזם,
• אורכיטיס,
• אי ספיקת שחלות מוקדמת,
• פציעה,
• פעולות,
• טיפול בקרינה,
• כימותרפיה,
• מחלות אוטואימוניות,
• מחלות המועברות במגע מיני
• נטילת סמים רעילים (סמים, אלכוהול וכו')
• נטילת תרופות החוסמות את הביוסינתזה של הורמוני המין (חוסמי סטרואידגנזה, חוסמי ארומטאז וכו')

היפוגונדיזם משני(היפוגונדוטרופי) - עקב הפרעות במערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח, המובילה לירידה בהפרשת ההורמונים ההיפותלמוס ו/או יותרת המוח הממריצים את בלוטות המין.

1. צורות מולדות:

1. צורות מבודדות: של קלמן עם אנוסמיה / ללא אנוסמיה,
2. כחלק ממחסור בהורמונים אחרים של יותרת המוח:פגם PROP-1, s. סריסים פוריים, s. Pasqualini.

עם פתולוגיות תסמונות: s. Pradera-Willi, s. ברדה-בידל, עמ'. לורנס-מון, תסמונת רוד, תסמונת מדוק

אטקסיה מוחית עם היפוגונדיזם

(אטקסיה של פרידריך, תסמונת מרינסקו-סיוגרן, תסמונת לואי-בר, תסמונת בושה-נויהאואר, אטקסיה של הולמס, תסמונת אוליבר-מקפרלן)

היפופלזיה של בלוטות יותרת הכליה בשילוב עם היפוגונדיזם (פגם בגן DAX-1)

2. צורות נרכשות (פגיעה באזור ההיפותלמוס-יותרת המוח):

• פציעה,
• פעולות,
• טיפול בקרינה,
• כימותרפיה,
• מחלות אוטואימוניות,
• נטילת מנות גדולות או הרבה זמןאופיואידים, הורמוני מין
• נטילת תרופות פסיכוטרופיות

חולףהיפוגונדיזם (סימפטומטי):

עיכוב חוקתי בגדילה ובהתפתחות המינית

כסיבוך, על רקע גורמים אנדוגניים או אקסוגניים שליליים.

2. אבחון

2.1 תלונות ואנמנזה

התלונות העיקריות: היעדר הופעת מאפיינים מיניים משניים אצל בנות מעל גיל 13, אצל בנים מעל גיל 14 .

תסמינים של היפוגונדיזם תלויים לא רק במידת אי הספיקות של הורמוני המין, אלא גם בעיתוי החסר שלהם: תוך רחמי, טרום גיל ההתבגרות ואחרי ההתבגרות.

ברוב המקרים, בתקופה שלפני גיל ההתבגרות, חולות אינן מתלוננות, חולים גברים עשויים להיות מודאגים מתת-התפתחות של איברי המין החיצוניים, קריפטורכידיזם. עם השגת המועד האחרון לתחילת ההתבגרות הפיזיולוגית, חולים (13 שנים בבנות ו-14 שנים בבנים) מודאגים מהיעדר התפתחות של מאפיינים מיניים משניים: היעדר שיער ערווה מועט, היעדר התפתחות של בלוטות החלב אצל בנות, היעדר עלייה בנפח האשכים ואיברי המין החיצוניים אצל בנים.

נטילת אנמנזה במקרה של חשד להיפוגונדיזם כוללת: גילוי מוצא אתני, מידת היחסים של ההורים, עיתוי תחילת ההתפתחות המינית בקרב הקרובים, נוכחות של תלונות דומות בקרב קרובי משפחה, גילוי תכונות תקופת יילודים (טראומה, קריפטורכידיזם, מיקרופין), כימותרפיה נוכחית או קודמת, טיפול תרופתי, מחלות קודמות, אנדוקריניות נלוות ו מחלות מערכתיות, פתולוגיה כרוניתכבד, כליות, איברים של מערכת הרבייה, פציעות או הקרנה של הראש, איברי המין, התערבויות כירורגיותבאזור ההיפותלמוס-יותרת המוח ובאזור איברי המין.

2.2. בדיקה גופנית

בדיקה כללית:הערכת הכלל מצבו הפיזי, הערכת מצב העור - טורגור, רפיון, נוכחות של סטריות, פיגמנטציה, נוכחות של סטיגמות דיסמבריוגנזה. הַחזָקָה מחקר אנתרופומטרי- מדידת גובה, פרופורציות גוף (כולל מדידת אורך הגפה, פלח עליון, מוטת זרועות). הערכת מידת התפתחות השומן התת עורי, אופי הפיזור, הערכת התפתחות מסת שריר. גיל ההתבגרות מוערך באמצעות סולם Tanner (טבלה 1).

טבלה 1. הערכת התפתחות מינית לפי סולם טאנר אצל בנים.

שלב	גודל האשך, סימנים	צמיחה של שיער ערווה, סימנים
	אורך האשך לפני גיל ההתבגרות פחות מ-2.5 ס"מ	קדם גיל ההתבגרות; חוסר שיער
	אורך האשך יותר מ-2.5 ס"מ. שק האשכים דק ואדמדם.	צמיחה דלילה של שיער קל פיגמנט ומעט מתולתל, בעיקר בשורש הפין.
	גדילת הפין באורך וברוחב וצמיחה נוספת של האשכים	שיער עבה ומתולתל הנמשך עד הערווה
	הגדלה נוספת של הפין, אשכים גדולים, פיגמנטציה של שק האשכים	סוג שיער מבוגר, לא נמשך עד משטח מדיאלימָתנַיִם
	איברי מין של מבוגר בגודל ובצורה	צמיחת שיער מסוג מבוגר, הנמשכת למשטח המדיאלי של הירכיים

חשוב לבחון את איברי המין החיצוניים של המטופל: אצל בנים - נוכחות היפוספדיות ומידת חומרתה (היפוספדיות קפיטייט, גזע, פרינאלי שכיחות יותר עם פגמים בסטרואידגנזה ועמידות לטסטוסטרון, נעדר בצורות מרכזיות של היפוגונדיזם ), הערכת מצב, גודל ומיקומם של האשכים ביחס לשק האשכים (בשק האשכים, בכניסה לשק האשכים, בתעלת מפשעתי, לא מוחשי): נפח האשכים נמדד באמצעות אורכידומטר פראדר: אשכים לפני גיל ההתבגרות: 2-4 מ"ל או 2 ס"מ אורך, אשכים פרי-פוברטליים יותר מ-4 מ"ל, ואורך יותר מ-2 ס"מ, גודל האשכים בזכר בוגר מינית הוא 20-30 מ"ל, או 4.5-6.5 ס"מ אורך, 2.8-3.3 ס"מ רוחב.

עלייה בגודל האשכים היא סמן עיקרי לתחילת ההתבגרות אצל בנים (AI). כי עד 85% מרקמת האשך מיוצגת על ידי תאי נבט, עם G. האשכים יצטמצמו בגודלם. קריפטורכידיזם עשוי להיות אחד הביטויים של היפוגונדיזם.

אצל בנות, סימני תחילת ההתבגרות הם הגדלת בלוטות החלב (AI), שמידת התפתחותה מוערכת בסולם Tanner. (שולחן 2)

טבלה 2. הערכת התפתחות מינית בסולם טאנר בבנות.

	התפתחות בלוטות החלב, שלטים	צמיחה של שיער ערווה, סימנים
	קדם גיל ההתבגרות; הגדלת פטמה בלבד	לפני גיל ההתבגרות, ללא שיער
	דחיסה של בלוטות החלב מורגשת או מוחשית; הגדלה של ערולה	שיער דליל, ארוך, חלק או מעט מתולתל, שיער מינימלי פיגמנט, בעיקר על השפתיים
	הגדלה נוספת של בלוטות החלב והאריולה מבלי לבודד אותן קווי מתאר	שיער ערווה כהה וגס יותר
	בליטה של ​​העטרה והפטמה מעל השד	שיער עבה ובוגר שאינו נמשך עד הירכיים המדיאליות
	קווי מתאר למבוגרים בלוטת חלבכאשר רק הפטמה בולטת	שיער מבוגר מתפשט בצורת משולש קלאסי

המראה של שיער בית השחי והערווה,ללא הגדלת חזה בבנות וצמיחת נפח האשכים בבנים אינו סמן לתחילת ההתבגרות האמיתית (BII). כי הם סימנים לייצור אנדרוגנים, בעיקר ממקור האדרנל. לעתים קרובות יותר, עלייה בייצור של אנדרוגנים של יותרת הכליה עולה בקנה אחד עם תחילת ההתבגרות, עם זאת, עד 20-30% מהילדים עשויים לקבל התחלה מוקדמת(מגיל 6-7) סינתזה מוגברת של אנדרוגנים של האדרנל ללא הפעלה של ציר HGI.

2.3. אבחון מעבדה

• רוב המומחים הרוסים אינם ממליצים על בדיקות שגרתיות של הורמונים של ציר ההיפותלמוס-יותרת המוח-גונדאלי (HGG-axis) כדי לא לכלול H בגיל טרום גיל ההתבגרות (לאחר 5-6 חודשי חיים אצל בנים ואחרי 1-1.5 שנות חיים אצל בנות ו לפני תקופת ההתבגרות). התבגרות (8 שנים לבנות ו-9 שנים לבנים))

תגובה: במהלך תקופה זו, מתרחשת מה שנקרא "הפוגה נעורים" או "היפוגונדיזם פיזיולוגי", כאשר לרמת ההורמונים של ציר HHG יש ערכי אפס נמוכים. יוצאי הדופן הם כמה צורות של היפוגונדיזם היפרגונדוטרופי (טרנר, קלינפלטר וכו'), שבהם זה לא תמיד מתרחש ירידה פיזיולוגיתגונדוטרופינים לערכים טרום גיל ההתבגרות.

• הורמוני דם: הכל מחקרים הורמונלייםמומלץ לבצע בבוקר, כדי למנוע את ההשפעה של תנודות יומיות ברמת ההורמונים בדם

הערות : הורמוני יותרת המוח LH, FSH מופרשים במצב פועם אחת ל-60-90 דקות, בעוד FSH מסתובב בדם יותר מ-LH, כך שמדידה בודדת של LH, FSH לא תמיד משקפת את התמונה האמיתית של מצב ההיפותלמוס. ציר יותרת המוח-גונדאלי.

• כאשר לומדים את הספקטרום ההורמונלי של הורמוני המין, מומלץ להשתמש בתקני ייחוס לקבוצת הגיל הנבדקת, במעבדה בעלת רגישות מספקת של המכשירים, לקביעת רמות הורמונים נמוכות בילדים.

טווח הניתוחים המנותחים נקבע לפי הגיל בזמן בדיקת המטופל:

• במהלך מיני התבגרות אצל בנים שזה עתה נולדו עד 5 חודשים. בחיים מומלץ לבחון את רמת LH, FSH, טסטוסטרון, הורמון אנטי מולריאני (AMH)

• בתקופת מיני ההתבגרות בילדות שזה עתה נולדו עד גיל 1-1.5 שנים, מומלץ לבחון את רמת ה-LH, FSH, אסטרדיול (E2)

הערות: בתקופה זו, רמת ההורמונים של סטרואידים והיפופיזה בבנים נקבעת במסגרת הנורמות הנורמליות-נמוכות למתבגרים, אצל בנות רמת הגונדוטרופינים גבוהה למדי. כאשר מזהים ערכים נמוכים של הורמונים סטרואידים וגונדוטרופיים בזה קבוצת גילמאפשר חָשׁוּדהיפוגונדיזם היפוגונדוטרופי. (BIII), עם גילוי ערכים גבוהיםגונדוטרופינים, עם ערכים נמוכיםסטרואידי מין Hypergonadotropic hypogonadism (BII).

המחקר של AMH, כסמן של נוכחות של רקמת אשכים מתפקדת באופן תקין, במהלך התבגרות מינית מצויין בבנים עם חשד לאנורכיזם, קריפטורכידיזם (BIII).

• במהלך גיל ההתבגרות, אשר אצל בנות מתחיל בגיל 8 עד 13 שנים ובבנים מגיל 9 עד 14 שנים, בהעדר אינדיקציות כלשהן (טראומה באברי המין, סטיגמות דיסמבריוגנזה, פתולוגיה אנדוקרינית במקביל, כימותרפיה, קריפטורכידיזם) מחקר שגרתי של הורמונים של ציר ההיפותלמוס-יותרת המוח-גונדאלי גם לא מומלץ, כי תחילת ההתבגרות וקצב התפתחותה משתנים במידה ניכרת בין מתבגרים.

הערות: מחקר בלתי סביר של הורמונים בטווח גילאים זה עלול להוביל לפרשנות שגויה של התוצאות ולבדיקה מורחבת בלתי סבירה של הילד (עריכת בדיקות גירוי, ניטור דינמי תכוף של ספירות דם וכו').

• אם יש אינדיקציות - פציעות באיברי המין, סטיגמות של דיסמבריוגנזה, פתולוגיה אנדוקרינית נלווית, כימותרפיה, קריפטורכידיזם, עלייה בלתי סבירה במשקל, גינקומסטיה אצל בנים, במהלך תקופה זו, מומלץ ללמוד את ההורמונים של ציר HHG על מנת לשלול היפוגונדיזם היפרגונדוטרופי., מאפיין עלייה משמעותית בגונדוטרופינים: LH ו-FSH, בערכים נמוכים של הורמוני מין סטרואידים

הערות: לא ניתן לקבוע היפוגונדוטרופי היפוגונדיזם בקטגוריית גיל זו, עקב ההבדל הפיזיולוגי בהופעת ההתבגרות בילדים.

• בהגעה לגיל 13 בבנות ו-14 שנים בבנים ואין סימנים להופעת התפתחות מינית, מומלץ ללמוד את רמת ה-LH, FSH, E2 (בנות), טסטוסטרון (בנים), פרולקטין, בלוטת התריס. -הורמון מגרה, T4 חופשי.

• בחולים עם השמנת יתר חולנית וקצר קומה, מחקר של רמת הקורטיזול ו-ACTH בדם, מחקר של שתן יומי לקורטיזול חופשי, הוכח אף הוא כגורם לפיגור שכלי.

• בחולים עם קומה נמוכה, מחקר של Somatomedin C מומלץ גם כדי לשלול מחסור בהורמון גדילה.

• ביצוע קריוטיפ מסומן: באיתור היפופלזיה באשכים, היעדר אשכים בשק האשכים ובתעלות המפשעות אצל בנים, נוכחות סטיגמות של דיסמבריוגנזה בשני המינים ובשילוב של קומה נמוכה ופיגור שכלי אצל בנות. וגם לכל החולים עם היפוגונדיזם ראשוני, בהיעדר אנמנזה מחמירה (טראומה, ניתוח, הקרנות וכו')

• מומחים רוסים ממליצים על מבחני גירוילהעריך את מצב ציר ההיפותלמוס-יותרת המוח לאחר 13 שנים בבנות ו-14 שנים בבנים, עם נמוך ערכים בסיסייםיותרת המוח והורמוני מין וללא סימנים לתחילת ההתבגרות. המחקרים הבאים מתבצעים כעת:

הערות: בדיקת גירוי הורמון משחרר גונדוטרופין (GnRH). )

מֵתוֹדוֹלוֹגִיָה : הגדרה רמות בסיסיות LH, FSH, הצגת אנלוגי LH-RH קצר טווח, ולאחר מכן מחקר של גונדוטרופינים, LH, FSH שעה ו-4 שעות לאחר מתן,

תרופות בשימוש: Diphereline s.c. 100 mcg (AI), Buserelin intranasally 100-300 mcg (BII)

פרשנות: העלייה ב-LH מעל 10 mU/l מבטלת היפוגונדיזם שניוני (AI). הערה: עם עיכוב חוקתי בהתבגרות, עם גיל עצמות של פחות מ-13 שנים בבנות ו-14 שנים בבנים בדיקה שליליתעם אנלוגים LG-RG, דורש החזקה מחדשדגימות לאחר 1-2 שנים (BII).

בדוק עם גונדוטרופין כוריוניבן אנוש - בוצע בבנים, על מנת להעריך מצב תפקודיאשכים. קיימים כיום מספר פרוטוקולים. בארצנו נעשה שימוש בבדיקה של 3 ימים עם הכנסת 1500 יחידות hCG לשריר, ולאחריה מחקר של רמות הטסטוסטרון 24-48 שעות לאחר ההזרקה האחרונה. פרשנות:בילדים - לעלות ערך מוחלטטסטוסטרון מעל 3.5 ננומול/ליטר מבטל את הנוכחות של היפוגונדיזם ראשוני (BII).

אינדיקציות לבדיקה: חשד להיפוגונדיזם ראשוני תעריפים נמוכים LH, FSH.

בדיקה עם אנטגוניסטים של LH-RH - עם clomiphene (בשימוש נדיר בתרגול של מתבגרים), 100 מ"ג. קלומיפן למשך 7 ימים. פרשנות:העלייה של LH, FSH ב-20-50% לאחר הפסקת התרופה מצביעה על ציר HH שלם (BII).

אינדיקציות : חשד להיפוגונדיזם משני

בדיקת פרוגסטרון (בבנות) מדי יום למשך 6 ימים, פרוגסטרון מיקרוני 100-200 מ"ג או פרוגסטוגנים סינתטיים - 6 ימים, 10-20 מ"ג כל אחד. פרשנות:מראה חיצוני תַצְפִּית 3-7 ימים לאחר המתן מעידים על רוויה משביעת רצון של הגוף באסטרוגנים.

• למחקר של תפקוד הרבייה בגברים מעל גיל 18, מומלץ לבצע ניתוח זרע (זרע)

הערות: חקר השפיכה מאפיין את מצב תפקוד הרבייה של האשכים. שפיכה רגילהמצביע על רמה מספקת של הורמוני מין בגוף המטופל. זה הכי פשוט ו שיטה זמינה, מה שמאפשר לשפוט בעקיפין מצב הורמונלימערכת הרבייה אצל גברים.

2.4. אבחון אינסטרומנטלי

בדיקת אולטרסאונד של איברי האגן אצל בנות (טבלה 3) ואיברי שק האשכים והערמונית אצל בנים היא שיטה פשוטה ובמחיר סביר להערכת התפתחות בלוטות המין, למעט נוכחות של תצורות פתולוגיותושליטה על ההתבגרות. (AII).

טבלה 3. מידות הרחם והשחלות בהתאם לשלב ההתבגרות לפי טאנר.

• הערכה מומלצת גיל העצמות(CV) - בשיטת רנטגן.

הערות: קורות חיים נקבעים על ידי השוואת תוצאות המחקר של צילומי רנטגן של הידיים (זיהוי שלבים ושלבי אוסטאוגנזה) עם הסטנדרטים הרלוונטיים. ככלל, עלייה בנפח האשכים בבנים או בבלוטות החלב אצל בנות (הסימן הראשון להתבגרות) מתאימה לגיל עצמות של 13.5-14 שנים או 10-11 שנים, בהתאמה, וקפיצת גדילה בגיל ההתבגרות מתרחשת ב- גיל עצמות של 14 שנים בבנים ו-12 שנים בבנות. לאחר הפעלת תפקוד הגונדות, מתרחשת סינוסטוזיס של האפיפיזה עם המטאפיזה בעצם המטאקרפלית I.

בעת קביעת גיל העצמות, יש לקחת בחשבון גם סימנים אחרים של הפרעות אוסטאוגנזה (אסימטריה אוסיפיקציה, הפרה של רצף האוסטאוגנזה וכו') ולשים לב לגרסאות הקיצוניות שלה (המוקדמות והכי גדולות). מועד מאוחרהופעת נקודות התאבנות והתפתחות סינוסטוזות), אשר עשויה לנבוע מגורמים שונים ובמיוחד תורשתיים.

• מומלצת עבוראשפוז מאוחר של המטופל (לאחר 16-18 שנים) כדי להעריך את מידת הירידה בצפיפות העצם ובהתאם, את הסיכונים להתפתחות שברים פתולוגיים(נדיר ביותר), והערכה נוספת של הדינמיקה של יעילות הטיפול

הערות: אם גרוטינו חשוד גיל ההתבגרותלא בוצע.

• MRI של המוח מומלץ בחשד להיפוגונדיזם, בשילוב עם ירידה בתפקודם של הורמונים טרופיים אחרים, להערכת מצב המבנים האנטומיים של ההיפותלמוס ובלוטת יותרת המוח הקדמית.

3. טיפול

אם היפוגונדיזם הוא ביטוי של אחר פתולוגיה אנדוקרינית, יש צורך לטפל במחלה הבסיסית (פרולקטינומה, תת פעילות של בלוטת התריס, תירוטוקסיקוזיס, מחלת Itsenko-Cushing וכו'). חולים כאלה אינם זקוקים למרשם נוסף של הורמוני מין.

אם היפוגונדיזם הוא מחלה עצמאיתאו נכלל במכלול הסימפטומים של המחלה (panhypopituitarism, וכו '), החולים צריכים קבוע טיפול חלופיתכשירי אנדרוגנים אצל גברים או תכשירי אסטרוגן-פרוגסטוגן אצל נשים (היפוגונדיזם ראשוני, שניוני), או תכשירי גונדוטרופין (עם היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי). מטרת הטיפול התרופתי בהיפוגונדיזם היא לחסל תסמינים קלינייםמחלות ושיקום מאפיינים מיניים משניים.

העיתוי של התחלת טיפול הורמונלי חלופי, עם צורות מאושרות של H., נקבע באופן אינדיבידואלי, תוך התחשבות בהיבטים אתניים, משפחתיים, פסיכולוגיים, חברתיים, בממוצע, הטיפול מתחיל בגיל 12-13 בבנות, ובגיל 13.5 – גיל 15 אצל בנים (ד). התחל טיפול חלופי במינונים מינימליים, על מנת לחקות את קצב התקדמות ההתבגרות בנורמה, ולמנוע סגירה מוקדמת של לוחות הגדילה, הנצפית בשימוש במינונים גבוהים של סטרואידי מין.

• בתחילת הטיפול בהיפוגונדיזם אצל בנים, מומלץ להשתמש בצורות ממושכות של טסטוסטרון אסטרים ניהול פרנטרלי. המינון הראשוני הוא 50-100 מ"ג. עם עליה הדרגתית של 50 מ"ג. פעם אחת תוך 6-8 חודשים. (ד) לאחר הגעה למינון של 250 מ"ג. פעם אחת תוך 3-4 שבועות, אפשר להשתמש בצורות ממושכות של טסטוסטרון עם זריקה פעם אחת ב-3-4 חודשים.

תגובה: מָנָה מוצר תרופתינבחר באופן אינדיבידואלי תחת שליטה של ​​רמת הטסטוסטרון בדם, שעל רקע הטיפול צריכה להיות תמיד בתוך אינדיקטורים רגילים(13-33 ננומול/ליטר). רמות הטסטוסטרון בדם מנוטרות 3 שבועות לאחר ההזרקה. עם תוכן לא מספיק של טסטוסטרון בדם, תדירות ההזרקות מוגברת ל-1 מ"ל פעם אחת בשבועיים.

• בתחילת הטיפול בהיפוגונדיזם אצל בנות, מומלץ להתחיל את ההתבגרות בתכשירי אסטרוגן.

הערות: למטרות אלו משתמשים בתכשירים של אסטרוגנים מצומדים (D) ותכשירים של אסטרוגנים טבעיים: נגזרות α-אסטרדיול, נגזרות של אסטרדיול ולריאט. תכשירים מקבוצה זו נקבעים במינון התחלתי של 0.3-0.5 מ"ג ליום. אפשר להשתמש באסטרוגנים טרנסדרמליים, המיוצרים בצורת ג'לים, הנמרחים פעם ביום על העור של החלק התחתון של דופן הבטן הקדמית.

• לאחר 1-2 שנים של מונותרפיה עם טיפול באסטרוגן, מומלץ לעבור לטיפול מחזורי אסטרוגן-פרוגסטין חלופי. לשם כך משתמשים בתכשירים המכילים אסטרוגנים טבעיים.

טיפול בהיפוגונדיזם משני

• מומלץ להחזיר את הפוריות על ידי החדרת גונדוטרופינים.

היפוגונדיזם אצל בנים יכול להתרחש עקב ירידה ברמות הטסטוסטרון, ירידה בייצור הזרע. כל הסיבות הללו תורמות לעיכוב בהתפתחות המינית של מתבגרים.

בעתיד, אתה עלול להיתקל בבעיות של הפרעות בתפקוד המיני ועקרות. אבחון מדויקניתן למסור רק לאחר ביצוע הבדיקות והניתוחים הדרושים כדי לקבוע את רמת ההורמונים הכלולים בדם. אצל מתבגרים ניתן למצוא מחסור באנדרוגן גם ראשוני וגם משני. צורה נוספת של המחלה נגרמת מפעילות חלשה של קולטנים ביחס לאנדרוגנים.

היפוגונדיזם ראשוני והגורמים לה

צורה זו מאופיינת בהפרה של ייצור הורמון הטסטוסטרון. בהקשר זה, יש עלייה בתכולת הגונדוטרופינים בדם, יש שינויים בהרכב הזרע. השכיחה ביותר בקרב מתבגרים היא הצורה הראשונית, המתרחשת אם הילד חולה בתסמונת קלינפלטר. פחות שכיח, הגורם המעורר עשוי להיות פגיעה באשכים או נוכחות של תהליך דלקתיבהם. סיבה נוספת למחלה אצל בנים היא קריפטורכידיזם, שעדיין אינו מובן היטב. קריפטורכידיזם מאופיין בירידה של האשכים לשק האשכים עקב תקלה רקע הורמונלי. היפוגונדיזם עקב מחלות מדבקותלרוב הפיך. המצב הופך מסובך יותר בילדים שטופלו באונקולוגיה באמצעות טיפול בקרינה. לעתים קרובות מאוד, טיפול כזה מוביל להופעת מחלה.

היפוגונדיזם משני והגורמים לה

הגורם לצורה המשנית של היפוגונדיזם עשוי להיות הפרה של המרכז מערכת עצביםאו תסמונות, שיכולות להיות מולדות או נרכשות.

היפוגונדוטרופיות קשורה לייצור מופחת של גונדוטרופינים, מה שמוביל לירידה בהפרשת אנדרוגנים. היפוגונאדיזם היפוגונדוטרופי (משני מולד) יכול להתפתח מהסיבות הבאות:

• נזק להיפותלמוס - מושפע בלבד מערכת רבייה, חוסר בהורמונים גונדוטרופיים
• תסמונת קולמן - עקב מחסור בגונדטרופינים, איברי המין אינם מפותחים במלואם, ייתכן שאין חוש ריח
• נניזם יותרת המוח - סימן היכרהוא גידול גמד של פחות מ-1.3 מ', מלווה לרוב באי פוריות
• תסמונת מאדוק - איברי המין אינם מפותחים, נצפה סריס, החשק המיני יורד, אי פוריות

איך נראה ילד שאובחן עם היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי ניתן לראות בתמונות רבות.

תסמינים

הביטוי השכיח ביותר של היפוגונדיזם הוא השמנת יתר. הנער מאבד עניין בספורט, בחיים. פעילות גופניתיורדת, מה שמוביל לבעיות עם משקל עודף. אתה יכול לקבוע אם לילד יש השמנה לפי המותניים. אם היקפו הוא יותר מ-94 ס"מ, הדבר מעיד על השמנת יתר.

ההשלכות של השמנת יתר מאכזבות. אם לא תנרמל את המשקל, בעיות עלולות להתחיל עם מערכת לב וכלי דם, אימפוטנציה ועקרות. חשובה היא העובדה ש רקמת שומןמקדם את ייצור לפטין, אשר בתורו חוסם הורמון גבריטסטוסטרון. לכן, חשוב מאוד בתסמינים הראשונים של השמנת יתר לפנות למומחה שיקבע אם יש הפרה בהתבגרות של נער.

יַחַס

הטיפול העיקרי במתבגרים הוא תיקון הגורמים המעוררים שגרמו למחסור באנדרוגן. לכל ילד הטיפול הוא אינדיבידואלי. המטרה העיקרית של הטיפול היא לנרמל את ההתפתחות המינית, למנוע מחלות אונקולוגיותבאשכים. לפני תחילת הטיפול יש לקבוע תור לאורולוג או אנדרולוג. שיטת הטיפול הנבחרת תהיה תלויה בגיל המטופל, בתמונה הקלינית ובשלב המחלה. הטיפול מתחיל תמיד בחיסול המחלה הבסיסית שעוררה מחסור באנדרוגן.

אם להיפוגונדיזם אצל ילדים יש צורה ראשונית, תרופות שאינן מכילות הורמונים נקבעות כדי לעורר טסטוסטרון. בצורה המשנית של המחלה, טיפול מגרה טסטוסטרון, יחד עם נטילת תרופותמכיל הורמונים מראה תוצאות נחמדות. ההשפעה מוגברת על ידי יישום תרגילים טיפולייםוהתקשות.

ניתוח נחוץ במקרים מסוימים כאשר:

• קריפטורכידיזם - לבצע התערבות כירורגיתבירידה של האשך לשק האשכים אם הילד בן שנה עד שנתיים
• בפיתוח חבר זכר- לבצע פאלופלסטיקה
• אגנזיס אשכים - נעשה שימוש בשתל אשך סינטטי

טכניקה מיקרוכירורגית משמשת לכל הניתוחים. אך עדיין, לפני תחילת הניתוח, יש לוודא כי למטופל אין התוויות נגד לאחד מסוגי ההתערבות. טיפול סימפטומטי משחזר פיתוח עתידימאפיינים מיניים משניים.

גורמים להיפוגונדיזם בילדים ובני נוער:

היפוגונדיזם ראשוני (היפרגונדוטרופי).

מִלֵדָה		הפרעות כרומוזומליות (תסמונת שרשבסקי-
			טרנר, תסמונת קלינפלטר)
		אנורקיזם, קריפטורכיזם
		הפרעות של סטרואידגנזה בגונדות
נרכש			טראומה, פיתול אשכים או שחלות
			זיהומים ( פרוטיטיס, אדמת)
			הקרנה, טיפול אנטי סרטני
			תהליך אוטואימוני
	היפוגונדיזם משני (היפוגונדוטרופי).
מִלֵדָה		תסמונת קלמן
		Panhypopituitarism
		תסמונות תורשתיות: לורנס-מון-
			ברדה-בידל ופרדר-ווילי
		היפופלזיה מולדת של יותרת הכליה ו
			היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי (אצל בנים)
		פגם בקולטן LH-RH
נרכש		גידולים של ההיפותלמוס ובלוטת יותרת המוח
		זיהומים במערכת העצבים המרכזית (דלקת קרום המוח,
			דַלֶקֶת הַמוֹחַ)
		חשיפה למערכת העצבים המרכזית

סימנים קליניים של היפוגונדיזם אצל בנים:

חוסר במאפיינים מיניים משניים בבני 14-15;

גודל מופחת של הפין והאשכים (אורך< 2,5 см); при

אשכי המישוש צפופים או רופסים מאוד;

שק האשכים של ילדים: מתוח, חוסר קיפול, פיגמנטציה;

צמיחת שיער מינית נעדרת או מפותחת בצורה גרועה ביותר;

היעדר אקנה לנוער על הפנים;

פרופורציות גוף גבוהות וסריסות, מפותחות בצורה גרועה שרירי שלד, השמנת יתר נצפית לעתים קרובות;

היעדר זקפות וזיהומים.

סימנים קליניים של היפוגונדיזם אצל בנות:

ביטויים קליניים של תת-תפקוד שחלתי מתפתחים ל 13-15 שנים: מאפיינים מיניים משניים נעדרים או מתבטאים בצורה חלשה, נעדרים

מחזור סדיר.

אין פמיניזציה של מבנה הגוף, אולי. פרופורציות גוף סריס.

איברי מין חיצוניים ואיברי מין פנימיים (רחם, צינורות)

יַלדוּתִי.

פיגור בגדילה, נוכחות של אנומליות התפתחותיות קטנות (סטיגמות) אופייניות

תסמונת שרשבסקי-טרנר.

השמנת יתר, גמגום ו התפתחות נפשית, סינדקטיליה, פיגמנטית

דלקת הרשתית אופיינית לתסמונות לורנס-מון-ברד-בידל ופרדר-ווילי.

הפרעת ריח - סימפטום אופיינילתסמונת קלמן. הערה : תסמונות תורשתיותפראדר - ווילי, לורנס - ירח - בארדה

ותסמונת קלמן מופיעה בילדים משני המינים.

מחקר נוסף:

רמת הורמוני המין
(T, E2) בדם	מוגבר - עם היפוגונדיזם ראשוני, ירידה -
רמות FSH ו-LH בדם
	עם היפוגונדיזם משני;
מבחן עם כוריוני	קביעת הרמה הראשונית של T ואחרי
גונדוטרופין	הכנסת hCG 2000 U / m לאחר 24, 42 ו -72 שעות.
	אם לפחות בנקודה אחת הרמה של Т> 5.0 n\mol\l -
	ללא היפוגונדיזם.
בדוק עם לוליברין	הגדרה של מקור רמות FSHו-LG, אז
(בוסלרין):	לאחר ההשקה של LH-RG (Buselerin 1 drop-in
	כל נחיר של האף), לאחר 1 ו 4 שעות. אם
	רמת LH > 10 U/l, אם כן ללא היפוגונדיזם.
רמת פרולקטין	מ.ב. מקודם
מחקר קריוטיפ	47XXY או 47XXY / 46XY - תסמונת
	קלינפלטר;
	45 XO או 46 XX / 45 XO - תסמונת שרשבסקי -
	46 XU / 46XX - הרמפרודיטיזם אמיתי וכו'.
אולטרסאונד של איברי האגן	גודל מופחת של הרחם, השחלות;
	מ.ב. סטרצ'קי (עם תסמונת שרשבסקי -
אולטרסאונד אשכים	מ.ב. אנורקיזם, היפופלזיה באשכים
אבחון	נערך כדי להבהיר את המין הגונדאלי של הילד
לפרוסקופיה, לפרוטומיה,
ביופסיה של הגונדה	היעדר זרעונים או ירידה חדה
ספירת זרע - אצל בנים
	מספרם (אוליגוספרמיה) -
	מאפיין את תסמונת קלינפלטר
קרניוגרמה, CT או MRI	לא לכלול תהליכים נפחיים במערכת העצבים המרכזית
g.m., EEG, Fundus, שדות

עקרונות הטיפול בהיפוגונדיזם אצל בנים:

1. לעורר התפתחות של מאפיינים מיניים משניים אצל מתבגרים עם

hypogonadism מבודד, הכנות ממושכות של אסטרים טסטוסטרון משמשים - טסטוסטרון enanthate, פוליאסטרים (sustanon, omnandren).

הטיפול צריך להתחיל כאשר גיל העצמות מגיע ל-13-13.5 שנים. התרופות ניתנות תוך שרירית במרווחים של 3-4 שבועות. המינון של התרופה הוא

50 מ"ג - בראשון, 100 מ"ג - בשני, 200 מ"ג - בשנה השלישית לטיפול.

לטיפול תחזוקה, גברים צעירים יכולים להשתמש בתרופה טסטוסטרון אנדקנואט (קפסולות אנדריול 40 מ"ג), כמו גם מדבקות ו-1%

טסטוסטרון (אנדרוג'ל) למריחה עורית.

2. עם hypogonadotropic hypogonadism - יש צורך בשילוב של תרופות

טסטוסטרון עם גונדוטרופין כוריוני.

3. עם מחסור מרובה של הורמוני יותרת המוח, יש להתחיל טיפול בתכשירים של הורמון גדילה, על פי אינדיקציות - לבוטירוקסין, גלוקוקורטיקוסטרואידים.

4. מבוגרים (כדי לעורר spermatogenesis) - הומוגון, פרגונל.

עקרונות הטיפול בהיפוגונדיזם אצל בנות:

1) לתחילת ההתבגרות מתבצע טיפול בתכשירי אסטרוגן. לָצֵאת לָדֶרֶך

בטיפול משתמשים בתכשירים של אתניל-אסטרדיול (מיקרופולין), או בתכשירים של אסטרוגנים מצומדים (פרמרין) ואסטרוגנים טבעיים (אסטופם,

פרוג'ינובה). אולי השימוש החיצוני של תרופות בצורה של ג'לים (דיוויגל) - על עור הבטן. המינון של תכשירי האסטרוגן בתחילת הטיפול צריך להיות

מינימלי (לא יותר מ-1/4 מנה של מבוגרים), כי. מינונים גבוהים של אסטרוגנים גורמים לסגירה מהירה של אזורי גדילה.

2) לאחר שנה של מונותרפיה באסטרוגן, הם עוברים למחזוריות

טיפול חלופי בתרופות אסטרוגן-פרוגסטן: דיווינה, ציקלו-

4) בתסמונת שרשבסקי טרנר, על מנת להעלות את הגובה הסופי, יש להתחיל טיפול בתכשירים להורמון גדילה (נורדיטרופין, ראסטן).

וכו.). גיל אופטימליטיפול ממריץ גדילה - 8-11 שנים. השימוש באסטרוגנים להמרצת התפתחות מינית מומלץ להתחיל לא לפני

13-14 שנים במינונים מינימליים (1\10-1\8 מ מינון למבוגרים), בהדרגה

עולה למינון מבוגר במשך שנתיים.

תכשירי פרוגסטרון נקבעים לא לפני שנתיים לאחר תחילת הטיפול באסטרוגן או לאחר תחילת הווסת. מְלָאכוּתִי אמצעי מניעה דרך הפהלא מומלצים, כי הם מכילים מינונים גבוהיםאסטרוגן.

בנות עם תסמונת שרשבסקי-טרנר משמשות לצמיתות

הפרעות מגדריות היא קבוצה של מחלות

מאופיין באי התאמה של מאפיינים מיניים פנוטיפיים

מין גנטי וגונדאלי של הילד.

מושגי יסוד של מגדר:

מגדר גנטי	קבוצה מסוימת של כרומוזומי מין - XY או XX
מין גונדאלי	נוכחות של אשכים או שחלות (גונדות) שנוצרות
	מהגונדה הביפוטנציאלית העיקרית תחת הפעולה של
	גנים שונים שנמצאים על כרומוזומי המין
פנוטיפי	תכונות של מבנה פנימי וחיצוני
	אֵיבְרֵי הַמִין. היווצרות המין הפנוטיפי
	מסתיים בגיל ההתבגרות בהשפעה פעילה
	הורמוני המין הגונדאליים

הפרעות מולדות של בידול מיני

I. הפרות של התמיינות הגונדות (אשכים או שחלות).

הפתוגנזה מבוססת על חריגות כמותיות או איכותיות של כרומוזומי המין):

תסמונת קלינפלטר;

תסמונת שרשבסקי-טרנר;

אגנזיס הגונדאלי (עם קריוטיפ 46XX או 46XY);

דיסגנזה מעורבת של אשכים;

הרמפרודיטיזם אמיתי (ביסקסואליות).

II. הפרות של היווצרות איברי המין החיצוניים עם גונדות מובחנות בדרך כלל התואמות למין הילד.

הבסיס לפתוגנזה הוא הפרה של הביוסינתזה של הורמונים סטרואידים או קשירת הקולטן שלהם).

א. הרמפרודיטיס גברית כוזבת:

מומים מולדים בסינתזה של טסטוסטרון;

פגם 5ά-רדוקטאז (המרה לקויה של טסטוסטרון לפגם פעיל יותר

דיהידרוטסטוסטרון - גבריות לא מלאה אצל נער);

תסמונת הפמיניזציה של האשכים (חוסר רגישות לאנדרוגן, צורות שלמות ולא שלמות);

תסמונת מיקרופין;

אפלזיה מולדת של תאי ליידיג.

אלגוריתם לאבחון של צורות שונות של הרמפרודיתיזם

חריגות במבנה איברי המין החיצוניים

הגונדות מורגשות		גונדות אינן מורגשות

אולטרסאונד של איברי האגן, קביעת הקריוטיפ

הרחם חסר

נוכחות של רחם

קריוטיפ 46XY

46XY, 46XY/45XX

פגם בסינתזה

לא שלם

אַשׁכִּי

טסטוסטרון;

דיסגנזה

גבריות

פמיניזציה

אשכים

5ά-רדוקטאזות

(בגיל ההתבגרות

(בגיל ההתבגרות

(מעורב

נָכוֹן

אנדרוגניזציה)

פמיניזציה)

הרמפרודיטיס

2. הרמפרודיטיס נשית כוזבת:

תפקוד לקוי מולד של קליפת יותרת הכליה;

מחסור בארומטאז (הפרה של הפיכת אנדרוגנים לאסטרוגנים, הופעת תסמינים של אנדרוגניזציה אצל בנות).

רוב אפשרויות תכופותהפרעות בכרומוזומי המין הן תסמונת קלינפלטר (תדירות 1:300-1000 יילודים) ו

שרשבסקי-טרנר (תדירות 1:2000-5000 יילודים).

התכונות של פונקציית הגונדה בשני המקרים הם

היפוגונדיזם היפרגונדוטרופי.

		תסמונת קלינפלטר
הפרעה גנטית		קריוטיפ 47XXY,
תסמינים קליניים		גרסת פסיפס 46XY\47XXY
תכונות עיקריות		פרופורציות גוף גבוהות, סריסות
		גניקומסטיה בגיל ההתבגרות;
		הקטנת גודל האשכים ואיברי המין
		אִי פּוּרִיוּת
	מתרחש
שלטים		Clinodactyly, עיוות של עצם החזה,
		היפרטלוריזם, שמיים "גותיים",
		micrognathia וכו';
		פיגור שכלי ב-50% מהחולים;
נוֹסָף
מחקר:
א) רמות טסטוסטרון		בגיל ההתבגרות: רמת ה-T מופחתת, FSH, LH -
		מוּרָם
ב) אולטרסאונד של האשכים		מידות מופחתות
ב) ספירת זרע		אזוספרמיה

עקרונות הטיפול בתסמונת קלינפלטר

טיפול באסטרים של טסטוסטרון 13-14 שנים (לפיתוח משני

מאפיינים מיניים

עם גינקומסטיה חמורה - כריתת שד

תסמונת שרשבסקי-טרנר

	הפרעה גנטית		קריוטיפ 45X0,
	תסמינים קליניים		אפשרויות פסיפס 45X0 \ 46XX, 45X0 \ 46XY
	תכונות עיקריות		נמוך קומה;
			היפוגונדיזם היפרגונדוטרופי;
			חריגות מרובות גופים שוניםו
		מתרחש	אנומליות מולדות של רקמת העצם:
	שלטים		צוואר קצר, עקמת, גותי גבוה
			שמיים, micrognathia, cubitus valgus וכו'.
			לימפוסטזיס:
			בצקת לימפה בכפות הרגליים, ידיים בלידה
			קפלי צוואר פטריגואידים וכו'.
			מומים מולדים של הלב וכלי הדם
			מערכות (קוארקטציה של אבי העורקים, ASD, VSD וכו')
			מומים מולדים של מערכת השתן;
			תבוסות מכשיר שמיעה(מִלֵדָה
			חריגות מבניות אפרכסות, אובדן שמיעה);
	נוֹסָף		דלקת בלוטת התריס אוטואימונית כרונית
	מחקר:
	א) רמה של E2, FSH, LH		בגיל ההתבגרות: E2 - נמוך, FSH, LH - גבוה
	ב) הפרשת הורמון גדילה		לא הופר
	ג) אולטרסאונד של איברי האגן		הקטנת גודל הרחם, דק
	ד) אולטרסאונד של הלב, האיברים		אנדומטריום, היעדר שחלות
	חלל הבטן		M.b גילה מחלת לב מולדת, מומים בכליות,
	ה) גיל העצמות		כבד, חריגות אחרות
			מתאים לגיל, אולי. פיגור של 1-2
	ו) בדיקת סבילות לגלוקוז
			M.b גילה סובלנות לקויה ל
			פחמימות

עקרונות הטיפול בחולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר:

1. על מנת להגביר את הצמיחה הסופית, יש להתחיל בטיפול

הורמון גדילה רקומביננטי. הגיל האופטימלי של טיפול ממריץ גדילה הוא 8-11 שנים

2. טיפול בתרופות אסטרוגן (מינונים נמוכים) עם 14-15 שנים במטרה לעורר את הגדילה וההתפתחות של מאפיינים מיניים משניים, בעתיד - טיפול תחליפי אסטרוגן לפי התכנית הסטנדרטית

3. תכשירי פרוגסטרון נקבעים לא לפני שנתיים לאחר תחילת הטיפול באסטרוגן או לאחר תחילת הווסת. לטיפול חלופי מחזורי קבועתרופות אסטרוגן-פרוגסטוגן,

התפתחות מינית מוקדמת אצל ילדים

התפתחות מינית מוקדמת (PPR) היא הופעה של מאפיינים מיניים משניים אצל בנות מתחת לגיל 7 ובבנים מתחת לגיל 10 שנים.

סיווג של התפתחות מינית מוקדמת

אני. מוקדמת אמיתית התפתחות מינית:

1) צורה מוחית;

2) צורות אידיופטיות;

3) צורות חוקתיות;

4) התפתחות מינית מוקדמת אמיתית כתסמונת;

א) תסמונת McCune-Albright-Braytsev; ב) תסמונת ראסל-סילבר;

ג) תסמונת Wick-Grambach; ד) PPR עם טיפול מאוחר בגלוקוקורטיקואידים של מולד

תפקוד לקוי של קליפת האדרנל.

II. התבגרות מוקדמת מזויפת:

1) גידולי אשכים המייצרים הורמונים;

2) גידולי שחלה המייצרים הורמונים;

3) גידולים המייצרים הורמונים של בלוטות יותרת הכליה;

4) תפקוד לקוי מולד של קליפת יותרת הכליה;

5) גידולי כבד מפרישי גונדוטרופין, כוריונפיתליומה ואחרים צורות נדירותגידולים.

III. צורות לא שלמות של התפתחות מינית מוקדמת:

1) התרחקות מואצת;

2) אדרנרכה מואצת.

אלגוריתם לאבחון וטיפול ב-PPR בבנות

טרם זמנה של התפתחות המבנה, הפמיניזציה של הגוף

עצם לפני גיל

אולטרסאונד של האגן

גדלים של הרחם והשחלות הגדלת גודל השחלות בגיל ההתבגרות

Hamartroma צורה אידיופטית

מבצע ל-ליברין אגוניסטים

מחלות איברים מערכת רבייה, המתבטא בילדות, משפיעים על היווצרות האורגניזם בכללותו. במהלך ההתבגרות, להורמונים, חומרים המיוצרים על ידי הבלוטות, תפקיד מפתח בהתפתחות. בסך הכל ישנם כשני תריסר מרכיבים של המערכת האנדוקרינית - תוצרי פעילותם משפיעים על מערכות הגוף בכללותן. אצל בנים, את התפקיד העיקרי בייצור הורמוני המין ממלאים האשכים. על פציעתם או בפיתוחהיפוגונדיזם מתפתח.

תסמינים של המחלה

ישנם שני תת-סוגים עיקריים של פתולוגיה - ראשוני ומשני. הם שונים בלוקליזציה של המקור העיקרי לבעיה - האיבר שבו הכשל גורם להיפוגונדיזם. תת-הסוג העיקרי של המחלה קשור ישירות לתפקוד לקוי של הגונדות הממוקמות באשכים. פתולוגיה משנית נגרמת על ידי הפרעות בעבודת המוח - בבלוטת יותרת המוח ובהיפותלמוס. היפוגונדיזם אצל בנים מתבטא בתסמינים הבאים:

• הַשׁמָנָה;
• ירידה בפעילות גופנית ונפשית;
• הפרעות שינה;
• עיכוב התפתחותי;
• פתולוגיה של התפתחות איברי המין;
• ירידה מאוחרת של האשכים לשק האשכים.

בעיות עם עודף משקל השפעה שליליתכמעט בכל מערכות הגוף - מהשרירים והשלד ועד הלב וכלי הדם. פתולוגיות של התפתחות איברי המין בעתיד עלולות להוביל לאימפוטנציה ועקרות.

המחלה יכולה להיות גם מולדת וגם נרכשת. בדרך כלל זו לא בעיה בודדת, אלא מתרחשת על רקע פתולוגיות אחרות, וגם מעוררת הופעתן של חדשות. היפוגונדיזם מתבטא לרוב בגיל 10-13 שנים. לסיבות שיכולות לגרום הפרעות מולדות, מתייחסים:

• תסמונת קלינפלטר;
• הפרעות הורמונליות אצל האם;
• חריגות של התפתחות תוך רחמית;
• פתולוגיה של היווצרות המוח;
• חשיפה לקרינה.

הגורמים להיפוגונדיזם היפוגונדוטרופי אצל בנים בעלי אופי משני הם לרוב גורמים חיצונייםאו מחלות נרכשות. אלה כוללים פציעות אזור מפשעתי, הרעלה כימית, נטילת תרופות מסוימות.

לאיזה רופא עלי לפנות?

ככל שמזהים בעיה מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי שהתערבות תניב את התוצאות הרצויות. טיפול בזמןיאפשר לילד להיפטר מפתולוגיות התפתחותיות ובעיות עם תפקוד רבייהבעתיד. היפוגונדיזם מטופל על ידי רופאים:

מומחים אלה עוזרים לפתור בעיות עם חילוף חומרים הורמונלי בגוף והפרעות במערכת הרבייה הגברית. לפני הבדיקה, הרופאים יצטרכו להבהיר תמונה קלינית. הם ישאלו את הורי הילד את השאלות הבאות:

1. אילו תסמינים מעוררים דאגה?
2. כמה זמן הם מופיעים?
3. אילו עוד בעיות בריאות יש לילד?
4. האם הייתה לו פגיעה באגן?
5. האם ההריון של האם היה פתולוגי?
6. האם היה טיפול סימפטומטי?

הליכי האבחון הנפוצים ביותר בדיקות מעבדהדם לקביעת רמת ההורמונים, אולטרסאונד של איברי המין, MRI של המוח. בנוסף, נקבעות התייעצויות עם מומחים צרים אחרים.

טיפול בהיפוגונדיזם אצל בנים

המשטר הטיפולי נבחר על ידי הרופא בהתאם לגורמים ולביטויים של המחלה. עבור כל מטופל, קומפלקס של תרופות והמינון שלהן יהיה אינדיבידואלי. גיל הילד וצורת ההיפוגונדיזם חשובים. טיפול שמרנימבוצע עם שימוש בתרופות כאלה.